Libro Sindromes_14abril2011 (1)

SNDROMES CUTNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Jos Mara Ollague - Patricia Alvarez - Mara Elena Vera - Jorge Monardez Roco Macas - Jos Enrique Ollague - Gonzalo Calero
Agradecimiento: A diferencia de las otras profesiones, la medicina
nos permite una amplia y directa interaccin entre los profesionales de la salud y los seres humanos que requieren de ayuda fsica, psicolgica y emocional. El diagnstico de una enfermedad es la parte inicial en el camino hacia esa ayuda. Este pequeo libro nos brinda la oportunidad de ofrecer informacin rpida y oportuna para la identificacin de cuadros clnicos dermatolgicos y su asociacin con procesos sistmicos, que da a da aumentan en nmero. Queremos agradecer haber tenido la suerte de practicar una profesin como sta, y agradecer tambin a aquellos lectores
Ttulo original de la obra: Sndromes cutneos y sus manifestaciones asociadas Copyright 2011 CDIGO DE BARRA Sndromes cutneos y sus manifestaciones asociadas 2011 Editorial Funderma (Fundacin para el desarrollo de la Dermatologa) Guayaquil-Ecuador Impreso en Ecuador Poligrfica Todos los derechos reservados. Ninguna parte de esta publicacin puede ser reproducida, parcial o totalmente, por ningn otro medio ya sea electrnico, mecnico o a travs de fotocopias, sin permiso previo por escrito de la editorial. Editorial Funderma
que encontraran en esta obra, una valiosa herramienta de diagnstico. Los autores
NDICE
Compendio FOTOS Auditivas 8 8 12 14 14 14 14 14 14 14 14 14 14 14 14 14 14 14 14 14 14 14 14 14 14 14
Prlogo: Los sndromes dermatolgicos son un extraordinario
Autoinmune Cardiovasculares Endcrinas Gastrointestinales Genticas Genitales Gineco-Obttrico Hematolgicas Inmunolgico Linftico Metablico Morfolgicas Muscular Neurolgicas Odontolgico Oftalmolgicas Oncolgico Orofaringeas Osteorarticular Psiquitrico-Psicolgico Renal-Urinario Respiratorias Vascular
y creciente campo de nuestra especialidad, cuyo diagnstico se dificulta debido a la constante aparicin de nuevos cuadros, nuevas asociaciones y nuevas nomenclaturas, que diariamente enriquecen la literatura mdica. Muy pocos privilegiados, poseedores de una excepcional memoria y admirable retentiva, logran recordar un importante porcentaje de estos sndromes. Para ellos, y para aquellos otros que no poseen un don como tal, publicamos este libro, que se ir actualizando en las siguientes ediciones, con nuevas entidades y fotos clnicas, con el nimo de otorgar informacin til, gil y veraz. Jos Mara Ollague
Sndrome
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Am J Med Genet A. 2004 Jan 15;124, American Journal of Medical Genetics Part A Volume 124A, Issue 2, Pages 136 - 141
Sndrome
ACTH ectpica
Caractersticas
Compromiso
Referencias
02/11/2004 - Guas Clnicas 2004; 4 (50)
Adams-Olivers sndrome
Clin Dysmorphol. 2006 Jan;15(1):13-8
13q sndrome (mosaico)
Dismorfia, anomalas esquelticas, malforma- osteoarticular, cutciones cerebrales con agenesia del cuerpo ca- neo, neurolgico, oflloso, hipoplasia vermian, anomalas del IV talmolgico, gentico ventrculo, coloboma corioretinal, dispersin irregular del pigmento de la retina. Presencia de fibroblastos en piel y cabello. Linfaedema con colestasis infantil linftico, cutneo
Caracterizado por aplasia cutis congnita de cutneo, osteoarticuero cabelludo y grados variables de defectos cular terminales transversales de los miembros. Dedos pequeos e hipoplasia ungueal. Cuando hay un ligero incremento de los an- cutneo, endocrinodrgenos de origen suprarrenal. Son mujeres lgico jvenes muy estresadas que presentan seborrea importante, acn ndulo qustico, FAGA I-II e hirsutismo de predominio central que se distribuye desde el cuello al tringulo suprapbico. Alopecia andrognica con patrn masculino, ciclos mestruales de ms de 30 das. cabello escaso, abundantes pecas. ,estenosis oftalmolgico, cutdel ducto lacrimal, oligodontia, distrofia un- neo, osteoarticular gueal, sudor reducido, y athelia bilateral.hipoplasia en manos con braquiodactilia y camptodactilia bilateral del quinto dedo. Adems en ocasiones ano imperforado. Anquiloblefaron, defectos ectodrmicos, y la- orofaringeo, cutneo bios y paladar hendidos Adenopatia y un extenso parche de la piel su- inmunolgico, cutpraadyacente a un plasmocitoma. neo, oncolgico Colestasis intraheptica crnica (hipoplasia neurolgico, cutde los ductos biliares enterlobulares), malfor- neo, gastrointestinal, maciones vertebrales y viscerales, retraso fisi- osteoarticular co, mental y del desarrollo sexual. Manifestaciones cutneo. hipopigmentacin de piel, pelos y ojos cutneo, oftalmolgico
Am J Med Genet. 1999 Sep 3;86(1):15-9
Adrenarquia persistente
Bologna Jean L. Dermatologa. Madrid-espaa. 2004 Bologna Jean L. Dermatologa. Madrid-espaa. 2004
Bologna tomo i pag 1053
Aagenaes Ablefaron-macrostoma
Enfermedad hereditaria autosmica recesiva, genital, cutneo, extremadamente rara, caracterizado por abl- morfolgico, odonfaron y macrostoma. Puede acompaarse de: tolgico cara triangular, ausencia de pestaas y cejas, estrabismo, orejas displsicas y de baja implantacin, atresia del canal auditivo, nariz pequea, labio superior fino, dientes pequeos, pelo fino y escaso, piel seca, membrana interdigital, genital ambiguos, criptorquidia, ausencia de escroto y retraso mental. Menos frecuentemente presentan criptoftalmos, ausencia de arcos zigomticos, hirsutismo y onfalocele. Fase aguda: neumona atpica, eosinofilia. Fase subaguda tromboembolismo hipertensin pulmonar, calambres y mialgias severas. Fase crnica: hepatopata, esclerodermia (afectacin corazn, pulmones, riones y tracto gastrointestinal), hipertensin pulmonar y neuropata. Enfermedad rara que afecta a mujeres postmenopasicas y se caracteriza por diabetes y virilizacin. Clnicamente se caracteriza por combinar sntomas del sndrome adrogenital y del sndrome de Cushing, voz grave, hirsutismo, obesidad, hipertrofia del cltoris hipoplasia o adenoma de la corteza adrenal, amenorrea, hipertensin arterial y osteoporosis. Se acompaa de cirrosis heptica, atrofia o esclerosis ovrica, e incremento del tamao de los islotes de Langerhans. respiratorio, cutneo, hematolgico, osteoarticular, gastrointestinal, neurolgico.
ADULT sndrome (Acro-dermatoungual-lacrimaltooth)
Am J Med Genet A. 2005 Oct 1;138(2):146-9.
AEC
J Hepatol. 1986;3(1):5965. European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
J Am Acad Dermatol. 1985 May;12(5 Pt 1):810-5.
AESOP syndrome
Medicine (Baltimore). 2003 Jan;82(1):51-9
Achard- Thiers
endocrinolgico, cutneo, genital, osteoarticular, vascular, gastrointestinal.
SIERE: Sistema de Informacin Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Alagille
Ann Dermatol Venereol. 1984;111(3):225-9, Gastroenterology. 1990 Sep;99(3):831-5.
Albinismo Oculocutneo
J R Soc Med. 1992 Sep;85(9):548-50.
Ann Pediatr (Paris). 1992 Sep;39(7):409-18.
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
Acroqueratosis paraneoplsica de Bazex
lesiones psoriasiformes en orejas, nariz, tron- cutneo, respiratorio co, extremidades, dedos, asociado con ca de clulas escamosas del tracto respiratorio superior
CARDIOVASCULARES
Aceite txico espaol
AUTOINMUNE
AUDITIVA
10q24-linked split Ectrodactilia variable ligada al gen SHFM3 cutneo, osteoarticuhand/split foot syn- del cromosoma 10q24. Cambios desde la ec- lar, orofaringeo, getrodactilia clasica hasta la ausencia parcial del ntico drome (SHFM3) pulgar y la agenesia de la punta del dedo indice. Extremidades discordantes, con mayor severidad en las inferiores. En ocasiones displasia ungueal indicando la presencia de un componente ectodermico menor. Hendidura palatina en algunos casos, metacarpeanos cortos con la cabeza proximal redondeada, agenesis of the radio, conificacion epifisial, y osiculo supernumerario opuesto a la punta del pulgar izquierdo.
es decir, ACTH sintetizada y liberada en otra psquiatrico, endocrirea del organismo que no debe producirla. nolgico, cutneo, osLos sntomas que se presentan son: Obesidad teoarticular, renal centrpeta, Pltora facial, Cara de luna llena, Equimosis, Alteraciones psiquitricas, Estras cutneo, Fatiga, debilidad muscular, Joroba de bfalo Osteoporosis, fracturas Intolerancia a glucosa, DM, Cefaleas, Dorsalgia Infecciones recurrentes, Dolor abdominal, Clculos renal.
COMPENDIO
Sndrome
Albright
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Recenti Prog Med. 1989 Apr;80(4):192-4.
Alergia oral
Alergia mediada por IgE con sintomas orales, gastrointestinal, cucutneo y/o sintomas respiratorio. tneo, inmunolgico, respiratorio, cardiovascular Desarrollo anormal marcado por degenera- auditivo, oftalmolgicin tapetoretinal, y despus de meses o aos co, cutneo, gastroinvitiligo facial unilateral y poliposis en el mis- testinal mo lado. Sordera perceptiva bilateral se desarroplla ocasionalmente. Se presenta en adolescentes y adultos jvenes. Es un trastorno raro que se caracteriza por cutneo, oftalmoblanqueamiento del pelo de cuero cabelludo, lgico cejas, pestaas, y una despigmentacin de la frente, nariz, mejilla, labio superior y barbilla que aparecen en l mismo lado que los cambios visuales unilaterales (disminucin de la agudeza visual, iris atrfico). Es una enfermedad hereditaria, rara caracte- renal, auditivo, oftalrizada por la trada: proteinuria, hematuria y molgico sordera neurosensorial, que en algunas familias puede asociar tambin prdida de visin. Se debe a una alteracin o ausencia de la cadena a5 del colgeno IV, que causa una alteracin en la estructura de la membrana basal, al nivel de la fraccin colgena tipo IV, que afecta ojos, odos y riones. Inversin en el cromosoma 8 (p11.2q23.1). Es gentico, cutneo una variante de la hipertricosis universal congnita. En esta variante el vello es ms grueso, posee coloracin y en todos los casos crece a lo largo de toda la vida. Estatura corta, desnivel intelectual, cabello cutneo, morfolgico, frgil, disminucin de la fertilidad. gineco-obsttrico
Int Arch Allergy Immunol. 2003 May;131(1):19-24
Alezzandrini
Ophthalmologica, Basel, 1964, 147: 409 - 419.
Alezzyrini
Bologna tomo I pg 952
Anomalas congnitas, retardo mental con compromiso fascio-cutneo-esqueltico

piel excesiva generalizada, desarrollo postna- cutneo, osteoarticutal deficiente, compromiso esqueltico, retar- lar, neurolgico do mental, excesiva sociabilidad.
Am J Med Genet. 1992 Jul 1;43(4):678-85
Alport
Anoniquia congnita aislada Anoniquia congnita total ANOTHER
Anoniquia aislada no asociada a defectos feno- cutneo tpicos, puede afectar algunos o todos los dedos de manos y pies. Raro desorden en el cual las uas de las manos cutneo y pies estan ausentes sin anomalas osteoarticular significativas Hipotiroidismo, tricodisplasia, anomalas odontologicas, cutdentales, uas distrficas, alteraciones cutneo, auditivo, respiraneo, otitis media, hipoacusia, infecciones re- torio, gastrointestinal currentes del tracto respiratorio y problemas gastroentrolgicos
Ann Genet. 2004 OctDec;47(4):381-6
Genet Couns. 2004;15(1):43-6
Amish brittle hair sndrome
Am J Med Genet A. 2005 Apr 30;134(3):290-4
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
Ambras
Clin Genet. 1989 Apr;35(4):237-42
CARDIOVASCULARES
Ano-Genito-Rectal Se caracteriza por proctocolitis e hiperplasia cutneo, gastrointesdel tejido linftico intestinal y perirectal que tinal, linftico, orofaproducen manifestaciones tardas como abce- ringeas sos en esta regin con fstulas anales y estenosis rectales. En mujeres hay incontinencia; hay lesiones extragenital en orofaringe (felacin, cunnilingus)
Bologna tomo I pg. 1291
AUTOINMUNE
Es un sndrome raro de disfuncin endocri- cutneo, endocrinona mltiple, generalmente pubertad precoz , lgico, osteoarticular, asociada a alteraciones de la pigmentacin y neurolgico a una displasia fibrosa del tejido esqueltico. Las manifestaciones clnicas son deformidades mltiples, fracturas de repeticin y dolores osteoarticular secundarios a la displasia; lesiones hiperpigmentadas de la piel llamadas manchas caf con leche, de superficie lisa, bordes irregulares y distribucin segmentaria, que suelen aparecer del lado de las lesiones seas; puede existir compresin ocasional de las estructuras nerviosas craneales por el crecimiento anmalo de los huesos orbitarios, sobre todo la compresin del nervio ptico por el crecimiento del esfenoides. La endocrinopata ms frecuente es la pubertad precoz, preferentemente en las nias, pueden presentar alteraciones de la funcin en otras glndulas: hipfisis, tiroides y suprarrenal que regulan el crecimiento, el desarrollo sexual y ciertas funciones metablicas, lo que se traduce en la clnica por gigantismo y acromegalia, por aumento de la velocidad de crecimiento, debido a las alteraciones hipofisarias, raquitismo y osteomalacia.
Ampollas cutneo - Pacientes con diabetes mellitus insulino de- metablico, cutneo, pendiente, complicada con dermatosis am- neurolgico, endocricerebral pollosa gigantes difusa combinada con coma nolgico irreversible causado por encefalipata Anablico Es variable y menos prominente, su gravedad autoinmune, cutneo depende de la edad de presentacin. Tienen una enfermedad precedente como una infeccin. Se asocia a: enfermedades autoinmunitarioas ( artritis reumatoide, tiroiditis, anemia hemoltica, vitiligo, hepatitis). Rasgos dermatolgicos: acantosis nigricans, hirsutismo moderado Seborrea, acn, hirsutismo, alopecia cutneo, endocrinolgico
Bologna Jean L. Dermatologa. Madridespaa. 2004 tomo II pg. 1579
Androgenizacin dermatolgica (Sinnimo: SAHA) Angelman syndrome
Bologna tomo II pgina 1054
Es una enfermedad extremadamente rara, ca- neurolgico, morforacterizada por la presencia de ataxia, afasia, lgico, oftalmolgico, sonrisa mantenida sin causa y ataques paroxs- cutneo, muscular ticos de risa, movimientos anormales de las extremidades, hiperactividad, crisis convulsivas de cualquier tipo, que aparecen normalmente antes de los 3 aos de edad, rasgos faciales inusuales del tipo de: microcefalia, macrostoma, mandbula grande y protusin de la lengua y anomalas musculares. Estrabismo en el 30-60% de los casos e hipopigmentacin de la piel y los ojos, retraso mental grave aunque no progresivo y retraso psicomotor severo.
AUDITIVA
COMPENDIO
Sndrome
Anquiloblefarondisplasia ectodrmica (ADE) (Sinnimo: Hay Wells)
Caractersticas
Las manifestaciones clnicas ms frecuentes son: 1.- faciales: fisura palatina, labio leporino, hipoplasia maxilar y malar, hipodoncia y displasia del esmalte; 2.- cutneo: la displasia ectodrmica se caracteriza por hiperpigmentacin difusa, queratosis palmar y plantar, hipo o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uas y pelo escaso; 3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineacin fundamentalmente sindactilia; 4.- oculares: anquiloblefaron, con blefaritis y fotofobia 5.menos frecuentemente pueden presentar estenosis del canal auditivo externo, deformidad de las orejas, puente nasal ancho, tejido mamario ectpico, hiperpigmentacin en miembros superiores, atresia de coanas, granuloma de cuerdas vocales, hipospadias y malformaciones cardiacas tales como comunicacin interventricular y ductus arterioso persistente. presencia de anticoagulantes y anticardiolipinas en la circulacin,reconocido en pacientes cjon lupus eritematoso sistmico.Clinicamente caracterizado, por trombosis arterial y venoso, abortos recurrentes, problemas neurolgico y varios desrdenes cutneo Sindrome multisistemico caracterizado por anticuerpos antifosfolipidicos persistentemente elevados y/o trombosis venosas o arteriales, trombocitopenia con abortos multiples espontaneos.. Los anticuerpos anticardiolipina y el anticoagulante lupico son anticuerpos antifosfolipidicos asociados a este syndrome varias anormalidades, hematologicasn neurologicas, obstetricas y cutaneas se manifiestan en este syndrome.
Compromiso
morfolgico, cutneo, osteoarticular, oftalmolgico, auditivo, cardiovascular, genital
Referencias
Bologna Jean L. Dermatologa. Madrid-espaa. 2004
Sndrome
Arndt-Gottron scleromyxedema Arthritis-dermatitis articular/neonatal onset multisystem inflammatory disease syndrome
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Dtsch Med Wochenschr. 1986 May 23;111(21):820-3. Arthritis Rheum. 1981 May;24(5):684-90. Arch Ophthalmol. 2000 Oct; 118 (10):1 386-92
Mucinosis papular, sintomas neurolgico, car- cutneo, neurolgidiovascular y miopticos co, cardiovascular y muscular Poliartritis, vasculitis cutneo (urticarial, pus- vascular, cutneo tular y nodular) Recientemente identificado, trastorno infla- cutneo, neurolgico, matorio multisitmico peditrico con com- osteoarticular, oftalpromiso cutneo crnico, y manifestaciones molgico articulares y neurolgico.
Antifosfolipdico
cutneo, autoinmune, vascular, neurolgico, gineco-obsttrico
Semin Dermatol. 1991 Sep;10(3):152-9
Artritis reumatoide Es un sndrome inflamatorio que puede ocu- osteoarticular, cutrrir tras una infeccin estreptoccica, de la neo, cardiovascular garganta por estreptococo del grupo A. Los (Sinnimo: Fiebre pacientes experimentan inicialmente fiebre Reumtica) moderada, una sensacin de malestar general, dolor de garganta y fatiga. Las complicaciones mayores aparecen dos o tres semanas despus de la infeccin de garganta, las cinco fundamentales, pueden aparecer tanto de forma aislada, como en combinacin y son: 1.- carditis; 2.- poliartritis migratoria; 3.- corea; 4.- eritema marginado y; 5.- ndulos subcutneo. Asta occipital (Sinnimo: Sindrome de Elher Danlos tipo X) Ataxia-teleangiectasia Procede de mutaciones en el mismo gen de neurolgico, cutneo transporte de protenas ATP dependiente de cobre Herencia autosmica recesiva, mltiples m- cutneo, neurolgico, culas caf con leche, teleangiectasias de con- gentico, inmunoljuntiva, cabeza/cuello y acrales, canas prema- gico, oncolgico turas, ataxia cerebelosa, reparacin del ADN anmala, neoplasias malignas linforreticulares, inmunodeficiencia, infecciones sinopulmonares, mutacin del gen ATM en el cromosoma 11 q Ataques recurrentes con fiebre, sntomas arti- cutneo, gastrointesculares, abdominales y cutneo, y un sindro- tinal, osteoarticular me inflamatorio en ausencia de infeccin o neoplasia. La urticaria familiar por fro se desencadena cutneo, osteoarticupor la exposicin al fro y no se observa sorde- lar, oftalmolgico, gera neurosensorial, se caracteriza por brotes de ntico fiebre acompaado de urticaria, artritis, dolor abdominal y conjuntivitis que comienzan en los dos primeros aos de vida. Malformaciones vicerales arteriovenosas con vascular, osteoarticumacrocefalia y lipomas son componentes re- lar, cutneo conocidos de este sndrome el cual es alelico al sndrome de Cowden. Macrocefalia, lipomas mltiplesy hemangio- cutneo, osteoarticumas lar, vascular Malformaciones vasculares multifocales abdo- cutneo, vascular, resminales, pulmores y cutneo. piratorio, gastrointestinal
Bologna tomo II pg 1524
Antiphospholipid antibody sndrome
Inmumolgico, vascular, hematolgico, neurolgico, cutneo, gineco-obsttrico
Drugs Today (Barc). 2000 Jan;36(1):5-12
Bologna Tomo I 859
Aortitis (Sinnimo: Arteritis de Takayasu)
Se presentan dos fases : Inicial con pulso con vascular, cardiovascumanifestaciones constitucionales inespecfi- lar, cutneo cas. Posteriormente, soplos, aumento de tensin deiferencial de extremidades con prdida de pulsos. Se acompaa de sntomas respiratorio, hipertensin arterial, ataques isqumicos transitorios, convulsiones, cefaleas, angina, insuficiencia cardiovascular congestiva, arritmias cardiovascular. Alteraciones cutneo especficas: fase inicial con ndulos similares al eritema nodoso o eritema indurado, lesiones similares al pioderma gangrenoso o erupciones caractersticas de la VCP o de la cvasculitis granulomatosa en la fase oclusiva tarda. Craniosinostosis coronal, anomalas anales y cutneo, morfolgico, lesiones cutneo gastrointestinal Acral-Renal-Ectodermal-Displasia-Lipoatro- renal, cutneo, endofia-Diabetes, que se utiliza algunas veces como crinolgico epnimo para describir un sntoma lipoatrfico diabtico con afectacin renal muy poco frecuente
Auto inflamacin sndrome Autoinflamatorio por fro crnico
Pathol Biol (Paris). 2005 Jul 11
An. Med. Interna (Madrid) v.21 n.3 Madrid mar. 2004
Bannayan-RileyRuvalcaba
J Med Genet. 2005 Aug;42(8):e50
AREDYLD
Banti
Arch Fr Pediatr. 1978 Mar;35(3):308-15
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
Apert syndrome
Bannayan-Zonana
Am J Med Genet. 1989 Dec;34(4):548-51.
CARDIOVASCULARES
AUTOINMUNE
AUDITIVA
COMPENDIO
10
11
Sndrome
Barraquer-Simons (Sinnimo: lipodistrofia parcial adquirida)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome
Bazex-DuprChristol
Caractersticas
Dermatosis simtrica con erupciones eritematosas en pacientes con carcinomas gastrointestinal o del tracto respiratorio superior. lesiones cutneoas comprometen usualmente manos, pies, orejas, y nariz, luego spreading to the cheeks, elbows,rodillas y finalmente el tronco. trastorno raro ligado a la herencia dominante.
Compromiso
cutneo, oncolgico Genodermatose complexe de type indetermin associant une hypothricose, un tat atrophodermique generalis et des degenerescences cutanes multiples (epitheliomas-basocellulaires).
Referencias
A. Bazex, A. Dupr, B. Christol: Bulletin de la Socit franaise de dermatologie et de syphiligraphie, Paris, 1964, 71:206.
Bart
Tres manifestaciones cutneo son caracters- cutneo ticas: ausencia congnita localizada de la piel (CLAS),lceras mucocutneo y anomalas ungueales. Queratodermia focal-empedrado. Sordera cutneo, auditivo neurosensorial Ppulas hiperqueratsicas dorso de los dedos,nudillos y seudoainhum. Leuconiquia.
Pediatr Dermatol. 2000 May-Jun;17 (3):1 79-82.
Beguez CesarSteinbrinck (Sinnimo: Chediak Higashi)
Bart-Pumpherey (Sinnimo: Queratodermia palm plantar con sordera neurosensorial.) Basan
Tipo infrecuente de displasia ectodrmica con cutneo un patrn de herencia autosmica dominante, se caracteriza por ausencia de dermatoglifos, incapacidad para sudar en las superficies acras, desarrollo de ampollas acras en el perodo neonatal, milios faciales congnitos, distrofia ungueal, contracturas digitales, queratodermia palmo-plantar, ampollas recurrentes en la edad adulta. Lesiones hiperqueratsicas en nariz,orejas, cutneo, gastroinpalmas y plantas aparecen asociadas a lesio- testinal nes malignas de tracto aerogastrointestinal superior mas frecuentemente carcinoma de clulas escamosas.
Bazex (Sinnimo: Acroqueratosis paraneoplsica)
Cutis. 1986 Jun;37(6):44953, Ann Otolaryngol Chir Cervicofac. 1981;98(6):305-7
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
CARDIOVASCULARES
Es una enfermedad hereditaria rara, del grupo de las inmunodeficiencias primarias, caracterizado por infecciones crnicas, disminucin de la pigmentacin, enfermedad neurolgica y muerte prematura. Clnicamente el sntoma principal son las infecciones de repeticin, que se asocian a deficiencias inmunitarias, los individuos afectados tienen una susceptibilidad a las infecciones recurrentes graves, por bacterias Gram positivas como el estafilococo areus y el estreptococo beta hemoltico y a ciertos cnceres; se acompaa de hepatoesplenomegalia, albinismo culo cutneo parcial, el color del cabello vara desde el rubio al caf oscuro, pero siempre con un tinte plateado que se puede observar muy bien bajo la luz, enfermedad periodontal, fotofobia, nistagmus y neuropata perifrica progresiva. Puede existir retraso mental en algunos pacientes.
inmunolgico, cutneo, odontolgico, oftalmolgico, neurolgico
AUTOINMUNE
La prdida de grasa que se produce como con- cutneo, endocrinosecuencia de esta enfermedad se da de forma lgico, renal, vascugradual en uno o dos aos afectando inicial- lar, hematolgico mente a la cara. Las dems regiones del organismo se ven afectadas ms tarde, cuello, extremidades superiores, trax y abdomen inferior. Existe asimismo un depsito mayor y desproporcionado de grasa en caderas y extremidades inferiores, especialmente en las mujeres. En ocasiones se puede presentar tambin diabetes mellitus, dislipemia, hirsutismo e hipotiroidismo. Aproximadamente un tercio presenta glomerulonefritis mesangiocapilar a los diez aos aproximadamente de iniciarse la enfermedad, siendo responsable de la mayor parte de los ingresos hospitalarios de estos pacientes. Se han descrito casos de lupus eritematoso sistmico y otras enfermedades autoinmunes, dermatomiositis, artritis reumatoide, arteritis de la temporal, enfermedad celaca, anemia perniciosa, y muchos pacientes tienen en suero anticuerpos antinucleares. En algunos casos raros se presenta retraso mental. Raramente se asocia a resistencia a la insulina y a sus complicaciones metablicas a diferencia de otras lipodistrofias. Suele aparecer despus de una infeccin viral y va progresando con los aos.
Bean (Sinnimo: Nevus azul en tetilla de goma) Beare-Stevenson syndrome (Sinnimo: cutis gyrata sndrome)
Angiomatosis carvenosa generalizada. Mani- cutneo, vascular festaciones cutneo, mucosas y viscerales
Ann Dermatol Venereol. 1980 Apr;107(4):259-65
Craniosinostosis coronal, anomalas anales y cutneo, morfolgico, lesions cutneo gastrointestinal
Beckers nevus syn- Es una hiperpigmentacin unilateral, often cutneo hairy, hamartoma cutneo con bordes geodrome grficos. se localiza en hombros, trax anterior, escpula, parte superior de brazos, pero tambin ha sido reportado en otras reas como piernas, cara. en la mayoria de los casos aparece en la infancia tarda o adolescencia.
Cutis. 2001 Aug;68(2):1234.
AUDITIVA
COMPENDIO
12
13
Sndrome
Behcet
Caractersticas
Manifestaciones cutneo: lceras orales y genital, foliculitis, pioderma, pstulas, vesculas, ppulas, fornculos, eritema nodosum y lesiones parecidas a el acn. Oculares: iridociclitis, corioretinitis, papilitis ptica y tromboflebitis retinal; glaucoma, cataratas y ceguera. Articulares: artralgia y artritis. Venosas: tromboflebitis recurrente (tromboflebitis superficial, trombosis venosa intracraneal, oclusin de la vena cava inferior o superior y sndrome de Budd-Chiari). SNC: meningoencefalitis, seudotumores cerebrales, neuroparlisis craneales y sntomas piramidales y extrapiramidales. gastrointestinal:clicos, nuseas, vmitos, diarrea y anorexia. Colitis ulcerosa y sntomas similares a los de la enfermedad de Crohn. Ulceraciones esofgicas,, estenosis, trayectos fistulosos y perforacin. Otros sistemas: glomerulonefritis creciente, sndrome nefrtico y amiloidosis. Arterial: aneurismas de aorta y ataques isqumicos transitorios. cardiovascular: miocarditis, pericarditis e infarto de miocardio.
Compromiso
cutneo, oftalmolgico, osteoarticular, vascular, neurolgico, gastrointestinal, cardiovascular, renal.
Referencias
Arch Intern Med. 1986 May;146(5):878-81, H. M. Moutsopoulos: Behet syndrome. En Harrisons: Principles of Internal Medicine.(2001) 15 Ed. cap. 316 p.1956.
Sndrome
Berlin
Caractersticas
Una forma de displasia ectodrmica caracterizada por defectos de la piel y de apndices cutneo asociados con retraso mental, estatura corta, hipotricosis, hipodontia y otros defectos. en ojos: Surcos profundos alrededor de los ojos. Nariz: puente nasal pequeo. Boca y estrucuras orales: retraso en la denticin, hipoodontia,labios gruesos con teleangiectasias. manos y pies: Moderada hiperflexibilitdad de los dedos. Piel:Leucodermia con discromia generalizada que consiste en reas de hiper e hipopigmentacin; piel palida, suave y plegable; lesiones aneto-poikiloderma \en codos, rodillas, y las articulaciones de las falanges proximales; cicatrices atroficas en la parte inferior de las piernas sanadas con pioderma; hiperkeratosis palmaris et plantaris con hiperhidrosis de las palmas y plantas; sudoracion normal y glandulas sebaceas hipoactivas. Apndices cutneo: cabello oscuro, seco, con tendencia al encanecimiento prematuro; cejas escasa; bigote pequeno en ambos sexos; ausencia de cabello axilar y pbico en varones y ausencia de pelo lanugo. Aparato genital, urinario: Hipospadias, ausencia de caractersticas sexuales secundarias,pene, escroto y testculos pequeo. Crecimiento y desarrollo:retraso mental y del desarrollo, con estatura corta y enanismo. Hereditario: El sindrome es familiar y es trasmitido de manera autosmica recesiva.
Compromiso
cutneo, neurolgico, odontolgico, oftalmolgico, genital, urinario
Referencias
Berardinelli-Seip (Sinnimo: lipodistrofia generalizada congnita)
Birt-Hogg-Dube
Genodermatosis rara autosomica dominan- cutneo te caracterizada por una triada de tumors de piel, (fibrofoliculomas, tricodiscomas, acrocordones) junto con un riesgo aumentado de tumors renal y pneumotorax espontaneos. Es una enfermedad hereditaria extremada- cutneo, auditivo, gemente rara, caracterizada por la presencia de nital. pili torti (pelos anormalmente planos, y retorcidos) y, en la mayora de los casos, de sordera neurosensorial en ambos odos. Clnicamente los individuos con esta enfermedad presentan sordera neurosensorial; pili torti, pelo seco, sin brillo y frgil, as como reas de alopecia parcheadas que aparecen en los primeros dos aos de la vida e hipogonadismo secundario. Melanoma maligno cutneo y ocular. Mlti- cutneo ples nevus atpicos en tronco superior y extremidades. Herencia autosmica dominante
J Am Acad Dermatol. 1987 Feb;16(2 Pt 2):4527, J Am Acad Dermatol. 2005 Aug;53(2 Suppl 1):S108-11.
Bjornstad
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
B-K mole
Arch Ophthalmol. 1980 Aug;98(8):1397-9
CARDIOVASCULARES
Es una enfermedad rara que pertenece al gru- cutneo, endocrinopo de las llamadas lipodistrofias, enfermeda- lgico, congenita. des metablicas poco frecuentes que se caracterizan por presencia de anomalas en la cantidad y distribucin del tejido adiposo graso asociado a la prdida total o parcial de grasa corporal. Lipodistrofia generalizada congnita en presencia de niveles elevados de hormona del crecimiento y de lpidos sricos. Afecta con mayor frecuencia a las mujeres en una proporcin de 3 a 1; aparece con mayor frecuencia entre los 5 y los 15 aos de edad, aunque puede presentarse en todas las razas, parece existir un cierto predominio en la poblacin finesa y noruega. Los factores asociados con el sndrome incluyen la tendencia a desarrollar resistencia a la insulina, la diabetes, e hipertrigliceridemia, adems de un incremento en la acumulacin de grasa en algunas reas (por ejemplo, en la cara).
BIDS (Sinnimo: Hairbrain sindrome)
Un sindrome tricodistrfico (sulfur-deficient cutneo, genital, neubrittle hair), estatura corta, retraso mental, rolgico pobre maduracin sexual, e infertilidad. Este sindrome tiene caractersticas similares al sindrome Tay (brittle hair, impaired intelligence, decreased fertility, and short stature), excepto por la ictiosis.
AUTOINMUNE
AUDITIVA
COMPENDIO
14
15
Sndrome
Blau syndrome
Caractersticas
Compromiso
Referencias
J Am Acad Dermatol. 2003 Aug;49(2):299-302
Sndrome
Bloom (Sinnimo: Talla Corta y Eritema Facial Telangiectsico)
Caractersticas
Es una enfermedad hereditaria rara, caracterizada por talla corta, telangiectasia facial, fotosensibilidad, y aumento de la susceptibilidad a tumores. Clnicamente se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, dficit inmunolgico y eritema telangiectsico facial producido por fotosensibilidad. Se acompaa de anomalas craneofaciales: nariz prominente, orejas grandes, hipoplasia malar, micrognatia, dolicocefalia y microcefalia; anomalas genital, urinario: hipogonadismo, azoospermia que produce infertilidad en varones y criptorquidia ; anomalas de la piel: zonas hiper o hipopigmentadas y queratosis, conjuntivitis, peso y talla bajos, diabetes mellitus.
Compromiso
urinario, cutneo, morfolgico, inmunolgico, osteoarticular, genital
Referencias
Condicion rara definida tipicamente por ar- cutneo, osteoarticuthritis granulomatosa, erupcion cutanea y lar, respiratorio, oftaluveitis apareciendo en ausencia de compromi- molgico so pulmonar o de otros organos. Otros trastornos cutneo incluyen qustes sinoviales y camptodactilia.
Blefarofimosis-pto- Los signos clnicos ms caractersticos de esta cutneo, oftalmolenfermedad son: blefarofimosis, epicantus in- gico, morfolgico, sis-epicantus inversus y ptosis. Se acompaa de amenorrea, en genital versus las mujeres, anomalas del conducto lagrimal y alteraciones dismrficas faciales como puente nasal ancho, paladar ojival, orejas de implantacin baja, displasia de las orejas. Pueden acompaarse de alteraciones oculares como: microftalma, coloboma, esotropa y nistagmus, alteraciones del aparato genital en las mujeres: hipoplasia de tero, atrofia de ovarios. Bloch-Siemens (Sinnimo: Incontinencia Pigmenti) Es una enfermedad rara de la piel de causa congnita que se caracteriza por cursar en cuatro etapas: vesiculosa, verrugosa, pigmentada y atrfica. De duracin variable, las diferentes etapas pueden superponerse y en ocasiones presentarse antes del nacimiento; se afectan tambin el pelo, las uas y los dientes. Lesiones oculares: retinitis displsica, estrabismo, cataratas, nistagmus, atrofia del nervio ptico, desprendimiento de retina y fibrosis retrolental; anomalas seas: paladar ojival, espina bfida y enanismo, y alteraciones del sistema nervioso central: retraso mental y psicomotor, tetraplejia espstica y epilepsia. Manifestaciones dermatolgicas: a) etapa inicial o vesiculosa se caracteriza por manchas congestivas, urticariformes, irregulares y lineales sobre las que se desarrollan pequeas vesculas o ampollas cuando confluyen varias vesculas, ms frecuentes en el tronco y las extremidades, y se acompaan de una eosinofilia importante. b) fase verrugosa con pequeas ppulas y placas de aspecto liquenoide verrugoso, de color violeta, con distribucin ms o menos lineal y serpenteante en las caras de extensin y laterales de las extremidades y dorso de los dedos. c) tercera etapa o pigmentada: manchas que parecen espirales de formas muy caprichosas de color gris pizarra, que se van haciendo cada vez ms evidentes y se estabilizan alrededor del segundo ao de la vida. Es frecuente una tpica alopecia en placas, la alopecia cicatricial o pseudo pelada de Brocq y la distrofia de las uas. En ms de la mitad de los pacientes existen alteraciones dentarias muy llamativas: retraso de la denticin, anodoncia parcial y dientes cnicos. Anomalas dentarias asociadas con incontinencia pigmenti. Adems:lesiones oculares, anomalas de pelo y uas, defectos del SNC, malformacin de las extremidades y anomalas en los dientes. cutneo, oftalmolgico, oftalmolgico, osteoarticular, neurolgico.
Blue rubber bleb nevus syndrome

Malformaciones vasculares cutaneas y gastro- cutneo, vascular intestinal que usualmente causan hemorragias ocultas o masivas con anemias por deficiencia de hierro secundarias a los episodios de sangrado. acrocianosis asociada a livedo reticularis de ex- cutneo tremidades inferiors. Lesiones cutneo semejantes al sarcoma de cutneo, vascular Kaposi en piernas o pies de pacientes con malformaciones acrales arteriovenosas Es una entidad clnica caracterizada por dolor cutneo-mucoso y sensacin de ardor en la boca, que gradualmente aumenta en severidad y frecuencia y sin hallazgos de laboratorio y manifestacin clnica evidente, salvo papilitis o atrofia papilar en algunos casos. Afecta preferentemente a mujeres de la cuarta dcada en adelante Lesiones difusas en las que el total de las ve- vascular, cutneo nas esta alterado, (superficiales, comunicantes y profundas) en esta lesin el lecho venoso se duplica o triplica en comparacin al normal, y siempre hay que descartar la aparicin de fstulas arterio-venosas
J Comput Assist Tomogr. 1986 Jul-Aug;10(4) :686-8, Br J Oral Maxillofac Surg. 1988 Apr;26(2):160-4.
Blue toe syndrome Bluefarb-Stewart Boca urente (SBU) (Sinnimo: Estomatodinia, Estomatopirosis, Disestesia oral ) Bockenheimer
Rheumatol Int. 2005 Jul 16;:1-7 Dermatologica. 1984;169(2):93-6
Med. oral patol. oral cir. bucal (Ed.impr.) v.9 n.1 Valencia ene.feb. 2004
Bonnet-DechauEs una malformacin arteriovenosa meta- vascular, cutneo, ofme-Blanc-Wyburn- mrica que afecta al cerebro. Se caracteriza por talmolgico, nasal convulsiones, hemiparesia/hemipleja. LesioMazon nes faciales incapacitantes varan desde ppulas de color rojo y calientes al tacto. Tambin encontramos disminucin de la gudeza visual/ ceguera. Otras complicaciones: epistaxis, obstruccin nasal y hemorragias gingivales. Book prdida congnita de premolares, paladar es- cutneo, odontolgitrecho, hiperhidrosis severa funcional de ma- co, orofaringeo nos y pies, manos pequeas, e hipoplasia ungueal. Calambres dolorosos, dolor abdominal, estre- gastrointestinal, cuimiento o diarrea, meteorismo, distensin tneo, muscular, osabdominal, dispepsia asociado a dermatomio- teoarticular sitis y/o artritis
Bloch-Sulzberger
cutneo, oftalmolgico, neurolgico, odontolgico, morfolgico
Rev Belge Med Dent. 2004;59(2):94-9
Bowel-associated dermatosis-arthritis
Arch Intern Med. 1984 Apr;144(4):738-40
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
CARDIOVASCULARES
AUTOINMUNE
AUDITIVA
COMPENDIO
16
17
Sndrome
Bowel-bypass syndrome without bowel bypass
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Arch Intern Med. 1983 Mar;143(3):457-61, Archives of Internal Medicine Vol. 143 No. 3, March 1, 1983
Sndrome
Brauer
Caractersticas
Compromiso
Referencias
A. Brauer: Herditrer symmetrischer systematisierte Naevus aplasticus bei 38 Personen. Dermatologische Wochenschrift, Hamburg, 1929, 89: 1163-1168.
Pacientes sometidos a ciruga de bypass leo- cutneo, osteoartiyeyunal por obesidad mrbida. Incluye: le- cular siones cutneo inflamatorias con semejanza histolgica a una vasculitis neutroflica, poliartritis no deformante y otras manifestaciones sistmicas. Braquiodactilia congnita, atresia biliar extracutneo, gastrointesheptica, patent ducto arterioso, seizures, retinal, vascular, mortraso del desarrollo, y cataratas. folgico, oftalmolgico
Braquidactilia con- Displasia ectodermica, braquidacilia, hiponi- cutneo, osteoartignita e hipoplasia quia y anoniquia acompaadas dde anomalas cular osteoarticular ungueal Braquio-culofacial Es una enfermedad muy rara, congnita. Cl- cutneo, morfolginicamente se caracteriza por: pliegues profun- co, oftalmolgico, audos en el labio superior, que asemejan un la- ditivo bio leporino reparado, lesin drmica atrfica o lesin hemangiomatosa en el rea postauricular, obstruccin del conducto lacrimal, prematuro encanecimiento del cabello, durante la pubertad. Tambin pueden presentar nariz ancha, frente estrecha, quistes subcutneo de crneo, labio leporino verdadero, paladar hendido, paladar ojival, anomalas oculares mltiples como: coloboma de iris, coroides y nervios pticos, microftalma, catarata, miopa y fisuras palpebrales mongoloides, filtrum estrecho, displasia de orejas, atresia de conducto auditivo, dacriocistitis, retraso del crecimiento intrauterino, anomalas dentales, pliegue simiesco y clinodactilia y polidactilia. Anomalas poco frecuentes son el estrabismo, retraso del crecimiento posnatal, retraso mental, parlisis facial, cifosis, agenesia renal unilateral, hipospadias. Sinus y fstulas de las hendiduras branquiales, cutneo, auditivo hoyuelos auriculares hipoacsicos. Causado por mutaciones en el gen EYA1 . Clnicamente se caracteriza por fosetas preau- cutneo, auditiriculares, fstulas braquiales, sordera, displa- vo, oftalmolgico, sia de orejas y displasia renal. Otras anomalas renal,orofaringeo que pueden presentarse son microtia, anomalas del odo medio e interno: estenosis del conducto auditivo externo, estenosis o aplasia del conducto lagrimal, cara estrecha, paladar ojival, retrognatia, parlisis facial, agenesia renal uni o bilateral, displasia renal, duplicacin del sistema colector urinario, reflujo vsicoureteral, ectopia renal, lobulacin renal fetal. Menos frecuentemente presentan: paladar hendido.
Br J Dermatol. 2005 Jun;152(6):1339-42
(Sinnimo: Oligohidramnios Secundario)
Bridges-Good (Sinnimo: Enfermedad granulomatosa crnica de la infancia o Sindrome Quie)
Braquio-tico Braqui-oto-renal
BROCQ (Sinnimo: sndrome de Vidal o liquen crnico simple) BROCQ-DEBRLYELL (Sinnimo: DebrLamy-Lyell o sndrome de epidermolisis txica aguda)
caracterizada por la aparicin de manchas o cutneo placas circunscritas de piel ms gruesa con liquenificacin, y fibrosis sin cambios inflamatorios en las nalgas, muslos, abdomen, espalda y hombros como consecuencia de rascarse por un prurito. El embarazo o una infeccin pueden desencadenar la enfermedad. sndrome bastante poco frecuente caracteri- cutneo, oftalmozado por una severa erupcin ampollosa de lgico la piel y de las membranas mucosas con fiebre, malestar, conjuntivitis y eritema difuso. La recuperacin es lenta y pueden formarse contracturas de la piel. A menudo es letal entre los nios y las personas de la tercera edad. Los factores etiolgicos son reacciones alrgicas a diversos factores (sepsis, linfoma, frmacos, infecciones vricas y fngicas, vacunas y radiaciones).
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
CARDIOVASCULARES
La piel, pulmones y zona perianal son las afec- cutneo, linftico, tadas con mayor frecuencia. Infecciones cut- respiratorio, gastroinneo estafiloccicas alrrededor de orejas y nariz testinal presentes desde el nacimiento. Piodermas localizados que progresan en la lactancia a dermatitis purulentas extensas con linfadenopatas regionales. Se presentan abcesos cutneo, perirectales. Hay presencia de granulomas cutneo, (menos frecuentes) nodulares y con frecuencia necrticos, tambin encontramos dermatitis seborreica, foliculitis del cuero cabelludo, lceras periorales y lceras intraorales. En ocasiones lesiones cutneo de LES o discoide. Afectacin extracutneo: ganglios linftico, pulmones, hgado, bazo, tracto gastrointestinal
AUTOINMUNE
AUDITIVA
Braquidactilia con atresia biliar extraheptica ducto arterioso y seizures patent
Clin Dysmorphol. 2005 Jul;14(3):117-21
Nevus pigmentario hereditario focal, similar cutneo a lesiones por forceps, de la frente y la barbilla asociado con la ausencia de pestanas o doble hilera de las mismas, y aplasia de las glndulas sudorparas en las lesiones. Nariz prominente, Se afectan ambos sexos desde el nacimiento. Herencia autosmica dominate, etiologa desconocida. Enfermedad fetal, rara, que sucede siempre vascular, osteoarticuen presencia de una alteracin del lquido am- lar, respiratorio, cutnitico, que aparece en alrededor del 2-3% de neo, oftalmolgico los embarazos denominada oligohidramnios. Las malformaciones observadas varan desde la constriccin de un miembro hasta la amputacin total del mismo, diseccin del abdomen, crneo u otras estructuras. Cuando un anillo de constriccin afecta una extremidad fetal, aparece un edema severo a dicho nivel, desaparicin del flujo sanguneo en la extremidad y la autoamputacin subsecuente. La clnica es variable dependiendo de las reas afectadas. Son frecuentes las deformidades de las extremidades, de la columna vertebral, de los pulmones, del trax, disrupcin de la pared abdominal como el onfalocele y hendiduras craneofaciales asimtricas, labio leporino, microftalma.
Brida amnitica
COMPENDIO
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Sndrome
BROCQ-PAUTRIER (Sinnimo: glositis rombica media) BRODIE II (Sinnimo: Lipomatosis benigna simtrica)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome
Caractersticas
Compromiso
Referencias
William Pryse-Phillips. Companion to clinical neurology Oxford University press, 2003. Pag 691
Sndrome caracterizado por una lesin rojiza, cutneo de forma ms o menos romboide en la lnea media de la base de la lengua. Puede ser asintomtica o puede escocer cuando se ingieren alimentos condimentados o cuando hay sequedad de boca. Es un sndrome que aparece hacia la tercera o cuarta dcadas. Caracterizada por depsitos de tejido graso en cutneo el rea del cuello, hombros, brazos, antebrazos y parte superior del tronco, confiriendo un aspecto pseudoatltico. Este desorden puede ser la consecuencia de un consumo de alcohol excesivo. Suele iniciarse entre los 35 y 40 aos de edad y es prevalente en el hombre. Es de etiologa desconocida Autosmico dominante con predisposicin a cutneo, oncolgico neoplasias anexiales cutneo siendo las ms comunes los cilindromas y tricoepiteliomas. Infeccin estafiloccica severa, eccema crni- cutneo, inmunoco, eosinoflia e hiprinmunoglobulinemia E. lgico Es un sndrome dismrfico congnito raro caracterizado por macrosoma pre y postnatal, dismorfia facial, anomalas mltiples y frecuente asociacin a tumores embrionarios tales como tumor de Wilms y neuroblastoma. Se caracteriza por: gigantismo neonatal, crecimiento acelerado con macrocefalia cara basta y caracterstica, que recuerda a la cara de un buldog, nariz y boca anchas. Se acompaa de: retraso mental en cerca de la mitad de los casos de grado de severidad variable, hipotona , pectus excavatum (trax en embudo), estrabismo, nistagmus, hipertelorismo, suturas craneales prominentes, macroglosia, maloclusin dental, paladar ojival, narinas antevertidas. Anomalas de las extremidades: manos grandes y cuadradas, pulgares anchos, hexadactilia, sindactilia entre los dedos segundo y tercero de manos y pies, uas hipoplsicas, sobre todo la del quinto dedo de la mano, pliegue simiesco y deformidades de los pies. Anomalas esquelticas: fusin de vrtebras cervicales, costillas cervicales, presencia de una sexta vrtebra lumbar, foseta sacra, edad sea avanzada y escoliosis. Anomalas viscerales: comunicacin interventricular, ductus arterioso persistente y arritmia cardiaca; riones hipertrficos, lobulados o qusticos, duplicacin de la pelvis renal e hidronefrosis leve; criptorquidia; malrotacin intestinal, anillo pilrico y divertculo de Meckel; inguinal y umbilical. Mamilas supernumerarias; piel gruesa y marroncea, manchas pigmentadas en la zona perioral y palatina y policitemia. Presenta ms raramente: apndices y fosetas preauriculares, labio leporino , paladar hendido, convulsiones; coloboma ptico; hiperinsulinemia por el aumento del nmero de islotes de Langerhans; onfalocele. morfolgico, oncolgico, neurolgico, osteoarticular, oftalmolgico, odontolgico, cutneo.
Am J Dermatopathol. 2005 Feb;27(1):27-33
Sndrome de Burns Sindrome congenito raro caracterizado por ic- cutneo, oftalmolgitiosis, sordera y queratitis co, auditivo (Sinnimo: Oculoauriculo- cutneo sindrome) Buschke-Ollendorff Rara enfermedad de la piel caracterizada por cutneo, auditivo un erupcin de color carne o ligeramente amarilla distribuda simtricamente a lo largo del tronco y de las extremidades con una induracin de la piel y tejidos subcutneo. Por rayos X se observan focos densos osteoarticular sobre todo en la pelvis y las extremidades, sntomas de osteopoiquilosis. Es una secuela de algunos procesos infecciosos agudos. Se desconoce la etiologa. Dermatofibromas, elastomas y sordera Abarca un grupo heterogneo de enfermeda- gastrointestinal, osdes con clnica similar; pero con mecanismos teoarticular, neurolpatolgicos diferentes, de origen gentico here- gico, cutneo. dndose de forma autosmica recesiva. Se presenta en los primeros meses de vida con colestasis recurrente y/o progresiva, prurito intenso (a partir del 4-6 mes de edad), hepatomegalia, malabsorcin con dficits vitamnicos (osteopenia, raquitismo, ditesis hemorrgica, neuropata perifrica), afectacin severa de la talla y malnutricin. El cuadro se puede asociar a diarreas intercurrentes inexplicables (no suelen responder al trasplante heptico), elevacin de los electrolitos en sudor, insuficiencia pancretica y colelitiasis. Caractersticamente los niveles de GGT son normales, con niveles normales o bajos de Colesterol. Es una enfermedad rara congnita del desarro- morfolgico, cutneo, llo, que se manifiesta en general con alteracio- osteoarticular, cardiones de todas las estructuras de la lnea media vascular, genital. del organismo. Clnicamente se caracteriza por rasgos crneo faciales tpicos desde el nacimiento: tamao de la cabeza normal en el recin nacido aunque su crecimiento postnatal es escaso, trigonocefalia debido a la unin prematura de los huesos del crneo, frente acentuada y estrecha, puente nasal amplio y plano con nariz corta, pliegue vertical interno de los ojos, paladar ojival, polidactilia en manos, manos y pies acortados, desviacin cubital de los dedos y un ligero acortamiento rizomlico de las extremidades superiores y artrogriposis distal. Se acompaa de piel laxa, anomalas cardiovascular, genital anormalmente desarrollados, anomalas anales y retraso mental profundo. cutneo Se produce en mujeres. Nia con pelo corto y cutneo rubio, con alopecia difusa o parcheada sin aumento de la fragilidad capilar, se puede arrancar del cuero abelludo fcilmente sin dolor.
Dermatologica. 1984;168(5):255-8, Arch Dermatol. 1982 Jan;118(1):44-6.
Brooke-Spiegler syndrome Buckley sndrome Bulldog sndrome (Sinnimo: SimpsonGolabi-Behmel sndrome, Dismorfia congnita)
Byler (Sinnimo: Colestasis intraheptica familiar progresiva)
Infection. 1980;8 Suppl 3:248-54 SIERE: Sistema de Informacin Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
C de Opitz (Sinnimo: Trigonocefalia C)
Cabello laxo en anagen (Sinnimo: Prdida del pelo en anagen)
Bologna Tomo I pg: 1044
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
Cabello incontable
Pediatr Dermatol. 2005 Jul-Aug; 22(4): 369-70
CARDIOVASCULARES
AUTOINMUNE
AUDITIVA
COMPENDIO
20
21
Sndrome
Callosidades dolorosas hereditarias (Sinnimo: Queratodermia palmo plantar con hiperqueratosis de mucosa bucal)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome
Carcinoide
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Callos en puntos de presin plantares.No cutneo afectacin de palmas.Hiperqueratosis bucal. Hiperqueratosis folicular brazos y piernas. Hiperqueratosis subungular hemorragias en astilla. Formacin de ampollas con la marcha.
Carcinoma basocelular nevoide

Cancer familiar sndrome (CFS) Candidiasis mucocutneo crnica
Adenocarcinomas de colon proximal, endo- cutneo, gineco-obsmetrio y ovario acompaadas de neoplasias ttrico, oncolgico sebceas Sindrome caracterizado por tener un defec- cutneo, inmunolgito selectivo de la inmunidad cellular contra la co, respiratorio Candida Albicans y respuestas antigenicas intactas. Algunos de estos pacientes desarrollan infecciones por otros microrganismo lo que sugiereun defecto inmunolgico mas extenso. Herencia autosmica dominante, se caracteri- cutneo, gentico za por hiperpigmentacin irregular, fotosensibilidad cutneo, hiperqueratosis de la piel. Se caracteriza por craniosinostosis, anomalas cutneo, osteoarticuanales, poroqueratosis. lar, gastrointestinal. Clnicamente est caracterizado por: micros- morfolgico, osteoartoma, cara aplanada, mejillas inusualmente ticular, oftalmolgiprominentes, pies equinovaros, camptodac- co, cutneo tilia, desviacin cubital y contracturas de los dedos de las manos con pulgares en aduccin, luxacin congnita de cadera; tambin presentan nariz pequea, surcos en la barbilla en forma de H o de V, filtrum largo, puente nasal ancho, arcos superciliares pronunciados, ojos hundidos, micrognatia, hipoplasia de la lengua y paladar ojival, lo que le da a la cara el tpico aspecto de cara de silbador. Se acompaa de braquicefalia, cuello ancho y corto, estrabismo, hipertelorismo, ptosis palpebral, blefarofimosis, y pliegues antimongoloides. Retrasos del crecimiento, cifosis, escoliosis, atrofia de los msculos del antebrazo y las piernas, contractura de la cadera e hipotona. Adems puede acompaarse de piel gruesa, especialmente en dorso de manos, criptorquidia, espina bfida, costillas anchas, contractura de codos, luxacin de la cabeza del radio, pterigium colli y axilar y retraso mental.
Los carcinomas de la clula basales mltiples, cutneo, osteoartilas anormalidades de la costilla e hiperteloris- cular, oftalmolgico, mo ocular. Otras caractersticas: quistes de la neurolgico. mandbula, palmar y plantar, la calcificacin del cerebro. Mutacion en el p16. Edad temprana de diag- gentico, cutneo, ennostico de melanoma por muchos lunares en docrinolgico la piel, y multiples melanomas primarios. 17% de desarrollar cancer pancreatico.
Rev Stomatol Chir Maxillofac. 1976 JulAug;77(5):727-34.
Ann Allergy Asthma Immunol. 2003 Feb;90(2):259-64
Cncer pancretico + Melanoma Familiar Mltiple del Sndrome de Nevus Atpico (Sinnimo: FAMMM) Cardio-cutneo (LEOPARD) (Sinnimo: Queratodermia epidermoltica palmoplantar. ) Carneys complex (Sinnimo: Sindrome familiar autosomico dominante )
J Med Genet.1983 October;20(5): 342344.
Cantu CAP Cara silbante (Freeman Sheldon )
Es una enfermedad hereditaria extremada- cutneo, cardiovasmente rara caracterizada por lentiginosis (pre- cular sencia de lntigos o mculas pigmentadas de menos de 5 mm, en la piel), hipertelorismo, sordera, anomalas genital, estenosis pulmonar y retraso del crecimiento. Neoplasia multiples asociados pigmentaciones anormales de piel y mucosas, enfermedad adrenocortical primaria pigmentada nodular, mixomas cutneo y cardiacos, adenomas pituitarios, tumores testiculares, adenoma tiroideo o carcinoma y qustes ovaricos. . cutneo, endocrinolgico, cardiovascular, genital, neurolgico, urinario
Acta Derm Venereol. 1975;55(3):233-6. Can J Surg. 1992 Feb;35(1):7983.
Can J Surg. 1992 Feb;35(1):79-83.
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
CARDIOVASCULARES
AUTOINMUNE
AUDITIVA
Cancer cutneo he- Son un grupo de desordenes caracterizados cutneo, oncolgico, por una susceptibilidad gentica para desarro- gentico reditario llar tumores malignos. Mltiples canceres en la familia o un comienzo anormalmente temprano de un determinado cncer pueden sugerir una predisposicin gentica subyacente
Clin Dermatol. 2005 Jan-Feb;23(1):85-106
Es un patrn de sntomas que normalmen- oncolgico, cutneo, te experimentan personas con tumores carci- cardiovascular noides. Estos tumores se pueden presentar en el intestino delgado, el colon, los tubos bronquiales y el apndice. Los sntomas ms pronunciados y molestos son: calor sbito que pone la cara al rojo vivo, diarrea que puede ser explosiva y severa, y ocasionalmente sibilancias. Se puede presentar asimismo un dao en la vlvula cardiovascular, al igual que otros problemas cardiovascular.
COMPENDIO
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Sndrome
cayado artico
Caractersticas
"Las caractersticas pueden incluir: anormalidades en el paladar (como labio leporino y/o paladar hendido), dificultades de alimentacin, defectos cardiacos conotroncales (es decir, tetraloga de Fallot, cayado artico interrumpido, comunicacin interventricular, anillos vasculares), prdida de la audicin o exmenes de odo anormales, anomalas genital, urinario (ausencia o malformacin renal), hipocalcemia, microcefalia, retardo mental (generalmente de mnimo a leve), Cocientes de inteligencia (IQ) que generalmente se encuentran en un rango de 70 a 90, trastornos psiquitricos (es decir, esquizofrenia, trastorno bipolar), disfunciones inmunolgicas graves (el sistema inmunolgico no funciona correctamente debido a linfocitos T anormales, provocando frecuentes infecciones). Las caractersticas faciales de los nios que padecen el sndrome de DiGeorge pueden incluir: Orejas pequeas y cuadradas en la parte superior Prpados cados, Labio leporino y/o paladar hendido, Facies de llanto asimtricas, Boca, mentn y zonas laterales de la punta de nariz de tamao reducido. Se caracteriza por: hipotona severa, braquicefalia, hepatomegalia, ictericia y quistes renal, macroscpicos a nivel cortical y microscpicos a nivel glomerular y tubular. Se acompaa de: retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, occipital aplanado, macrocefalia, fontanela anterior amplia y suturas muy abiertas, cara redonda, orejas displsicas de implantacin baja, hipertelorismo, prpados edematosos, fisuras palpebrales mongoloides, epicantus,, pestaas gruesas, mejillas hinchadas, narinas antevertidas, micrognatia, piel redundante en cuello, paladar ojival, manchas de Brushfield (pequeas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris), opacidad corneal, cataratas, retinitis pigmentaria, nistagmus, glaucoma, retraso mental, convulsiones, dilatacin de ventrculos cerebrales, lisencefalia (carencia de circunvoluciones normales del cerebro), hipoplasia o ausencia del cuerpo calloso, displasia de tractos olfatorios y cerebelo, heterotopias de cerebro y cerebelo.
Compromiso
osteoarticular, cardiovascular, auditivo, neurolgico, inmunolgico, cutneo.
Referencias
Sndrome
Chanarin-Dorfman (Sinnimo: Eritrodermia Ictiosiforme con Vacuolizacin Leucoctica)
Caractersticas
Las formas tpicas suelen cursar como una ictiosis congnita o una eritrodermia ictiosiforme, que asocia hepatoesplenomegalia , en ocasiones con infiltracin grasa y miopata que suele manifestarse como debilidad muscular acompaada de aumento de enzimas musculares, pero que termina por hacerse evidente en el electromiograma . Pueden existir alteraciones visuales, ptosis palpebral, catarata y nistagmus ; hipoacusia y manifestaciones neurolgicas centrales entre las que destacan: ataxia, arreflexia, alteraciones de los pares craneales y retraso psicomotor.
Compromiso
cutneo, gastrointestinal, muscular, oftalmolgico, neurolgico.
Referencias
CHAND syndromes Chediak-Higashi (Chediak-Steinbrink-Higashi) (Sinnimo: Beguez Cesar-Steinbrinck) morfolgico, renal, osteoarticular, cutneo, oftalmolgico, neurolgico.
cabello ensortijado, anquiloblefaron, displa- cutneo sia ungueal Es una enfermedad hereditaria rara, del grupo de las inmunodeficiencias primarias, caracterizado por infecciones crnicas, disminucin de la pigmentacin, enfermedad neurolgica y muerte prematura. Clnicamente el sntoma principal son las infecciones de repeticin, que se asocian a deficiencias inmunitarias, los individuos afectados tienen una susceptibilidad a las infecciones recurrentes graves, por bacterias Gram positivas como el estafilococo areus y el estreptococo beta hemoltico y a ciertos cnceres; se acompaa de hepatoesplenomegalia, albinismo culo cutneo parcial, el color del cabello vara desde el rubio al caf oscuro, pero siempre con un tinte plateado que se puede observar muy bien bajo la luz, enfermedad periodontal, fotofobia, nistagmus y neuropata perifrica progresiva. Puede existir retraso mental en algunos pacientes. inmunolgico, cutneo, odontolgico, oftalmolgico, neurolgico
Clin Exp Dermatol. 2004 Sep;29(5):486-8.
Cerebro-hepatorenal (Sinnimo: Zellweger)
CFC (cardio-faciocutneous )
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
Defectos cardiovascular congnitos, aparien- Cutneo, morfolgicia facial caracterstica, anomalas epidermi- co, cardiovascular cas, defectos del crecimiento. cardiovascular: estenosis pulmonar y defecto atrial septal. Caractersticas faciales: frente amplia, cosntriccin bitemporal, hipoplasia supraorbital, antimongoloid slant de fisuras palpebrales, depresin en puente nasal, orejas anguladas posteriormente y helices prominentes. Cabello quebradizo y debil. cutneo: placa s hiperqueratsicas o severos cuadros de ictiosis generalizada.
Med Genet. 1986 Nov;25(3):413-27, J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 1993 JanFeb;30(1):48-52, Am J Med Genet. 1992 Nov 15;44(5):691-5.
(Sinnimo: Eritrodermia Ictiosiforme Unilateral con Malformaciones Ipsilaterales de las Extremidades, Hemidisplasia Congnita con Ictiosis Eritrodrmica y Defectos de las Extremidades)
CARDIOVASCULARES
CHILD
alteraciones cutneo y msculoesquelticas, cutneo, muscular, relacionadas con la hemidisplasia congnita, osteoarticular eritrodermia ictiosiforme, anomalas orgnicas sistmicas severas
J Am Acad Dermatol. 1990 Oct;23(4 Pt 1):763-6.
AUTOINMUNE
AUDITIVA
COMPENDIO
24
25
Sndrome
Christ.SiemensTouraine (Sinnimo: Displasia Ectodmica Anhidrtica)
Caractersticas
Se caracteriza por: rasgos faciales caractersticos, frente y mentn prominente, nariz deprimida en forma de silla de montar, mejillas hundidas, labios gruesos y evertidos y pabellones auriculares grandes. La piel aparece blanquecina, lisa, seca y arrugada alrededor de los ojos, dando un aspecto de envejecimiento prematuro. Hipohidrosis, que origina intolerancia al calor, trastornos de la termo regulacin y accesos febriles despus de realizar ejercicios fsicos mnimos o ingerir alimentos muy calientes. Ocurren episodios de conjuntivitis , estomatitis disfagia , alteraciones del gusto y del olfato, rinitis atrfica y ozena , faringitis , ronquera, gran susceptibilidad a las infecciones respiratorio y en ocasiones diarrea. A nivel ocular: opacidades corneales y cataratas. Alteraciones de las piezas dentales: anodontia, hipodontia de los incisivos y caninos. La hipotricosis es muy llamativa, apareciendo en cuero cabelludo, cejas, barba, axilas y pubis, el pelo es escaso, corto, fino y seco, pero las pestaas son normales. Pueden aparecer alteraciones endocrinas, hipogonadismo primario, hipoplasia o aplasia mamaria en las mujeres y se acompaa de otras alteraciones como son retraso mental moderado, ataxia de Friedrich, dermatitis atpica, asma, etc.
Compromiso
morfolgico, cutneo, oftalmolgico, oftalmolgico, endocrinolgico, neurolgico
Referencias
Sndrome
Clouston (Sinnimo: displasia ectodermica hidrtica)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
J Invest Dermatol. 2004 Aug;123(2):291-3, SIERE: Sistema de Informacin Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Se caracteriza por: distrofia, hipoplasia o au- cutneo, odontolsencia de uas, alopecia (cada general o par- gico, oftalmolgico, cial del cabello o del vello corporal) e hiper- neurolgico queratosis (hipertrofia, desarrollo exagerado, de la capa crnea de la piel) en palmas de las manos y plantas de los pies. No suelen presentar alteraciones de las piezas dentales, aunque en ocasiones tienen hipodontia (dientes anormalmente pequeos) de los incisivos y caninos, que presentan numerosas caries. No existen trastornos de la sudoracin. En algunos pacientes pueden aparecer hipotricosis (falta total o parcial del cabello) en cejas y en pestaas, hiperpigmentacin de la piel, sobre todo en zonas prximas a las articulaciones, rodillas, codos y nudillos, estrabismo (desviacin de uno de los ojos de su direccin normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), retraso mental de intensidad variable y acropaquias (deformidad de la parte final de los dedos que adoptan forma de palillo de tambor). Malformacin arterio-venosa vertebral y me- cutneo, vascular, dular con afectacin cutneo metamrica. Al- neurolgico teraciones neurolgico: paraparesia y parapejlia. Lesiones cutneo: manchas rojizas o rojo-marrn que simulan una MVO Caquexia, disfuncin neurolgico, sensibili- cutneo, neurolgico, dad cutneo a la luz solar nutricional fotosensibilidad cutneo, disfuncin del siste- cutneo, neurolgico ma nervioso central para recuerdos recientes Una forma de epidermolisis ampollosa. Con- cutneo siste en erupciones ampollosas no inflamatorias sobre todo en las pies y con menos intensidad en las manos. La enfermedad se inicia como consecuencia de un trauma mecnico en la primera infancia y tambin en la edad adulta, especialmente en verano. Cuando las ampollas se rompen se produce un dolor agudo, cicatrizando sin dejar rastro. Ocasionalmente, esta condicin va asociada a hiperhidrosis. Probablemente se trata de una forma leve de una epidermolisis ampollosa de Koebner. La etiologa es desconocida. Se trata de un desorden de carcter autosmico dominante. Alteracin congnita caracterizado por creci- cutneo miento de pelo terminal en zona cubital, se observa desde la primera infancia vasculitis urticarial, disfuncin vestibuloaudi- cutneo, vascular, tivo y queratitis superficial neurolgica Vasculitis cutneo y diverticulitis-sigmoiditis. cutneo, gastroinCoiloniquiia, epfisis cupuliforme y platinos- testinal cutneo, ospondilia vertebral. coiloniquia desde el naci- teoarticular miento, epifisis femorales cupuliformes y platispondilia.
Cobb
Churg-Strauss (Sinnimo: Angeitis granulomatosa alergica) CINCA (Sinnimo: Neonatal Multisistmica Inflamatoria, Enfermedad)
Triada de vasculitis sistemica, asma e hipe- cutneo, vascular reosinofilia sanguinea
Klin Wochenschr. 1986 Jun 16;64(12):563-9.
Cockayne Cockayne y Xeroderma pigmentoso
Arch Neurol. 1978 Jun;35(6):337-45. Am J Hum Genet. 1992 Apr;50(4):677-89.
Clnicamente los pacientes presentan edema cutneo, vascular generalizado por prdida de lquido intravas(Sinnimo: Hiperper- cular y ganancia de peso, as como una inestabilidad hemodinmica, aunque se administre meabilidad Capilar fluidoterapia masiva. Generalizada) Clarkson
Cogan atpico
Rev Med Interne. 1983 Sep;4(3):267-70 J Pediatr. 2005 Jul;147(1):112-4
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
Se caracteriza por la presencia de una triada caracterstica: rash cutneo, meningitis crnica y artropata. Los pacientes tienen una morfologa caracterstica: talla corta, cabeza ensanchada, nariz en silla de montar y extremidades cortas y gruesas con dedos unidos. En todos los casos estn fundamentalmente afectados: sistema nervioso, piel y articulaciones. El primer sntoma en aparecer es el rash cutneo, que se caracteriza por ser una urticaria no pruriginosa que vara durante el da. Las articulaciones ms comnmente afectadas son rodillas, tobillos y pies, mientras que codos, muecas y manos estn normales. Las manifestaciones neurolgicas se deben a la meningitis crnica: cefaleas, convulsiones y espasticidad de miembros inferiores, sntomas que indican la irritacin menngea. Atrofia cerebral y bajo cociente intelectual. Afectacin de los rganos sensoriales: inflamacin ocular con atrofia ptica, pseudopapiledema , uvetis crnica, sordera y ronquera. Se acompaa de fiebre, linfadenopatas y hepatoesplenomegalia.
Codo peludo (Sinnimo: Hipertricosis cubital) Cogan
Bologna tomo I 1052
Dermatologica. 1991;183(3):218-20.
CARDIOVASCULARES
Cutneo, osteoarticular, neurolgicas, oftalmolgico, auditivo, morfolgicas
Scand J Rheumatol Suppl. 1987;66:57-68
Cockayne-Touraine
AUTOINMUNE
AUDITIVA
COMPENDIO
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Sndrome
Comel-Netherton
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome
Caractersticas
Compromiso
morfolgico, cutneo, neurolgico, endocrinolgico, cardiovascular, oncolgico
Referencias
caracterizada por anormalidades de la piel si- cutneo, inmunomilares a las de un eccema atpico, asociadas lgico a lesiones ictiticas lineales, anormalidades de los tallos pilosos y atopa con altos niveles de IgE Implica la compresin de los nervios y de los vascular, neurolgico, vasos sanguneos en un espacio encerrado, lo cutneo cual lleva a que se presente deterioro del flujo sanguneo y dao a nervios y msculos. El principal sntoma del sndrome compartimental es el dolor severo que no responde a la elevacin de la extremidad ni a los analgsicos. En los casos ms avanzados, puede presentarse disminucin de la sensibilidad, debilidad, y palidez de la piel. Severa y compleja malformacin cerebral, neurolgico, cutneo, anomalas congnitas esquelticas (hexadacti- osteoarticular lia pre-axial, sinostosis parcial de la cisua ocipital,) y cutneo ( cutis vertex rigirata, mechn de pelo en la regin externa de la ceja) Son estados dolorosos que usualmente afec- cutneo tan las partes distales de extremidad superior o inferior y esta asociado con fenmenos clnicos caractersicos: hipertermia, discromas, edema, piel atrfica, anormalidades del crecimiento de pelo y uas, Funcion motora deficiente, hiperpatia/alodinia, cambio sudo-motores. Eritodermia ictiosiforme congnita con hiper- cutneo, osteoarticuqueratosis linear y en parches, atrofoderma lar, oftalmolgico compromentiendo el folculo piloso, alopecia circunscrita, cabello quebradizo, onicosquisia anormalidades del esqueleto, anormalidades seas, cutneo, oftalcutaneas y cataratas. molgico
Monatsschr Kinderheilkd. 1980 Apr;128(4):203-7 Neuropediatrics. 2005 Aug;36(4):279-83
Compartamental
Complex brain malformation sndrome Complex regional pain syndrome type I (CRPS I)
Costello syndrome Enfermedad congnita y multisistmica extremadamente rara. Clnicamente se caracteriza por la presencia de retraso del crecimiento (Sinnimo: Facio Cutneo Esqueltico, postnatal, retraso mental de grado moderado, facies tpica: macrocefalia moderada, implanSndrome) tacin baja de las orejas, con lbulos grandes y gruesos, labios inusualmente gruesos; y ventanas de la nariz anormalmente anchas; hiperplasia articular, pliegue nucal, piel laxa con pliegues anormalmente profundos en palmas, plantas y dedos, coloracin oscura de la piel; hiperqueratosis palmoplantar, en las palmas y plantas de los pies, articulaciones anormalmente flexibles de los dedos, papilomas periorales y perinasales, alteraciones del metabolismo de la glucosa; anomalas congnitas del corazn y miocardiopata hipertrfica y tendencia a desarrollar tumores de origen ectodrmico como rabdomiosarcomas. Cowden (sndrome de hamartoma mltiple)
Crandall
Condrodisplasia punctata dominante X Conradi-Hunermann-Happle (Sinnimo: condrodisplasia puntacta dominante ligada a X ) Consumidores de herona Cornelia de Lange
Es una variante rara de displasia pilfera, simi- cutneo, endocrinolar al sindrome de Bjrnstadt, se asocia a pili lgico torti irregular, sordera e hipogonadismo con dficit de LH e GH. La herencia es autosmica recesiva. Hiperplasia cutneo en hernias espinales con cutneo, osteoarticusignos de lesin del tejido conectivo (hipermo- lar, morfolgico bilidad articular, hiperelasticidad cutneo y desrdenes trficos). Calinosis Cutis, fenmeno de Raynaud, hipomotilidad esofgica, esclerodactilia, eclerodermia, telangiectasias. Depsitos excesivos de colgeno en la piel y en otros rganos como: tubo gastrointestinal, rin, corazn, msculo, pulmones, arteriolas y capilares por insuficiencia vascular. Presencia de anticuerpos contra msculo liso, glndulas tiroides, glndulas salivales, hgado. Calcificaciones en cerebro (ganglio basal y lbulos frontales) cutneo, inmunolgico, gastrointestinal, cardiovascular, respiratorio, vascular, neurolgico.
Zh Nevropatol Psikhiatr Im S S Korsakova. 1986;86(11):16524
Clin Exp Dermatol. 2005 Jul;30(4):419-21
CREST Manifestaciones de candidiasis diseminada cutneo, toxicolgidespus de un episodio de abuso de herona co, oftalmolgico, osintravenosa. Secuencialmente desarrollo de le- teoarticular. siones oculares, cutneo y osteoarticular. Apariencia facial caracteristica, retraso en el desarrollo, retraso en el crecimiento,bajo peso al nacer, anormalidades de formacin del esqueleto, hirsutismo y varios problemas oftalmolgico. cutneo, osteoarticular, neurolgico, morfolgico, oftalmolgico
Br Med J (Clin Res Ed). 1983 Sep 24;287(6396):8612.
J Rheumatol. 1983 Apr;10(2):242-6, Clnica al da. Ao 9 N 3 y 4 del 2000
Cutis. 1980 Jul;26(1):5962, Korean J Ophthalmol. 2005 Jun;19(2):153-5
Cronkhite-Canad
Cross (Kramer) (Sinnimo: Depigmentacin, Fibromatosis Gingival y Microftalma)
Es una enfermedad hereditaria extremada- cutneo, neurolgico, mente rara caracterizada por el albinismo de oftalmolgico la piel del pelo y de las anomalas del sistema nervioso central que afectan a los ojos, microftalma opacidad corneal, cataratas y retraso mental. Se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo.
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
Poliposis gastrointestinal, malaabsorcin con cutneo, gastroinprogresiva hipoproteinemia, asociado a alope- testinal cia, onyxis, hipopigmentacin cutneo, con distrofia y prdida cutneo
Indian J Gastroenterol. 1990 Jul;9(3):22930, Ann Dermatol Venereol. 1978 Oct;105(10):851-8
CARDIOVASCULARES
Crecimiento excesivo de tegumentos cutneo en hernias del cordn espinal
AUTOINMUNE
Genodermatosis asociada con hallazgos mu- cutneo, gentico cocutneo caractersticos y alta incidencia de cancer de mama. Tricolemomas, lesiones verrucosas de la piel, cacrocefalia, inhabilidad intellectual,gangliocitoma cerebeloso, adenomas tiroideos, fibroadenomas del seno, polipos hamartomatosos colonicos. Hemangiomas cutneo pueden verse. Tumores malignos pueden aparecer en los tejidos afectados.
Clin Genet. 1986 Mar;29(3):222-33, Hautarzt. 1982 Jan;33(1):379. J Med Genet. 2005 Aug;42(8):e50
AUDITIVA
COMPENDIO
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Sndrome
Crow-Fukase
Caractersticas
polineuropata, organomegalia, endocrinopata, gammapata monoclonal, cambios cutneo: hiperpigmentacin difusa, edema y hemangiomas glomeruloides
Compromiso
cutneo, neurolgico, gastrointestinal, endocrinolgico, inmunolgico
Referencias
J Dermatol. 1988 Dec;15(6):513-22.
Sndrome
Cutis tricolor parvimaculata Dapsone De Barsy
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Dermatology. 2005;211(2):149-51
Mculas congnitas hipocromicas e hipercro- cutneo, neurolgico. micas en una piel de tono intermedio entre las maculas. fiebre, hepatitis, exantema cutneo generali- cutneo, gastroinzado testinal Es una enfermedad extremadamente rara que cutneo, osteoartise define como una combinacin de las si- cular. guientes manifestaciones: aspecto progeroide (envejecimiento prematuro), cutis laxa de la piel, con relajacin de la misma y tendencia a la formacin de pliegues, opacidad corneal, retraso del crecimiento, retraso mental, hipermovilidad articular y movimientos atetsicos (trastorno neuromuscular caracterizado por movimientos de torsin lentos e involuntarios de las extremidades). Pueden asociar termolabilidad y convulsiones generalizadas, resistentes al tratamiento. As mismo los nios con esta afectacin presentan una facies caracterstica y numerosas anomalas esquelticas entre las que destacan: displasia de cadera, escoliosis , luxaciones y subluxaciones articulares mltiples. Se desconoce la causa de este sndrome, pero se barajan entre otros factores una disminucin del contenido de elastina en la dermis, que puede explicar la disminucin de las fibras elsticas de la piel. Se caracteriza por fiebre, prdida de peso, mialgias, alteracin del estado mental e hipertensin arterial de inicio brusco. Crisis isqumicas transitorias, ictus, insuficiencia renal, lceras gastrointestinal, pancreatitis hemorrgica. Alteraciones cutneo: livedo reticular, gangrena, cianosis, ulceraciones, ndulos, prpuras. Eosinofilia en sangre perifrica. cutneo, vascular, renal, neurolgico, gastrointestinal, hematolgico.
Cryocrystalglobulinemia Cubital mamario
Signos y sintomas cutneo, oculares, y articu- cutneo, oftalmolgilares co, osteoarticular Defectos del eje cubital, hipoplasia de las gln- cutneo, odontodulas apocrinas, anomalas genital, dientes ca- lgico ninoa anmalos. Causado por mutaciones en el gen TBX3 Afecta a la glndula submandibular y resulta cutneo de la transposicin de las fibras simpticas sudomotoras y las parasimpticas secretomotoras ( a la glndula submandibular) que se lleva a cabo en el ganglio de la cuerda del tmpano. Los estmulos salivales inducen sudoracin sobre la barbilla y la lnea mandibular inferior Herencia autosmica dominante. Presen- cutneo, auditivo, ta aplasia cutis congnita de cuero cabellu- odontolgico do puede curar dejando cicatrices hipertrficas, hipo o aplasia de pezones/mamas, odos y dientes anmalos, distrofia ungueal, sindactilia, secresin apcrina reducida. Polidactilia, dientes cnicos, displasia un- cutneo, odontolgigueal, y miembros cortos co, osteoarticular Obesidad, cara de luna llena, debilidad muscular, cambios cutneo,alteraciones menstruales, hipertensin arterial, trastornos psquicos, intolerancia a la glucosa, osteoporosis, litiasis renal. cutneo, endocrinolgico, gineco-obsttrico, renal, cardiovascular, psiquitrico, osteoarticular
Arch Dermatol. 1985 Jun;121(6):795-8.
Med Clin (Barc). 1991 Jun 8;97(2):77. SIERE: Sistema de Informacin Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Cuerda del tmpano (Sinnimo: Hiperhidrosis gustatoria) Cuero cabelludooido-pezn (Sinnimo: Finlay Marks) Curry-Hall Cushing
Bologna tomo I 574
Bologna tomo I pgina 924
Am J Med Genet. 1984 Mar;17(3):579-83. Cutis. 1985 Oct;36(4):3512, 354
Dedo gordo del pie azul por cumadina (Sinnimo: Embolias de colesterol)
Bologna Tomo I pg. 371-372
Cutis marmorata teleangiectasica congnita (CMTC)
Cutis armorata, asimetra corporea, hemiatro- cutneo fia, atrofia cutneo, hemangioma capilar, (nevus flameus), teleangiectasia cutneo, nevus pigmentario, osteoporosis, prpuras y petequias, retardo mental y psicomotor.
J Pediatr. 1978 Dec;93(6):944-9
Delayed pressure urticaria syndrome
malestar, fiebre, mialgias, artralgias, leuco- cutneo, neurolgico, citosis, incremento de sedimentacin y fase osteoarticular, musreactiva aguda circulante. cular, hematolgico
Acta Derm Venereol. 1987;67(5):438-41
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
Es una enfermedad extremadamente rara que cutneo, osteoartise define como una combinacin de las si- cular. guientes manifestaciones: aspecto progeroide (Sinnimo: De Barsy) (envejecimiento prematuro), cutis, con relajacin de la misma y tendencia a la formacin de pliegues, opacidad corneal, retraso del crecimiento, retraso mental, hipermovilidad articular y movimientos atetsicos (trastorno neuromuscular caracterizado por movimientos de torsin lentos e involuntarios de las extremidades). Pueden asociar termolabilidad y convulsiones generalizadas, resistentes al tratamiento. As mismo los nios con esta afectacin presentan una facies caracterstica y numerosas anomalas esquelticas entre las que destacan: displasia de cadera, escoliosis, luxaciones y subluxaciones articulares mltiples. Cutis Laxo y retraso del crecimiento
Dedos de pies prpura
Exremadamente infrecuente, es una compli- cutneo, vascular cacion cutanea, no hemorragica asociada a la terapia con warfarina. Es caracterizado por la aparicion sbita de lesiones de color prpura, bilaterales, dolorosas en los dedos de los pies y borde lateral de los piesque se blanquean a la presion. Este sndrome aparentemente se presenta de 3 a 8 semanas despus de la iniciacin de la terapia con warfarina sindrome de los dedos rojos y la vasculitis no- cutneo, vascular dular muestran vasculitis microscopica y se ha hipotetizado que el virus de la hepatitis C tiene un rol en la patogenis de las vasculitis incluyendo la vasculitis crioglobulinemica.. Papulosis atrfica maligna cutneo
Pharmacotherapy. 2003 May;23(5):674-7
Dedos rojos
J Eur Acad Dermatol Venereol. 2003 Nov;17(6):692-4
Degos
Cutis. 1985 Feb;35(2):1318, Ann Dermatol Venereol. 1978 AugSep;105(8-9):733-9
CARDIOVASCULARES
Cutneo-intestinal
Fibromas perifollicular innumerables en la cutneo, gastrointescara, cuello y tronco as como fibromas pn- tinal. dulos mltiples junto con plipos en colon.
Pathol Biol (Paris). 1975 Sep;23(7):553-65.
AUTOINMUNE
AUDITIVA
(Sinnimo: Cutis laxo y retraso del crecimiento)
COMPENDIO
30
31
Sndrome
Delleman (Sinnimo: oculocerebrocutneous syndrome) Delleman-Oorthuys (Sinnimo: Oculocerebro-cutneo)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Br J Ophthalmol. 1992 Feb;76(2):115-6.
Sndrome
Dewald
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Ann Dermatol Venereol. 1985;112(2):143-7
quiste orbitario, malformacin cutneo pe- cutneo, osteoartiriorbitaria y cerebral cular
asimetria corporal / hemiatrofia, buftalmia/ cutneo, oftalmolglaucoma, convulsiones epilepsia, encefalocele gico, neurolgico, os/ exencefalia, microftalmia, piel atrofia, retra- teoarticular, genital so mental severo, cabellos de implantacion nucal baja ostillas anomalia, cuello corto, cuerpo calloso/septum pellucidum:agenesia, diplejia/ paraplejia/cuadriplejia, escoliosis, escroto hipoplasico, hipertelorismo, meningocele, parpado coloboma,pliegue epicntico, vitiligo, cataratas, fisura labial lateral, fisura palatina, osificacion anormal / ausente, osteolisis, retina desprendimiento. Lesiones cutneo tpicas de acrodermatitis en- cutneo, metablico teroptica durante la nutricin parenteral total con solucin intravenosa deficiente de zinc en nios y adultos Fotodermatosis eczematosa comun de etiolo- cutneo gia desconocida, que en casos severos es incapacitante. Se manifiesta con rash en las areas fotoexpuestas, las lesiones se observan inflamadas, descamativas y liquenificadas. Puede ser muy pruriginoso. Puede extenderse a areas cubiertas por la ropa.
Int J Dermatol. 1979 Jul-Aug;18(6):472-9
un desorden de la piel caracterizado por ppu- cutneo las rojas, de la forma de una lenteja que apare(Sinnimo: Sndrome cen en el rea del codo y luego se diseminan de Schimmelpenning- por otras partes del antebrado y del dorso de la mano. Se trata de una dermatitis psoriasiforFeuerstein-Mims) me o eritrodermia maculopapular. Tambin se conoce como enfermedad de Jadassohn.
Dientes y uas (Witkop) (Sinnimo: Hipodontia con disgenesia ungueal)
Deplecin aguda del zinc Dermatitis fotosensible con reticuloide actnico (PDAR) (Sinnimo: Chronic Actinic Dermatitis)
Trastorno autosmico dominante. Presentas cutneo, odontoplacas ungueales pequeas, delgadas y fria- lgico bles que pueden mostrar coiloniquia en el nacimiento. Las uas de los pies ms afectadas que las de las manos. El pelo delgado y fino es un rasgo ocasional. Los dientes primarios pueden ser normales, pequeos o en estaca. Habitualmente la denticin secundaria es parcial o no se produce y puede llevar a la retencin prolongada de los dientes primarios. Es una enfermedad muy rara del desarrollo, que pertenece al grupo de las displasias esquelticas, caracterizada por la presencia de malformaciones congnitas mltiples, entre las que destacan: enanismo desproporcionado, polidactilia, displasia de uas, trax pequeo, anomalas dentales y fusin de los huesos del carpo; asociando cardiopatas congnitas en la mitad de los casos. osteoarticular, morfolgico, cutneo, odontolgico, cardiovascular
Sndrome dermato- Respuesta inmunologica dominada por linfo- cutneo lgico de restaura- citos Th1 luego de la administracion de antiretrovirales. Se suele ver Herpes Zoster, herpes cin inmune mucocutneo, foliculitis eosinofilica, e infecciones por micobacterias. DeSanctis-Cacchione Descamacin del Recin Nacido (Sinnimo: Eritrodermia Ictiosiforme Congnita no Ampollosa) Desmons Se caracteriza por xeroderma pigmentoso, mi- cutneo, neurolgico croceflia, retraso mental progresivo, retraso del crecimiento y del desarrollo sexual, sordera, coreoateosis, ataxia y tetraparesia. Se caracterizan clnicamente por escamas vi- cutneo sibles, que adoptan diferentes patrones de distribucin pudiendo ser localizadas o generalizadas e histolgicamente por hiperqueratosis, que suele estar asociada con algn grado de atrofia de la epidermis. En algunas variantes de la enfermedad se puede observar paraqueratosis, queratosis pilosa y atrofia de las glndulas anexas
J Cutan Med Surg.2008 May-Jun;12(3):126-32.
Displasia del tejido conectivo en siblings
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
Es una enfermedad muy rara, de causa des- cutneo, auditivo conocida pero que tambin puede heredar(Sinnimo: Queratitis se como un rasgo autosmico recesivo. Se caracteriza por queratitis, placas duras en la piel ictisica y sordera) la cara, de las extremidades y, en las palmas de las manos y de las plantas de los pies, y se acompaa de sordera.
CARDIOVASCULARES
Bologna tomo II pg. 1374
Anormalidades esquelticas, hipermobilidad cutneo, osteoarticuen algunas articulaciones y restriccin del mo- lar, oftalmolgico vimiento en otras, disgenesis mesodermica del iris y atrofia cutneo con teleangiectasias mltiples, lceras y manchas caf con leche.
Q J Med. 1981 Autumn;5 0(200): 377-415
AUTOINMUNE
Semin Dermatol.1990 Mar;9(1):47-54
Displasia condroectodrmica distrfica (Ellis Van Creveld)
AUDITIVA
COMPENDIO
32
33
Sndrome
Displasia drmica (Goltz) (Sinnimo: Displasia Dermo Falngica Focal)
Caractersticas
Caracterizada por: alteraciones cutneo, lesiones atrficas hipo o hiperpigmentadas, hernias de grasa y reas de aplasia cutneo, con lesiones en las mucosas bucal, perineal, vulvar y perianal y la regin periorificial, donde se pueden encontrar papilomas fibrovasculares, que se pueden confundir con condilomas acuminados. En la cavidad bucal presentan: hipodontia , defectos en la estructura del esmalte y retraso en la erupcin dental. Suele haber retraso del crecimiento y delgadez con un aspecto caracterstico: microcefalia, mentn puntiagudo, contorno facial triangular con protrusin de las orejas y nariz chata. Alteraciones esquelticas: sindactilia, hipoplasia o agenesia de los dedos, asimetra corporal, escoliosisy espina bfida. Otras alteraciones sistmicas que pueden existir son: ausencia de riones, riones en herradura o fusionados, agenesia del cuerpo calloso e hidrocefalia , mielomeningocele, malformacin de Arnold Chiari y retraso mental en grado variable. Alteraciones oculares: colobomas , microftalma , estrabismo, nistagmus, subluxacin del cristalino, quistes del conducto lagrimal, microcrnea, queratocono, catarata , anoftalma y ceguera. Las alteraciones de las uas son: atrofia, distrofia, uas cncavas o estriadas e incluso ausencia de las mismas. Son menos frecuentes las telangiectasias mltiples, prurito, fotosensibilidad, hamartomas lipomatosos, nevus lipomatosos, alopecia difusa o pelo frgil.
Compromiso
cutneo, odontolgico, osteoarticular, renal, neurolgico, oftalmolgico
Referencias
Sndrome
Displasia Oculo Aurculo Vertebral
Caractersticas
Es un sndrome muy raro polimalformativo congnito. Se caracteriza por afectacin facial con: hipoplasia de las regiones malar, maxilar, y/o mandibular del lado afectado, tambin puede haber debilidad e hipoplasia de la musculatura facial en el mismo lado. Puede asociarse con agenesia unilateral de la partida, micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar y/o msculos de la lengua, labio leporino y/o paladar hendido, disfagia y apnea del sueo. Las anomalas auriculares son: microtia o anotia, presencia de esbozos preauriculares fundamentalmente a nivel del trago, atresia del canal auditivo y sordera; son bilaterales en alrededor de un tercio de los casos. Manifestaciones oculares: Tumores epibulbares, dermoides o lipodermoides, estrabismo, microftalma o anoftalma, blefarofimosis, colobomas. Neurolgicas: microcefalia o hidrocefalia , encefalocele occipital, malformacin de Arnold Chiari, espina bfida y retraso mental. Enfermedades cardiacas congnitas: defectos del septo ventricular, ductus arterioso persistente, tetraloga de Fallot, coartacin Aortica y transposicin de los grandes vasos. renal: ectopia y/o fusin renal, agenesia renal, riones displsicos multiqusticos, hidronefrosis, duplicacin ureteral, reflujo vesico-ureteral, infecciones recurrentes del tracto urinario. Msculo esquelticas: cabeza: hipoplasia de los huesos maxilar, temporal y malar, hipoplasia o ausencia de las ramas y cndilos mandibulares, neumatizacin reducida de la regin mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusin de las vrtebras cervicales, platibasia y occipitalizacin del atlas, anomala de Klippel Feil, hipoplasia vertebral; otras anomalas esquelticas: pie zambo, aplasia radial, anomalas del pulgar y anomalas costales. Los sntomas principales son: nariz estrecha con hipoplasia de alas nasales, microcrnea, sindactilia, camptodactlia, hipoplasia o aplasia de la falange media del 5 dedo de manos y pies, hipoplasia del esmalte dental. Menos frecuentemente presentan: blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus puente nasal prominente, hiperostosis craneal, anomalas del iris y de la pupila, estrabismo, glaucoma, hipotelorismo, microcefalia leve, cabello seco fino y escaso, orejas deformadas, sordera, ensanchamiento metafisario de los huesos largos, ausencia de las falanges medias de los dedos 2 y 5 de los pies, labio leporino, paladar hendido, microdoncia, hiperplasia mandibular. Excepcionalmente aparecen: hipertelorismo, microftalma, cataratas , polidactilias en los pies.
Compromiso
morfolgico, muscular, auditivo, oftalmolgico, neurolgico, cardiovascular, renal, osteoarticular, cutneo-mucoso
Referencias
Displasia Ectodrmica Displasia ectodrmica autosmica recesiva con pelos en sacacorchos
aplasia cutis congnita, mltiples reas atrfi- cutneo, subcutneo cas, estrias,papilomatosis y lesiones lipomatosas en piel pelos en sacacorchos, queratosis de cuero cabelludo,queratosis folicular, queratosis pilaris, xerosis, eczema, queratodermia palmoplantar, sindactilia, onicodistrofia, neovascularizacin conjuntival, hipoplasia malar, labio leporino y anomalas dentales. Trastorno autosmico dominante muy varia- cutneo, auditivo, geble. Se caracteriza por: pelo claro, seco y s- nital, renal, urinario pero, puede ser escaso y crecer lentamente. El vello sexual secundario tambin puede verse afectado. Estriacin longitudinal, piqueteo y crecimiento lento de las placas ungueales. Hiperqueratosis palmo-plantar, con sudoracin normal. Anomalas orales: fisura paladar/labio, hipodontia y prdida prematura de los dientes secundarios. Adems anomalas del conducto lacrimal. la caracterstica diferencial es la ectrodactilia que le da la deformacin tpica de mano y pie hendidos. La hipoacusia conductiva secundaria es frecuente, adems afectacin genital, urinario, malformaciones estructurales renal y genital (hidronefrosis). Hipoplasia mandibular, retraso en cerramien- cutneo, morfolgico to de la sutura craneal, clavculas displsicas, falanges terminales acortadas y acro-osteolisis y atrofia cutneo sobre manos y pies.
J Cutan Pathol. 1989 Oct;16(5):237-58.
Displasia oculodento-digital
Bologna Tomo I pg 911
morfolgico, oftalmolgico, cutneo, osteoarticular, odontolgico
Displasia ectodrmica-ectrodactiliahendiduras (Sinnimo: Mano dividida- pie dividido)
Displasia mandibulo-acral familiar
Br J Dermatol. 1981 Dec;105(6):719-23
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
CARDIOVASCULARES
J Am Acad Dermatol. 1992 Dec;27(6 Pt 1):917-21
AUTOINMUNE
AUDITIVA
COMPENDIO
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Sndrome
Disqueratosis congnita (DKC).-
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Pediatr Dent. 2005 MayJun;27(3):244-8
Sndrome
Dubowitz
Caractersticas
Compromiso
cutneo, osteoarticular, morfolgicom oncolgico, genital, gastrointestinal
Referencias
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
CARDIOVASCULARES
AUTOINMUNE
La disqueratosis congnita es una enferme- cutneo, hematolgidad rara, de la piel, aparece con mayor fre- co, odontolgico, oscuencia en varones. Uno de los signos clni- teoarticular. cos ms precoces son las distrofias ungueales, que suelen aparecer entre los 5 y los 15 aos de edad. Se acompaan de perionixis purulenta recidivante que lleva a la anoquia. Leucomelanodermia (trastorno de la pigmentacin de la piel que consiste en hipercroma, aumento de la coloracin, e hipocroma, disminucin de la coloracin, simultneas), reticulada y teleangiectsica de extensin variable en el cuello, cara, nalgas, tronco, axilas y pliegues inguinales, que al aadirse atrofia cutneo toma un aspecto poiquilodrmico. Dicha atrofia es muy evidente y difusa en dorsos de manos y pies donde la piel es trasparente y brillante, contrastando con la queratodermia e hiperhidrosis palmo-plantar y el desarrollo ocasional de ampollas post traumticas. Tambin pueden aparecer hipertricosis, implantacin dentaria irregular, caries, alteraciones seas y enfermedad de Hodking, anemia y pancitopenia.
Es una enfermedad del desarrollo muy rara, caracterizado por el retraso del crecimiento (Sinnimo: Enanismo pre y posnatal, la estatura corta y caractersticas faciales y fsicas inusuales. Las caractersintrauterino) ticas fsicas asociadas incluyen: frente amplia, puente nasal prominente, ptosis palpebral (prpados cados), blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de cejas, arcos superciliares aplanados, nariz ancha, micrognatia (mandbula anormalmente pequea), paladar hendido (cierre incompleto de la bveda del paladar), vula bfida, displasia (desarrollo anmalo de tejidos u rganos) de orejas, retraso mental moderado y eczema sobre todo en cara y miembros, seno pilonidal (granuloma subcutneo que contiene pelos,se infecta y fistuliza (fstula es la comunicacin anormal entre dos rganos internos o hacia la superficie corporal), fstula que con frecuencia tiende a recidivar (recidiva es la aparicin de una enfermedad en un individuo, que ya ha padecido sta hace algn tiempo), despus del tratamiento quirrgico, cabello escaso, edad sea retrasada, hipospadias (apertura urinaria, meatus, se pueden colocar anormalmente en el superficie inferior del pene), criptorquidia (uno o ambos testculos no pueden descender al escroto), sindactilia (fusin congnita o accidental de dos o ms dedos entre s) entre el segundo y tercer dedo de los pies y retraso en la erupcin dental. Pueden presentar con menor frecuencia: oclusin carotdea, subclavia aberrante, asimetra facial, leucemia y linfoma (tumor formado por tejido linftico), neuroblastoma (tumor maligno, de clulas embrionarias del nervio), clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo) del quinto dedo de la mano, pies planos y metatarsos adductus. Durante el primer ao de vida son frecuentes los vmitos y la diarrea, rinorrea (derrame de lquido por la nariz, independientemente de todo proceso inflamatorio) y otitis media. Suelen ser individuos tmidos e hiperactivos.
AUDITIVA
COMPENDIO
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Sndrome
Donohue (Sinnimo: Leprechaunismo
Caractersticas
Se manifiesta por una serie de alteraciones caractersticas: a.- Del crecimiento: grave retraso del crecimiento prenatal y postnatal, retraso de la maduracin sea, piernas largas, microcefalia, manos y pies grandes y atrofia de la masa muscular generalizada. b.- Dermatolgicos: lipodistrofia con falta generalizada de panculo adiposo y cutis laxa, onicodisplasia, acantosis nigricans (enfermedad cutneo caracterizada por lesiones hiperpigmentadas de aspecto verrugoso, localizadas en axilas y pliegues cutneo perianales) y paquidermia. c.Rasgos Faciales: facies peculiar con aspecto grotesco, de duendecillo debido a hipertelorismo, ojos grandes y redondos, raz nasal aplanada, orificios nasales amplios, macrostoma, labios gruesos, micrognatia, paladar ojival e hipertrofia gingival, orejas de baja implantacin globalmente grandes pero con hipoplasia de alguna de sus estructuras. d.- Endocrinas: es caracterstica la presencia de hipoglucemias severas en ayunas, siendo tambin tpicos la hiperglucemia e hiperinsulinemia. Presentan hipertricosis, hirsutismo, e hipergenitalismo; secundariamente aparecen ginecomastia neonatal, macrogenitalismo, quistes en ovarios y testculos y criptorquidia. e.- Abdominales: pueden aparecer distasis de rectos, distensin abdominal, dilatacin de asas intestinales y hernias abdominales e inguinales debido al pobre desarrollo de la masa muscular. Tambin presentan alteraciones debidas a afectacin de otros tejidos, fundamentalmente retraso mental, hipertrofia miocrdica y menos frecuentemente hiperplasia de la glndula pituitaria.
Compromiso
morfolgico, cutneo, osteoarticular, endocrinolgico, gastrointestinal, neurolgico.
Referencias
Sndrome
Down (Sinnimo: Trisoma 21)
Caractersticas
Se caracteriza por retraso mental constante de grado variable, retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, braquicefalia y microcefalia leve, cara redondeada de perfil plano, hendiduras palpebrales mongoloides, epicantus, hipotona, hiperlaxitud articular, occipucio aplanado; malformaciones de los dedos con acortamiento de las falanges, distasis de los dos primeros dedos de los pies, conocida como signo de la sandalia. Se acompaa de retraso en el cierre de las fontanelas, cuello corto y ancho, pliegue cutneo cervical, pestaas cortas y escasas; alteraciones oculares: estrabismo, nistagmus, blefaritis, iris con manchas de Brushfield (pequeas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris) en nios de ojos azules, hipotelorismo; alteraciones nasales: nariz pequea, raz nasal plana y narinas antevertidas; boca pequea, labios gruesos, paladar ojival, malposicin dental, microdoncia; orejas dismrficas de implantacin baja, con canal auditivo estrecho; cutis marmrea y cabello escaso y fino. Alteraciones msculo esquelticas: manos y pies pequeos con pliegue simiesco, acortamiento de hmero y fmur, displasia de pelvis, distasis de rectos. Alteraciones viscerales: criptorquidia, hipoplasia escrotal, infertilidad en los varones, maduracin sea retrasada, anomalas cardiolgicas: comunicacin interauricular e interventricular y policitemias. Hipoacusia cuyos primeros sntomas suelen aparecer a partir de la segunda dcada de la vida, manifestndose en ocasiones como una alteracin del carcter, que puede ser interpretada como enfermedad psiquitrica. Convulsiones, macroglosia; anomalas cardiolgicas: canal aurculo-ventricular, tetraloga de Fallot, ductus arterioso persistente, transposicin de los grandes vasos, coartacin de aorta. Malformaciones del aparto gastrointestinal: atresia duodenal y enfermedad de Hirschprung son las ms frecuentes; otras malformaciones gastrointestinal son: fstula traqueoesofgica, estenosis pilrica, pncreas anular, imperforacin anal y alteraciones de la funcin de la glndula tiroides.
Compromiso
morfolgico, osteoarticular, cutneo, oftalmolgico, odontolgico, auditivo, cardiolgico, neurolgico, gastrointestinal.
Referencias
DOOR Dos pies y una mano
Tia pedis plantar bilateral con coexistencia cutneo unilateral de tia de la mano
Cutis. 1998 Mar;61(3):14951
DRESS
Rash medicamentoso con eosinofilia sangui- cutneo, hematonea y sintomas sitemicos, tambien llamado lgico syndrome de hipersensibilidad. Es una severa reaccion medicamentosa idiosincratica, especialmente a drogas anti-epilepticas.
Clin Dermatol. 2005 May-Jun;23(3):311-4, Arch Pediatr. 2004 Sep;11(9):1073-7
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
CARDIOVASCULARES
Sordera, onicodistrofia, osteodistrofia, micro- cutneo, auditivo, ofcefalia, retardo del desarrollo global y cegue- talmolgico, morfora progresiva. lgico
Clin Dysmorphol. 2002 Apr;11(2):133-8, Clin Dysmorphol. 2000 Oct;9(4):247-51
AUTOINMUNE
AUDITIVA
COMPENDIO
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Sndrome
Ectrodactilia-displasia ectodrmicaclefting (EEC) sndrome
Caractersticas
Las manifestaciones clnicas ms frecuentes son: 1.- faciales: hendidura palatina, labio leporino, hipoplasia maxilar y malar, microdoncia ; 2.- cutneo: la displasia ectodrmica se caracteriza por hiperpigmentacin difusa, queratosis, hipo o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uas; 3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineacin variando desde sindactilia a la presencia de ectrodactilia de los dedos 2 y 3, sindactilia; 4.- oculares: blefarofimosisy estrabismo , blefaritis , dficit de pestaas, anomalas del conducto lacrimal, glndulas de Meibomius escasas y entropin; 5.- menos frecuentemente pueden presentar sordera y anomalas renal y cierto retraso del crecimiento.
Compromiso
morfolgico, oftalmolgico, osteoarticular, cutneo, auditivo, renal.
Referencias
Prenat Diagn. 2005 Mar;25(3):210-5
Sndrome
Elajalde (Sinnimo: Enfermedad neuroectodrmica melanolisosomal)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Bologna Tomo I 839
Se caracteriza por pelo plateado, piel color cutneo, neurolgico, bronze tras la exposicin solar y disfuncin oftalmolgico neurolgico grave (convulsiones, hipotona grave, alteraciones oculares, retraso mental)
Edematous disclosing T-cell lymphoma Ehlers-Danlos
mltiples y recurrentes e infrecuentes lesiones cutneo, gastroincutneo (adenomas sebceos), el diagnstico testinal se confirmar con la confirmacin de adenocarcinomas colo-rectal Genodermatosis rara, que afecta al metabo- cutneo, osteoartilismo del colgeno. Las manifestaciones clni- cular. cas son muy variables pero destacan la hiperelasticidad cutneo y la presencia de cicatrices en codos y rodillas secundarias a traumatismos varios, que reflejan la fragilidad cutneo y la dificultad para granular en los procesos de cicatrizacin de las heridas. La cara tiene un aspecto caracterstico, que se denomina facies acrogrica (con una nariz fina, labios delgados, mejillas delgadas y ojos prominentes). La piel de las manos y de los pies puede ser extremadamente fina con aspecto de acrogeria. La hiperlaxitud articular puede coexistir con erosin de las falanges distales y con deformidades del tipo de luxaciones y subluxaciones. En los casos ms leves se limita a las pequeas articulaciones de los dedos. El dolor muscular de carcter crnico suele ser frecuente, severo, debilitante, refractario al tratamiento y afecta a varias articulaciones; este es un sntoma que parece cobrar protagonismo en los ltimos aos, ya que puede incluso considerarse, por algunos autores, una manifestacin precoz del sndrome. Las manifestaciones pleuropulmonares son poco frecuentes pero se han descrito neumotrax de repeticin y tambin hemoptisis. Es una cardiopata congnita, que se caracte- cardiovascular, curiza por una comunicacin interventricular e tneo. hipertensin pulmonar que dificulta la llegada de sangre del corazn a los pulmones, facilitndose el paso de sangre a travs de la comunicacin interventricular, dificultndose la oxigenacin de la sangre porque parte de ella no pasa por el pulmn. Se caracteriza por disnea que aumenta con los esfuerzos y la altitud, cianosis y edemas .
Ann Chir. 1992;46(10):944-6..
Ellis-Van-Greveld (Sinnimo: Displasia condroectodrmica)
Embolia cutneo colesterolmica
Eisenmenger
Se caracteriza por fiebre, prdida de peso, mialgias, alteracin del estado mental e hipertensin arterial de inicio brusco. Crisis isqumicas transitorias, ictus, insuficiencia renal, lceras gastrointestinal, pancreatitis hemorrgica. Alteraciones cutneo: livedo reticular, gangrena, cianosis, ulceraciones, ndulos, prpuras. Eosinofilia en sangre perifrica.
cutneo, vascular, renal, neurolgico, gastrointestinal, hematolgico.
Embolia Grasa Emblico
Manifestaciones neurolgicas, pulmonares y cutneo, neurolgico, cutneo respiratorio las embolias o trombos cutneo se han descri- cardiovascular, cuto en casos aislados de pacientes con mixomas tneo auriculares, endocarditis marasmtica, globulinas de cristal y sindrome de hipereosinofilia.
J Emerg Med. 1992 NovDec;10(6):705-11, Cutis. 1986 Jul;38(1):52-5 Bologna Tomo I pg 373
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
CARDIOVASCULARES
Es una enfermedad muy rara del desarrollo, que pertenece al grupo de las displasias esquelticas, caracterizada por la presencia de malformaciones congnitas mltiples, entre las que destacan: enanismo desproporcionado, polidactilia, displasia de uas, trax pequeo, anomalas dentales y fusin de los huesos del carpo; asociando cardiopatas congnitas en la mitad de los casos.
osteoarticular, morfolgico, cutneo, odontolgico, cardiovascular
AUTOINMUNE
Elastosis Distrfica Es una enfermedad rara hereditaria del teji- cutneo, oftalmoldo conjuntivo en el que las fibras elsticas de gico, cardiovascular, (Grnblad-Stranpiel, retina y aparato cardiovascular se calci- gastrointestinal dberg) fican produciendo lesiones caractersticas. Las manifestaciones clnicas: a) dermatolgicas: pequeas placas circunscritas de color amarillento y consistencia laxa, en reas de flexin: cuello, axilas, regiones inguinales y pliegues de los codos, son frecuentes tambin en la mucosas de las cavidades bucal, vaginal y rectal. Suelen progresar durante la infancia y adolescencia y estabilizarse en la edad adulta. b) oculares: las estras angioides secundarias a la rotura de la membrana elstica de Bruch, ceguera total producto de la esclerosis de la retina y la degeneracin macular. Se acompaa de hemorragias retinianas, moteado amarillento en la parte posterior y pigmentacin reticular de la retina. c) cardiovascular: degeneracin del tejido conjuntivo en la tnica media de los vasos, en las vlvulas y en el miocardio, pero respetando los vasos coronarios; estos cambios provocan calcificaciones de los vasos, signos de arteriopata como claudicacin intermitente, angor, e hipertensin y hemorragias gastrointestinal.
AUDITIVA
COMPENDIO
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Sndrome
Endcrino-cutneo, Enfermedad Cutneo-Adrenal, Feocromocitoma, Sndrome Carcinoide, Exceso y Deficiencia de Hormonas Sexuales Sndrome Poliglandular autoinmune, Neoplasia Endcrina mltiple Endocrinopata candidisica familiar Enfermedades Dermatolgicas autoinmunes y mltiples sndromes autoinmunes Eosinofilia-mialgia (SEM) asociado a triptofeno
Caractersticas
Compromiso
Referencias
J Am Acad Dermatol. 1988 Jul;19(1 Pt 1):1-20
Sndrome
Eritema facial asociado a estatura corta, ausencia e la falange distal, anomalas ungueales y dentales Eritema necroltico migratorio (NME) . (Sinnimo: Sndrome cutneoparaneoplsico Sindrome de glucagonoma) Eritoqueratodermia variabilis Eritrodisentesia acral
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Clin Dysmorphol. 2005 Apr;14(2):105-7
lesiones cutneo asociadas con estas alteracio- cutneo, neurolgico, nes son: acantosis nigricans. Xantomas, pig- endocrinolgico mentacin, mixomas. Polineuropata, organomegalia. Endcrinopata, protena M.
Agenesia dental, agenesia de la falange distal, cutneo, odontolgi uas de los pies pequeas y distrficas, erite- co,morfolgico,neur ma facial permanente, estatura baja, y algo de olgico retardo mental
Hiperganmaglobulinemia, deficiencia de Ig cutneo, inmunolgiA, anergia, endocrinopata autoinmune, hepa- co, endocrinolgico, titis crnica activa gastrointestinal condiciones dermatolgicas autoinmunes cutneo, inmunocomo: vitiligo, alopecia areata, pnfigo, pen- lgico figoide ampolloso, dermatitis herpetiforme pueden sugerir enfermedades mltiples autoinmunes Enfermedad sistmica relacionado con intoxi- cutneo, hematocacin por productos que contienen l-tripto- lgico feno, se caracteriza por mialgias intensas generalizadas, eosinoflia perifrica, sntomas constitucionales y cambios esclerodrmicos, lesiones de mucinosis papular ( ppulas blancas o color piel de 1 a 3 mm, en miembros, hombros, abdomen, cuero cabelludo) Engloba un grupo heterogneo de enfermedades raras, hereditarias de la piel. Se caracteriza por una erupcin de ampollas en la piel de forma espontnea o por traumatismos mnimos. Este incremento de la fragilidad de la piel se debe a mutaciones en genes que codifican varias protenas estructurales, intra o extracelulares, responsables de mantener la resistencia mecnica del tejido en las regiones en donde se encuentran. Clnicamente se caracteriza por ampollas de erupcin espontnea, de contenido serohemorrgico, que se rompen ante traumatismos mnimos y dejan erosiones de tamao variable y cicatrizacin trpida. Las lesiones pueden aparecer en diferentes reas, siendo las ms frecuentes las de las plantas de manos y pies. La evolucin de las lesiones se produce en forma de cicatrices y en ocasiones con importantes retracciones. A menudo se acompaa de muchas complicaciones, algunas de las cuales pueden amenazar la vida: importante retraso del desarrollo, gastrointestinal, oftalmolgico, larngeas, dentales, problemas hematolgico, sobreinfecciones generalizadas y deterioro del estado general cutneo, morfolgico, gastrointestinal, oftalmolgico, hematolgico.
N Engl J Med. 1979 Jan 25;300(4):164-8
Acta Derm Venereol Suppl (Stockh). 1989;148:1-8.
Congnito, placas eriematosas hiperqueratsi- cutneo cas con bordes irrgulares Reacciones cutneo inducidas por Do- cutneo cetaxel incluyen hipersensibilidad, edema, toxicidad cutneo, con eritrodisentesia, alopecia,onicolisis ungueal,pigmentacin ungueal, fotosensibilidad,escleroderma, parestesias. La lista de enfermedades que pueden presen- cutneo tarse como variantes de escleroderma son: fasceitis eosinofilica, morfea, escleredema, escleremixedema, sindrome de eosinofilia-mialgia, pseudoescleroderma mediado por drogas. Esclerodermia sistmica y localizada, fenme- cutneo, sistmico no de Raynaud, compromiso orgnico, y anomalas de laboratorio Hipocalcificacin e hipoplasia del esmalte, cutneo onicolisis con hiperqueratosis subungueal, dermatitis seborreica, hipofuncin de las glndulas sudorparas, xerosis.
Clin Genet. 1978 May;13(5):404-8
Sndrome cutneo escleroderma-like
Curr Rheumatol Rep.2002 Apr;4(2):113-22.
Esmalte hipoplsico, onicolisis, hipohidrosis hereditaria con un sndrome autosomico dominante. Estafiloccico de la piel escaldada
Oral Surg Oral Med Oral Pathol. 1975 Jan;39(1):71-86
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
Se caracteriza por: prodromo de malestar ge- cutneo, infeccioso neral, fiebre, irritabilidad y sensibilidad intensa de la piel. Luego eritema localizado en cabeza que dspus toma el resto del cuerpo. Ms tarde la piel tiene aspecto arrugado por la formacin de ampollas flcidas en el interior de la epidermis superficial, luego de 2 das las ampollas se desprenden y la piel queda hmeda y aparecen costras delgadas con aspecto de barniz. Se presenta la cara de hombre triste que consiste en costras y fisuras periorales con edema facial leve.
CARDIOVASCULARES
Epidermolisis ampollosa
Esclerosis inflamatoria cutneo y subcutneo
Arch Dermatol. 1982 Nov;118(11):886-90
AUTOINMUNE
Am J Clin Oncol. 2002 Dec;25(6):599-602
AUDITIVA
Desarrollo dde eritema necroltico migratorio, cutneo, endocrinodiabetes del adulto, prdida de peso y glosi- lgico, hematolgico. tis. Adems anemia, alteraciones de la personalidad. Algunos pacientes tienen tumor de p.ncreas secretor de glucagn, dficit de zinc, de cidos grasos y de biotina
COMPENDIO
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Sndrome
Estrs por calor
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Bologna Tomo II pg 1386
Sndrome
Facio-genito-poplteo
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Se producen en individuos debilitados o en- cutneo, constituciofermos por expsicin al calor. Generalmente nal, psicolgico se presenta mareos, intraquilidad, fatiga, fragilidad emocional, cambios mentales leves, marcada sudacin, edema secundario a vasodilatacin, piloereccin, anhidrosis por sudacin intensa.
Exceso de liberaCuando los andrgenos provienen de los ova- cutneo, endocrinocin de andrgenos rio, dando caractersticas dermatolgicas lgico como hirsutismo. Mujeres jvenes entre 16 y ovricos 20 aos con acn ppulo pustuloso discreto hirsutismo lateral facial y mamario, alopecia (Sinnimo: SAHA androgentico femenina e intensa seborrea, ovrico) tendencia a la obesidad, mestruacin normal o corta, ciclos menores a 28 das. Aumento de la testosterona libre, que produce aumento en la actividad de la 5 a reductasa, el resto de hormonas sexuales normales. Ezcema-Trombopenia (Sinnimo: WiskottAldrich) Los primeros signos clnicos son petequias y cutneo, hematolgiequimosis de la piel y mucosas orales ya que co, linftico, osteoarcon frecuencia la trombocitopenia y la disfun- ticular, oncolgico cin plaquetaria se encuentran presentes desde el nacimiento. Hay sangrado espontneo de la cavidad oral, epistaxis, hematemesis, melena y hematuria. vasculitis cutneo dolorosa con edema. Dermatitis atpica, infecciones secundarias bacteriana (otitis externa, media, neumona, pansinusitis, conjuntivitis, forunculosis, meningitis, septicemia), problemas alrgicos. Otros hallazgos adicionales son: hepatoesplenomegalia, linfadenopatas, artritis transitoria con derrame articular, procesos linfoproliferativos. Fascie inusual con nariz sottile, semicilindri- cutneo, osteoarticuco, marcha inusual, cubito valgo, sinfalangis- lar, auditivo mo progresivo y fusin carpo tarso, e hipoacusia trasmisiva progresiva Enfermedad congnita y multisistmica extremadamente rara. Clnicamente se caracteriza por la presencia de retraso del crecimiento postnatal, retraso mental de grado moderado, facies tpica: macrocefalia moderada, implantacin baja de las orejas, con lbulos grandes y gruesos, labios inusualmente gruesos; y ventanas de la nariz anormalmente anchas; hiperplasia articular, pliegue nucal, piel laxa con pliegues anormalmente profundos en palmas, plantas y dedos, coloracin oscura de la piel; hiperqueratosis palmoplantar, en las palmas y plantas de los pies, articulaciones anormalmente flexibles de los dedos, papilomas periorales y perinasales, alteraciones del metabolismo de la glucosa; anomalas congnitas del corazn y miocardiopata hipertrfica y tendencia a desarrollar tumores de origen ectodrmico como rabdomiosarcomas. morfolgico, cutneo, neurolgico, endocrinolgico, cardiovascular, oncolgico
Bologna tomo II pagina: 1053
FAMM (Sinnimo: Nevo displsico-melanoma familiar)

Despus de las observaciones iniciales de que cutneo, oncolgico los pacientes con muchos nevos atpicos grandes tenan ms posibilidades de desarrollar melanoma, el nombre de este sndrome ha variado, incluyendo sndrome de nevo displsico, sndrome familiar del nevo atpico y melanoma, sndrome de nevo B-K. de orden familiar con melanoma cutneo ma- cutneo ligno, displasia nvica de herencia autosmica dominante Se caracteriza por la trada: ndulos subcut- cutneo, osteoarticuneo, artritis y afectacin larngea. lar, respiratorio
Br J Cancer. 1990 Jun;61(6):932-6.
FAMMM (Sinnimo: Melanomas mltiples familiares) Farber Uzman (Sinnimo: Lipogranulomatosis de Farber)
Facio-cutneo-esqueltico (Costello)
(Sinnimo: Sndrome Eosinoflico)
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
CARDIOVASCULARES
Facio-audio-sinfalangismo (WL sndrome)
Clin Genet. 1985 Jul;28(1):61-8
Fasciitis-panniculi- Grupo de trastornos caracterizados por endu- cutneo, muscular recimiento cutneo, inflamacin crnica y fitis syndrome brosis subcutneo y de la fascia muscular. Fascitis Eosinoflica Es una enfermedad reumatolgica rara, que reumatolgico, cutconsiste en una inflamacin de las fascias pro- neo, osteoarticular. fundas que puede extenderse hacia el msculo, grasa muscular subcutneo y dermis. Los enfermos desarrollan edema duro doloroso, endurecimiento de la piel de las extremidades que no permite pellizcar la piel y rigidez de las partes distales de las extremidades. Puede acompaarse de sintomatologa general como malestar, debilidad, fiebre y prdida o aumento de peso. Lo mas caracterstico de esta enfermedad son los edemas duros y la irregularidad en la piel, dando el aspecto de piel de naranja, spera, con gruesas depresiones y efecto de empedrado. Es muy tpico que se formen surcos en el trayecto de las venas superficiales, lo que se conoce como signo del surco. En zonas del organismo muy afectadas, la piel y la grasa celular subcutneo se adhieren al msculo y al hueso. Fundamentalmente compromete a las extremidades, en la mayora de los pacientes aparecen contracturas articulares, que suelen afectar a codos, muecas, rodillas, manos y hombros. Si el proceso inflamatorio es muy severo se pueden producir artralgias, artritis, sndrome del tnel carpiano y miositis.
Medicine Baltimore, 1996 Jan., 75(1): 6-16
AUTOINMUNE
AUDITIVA
Se caracteriza por pterigium poplteo, hendi- cutneo, osteoarticudura del paladar, criptorquidia, ausencia de la- lar, genital bios mayores, piel sobre el primer dedo de los (Sinnimo: Pterigium pies en forma piramidal, labio hendido o leporino, adhesiones interpalpebrales, hipoplasia Poplteo) de los dedos y de las uas, sindactilia, espina bfida, escoliosis, lordosis, hernia inguinal, escroto bfido, hiperplasia de cltoris, pterigium entre los muslos, se puede acompaar de ectrodactilia u oligodactilia, que le dan aspecto de pinzas de langosta, ausencia de rotula, hipoplasia de tero y micropenis.
COMPENDIO
44
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Sndrome
Favre-Racouchot (Sinnimo: Elastosis nodular con quistes y comedones)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Adams BB, Chetty VB, Mutasim DF: Periorbital comedones and their relationship to pitch tar: a crosssectional analysis and a review of the literature. J Am Acad Dermatol 2000 Apr; 42(4): 624-7[Medline].
Sndrome
Fetal alcohol sndrome
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Pediatr Res. 1981 Jun;15(6):908-11
Mltiples comedones abiertos y cerrados se cutneo presentan en regin perirbitaria y temporal. menos frecuentemente en cuello, rea postauricular, piel con dao actnico marcado con cambios en la coloracin, ndulos amarillentos, atrofia, wrinkles and furrows estan presentes. la erupcin es generalmente bilateral simtrica, sin embargo predomina un lado, particularmente el lado con mayor exposicin solar. Es una enfermedad reumatolgica rara del reumatolgico, urinagrupo de las espondiloartropatas seronega- rio, genital, oftalmotivas, que son artritis reactivas sistmicas ca- lgico, cutneo. racterizadas por la presencia de artritis, uretritis no gonoccicas, conjuntivitis y lesiones de piel y mucosas. La afectacin del tracto urinario es transitoria se manifiesta por uretritis con disuria o secrecin uretral en los hombres y en las mujeres fundamentalmente por cervicitis. Puede aparecer cistitis, hematuria e inflamacin de la prstata. La conjuntivitis aparece simultneamente con las otras manifestaciones, sensacin de ardor o molestias con la luz, secrecin conjuntival, blefaritis y en algunos casos uvetis anterior aguda, iritis. En la piel: queratodermia blenorrgica, caracterizada por la aparicin de lesiones maculo papulosas en palmas y plantas, que evolucionan a lesiones ampollosas que pueden romperse y provocar una lesin de aspecto psoriasiforme. Tambin pueden aparecer lceras no dolorosas en la mucosa oral, balanitis y afectacin ungueal con onicodistrofia. Se caracteriza por sntomas inespecficos: malestar general fatiga, fiebre, prdida de peso, anorexia, astenia, piel plida con placas de pigmentacin marrn en la piel, estomatitis y aquilia ; sntomas articulares tales como: artritis que debuta tpicamente en manos y pies y posteriormente se extiende a grandes articulaciones, artralgias, edema, rigidez, dolor y deformidad articular; linfadenopatias, hepatoesplenomegalia y leucopenia con neutropenia. Puede acompaarse de afectacin ocular: queratitis , lceras corneales, escleromalacia perforante e hipolacrimacin. cutneo, osteorticular, linftico, hematolgico, gastrointestinal, oftalmolgico.
disminucin de los linfocitos que forman rose- cutneo, inmunotas E, baja cantidad de linfocitos que forman lgico rosetas EAC, eosinofilia. Otros parametros de disfuncin inmune incluyen contajes absolutos de linfocitos y neutrfilos, complemento hemoltico total, hipersensibilidad cutneo retardada y reduccin de test de nitroazul de tetrazolium (NBT test) Se caracteriza por la asociacin de nevus se- cutneo, neurolgico, bceos con otras anomalas neurolgicas, re- renal, oftalmolgico nal y oculares. Los nevus sebceos son placas circunscritas, ligeramente elevadas, de color amarillo, naranja o bronceado, con una superficie lisa o algo aterciopelada y desprovistos de pelos. Tienen un 10% de riesgo de transformacin maligna. Las lesiones nicas y pequeas no se asocian con otras anomalas, pero las lesiones ms grandes o mltiples, o las que afectan a la cara y, en particular, a la frente, tienen mayor riesgo, en especial de anomalas en el SNC. cutneo, respiratorio, osteoarticular, gastrointestinal, cardiovascular
Feissinger Leroy Reiter (Sinnimo: Artritis Blenorrgica Idioptica)
(Sinnimo: Nevus sebceo)
Felty (Sinnimo: Artritis Reumatoide con Esplenomegalia)
Ferguson-Smith (Sinnimo: Queratoacantomas Multiples sindrome, Molluscos sebceos mltiples sindrome, molluscos pseudocarcinomatosos mltiples sindrome, multiples self-healing squamous carcinoma (MSHSC), self-healing squamous syndrome. )
FIFIDS
fotosensibilidad, ictiosis, pelo fragil, infertili- cutneo, morfolgico, dad, retraso del desarrollo, talla baja gineco-obsttrico
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
Es una neoplasia cutneo caracterizada por cutneo una sucesin de lesiones sobre piel aparentemente normal. Erupciones acneiformes con crater central, gradualmente aumenta de tamao y forma una ulceracin. Involucin espontnea, ms frecuentemente aparece en cara y extremidades de varones adolescentes y adultos jvenes. Se tarsmite de forma autosmica dominante.
Ferguson Smith: A case of multiple primary squamous-celled carcinomata of the skin in a young man, with spontaneous healing.
CARDIOVASCULARES
Fiebre Mediternea Se caracteriza por episodios de fiebre y serositis (peritonitis, pleuritis o artritis) de comienzo Familiar (FMF) sbito y duracin breve (6 a 96 horas). El 90% sufre su primera crisis antes de los 20 aos de edad. (3) El dolor abdominal, a veces con signos de irritacin peritoneal, se halla presente en el 95% de los casos (4). La monoartris es la segunda manifestacin ms frecuente (75%) (4). Se localiza en extremidades inferiores (98%), extremidades superiores (14%) y pequeas articulaciones de manos y pies (12%). Se presentan aislados casos de localizacin temporomandibular, sacroilaca y esternoclavicular. La mayora se resuelven en pocas semanas, aunque en el 10% persiste como una prolongada artritis durante meses (5). Se han descrito casos de sinovitis crnica de cadera en asociacin con espondilitis anquilopoytica (6). El dolor torcico es secundario a pleuritis, y en raras ocasiones, a pericarditis (1%). Una inflamacin aguda del escroto puede aparecer en los varones. Las lesiones cutneo son caractersticas, pero se encuentran presentes solo en un 21%. Se trata de lesiones de aspecto erisipeloide que se localizan en los pies o zonas pretibiales. Otras lesiones no especficas pueden aparecer, como rash purprico y prpura de Schonlein-Henoch (7). La amiloidosis secundaria AA es la complicacin ms temible de la enfermedad y afecta fundamentalmente a los riones, aunque puede estar tambin presente en el tracto gastrointestinal, hgado, corazn y menos comnmente en testculos y tiroides. La amiloidosis renal, sin fenmenos inflamatorios previos, puede ser la primera manifestacin de la enfermedad en un grupo de pacientes clnicamente designados como fenotipo II (8).
AUTOINMUNE
AUDITIVA
Feuerstein-MimsSchimmelpenning
COMPENDIO
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Sndrome
Finlay-Marks
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Baris, H.; Tan, W.-H.; Kimonis, V. E. : Hypothelia, syndactyly, and ear malformation--a variant of the scalpear-nipple syndrome?: case report and review of the literature. Am. J. Med. Genet. 134A: 220-222, 2005. Note: Erratum: Am. J. Med. Genet. 136A: 114-115, 2005. Edwards, M. J.; McDonald, D.; Moore, P.; Rae, J. : Scalp-ear-nipple syndrome: additional manifestations. Am. J. Med. Genet. 50: 247-250, 1994. PubMed ID : 8042668
Sndrome
FranceschettiKlein (Treacher Collins Franceschetti ) (Sinnimo: Disostosis Mandbulofacial)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Nodulos firmes, elevados en la parte posterior cutneo, odontodel cuero cabelludo, no cubiertos por pelo. Las lgico areas afectadas son activas al nacer y para el (Sinnimo: Scalp ear nipple syndrome, periodo de la ninez han alcanzado su curaHereditary syndrome cion. Radiografias de craneo normales.Se observa un exceso detejido conectivo colagenoof lumpy scalp, odd ears and rudimentary so en los cortes histologicos. en las orejas se observa una auricula pequena, incluso un tranipples. Sen go, antitrago y lobulo rudimentario. El borSyndrome.) de superior de helix se observa evertido hasta un grado excepcional. Los pezones son rudimentarios o ausentes. entre los cambios dentales incluyen dientes secundarios faltantes o muy espaciados. Las orejas en forma de copa o dobladas alejadas de la cabeza. Secrecion apocrina y crecimiento folicular disminuido. Unas quebradizas. Algunos presentan sindactilia parcial en el 3er y 4to dedo, y completa en el 2do y 3er dedo del pie. Fisher JacobsenClouston (Sinnimo: Displasia ectodrmica hidrtica) Follicular syndrome Fong Autosmica dominante. Queratodermia difu- cutneo, neurolgico, sa.Uas cambios de color y estrias. Cada de la osteoarticular cola de las cejas. Cabello de crecimiento lento. Alopecia total. Eritema y descamacin de superficies P-P. Leucoqueratosis difusa de mucosa bucal. Retardo mental y del crecimiento Triada caracteristica de acne noduloquistico, cutneo epinas foliculares llamativas y una erpcion similar a la pitiriasis rubra pilaris. cutneo, osteoarticular, muscular, endocrinolgico, nurolgico, oftalmolgico, oncolgico
Francois
Clin Exp Dermatol. 2004 Sep;29(5):480-2
Fraser sndrome
Fournier.
Fascetis necrotizante de regin abdomino-pe- cutneo, sistmico rineal, problema agudo severo que puede diseminarse sistemicamente y provocar muerte del paciente
. AMB Rev Assoc Med Bras. 1991 JanMar;37(1):22-6
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
CARDIOVASCULARES
Es una enfermedad gentica rara, que suele manifestarse en el nacimiento o durante la niez temprana. Los sntomas son variables, (Sinnimo: siendo los ms caractersticos la displasia de las Onicosteodisplasia uas, de los dedos de manos y de los pies y la Hereditaria, Displasia Hereditaria aplasia o hipoplasia de los platillos de la rtula o patela, hipoplasia de determinados huesos Onico Osea, Ua y tendones del codo y cuernos ilacos bilateRtula) rales. Menos frecuentemente pueden aparecer deformidad del esternn, espina bfida oculta, hipoplasia de la primera costilla y anomalas en determinados msculos: pectoral menor, bceps, trceps y cudriceps, hiperostosis frontal, clinodactilia del quinto dedo, hipotiroidismo, retraso mental, psicosis, microftalma y microcrnea, labio leporino, paladar hendido y excepcionalmente carcinoma de colon. Adems glaucoma de ngulo abierto.
(Sinnimo: Criptoftalmos y Sindactilia) Freeman Sheldon (Sinnimo: Dedos en aspa de molino de viento, Cara de silbador)
Se caracteriza por criptoftalmus, sindactilia cutneo, malformaciones de la laringe y el tracto genital, urinario, dimorfismo craneofacial, hendidura orofacial, retardo mental y anomalas msculo esquelticas. La herencia es autosomica recesiva
cutneo, oftalmolgico, osteoarticular, genital, urinario, neurolgico, muscular
J Med Genet. 2002 Sep;39(9):623-33
Clnicamente est caracterizado por: micros- morfolgico, osteoartoma, cara aplanada, mejillas inusualmente ticular, oftalmolgiprominentes, pies equinovaros, camptodac- co, cutneo tilia, desviacin cubital y contracturas de los dedos de las manos con pulgares en aduccin, luxacin congnita de cadera; tambin presentan nariz pequea, surcos en la barbilla en forma de H o de V, filtrum largo, puente nasal ancho, arcos superciliares pronunciados, ojos hundidos, micrognatia, hipoplasia de la lengua y paladar ojival, lo que le da a la cara el tpico aspecto de cara de silbador. Se acompaa de braquicefalia, cuello ancho y corto, estrabismo, hipertelorismo, ptosis palpebral, blefarofimosis, y pliegues antimongoloides. Retrasos del crecimiento, cifosis, escoliosis, atrofia de los msculos del antebrazo y las piernas, contractura de la cadera e hipotona. Adems puede acompaarse de piel gruesa, especialmente en dorso de manos, criptorquidia, espina bfida, costillas anchas, contractura de codos, luxacin de la cabeza del radio, pterigium colli y axilar y retraso mental.
AUTOINMUNE
Un sindrome de mltiples anomalas con- cutneo, odontolgignitas comprendiendo un normal shaped co, oftalmolgico skull, dwarfismo propocional, fascies de pjaro con nariz ancha e hipoplasia mandibular, atrofia cutneo, anomalas dentales, hipotricosis, mocroftalmia bilateral, retardo mental y cataratas congnitas. Braquiocefalia, frontal bossing, suturas lamboidea y longitudinal abiertas,y retraso en el cierre de las fontanelas se asocian generalmente. Algunas veces hay anomalas oculares y esquelticas.
Franois dyscephalic syndrome. Birth Defects Original Article Series, New York, 1982, 18(6): 595-619. Franois dyscephalic syndrome. Developments in Ophthalmology, 1983, 7: 13.
AUDITIVA
Es una enfermedad hereditaria rara. Se tra- osteoarticular, oftalta de un sndrome polimalformativo caracte- molgico, auditivo, rizado por anomalas craneofaciales debido a cutneo la hipoplasia de ciertas porciones del crneo: bordes supraorbitales y arcos zigomticos. Las manifestaciones clnicas son: una apariencia facial muy caracterstica con fisuras palpebrales antimongoloides , coloboma de prpado inferior, puede haber tambin coloboma de iris, hipoplasia de los arcos zigomticos y malar, la nariz es ancha y en ocasiones puede tener atresia de las coanas, macrostoma, micrognatia , hipoplasia farngea, microtia ms o menos severa y otras alteraciones del pabelln auricular con ausencia o atresia de conductos auditivo y sordera.
COMPENDIO
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Sndrome
Fretzin (Sinnimo: Jadassohns nevus phakomatosis)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome
Gianotti-Crosti
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Cutis. 1985 Apr;35(4):3623
Frey (Sinnimo: auriculotemporal) Fryns
Es una enfermedad neurolgica rara, debida cutneo, neurolgico a una lesin del nervio facial tras la ciruga en la regin de las parotdas. Se caracteriza por enrojecimiento y sudoracin de un lado de la cara cuando se consumen ciertos alimentos. Hernia diafragmatica congenita (CDH) y cutneo, gastrointescompromiso de CDH, hipoplasi pulmonar, tinal, respiratorio anomalas craneofaciales, hipoplasia de distal limb, y malformaciones internas Es una vasculitis extremadamente rara de cur- vascular, cutneo so autolimitado, que afecta a vasos de pequeo y mediano calibre, caracterizada por fiebre alta, enantema, exantema y adenopatas. gangrena cutneo y calcinosis vascular en pa- cutneo, renal, vascucientes cjon insuficiencia renal crnica e hiper- lar, endocrinolgico paratiroidismo Asociacin de rectopoliposis con las lesiones cutneo, gastrointesseas: osteomas (craneofacial) y osteocemen- tinal, osteoarticular, tosis. Dental: inclusiones mltiples, los dien- odontolgico tes supernumerarios. cutneo: lipomas, adenomas, fibromas y tumor dermoide Usualmente en mujeres, en las cuales aparecen cutneo, psiquitrico, hematomas con facilidad, con las resultantes equimosis que tienden a expandirese y afectar tejidos adyacentes, causando dolo en las partes afectadas; Puede ser una forma de autosensitizacion o por causas psicogenas. Ulcera pptica/hernia hiatal, mltiples lenti- cutneo, gastrointesgines, mculas caf con leche, hipertelorismo tinal, oftalmolgico y miopia. Displasia cutneo eritematosa lineal que com- cutneo, oftalmolgipromete chin, cuello y cabeza, se asocia con co, neurolgico microftalmia, opacidad corneal, quistes orbitales, hallazgos adicionales pueden incluir agenesia del cuerpo calloso, esclerocornea, anomlas corioretineales, hidrocefalia, cisuritis, retardo mental, distrofia ungueal. algunos componentes de el fenotipo de este sindrome superponen los del sindrome de Aicardi and Goltz.
Neurology. 2004 Oct 26;63(8):1471-5
(Sinnimo: Eritroqueratodermia con Ataxia )
Am J Med Genet A. 2004 Feb 1;124(4):427-33.
Glanzmann Naegeli (Sinnimo: Trombastenia de Glanzmann) Globus Pallidus (sndrome de Hunt). Glucagonoma
Ganglionar mucocutneo (Sinnimo: kawasaki sindrome) Gangrena Urmica Gardner (Sinnimo: Poliposis Adenomatosa Familiar con Manifestaciones Extraintestinales) Gardner-Diamond (Sinnimo: autoerythrocyte sensitization syndrome Prpura psicognica) Gastro-cutneo Gazali-Temple syndrome (MIDAS) (Sinnimo: microfthalmiaaplasia drmicaesclerocornea sindrome)
Inflamacin del ganglio geniculado, caracte- cutneo, neurolgico rizada por herpe zoster de la regin auricular con parlisis facial o sin ella Eritema migratorio necroltico, distrofia un- cutneo, vascular, engueal., diabetes mellitus, anemia, perdida de docrinolgico, hemapeso y el glucagon del plasma elevado. tolgico
Hautarzt. 1987 Oct;38(10):58998, Hautarzt. 1984 Apr;35(4):204-9, Ann Dermatol Venereol. 1978 Jun-Jul;105(6-7):637-9, : J Dermatol Surg Oncol. 1978 Mar;4(3):242-7. Bologna Tomo II pg: 1531
Acta Derm Venereol. 1991;71(5):455-7.
Ann Dermatol Venereol. 1978 Oct;105(10):851-8, Am J Med Gene. 1978; 2(4):409-14.
Goeminne
Hautarzt. 1982 May;33(5):251-6.
Desarrollo espontneo de queloides mltiples
cutneo
Am J Med Genet. 1982 Feb;11(2):161-76.
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
www.diseasesdatabase.com/disease_ index_g.asp - 38k - 31 Mar 2006
CARDIOVASCULARES
AUTOINMUNE
Es una enfermedad rara de la sangre produci- cutneo, hematoda por alteracin de las plaquetas.La funda- lgico. mental manifestacin clnica de los trastornos plaquetarios es la prpura, que es una hemorragia puntiforme en los tejidos, especialmente bajo la piel o mucosas.
AUDITIVA
Un sindrome congnito multisistmico, de cutneo, osteoarticucompromiso cutneo, osteoarticular, ocular, y lar, oftalmolgico, y neurolgico. El nevus se presenta desde el na- neurolgico cimiento y subsecuentemente presenta cambios pigmentarios y se vuelve verrucoso, teniendo especial predileccin por la cara y el cuero cabelludo. Trastornos asociados: retardo mental, epilepsia focal, hemiparesia espstica, defectos de la aorta, lesiones costales, paladar hendido, lesiones oculares como coloboma del iris y retina, pipodermoids de conjuntiva y crnea, opacidad corneal. herencia autosmica dominante.
Malestar general, astenia, febrcula, exante- cutneo, respiratorio, ma mculo papuloso de color rojo oscuro, no gastrointestinal, linpruriginoso en muslos o nalgas y se extiende a ftico brazos, palmas de manos, plantas y cara, respet a tronco, cuero cabelludo y mucosas. infeccin de vas respiratorio altas, hepatitis leve y anictrica, esplenomegalia, poliadenopatas en axilas e ingles y hepatomegalia. Es una enfermedad hereditaria de la piel ca- cutneo, neurolgico racterizada por lesiones de la piel formadas por grupos de placas rojas endurecidas que aparecen durante la infancia. Despus de que las lesiones de la piel se curen, aparece un sndrome neurolgico durante la edad adulta. Los sntomas de la piel pueden mejorar durante los meses del verano. Se cree que esta enfermedad se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante.
Giroux-Barbeau
COMPENDIO
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Sndrome
Goldenhar (Sinnimo: Displasia Oculo Aurculo Vertebral)
Caractersticas
Es un sndrome muy raro polimalformativo congnito. Se caracteriza por afectacin facial con: hipoplasia de las regiones malar, maxilar, y/o mandibular del lado afectado, tambin puede haber debilidad e hipoplasia de la musculatura facial en el mismo lado. Puede asociarse con agenesia unilateral de la partida, micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar y/o msculos de la lengua, labio leporino y/o paladar hendido, disfagia y apnea del sueo. Las anomalas auriculares son: microtia o anotia, presencia de esbozos preauriculares fundamentalmente a nivel del trago, atresia del canal auditivo y sordera; son bilaterales en alrededor de un tercio de los casos. Manifestaciones oculares: Tumores epibulbares, dermoides o lipodermoides, estrabismo, microftalma o anoftalma, blefarofimosis, colobomas. Neurolgicas: microcefalia o hidrocefalia , encefalocele occipital, malformacin de Arnold Chiari, espina bfida y retraso mental. Enfermedades cardiacas congnitas: defectos del septo ventricular, ductus arterioso persistente, tetraloga de Fallot, coartacin Aortica y transposicin de los grandes vasos. renal: ectopia y/o fusin renal, agenesia renal, riones displsicos multiqusticos, hidronefrosis, duplicacin ureteral, reflujo vesico-ureteral, infecciones recurrentes del tracto urinario. Msculo esquelticas: cabeza: hipoplasia de los huesos maxilar, temporal y malar, hipoplasia o ausencia de las ramas y cndilos mandibulares, neumatizacin reducida de la regin mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusin de las vrtebras cervicales, platibasia y occipitalizacin del atlas, anomala de Klippel Feil, hipoplasia vertebral; otras anomalas esquelticas: pie zambo, aplasia radial, anomalas del pulgar y anomalas costales.
Compromiso
morfolgico, muscular, auditivo, oftalmolgico, neurolgico, cardiovascular, renal, musculoesqueltico, cutneo-mucoso
Referencias
Sndrome
Goltz
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Goltz-Gorlin Gopalan
sindactilia, taquicardia ventricular, tumors in- cutneo, cardiovastramurals en pared de los ventriculos. cular Sndrome de los pies quemantes, dolorosos o cutneo, vascular, elctricos, caracterizado por sensacin de que- neurolgico mazn, prurito, hiperestesia, dolor, elevacin de la temperatura cutneo y alteraciones vasomotoras de los pies. es debido al dficit nutritivo de un factor del grupo vitamnico b. Cracterizado por la temprana aparicion de cutneo, odontolgimultiples carcinomas basocelulares, de de- co, oncolgico fectos del desarrollo (quistes odontogenicos, punteado palmoplantar) y una predisposicion a otros tumors benignos y malignos. Se caracteriza por progeria (envejecimiento cutneo, osteoarticuprematuro) y piel inusualmente frgil y fina lar, vascular, morfodebido a la atrofia subcutneo, manos anor- lgico malmente pequeas y los pies con la piel fina, delicada, y frgil, venas inusualmente prominentes en el pecho; estatura pequea, y micrognatia. Flebitis nodular crnica. cutneo, linftico
N Z Med J. 1975 May 28;81(540):473-5.
Gorlin (Sinnimo: Carcinoma basocelular nevoide syndrome ) Gottron (Sinnimo: Acromicria Familiar)
Hautarzt. 2004 Oct;55(10):942-51ct
Gougerot Gougerot-Blum
Dermatitis liquenoide purprica y pigmenta- cutneo da pruriginosa.
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
CARDIOVASCULARES
AUTOINMUNE
Caracterizada por: alteraciones cutneo, lesiones atrficas hipo o hiperpigmentadas, hernias (Sinnimo: hipoplasia de grasa y reas de aplasia cutneo, con lesiones en las mucosas bucal, perineal, vulvar y periadrmica focal) nal y la regin periorificial, donde se pueden encontrar papilomas fibrovasculares, que se pueden confundir con condilomas acuminados. En la cavidad bucal presentan: hipodontia , defectos en la estructura del esmalte y retraso en la erupcin dental. Suele haber retraso del crecimiento y delgadez con un aspecto caracterstico: microcefalia, mentn puntiagudo, contorno facial triangular con protrusin de las orejas y nariz chata. Alteraciones esquelticas: sindactilia, hipoplasia o agenesia de los dedos, asimetra corporal, escoliosisy espina bfida. Otras alteraciones sistmicas que pueden existir son: ausencia de riones, riones en herradura o fusionados, agenesia del cuerpo calloso e hidrocefalia , mielomeningocele, malformacin de Arnold Chiari y retraso mental en grado variable. Alteraciones oculares: colobomas , microftalma , estrabismo, nistagmus, subluxacin del cristalino, quistes del conducto lagrimal, microcrnea, queratocono, catarata , anoftalma y ceguera. Las alteraciones de las uas son: atrofia, distrofia, uas cncavas o estriadas e incluso ausencia de las mismas. Son menos frecuentes las telangiectasias mltiples, prurito, fotosensibilidad, hamartomas lipomatosos, nevus lipomatosos, alopecia difusa o pelo frgil.
AUDITIVA
COMPENDIO
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Sndrome
Gougerot-Burnier
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome
Grnblad-Strandberg (Sinnimo: Elastosis Distrfica)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Dermatosis debidas a micodermas. Lupus eri- cutneo tematosus tumidus con lesiones papulonodulares, edematizadas, que preceden al lupus eritematoso clsico. Tuberclides papulonodulares, ampollares, y purpricas.
Papilomatosis progresiva que aparece en la pu- cutneo bertad mostrndose entre los pechos y en el centro de la espalda unas lneas de ppulas discretas, de color pardo, ligeramente queratini(Sinnimo: zadas con bordes agudos bien definidos. Las Papilomatosis confluente reticulada) lesiones tienen entre 1 y 2 mm de dimetro al principio pero aumentan de tamao hasta alcanzar 4 o 5 mm. La erupcin tiene, en su forma ms tpica, una forma romboidea que se extiende desde los pechos hasta el pubis por delante y desde los hombros hasta el sacro por detrs. Gougerot-Carteaud Gougerot-HaileyHailey Gougerot-HouwerSjogren Pnfigo crnico benigno, familiar, hereditario cutneo y congnito. Enfermedad inflamatoria crnica de etiologa cutneo, oftalmodesconocida y de patogenia autoinmune ca- lgico racterizada por una reduccin de la secrecin de las glndulas exocrinas, en particular las lagrimales y salivares. Ms conocido como sndrome de Sjgren. Enfermedad alrgica de la piel caracteriza- cutneo, vascular da por eritema, ppulas, vesculas, pstulas, exudacin, edema urticarico, hemorragias cutneo, telangiectasias y arteriolitis de los vasos cutneo. A menudo, se observa fiebre, artralgia y manifestaciones gastrointestinal. Este sndrome se presenta de forma aguda y crnica, y a cualquier edad. Es prevalente en las mujeres. Tambin es conocido como sndrome de Werther. Caracterizado por la presencia de alopecia ci- cutneo, genital, encatrizal en cuero cabelludo, queratosis pilaris docrinolgico en piel de tronco y extremidades y prdida de cabello no cicatrizal en pubis y axilas. Se presenta en pseudohermafroditismo masculino ( sidrome de insensibilidad andrognica) Desorden de caracter autosmico recesivo que cutneo, hematolgiresulta en una dilucin de los pigmentos de la co, neurolgico piel y de los cabellos con presencia de grandes cantidades locales de pigmentos en algunos sitios. La mayor parte de los pacientes desarrollan el sndrome hemofagoctico, que puede ocasionar la muerte si no se practica un transplante de mdula. Suelen mostrar en la infancia un dficit neurolgico severo sin anormalidades de la inmunidad. La enfermedad se debe a una mutacin del gen MYO5A que codifica la miosina Enfermedad muy poco frecuente, hereditaria, cutneo, inmunolgide caracter autosmico recesivo, caracterizada co, gentico por hipomelanosis de la piel y de los cabellos e inmunodeficiencia. Se debe a mutaciones en el gen RAB27A
Journal of the European Academy of Dermatology & Venereology Volume 18 Page 463 - July 2004 doi:1 0.1111/j. 1468 -3083. 2004.00945.x
Gronblad-Styberg (Sinnimo: Seudoxantoma elstico)
Gougerot-Ruiter
Afecta la red de fibras elsticas de tres sistmicas orgnicos: piel, ojo, sistema cardiovascular. Hallazgos cutneo: ppulas discretas, blandas, amarillentas en zonas flexurales que confluyen y forman placas empedradas, estras angioides. Hallazgos oftalmolgico: hiperpigmentacin moteada, degeneracin macular, granulaciones pticas, ojos de lechuza. Afeccin vascular: cardiovascular y gstrica.
cutneo, oftalmolgico, cardiovascular, gastrointestinal, vascular
Bologna Tomo II pg 1525-1526
Graham Little-Piccardi-lassueur
Griscelli I
Haber
Haberland sndrome
Griscelli II
Caracterizada por lipomas hamartomatosos cutneo, neurolgico unilaterales del cuero cabelludo, parpado y parte extrna del globo ocular, quiste poroencefalicos ipsilaterales con atrofia cortical, marcado retrasdo en el desarrollo y retraso mental
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
Erupcin facial fotosensible similar a la ros- cutneo cea, que aparece en l adolescencia seguida de ppulas queratsicas, grandes comedones, cicatrices excavadas, hiperpigmentacin reticulada del tronco, axilas, zona proximal de las extremidades.
Bologna Tomo I pg. 1001
CARDIOVASCULARES
Guatemalteco cutneo (SCG)
El autor describe la dermatitis actnica y un cutneo Sindrome que el denomin Sindrome cutneo guatemalense SCG (Guatemalas cutneous syndrome). este ha sido estudiado y encontrado en 98.5% de ms de 1000 pacientes estudiados desde 1957. Se considera que el SCG como un sindrome patognomnico y de importancia prctica en el diagnstico clnico diferencial de la dermatitis actnica con otras fotodermatosis de la cara, cuello y v del escote. Los hallazgos del SGC son de gran ayuda para los clnicos y dermatlogos quienes practican en paises tropicales.
Arch Dermatol Res. 1975 Dec 31;254(3):2338. Med Cutan Ibero Lat Am. 1976;4(6):393-400
AUTOINMUNE
Es una enfermedad rara hereditaria del teji- cutneo, oftalmoldo conjuntivo en el que las fibras elsticas de gico, cardiovascular, piel, retina y aparato cardiovascular se calci- gastrointestinal fican produciendo lesiones caractersticas. Las manifestaciones clnicas: a) dermatolgicas: pequeas placas circunscritas de color amarillento y consistencia laxa, en reas de flexin: cuello, axilas, regiones inguinales y pliegues de los codos, son frecuentes tambin en la mucosas de las cavidades bucal, vaginal y rectal. Suelen progresar durante la infancia y adolescencia y estabilizarse en la edad adulta. b) oculares: las estras angioides secundarias a la rotura de la membrana elstica de Bruch, ceguera total producto de la esclerosis de la retina y la degeneracin macular. Se acompaa de hemorragias retinianas, moteado amarillento en la parte posterior y pigmentacin reticular de la retina. c) cardiovascular: degeneracin del tejido conjuntivo en la tnica media de los vasos, en las vlvulas y en el miocardio, pero respetando los vasos coronarios; estos cambios provocan calcificaciones de los vasos, signos de arteriopata como claudicacin intermitente, angor, e hipertensin y hemorragias gastrointestinal.
AUDITIVA
COMPENDIO
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Sndrome
HAIR-AN sndrome
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Obes Surg. 2005 Feb;15(2):286-9
Sndrome
Hay-Wells (AEC sndrome) (Sinnimo: Displasia Ectodrmica de Hay Wells
Caractersticas
Las manifestaciones clnicas ms frecuentes son: 1.- faciales: fisura palatina, labio leporino, hipoplasia maxilar y malar, hipodoncia y displasia del esmalte; 2.- cutneo: la displasia ectodrmica se caracteriza por hiperpigmentacin difusa, queratosis palmar y plantar, hipo o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uas y pelo escaso; 3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineacin fundamentalmente sindactilia; 4.- oculares: anquiloblefaron, con blefaritis y fotofobia 5.menos frecuentemente pueden presentar estenosis del canal auditivo externo, deformidad de las orejas, puente nasal ancho, tejido mamario ectpico, hiperpigmentacin en miembros superiores, atresia de coanas, granuloma de cuerdas vocales, hipospadias y malformaciones cardiacas tales como comunicacin interventricular y ductus arterioso persistente.
Compromiso
morfolgico, cutneo, osteoarticular, oftalmolgico, auditivo, cardiovascular.
Referencias
Raro desroden multisistmico en mujeres. Hi- cutneo, endocrinoperandrogenismo (HA), insulino resistancia lgico, renal. (IR) and acanthosis nigricans (AN). La insuficiencia renal es por un defecto primario del receptor de insulina. Enfermedad hereditaria rara, caracterizada por un crecimiento excesivo previo y posterior al nacimiento, macrocefalia, escafocefalia, inteligencia normal o retraso mental leve y crecimientos tumorales benignos preferentemente subcutneo, similares al hamartoma (tumor constituido por una mezcla anormal de los elementos constitutivos de un tejido). Manifestaciones adicionales son diferentes alteraciones oculares: estrabismo, hipertelorismo, exotropia y pseudopapiledema. Adems, los nios afectados pueden presentar hipotonia, babeo excesivo, retraso del desarrollo del habla y un retraso significativo en la etapas del desarrollo tales como la capacidad de sentarse, de estar de pie, de andar, etc. En algunos casos, pueden existir plipos a nivel intestinal y, en casos raros, en la faringe y de amgdalas. Otras anomalas adicionales asociadas a esta enfermedad pueden ser cutis marmorata y el desarrollo de pecas en el pene o en la vulva. En algunos casos, los enfermos tambin pueden tener anomalas msculo esquelticas. Se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante. cutneo, neurolgico, oftalmolgico, gastrointestinal, muscular, osteoarticular
(Sinnimo: Macrocefalia, Pseudopapiledema y Hamartomas Mltiples)
Helwig-Larsen-Ludwigsen (Sinnimo: Hipohidrosis con neurolaberintitis) Angioqueratoma solitario o mltiple de Imperial y Helwig.
Sindrome autosomico dominante en el cual cutneo las glandulas sudoriparas estan ausentes o disminuidas en numero, no se observan alteraciones de los dientes ni el pelo. Malformaciones vasculares hiperqueratosicas cutneo
Rooks Textbook of Dermatology, Vol 1. Chapter 12: Genetic Dermatoses. Pg.: 12.54
Dermatologia Peruana - Vol. 11, suplemento 1, Dic 2001
Happle (Sinnimo: condrodisplasia puntacta dominante ligada a X ) HATS syndrome
anormalidades del esqueleto, anormalidades osteoarticular, cutcutaneas y cataratas. neo, oftalmolgico
Hemangioma cavernoso del disco ptico y retina Hemangiomas cutneo, malformaciones vasculares y desrdenes asociados Hemangiomas faciales
Hamartoma vascular compuesto de focos de cutneo, ooftalmolaneurismas saculares de paredes finas parcial- gico, neurolgico mente llenos con sangre venosa oscura . Hemangiomas cutneo y7o malformaciones cutneo, neurolgico vasculares localizadas en cualquier parte del cuerpo. Ms frecuente: malformaciones cerebelosas, persistencia de la arteria trigeminal, ausencia de las arterias carotideas o vertebrales y enfermedad cardiaca congenital. retardo mental o fueron borderline. Son tumores de partes blandas ms frecuen- cutneo, vascular tes en la infancia, los hemangiomas faciales de gran tamao pueden estar asociados con hemangiomas viscerales, especialmente hepatica y renal. Autosmico recesivo, caracterizado por lifae- cutneo, linftico, dema de miembros inferiores. Linfangiecta- gastrointestinal, morsias intestinales y anomalas faciales folgico
Ann Ophthalmol. 1980 Sep;12(9):1017-8
Agrandamiento hemimaxilar, asimetria de la cutneo, osteoarticucara, anormalidades de los dientes y trastor- lar, odontolgico. nos de la piel. Se reconoce generalmente en la infancia y puede tener anodoncia parcial, espaciamiento anormal de los dientes, erupcion dentaria retardada, engrosameinto gingival del segmento afectado. Las ateraciones cutaneas reportadas incluyen asimetria facial, nevus de Becquer, nevus belloso, hipopigmentacion del labio, discontinuidad del borde del vermillon, depression de las mejillas y eritema
Pediatr Dermatol. 2004 Jul-Aug;21(4):448-51
An Pediatr (Barc). 2003 Apr;58(4):339-49
Hennekam Hepato-cutneo
Bologna Jean L. Dermatologa. Madrid-espaa. 2004 Arch. argent. dermatol;35(2):101-5, mar.abr. 1985. ilus
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
El sndrome hepato-cutneo comprende la gastrointestinal, cuasociacin de hepatopatas autoinmunes, ci- tneo rrosis biliar primaria o hepatitis crnica acti(Sinnimo: Dermatitis necrolitica va y lesiones cutneo de tipo prurigoide debio necrosis epidermica das a vasculitis alrgicas. La coexistencia con otras entidades de idntica patogenica le hara metabolica) formar parte de una enfermedad autoinmune multisistmica
CARDIOVASCULARES
AUTOINMUNE
AUDITIVA
Hamartomas mltiples (Bannayan Riley Ruvalcaba )
COMPENDIO
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Sndrome
Hermansky-Pudlak sndrome
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Pediatrie. 1986 JulAug;41(5):413-8
Sndrome
Hipereosinofilia
Caractersticas
cutneo: angioedema, lesiones urticariformes, vasculitis necrozante eosinoflica cutneo, lceras mucosas (boca, nariz, faringe, esfago, estmago, pene y ano); cardiovascular: necrosis endocedica y miocarditis; manifestaciones neurolgicas consecuencia de f
Compromiso
cutneo-mucosa, cardiovascular, neurolgico, respiratorio, gastrointestinal, oftalmolgico, hematolgico
Referencias
J Am Acad Dermatol. 1990 Aug;23(2 Pt 1):2024, Rev Clin Esp. 1986 Apr;178(7):340-2
Es una enfermedad rara, congnita heredita- cutneo, oftalmolgiria que se manifiesta con la ttrada: albinis- co y hematolgico mo culo cutneo , aumento del tiempo de hemorragias por disfuncin o mal funciona(Sinnimo: miento de las plaquetas, trastornos visuales, y Albinismo con Diatesis Hemorrgica lipofuscinosis ceroidea (depsito anmalo de sustancias grasas en diferentes tejidos del ory Pigmentada) ganismo). Hidantoina fetal Hiper IgD (Sinnimo: HIDS) La exposicion prenatal a la Hidantoina pue- morfolgico, cutneo de resultar en un espectro de cambios de comportamiento, de desarrollo y estructurales Se caracteriza por la aparicin de recurren- inmunolgico, ostes episodios de fiebre precedidos de escalo- teoarticular, cutneo, fros y valores de Ig D en plasma mayores de hematolgico 100 UI. El 80% presenta tambin Ig A elevada.Usualmente comienzan en el primer ao de la vida, con una duracin de cuatro a seis das y con un descenso gradual de la fiebre. Pueden acompaarse de otros sntomas como adenopatas cervicales, dolor abdominal, vmitos, diarreas, cefalea, hepatoesplenomegalia, artralgias y artritis de grandes articulaciones y erupciones maculopapulosas, incluso prpuricas . Estos episodios se repiten peridicamente cada 4-6 semanas y se acompaan de aumento de marcadores de inflamacin (leucocitosis y reactantes de fase aguda). Igualmente se ha demostrado una elevacin de las citocinas proinflamatorias, interleukina-6 (IL-6) e interfern durante la fase aguda. En los periodos intercrticos, las clulas mononucleares de sangre perifrica secretan grandes cantidades de interleukina 1beta (IL-1). Con el paso del tiempo se reduce la intensidad de estos brotes, as como su frecuencia. Clnicamente se caracteriza por la triada clsica definida como: abscesos, neumona con neumatocele y niveles muy elevados de IgE (a 40.000 UI/ml). La clnica adems de la triada clsica, se acompaa de infecciones de repeticin, prurito intenso, eczemas, fiebre, erupciones frecuentes, linfadenitis, fracturas recurrentes, hiperextensibilidad articular, escoliosis, anomalas dentales y facies caracterstica que incluye: frente prominente, ojos hundidos, nariz ancha, labio inferior prominente y engrosamiento de las orejas y la nariz. cutneo, inmunolgico,l inftico, osteoarticular, morfolgico.
Expert Opin Drug Saf. 2004 Nov;3(6):655-65
Hiperpigmentacin progresiva autosmica recesiva
Hipersensibilidad inducida por drogas
Rash maculopapular eritematoso que progre- cutneo, gastrointessa a eritrodermia, fiebre en picos, esplenome- tinal, linftico galia, linfadenopatia generalizada. Linfocitosis y eosinofilia.con incremento de enzimas hepaticas.
Ann Pharmacother. 2004 May;38(5):799-802. Epub 2004 Mar 9
Hipersensibilidad a Erupciones cutneo, hepatitis y linfadenopata Cutneo, gastrointestinal, linfoideo la fenitona Hipersensibilidad a Consiste en una reaccin cutneo como rash o dermatitis exfoliativa, eosinofilia y una o ms minocilina de las siguientes: hepatitis, neumonitis, nefritis, miocarditis, pericarditis. Puede presentarse fiebre y linfadenopatas cutneo, gastrointestinal, respiratorio, cardiovascular, hematolgico, renal
J Emerg Med. 1987;5(2):103-8
Hiper IgM (Sinnimo: Disgammaglobulinemia Tipo I)
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
El sndrome de Hiper IgM primaria es una en- inmunolgico, cutfermedad gentica rara de la inmunodeficien- neo, respiratorio, aucia que se hereda tpicamente como un rasgo ditivo. gentico recesivo ligado al Cromosoma X (ligado al sexo). se puede caracterizar por: infecciones bacterianas piognicas, recurrentes de la va respiratorio superior e inferior, incluyendo los senos y los pulmones , el odo medio, la membrana que alinea los prpados y las porciones blancas de los ojos, la piel y en algunos casos, otras reas. Son tambin susceptibles a las infecciones oportunistas.
CARDIOVASCULARES
Hiper IgE (HIE) (Job Buckley)
Pediatr Res. 1983 Oct;17(10):820-4, Arch Dermatol. 1978 May;114(5):765-7
AUTOINMUNE
AUDITIVA
Inicio generalizado y difuso, la diseminacin cutneo de la hiperpigmentacin empieza en edad temprana y se incrementa durante la infancia. Afecta palmas, soles, cara pero spared the cheeks. Otros hallazgos son piel seca, sensible a la luz solar, distrofia de las uas de los pies, prdida del cabello.
Am J Med Genet A. 2005 Jun 1;135(2):195-9.
COMPENDIO
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Sndrome
Hipersensibilidad anticonvulsivante
Caractersticas
Compromiso
Referencias
www.sociedadegalegadeneuroloxia.org/ posters.htm
Sndrome
Hipersensibilidad syndrome Hiperviscosidad Hipomelanosis de Ito (HI)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Hipersensibilidad Anticonvulsivante Hipersensibilidad inducida por carbamazepina
fiebre, rash, linfadenopata y hepatitis, asocia- cutneo, linftico, hedo con leucocitosis y eosinofilia matolgico Rara reaccion adversa a drogas que potencial- cutneo, linftico, osmente pudiera atentar contra la vida. Se de- teoarticular, hemasarrolla una rash cutneo no pruriginoso aso- tolgico ciado con fiebre alta, linfadenopatia difusa y artralgias de las rodillas y de los tobillos con signos locales de artritis. Los examenes de laboratorio muestran linfocitosis, trombocitopenia moderada, eosinofilia marcada y transaminasas altas.
Arch Dermatol. 1991 Sep;127(9):1361-4.
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
Int J Immunopathol Pharmacol. 2000 Jan;13(1):49-53
Hipotricosis, linfaedema de las piernas y teleangiactasias acrales
Hipotricosis, linfaedema de las piernas y te- vascular, cutneo, linleangiactasias acrales ftico
CARDIOVASCULARES
Es un cuadro clnico caracterizado por la pre- cutneo, hematolgisencia de fiebre, adenopatas, alteraciones der- co, gastrointestinal matolgicas, trastornos hematolgico y hepticos, todos los cuales pueden estar presente en distintas proporciones, en un paciente que consume drogas anticonvulsivantes aromticas (Fenitona, Carbamazepina y Fenobarbital). Tambin se ha observado por uso de Sulfonilureas. El compromiso cutneo se suele manifestar como un exantema maculopapular confluente y pruriginoso que se inicia en cara y tronco, extendindose luego a extremidades. Habitualmente evoluciona hacia la descamacin. Se ha descrito tambin la aparicin de una erupcin pustular folicular en cara y cuero cabelludo, que posteriormente se generaliza.En los casos de sensibilizacin previa o cuando el tratamiento anticonvulsivante no es suspendido a tiempo, el cuadro puede evolucionar hacia un sndrome de Stevens Johnson con lesiones cutneo caractersticas y afectacin mucosa o hacia una necrolisis epidrmica torxica. Las linfoadenopatas pueden ser localizadas o generalizadas, acompaadas ocasionalmente de hepato-esplenomegalia. El eritema facial o periocular, que puede llegar a ser francamente deformante, ayuda a diferenciar este sndrome del otras reacciones alrgicas a drogas, en donde el edema respeta el rostro. El compromiso heptico en el sndrome de hipersensibilidad a anticonvulsivantes es la principal causa de muerte. Se puede manifestar como una discreta alza de las enzimas hepticas, hasta una hepatitis franca, generalmente anictrica, con alteracin en las funciones de sntesis heptica, que puede progresar pese a la suspensin de la droga, recuperndose al cabo de varios meses. Las alteraciones hematolgicas se manifiestan generalmente como leucocitosis con linfocitos atpicos y eosinofilia de gran magnitud, que en ocasiones puede complicarse con trombosis de arterias coronarias y neumonitis eosinoflica (4). Se ha descrito con menor frecuencia leucopenia y anemia hemoltica con prueba de Coombs (-). Se ha descrito casos de mialgias con debilidad proximal de extremidades y niveles altos de creatinkinasa, observndose en la biopsia muscular fibras aisladas en variados estados de necrosis y regeneracin.
Amenorrea,y lack del desarrollo del vello p- cutneo, gineco-obsbico y axilar. Mujer con cariotipo (46, XY) ttrico, endocrinocomo tambien altos niveles de testosterona en lgico sangre y lack de utero en ultrasonido. trastornos sistmicos a veces asociados con cutneo mucinosis papular Raro sindrome neurocutneo con alteracio- cutneo, neurolgico, nes neurologicas y cromosomicasasociadas respiratorio. con compromise cutneo, neumonia recurrente, maculas hipocromicas de la piel, retardo en el desarrollo psicomotor,. La histologia y la inmonohistoquimica evidencian ausencia de melanina y reduccion de melanocitos en las areas focalmente afectadas.. Se caracteriza por una nariz inusualmente pequea con forma de pico debido a la aplasia o hipoplasia de las ventanas de la nariz, dientes de leche anormalmente pequeos y malformados, dientes permanentes deformes o ausentes, pelo escaso y seco y cuero cabelludo engrosado con un remolino tpico en el rea de la frente. Peso bajo al nacer, malabsorcin intestinal de las grasas por insuficiencia pancretica exocrina y retraso pondero estatural durante los primeros aos de la vida, contribuyendo a la estatura corta. Hipotiroidismo, que contribuye tanto al retraso del crecimiento como al retraso psicomotor. Sordera neurosensorial bilateral congnita y alteracin del habla severa. Retraso mental de intensidad variable. morfolgico, odontolgico, cutneo, gastrointestinal, endocrinolgico, neurolgico
Rev Neurol (Paris). 1987;143(12):791-7 J Pediatr (Rio J). 2001 Jan-Feb;77(1):59-62
Hipoplasia Alar Nasal, Hipotiroidismo y Aquilia Pancretica (Johanson-Blizzard) (Sinnimo: Displasia Ectodrmica Exocrina con Insuficiencia Pancretica)
Hipoplasia cartlago-pelo
Es una enfermedad heredada en forma auto- gentico, cutneo, ossmica recesiva, que presenta mltiples mani- teoarticular, inmunofestaciones fenotpicas, se origina por un de- lgico, hematolgico fecto gentico localizado en el brazo corto del cromosoma 9, debido a mutaciones en el gen de procesamiento del RNA mitocondrial (MRP). Este gen codifica para el componente RNA de una ribonucleoprotena endorribonucleasa, involucrada en mltiples funciones mitocondriales y celulares. Se caracteriza por: talla pequea debido al acortamiento de los miembros, manos y dedos cortos y regordetes, proyeccin posterior de los talones, cabellos muy finos y ralos, las cejas y pestaas, alteraciones intestinales entre ellas, dficit de absorcin, megacolon, etc. Otras alteraciones incluyen anomalas en el sistema inmune celular que se expresa con anergia a las pruebas cutneo y una gran sensibilidad a las infecciones virales. Tambin se han reportado neutropenia crnica (3) y variaciones en el grosor de las fibras elsticas de la dermis
AUTOINMUNE
AUDITIVA
COMPENDIO
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Sndrome
Histiocitosis de celulas de Langerhans (Sinnimo: Histiocitosis X)
Caractersticas
Enfermedades del sistema reticulo-endotelial que se producen como el resultado de la acumulacion o proliferacion primaria del sistema mononuclear fagocitico. Etiologia desconocida. Caracterizada por lesiones granulomatosas en piel, huesos y otros organos. La forma cutanea exclusiva afecta a ninos menores de un ano; la forma diseminada puede presentar erupciones eritematosas, maculopapulares y consecuentes. Adenopatias, hepatomegalia con o sin obstruccion biliar, esplenomegalia, afectacion pulmonar, pancitopenia, diabetes insipida y diversos cambios neurolgico. Se pueden ver nodulos, papulas y ulceras en el tracto genital femenino, presencia de diarrea y malabsorcion.
Compromiso
cutneo, hematolgico, oncolgico, neurolgico, respiratorio, gastrointestinal, genital, urinario
Referencias
Perez Olleros P., Lopez Madero L.; Servicio Oncohematologia. Hospital Infantil Universitario Nino Jesus, Madird. XXIII Congreso Nacional de la SETH 2007.
Sndrome
Howell- Evans
Caractersticas
Compromiso
Referencias
asociacin de un queratoderma palmoplantar cutneo, oncolgico, difuso (tilosis) de caracter autosmico domi- gastrointestinal (Sinnimo: QPP focal nante con cncer esofgico. La hiperqueratosis se debe a mutaciones del gen KERT9, el gen con carcinoma de que codifica la queratina humana esfago) Hughes (Sinnimo: Sindrome antifosfolipdico) Hunt presencia de anticoagulantes y anticardiolipi- cutneo, sistmico nas en la circulacin,reconocido en pacientes cjon lupus eritematoso sistmico.Clinicamente caracterizado, por trombosis arterial y venoso, abortos recurrentes, problemas neurolgico y varios desrdenes cutneo Inflamacin del ganglio geniculado, caracte- cutneo, neurolgico rizada por herpe zoster de la regin auricular con parlisis facial o sin ella Raro desorden hereditario caracterizado por cutneo, osteoarticuenanismo, cara rstica, hepatoesplenomega- lar, neurolgico, gaslia, contracturas de los dedos y retraso men- trointestinal tal y sordera. El desarrollo mental y el habla se retrasan y el nio muestra frecuentes infecciones respiratorio, con algunos signos manifiestos: abdomen protuberante, manos crispadas, excesivos cabellos y aspecto grotesco. Tambin se observan problemas mentales y sobre el comportamiento. La enfermedad se debe a un defecto de la degradacin de los mucopolisacridos que se acumulan en los tejidos. Se trata de un desorden que afecta casi exclusivamente a los varones. La muerte suele sobrevenir antes de los 15 aos por una afectacin progresiva de los rganos viscerales
Histiocitosis Familial sea-blue con compromiso cutneo
Histiocitosis no X Hoffmann-Zurhelle Sindrome HOHD (hair-onychodysplasia, hypohydrosis-deafness) Hombre rojo
Histioxantomas cutneo localizados, no pro- cutneo gresivos y lesiones mucosas Nevus lipomatosos cutneo ssuperficiales cutneo
Arch Dermatol. 1981 Oct;117(10):667-72 Hautarzt. 1979 Jun;30(6):323-4
Se da por una racin a la vancomicina. Se ca- cutneo, vascular. racteriza por flushing de cara, cuello y parte superior del trax, a veces acompaado de hipotensin, parece ser producido por liberacin de histamina, y puede ser disminuido aplicando la droga en 1-2 horas. Hiperqueratosis hereditaria que se presenta cutneo con nevos localizados, simtricos y planos, parecidos a verrugas, en las manos y en los pies. Las lesiones pueden presentarse en el momento del nacimiento o pueden aparecer durante la infancia como ppulas y durante la pubertad como ictiosis. Usualmente, las uas de muestran opacas, frgiles y estriadas. Se desconoce su etiologa Se caracteriza por ptosis palpebral , miosis , oftalmolgico, cutanhidrosis y heterocroma del iris atribuyn- neo, neurolgico. dose el sndrome al compromiso del simptico cervical.
Hurler-Scheie
Hopf
Sndrome metablico que combina sntomas metablico, morfolmenos severos que los observados en el sndro- gico, oftalmolgico, me de Hurler y ms severos que los del sndro- neurolgico, cutneo me de Scheie. Se caracteriza por gargolismo, opacidad corneal, mltiples disostosis, retraso mental moderado y enanismo. Se diferencia por la presencia de un quiste aracnoideo de crecimiento muy lento dada la larga supervivencia de estos pacientes Se caracteriza por el envejecimiento acelera- osteoarticular, cutdo de los nios. Caractersticas del sndrome neo, odontolgico, de Hutchinson-Gilford: Cabeza ms gran- vascular de de lo normal comparada con su cara, Nariz puntiaguda, Piel muy fina (como el papel), Ojos grandes y prominentes, Alopecia, incluso pueden no tener cejas o pestaas , Dientes irregulares y amontonados, Pecho muy estrecho, Abdomen proyectado hacia fuera, Las venas de la cabellera son muy prominentes y se ven fcilmente, Piel muy plida, Parecen mucho ms viejos de lo que son y suelen tener la piel muy seca y arrugada.
Hutchinson-Gilford
Horner (Sinnimo: Parlisis Oculosimptica)
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
CARDIOVASCULARES
Enfermedad autosomica recesiva, caracteriza- cutneo, auditivo da por calvicie, microodontia, unas de los pies displasicas, hipohidrosis palmoplantar, hiperqueratosis de codos y rodillas. Se puede asociar a defectos neurosensoriales.
McGraw-Hill Concise Dictionary of Modern Medicine. 2002 by The McGraw-Hill Companies, Inc.
Autosmica dominante. Esclerodactilia. Que- osteoarticular, cutratodermia simtrica difusa PYP. Fibrosis neo atrfica del piel de los miembros. Uas hipo(Sinnimo: QPP Con crticas. Eslerodactilia) Huriez (escleroatrfico)
AUTOINMUNE
Caracterizado por la presencia de histiocitos cutneo, hematolgisea-blue y esplenomegalia. Elevada excre- co, gastrointestinal sion de mucopolisacaridos en orina y acumulacion de los mismos en las celulas del parenquima gastrointestinal. Clinicamente suele ser de curso benigno, presentandose con purpuras debido a la presencia de trombocitopenia, en casos avanzados puede llegar a producir cirrosis.
Br J Dermatol. 1983 Mar;108(3):355-61.
(Sinnimo: Globus Pallidus) Hunter
AUDITIVA
COMPENDIO
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Sndrome
I. L. V. E. N. syndrome IBIDS Ictiosis de tipo histrix con sordera
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Ann Dermatol Venereol. 1980 Aug-Sep; 107(8-9): 729-39
Sndrome
Inmunodeficiencia mixta grave (Sinnimo: Sindrome de Omenn)
Caractersticas
Reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia es una enfermedad hereditaria debida a mutaciones en los genes RAG1 y RAG2, situados en el cromosoma 11 (locus 11q13). Es una forma poco frecuente de inmunodeficiencia combinada, que aparece a las pocas semanas de vida y cursa con caracterizado por una eritrodermia exudativa generalizada. Se manifiesta desde las primeras semanas de vida con alopecia, fiebre, diarrea prolongada, edema por prdida de protenas, linfadenopata, hepatoesplenomegalia e infecciones severas de piel y pulmones, adems de sepsis. En los rganos comprometidos existe infiltracin por linfocitos, histiocitos y eosinfilos. A pesar de su etiologa variable, existen hallazgos comunes en los diferentes tipos de IDSC: trastornos en el desarrollo del timo, linfopenia de leve a marcada, anormalidad en el desarrollo pondoestatural, susceptibilidad elevada a las infecciones recurrentes severas, candidiasis mucocutneo recurrente, diarrea persistente y neumona intratable por Pneumocystis carinii. Se observan otras manifestaciones cutneo en la IDSC: candidiasis mucocutneo de aparicin temprana, resistente a la terapia antimictica y con tendencia a la cronicidad; dermatitis en el rea del paal y lesiones similares a una dermatitis seborreica; adems presentan en forma temprana exantema cutneo debido a una enfermedad de injerto contra hospedero, originada por los linfocitos T maternos que pasan a la circulacin fetal al final de la gestacin, o secundaria a una transfusin de sangre no irradiada.
Compromiso
cutneo, metablico, gastrointestinal, respiratorio, inmunolgico
Referencias
Herencia dominante X, lesiones corporales cutneo, morfolgihipoplsicas ipsilaterales, sindrome de nevus co, neurolgico, ofepidermico, anormalidades nerviosas y ocu- talmolgico lares ictiosis, pelo quebradizo, infertilidad, retraso cutneo, morfolgico, del desarrollo, talla baja gineco-obsttrico Comparte todas las caractersticas del sindro- cutneo, auditivo me KID (quertitis, ictiosis, sordera), pero la afectacin cutneo es ms grave mientras que la queratitis es ms leve. Se debe a mutaciones germinales en el gen Cx16 Ictiosis folicular, atriquia y fotofobia cutneo, oftalmolgico
IFAP syndrome Infiltacin de linfocitos CD8 cutneo Injerto contra husped (GVHD) Injuria vascular neutroflica cutneo Inmunodeficiencia adquirida
Pueden ser vistos en pacientes con un estado cutneo, hematoavanzado de HIV y niveles bajos de CD4. La lgico presnetacion clincia semaja un linfoma cutneo de celulas T. Fiebre seguida por rash, diarrea, hepatitis y cutneo, gastrointespancitopenia, la muerte tinal, hematolgico Manifestaciones cutaneas relacionadas con cutneo, hematovasculitis, lgico Conjunto de manifestaciones clnicas que apa- inmunolgico, cutrecen como consecuencia de la depresin del neo, linftico sistema inmunolgico debido a la infeccin por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH). Manifestaciones iniciales:sntomas pseudogripales como fiebre, cefalea, eritema, linfoadenopatas y sensacin de malestar. La infeccin oportunista ms frecuente en pacientes con SIDA es la neumona luego tenemos, tuberculosis, toxoplasmosis, citomegalovirus. herpes zoster, sarcoma de kaposi.
Ann Dermatol Venereol.1999 Oct;126(10):673-4.
Cell Immunol. 1983 Apr 1;77(1):1-12.
Semin Diagn Pathol.2001 Feb;18(1):4758.
IPIRE (Sinnimo: Tricodistrofia con ictiosis) Jackson-Lawler syndrome (Sinnimo: Paquiniquia congnita tipo II) Jackson-Sertoli (Sinnimo: Paquionoquia congenita tipo II)
Pelo corto, frgil y despeinado del cuero cabe- cutneo, osteoartilludo, cejas y pestaas a causa de un conteni- cular, oftalmolgico, do en azufre anormalmente bajo. Puede afec- genital tar el pelo corporal, el axilar, el tico, pbico. Son frecuentes los cambios ungueales, hipogonadismo, cataratas, contracturas articulares, osteoesclerosis. Quiste epidermicos mltiples, ampollas pal- cutneo, odontomo plantares, hiperhidrosis, dientes natales, lgico paquioniquia, hiperqueratosis y queratosis folicular. Queratodermia plantar limitada y focal. Uas cutneo, odontoafectadas nacimiento. Quistes epidermicos y lgico esteatositomas. Cabello lanudo. Cejas crecen hacia fuera. Dientes natales.
Hautarzt. 2000 Mar;51(3):192-5.
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
CARDIOVASCULARES
Insensibilidad andrognica completa
amenorrea y lackdel desarrollo del vello pubi- cutneo co pubic and axillary hair development. male karyotype (46, XY) as well as high levels of blood testosterone and lack of uterus on ultrasound examination
Endokrynol Diabetol Chor Przemiany Materii Wieku Rozw. 2005;11
AUTOINMUNE
AUDITIVA
COMPENDIO
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65
Sndrome
Jadassohn-Lewandowsky (Sinnimo: Pauioniquia congnita tipo I) Jaffe-Campanacci sndrome
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome
Kallmann (Sinnimo: Hipogonadismo Hipogonadotrpico y Anosmia)
Caractersticas
Es una enfermedad hereditaria rara, que presenta hipogonadismo asociado a anosmia. Menos frecuentemente puede haber: paladar hendido, sordera y ceguera para los colores, los sintomas del hipogonadismo se detectan al llegar a la edad puberal, como falta o escasez de desarrollo sexual, aunque puede aparecer vello pubiano, debido a los andrgenos suprarrenal, antes de la pubertad el crecimiento y la maduracin sea son normales y slo excepcionalmente se observan genital hipoplsicos, criptorquidia bilateral y micropene o hipoplasia de labios menores. Pasada la pubertad, no se cierran los cartlagos de crecimiento, por lo que se adquiere un aspecto eunucoide, con aumento de la envergadura y de la talla, aunque con piernas cortas.
Compromiso
Genital, morfolgico, auditivo, oftalmolgico, endocrinolgico, cutneo.
Referencias
Zhonghua Nei Ke Za Zhi. 2005 Nov;44(11):836-9
Uas afectadas nacimiento, Hiperqueratosis cutneo subungular. Callos en puntos de presin plantar. Alteraciones del cabello. Hiperqueratosis larngea, bucal y folicular. Fibromas no oseificantes, multiples manchas cutneo, osteoarticaf con leche. Se propone que este syndrome cular. es una manifestacion de neurofibromatosis 1 y se sugiere que los adolentes con NF 1 tengan RX de huesos largos para descartar la presencia de fibromas no oseificantes Fatales reacciones pueden ser causadas por hi- cutneo, cardiovascupersensibilidad o inducidas por varias toxinas lar, respiratorio en el corazn, centro respiratorio. Erupciones cutneo locales o generalizadas, edema local recurrente y persistente, en el sitio primario o distante, atrofia grasa, cambios pigmentarios. Pueden presentarse contracturas Clnicamente se caracteriza por la triada cl- cutneo, inmunolgisica definida como: abscesos, neumona con co, linftico, osteoarneumatocele y niveles muy elevados de IgE (a ticular, morfolgico. 40.000 UI/ml). La clnica adems de la triada clsica, se acompaa de infecciones de repeticin, prurito intenso, eczemas, fiebre, erupciones frecuentes, linfadenitis, fracturas recurrentes, hiperextensibilidad articular, escoliosis, anomalas dentales y facies caracterstica que incluye: frente prominente, ojos hundidos, nariz ancha, labio inferior prominente y engrosamiento de las orejas y la nariz. Se caracteriza por una nariz inusualmente pequea con forma de pico debido a la aplasia o hipoplasia de las ventanas de la nariz, dientes de leche anormalmente pequeos y malformados, dientes permanentes deformes o ausentes, pelo escaso y seco y cuero cabelludo engrosado con un remolino tpico en el rea de la frente. Peso bajo al nacer, malabsorcin intestinal de las grasas por insuficiencia pancretica exocrina y retraso pondero estatural durante los primeros aos de la vida, contribuyendo a la estatura corta. Hipotiroidismo, que contribuye tanto al retraso del crecimiento como al retraso psicomotor. Sordera neurosensorial bilateral congnita y alteracin del habla severa. Retraso mental de intensidad variable. morfolgico, odontolgico, cutneo, gastrointestinal, endocrinolgico, neurolgico
Am J Med Genet A. 2003 Nov 15;123(1):60-3
Jellyfish envenomation sndromes:
J Am Acad Dermatol. 1986 Jan;14(1):100-6
Job
(Sinnimo: Hemangioma Trombocitopenia) Kast (Mafucci)

Arch Fr Pediatr. 1980 Jan;37(1):21-4
Johanson-Blizzard (Sinnimo: Displasia Ectodrmica Exocrina con Insuficiencia Pancretica)
(Sinnimo: Discondrodisplasia con Hemangiomas)
Kawasaki syndrome (Sinnimo: Mucocutneo Ganglionar, Sndrome)

Es una vasculitis extremadamente rara de cur- vascular, cutneo so autolimitado, que afecta a vasos de pequeo y mediano calibre, caracterizada por fiebre alta, enantema , exantema y adenopatas.
Johnson-McMillin
Autosmico dominante, Presenta parlisis del cutneo, neurolgico, nervio facial, sordera, hiposmia, hipogonadis- auditivo, genital mo, microotia, alopecia, mltiples mancahas caf con leche.
KID
Queratitis, ictiosis y sordera
cutneo y auditivo
Arch Dermatol. 1981 May;117(5):285-9, Int J Dermatol. 1992 Jan;31(1):58-9. J Am Acad Dermatol. 1990 Aug;23(2 Pt 1):202-4 Hiroshima J Med Sci. 1989 Mar;38(1):45-7, Acta Dermatovenerol Alp Panonica Adriat. 2005 Jun;14(2):61-67.
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
Kindler Kindler-Weary
Formacion de ampollas acrales en la infancia cutneo y en la niez asociada a poikilodermia progresiva, atrofia cutanea y fotosensibilidad incrementada.
CARDIOVASCULARES
Es una enfermedad muy rara del desarrollo osteoarticular, cutperteneciente al grupo de las discondroplasias neo, vascular (trastorno congnito, caracterizado por la proliferacin del cartlago que produce alteraciones en la cortical y alteraciones en la longitud), que aparece en la niez. Se caracteriza por encondromas (hipercrecimientos benignos del cartlago), hemangiomas cutneo (formaciones de bordes irregulares y color rojo azulado de la piel) y deformidades esquelticas.
AUTOINMUNE
Kaposi-Juliusbergs Infeccion cutanea severa por el herpes virus cutneo 1 acompaado de clasicos signos y sintomas sndrome de dermatitis atopica. Algunos desarrolla enfermedades acantoliticas con darier, penfigos, Hailey y Hailey Kasabash-Marrit Es una enfermedad rara caracterizada por una hematolgico, cusituacin anormal de la sangre en la cual hay tneo una trombocitopenia con produccin de hemorragias. La trombocitopenia se da en asociacin con un tumor benigno llamado hemangioma cavernoso que consiste en grandes formaciones llenas de sangre.
Presse Med. 2003 Aug 9;32(26):1219-21
AUDITIVA
COMPENDIO
66
67
Sndrome
Klein-Waardenburg
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome
Kobberling-Dunnigan (Sinnimo: Diabetes lipoatrfica familiar)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Bologna Jean L. Dermatologa. Madrid-espaa. 2004 tomo II pag. 1579-1580
El sndrome de Waardenburg es una enferme- morfolgico, oftaldad hereditaria, que se debe a una migracin molgico, auditivo, anormal desde las crestas neurales de elemen- cutneo tos que se derivan de stas: los melanocitos y (Sinnimo: las clulas del nervio auditivo. Se caracteriHipoacusia Congnita de Van der za por anomalas faciales: desplazamiento lateral con distopia lateral de los cantos interHoeve) nos de los ojos o distopia canhorum, pero con la distancia interpupilar conservada; la cuarta parte de los casos presenta heterocroma del iris total o parcial, nariz de base ancha; sordera congnita neurosensorial, frente blanca e hipopigmentacin cutneo. Algunos pacientes presentan unas alteraciones cutneo idnticas a las del albinismo parcial o piebaldismo. Aparece prematuramente un pelo totalmente encanecido en el tercer decenio de la vida. Klinefelter Caracterizado por uno o ms cromosomas x cutneo, endocrinoextra, deficiencia andrognica, incremento de lgico, genital, urinagonadotropinas, fibrosis e hialinizacin de los rio, morfolgico tubos seminferos, testculos pequeos, ginecomastia, piernas desproporcionalmente largas, cabello facial ralo y disminucin de la actividad sexual. Se caracteriza por: angiomas cutneo de color vino oporto, que pueden afectar a casi todas las partes del cuerpo y que llegan a ser de gran tamao y pueden ocasionar comunicaciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia de los tejidos blandos y osteoarticular de un miembro. Se acompaa de varices, angiomas de rganos internos, hepatoesplenomegalia , linfangiomas y nevus de carcter flamgero o varicoso. Las lesiones de la piel pueden pasar desapercibidas en el nacimiento, hacindose ms notorias con la edad y con el crecimiento osteoarticular normal. Tambin aparecen lesiones oculares del tipo de telangiectasias de la conjuntiva, heterocroma del iris , coloboma del iris, glaucoma y estrabismo. Otras lesiones son insuficiencia renal, lipodistrofia de miembros, escoliosis, alteraciones del aparato urinario como hipospadias. Lesiones neurolgicas como: parapleja, crisis epilpticas, retraso mental, malformaciones intracraneales, del cordn espinal que consisten en angiomas venosos intradurales. cutneo, osteoarticular, oftalmolgico, renal, genital, urinario, neurolgico, gastrointestinal.
MMW Fortschr Med. 2005 Nov 10;147(45):39-41
Prdida simtrica progresiva de tejido adipo- cutneo, cardiovascuso subcutneo que afecta de forma uniforme a lar, gineco-obsttrico, las extremidades con extensin variable hacia endocrinolgico el tronco, con acumulo compensatorio de grasa a nivel de cara y cuello (cara redonda, exceso de grasa supraclavicular), fascie acromeglica con doble mentn caracterstica. Acentuacin de las venas subcutneo dando aspecto de hipertrofia muscular, prdida de grasa troncular mayor en zona anterior. Manifestaciones dermatolgicas: xantomas tuberosos, acantosis nigricans e hirsutismo. Alteraciones metablicas: hiperinsulinemia, disminucin de tolerancia a la glucosa, Diabetes Mellitus, hipertrigliceridemia, niveles bajos de lipoproteinas de alta densidad, enfermedad cardiovascular, pancreatitis aguda. gineco-obsttricos: alteraciones menstruales, ovarios poliquisticos, hipertrofia grasa de labios mayores. papulosis atrofiante maligna. cutneo
Koehlmeier-Degos (Sinnimo: Enfermedad de degos)

Klippel-Trenaunay syndrome (Sinnimo: Displasia Angiectasia Congnita)
Kramer (Cross) (Sinnimo: Depigmentacin, Fibromatosis Gingival y Microftalma) Kryptophthalmus Laband
Es una enfermedad hereditaria extremada- cutneo, neurolgico, mente rara caracterizada por el albinismo de oftalmolgico la piel del pelo y de las anomalas del sistema nervioso central que afectan a los ojos, microftalma opacidad corneal, cataratas y retraso mental. Se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo. Malformacin del tracto genital, urinario, cutneo, genital, urimalformacin nasal, discefalia y sindactilia de nario, morfolgico dedos de manos y pies Enfermedad hereditaria caracterizada por osteoarticular, cutanomalas del rea craneofacial, de las manos neo, gastrointestinal. y de los pies. Clnicamente: anomalas de la cabeza, en el rea craneofacial y seas, hiperplasia o fibromatosis gingival, que puede afectar la capacidad de masticar, de tragar y de hablar; e acompaa de anomalas esquelticas y de los tejidos blandos: dedos y uas, nariz y orejas; con esplenomegalia e hiperlaxitud articular. Pueden tener los dedos anormalmente largos, con ausencia de las uas y displasia de la ltima falange, hallux valgus y pie cavo; contracciones de las rodillas, de las caderas, asimetra de los miembros, hiperextensibilidad metacarpofalngica y del hombro. Tambin pueden presentar espina bfida, cifosis, escoliosis y anomalas vertebrales. Nariz y pabellones auriculares flexibles y gruesas, labios y lengua grandes, piel suave y aterciopelada, hirsutismo y ausencia o displasia de las uas. Se acompaa de hepatoesplenomegalia. Tambin pueden presentar epilepsia y en algunos casos retraso mental. Autosmico recesivo, se caracteriza por fisu- cutneo, auditivo, ra labial y/o palatina, displasia ectodrmica, renal sindactilia, anomala de pezones, odo y renal
Padiatr Padol. 1979;14(2):183-6
Klippel-Trenaunay- Angioma o nevus flammeus, hipertrofia asimtrica osteoarticular y de tejidos blandos, Parker-Weber vrices, compromiso visceral (colon, hgado, bazo, yeyuno, riones), melanosis escleral bilateral.
cutneo, osteoarticular, vascular, oftalmolgico, gastrointestinal, renal.
Rev Cubana Oftalmol 2001;14(1):47-9, Phlebologie. 1992 Nov-Dec;45(4):471-5; discussion 475-6, Phlebologie. 1992 Nov-Dec;45(4):471-5; discussion 475-6
Labio leporino/paladar hendido/displasia ectodrmica
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
CARDIOVASCULARES
AUTOINMUNE
AUDITIVA
COMPENDIO
68
69
Sndrome
Lacrimo-auriculo-dento-digital (LADD)
Caractersticas
Es una enfermedad rara, gentica hereditaria caracterizada por la presencia de anomalas congnitas mltiples: del aparato lacrimal, orejas en forma de copa, prdida parcial o total de la audicin, alteraciones dentarias y malformaciones de los dedos de miembros superiores e inferiores. Clnicamente se caracteriza por: a.- Malformaciones del aparato lacrimal b.-Malformaciones de las orejas: orejas con helix corta y antihelix subdesarrollada lo que hace que el pabelln de las orejas sea ms pequea de lo normal y su forma recuerde a una copa, forma que se ha relacionado con sordera parcial o total de conduccin o neurosensorial. c.- Malformaciones dentarias: agenesia dental d.- Malformaciones miembros superiores e inferiores: pulgar trifalngico, polidactilia, pulgar digitalizado, pulgares ausentes o hipoplsicos, hipoplasia o ausencia de radio, falanges hipoplsicas, sinstosis radio-cubital. Otros sntomas menos frecuentes: frente prominente, perfil convexo de la nariz, telecantus, mandbula prominente, ptosis palpebral, puente nasal ancho, ojos hundidos, hipoplasia del tercio medio de la cara, agenesia renal, calcificaciones renal, restricciones de la supinacin / pronacin, metacarpo corto o hipoplsico, dedos afilados, glndulas salivales ausentes o subdesarrolladas, lo que produce xerostoma; anomalas del sistema genital, urinario y pliegues inusuales de la piel.
Compromiso
oftalmolgico, odontolgico, morfolgico, osteoarticular, renal, genital, urinario, cutneo
Referencias
Acta Cardiol. 2003 Dec;58(6):567-70
Sndrome
Laryngo-onychocutneous sndrome (Shabbir)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Hum Mol Genet. 2004 Feb 1;13(3):365
Desorden epitelial autosomico recesivo confi- cutneo, oftalmolnado a la poblacion Punjabi Muslim, esta con- gico, respiratorio, gedicion se caracteriza por erosiones cutneo, ntico distrofia ungueal, tejido de granulacin vascular exuberante en ciertos epitelios especialmente en la conjuntiva y en la laringe.un amplio mapeo genomico localizo la region 2Mb del cromosoma 18q11, esta region incluye el gen de la laminna alpha 3 Sindrome raro, adquirido, benigno. Caracte- cutneo. rizado por hiperpigmentacin de labios, mucosa oral y uas Es una enfermedad rara del metabolismo de cutneo, endocrinolas grasas que forma parte del grupo de las adi- lgico, gastrointestiposidades parciales, caracterizada por la pre- nal, neurolgico sencia de lipomas no encapsulados a nivel de tejido subcutneo y localizados especialmente en cuello y parte superior del trax, cuando queda limitada a la regin cervical se habla del cuello de Madelung. En ocasiones la cabeza parece como enclavada en la masa deforme del lipoma. Se ha asociado con anomalas metablicas sistmicas, diabetes, hepatopata, polineuropata perifrica, alcoholismo y en ocasiones infiltracin grasa mediastnica que puede llegar a producir un sndrome compresivo conocido sndrome de la vena cava superior. La enfermedad de Leiner es una enfermedad cutneo rara de la piel, que aparece en la infancia. Es una forma grave de eczema que aparece en lactantes, habitualmente entre los 2 y 4 meses de vida. Los lactantes aparecen cubiertos de lesiones costrosas sobre un fondo enrojecido y que predomina en tronco y extremidades. Tienen dificultad para ganar peso, mal estado general, pueden presentar diarreas, adenopatas, trastornos de la temorregulacin, queratitis y lceras corneales. Si no se tratan pueden llegar a producirse complicaciones respiratorio, renal, menngeas o infecciosas. Leiomiomatosis cutneo y uterina asociada cutneo, genital, uricon cncer renal nario, renal, oncolgico
Launois Bensaude (Sinnimo: Lipomatosis Cervical Simtrica Benigna. Lipomatosis Cervical Simtrica Mltiple.)
Leiner (Sinnimo: Eritrodermia Descamativa de la Infancia)
LAMB Lambert-Eaton myasthenic sndrome
lntigos, mixomas cardiovascular y cutneo, cutneo, cardiovasnevo azul cular Es una enfermedad neuromuscular rara de neurolgico, muscuetiologa autoinmune , caracterizada por de- lar, oftalmolgico, bilidad muscular, de predominio proximal y cutneo, que se manifiesta sobre todo en miembros inferiores. Se manifiesta por debilidad y fatiga fcil en cintura pelviana, cursa con disminucin o ausencia de los reflejos tendinosos; disminucin de la sudoracin, el lagrimeo y la salivacin con sequedad de boca; hipotensin ortosttica, impotencia y trastornos pupilares. Suele acompaarse de ptosis palpebral, alteracin ocular, diplopia , dolor en los muslos, parestesias y disestesias perifricas que se manifiestan como calambrazos y acorchamientos. Menos frecuentemente presenta disfagia leve y rara vez hay paresiade la musculatura extraocular o respiratorio y disartria. Algunos enfermos presentan hipersensibilidad al fro o calor. Producida por larvas de uncinarias animales, cutneo las lesiones cutneo son sinuosas y pruriginosas y representan la ruta de migracin en la epidermis. Es autolimitada
Leiomiomatosis cutneo y uterina asociada con cncer renal Leishmaniasis drmica post Kalaazar
Bull Soc Pathol Exot Filiales. 1982 Nov;75(5):534-7
Ann Dermatol Venereol. 2005 Mar;132(3):300
Pacientes con leishmaniasis visceral que se re- cutneo, cuperan con xito pueden desarrollar esta forma Displasia ectodermica, acantosis nigricans, hi- cutneo, odontopotricosis, hipohidrosis, hiperqueratosis pal- lgico mo-plantar, distrofia ungueal, prdida temprana de los dientes permanentes, retardo mental
Am J Med Genet. 2002 Dec 15;113(4):381-
(Sinnimo: Erupcin Progresiva)
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
Larva migrans cutneo (Larbish)
Lelis (Sinnimo: Displasia ectodermica y acantosis nigricans)
CARDIOVASCULARES
AUTOINMUNE
AUDITIVA
Laugier-Hunziker
East Afr Med J. 2004 Oct;81(10):544-5
COMPENDIO
70
71
Sndrome
Lentiginosis cardiomioptica progresiva
Caractersticas
Mltiples lentigines cutneo, anomalas estructurales cardiovascular y alteraciones electrocardiogrficas. Disminucin neurosensorial, estatura baja y anomalas osteoarticular, oculares y genital, urinario. Lentigines y otras anormalidades cutneo, defectos cardiovascular, neurolgico, el dismorfismo cefalo-facial, estatura corta, anomalas esquelticas, genital, urinario, y herencia autosomica dominante.
Compromiso
cutneo, cardiovascular, neurolgico, morfolgico, osteoarticular, oftalmolgico, genital, urinario. cutneo, neurolgico, morfolgico, cardiovascular, genticas, genital, urinario. (HERENCIA)
Referencias
Pediatr Dermatol. 1983 Oct;1(2):146-53
Sndrome
Linfoproliferativo autoinmune
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Dermatology. 2005;210(4):336-40.
Hiperplasia de tejidos linfoides con enferme- cutneo, vascular dades autoinmunes. Erupciones frecuentes de ampollas y angioedema sin ningun aparente factor desencadenante, rash cutneo eritematopapuloso con patron histologico de infiltrado linfo-plasmocelular.
Lentiginosis mltiples
Med Cutan Ibero Lat Am. 1976;4(6):393
Lentiginosis profusa
Suelen asociarse a un trastorno sistmico, las cutneo lesiones individuales pueden ser similares a las eflides pero su distribucin no se limita a la piel expuesta al sol, se observan lntigos mucosos en labios, cavidad oral, vagina, glande del pene o en el cuello uterino, Es una enfermedad hereditaria extremada- cutneo, cardiovasmente rara caracterizada por lentiginosis (pre- cular sencia de lntigos o mculas pigmentadas de menos de 5 mm, en la piel), hipertelorismo, sordera, anomalas genital, estenosis pulmonar y retraso del crecimiento Paresia atrfica de las extremidades sin sndro- neurolgico, cutneo me piramidal ni dolores pero con trastornos objetivos de la sensibilidad profunda generalmente de origen sifiltico. Debilidad general, hiperglucemia y manchas cutneo, endocrinoparduscas de la piel, hioplasia genital, hipoti- lgico roidismo, retraso del crecimiento. Clnicamente: retraso psicomotor y un cua- neurolgico, cutneo, dro neurolgico de: movimientos coreoate- osteoarticular, renal. tsicos, piramidalismo , hiperreflexia , clonus del tobillo y espasticidad de las piernas, deterioro mental grave y una llamativa tendencia compulsiva automutilante; los nios mayores empiezan a morderse los dedos, los labios y la mucosa bucal, producindose mutilaciones. Se acompaa de tofos (acumulacin de cristales de urato sdico en los tejidos subcutneo y de otro tipo, que aparecen en las superficies extensoras de los codos, rodillas y dedos de las manos y los pies) y artritis gotosa, tambin pueden originarse clculos renal debido a los niveles muy aumentados de cido rico. Fiebre persistente de tipo sptico,anemia pro- cutneo, hematogresiva y erupciones cutneo eritematosas y lgico purpricas en personas jvenes. Liquen ruber plano variedad erosiva como cutneo, gastroinmarcador importante de hepatitis cirrognica testinal crnica, hepatitis crnica activa o cirrosis biliar primaria acanthosis nigricans, acrokeratosis paraneo- cutneo plastica of Bazex, dermatomyositis, erythema gyratum repens, eritema necrolitico migratorio (syndrome de glucagonoma),
Bologna Tomo I pag: 981
LEOPARD (Sinnimo: Lentiginosis Cardiomioptica Progresiva) Leri
Wien Klin Wochenschr. 1983 Sep 30;95(18):652-6
Lipodistrofia peri- Ausencia (lipoatrofia generalizada) o dismi- cutneo, endocrinoferica por inhibido- nucin de tejido adiposo (lipoatrofia par- lgico res de las proteasas cial), secundaria a ingesta de inhibidores de las proteasas. La prdida de grasa corporal, se acompaa de un conjunto de caractersticas clnicas, entre las que destacan: insulinorresistencia, hiperglicemia, hipertrigliceridemia, diabetes mellitus tipo 2, hiperfagia, organomegalia (hgado, bazo, pncreas, rin, etc.), probablemente por hiperestimulacin insulnica de los receptores IGF-1 (Smith, 1998) e hipermetabolismo, cuyos grados de severidad estn en ntima relacin con la prdida del tejido adiposo. Lipomatosis cutneo-crneo-enceflica Es un sndrome neurocutneo congnito, de cutneo, neurolgico etiologa desconocida, muy infrecuente. Se caracteriza por la presencia de lesiones oculares, faciales y de cuero cabelludo, as como, malformaciones cerebrales ipsilaterales a las lesiones oculares. Las lesiones faciales ms caractersticas son los lipomas subcutneo que, cuando afectan al cuero cabelludo, cursan con reas de alopecia. Entre las alteraciones oculares cabe destacar los coristomas epibulbares y los nevus del tejido conectivo palpebrales. Las malformaciones ms frecuentes del SNC son los quistes porenceflicos pero, tambin se han descrito, la dilatacin de los ventrculos laterales, calcificaciones intracerebrales, masas del ngulo pontocerebeloso, quistes aracnoideos, polimicrogiria, paquigiria, agenesia del cuerpo calloso, lipomas leptomenngeos, disminucin del tamao de pednculos cerebrales, crtex engrosado con estrechamiento de espacios subaracnoideos. As mismo se han descrito, aunque con menor incidencia, malformaciones vasculares, escoliosis, nevus sebceos, telarquia prematura, tumor mixoide odontognico y neurofibromas cutneo. Clnicamente cursa con crisis convulsivas y grados variables de retraso mental y psicomotor. Lipomas craniofaciales, atrofia cderebral y cutneo, neurolgico parcher alopesicos Lvedo reticular asimtrico en pacientes con cutneo, cardiovasendocarditis peptoestretoccica intermedia cular
Am J Med Sci. 1981 NovDec;282(3):131-5 Bamforth JSG, Riccardi VM, Thisen P, et al. Encephalocraniocutneous lipomatosis. Report of two cases and a review of the Literature. Neurofibromatosis 1989;2:166-73.
Leschke Lesch-Nyhan (Sinnimo: Gota Juvenil, Coreoatetosis y Retraso Mental)
Libman-Sacks . Lichen-hepatitis
Lipomatosis Encefalo-cranio-cutneous
Life-threatening paraneoplastic cutneous syndromes
Clin Dermatol. 2005 May-Jun;23(3):301-6
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
Livedo reticularis in endocarditis
CARDIOVASCULARES
AUTOINMUNE
AUDITIVA
COMPENDIO
72
73
Sndrome
LOC syndrome: laryngo-onychocutneous
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Br J Ophthalmol. 2005 Aug;89(8):939-41
Sndrome
Lupus neonatal
Caractersticas
Se presenta en hijos de madres con procesos de tipo inmune entre los que se incluyen el lupus eritematoso sistmico (LES) y sndrome de Sj:gren. Las condiciones para el sndrome son: encontrar anticuerpos maternos en la circulacin del producto aunado a manifestaciones clnicas del lupus neonatal como son: Cadacas, dermatolgicas, hepticas, que son leves y transitorias, y el bloqueo cardiovascular congnito, que es la lesin mas significativa, espermanente y con mortalidad y morbilidad significativas. Menos comnmente se encuentra anemia hemolitica y trombocitopenia.
Compromiso
cutneo, cardiovascular, gastrointestinal, hematolgico, inmunolgico
Referencias
Bol Med Hosp Infant Mex v.59 n.11 Mxico, D.F. nov. 2002
causado por un defecto gentico resultado cutneo, orofaringeo, de una delecion N-terminal inusual en la ca- oftalmolgico dena alpha3a de la proteina laminina 5 de la membrane basal. Reclasificado como un subtipo de epidermolisis bullosa junctional. Presenta corneas nubladas, pigmentacion de las encias, apertura anormal entgre el esofago y la traquea, ausencia de unas o unas hipoplasicas, nodulos en las mucosas, cicatrices conjuntivales, .Asociacin de adenopatas mediastnicas y linftico, cutneo eritema nudoso, de etiologa no tuberculosa, tal vez vrica o alrgica Forma progresiva hereditaria de ataxia cerebe- cutneo, neurolgico losa que comienza generalmente durante la infancia. Implica la prdida progresiva de coordinacin de las extremidades, la cabeza, y de los ojos y una disminucin de la respuesta inmune contra las infecciones. Presenta mltiples manifestaciones dermatolgicas telangiectasias en los ojos y la piel, hirsutismo en brazos y piernas; alopecia areata; queratosis pilaris; dermatitis similar a la seborreica; acantosis nigricans, imptigo recurrente severo y verrugas vulgares mltiples. esclerodermia cutneo, eosinofilia, mialgia cutneo, hematolgiasociado con la ingestin de triptfano co, muscular Amiloidosis atpica asociada con engrosa- cutneo, musculoesmiento difuso de la lengua, esclerodermia y queltico complicacin de los msculos esquelticos Sndrome de hipernatremia; sndrome de hi- cutneo, muscular, perosmolaridad caracterizado por hipernatre- respiratorio, neuromia, hipercloremia, hipersomolaridad extra- lgico celular e intensa deshidratacin celular. Los sntomas son sequedad de la piel, taquipnea, torpor o estupor, hipertermia y, ocasionalmente, irritabilidad muscular. caracterizado por aparicin de lesiones erite- cutneo, sistmico matosas anulares, la histopatologa sugiere este sndrome comparado con el lupus eritematoso cutneo discoide subagudo
Lofgren Louis-Bar (Sinnimo: Ataxiateleangiectasia)
Lupus neonatal syndrome Lupus yatrognico
Lupus cutneo y/o bloqueo cardiovascular cutneo, cardiovascongnito cular Puede aparecer como un L.E. sin seal biol- cutneo gica o visceral, o agravar un L.E. crnico, o un L.E. sistmico por accin de: derivados de Hidralazina, Izoniazida, anticonvulsantes, Procainamida, psicotropicos, los antibiticos, el analgesicos, los antionvulsivantes Eritema en grandes pliegues, ampollas flcidas y serohemorrgicas con desprendimiento de colgajos epidrmicos. Lesiones en conjuntivas, erosiones, ulceraciones y hemorragias en la mucosa oral y genital, fiebre elevada e intensa toxemia. Puede desarrollar cutneo, oftalmolgico, sistmico, respiratorio, gastrointestinal, renal
Pediatr Ann. 1986 Sep;15(9):605, 609, 6123, Arch Dermatol. 1992 Oct;128(10):1379-86.
Lyell
J Cutan Pathol. 1992 Jun;19(3): 207-11
L-triptfano Lubarsch-Pick Luetscher .
Ann Dermatol Venereol. 1985;112(10):80712, Therapie. 1978 NovDec;33(6):743-7
Lyelles (Sinnimo: Dermatitis Exfoliativa) Lymphocutneous syndrome

J Cutan Pathol. 1991 Oct;18(5):333-8.
Es una dermatitis exfoliativa, con frecuencia cutneo debida a la toxina exfoliativa del estafilococo, y se caracteriza por. extensa exfoliacin cutneo y cuadro de infeccin grave. Causado por una gran vaiedad de agentes bac- cutneo, hematoterianos, virales, fungicos, mycobacterianos lgico y parasitarios. Con mayor frecuecnia Sporotrix schenkii, Nocardia brasiliensis, Mycobacterium marinum y Leishmania sp. Para el diagnostico es util la historia de viajes recientes, contacto con animales y la historia ocupacional. Nodulos subcutneo eritematosos, no fluctuantes y linfadenopatias locales. Vasulitis alrgica hipocomplementmica, ma- cutneo, osteoartinifestaciones cutneo y articulares cular Hemangiomas cutneo mltiples, discondro- cutneo. osteoartidisplasia y encondroma cular Ulcerales orales y genital con inflamacin del cutneo-mucoso, oscartlago. teoarticular Ictiosis, cambios hiperpigmentarios, prpu- cutneo, gastroinra, equimosis, eccemtides como psorisicas testinal con prurito generalizado. Alteraciones mucosas: queilitis angular, glositis, ulceras y aftas. Cambios en grosor y color del cabello y alteraciones ungueales.
Clinical Infectious Diseases 2001; 32:e1767
Lupus eritematoso neonatal
(Sinnimo: Limphangitis Nodular/ Esporotricoide) Mac Duffie Maffucci MAGIC Malabsorcin
Lupus erythemato- Caracteristicas tanto de lupus eritematoso cutneo sus and lichen pla- como de liquen plano. nus overlap syndrome
J Drugs Dermatol. 2004 May-Jun;3(3):311-2
Nouv Presse Med. 1978 Oct 14;7(35):3125-8, 3133 Arch Otolaryngol. 1979 Jul;105(7):427-30 Rev Cubana Med 1998;37(2):119-122 Med Cutan Ibero Lat Am. 1984;12(3):227-35, Ann Dermatol Venereol. 1978 Dec;105(12):1009-16
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
CARDIOVASCULARES
AUTOINMUNE
AUDITIVA
COMPENDIO
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Sndrome
Malformacin cutneo y craniofacial
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Arch Dermatol. 1992 Oct;128(10):1379-86
Sndrome
Marfan (Sinnimo: Aracnodactilia Contractural)
Caractersticas
Es una enfermedad hereditaria rara, del tejido conjuntivo que produce afectacin multisistmica, que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazn y los vasos sanguneos. Se caracteriza por talla superior a la media y envergadura que supera a la altura y malformaciones seas que incluyen: aracnodactilia, pectus carinatum o el pectus excavatum. Hiperextensibilidad de las articulaciones, genu recurvatum, pies planos, cifoescoliosis y grasa subcutneo escasa. Son frecuentes las hernias Alteraciones oculares: subluxacin o luxacin del cristalino, miopa intensa, desprendimiento de retina espontneo e iridodonesis. Alteraciones cardiovascular: debidas a la debilidad de la capa media de la aorta, en reas de mayor tensin hemodinmicas. Insuficiencia valvular. Puede desarrollarse endocarditisbacteriana, o aparecer prolapso mitral. Se han descrito quistes pulmonares y neumotrax espontneo de repeticin.
Compromiso
osteoarticular, respiratorio, oftalmolgico, cardiovascular, vascular, cutneo.
Referencias
displasia fibrosa poliosttica, mtiples man- cutneo. osteoarticuchas caf con leche y precocidad sexual lar, genital
Mandril (Sinnimo: 238) Mano Hunan (Sinnimo: Quemaduras por chile)
Dermatitis alrgica de contacto sistmica tras cutneo la ingestin de anacardos e pacientes previamente sensibilizados. Ocurre en personas que pelan grandes can- neurolgico, cutneo tidades de chile (Capsicum annuum) asado. Al ponerse en contacto con la piel despolariza los nervios y ocasiona vasodilatacin, estimulacin del msculo liso, secresin glandular y activacin de los nervios sensitivos. Se produce quemazn , irritacin y eritema cutneo, sin formacin de ampollas. Se caracteriza por blefarofimosis, orejas de implantacin baja, contracturas articulares sobre todo a nivel de falanges, codos, caderas y rodillas, que tienden a resolverse durante el primer ao de vida, retraso mental e inmovilidad facial. Tambin puede acompaarse de hipoplasia cerebelosa y del tronco cerebral, hipotona , ptosis palpebral, exotropa, esotropa, orejas dismrficas, hipertelorismo, micrognatia, microstoma, puente nasal deprimido, aracnodactilia y pies equinovaros Se acompaa de reduccin de masas musculares, pectus excavatum y pectus carinatum, cifoescoliosis, osteoporosis, cardiopata, microcefalia, reflejos tendinosos disminuidos, paladar hendido, paladar ojival, con retraso del crecimiento postnatal. Puede haber: macrocefalia, apndices preauriculares, cuello corto, microftalma, anomalas de las pestaas, hipertricosis frontal, estenosis pilrica, insuficiencia pancretica y displasia. morfolgico, osteoarticular, neurolgico, cutneo, oftalmolgico
Marden Walker
Se caracteriza por una deficiencia en la enzi- morfolgico, cutneo, ma arilsulfatasa B, tambin llamada N-acetil- osteoarticular. (Sinnimo: Enanismo galactosamina-4-sulfatasa, que conduce a un exceso de dermatan sulfato en orina. En genePolidistrfico . ral, el retraso del crecimiento ocurre a partir Mucopolisacaridosis de los dos a tres aos de la edad, con tosqueTipo VI). dad de los rasgos faciales y anomalas en los huesos de manos y de columna dorsal. Tambin puede existir rigidez articular; la inteligencia no suele afectarse Maroteaux-lamy Marshall Es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Se caracteriza por maduracin sea acelerada, retraso mental y del crecimiento, frente prominente y narinas antevertidas. Se acompaa de: problemas de crecimiento, primera y segunda falanges de los dedos anchas, tercera falange hipoplsica, metacarpianos anchos, huesos largos finos, cara pequea, ojos prominentes, sinofridia (las cejas que crecen juntas), esclerticas azules, puente nasal plano, nariz pequea, anomalas de las orejas, micrognatia, microstoma, paladar ojival, atresia o estenosis de coanas, laringomalacia, malposicin de la laringe, que les lleva a adoptar una postura compensadora con hiperextensin del cuello, hipertricosis, hernia umbilical, onfalocele, hipotona. Excepcionalmente presenta: escoliosis, ductus arterioso persistente, comunicacin interauricular, hipertrofia de arterias pulmonares, crecimiento estatural acelerado, craneosinostosis, hidrocefalia, atrofia cerebral, agenesia del cuerpo calloso, hipotelorismo o hipertelorismo, esternn corto, camptodactlia, clinodactilia, criptorquidia, hidronefrosis, hipoplasia de timo, inmunodeficiencia. osteoarticular, neurolgico, cutneo, cardiovascular, inmunolgico, endocrinolgico.
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ENDCRINAS
CARDIOVASCULARES
AUTOINMUNE
AUDITIVA
Mancha Rojo Cere- Se caracteriza clnicamente por presentar pr- oftalmolgico, cutdida de la visin progresiva con mancha ma- neo, neurolgico. za y Mioclona cular color rojo cereza y mioclonas, convul(Sinnimo: Sialidosis siones y ataxia, pero no asocia facies tosca, ni Mucolipidosis Tipo I) disostosis mltiple; se debe a un dficit de la enzima neuraminidasa
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Sndrome
Martillo hipotenar
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Revista Mdica De Chile 1995; 123: 345-349
Sndrome
Mdula atrapada
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Se debe a traumatismo repetitivo de la arteria vascular, cutneo cubital en la zona descrita con cambios en su pared que llevan a la formacin de trombo con embolizacin distal y/o oclusin, con eventual prdida de tejido. Aparte de la prevencin el tratamiento vara de maniobras conservadoras hasta la ciruga reconstructiva para excluir la regin emboligena.
Mscara de Kabuki Son caractersticas tpicas la hipotona y la cutneo, orofaringeo, dismorfia facial, consistente en epicantus, ce- osteoarticular, oftaljas arcuatas, puente nasal ancho y deprimido, molgico orejas grandes y malformadas y en ocasiones paladar hendido. Alteraciones del esqueleto con dedos gordos y rechonchos y existen anomalas en los patrones dermatoglficos correspondientes a las huellas digitales de los pulpejos de la piel de los dedos de las manos y de los pies, palmas y plantas, que son marcadas y prominentes, como en los fetos. Anomalas tpicas en la denticin permanente, las uas y el cabello, por lo que podra ser una forma de displasia ectodrmica; los incisivos estn ausentes o tienen formas anmalas: cabezas aplanadas y en forma de destornillador y existen alteraciones tpicas del cabello: tricorrexis nodosa, torsin de las races y dimetro irregular. Puede asociar tambin otras manifestaciones sistmicas como crisis convulsivas, trastornos visuales y de la audicin con otitis medias de repeticin, cardiopatas congnitas, atresia biliar extra heptica y hernia diafragmtica congnita. Mastocitoma cutneo sintomtico productor de polipptido intestinal vasoactivo Mastocitosis Mauriac cutneo, gastrointestinal
Melanomas mlti- Suceptibilidad autosmica dominante para cutneo ples familiares (FA- nevus atpicos mltiples MMM) Melantico de HUTCHINSON: Desorden raro, de etiologia desconocida que cutneo aparece en la edad madura. Se trata de un tumor melantico del lecho de la ua que se forma alrededor y debajo de esta. Se presenta en tres formas: 1. una banda pigmentada debajo de la ua. 2. Paroniquia crnica (en un solo dedo) con pigmentacin del rea cutneo prxima. 3) Crecimiento verrucoso en el lecho de la ua con prdidad de esta Tumefaccin crnica de la cara; parlisis facial cutneo, neurolgico perifrica y lengua saburral. Clnicamente se caracteriza por fosetas preau- cutneo, auditivo, ofriculares, fstulas braquiales, sordera, displa- talmolgico, renal, sia de orejas y displasia renal. Otras anomalas que pueden presentarse son microtia, anomalas del odo medio e interno: estenosis del conducto auditivo externo, estenosis o aplasia del conducto lagrimal, cara estrecha, paladar ojival, retrognatia, parlisis facial, agenesia renal uni o bilateral, displasia renal, duplicacin del sistema colector urinario, reflujo vsicoureteral, ectopia renal, lobulacin renal fetal. Menos frecuentemente presentan: paladar hendido. Paladar hendido con o sin labio leporino, cutneo, orofarinmembrana poplitea que en formas extremas va geas, genital, urinario desde el talon hasta el isquion, displasia escrotal, criptorquidea, labios mayores hipoplasicos Albinismo parcial con sordomudez recesiva y, cutneo, auditivo, ofa veces, heterocroma del iris. talmolgico
Pediatr Dermatol. 1985 Jul;2(4):289-93, Br J Cancer. 1981 Oct;44(4):55360.
Melkersson-Rosenthal
Gastroenterology. 1982 May;82(5 Pt 1):963-7.
Melnick-Fraser (Sinnimo: Braquiooto-renal)
se confirma con la histologa de piel, los rayos cutneo, sistmica X confirman la infiltracin sea Infantilismo, nanismo, trastornos de la dis- morfolgico, osteoartribucin de la grasa, hepatomegalia e hiper- ticular, cutneo, helipoidemia. matolgico, gastrointestinal Es un sndrome raro de disfuncin endocrina endocrinolgico, cumltiple, generalmente pubertad precoz, aso- tneo, osteoarticular. ciada a alteraciones de la pigmentacin y a una displasia fibrosa del tejido esqueltico.
Lijec Vjesn. 1990 JanFeb;112(1-2):39-42.
McCune Albright (Sinnimo: Ostetis Fibrosa Diseminada. Pubertad Precoz con Fibrosis Poliosttica y Pigmentacin Anmala)
Membrana popltea (Sinnimo: Sindrome Fasciogenitopopliteo o Pterigium popliteo) Mende
SMITH - Patrones reconocibles de malformaciones humanas. Elsevier Espana 2006. pag.:344
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
CARDIOVASCULARES
AUTOINMUNE
AUDITIVA
Ocurre cuando el cono medular por lo gene- cutneo, neurolgico ral en L1 - L2 a los tres meses de edad est inmvil y/o en una zona baja. Se caracteriza por dolor de espalda, incontinencia urinaria, dficit motores y sensitivas de las extremidades inferiores y deformidades ortopdicas. Las lesiones cutneo de la lnea media son marcadores valiosos de disrafismo espinal y el hallazgo que conduce al diagnstico en la mayora de los pacientes ( anomalas cutneo paraespinales, hoyuelos superficiales coccgeos y los pliegues profundos glteos, hipertricosis, lipomas lumbosacros, hemangiomas y malformaciones vasculares).
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Sndrome
Mendes da Costa (Sinnimo: Eritroqueratodermia Figurata)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome
MIDAS (Sinnimo: microfthalmiaaplasia drmicaesclerocornea sindrome)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Es una forma de ictiosis, un grupo de alte- cutneo raciones hereditarias de la piel caracterizados por lesiones escamosas en la piel. En este tipo de ictiosis, los eritemas se asemejan a un mapa geogrfico, que cambia de lugar de aparicin. Los eritemas se convierten en placas endurecidas, de localizacin fija. Las lesiones de piel son localizadas en la mayora de los casos, pero en otros pueden extenderse por la superficie entera del cuerpo Es la irritacin del nervio femerocutneo ex- neurolgico, cutneo terno, generalmente por compresin en su salida desde la pelvis hacia el muslo. Otras causas pueden ser txicas, por ejemplo alcoholismo crnico, o infecciosas, por ejemplo sfilis. Puede notarse dolor como quemazn, trastornos sensitivos con sensacin de entumecimiento o acorchamiento en la piel, o ambos, localizados generalmente en la cara externa del muslo. Los sntomas principales son: nariz estrecha con hipoplasia de alas nasales, microcrnea, sindactilia, camptodactlia, hipoplasia o aplasia de la falange media del 5 dedo de manos y pies, hipoplasia del esmalte dental. Menos frecuentemente presentan: blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus puente nasal prominente, hiperostosis craneal, anomalas del iris y de la pupila, estrabismo, glaucoma, hipotelorismo, microcefalia leve, cabello seco fino y escaso, orejas deformadas, sordera, ensanchamiento metafisario de los huesos largos, ausencia de las falanges medias de los dedos 2 y 5 de los pies, labio leporino, paladar hendido, microdoncia, hiperplasia mandibular. Excepcionalmente aparecen: hipertelorismo, microftalma, cataratas , polidactilias en los pies. espasmos musculares,, mialgia, neuropata, esclerodermia cutneo, manifestaciones cardiopulmonares y neuropatia de rpida instalacin morfolgico, oftalmolgico, cutneo, osteoarticular, odontolgico
Displasia cutneo eritematosa lineal que com- cutneo, oftalmolgipromete chin, cuello y cabeza, se asocia con co, neurolgico microftalmia, opacidad corneal, quistes orbitales, hallazgos adicionales pueden incluir agenesia del cuerpo calloso, esclerocornea, anomlas corioretineales, hidrocefalia, cisuritis, retardo mental, distrofia ungueal. algunos componentes de el fenotipo de este sindrome superponen los del sindrome de Aicardi and Goltz. Ectrodactilia, otras anomalas de mano/pie, cutneo displasia ungueal. Milias mltiples desde el nacimiento en dedos cutneo y superficie plantar de pies. Autosmico dominante. Angiomatosis oculocutneo con angioma de cutneo, oftalmolgilas coroides, con trastornos neurolgico. co, neurolgico Mltiples lntigos mucocutneo difusos, cutneo, cardiovascumixomas cardiovascular y subcutneo, pue- lar, endocrinolgico den existir anomalas endcrinas
Meralgia parestsica sndrome (Sinnimo: sndrome del tnel inguinal o enfermedad de Bernhard)
Miembro-mama Milia congnito Milles Mixoma (Sinnimo: Complejo Carney Sindrome NAME Sindrome LAMB) Mixoma familiar syndrome (Sinnimo: Sindrome familiar autosomico dominante ) Mixomatoso
Meyer Schwickerath (Sinnimo: Displasia oculo-dento-digital)
Neoplasia multiples asociados pigmentaciones anormales de piel y mucosas, enfermedad adrenocortical primaria pigmentada nodular, mixomas cutneo y cardiacos, adenomas pituitarios, tumores testiculares, adenoma tiroideo o carcinoma y qustes ovaricos. .
cutneo, endocrinolgico, cardiovascular, genital, urinario, neurolgico,
Can J Surg. 1992 Feb;35(1):79-83.
Mialgia - Eosinofilia Mibelli
cutneo, muscular, osteoarticular, cardiorespiratorio, neurolgico
Clin Exp Rheumatol. 1992 Jan-Feb;10(1):87-91
MLS Mohr (Sinnimo: Sindrome oro-facio-digital tipo II)

Dermatol Pediatr Lat 2003; 1(1): 42-45
Microftalmia con defectos lineales cutneo.
Angioqueratoma: ppulas angiomatosas de cutneo superficie queratsica, agrupadas en las extremidades. Poroqueratosis: hiperqueratosis en placas, limitadas por un rodete elevado, localizadas en los miembros inferiores o superiores, o bien diseminadas Es un sndrome poco frecuente caracterizado cutneo por aumento generalizado de los pliegues de la piel, que recuerdan el aspecto del mueco Michelin y que histolgicamente puede vincularse a un nevo lipomatoso subyacente o a un hamartoma de msculo liso
cutneo, oftalmolgico
Arch Pediatr. 2003 Aug;10(8):753
Prdida de conduccin auditivo. Presenta: auditivo, oftalmolgiSordera-distona-atrofia ptica. co, muscular
Michelin (Sinnimo: Beb Michelin)
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
CARDIOVASCULARES
Sndrome mixomatoso que afecta al 7% de los cardiovascular, cutpacientes, generalmente jvenes, constituido neo, endocrinolgico, por la presentacin conjunta de mixoma car- gentico diovascular, lesiones cutneo, fibroadenomas mamarios e hiperactividad endocrina por tumores, con una forma de herencia autosmica dominante.
Rev Esp Cardiol 2001; 54: 803 - 806 ISSN : 15792242
AUTOINMUNE
AUDITIVA
COMPENDIO
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Sndrome
MOMO (Macrosomia, Obesity, Macrocrania, Ocular anomalities),
Caractersticas
Se caracteriza por macrosoma, obesidad y asociacin de mltiples malformaciones que afectan sobre todo a las diferentes estructuras del macizo crneo facial siendo las ms destacadas, macrocrania o macrocefalia y anomalas oculares. Suele acompaarse de retraso mental y del desarrollo psicomotor de grado variable, ceguera, irritabilidad y comportamiento esquizoide, trastornos cardiovascular del tipo de taquicardia sinusal y retraso de la maduracin sea. Otras malformaciones: braquicefalia, micrognatia, frente grande amplia y abombada, orejas grandes con hlix rudimentarios, hipertelorismo, edema corneal, pliegues epicnticos, glaucoma y buftalmia; Cuello corto, esternn corto, con separacin anmala de los pezones que pueden mostrar retraccin y estar invertidos, las extremidades suelen ser normales y las uas de pies y manos son hiperconvexas
Compromiso
morfolgico, osteoarticular, neurolgico, cardiovascular, oftalmolgico, cutneo
Referencias
Sndrome
Muir-Torre sndrome
Caractersticas
Hiperplasia sebcea, adenoma y carcinoma, carcinoma de clulas basales con diferenciacin sebcea y/o queratoacantoma asociado con cancer visceral (mltiple), de buen pronstico
Compromiso
oncolgico, cutneo
Referencias
Br J Dermatol. 1985 Sep;113(3):295-301
Mukamel
Muller
Accidentes vasculares precoces en el curso de vascular, hematolgilipidemias esenciales familiares y de las xanto- co, cutneo matosis primitivas, en especial al angor pectoris. incontinencia pigmenti,acompaada de de- cutneo, metablico psitos de amiloide en dermis superficial. Pigmentacin reticulada extensa. Cuello y axilas. Queratodermias lineales y puntiformes.Onicodistrofia. Dientes afectacin de esmalte. Hipohidorsis-Anhidrosis.
Dermatology. 1993;187(3):169-73.
Nageli-Franceschetti-Jadassohn
Monilethrix syndrome
Moynahan tipo I
Un sndrome de retraso de crecimiento mo- neurolgico, genital, tor y mental, con pene pequeo, criptorqui- cardiovascular, cudia, hipoplasia ovrica y estenosis mitral con- tneo gnita. Manchas de color marrn cubren todo el cuerpo Sndrome congnito de alopecia, epilepsia, re- cutneo, neurolgico traso mental y electroencefalograma anormal. Es un desorden de transmisin autosmica recesiva Displasia ectodrmica congnita caracteri- cutneo, osteoarticuzada por xeroderma, talipes y defecto del es- lar, cardiovascular malte dentario. Los sujetos tambin muestran una estatura corta, fisura palatina, ausencia de pestaas en el prpado inferior, estenosis congnita de la vlvula mitral, alteraciones cerebrales y un nmero reducido de glndulas sudorparas con hipohidrosis. Se desconoce su etiologa. Se trata de un desorden de transmisin autosmico dominante cutneo
Ann Intern Med. 1982 Jan;96(1):56-8. Bologna Tomo I pg 656
Nager (Sinnimo: Disostosis Acrofacial Preaxial)
Moynahan tipo II
NAME sndrome Nefrtico
Lesiones cutneo pigmentarias, neurofibroma cutneo, cardiovasmixoide y mixoma atrial cular Es un grupo de sntomas que abarca prote- renal, metablico, cuna en la orina (que excede 3.5 gramos por da), tneo, inmunolgico bajos niveles de protena en la sangre, niveles altos de colesterol e hinchazn. La orina puede contener tambin grasa que es visible bajo el microscopio. Puede ocurrir como resultado de una infeccin, exposicin a drogas, malignidad (cncer), trastornos hereditarios, enfermedades autoinmunes o enfermedades que afecten mltiples sistemas corporales, incluyendo diabetes, lupus eritematoso sistmico, mieloma mltiple y amiloidosis. Tambin puede acompaar trastornos del rin, incluyendo glomerulonefritis, glomeruloesclerosis segmentaria y focal y glomerulonefritis mesangiocapilar. Sntomas: edema general, alrededor de los ojos, en las extremidades, especialmente en los pies y los tobillos. Abdomen inflamado. Edema facial. Apariencia espumosa en la orina. Aumento de peso (involuntario) por retencin de lquidos. Poco apetito.Presin sangunea alta.
Br J Dermatol. 1980 Oct;103(4):421-9
Mucha-Haberman. Parapsoriasis varioliforme de mucha. Mucinosis cutneo focal mltiple con hipotiroidismo
Muckle-Wells
Es una enfermedad familiar rara con herencia cutneo, osteoarticuautosomica , caracterizada por sensibilidad al lar, auditivo, renal. frio y poliartralgias con possible desarrollo tardio de sordera y amiloidosis renal.
Br J Dermatol. 2004 Jul;151(1):99-104
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
Se caracteriza por una ppula o ndulo benig- cutneo y endocrinono asintomtico del color de la piel menor a 1 lgico cm. puede aparecer en todo el cuerpo excepto sobre articulaciones de manos y pies. Se asocia en raras ocasiones con alteraciones tiroideas. (hipotiroidismo)
CARDIOVASCULARES
Moynahan tipo III
Es una enfermedad rara. Los sntomas ma- osteoarticular, cutyores son hipoplasia malar, fisuras palpebra- neo, auditivo, neuroles antimongoloides, micrognatia, aplasia de lgico, cardiovascular pulgares, colobomas y escasez de pestaas del prpado inferior, orejas displsicas, sordera por atresia o estenosis del conducto auditivo externo, apndices preauriculares, hendidura del paladar, macrostoma, talla baja, luxaciones de cadera, aplasia o hipoplasia del radio y sinostosis de radio y cbito proximal. Puede asociar, retraso mental leve, tetraloga de Fallot y malformaciones mltiples esquelticas sobre todo al nivel de costillas y dedos y renal.
AUTOINMUNE
Raro defecto en el desarrollo del cabello ca- cutneo racterizado por deformidades nodulares pequeas elpticas con incremento de la fragilidad del pelo provocando alopecia parcial o difusa se acompaa de queratosis pilar y ppulas foliculares.
(Sinnimo: Poiquilodermia congnita con formacin de ampollas traumticas anhidrosis.)
AUDITIVA
Herencia autosmica recesiva, mltiples m- cutneo, neurolgico, culas caf con leche, encanecimiento prema- osteoarticular. turo (lactancia), lntigos, mculas despigmentadas, retraso mental, paraparesia espstica, microcefalia, escoliosis.
Bologna Jean L. Dermatologa. Madrid-espaa. 2004 Tomo I pg: 859
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Sndrome
neoplasias asociadas con lentiginosis Netherton Neu Laxova
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Bologna Tomo I, pg 982
Sndrome
Neurocutneo, autosomico letal gen Neurofibromatosis type 1 (Sinnimo: Neurofibromatosis de Von Recklinghausen)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Br J Dermatol. 2000 Jun;142(6):1204-7
Dentro este grupo se incluyen: Sindrome de Cutneo, oncolgico NAME/LAMB, S. de Peutz Jeghers, S. de Bandler, Xeroderma pigmentoso, entre otros. Ictiosis linear circunfleja, tricorrexis invagina- cutneo, genital, urita y signos atpicos asociados con cistinuria y nario, gastrointestinal sntomas gastrointestinal crnicos. Es una enfermedad gentica extremadamente rara, letal, que pertenece al grupo de las displasias neuroectodrmicas caracterizada por contracturas, malformaciones en piel y sistema nervioso central. Se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, ictiosis , exoftalmos y edema generalizado, pero pueden asociarse cualquier tipo de malformaciones esquelticas de manos y pies, malformaciones cutneo y viscerales con atrofia o hipoplasia de todas las estructuras del cerebro, microgenitalismo, agenesia renal, hipoplasia pulmonar y malformaciones cardiacas. Pnfigo crnico vegetante osteoarticular, cutneo, neurolgico, oftalmolgico, renal, cardiovascular.
Hipertricosis despigmentada siguiendo las l- neurolgico, cutneo neas de Blaschko asociado con malformaciones cerebrales y oculares Es una enfermedad multisistmica, progresi- neurolgico, cutneo, va, hereditaria, rara que afecta principalmente oftalmolgico el sistema nervioso y la piel y est caracterizada por el desarrollo de tumores en la vaina de mielina de los nervios. Pertenece al grupo de las facomatosis (sndrome hereditario caracterizado por la existencia de ndulos, a modo de tumores benignos en los ojos, la piel y el cerebro). Recientemente ha sido reconocida como una neurolgico, cutneo, entidad nica, asocia 3 signos fundamentales: osteoarticular 1- Una erupcin cutneo urticarial maculopapulosa a menudo presente en el nacimiento, y variable con el tiempo. 2- Signos articulares de expresin variable incluyendo hinchazn transitoria sin secuelas o una artropata con apariencia pseudotumoral de crecimento de cartlago, la biopsia muestra en estos casos tejido cartilaginoso sin clulas inflamatorias 3- Implicacin del sistema nervioso central con dolor de cabeza.
Med Cutan Ibero Lat Am. 1986;14(6):397400, J Med Genet. 1991 Jan;28(1):56-9. SIERE: Sistema de Informacin Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Neumann Neurocutneo
cutneo
Brain Dev. 1985;7(1):45-9, Cutis. 1978 Jun;21(6):84851, J Am Acad Dermatol. 1991 Nov;25(5 Pt 1):767-70.
Neurolgico-cutneo--articular crnico infantil sindrome (Chronic infantile neurological, cutneous, and articular sndrome) (Sinnimo: CINCA (enfermedad neonatal inflamatoria multisistmica inicial))
Pediatr Dermatol. 2005 May-Jun;22(3):222-6.
Hipomelanosis de Ito con tumores iniciales y cutneo, neurolgico anormalidades cromosmicas. Epilepsia, retardo mental severo, neuropata sensorial e hipopigmentacin cutneo, hipertricosis congnita localizada en regin cervical anterior.
Neuro-cutneo sn- Agenesis cerebelar subtotal con nevus orga- cutneo, neurolgico noide drome nueva variedad Neurocutneo con- Es un sndrome neurocutneo congnito, de cutneo, neurolgico etiologa desconocida, muy infrecuente. Se cagnito syndrome racteriza por la presencia de lesiones oculares, faciales y de cuero cabelludo, as como, mal(Sinnimo: lipomatosis cutneo- formaciones cerebrales ipsilaterales a las lesiones oculares. Las lesiones faciales ms cacrneo-enceflica ) ractersticas son los lipomas subcutneo que, cuando afectan al cuero cabelludo, cursan con reas de alopecia. Entre las alteraciones oculares cabe destacar los coristomas epibulbares y los nevus del tejido conectivo palpebrales. Las malformaciones ms frecuentes del SNC son los quistes porenceflicos pero, tambin se han descrito, la dilatacin de los ventrculos laterales, calcificaciones intracerebrales, masas del ngulo pontocerebeloso, quistes aracnoideos, polimicrogiria, paquigiria, agenesia del cuerpo calloso, lipomas leptomenngeos, disminucin del tamao de pednculos cerebrales, crtex engrosado con estrechamiento de espacios subaracnoideos. As mismo se han descrito, aunque con menor incidencia, malformaciones vasculares, escoliosis, nevus sebceos, telarquia prematura, tumor mixoide odontognico y neurofibromas cutneo. Clnicamente cursa con crisis convulsivas y grados variables de retraso mental y psicomotor.
Brain Dev. 1983;5(5):503-8
Neuromas mucosos Autosmico dominante, poco frecuente. Se cutneo, endocrinocaracteriza por neuromas mucosos mltiples lgico mltiples que afectan los labios y la lengua. Adems pueden presentar: feocromocitomas y carcinoma medular de tiroides Nevo atipico y melanoma familiar (Sinnimo: Sindrome de nevus displsicos) Despus de las observaciones iniciales de que cutneo, oncolgico los pacientes con muchos nevos atpicos grandes tenan ms posibilidades de desarrollar melanoma, el nombre de este sndrome ha variado, incluyendo sndrome de nevo displsico, sndrome familiar del nevo atpico y melanoma, sndrome de nevo B-K.
Nevo azul en tetilla Consiste en mltiples malformaciones venosas vascular, cutneo, de la piel y el tracto gastro-intestinal asocia- gastrointestinal de goma das a hemorragia intestinal. Clnicamente son (Sinnimo: Sndrome ndulos azules de consistencia gomosa, localizadas en cualquier parte del tegumento; en de Bean ) este caso, eldiagnstico diferencial se hace con la hemangiomatosis benigna neonatal y la hemangiomatosis diseminada
Arch.argent.pediatr 2005; 103(2)
COMPENDIO
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ENDCRINAS
CARDIOVASCULARES
Bamforth JSG, Riccardi VM, Thisen P, et al. Encephalocraniocutneous lipomatosis. Report of two cases and a review of the Literature. Neurofibromatosis 1989;2:166-73.
Rev Cubana Med 1997;36(2):127-133
AUTOINMUNE
AUDITIVA
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Sndrome
Caractersticas
Compromiso
cutneo, osteoarticular, neurolgico, oftalmolgico, sistmicas
Referencias
Grupo Aula Mdica, S.L. 2.000 - 2004aa
Sndrome
Nevus Epidrmico Nevus lentiginosos moteado Nevus organoide en asociacin con agenesia cerebelar subtotal
Caractersticas
Compromiso
Referencias
G Ital Dermatol Venereol. 1990 Jun;125(6):2514. Eichenfield L. - Dermatologia Neonatal. Elsevier Espana 2009. Pag.: 416
Nevo ictiosiforme de CHILD (Sinnimo: CHILD (Hemidisplasia Congnita con nevus Ictiosiforme y Anomalas de Miembros) )
Nezelof
Nevo sebceo (Sinnimo: Sndrome de Feuerstein-MimsSchimmelpenning)
Nevus de Bcquer
Aparece en la segunda dcada de la vida du- cutneo rante la adolescencia, se localiza en el tronco o los brazos y esta constituido por una mancha caf clara u obscura que puede tener vellos. Nevus de clulas basales y adenocarcinoma de cutneo, gastroincolon testinal Despus de las observaciones iniciales de que cutneo, oncolgico los pacientes con muchos nevos atpicos grandes tenan ms posibilidades de desarrollar melanoma, el nombre de este sndrome ha variado, incluyendo sndrome de nevo displsico, sndrome familiar del nevo atpico y melanoma, sndrome de nevo B-K. Se manifiesta por un rea circunscrita de hi- cutneo, vascular perhidrosis. La histopatologa muestra un acmulo circunscrito de glomrulos secretores y conductos ecrinos, de morfologa normales. Existe una variedad asociada a angiomas denominada hamartoma ecrino angiomatoso.
Semin Cutan Med Surg. 2004 Jun;23(2):145-57.
Nevus de clulas basales Nevus displsico
Int J Dermatol. 1979 Jun;18(5):398-401
Rev Cubana Med 1997;36(2):127-133
(contina en la pgina siguiente)
Nevus ecrino
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
CARDIOVASCULARES
Se caracteriza por la asociacin de nevus se- cutneo, neurolgico, bceos con otras anomalas neurolgicas, re- renal, oftalmolgico nal y oculares. Los nevus sebceos son placas circunscritas, ligeramente elevadas, de color amarillo, naranja o bronceado, con una superficie lisa o algo aterciopelada y desprovistos de pelos. Tienen un 10% de riesgo de transformacin maligna. Las lesiones nicas y pequeas no se asocian con otras anomalas, pero las lesiones ms grandes o mltiples, o las que afectan a la cara y, en particular, a la frente, tienen mayor riesgo, en especial de anomalas en el SNC.
El sndrome de Nezelof es una deficiencia im- inmunolgico, cutmunolgica extremadamente rara caracteriza- neo, respiratorio da por la incapacidad de las clulas para defenderse frente a las infecciones serias causadas por grmenes oportunistas. Son frecuentes las sepsis por gram-negativos, la neumona y las infecciones por Candida en la boca y zona perineal Constituye: atrofodermia vermiculada, sirin- cutneo gomas y milios Presencia de un adulto que trae un nio lesio- cutneo, osteoarticunado a la sala de emergencias con una explica- lar, psicolgico cin poco probable sobre la causa de la lesin o una lesin que no es reciente, Fracturas seas inexplicables o inusuales, Marcas de contusiones con forma de manos, dedos u objetos (como un cinturn), o contusiones inexplicables en reas donde las actividades normales de la infancia no ocasionaran hematomas, Patrones especficos de piel escaldada que se observan cuando un nio ha sido sumergido en agua caliente como castigo, particularmente patrones de quemadura en forma de guante o calcetn, Quemaduras usualmente en las manos, brazos o glteos de los nios, provenientes de estufas elctricas, radiadores, calentadores u otros objetos calientes,Quemaduras hechas con cigarrillo en reas expuestas o reas genital.
Nicolau-Balus Nio maltratado
AUTOINMUNE
Defecto congnito multisistmico raro que se cutneo, osteoarticucaracteriza por un eritema unilateral y esca- lar, neurolgico lado, con demarcacin distinguible en medio del torso. La dermatosis se presenta al nacimiento o bien se desarrolla durante las primeras semanas de vida. Los defectos ipsilaterales pueden variar desde hipoplasia en diferentes dedos hasta la ausencia completa de una extremidad. Puede encontrarse la hipoplasia ipsilateral de otras estructuras esquelticas, as como tambin pueden hallarse defectos en el cerebro y en otros rganos internos.
www.anaisdedermatologia.org
Nevus sebceo de Jadassohn y cutis verticis gyrata Nevus sebceo lineal
Nevus verrucoso con malformaciones cutneo Cutneo, oftalmolo extracutneo (oculares, neurolgicas, esque- gico, neurolgico, oslticas) teoarticular Caracterizado por la asociacion de un nevus cutneo, neurolgisebaceo que cubre areas extensas de la cabeza y co, oftalmolgico, osdel cuero cabelludo con anormalidades del sis- teoarticular tema nervioso central, cambios oftalmolgico y esqueleticos y malignidades.
Plast Reconstr Surg. 2003 Mar;111(3):1043-50
AUDITIVA
Nevo comedoniano Malformacin de la unidad folculosebcea que se manifiesta clnicamente por mltiples ppulas centradas por tapones queratsicos negruzcos, similares a comedones abiertos, agrupadas linealmente o en parches, que se distribuyen habitualmente de forma unilateral, con mayor o menor extensin. Las complicaciones ms frecuentes del nevo comedoniano consisten en la inflamacin y la sobreinfeccin de las lesiones. Se han descrito casos de nevo comedoniano asociado a otras malformaciones sistmicas, esquelticas, neurolgicas y oftalmolgico, y algunos autores han denominado a esta asociacin sndrome del nevo comedoniano, entidad muy poco frecuente.
nevus epidrmicos verrucosos, escoliosis tora- cutneo, osteoarticucolumbar, protuberabcia frontal, ocular: colo- lar, oftalmolgico boma papilar, nevus coroideo Caracterizado por grndes nevus lentiginosos cutneo, neurolgico moteados, diestesia, debilidad muscular, hiperhidrosis. Asociado probablemente a la presencia de mosaicismo. Lesin congnita, benigna, que se carcateriza cutneo, neurolgico por una placa oval, lineal, rugosa, situada en cara o en cuero cabelludo y en extremidades, asociada con agenesia cerebelar subtotal
Reumatologia. 1983;21(1):25-32. Bologna Tomo II pg 1712
COMPENDIO
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Sndrome
Caractersticas
(contina de la pgina anterior) Ojos amoratados en un beb u otra lesin similar inexplicable en un nio, Marcas de mordeduras hechas por humanos, Marcas de ltigos, Marcas alrededor del cuello que indiquen intento de estrangulacin, Marcas circulares alrededor de las muecas o tobillos (que indiquen retorcimiento o ataduras), Suturas separadas, Fontanelas protruyentes, Evidencia de lesin abdominal inexplicable (como intestinos contusos o rotos debido a perforacin o puetazos), Prdida inexplicable del conocimiento en un nio , Las lesiones tpicas en los nios maltratados abarcan: Sangrado en la parte posterior del ojo que se observa en los casos del sndrome del beb sacudido o un golpe directo en la cabeza, Dao interno, como sangrado o ruptura de algn rgano, debido a un trauma contundente, Cualquier tipo de fractura observada en nios que an no caminan ni gatean, Evidencia de fracturas de la punta de los huesos largos o fracturas de tipo espiral causadas porque las extremidades del nio son sometidas a contorsiones, Fractura de costillas, especialmente en la espalda, Evidencias que sealan la existencia de fracturas craneanas (se pueden presentar fracturas mltiples ocasionadas en diferentes edades), Hematoma subdural (acumulacin de sangre en el cerebro) sin explicacin lgica, Mltiples contusiones de diferentes edades, especialmente en res inusuales del cuerpo (por ejemplo, no en las espinillas o canilla) o en patrones que sugieren ahogamiento, torsin o golpes fuertes con objetos o las manos, Otros daos cutneo inusuales, incluyendo quemaduras o cicatrizacin de quemaduras
Compromiso
Referencias
Sndrome
Nuevo sindrome con anomalas de esqueleto, diente y pelo
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Birth Defects Orig Artic Ser. 1975;11(2):372-9
Oclusn acral por fro culo Cerebral con Hipopigmentacin (Sinnimo: CROSS) culo ectodrmico (Sinnimo: Axenfeld Rieger, Sndrome )
Sindrome con sntomas similares a los causa- cutneo, vascular dos por mbolos de colesterol pero se distinguen poque las lesiones estan en zonas acrales. Es una enfermedad hereditaria extremada- cutneo, oftalmolgimente rara caracterizada por el albinismo de co, neurolgico la piel del pelo y de las anomalas del sistema nervioso central que afectan a los ojos, microftalma opacidad corneal, cataratas y retraso mental. Se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo. Entre las manifestaciones oculares de este sndrome destacan: anillo de Schwalbe, iris ectpico o mltiple, catarata, degeneracin macular, hipoplasia del nervio ptico, desprendimiento de retina e hipermetropa. Entre las manifestaciones extraoculares de este sndrome las fundamentales son: 1.- Anomalas faciales: hipoplasia maxilar y mandibular, aplanamiento de la base de la nariz, e hipertelorismo 2.- Anomalas dentarias: microdontia, anodoncia. 3.- Anomalas umbilicales: piel periumbilical redundante. 4.- Anomalas seas y articulares: osificacin irregular de la cabeza femoral y de las epfisis distales tibial y femoral, 2 y 5 metatarsos cortos. 5.- Anomalas cardiacas: defecto de los tabiques interauricular e interventricular. 6.- Hipospadias en los varones. 7.- Anomalas del sistema nervioso central: hipoacusia neurosensorial, hidrocefalia, calcificaciones leptomenngeas y retraso mental leve. Otras alteraciones menos frecuentes son deficiencia de la hormona del crecimiento y talla corta, cardiopatas , defecto del odo medio, deficiencia mental, albinismo culo-cutneo y otros trastornos neurolgico y dermatolgicos oftalmolgico, osteoarticular, odontolgico, cutneo, cardiovascular, neurolgico
Nistagmus infantil
Sindrome que puede producir : musculo recto oftalmolgico, cuthorizontal virgen; estrabismo, nistagmus, mi- neo, osteoarticular, rada fija, zona nula eccentrica aislada y estra- genital, urinario bismo. Linfedema de cara y extremidades con linfan- cutneo, linftico giectasias pulmonares congnitas, asociado a veces con hidrops fetal aberraciones Neuro-anatomicas, anormalida- cutneo, neurolgico, des Ortopedicas, Ausencia del reflejo macular oftalmolgico, oseas y de la fovea, nistagmus Congenito, Hipopigmemtacion Angina de pecho vasomotora con palidez ge- cutneo, vascular neralizada de la piel y vasoconstriccin a nivel de las extremidades tras la exposicin al fro.
Bologna Jean L. Dermatologa. Madrid-espaa. 2004 Clin Genet. 1987 Apr;31(4):228-42.
Njolstad NOACH
Nothnagel .
culo-cerebro-cutneo
Quiste orbitario, quistes cerebrales, fibromas cutneo, neurolgico, blandos y defectos drmicos focales. oftalmolgico.
Clin Genet. 1984 May;25(5):464-9. J Craniomaxillofac Surg. 1992 Feb-Mar;20(2):70-2
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
CARDIOVASCULARES
AUTOINMUNE
AUDITIVA
Dolicocefalia con tendencia al cerramiento morfolgico, cutneo. prematuro de sutura sagital, antimongoloid slant of the eyes with epicanthal folds, full cheeks, everted lip, multiple oral frenula, mildly high-arched palate, and microdontia with possible enamel defect; posteriorly rotated low-set pinnae with deficient cartilage; a small short thorax with pectus excavatum; unusual dermatoglyphics, and abnormal hair growth and stucture; disproportionate shortening of the fibulae and the middle and distal phalanges of the toes and fingers; and somewhat flattened epiphyses.
COMPENDIO
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Sndrome
culo-dento-digital dysplasia syndrome
Caractersticas
Los sntomas principales son: nariz estrecha con hipoplasia de alas nasales, microcrnea, sindactilia, camptodactlia, hipoplasia o aplasia de la falange media del 5 dedo de manos y pies, hipoplasia del esmalte dental. Menos frecuentemente presentan: blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus puente nasal prominente, hiperostosis craneal, anomalas del iris y de la pupila, estrabismo, glaucoma, hipotelorismo, microcefalia leve, cabello seco fino y escaso, orejas deformadas, sordera, ensanchamiento metafisario de los huesos largos, ausencia de las falanges medias de los dedos 2 y 5 de los pies, labio leporino, paladar hendido, microdoncia, hiperplasia mandibular. Excepcionalmente aparecen: hipertelorismo, microftalma, cataratas , polidactilias en los pies. Se caracteriza por hipertelorismo, e hipospadias. Se acompaa de asimetra craneal, cabello en pico de viuda, epicantus , fisuras palpebrales mongoloides o antimongoloides y estrabismo; puente nasal prominente, narinas antevertidas, filtrum plano, labio leporino , paladar hendido, paladar ojival, alteraciones dentarias mltiples: dientes supernumerarios, fusionados y mal oclusin dental; alteraciones de la lengua: lengua bfida, acortamiento del frenillo sublingual; micrognatia, orejas rotadas hacia atrs; vula bfida anomalas de la laringe, trquea y esfago, que pueden dar lugar a aspiracin, neumonas e incluso ser mortales. Retraso mental, distasis de rectos, lipomas , hiperlaxitud articular leve y anomalas viscerales: estenosis ureteral, inguinal, escroto bfido, criptorquidia, ano imperforado, ano ectpico, fstula recto uretral, estenosis duodenal, mesocardia, comunicacin interauricular, coartacin de la aorta, ductus arterioso persistente. Menos frecuentemente presentan malformaciones cerebrales mltiples
Compromiso
Referencias
Sndrome
Odontotricomlico
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Deformidades de los miembros y aplasia cucutneo, neurolgico tis congnita en la cual no existen otros defectos ectodrmicos exceptuando la ausencia de piel, adems aletraciones del sistema nervioso. cara plana, cuello corto, dedos del pie longi- morfolgico, cutneo, tud o forma irregular, fisura palatina, freni- osteoarticular llos orales anormales/sinequias orales, micromelia, oligodactilia de dedos de la mano, perone ausente/anormal, philtrum largo, polidactilia preaxial(miembro inf.), polidactilia preaxial(miembro sup.), puente nasal deprimido, pulgar anomalia, radio anomalia/ausente, retrognatia/micrognatia, sindactilia de dedos del pie, tarsos anomalia/fusion, telecanthus, uas ausentes / pequeas (manos). anomalias de la pupila, cifosis , dientes mal implantados, dientes supernumerarios, fisura submucosa/uvula bifida, herencia autosomica recesiva, lengua,encias:tumefacciones/ hamartomas, pectus excavatum, polidactilia postaxial(miembro inf.), polidactilia postaxial(miembro sup.), retraso mental severo, arreflexia / hiporreflexia, cara redonda, dedos longitud/forma irregular, desordenes oculomotores, distancia intermamilar excesiva, e.e.g. anormal, fisura palpebral antimongoloidedescendente, frente abombada/prominencias frontales, hipertelorismo, hipertonia/ rigidez/espasticidad, hipotonia, nariz larga/ gorda/en bulbo, orejas de implantacin baja, regin occipital prominente, trago anormal, uas finas/hipoplasicas (manos), mancha rojo cereza. oftalmolgico, odontolgico, cutneo, neurolgico, morfolgico
OFD tipo Figuera (Sinnimo: oculo facio cutneo)
culo-dento-larngeo (Sinnimo: Hipertelorismo con Anomalas Esofgicas e Hipospadias)
oftalmolgico, odontolgico, respiratorio, neurolgico, cutneo, cardiovascular
OFD tipo III (Sinnimo: oculo facio cutneo)
culo-dermatoauditivo culo-oral-genital (Sinnimo: Behcet) culo-osteo-cutneous sndrome, Toumaala-Haapanen type
hipomelanosis cutneo, mculas pigmentadas cutneo, ojos, odos y parches, microcrnea, coloboma, prdida auditivo severa y cariotipo normal es una enfermedad multisistmica inflama- oftalmolgico, cuttoria crnica rara, de causa desconocida, ca- neo, osteoarticular, racterizada por la trada de uvetis, lceras bu- genital, urinario cales y de los rganos genital recurrentes y artritis. Braquimetapodia, anodontia congenita, hi- cutneo, osteoarticupotricosis, albinismo,maxilar pequeo que da lar, oftalmolgico una impresin de prognatismo mandibular, estatura corta con particular acortamiento de los metacarpos y metatarsos, poco crecimiento del cabello, y mltiples anomalas oculares que incluyen estrabismo, nistagmus, opacidad lenticular, miopia de alto grado. Cabello seco, queratosis pilar, hipodontia se- cutneo, odontolvera, lengua smooth, onicodisplasia y quera- gicas todermia e hiperhidrosis en palmas y plantas.
Ophthalmic Paediatr Genet. 1990 Sep;11(3):201-7.
Odonto-onychodermal dysplasia syndrome
Am J Med Genet A. 2004 Aug 30;129(2):193-7
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
Tuomaala, P.; Haapanen, E. : Three siblings with similar anomalies in the eyes, bones and skin. Acta Ophthal. 46: 365-371, 1968. PubMed ID : 4974459
CARDIOVASCULARES
AUTOINMUNE
AUDITIVA
COMPENDIO
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Sndrome
OFD tipo IV (Sinnimo: oculo facio cutneo)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome
Olmsted (Sinnimo: QPP mutilante con placas periorificiales) Omenn
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Se caracteriza por: anotia/microtia, atre- oftalmolgico, ossia de coanas, desordenes oculomotores, fi- teoarticular, cutneo, sura labial media, fisura palatina, fisura pa- neurolgico latina completa, frenillos orales anormales/ sinequias orales, genu varum, herencia autosomica recesiva, hipertelorismo, infecciones respiratorio cronicas, laringe anomalia/ laringomalacia, lengua,encias:tumefacciones/ hamartomas luxacion articular (excepto cadera), mandibula ausencia parcial/hipoplasia, microcefalia, micromelia mesomelica, muerte recien nacido / muerte neonatal, nariz ancha/raiz nasal ancha, nariz corta/nariz pequea, nariz plana, oligoamnios,orejas de implantacin baja, pie plano varus/valgus, polidactilia postaxial(miembro inf.), polidactilia postaxial(miembro sup.), polidactilia preaxial(miembro inf.), polidactilia preaxial(miembro sup.), retraso de crecimiento intrauterino, retraso mental / psico-motor, retrognatia/micrognatia, sindactilia de dedos de la mano, sindactilia de dedos del pie, sordera de transmision/conduccion .talla pequea / enanismo, testiculo atrofia/ausente/pequeo, tibia ausente/anormal(excepto corta), camptodactilia de todos los dedos, cortex cerebral atrofia sin hidrocefalia, dificultades alimentarias, exoftalmia, fisura submucosa/uvula bifida, paladar ogival/estrecho, cardiopatia congenita, helix ausente/adherente, imperforacion anal/fistula recto-vaginal, philtrum corto, pulmon aplasia/hipoplasia, rion agenesia/hipoplasia uni/bilateral, suprarrenal hipoplasia/deficit funcional, uas finas / hipoplasicas (pies). Osteoporosis y linfaedema osteoarticular, cutneo
Queratodermia mutilante difusa de P-P.De- cutneo, osteoarticuformaciones en flexin de los dedos . Bandas lar, auditivo, orofaconstrictivas alrededor de dedos. Placas hiper- ringeo queratsicas periorales,perianales, Alopecia. Sordera. Distrofia ungular.Cada de los dientes. cutneo, metablico, gastrointestinal, respiratorio, inmunolgico
Oldfield (Gardner) (Sinnimo: Poliposis Adenomatosa Familiar con Manifestaciones Extraintestinales) OL-EDA-ID Osteopetrosis, lymphedema, anhidrotic ectodermal dysplasia, and immunodeficiency Oliver-McFarlane sndrome
Es un sndrome displsico de herencia domi- gastrointestinal, nante, que se caracteriza por tumores mlti- odontolgico, cutples que son: plipos de colon, odontomas, neo, osteoarticular osteomas, leiomiomas, lipomas y tumores dermoides.
Onicodisplasia del dedo indice (COIF)
Separacin bilateral tpica de las uas del se- cutneo, morfolgico gundo dedo de las manos, hernia inguinal bilateral, fascie peculiar y manos pequeas
Am J Med Genet. 2001 Feb 1;98(4):330-5
Osteoporosis, linfaedema, displasia ectodr- osteoarticular, cutmica anhidrtica e inmunodeficiencia neo, inmunolgico
Retinitis pigmentosa, estatura corta (deficien- oftalmolgico, cutcia de GH), tricomegalia, anomalas del pelo neo, morfolgico
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
CARDIOVASCULARES
OL Osteopetrosis, lymphedema
Reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia es una enfermedad hereditaria debida a mutaciones en los genes RAG1 y RAG2, situa(Sinnimo: dos en el cromosoma 11 (locus 11q13). Es una Inmunodeficiencia severa combinada con forma poco frecuente de inmunodeficiencia combinada, que aparece a las pocas semanas hipereosinofilia) de vida y cursa con caracterizado por una eritrodermia exudativa generalizada. Se manifiesta desde las primeras semanas de vida con alopecia, fiebre, diarrea prolongada, edema por prdida de protenas, linfadenopata, hepatoesplenomegalia e infecciones severas de piel y pulmones, adems de sepsis. En los rganos comprometidos existe infiltracin por linfocitos, histiocitos y eosinfilos. A pesar de su etiologa variable, existen hallazgos comunes en los diferentes tipos de IDSC: trastornos en el desarrollo del timo, linfopenia de leve a marcada, anormalidad en el desarrollo pondoestatural, susceptibilidad elevada a las infecciones recurrentes severas, candidiasis mucocutneo recurrente, diarrea persistente y neumona intratable por Pneumocystis carinii. Se observan otras manifestaciones cutneo en la IDSC: candidiasis mucocutneo de aparicin temprana, resistente a la terapia antimictica y con tendencia a la cronicidad; dermatitis en el rea del paal y lesiones similares a una dermatitis seborreica; adems presentan en forma temprana exantema cutneo debido a una enfermedad de injerto contra hospedero, originada por los linfocitos T maternos que pasan a la circulacin fetal al final de la gestacin, o secundaria a una transfusin de sangre no irradiada.
AUTOINMUNE
AUDITIVA
COMPENDIO
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Sndrome
orgnico-cerebral
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome
Osler-Weber.Rendu (Sinnimo: Telangiectasia Hemorrgica Hereditaria )
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Es un trmino general que hace referencia a cutneo, neurolgico, trastornos fsicos que producen una disminu- cardiovascular cin en la funcin mental y que generalmente no incluyen trastornos siquitricos. Trastornos degenerativos: enfermedad de Creutzfeldt-Jacob, enfermedad de Huntington, esclerosis mltiple,hidrocefalia de presin normal, enfermedad de Pick, demencia senil de tipo Alzheimer, Trastornos cardiovascular: arritmias: pueden producir algunos tipos de sndrome cerebral orgnico, infecciones cardiovascular (endocarditis, miocarditis, etc.) que en algunas ocasiones pueden, producir sndrome cerebral orgnico, lesin cerebral hipertensiva, demencia por infarto mltiple (mltiples apoplejas), accidente cerebrovascular, AIT. Lesin cerebral inducida por trauma: hematoma subdural crnico, conmocin cerebral, hemorragia intracerebral, hemorragia subaracnoidea. Demencia debida a causas metablicas. Infecciones: cualquier infeccin aguda o crnica, septicemia, meningitis, encefalitis. Condiciones relacionadas con el alcohol y las drogas: intoxicacin, abuso de drogas o consumo de alcohol, efectos del alcohol a largo plazo, sndrome de Wernicke-Korsakoff, estado de abstinencia de alcohol, suspensin del consumo de drogas (especialmente hipnticos-sedantes y corticosteroides), mal de Parkinson. Otras condiciones que pueden estar relacionadas con el sndrome cerebral orgnico son: depresin, neurosis y psicosis de diferentes tipos, las cuales se pueden presentar simultneamente con dicha condicin. Paladar hendido y labio leporino, mnima mi- cutneo-mucoso, ofcrognatia, orejas de implantacin baja rota- talmolgico, morfodas posteriormente s, hipertelorismo mnimo, lgico, osteoarticular pliegues epicnticos, nistagmus, esotropia, punta nasal ancha, frenillo intraoral, lengua lobulada, escroto redundante y uas duplicadas de los dedos ndices de ambas manos. reas de alopecia lineales o en placas, mltiples cutneomucosa, neulesiones miliares faciales; neurolgicas: poren- rolgico, osteoarticefalia, agenesia parcial del cuerpo calloso, hi- cular drocefalia retardo mental; osteoarticular: raz nasal ensanchada, fisuras mesofaciales, sindactilia, braquidactilia, cl
Prenat Diagn. 2004 Dec 15;24(12):989-91
Es una enfermedad vascular rara, congni- vascular, cutneo, ta caracterizada por la presencia de mltiples neurolgico telangiectasias con propensin a hemorragias localizadas principalmente nasales, urinarias y en menor proporcin gastrointestinal y respiratorio. Se caracteriza por la presencia de mltiples microaneurismas diseminados en piel o vsceras, que pueden romperse y provocar hemorragias. Las lesiones tpicas hay que buscarlas sobre todo en los labios, lbulos de las orejas, pulpejos de los dedos, membranas mucosas, nariz, donde se manifiestan como epistaxis y tracto gastrointestinal, que provoca hemorragias gastrointestinal recurrentes que acaban originando anemia ferropnica crnica; telangiectasias pulmonares; menos frecuentemente hematuria, cuando las lesiones se encuentran situadas en la vejiga urinaria; manifestaciones neurolgicas: infarto cerebral, embolismo paradjico y embolismo gaseoso durante accesos de hemoptisis. Osteoma cutis extenso y progresivo que puede cutneo, osteoartiser primario o secundario, asociados a dismor- cular fismos faciales como hipoplasia facial, nariz en silla de montar, hipermobilidad de las articulaciones, osificacion paravertebral extensa, y calcificaciones del espacio del disco intervertebral. Asociacin de anomalas de orejas (oto), hipo- cutneo, osteoartiplasi ungueal (-onycho), hipoplasia o ausencia cular fibulae (-peroneal), y anomalas de hombros. Obesidad, hirsutismo, acn, hiperandrogenis- cutneo, endocrinomo, anomalas en la regulacin de la insulina, lgico, gineco-obsdisturbios del ciclo menstrual e infertilidad. ttrico Complejo desorden caracterizado por inferti- cutneo, endocrinolidad, hirsutismo, obesidad, y trastornos mes- lgico truales como: oligoamenorrea, amenorrea, anovulacin. Se asocia con agrandamiento ovrico bilateral con atrofia folicular Se caracteriza por talla grande inusual al na- osteoarticular, cutcimiento, aumento de peso, aumento leng- neo, oncolgico th, y/o aumento del permetro ceflico. Hay un mayor riesgo de desarrollar cancer. El bien reconocido overgrowth syndromes incluye: Wiedemann-Beckwith syndrome; hemihyperplasia; Simpson - Golabi - Behmel syndrome; Perlman syndrome; Sotos syndrome; Weaver syndrome; Bannayan - Riley - Ruvalcaba syndrome; Proteus syndrome; KlippelTrenaunay syndrome, Parkes Weber syndrome, and Sturge-Weber syndrome; Maffucci syndrome; neurofibromatosis; and fragile X syndrome. Overproduction of growth hormone by the pituitary gland causes overgrowth before adolescence and a distinctive pattern of overgrowth called acromegaly.
Oto-onico-peroneal Ovario poliquistico Ovario poliqustico (SOP)

Am J Med Genet A. 2004 Jul 30;128
Oro-facio-digital tipo I (Sinnimo: PapillonLeage-Psaume) Orofaciodigital y Lesiones cutneo
Eur J Endocrinol. 2005 Dec;153(6):853-60
(Sinnimo: Sndrome de Stein-Leventhal ) Overgrowth syndromes
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
CARDIOVASCULARES
AUTOINMUNE
Osteoma cutis extenso progresivo asociado con hallazgos dismrficos
Br J Dermatol.2002 Jun;146(6):1075-80.
AUDITIVA
COMPENDIO
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Sndrome
Paget-Schroetter
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome
PAPA Papillon-Leage (Sinnimo: Oro facio digital tipo I)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Las manifestaciones clnicas ms frecuentes- vascular, cutneo son: Dolor del miembro superior. Dilata(Sinnimo: Trombosis cin venosa. Edema del miembro. Fiebre Cianosis del antebrazo y la mano. Ingurgivenosa profunda del tacin yugular Dolor del seno. Dilatacin de miembro superior) venas del seno. La sintomatologa tpica de la enfermedad esla presentacin aguda de edema de la totalidad de la extremidad, acompaado de dolormoderado o severo y sensacin gravativa ensu extensin. Aunque la sintomatologa es muy similar enlas formas primaria y secundaria, las caracte-rsticas de cada una son muy diferentes. Es as como la forma primaria se caracteriza por ser de predominio del brazo dominante,mientras que la forma secundaria no tiene unafranca predileccin por ninguna extremidad.En la primaria generalmente existe el antecedente de algn esfuerzo hecho con la extremidad afectada los das anteriores, o la prctica de algn deporte o actividad que obligue a movimientos de abduccin y supinacin de la extremidad. La forma secundaria depende de factores como el sitio escogido para el catter central,el sitio de trauma o del tumor. El lado izquierdo podra estar afectado conmayor frecuencia por varias razones anatmi-cas como la mayor longitud del tronco bra-quioceflico izquierdo, su posicin ms hori-zontal y su vecindad con otras estructuras que pueden comprimirlo como la cartida derecha,el esternn y la clavcula izquierda, situacin que no comparte el tronco braquioceflico derecho. A pesar de que en muchos casos la presentacin clnica puede ser diagnosticada, siempre se requiere de su confirmacin por algn mtodo diagnstico existente ya sea invasivo o no invasivo. Pai Painful bruising sndrome Paladar hendido medio, polipo nasal cutneo, neurolgico, cutneo, lipoma de la linea media del cuerpo calloso. orofaringeas Sindrome de autosensibilizacion eritrocitaria cutneo, psiquitrico, es caracterizados por hematomas y equimosis dolorosos y expontaneos sin ninguna anormalidad biologica en mujeres con perfiles mentales patologicos, algunas veces cuando la inflamacion es severa una celulitis infecciosa o una compression muscular podrian sospecharse Es una enfermedad cromosmica rara que osteoarticular, cuocurre de novo sin ninguna razn eviden- tneo te. Los sntomas mayores pueden incluir braquicefalia, sutura frontal marcada, cara aplanada y cuadrada, nariz pequea, comisuras labiales cadas, boca en arco de Cupido que consiste en labio inferior grueso y superior fino, orejas displsicas. Puede acompaarse de malformaciones torcicas y vertebrales, manos cortas e hiperlaxitud articular. sindrome clinico que esta caracterizado por cutneo clivaje masivo y agudo de la epidermis que pone en riesgo la vida como resultado de una injuria apopttica hiperaguda de la epidermis.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2005 Sep;69(9):1247-52. Ann Dermatol Venereol. 2002 Aug-Sep; 129(8-9): 1029-32
Es un acrnimo: P A: artritis piognica, P: cutneo pioderma gangrenoso, A: acn. Raro desorden gentico. Paladar hendido y labio leporino, mnima mi- cutneo-mucoso, ofcrognatia, orejas de implantacin baja rota- talmolgico, morfodas posteriormente s, hipertelorismo mnimo, lgico, osteoarticular pliegues epicnticos, nistagmus, esotropia, punta nasal ancha, frenillo intraoral, lengua lobulada, escroto redundante y uas duplicadas de los dedos ndices de ambas manos. Acentuacin puntiforme en pliegues P-P. cutneo, auditivo, sisQuratodermia dorso de manos y tendn de tmico Aquiles,codos y rodillas. Periodontitis severa. Opalescencia blanquecina de mucosa bucal. Estrias en uas,onicogrifosis. Sordera. Infecciones recurrentes. uan rash eritermatopapuloso petequial locali- cutneo zado en las manos y en los pies y tobillos asociado a infeccion aguda por parvovirus B-19. papulosis atrfica en intestino delgado, lesio- cutneo, gastrointesnes sistema nervioso y erupcin cutneo tinal, neurolgico
J Am Acad Dermatol. 2005 May;52(5 Suppl 1):S109-13 Prenat Diagn. 2004 Dec 15;24(12):989-91
Papillon-Lefvre
Ppulas purpricas en guantes y medias Papulosis atrfica maligna (MAP)
Sindrome multior- Lesiones erosivas dolorosas que involucran el cutneo, oncolgico ganico paraneopl- epitelio oral, nasal gastrointestinal alto, respiratorio, ocular y genital. Las manifestaciones sico autoimmune cutneo son inconstantes y a menudo consisten en mculas, ppulas y placas inflamatorias (Sinnimo: Penfigo polimorfas. paraneoplasico) Paraneoplsicos cutneo Los pacientes con cncer pueden desarrollan cutneo, oncolgico una gran variedad de sndromes cutneo. Las lesiones cutneo preceden, coinciden en el tiempo o surgen posteriormente al diagnstico de la enfermedad tumoral. Hay sndromes cutneo infrecuentes, caractersticamente asociados a un proceso tumoral y lesiones cutneo muy frecuentes que se pueden asociar a enfermedades benignas o malignas. En la mayora de los casos se desconoce la etiopatogenia. Cuando ocurre entre los nios, la enfermedad de Castleman es la neoplasia subyacente ms comn, con bronquiolitis obliterante progresiva que produce destruccin pulmonar y muerte. Enfermedad rara, cuyo mecanismo fisiopato- cutneo, oncolgico lgico se desconoce. El origen neoplsico se debe sospechar cuando el SAV aparece o empeora en un paciente anciano, especialmente del sexo masculino, sin antecedentes de enfermedades autoinmunes o vasculares o uso de frmacos vasoconstrictores, aunque las prostaglandinas se han usado con xito en este sndrome, sin embargo no se sabe con exactitud el mecanismo de accin en esta patologa por lo que se requieren estudios ms amplios y controlados.
Pediatrics. 2004 Oct;114(4):e513-6.
Pallister-Killian (Sinnimo: Mosaicismo de Pallister Tetrasoma 12p)
Paraneoplastic acral vascular sndrome (Sinnimo: Sindrome del dedo azul)
Poszepczynsk2 E et al. American Academy of Dermatology; 2002; 47(1): 47-51.
Pan-epidermolisis apopttica (ASAP)
Lupus. 2004;13(12):941-50
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
CARDIOVASCULARES
AUTOINMUNE
Br J Dermatol. 1979 Jan;100(1):21-35
AUDITIVA
COMPENDIO
96
97
Sndrome
PARC Parkes-Weber
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Dermatologica. 1990;181(2):142-4 Bologna Jean L. Dermatologa. Madrid-espaa. 2004
Sndrome
Pelo ensortijado de Menkes (Sinnimo: Sndrome del cabello acerado)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Indian J Pediatr. 2005 Oct;72(10):891-2
sospechar cuando el SAV aparece o empeo- cutneo, osteoartira en un cular
Parry (Sinnimo: Graves Basedow ) Pascual-Castroviejo type II syndrome
las prostaglandinas se han usado con xito endocrinolgico, ofen este sndrome, sin embargo no se sabe con talmolgico, cutneo exactitud el mecanismo de accin en esta patologa por lo que se requieren estudios ms amplios y controlados. Hemangiomas cutneo asociados a malfor- cutneo, vascular, maciones vasculares de diferentes tipos y lo- neurolgico, cardioclizaciones: anomalias cerebelares, dispalsia vascular cerebral cortical, cardiopatia congenita, coartacion del arco aortico. Las anomalias mas frecuentes fueron malformaciones vasculares intra o extracraneales: persistencia de la arteria trigeminal, ausencia o hipoplasia severa de la arteria carotida interna, ausencia de la arteria vertebral, hipoplasia de arterias intracraneales, aneurisma de arterias carotideas o vertebrales. Hemangiomas intracraneales, en mediastino e intestinales los cuales desaparecen los primeros aos de vida. Clnicamente se caracteriza por un cuadro polimalformativo muy grave, retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor y mental profundo, anomalas oculares y alteraciones genital, especialmente en los varones. a.- Anomalas del sistema nervioso: retraso mental y psicomotor profundo, microcefalia y holoprosencefalia. b.- Anomalas craneales: frente inclinada hacia atrs, micrognatia, malformacin de los pabellones auriculares, paladar ojival, labio leporino y/o fisura palatina, epicantus.c.- Anomalas oculares: microftalma, coloboma del iris e hipotelorismo.d.Cuello corto y pliegue nucal. e.- Cardiopatas f.- Anomalas del aparato genital, urinario: criptorquidia en los nios, tero bicorne en las nias, hidronefrosis y rin poliqustico. g.- Anomalas de las extremidades: polidactilia, dedos superpuestos y en flexin, uas hiperconvexas, calcneo prominente y pliegue simiesco. neurolgico, osteoarticular, oftalmolgico, cutneo, cardiovascular, genital, urinario
Pelo fragil por defi- Pelo corto, frgil y despeinado del cuero cabe- cutneo, osteoartilludo, cejas y pestaas a causa de un conteni- cular, oftalmolgico, ciencia de azufre do en azufre anormalmente bajo. Puede afec- genital tar el pelo corporal, el axilar, el tico, pbico. (Sinnimo: Son frecuentes los cambios ungueales, hipoTricodistrofia con gonadismo, cataratas, contracturas articulaictiosis) res, osteoesclerosis. Pelo plateado Pelo rizado-anquiloblefaron-displasia ungueal Correspondern a los sindromes de Griscelli y cutneo Elejalde Se caracteriza por presentar pelo rizado, an- cutneo quiloblefaron, y displasia ungueal.
Rev Neurol. 2005 Aug 16-31;41(4):223-36
(Sinnimo: Trisoma 13 Completa)
Prdida de pelo en anagen
Se produce en mujeres, clsicamentes es una cutneo nia con pelo bastante corto, rubio, con alopecia difusa o parcheada sin aumento de la fragilidad capilar. El pelo en anagen se puede arrancar del cuero cabelludo fcilmente y sin dolor. Trastorno autosmico dominante, se carac- cutneo, gastrointeriza por mculas mucocutneo pigmenta- testinal das en parte ecntral de cara, labios y mucosa oral, tambien pueden aparecer en dorso de manos y pies, lengua y periumbilicales; asociados a plipos hamartomatosos en el tracto gastrointestinal Lentigines faciales, en los hiatos y labios. Pli- cutneo y gastroinpos gastrointestinal testinal
J Clin Pathol. 2005 Dec;58(12):1294-8 Bologna tomo I pg 1044
Peutz-Jeghers syndrome (Sinnimo: Poliposis intestinal tipo II. Lentiginosis periorificial) Peutz-JeghersTouraine
Ann Dermatol Venereol. 1978 Oct;105(10):851-8
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
CARDIOVASCULARES
Patau
Pelos en fibra de vi- El modo de trasmision hereditario autosomi- cutneo drio (Cabellos co recesivo es incierto, y se han presentado algunos casos esporadicos. Afecta sobretodo en impeinables) la ninez temprana, desde los 3 meses de edad hasta los 12 anos, afectadno solo el cabello del (Sinnimo: Pili cuero cabelludo y dando una apariencia glatrianguli et seada, desordenada que sale de forma rebelde y canaliculi) que no puede ser moldeada por el peine, de color rubio y plateado. Normal en cuanto a cantidad y longitud, su rigidez se debe a la forma triangular del cuerpo del cabello cpon depresion longitudinal bien definida del tallo piloso, como resultado de la queratinizacion prematura de la vaina de la raiz interior.
AUTOINMUNE
AUDITIVA
Un desorden congnito que afecta el cerebro, cutneo, vascular, linla piel y los ojos. Se caracteriza de nevos pardo- ftico, osteoarticular, (Sinnimo: sndrome rojizos en la parte superior del cuero cabellu- cardiovascular do, a lo largo del camino del nervio trigmico, hemangiomatoso de Dmitri o sndrome de asociados a otras anormalidades vasculares intracraneales y en otras partes del cuerpo. PueSturge-Weber) den producirse angiomas en las meninges de la corteza cerebral, usualmente unilaterales. Tambin se presentan calcificaciones coroides intracraneales, retraso mental, convulsiones epilpticas y glaucoma. La condicin se presenta en el momento del nacimiento y afecta a ambos sexos por igual.
Se hereda como un trastorno recesivo ligado gentico, cutneo, al cromosoma X y est relacionado con niveles neurolgico, muscudeficientes de cobre en las clulas. Los snto- lar, osteoarticular mas son, entre otros: deterioro mental progresivo, cabello frgil, ensortijado o enroscado, al igual que cambios esquelticos. La muerte generalmente sobreviene en los primeros aos de vida y la proporcin de personas afectadas es de 1 en 300.000 individuos. Sntomas. mejillas sonrosadas y regordetas, falta de tono muscular, flacidez (hipotona), irritabilidad, convulsiones, cabello frgil y ensortijado, dificultades alimentarias, temperatura corporal baja, espolones osteoarticular
COMPENDIO
98
99
Sndrome
Pfeiffer
Caractersticas
es una enfermedad gentica muy rara, caracterizada por craneosinstosis, exoftalmos, pulgares anchos, sindactilia, turribraquicefalia, asimetra craneofacial, hipoplasia maxilar, hipertelorismo, ptosis palpebral, estrabismo, paladar ojival, malposicin dental, hipoplasia de falanges medias, primer metatarsiano ancho y corto. Se puede acompaar de retraso mental, hidrocefalia, convulsiones, clinodactilia, duplicacin del primer dedo del pie, fusin de vrtebras, coxa valga, estenosis pilrica, hernia umbilical, ano anterior, escroto bfido, hipoplasia del nervio ptico, atresia de coanas, ausencia del canal auditivo externo, dientes supernumerarios e hipertrofia gingival. malformacion de la fosa posterior (P), hemangiomas (H), anomalidades arteriales (A), coartacion de la aorta y defectos cardiacos (C), anormalidades de los ojos (E)). malformacion de la fosa posterior (P), hemangiomas (H), anomalidades arteriales (A), coartacion de la aorta y defectos cardiacos (C), anormalidades de los ojos (E)) hendidura esternal/rafe supraumbilical(S)
Compromiso
osteoarticular, oftalmolgico, cutneo, neurolgico, gastrointestinal, genital, urinario, auditivo
Referencias
Sndrome
Piel fragil (Sinnimo: Displasia ectodrmica) Piel irritable sindrome (Sinnimo: Angry Back) Piel tostada (Sinnimo: Eritema ab igne)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Am J Dermatopathol. 2005 Aug;27(4):333-8
Fragilidad cutneo y blistering, queratoder- cutneo mia palmoplantar, crecimiento anormal del cabello, dystrofia ungueal, y ocasional, mente defectos de las glndulas sudorparas. Estado de hiperirritabilidad de la piel, induci- cutneo do por la presencia de una dermatitis concomitante. Multiples pruebas para dermatitis de contacto son positivas, siendo algunas de ellas no reproducibles. Se debe a la exposicin crnica a una fuente de cutneo calor que no quema. Consiste en reas localizadas de eritema reticulado e hiperpigmentacin. Hay un riesgo de tumores malignos cutneon e particular el carcinoma de clulas escamosas. Es una enfermedad hereditaria extremada- cutneo, neurolgico mente rara, caracterizada por la presencia de pili torti (pelos anormalmente planos, y retorcidos) y, en la mayora de los casos, de sordera neurosensorial en ambos odos. Clnicamente los individuos con esta enfermedad presentan sordera neurosensorial; pili torti, pelo seco, sin brillo y frgil, as como reas de alopecia (prdida del pelo) parcheadas que aparecen en los primeros dos aos de la vida e hipogonadismo secundario. Herencia autosmica dominante, se caracxte- cutneo, oftalmoriza por presentar lntigos mltiples, nistag- lgico mus y estrabismo. Autosomico dominante, asociado a eventos cutneo, hematotromboembolicos venosos y arteriales. Angi- lgico nas de pecho, infartos de miocardio, eventos cerebro-vasculares transitorios, eventos cerebro-vasculares, trombosis retinal y trombosis arterial y venosa periferica Glositis, disfagia y anemia hipocrmica de mucocutneo, gastipo microctico. trointestinal, hematolgico Inusual discrasia de clulas plasmticas con manifestaciones multisistmicas (polineuropata, organomegalia, endocrinopatas, protena M y compromiso cutneo constante) cutneo, endocrinolgico, neurolgico, hematolgico, sistmico.
Arch Dermatol.1986 Mar;122(3):323-8.
PHACE syndrome
cutneo, osteoarticular, vasculares, cardiovascular, oftalmolgico cutneo, osteoarticular, vascular, oftalmolgico, cardiovascular
Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2004 Nov;68(11):1445-50
Pili Torti y Sordera Neurosensorial (Sinnimo: Bjornstad)
PHACES syndrome
Arch Dermatol. 2004 May;140(5):591-6
PIBIDS
Sindrome autosmico recesivo que asocia fo- cutneo, neurolgico, tosensibilidad extrema, con defecto del siste- morfolgico ma reparador de ADN, ictiosis no cong`nita, brittle cystine- deficient hairr, desordenes neurolgico, esttura corta. Acrodermatitis crnica atrofiante; eritromelia cutneo
Pipkin Plaquetas viscosas (SPS)
Pick-Herxheimer Pie diabtico sindrome Pie en bota de luna
Semin Thromb Hemost.1999; 25(4): 361-5
Aparece en nios con ditesis atpica en etapa cutneo prepuberal, a partir de los 3 aos, ms frecuente en invierno. Sntomas simtricos, las partes bulbosas de los pies y las almohadillas de los dedos estan sensibilizadas, enrojecidas, secas con apariencia brillante, descamativas, atravezadas por grietas y fisuras dolorosas, estan respetados el dorso, los espacios interdigitales y el interior del pie. Rara enfermedad hereditaria caracterizada cutneo por un endurecimiento y engrosamiento de la piel, llegando a causar dificultad para mover las articulaciones. Producto de una infeccion estafilococica, me- cutneo diante exfoliatinas (exotoxinas), formacion generalizada de ampollas de pared fina, que se rompen con facilidad. Signo de Nikolsky positivo. Prueba epicutneo de rutina, determina que cutneo los procesos inflamatorios, alrgicos e irritantes o inducidos por infecciones disminuyen el umbral de irritabilidad de la piel alejada y facilita el desarrollo de una lesin ezcematosa.
Plummer-Vinson (Sinnimo: PatersonKelly) POEMS (Sinnimo: Sindrome PEP, Crow-Fukase, Enfermedad de Takatsuki)
Med Clin North Am. 1986 Jan;70(1):155-76, Am J Surg Pathol. 1990 Nov;14(11):1036-46
Piel endurecida familiar (SSS) Piel Escaldada
Pediatr Dermatol.2003 Jul-Aug;20(4):339-41
Pediatr Dermatol. 1984 Apr;1(4):288-94
Piel excitada
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
CARDIOVASCULARES
Neuropata diabtica, osteoartropata, macro cutneo, vascular, y microangiopata y suceptibilidad a las infec- neurolgico, osteoarciones. ticular, endocrinolgico
Schweiz Rundsch Med Prax. 1999 Jul 8;88
AUTOINMUNE
AUDITIVA
COMPENDIO
100
101
Sndrome
Poland
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome
Por atrapamiento plaquetario (Sinnimo: Hemangioma Trombocitopenia)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Bologna Tomo II pg 1827. SIERE: Sistema de Informacin Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Es un sndrome dismrfico que slo padecen oftalmolgico, oslas mujeres y que se caracteriza por hipertelo- teoarticular, cutneo, rismo, fisuras palpebrales, pliegues en epican- neurolgico (Sinnimo: CARRBARR-PLUNKETT: to, hipoplasia facial y micrognatia. Las manifestaciones neurolgicas consisten en un XXXX ) cociente intelectual entre 30-50, deficiencias en el lenguaje y problemas de comportamiento Poli X Poliendocrino autoinmune (APS) El syndrome APS-I o APECED aparece en ni- cutneo, endocrinoos afectados primariamente por candidiasis lgico, inmunolgico mucocutanea recurrente e hipoparatiroidismo seguido por insuficiencia corticoadrenal y por otros procesos autoinmunes. Este sindrome es monogenico y resulta de una mutacion en el gene AIRE Los sntomas fundamentales son hipoparati- endocrinolgico, roidismo, distrofia del esmalte dental, alope- odontolgico, cutcia y vitligo. Tambin puede acompaarse de neo, gastrointestinal. queratitis y distrofia corneal. Puede haber ausencia o retraso del desarrollo sexual, candidiasis oral y ungueal y una malabsorcin.
Rev Med Liege. 2002 Nov;57(11):710-4
(Sinnimo: Queratolisis exfoliativa congnita)

Poliendocrinopata Autoimmune y Candidiasis (APECED) (Sinnimo: Poliendocrinopata autoinmunitaria de tipo I) Pollitt syndrome (Sinnimo: Tricotiodistrofia) Por cido retinoico (Sinnimo: Dermatosis neutroflica ) Por anticoagulante lpico (Sinnimo: Sindrome por anticuerpo antifosfolpidos)
Por L-triptfano (Sinnimo: Sindrome del aceite txico)
anormales brittle, sulphur-deficient hair (tri- cutneo, morfolgico, chothiodystrophy), inhabilidad mental(ID) y neurolgico retrardo del crecimiento. Se pueden observan infiltrados neutrfilos en cutneo, respiratorio, cualquier parte incluido los msculos y pul- muscular mones Se caracteriza por: livedo reticular con o sin cutneo, vascular, resprpura retiforme, lceras en las piernas, le- piratorio, neurolgisiones pseudo-vasculticas, gangrena en los de- co, renal dos, necrosis cutneo, hemorragias en astilla. Adems trombosis venosa profunda con embolia pulmonar , trastornos del sistema nervioso central, fallo multiorgnico, afectacin renal, sindrome de dificultad respiratorio aguda
J Intellect Disabil Res. 2002 Mar;46(Pt 3):273-8.
Por microdelecin de x22 (Sinnimo: Microftalma con defectos cutneo lineales) Por redistribucin de la grasa
Bologna Tomo I pg: 375 -376
Herencia dominante ligada al sexo. Se carac- cutneo, genital, ofteriza por aplasia cutis congnita en la zona talmolgico, neurolmedia de la mejilla hasta el puente nasal, tam- gico, osteoarticular bin el cuello, erosiones estrelladas que curan con cicatrices reticulo-lineales, adems presenta microftalma, esclerocrnea, agenesia del cuerpo calloso. anomalas genital, talla baja Corresponde a la lipodistrofia que implica una redistribucin de la grasa debida en parte a una compensacin hipertrfica de la grasa no atrfica. Los sndromes de lipodistrofia generalizada y parcial se presentan junto con resistencia a la insulina, hiperinsulinemia, diabetes mellitus tipo II, hipertrigliceridemia, sindrome anablico, hgado graso, otras alteraciones orgnicas, glomerulonefritis y trastornos autoinmunitarios. cutneo, endocrinolgico, hematolgico, renal, heptico, inmunolgico
Bologna Tomo I 924
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
CARDIOVASCULARES
Comienza con sntomas agudos, esposicin a cutneo, respiratorio, cloruro de vinilo, disolventes orgnicos o resi- osteoarticular, musnas epoxi, producen una pseudoesclerodermia cular, heptico. de produccin lenta similar a la esclerosis sistmica, comienza con acroesclerosis insidiosa, rigidez y parestesia de los dedos, fenmeno de Raynault, engrosamiento de la piel en brazos y tronco, afeccin pulmonar, asociada a fatiga, prdida de peso, artralgia y mialgia difusa, impotencia y hepatotoxicidad inducida por frmacos
AUTOINMUNE
Por exfoliacin cutneo
Se caracteriza por una prdida contnua, ex- cutneo pontnea y crnica del estrato crneo, suele producirse un desprendimiento generalizado de copos , o en grandes lminas. Las palmas y plantas suelen estar respetadas. El cuadro se inicia en el nacimiento o durante la infancia temprana. Puede presentarase adems quemazn y prurito, hiperpigmentacin, y formacin de vesculas superficiales.
Bologna I pg: 805
AUDITIVA
Clnicamente se caracteriza por agenesia o hi- osteoarticular, muspoplasia del msculo pectoral mayor, el bra- cular, cutneo zo aparece unido por un relieve cutneo al trax, la glndula mamaria del mismo lado es ms pequea y se asocia a alteraciones de los dedos de la mano del mismo lado. En la mayora de los casos, las anomalas fsicas se limitan a un lado del cuerpo. Este sndrome es un defecto muscular congnito caracterizado por ausencia unilateral del pectoral mayor, sindactilia unilateral, hipoplasia o ausencia del pezn. No se ha observado en los pacientes deficiencia mental, ni trasmisin gentica de la enfermedad.
Es una enfermedad rara caracterizada por una hematolgico, cusituacin anormal de la sangre en la cual hay tneo una trombocitopenia con produccin de hemorragias. La trombocitopenia se da en asociacin con un tumor benigno llamado hemangioma cavernoso que consiste en grandes formaciones llenas de sangre.
Por bacterias come- La infeccin empieza con una zona de celuli- cutneo tis muy sensible, eritematosa, caliente y ededoras de carne matosa que no responde a antibiticos. La piel est tensa y brillante y progresa a una veloci(Sinnimo: Fascitis necrosante Sindrome dad alarmante, la piel cambia de color rojomorado a un azul-grisceo patognomnico de la bacteria con manchas mal definidas unas 36 horas descanbal) pus del comienzo, puede haber ampollas violceas, la necrosis de la fascia superficial y la grasa produce un lquido acuoso y maloliente, la zona puede quedar anestesiada por la destruccin de los nervios cutneo. Adems, fiebre, escalofros, malestar general, leucocitosis, shock y taquicardia.
COMPENDIO
102
103
Sndrome
Por vibracin mano-brazo (Sinnimo: Dedo blanco por vibracin)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome
Prader-Willi
Caractersticas
Clnicamente se caracteriza obesidad, hipotona, retraso mental e hipogenitalismo. Tambin pueden presentar: hipopigmentacin de piel, pelo e iris, alteraciones oculares: estrabismo , nistagmus, ojos almendrados, alteraciones craneofaciales con boca triangular, paladar ojival, dimetro bifrontal estrecho, alteraciones msculo esquelticas: deformidades de los pies, escoliosis, osteoporosis y manifestaciones neurolgicas: arreflexia, anomalas motoras, somnolencia, hipotermia, polifagia, retraso del crecimiento y del desarrollo del aparato genital: criptorquidia , micropene, hipoplasia de labios mayores y de cltoris. Excepcionalmente tienen microcefalia, hipoplasia del cartlago de la oreja, caries dental precoz, hipoplasia del esmalte dental, masticacin y salivacin aumentada con babeo frecuente, clinodactilia, sindactilia, luxacin de caderas, escoliosis, diabetes mellitus, convulsiones, hipertermia, leucemia y glomerulonefritis.
Compromiso
neurolgico, cutneo, morfolgico, osteoarticular, genital, urinario, odontolgico, endocrinolgico, hematolgico.
Referencias
1. Am J Ment Defic. 1975 Mar;79(5):592-603
Se presenta en operadores de sierras elctricas, cutneo, vascular herramientas neumticas y molinillos manuales en climas fros. Se caracteriza por: parche blanco tpico en la piel como respuesta al vasoespasmo inducido por el fro, disminucin de la sensibilidad. Se inicia con estadio I en la punta de los dedos hasta un estadio III en el cual se extiende a todo el dedo. El dolor post-herptico es constante, queman- cutneo, neurolgico te, con disestesias basales asociadas acrisis de dolor agudo y lancinante en el territorio afectado por la infeccinvrica, en el que se suelen ver lesiones drmicas cicatriciales hiperpigmentadas.Aunque en algunos pacientes el dolor puede desaparecer gradualmente a lolargo de varios meses, en otros se muestra resistente a todo tipo detratamiento, dando lugar a importantes crisis depresivas. Poco comun, presentando ulceras troficas cucutneo, neurolgico taneas por continua manipulacion de los dermatomas trigeminales. Pacientes refieren constante manipulacion debido a hipo-anestesia, parestesia y/o dolor por dano sensorial de las fibras o nucleo trigeminal. Se asocian a manifestacione cutaneas como cutneo, osteoarticupoliarteritis nodosa cutanea, vasculitis pus- lar, neurolgico, retulosa, eritema elevatum diutinum, pustulo- nal, vascular sis post-streptococica, paniculitis y eritema nodosum, psoriasis guttata, psoriasis cronica en placa, Se observan hiperpigmentacin, edema, dolor cutneo, vascular y ulceraciones. La secuencia de acontecimientos inherentes a la hipertensin venosa consecutiva a dao valvular son la distensin grave de las paredes venosas y fuga de lquido al espacio intersticial, con aparicin de edema. La hipertensin venosa capilar favorece la migracin de eritrocitos al intersticio donde estas clulas liberan hemosiderina, que al depositarse en los tejidos da a la piel una coloracin ocrerojiza en la porcin distal de las extremidades plvicas. Esta hiperpigmentacin puede ir seguida de lipodermosclerosis, que se caracteriza por la salida de fibrina de los capilares al tejido subcutneo. Esto implica, en primer trmino, adelgazamiento de la piel, y en seguida engrosamiento que genera esclerosis y fibrosis grasa, as como atrofia muscular. No se conoce con exactitud el proceso que conduce a la formacin de lceras cutneo. La teora mas acepatada es que el edema intersticial provoca compresin extrnseca capilar, con disminucin del flujo arteriolar y disminucin del aporte de oxgeno y nutrientes. El resultado es el inicio del metabolismo anaerobio celular, con descarga de metabolitos dainos en las estructuras celulares, que provoca lesin y necrosis cutneo, con la consecuente aparicin de lceras.
Posherptico
Post-apoplejia trigeminal trofica
J Eur Acad Dermatol Venereol.2001 Mar;15(2):153-5
Pringle-Bourneville (Sinnimo: Esclerosis tuberosa) Profichet
Adenomas sebceos simtricos de la cara aso- cutneo ciados a tuberosis esclerosis.
Int J Oral Surg. 1981 Feb;10(1):68-72
post-streptococicos
D. Ivory & D. Folzenlogen : Post Streptococcal Syndromes, A Rheumatologist Perspective.The Internet Journal of Rheumatology.2010 Volume 6 Number 2
Formacin gradual de ndulos calcreos de- cutneo, osteoarticubajo de la piel, especialmente alrededor de las lar, neurolgico grandes articulaciones, asociada con alteraciones trficas y nerviosas. Es un extremadamente raro trastorno genti- cutneo, cardiovacuco que acelera en proceso de envejecimiento 7 lar, respiratorio, osveces ms de lo normal. En este envejecimien- teoarticular to acelerado un nio de 10 aos tiene condiciones respiratorio, cardiovascular y artriticas similares a las que tendra un hombre de 70 aos. Las manifestaciones clmicas incluyen: enanismo, piel arruga de apariencia envejecida, calvicie. El desarrollo mental es igual al de otro nio de la misma edad. La mayora no alcanza a vivir ms all de la adolescencia, uno o dos han vivido hasta los 20 aos. Alopecia parcial en hombres sin encaneci- cutneo, osteoartimiento del cabello, cambios esquelticos, cara cular con apariencia de pjaro, micrognatia, total o parcial ausencia de ambas clavculas, acroosteolisis, coxa valga, trax en forma de campana manos y/o pies parcialmente grandes, nevu cutneo, osteoarticuhepertrfico, tumores subcutneo, macrocefa- lar, gastrointestinal lia, anomalas craneales, crecimiento acelerado y afectacin visceral ambos presentan mltiples hamar- cutneo, osteoartitomas prominentes caractersticos, cular, msculoesquehemihipertrofia,macrodactilia, exostosis, le- ltico siones cutneo, escoliosis, macrocefalia craniofacial. Se observa como alteracin familiar autosmica dominante
Post-trombtico/ post-flebtico
Progeria de Hutchinson-Gliford
Progeroide sndrome
Proteus
Phlebologie. 1992 NovDec;45(4):463-9.
Proteus versus Bannayan-Zonana
Eur J Pediatr. 1988 Nov;148(2):122-5.
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
CARDIOVASCULARES
AUTOINMUNE
AUDITIVA
COMPENDIO
104
105
Sndrome
Pterigio poplteo (Sinnimo: Facio Genito Poplteo)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
J Med Genet. 1999 Dec;36(12):888-92
Sndrome
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Quarter sndrome
Queratitis-ictiosissordera (QIS) (Sinnimo: Eritrodermia Ictiosiforme, Complicacin Corneal y Sordera) Queratodermia epidermoltica palmoplantar
Es una enfermedad muy rara, de causa des- oftalmolgico, cutconocida pero que tambin puede heredar- neo, auditivo se como un rasgo autosmico recesivo. Se caracteriza por queratitis, placas duras en la piel la cara, de las extremidades y, en las palmas de las manos y de las plantas de los pies, y se acompaa de sordera queratodermia epidemoltica palmoplantar y cutneo, cardiovascabello lanoso, asociado a cardiomiopata di- cular latada
Reed
Queratosis palmo Queratosis palmo plantar congnita-pes pla- cutneo, odontolgiplantar congnita- nus-onicogrifosis-periododntosis-aracnodac- co, osteoarticular pies planos-onico- tilia y acro-osteolisis grifosis-periododntosis-aracnodactilia y acro-osteolisis Quilomicronemia Es un trastorno hereditario asociado con un metalico, cutneo, metabolismo lpido anormal, en el cual los oftalmolgico quilomicrones se acumulan en el plasma en niveles masivos. Los sntomas de esta enfermedad pueden iniciarse en la infancia y pueden incluir depsitos de tejido ligeramente decolorado en los prpados y dolor abdominal debido a la pancreatitis. La evaluacin mdica y los exmenes pueden revelar un bazo e hgado agrandados, inflamacin del pncreas, depsitos de grasa bajo la piel o depsitos en la retina del ojo. Cuando se centrifuga la sangre aparece una capa de crema debido a los quilomicrones y el nivel de triglicridos es extremadamente elevado.
Br J Dermatol. 1986 Aug;115(2):243-8
Refsum
Es una enfermedad rara del metabolismo de neurolgico, oftalmolos lpidos, heredada como un rasgo autosmi- lgico, auditivo, cuco recesivo. Debida al acumulo de cido fit- tneo. nico en sangre orina, sistema nervioso central (sistema formado por el encfalo y la mdula espinal) y perifrico, causada por el dficit de la enzima fitnico oxidasa. Los sntomas pueden incluir polineuritis, ataxia cerebelosa, retinitis pigmentaria, anosmia, sordera, opacidades corneales, y alteraciones cutneo
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
CARDIOVASCULARES
Se caracteriza por presentar: leiomiomas y fi- cutneo, oncolgibromas uterinos. Se encontr el defecto gen- co, renal tico, localizado en el cromosoma 1q42.3-43. Adems puede ocasionar carcinoma renal..
AUTOINMUNE
Dficit de crecimiento, retardo mental y del cutneo, morfolgico, desarrollo, hipotona, lanugo persistente, dis- neurolgico, oftalmotorted head, glaucoma congnito, nariz corta, lgico, metablico maxilar prominente, micrognatia, cuello ancho, hombros cortos, retroflexin del tercer y cuarto dedo del pie, sindactilia del segundo, tercer y cuarto dedo del pie, elevacin de la galactosa-1- fosfatasa uridyl transferasa en sangre.
Hum Genet. 1979 Jan 25;46(2):141-7
enfermedad adquirida de la piel caracterizada cutneo por mculas o manchas de color ceniza de gra(Sinnimo: dermatitis do variable observadas en el cuero cabelludo, palmas, nalgas y extremidades cenicienta o eritema discrmico pertans ) Ramirez Rapp-Hodking Forma parte de un grupo de enfermedades raras genticas de la piel conocidas como displasias ectodrmicas. Anomalas faciales: hendidura del paladar, labio hendido o leporino, microstoma, oligodoncia, dientes displsicos, frente amplia y nariz estrecha. Anomalas cutneo: pili torti, pelo escaso que evoluciona hacia una alopecia en la edad adulta, hipohidrosis, distrofia de las uas. Anomalas oculares: fotofobia, blefaritis, agenesia o atresia del lacrimal, dacriocistitis crnica. Menos frecuentemente: pueden presentar hipospadias, fisura de la vula, atresia del canal auditivo y talla corta. morfolgico, osteoarticular, cutneo, odontolgico, oftalmolgico.
AUDITIVA
Clnicamente se caracteriza por pterigium po- cutneo, morfolgico, plteo, hendidura del paladar, criptorquidia, genital, urinario, osausencia de labios mayores, piel sobre el pri- teoarticular,. mer dedo de los pies en forma piramidal, labio hendido o leporino, adhesiones interpalpebrales, hipoplasia de los dedos y de las uas, sindactilia, espina bfida, escoliosis, lordosis, hernia inguinal, escroto bfido, hiperplasia de cltoris, pterigium entre los muslos, se puede acompaar de ectrodactilia u oligodactilia, que le dan aspecto de pinzas de langosta, ausencia de rotula, hipoplasia de tero y micropenis. El sndrome de pterigium poplteo es probablemente heriditaria y parece heredarse como un rasgo gentico autosmico dominante-
RABSON-MEND- severa resistencia insulnica en nios y adoles- endocrinolgico, cucentes caracterizada por hiperplasia pineal y tneo ENHANN flica, hirsutismo, acantosis y seudopubertad Racine (Sinnimo: sndrome salival) Radiacin cutneo tumefaccin premenstrual de las glndulas sa- cutneo livares y mamarias cuatro o cinco das antes de iniciarse la regla Reaccion patofisiologica de la piel y anexos en cutneo respuesta a niveles significantes de radiacion ionizante (mas de 350-500 cGy). Presenta una fase de eritema prodromico, fase latente, una fase de manifestacion clincia y una de recuperacion con o sin secuelas.
Hautarzt.2000 Aug;51(8):567-74.
COMPENDIO
106
107
Sndrome
Reimann (Sinnimo: Poliserositis Paroxstica Familiar)
Caractersticas
Se caracteriza por ataques recurrentes de fiebre alta de aparicin brusca, nuseas, vmitos y dolor abdominal, presente en casi todos los pacientes; a la exploracin los enfermos presentan palpacin abdominal dolorosa, defensa, distensin abdominal y ruidos hidroareos que pueden estar ausentes, cuadro que puede sugerir una urgencia quirrgica. Estos ataques duran entre uno y tres das y desaparecen en forma espontnea. Artritis monoarticular . Se acompaa de poliserosistis: peritonitis, pleuritis, pericarditis, erupciones en la piel del tipo eritema erisipeloide en forma de placas eritematosas, dolorosas, de color rojo brillante, de bordes mal delimitados, que se localizan preferentemente en las articulaciones, regin pretibial y en el dorso de los pies, remitiendo en 1 a 3 das. Puede acompaarse de prpura de Schnlein-Henoch. Otras manifestaciones son las meningitis recurrentes separadas por largos perodos asintomticos y las orquitis agudas autolimitadas.
Compromiso
gastroinetstinal, cutneo, respiratorio, cardiovascular, neurolgico
Referencias
Sndrome
retinoic acid syndrome
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Reiter (Sinnimo: Artritis Blenorrgica Idioptica)
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
Enfermedad poco frecuente, crnica y asinto- cutneo mtica, de etiologa desconocida, que se carac(Sinnimo: Mucinosis teriza por una erupcin de mculas y ppulas reticular eritematosa) eritematosas dispuestas en forma reticulada formando placas en la zona central de pecho o espalda predominantemente. La luz solar puede agravar la enfermedad, con aumento del eritema y sensacin de quemazn y prurito. No se asocia con manifestaciones sistmicas, y a nivel histolgico se objetiva aumento de la mucina depositada en dermis. Los estudios de IFD son negativos. REM-syndrome
Steigleder, Gartmann and Linker. Z Hautkr. 1981 Oct 15;56(20):1317-25
Reynolds-syndrome Richards-Rundle Richner-Hanhart
esclerodermia acral, cirrosis biliar primaria, cutneo, gastrointessindrome de sjogren tinal, oftalmolgico. Prdida de la audicin, deterioro mental, auditivo, neurolgico, ataxia, hipogonadismo primario y trasmisin endocrinolgico autosmica recesiva. Queratosis palmo-plantar, queratitis bilate- cutneo, oftalmolgiral y retardo mental. Tirosinanemia. Callo- co, neurolgico sidades circunscritas dolorosas en puntos de presin P-P. Callos en codos y rodilas. Fotofobia erosiones corneanas primeros meses de vida,ulceracin y glaucoma.
Hautarzt. 2004 May;55(5):465-70
J Neurol. 1984;231(1):11-3
Ann Dermatol Venereol. 1993;120(2):13942, Br J Dermatol. 1981 Apr;104(4):469-75
CARDIOVASCULARES
Es una enfermedad reumatolgica rara del reumatolgico, genigrupo de las espondiloartropatas seronega- tal, urinario, oftalmotivas, que son artritis reactivas sistmicas ca- lgico, cutneo. racterizadas por la presencia de artritis, uretritis no gonoccicas, conjuntivitis y lesiones de piel y mucosas. La afectacin del tracto urinario es transitoria se manifiesta por uretritis con disuria o secrecin uretral en los hombres y en las mujeres fundamentalmente por cervicitis. Puede aparecer cistitis, hematuria e inflamacin de la prstata. La conjuntivitis aparece simultneamente con las otras manifestaciones, sensacin de ardor o molestias con la luz, secrecin conjuntival, blefaritis y en algunos casos uvetis anterior aguda, iritis. En la piel: queratodermia blenorrgica, caracterizada por la aparicin de lesiones maculo papulosas en palmas y plantas, que evolucionan a lesiones ampollosas que pueden romperse y provocar una lesin de aspecto psoriasiforme. Tambin pueden aparecer lceras no dolorosas en la mucosa oral, balanitis y afectacin ungueal con onicodistrofia.
(Sinnimo: Retinopata anemia anomalas del SNC)
Reye-Sheehan
Un desorden de la pituitaria debida a un trau- endocrinolgico, cuma, a lesiones vasculares o a tumores, carac- tneo terizada por panhipopituitarismo, una forma de hipopituitarismo en el que todas las secreciones de esta glndula son deficitarias. Por este motivo se origina enanismo, prdida de las funciones tiroidea y de las gnadas, prdida de la menstruacin, senilidad prematura, reduccin del metabolismo, sntomas psquicos y caquexia. Otros sntomas que pueden acompaar a esta condicin son prdida de peso, atrofia de la piel, reduccin de la resistencia a las infecciones y shock
AUTOINMUNE
Es una complicacin potencialmente le- respiratorio, cardiotal del tratamiento de la leucemia promielo- vascular, renal, gasctica aguda (APL) con cido trans-retinoi- trointestinal, cutneo co (tretinona). Las caractersticas clnicas de este sndrome son fiebre, infiltrados pulmonares asociados a distrs respiratorio (*), efusiones pleurales y pericardiovascular, aumento de peso inexplicable, ascitis, alteracin de la contractilidad miocrdica, insuficiencia renal o heptica, hipotensin episdica y en algunos casos, coma. Estos sntomas suelen ir asociados a una leucocitosis aunque tambin se observan en pacientes con recuentos de leucocitos normales. Los sntomas se presentan usualmente a los 7-10 despus de iniciarse el tratamiento. Clnicamente el SAR se parece al sndrome de prdida capilar asociado a la administracin de varias citokinas en particular de la interleukina-2 y su diagnstico puede ser difcil ya que en ocasiones se asemeja a una sepsis, neumona e insuficiencia cardiovascular que, a menudo, se presentan en la terapia de induccin. Se caracteriza por: anemia, anomalia de uas, oftalmolgico, hemaanomalia lengua/encia/mucosa bucal, cabellos tolgico, neurolgico, escasos/hipotriquia/atriquia, cabellos finos, cutneo cerebelo agenesia/hipoplasia/anomalias, leucocitos anomalia/neutropenia, microcefalia, plaquetas anomalia morfologica, prematuridad, purpura / petequias, retina anomalia vascular, retina desprendimiento, retraso de crecimiento intrauterino, trombopenia.
Revesz
AUDITIVA
COMPENDIO
108
109
Sndrome
Richter
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Int J Dermatol. 1989 Jan-Feb;28(1):36-7.
Sndrome
Riley-Day
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Riley-Smith
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
Tambien conocido como sndrome de Banna- morfolgico, osteoaryan Riley Ruvalcaba. Es una enfermedad he- ticular, cutneo, reditaria rara, caracterizada por un crecimiento excesivo previo y posterior al nacimiento, macrocefalia (cabeza anormalmente grande) escafocefalia (cabeza larga y estrecha), inteligencia normal o retraso mental leve y crecimientos tumorales benignos preferentemente subcutneo (debajo de la superficie de la piel), similares al hamartoma (tumor constituido por una mezcla anormal de los elementos constitutivos de un tejido).
CARDIOVASCULARES
AUTOINMUNE
La LLC, como todo proceso de bajo grado, oncolgico, cutneo, puede sufrir transformacin a un linfoma de hematolgico clulas grandes, cuadro que se reconoce como sndrome de Richter. Aunque ello es ms comn que acontezca en ganglios linftico perifricos o se manifieste con masas abdominales y durante el curso evolutivo de la LLC, en algunos pacientes, el sndrome de Richter puede ser la manifestacin inicial de la enfermedad e incluso manifestarse en forma de leucemia con franca afectacin de sangre perifrica y mdula sea. En estos pacientes, la observacin de extensiones de sangre perifrica demuestra la presencia de dos poblaciones celulares, una de clulas pequeas con una morfologa tpica de LLC y una segunda poblacin de clulas de tamao grande con dimetro superior a tres glbulos rojos, cromatina reticular, nuclolo prominente y citoplasma basfilo (Fig. 2). Debido a que el perfil inmunolgico de las clulas en el sndrome de Richter es similar al de la LLC en la mayora de los casos, si slo se considera el inmunofenotipo y se prescinde de la morfologa, se realizar el diagnstico errneo de LLC. Por tanto, la citologa en esta situacin es esencial para el diagnstico. El inmunofenotipo, por otro lado, es de ayuda especialmente en pacientes en los que el sndrome de Richter se manifiesta en la fase diagnstica ya que, al ser caracterstico de LLC, nos est indicando que se trata de la transformacin de una LLC.
Es una enfermedad gentica rara del sistema neurolgico, respiranervioso autonmico, Se caracteriza funda- torio, oftalmolgico, mentalmente por la reduccin del nmero de cutneo. fibras nerviosas amielnicas de pequeo tamao, que transmiten las sensaciones de dolor, temperatura y gusto y rigen las funciones autnomas; pero tambin estn algo disminudas las grandes fibras mielnicas que conducen los impulsos procedentes de los husos neuromusculares. Clnicamente, la enfermedad se manifiesta por dificultades para la alimentacin; en la lactancia, problemas de succin y deglucin y secundariamente, neumonas por aspiracin; en la infancia, crisis de vmitos que aparecen sobre todo a la hora de comer o cuando el nio est excitado. Durante los cinco primeros aos son frecuentes los espasmos del sollozo seguidos de sncope. Segn va creciendo el nio presenta insensibilidad al dolor, por lo que se producen frecuentes lesiones traumticas. Son frecuentes las lceras corneales y linguales. La marcha se retrasa o es torpe con aspecto atxico, pero no existe lesin cerebelosa, los reflejos de estiramiento muscular estn ausentes y no se aprecia desbordamiento de las lgrimas con el llanto, hecho que normalmente se aprecia a partir de los dos o tres meses de edad, presentan pupila tnica unilateral. Suelen tener escoliosis progresiva y severa y un 40% de los afectados presentan crisis convulsivas generalizadas tnico-clnicas, la mayora desencadenadas sin causa aparente, aunque pueden asociarse con espasmos del sollozo, fiebre elevada, etc. Suele existir deterioro intelectual, que no guarda relacin con la epilepsia. El habla es nasal o arrastrada y existe un mal control de la temperatura corporal, pudiendo aparecer tanto hipotermia como fiebre muy elevada. Despus de los tres aos, se inician las llamadas crisis autnomas, generalmente con ataques de vmitos cclicos, que pueden durar incluso varios das. Las arcadas y los vmitos aparecen cada 15-20 minutos acompaados de hipertensin, sudoracin profusa, aparicin de ronchas eritematosas y erupciones cutneo, ansiedad e irritabilidad. Puede aparecer una gran distensin gstrica muy dolorosa e incluso dificultades respiratorio; los vmitos pertinaces pueden complicarse con hematemesis.
AUDITIVA
COMPENDIO
110
111
Sndrome
Ring chromosome 8 sndrome
Caractersticas
Compromiso
cutneo, osteoarticular, oftalmolgico, renal, genital, urinario, neurolgico, gastrointestinal.
Referencias
Sndrome
Rombo
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Se caracteriza por: angiomas cutneo de color vino oporto, que pueden afectar a casi todas las partes del cuerpo y que llegan a ser de gran tamao y pueden ocasionar comunica(Sinnimo: KlippelTrenaunay syndrome) ciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia de los tejidos blandos y osteoarticular de un miembro. Se acompaa de varices, angiomas de rganos internos, hepatoesplenomegalia , linfangiomas y nevus de carcter flamgero o varicoso. Las lesiones de la piel pueden pasar desapercibidas en el nacimiento, hacindose ms notorias con la edad y con el crecimiento osteoarticular normal. Tambin aparecen lesiones oculares del tipo de telangiectasias de la conjuntiva, heterocroma del iris , coloboma del iris, glaucoma y estrabismo. Otras lesiones son insuficiencia renal, lipodistrofia de miembros, escoliosis, alteraciones del aparato urinario como hipospadias. Lesiones neurolgicas como: parapleja, crisis epilpticas, retraso mental, malformaciones intracraneales, del cordn espinal que consisten en angiomas venosos intradurales. Ritters disease
Enfermedad muy rara caracterizada por la cutneo presencia de atrofoderma vermiculado de la cara, milias mltiples, teleangiectasias y propensin a desarrollar carcinoma de clulas basales Histiocitosis sinusal con linfadenopata ma- cutneo, linfoide siva Caracterizado por un aumento en el macizo osteoarticular, cutfacial, e inclusive la presencia de cutis verti- neo, endocrinolgico, cis gyrata pero sin afeccin de la silla turca ni oftalmolgico afeccin endocrina, es de origen gentico y es autonmico dominante la acropaquia tiroidea, que tambin presenta engrosamiento de pies y manos y no en el macizo facial, pero tambin asocia exoftalmos, mixedema pretibial y alteraciones a nivel de las hormonas tiroideas, compatibles con hipertiroidismo sndrome caracterizado por una trada de sn- neurolgico, cutneo, tomas que incluyen parlisis facial recurrente, mucoso edema crnico de la cara y de los labios e hipertrofia y fisuras en la lengua (lingua plicata). El edema recurre usualmente en primavera y en otoo, ocasionando un ensanchamiento permanente de los labios. La condicin se inicia en la infancia o adolescencia. Es de carcter autosmico dominante con expresin variable enfermedad degenerativa muy rara que afec- neurolgico, cutneo ta progresivamente las fibras colinrgicas y las fibras sensoriales mielnicas o amielnicas. Se caracteriza por anhidrosis segmental, hiporreflexia y atona pupilar Enfermedad muy rara de almacenamiento de cutneo, mucoso, lipoide con mltiples infiltraciones de un ma- neurolgico terial creo en la piel y membranas mucosas de la boca, faringe, laringe que impide el llanto. No hay aparentemente anormalidades viscerales, pero la enfermedad suele ir asociada a ataques de epilepsia y rabia y a retraso mental Es una variante infantil de la Paniculitis de cutneo Weber-Christian (aparicin de brotes de ndulos recurrentes subcutneo acompaados de fiebre y sntomas generales en mujeres de 20-60 aos). Se caracteriza por ser apirtica, con afectacin exclusiva cutneo, con pocos ndulos Desorden gentico caracterizado por cambios cutneo, oftalmolcutneo, cataratas, anomalas esquelticas, es- gico, osteoarticular. tatura baja, pelo anormal, defectos en el cre- Neurolgico cimiento, uas y dientes, retardo mental, hipogonadismo caracterizado por la presencia de un lupus eri- cutneo tematoso con lesiones propias de un eritema multiforme, ANA con patrn de tincin nuclear moteado (punteado), anticuerpos antiSjT y factor reumatoide. Las lesiones perniticas se observan con frecuencia
Tijdschr Kindergeneeskd. 1991 Dec;59(6):219-23, Am J Dis Child. 1980 Feb;134(2):165-9. Z Hautkr. 1985 Jan;60(12):219-28. Br J Oral Maxillofac Surg. 1989 Feb;27(1):39-45
Rosai-Dorfman RosenthalKloepfer
ROSENTHALMELKERSON
Roberth
Rothman-Makai
Robinson (Sinnimo: hidrocistoma) Romberg (Sinnimo: sndrome de Parry-Romberg o atrofia hemifacial progresiva )
Vesculas claras compuestas por glndulas su- cutneo dorparas enquistadas en la cara. Es ms frecuente en las mujeres. Se produce con mayor frecuencia en las personas sometidas a calor y humedad sndrome autonmico dominante que se ma- cutneo, neurolgico, nifiesta lentamente a partir de la segunda d- oftalmolgico cada de la vida caracterizado por atrofia progresiva hemifacial de partes blandas, neuralgia y/o paresia del V par, epilepsia de aparicin tarda, migraa, sndrome de Claude-Bernard-Horner por irritacin del simptico perifrico, iritis y heterocroma de iris, queratitis neuroparaltica, paresia de msculos oculomotores y coroiditis
Rothmund-Thomson
Rowell
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
CARDIOVASCULARES
Es una enfermedad gentica extremadamente rara. Se caracteriza por retraso del crecimiento intrautero y postnatal, labio hendido o leporino (hendidura anormal en el labio superior), hendidura del paladar, miembros cortos, microcefalia, retraso mental, hipertelorismo, exoftalmos, micrognatia, orejas de implantacion baja, hemangioma capilares faciales, cataratas, opacidad corneal, contracturas articulares, deformidades de los pies, criptorquidia, comunicacin interventricular y persitencia del ductus arterioso. Puede acompaarse de polidactilia , ausencia de costillas, convulsiones, paralisis de nervios craneales, microftalma, espina bfida, riones poliqusticos, rion en herradura, genital ambiguos,hipospadias, comunicacin interauricular y melanomas.
morfolgico, osteoarticular, oftalmolgico, cardiovascular, cutneo.
Ross
RSSLE-URBACH-WIETHE
AUTOINMUNE
Tambien conocido como sndrome de Lyelles cutneo, sistmico es una dermatitis exfoliativa, con frecuencia debida a la toxina exfoliativa del estafilococo, y se caracteriza por. extensa exfoliacin cutneo y cuadro de infeccin grave.
AUDITIVA
Rev. costarric. cienc. md vol.22 no.3-4 San Jos Dec. 2001
COMPENDIO
112
113
Sndrome
Rud sndrome Russel Silver
Caractersticas
Compromiso
Referencias
An Esp Pediatr. 1986 Sep;25(3):201-3. Childs Nerv Syst. 2004 Jul; 20(7): 473-5
Sndrome
Samman (Sinnimo: Linfedema y Uas Amarillas)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Ictiosis, espasmos epilpticos generalizados y cutneo, neurolgico, hipogonadismo hipogonadotrpico endocrinolgico Los hallazgos fenotipicos de este sindome con- cutneo, osteoarticusisten en anormalidades musculoesqueleticas, lar, muscular, genital, malformaciones genital, urinario, dismorfia urinario craneofacial y discromias cutaneas las cuales son usualmente reportadas como manchas cafe con leche. Enfermedad hereditaria rara, caracterizada morfolgico, osteoarpor un crecimiento excesivo previo y posterior ticular, cutneo. al nacimiento, macrocefalia, escafocefalia, inteligencia normal o retraso mental leve y crecimientos tumorales benignos preferentemente subcutneo, similares al hamartoma (tumor constituido por una mezcla anormal de los elementos constitutivos de un tejido). desorden caracterizado por una piel fina y cutneo, gastrointransparente, aspecto facial caracterstico, al- testinal, genital, uriteraciones del sistema gastrointestinal y del nario tero, dolor abdominal recurrente y eventual perforacin intestinal y ruptura del tero durante el embarazo Facies asimtrica peculiar, cierre tardo de morfolgico, osteoarfontanelas mayores, braquicefalia, acrocefa- ticular, cutneo lia, braquidactilia, sindactilia cutneo, grandes dedos de pies anchos, estatura corta. Seborrea, acn, hirsutismo, alopecia cutneo, endocrinolgico
Sandmann-Andra
Alteracion ectodermica de transmision auto- cutneo somica dominante. Se caracteriza por hipohidrosis congenita y reducido numero de dientes. sinovitis, acn, pustulosis, hiperostosis y os- cutneo, osteoartiteomielitis cular se presenta la asociacion de sarcoidosis con la cutneo, hematolpresencia de distintas neoplasias del sistema gico, cardiovascular, reticular. oncolgico enfermedad sistmica de naturaleza benigna que afecta ndulos linftico, glndulas salivares, hgado, piel, pulmones, bazo, glndulas salivares y ojos. Afecta sobre todo a adultos entre 20 y 30 aos, y es ms frecuente en las mujeres y en los negros. La etiologa es desconocida cutneo, linftico, respiratorio, oftalmolgico, gastrointestinal
Sack- Barabas (Sinnimo: sndrome de Ehlers-Danlos) Saethre-Chotzen
SAPHO Sarcoidosis-linfoma cutneo

Arch Dermatol. 1977 Nov; 113(11):1587-90.
Clin Exp Rheumatol. 1990 Jul-Aug;8(4):401-5. Clin Lymphoma Myeloma Leuk.2010 Aug 1;10(4):241-7
Schaumann (Sinnimo: sarcoide de Boeck)
SAHA (Sinnimo: Androgenizacin dermatolgica) SAHA ovrico (Sinnimo: Exceso de liberacin de andrgenos ovricos)
SAM syndrome (Sinobronchial allergic mycosis)
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
La presencia de sinusitis mictica concomi- respiratorio, cutneo, tante y micosis broncopulmonar alrgica en el inmunolgico mismo paciente representa una expresin del mismo proceso de hipersensibilidad mictica en las vas areas superiores e inferiores. Pacientes con SAM tienen sinusitis crnica que compromete asma, reactividad cutneo inmediata a alergnos micticos, eosinofilia perifrica y evidencia de bronquiectasias en Rx, los niveles de IgE srica estan elevados.
Chest. 2002 May;121(5):1670-6
Schimmelpennings syndrome (Feuerstein- Mims) (Sinnimo: enfermedad de Jadassohn.)
desorden de la piel caracterizado por ppu- cutneo las rojas, de la forma de una lenteja que aparecen en el rea del codo y luego se diseminan por otras partes del antebrado y del dorso de la mano. Se trata de una dermatitis psoriasiforme o eritrodermia maculopapular
Ann Dermatol Venereol. 1980 Aug-Sep;1 07(8-9): 729-39
CARDIOVASCULARES
Cuando los andrgenos provienen de los ova- cutneo, endocrinorio, dando caractersticas dermatolgicas lgico como hirsutismo. Mujeres jvenes entre 16 y 20 aos con acn ppulo pustuloso discreto hirsutismo lateral facial y mamario, alopecia androgentico femenina e intensa seborrea, tendencia a la obesidad, mestruacin normal o corta, ciclos menores a 28 das. Aumento de la testosterona libre, que produce aumento en la actividad de la 5 a reductasa, el resto de hormonas sexuales normales.
Schimmelpenning- sndrome congnito de anormalidades que cutneo, osteoartiFeuerstein-Mims II afectan numerosos sistemas, especialmente la cular, oftalmolgico, piel, el esqueleto, los ojos y el sistema nervioso neurolgico central. Se caracteriza por la presencia de nevos en el momento del nacimiento que experimente posteriomente cambios verrucosos y de color, especialmente en la cara y cuero cabelludo. Otras manifestaciones asociadas son retraso mental, epilepsia focal, hemiparesis espstica. defectos de la aorta, lesiones en las costillas y fisura palatina. Los defectos oculares ms frecuentes son coloboma del iris y de la retina y opacidades en la conjuntiva y la cornea. La etiologa es desconocida.
AUTOINMUNE
AUDITIVA
Ruvucalba-Myre
Se caracteriza porque las uas tienen un as- cutneo, linftico, pecto engrosado y curvo y adquieren un color respiratorio amarillento, a la vez que se detiene prcticamente su crecimiento. Pueden tambin desaparecer las cutculas y en algunos casos debido a la onicolisis, perder una o varias uas. Los pacientes debido al linfedema pueden presentar derrame pleural y edema de las extremidades e incluso de la cara. Pueden aparecer alteraciones pulmonares como derrame pleural recurrente, bronquiectasias, bronquitis y sinusitis.
COMPENDIO
114
115
Sndrome
Schinzel-Giedion
Caractersticas
Es una enfermedad rara caracterizada por facies tosca, manifestaciones esquelticas, agenesia del cuerpo calloso e hidronefrosis congnita. Presentan un retraso mental profundo y graves problemas de visin y audicin. Clnicamente se caracteriza por: retraccin mediofacial, hirsutismo, hidronefrosis, retraso mental. Se acompaa de: Convulsiones, retraso del desarrollo postnatal, alteraciones crneo faciales: abombamiento frontal, surco interlabial profundo, base del crneo corta, mltiples huesos wormianos, fontanelas y suturas craneales grandes, hipertelorismo, exoftalmos, nariz corta, narinas antevertidas, estenosis de coanas, orejas de implantacin baja, erupcin dental tarda, cuello corto y pliegue nucal. Alteraciones esquelticas: costillas toscas, leve acortamiento mesomlico de miembros, hipoplasia de pubis, alteraciones de las manos y de los pies: anomalas de los dermatoglifos, mamilas hipoplsicas, uas hiperconvexas, hipoplasia de falanges distales, pies equinovaros. Anomalas genital, urinario: hipospadias, pene corto, anomalas cardiacas: comunicacin interauricular. Con menor frecuencia pueden presentar: hipoplasia de la primera costilla, macroglosia, hemangioma facial, polidactilia, tero bicorne, esternn corto, hepatoblastoma.
Compromiso
morfolgico, osteoarticular, neurolgico, oftalmolgico, cutneo.
Referencias
Sndrome
SCHLLERCHRISTIAN
Caractersticas
enfermedad rara de etiologa desconocida en la que los lpidos se acumulan en el cuerpo y se manifiestan como granuloma histioctico osteoarticular, en particular en los del crneo, en la piel y en las vsceras, a menudo con hepatosplenomegalia y linfadenopata. Pueden estar presentes exoftalmos y diabetes inspida. La enfermedad se da en nios y jvenes adultos, siendo su inicio con frecuencia sobre los 6 aos de edad. Ambos sexos son afectados, con una ligera prevalencia de los varones.
Compromiso
cutneo, osteoarticular, gastrointestinal, linftico, oftalmolgico, endocrinolgico
Referencias
Schweninger-Buzzi Un desorden de la piel que ocurre casi exclu- cutneo sivamente en mujeres entre la 2 y 4 dcadas. Se caracteriza por ppulas simtricas redondas (Sinnimo: atrofia eritematosa en placas. u ovales, del mismo color que la piel, que evensndrome de Pellizari- tualmente se vuelven azuladas con una protuberancia blanda. Los lugares preferidos son las Jadassohn. ) extremidades, la espalda, los hombros y las superficies extensoras de los brazos. Secretan Rara enfermedad que puede ser facticia, trau- cutneo matica o espontanea, caracterizada por la rpesencia de edema y lesiones hemorragicas mas comunmente en el dorso de una de las manos. Una manifestacion de prpura que ocurre es- cutneo pecialmente en nios despus de episodios de fiebre e infeccin. Se manifiesta como una erupcin purprica con manchas elevadas del tamao de monedas. hiperqueratosis, ictiosis, sordera cutneo, auditivo
Orthopedics.2007 Mar;30(3):239-40.
Seidlmayer (Sinnimo: Purpura de Seidlmayer) Senders (Sinnimo: KID) Senear-Usher (Sinnimo: pnfigo de Senear-Usher o pnfigo eritematoso) Sensenbrenner (Sinnimo: Displasia crneo ectodrmica)
Schnitzler
urticaria crnica no purprica, vasculitis leu- cutneo, vascular, oscocitoclstica, dolor osteoarticular,con hipe- teoarticular, inmurostosis intermitente y gammapata monoclo- nolgico nal IgM sndrome progresivo severo autosmico recesi- cutneo, neurlgico, vo con deficiencia mental, talla baja, aparien- oftalmolgico, mscia de mayor edad, ojos anormales, lax joints, culoesqueltico hipotona y atetosis postural, en biopsia de piel fibras elsticas anormales
J Am Acad Dermatol. 1989 Feb;20(2 Pt 1):20611, Am J Med Genet. 1992 Jan 1;42(1):29-34
Schnitzlers De Barsy
Am J Med Genet. 1992 Jan 1;42(1):29-34.
es una variedad de pnfigo foliceo ms loca- cutneo lizado
Schopf-Schulz-Pas- Rara displasia ectodermica caracterizada por cutneo hipodontia, hipotricosis, distrofia ungueal, sarge queratodermia palmo plantar e hidrocistomas apocrinos en margen de prpados y perioculares.Algunos otros tumores cutneo han sido descritos en asociacin con este sindrome.en particular el siringofibroadenoma ecrino palmo-plantar mltiple (ESFA). Schreus (Sinnimo: BuschkeOllendorff) rara enfermedad de la piel caracteriada por un cutneo, osteoartierupcin de color carne o ligeramente amari- cular lla distribuda simtricamente a lo largo del tronco y de las extremidades con una induracin de la piel y tejidos subcutneo. Por rayos X se observan focos densos osteoarticular, sobre todo en la pelvis y las extremidades, sntomas de osteopoiquilosis. Es una secuela de algunos procesos infecciosos agudos. Se desconoce la etiologa.
Clin Exp Dermatol. 2005 Sep;30(5):528-30
Sensibilidad viscerocutanea
cutneo, neurolgico, visceral
Zh Nevropatol Psikhiatr Im S S Korsakova. 1979;79(7):884-8
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
Se caracteriza por: cabellos escasos/hipotri- cutneo, osteoarticuquia/atriquia , dedos falange distal hipoplasia, lar, odontolgico, ofdiafisis anomalia , dientes mal implantados, talmolgico dolicocefalia/escafocefalia, frente abombada/ prominencias frontales, herencia autosomica recesiva, manos cortas/braquidactilia, metafisis anomalia, microdoncia total o parcial, micromelia rizomelica, osteoporosis, pliegue epicntico , regin occipital prominente , torax estrecho, uas de las manos anomalia , uas de pies anomalia , anodoncia/oligodoncia, craneostenosi, hiperlaxitud ligamentaria, hipotelorismo ,labio inferior evertido/pendular, narinas antevertidas, pectus excavatum, sindactilia de dedos de la mano. clinodactilia del 5 dedo, dentina anmala, hipermetropia ,miopia , nistagmo, taurodoncia.
CARDIOVASCULARES
AUTOINMUNE
AUDITIVA
COMPENDIO
116
117
Sndrome
Senter (Sinnimo: Sindrome de Desmons) Setleis
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome
Shock txico no menstrual Shock txico por estafilococos
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Ann Intern Med. 1982 Jun;96(6 Pt 2):871-4
Caracterizada por cambios cutneo y sordera cutneo, auditivo, congnita. Asociado a depsitos de glucgeno gastrointestinal que originan hepatomegalia, cirrosis heptica, trastornos del crecimiento, retraso mental.
Lesiones cutneo y subcutneo focales, infec- cutneo, linfoide, osciones quirrgicas, post-parto, adenitis, bursi- teoarticular tis, abcesos profundos y bacteremia primaria. Enfermedad multisistmica ocasionada por la cutneo, renal, osexotoxina producida por el S. aureus. Se carac- teoarticular teriza por instauracin brusca de fiebre, con mialgias, vmitos, diarreas, cefalea, faringitis. Exantema escarlatiniforme, eritema y edema palmo plantar, eritema de las mucosas, lengua aframbuesada, hiperemia conjuntival, edema generalizado, descamacin de manos y pies. Entre las complicaciones: alteraciones renal, parestesia, artralgias, amenorrea. Baja estatura, articulaciones hiperextensi- cutneo, osteoarticubles, depresin ocular, anomala de Rieger lar, oftalmolgico (disgenesia mesodrmica iridocorneal, retraso dentario), lipoatrofia de la cara y de la parte superior del cuerpo. Retraso de la edad osteoarticular. compromiso cutneo frecuente con varios gra- cutneo dos de piel seca, eczema y lesiones ictiosiformes Enfermedad rara del sistema nervioso autno- genital, urinario, neumo. Las manifestaciones iniciales son altera- rolgico, cutneo,. ciones en el funcionamiento de la vejiga urinaria, incluyendo intermitencia en el chorro de la orina e incontinencia, mareo postural, sncope , impotencia y disminucin de la sudoracin. Pueden presentarse sntomas tardos de disfuncin extrapiramidal similares al parkinsonismo y signos cerebelares. Algunos pacientes presentan signos de afectacin del sistema nervioso autnomo tales como asimetra pupilar, sndrome parcial de Horner o denervacin parasimptica parcial. La anhidrosis es comn y puede demostrarse colocando al individuo en una habitacin caliente tras la aplicacin de una mezcla de almidn y yodo en la piel. Las manifestaciones de parkinsonismo pueden ser idnticas a las de la enfermedad de Parkinson tpica o parkinsonismo idioptico, aunque en muchos pacientes la rigidez y la bradicinesia son ms llamativas que el temblor. La ataxia cerebelar de la marcha y la ataxia leve de los miembros pueden resultar evidentes. Se acompaan de parlisis larngea y apnea durante el sueo, atrofia del iris y reduccin de la salivacin y la secrecin lagrimal Retraso del crecimiento, cara triangular, ml- osteoarticular, cuttiples mculas caf con leche, clinodactilia del neo, gentico 5to dedo, hemihipertrofia, cromosoma 17q alterado.
Seudotalidomdico (Sinnimo: sndrome de Appelt-GerkenLenz Sndrome de ROBERT)
Shy-Drager
Nouv Presse Med. 1978 Jan 7; 7(1):29-34
Szary
Se considera como la forma leucmica de la cutneo, vascular, linmicosis fungoide y se caracteriza por una eri- foide. trodermia generalizada con intenso prurito, esplenomegalia, poliadenopatas y leucemia.. Es una combinacin de lupus eritematoso sis- cutneo tmico, esclerosis sistmica, dermatomiositis, polimiositis y ocasionalmente, sndrome de Sjgren. La enfermedad se caracteriza por dedos con aspecto de salchichas, enfermedad de Raynaud e hinchazn del dorso de las manos Condicion que ocurre generalmente en muje- cutneo, psiquitrico, res, en las cuales se producen hematomas con facilidad, resultando en equimosis que tienen a incrementar de tamano y extenderse en los tejidos adyacentes, causando dolor de las partes afectas; puede ser causado por autosesibilizacion o por causas psicogenas.
Sharp (Sinnimo: Enfermedad mixta del tejido conjuntivo) Sharps painful bruising (Gardner Diamond) (Sinnimo: autoerythrocyte sensitization syndrome Prpura psicognica) Sheehan Shimpo (Sinnimo: POEMS) Shock txico estreptoccico
Hautarzt. 1982 May;33(5):251-6.
Disfuncin menstrual, dificultad de lactancia, Gineco-obsttrico, intolerancia al fro, fatiga, prdida del pelo p- cutneo bico y axilar, infertilidad secundaria. Inusual discrasia de clulas plasmticas con manifestaciones multisistmicas (polineuropata, organomegalia, endocrinopatas, protena M y compromiso cutneo constante) cutneo, endocrinolgico, neurolgico, hematolgico, sistmico.
Fertil Steril. 2005 Oct;84(4):975-9
Silver Russell
Enfermedad rpidamente progresiva y a me- cutneo, multisistnudo mortal, producida por una infeccin por mico EBHGA. Cursa con fiebre, shock, fallo multiorgnico e infeccin de tejidos blandos.
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
Bologna Jean L. Dermatologa. Madridespaa. 2004 Tomo 1 pg. 859
CARDIOVASCULARES
AUTOINMUNE
sndrome presente en el momento del naci- morfolgico, osmiento caracterizado por un peso muy bajo teoarticular, oftalmo(1.5 a 2 kg) estatura muy baja (unos 40 cm), lgico, genital, cuttetrafocomelia (ausencia de segmentos largos neo, neurolgico en todos los miembros), fisura palatina, microbraquicefalia, hipertelorismo, vitium cordis, ojos saltones, hemangiomas capilares faciales, malformaciones de las orejas, labio leporino y micrognatia. Los desordenes oculares incluyen cataratas, opacidad de la crnea y colobomas de los prpados. Hiperplasia del falo, criptorquismo, labios menores hendidos y vagina separada son las principales anomalas genital. Cabellos escasos rubios. La esperanza de vida es muy corta y en los pocos supervivientes, la deficiencia mental es muy acusada.
SHORT
Bologna Tomo II og: 1582
Shwachman
Pediatr Dermatol. 1992 Mar;9(1):57-61, Nippon Shokakibyo Gakkai Zasshi. 1984 Dec;81(12):3033-8.
AUDITIVA
Herencia autosmica dominante, ACC bitem- cutneo poral, desde el lateral de la ceja hasta la lnea (Sinnimo: Displasia anterior de implantacin del pelo, redonda u drmica focal facial. ovalada, disposicin lineal, pestaas anmalas, cejas inclinadas hacia arriba, fascies leoAplasia cutis congnita bitemporal) nina.
COMPENDIO
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Sndrome
Simpson-GolabiBehmel sndrome
Caractersticas
Compromiso
morfolgico, oncolgico, neurolgico, osteoarticular, oftalmolgico, odontolgico, cutneo.
Referencias
Sndrome
Sirena
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Indian J Pediatr. 2003 Jan;70(1):105-7
Sndrome de BECKER-REUTER
una condicin caracterizada por la presencia cutneo de mculas discretas o confluentes en el cuello y en los antebrazos. Ausencia de telangiectasia y de cambios atrficos. Aparece en la infancia. Es de etiologa desconocida
Rheumatology (Oxford).2007 Jun;46(6):1005-8. Epub 2007 Mar 27. Bologna Tomo I pag 666
Stein leventhal Stevens-jhonsons (Sinnimo: Eritema Multiforme Mayor) Stewart-Bluefarb Stewart-Treves
Sintetasa anti-ARN Miositis, artritis, fenomeno de Raynaud, en- cutneo, osteoartifermedad pulmonar intersticial difusa y fiebre cular, vascular, respide transferencia ratorio Genodermatosis autosmica dominante con cutneo, endocrinola trada de carcinoma medular de tiroides, lgico, oncolgico, (Sinnimo: Neoplasia feocromocitomas e hiperparatiroidismo, se gentico asocia con zonas pruriginosas de hiperpigendcrina mltiple mentacin en la regin superior de la espalda, (MEN) tipo 2A) notalgia parestsic, amiloidosis macular y liquen amiloideo. Sipple
Signos de virilizacin, hirsutismo y alopecia cutneo, endocrinodebido a una mayor produccin de andrge- lgico nos Necrosis de grandes superficies de mucosa oral cutneo con costras hemorrgicas en los labios. Afectacin de dos o ms mucosas. Puede presentarse lesiones tipo diana. Fstula arteriovenosa kaposiforme con cam- cutneo, vascular bios osteoarticular Desarrollo de un angiosarcoma de la superfi- cutneo, oncolgico cie medial del brazo, considerado como una metastasis de carcinoma de mama. Linfangiomatosis post-mastectoma.
Hautarzt. 1986 Dec;37(12):673-5, Phlebologie. 1986 OctDec;39(4):933-9 Nouv Presse Med. 1980 Feb 23;9(9):604, 609, Ann Dermatol Venereol. 1988;115(10):1035-9, : Rev Stomatol Chir Maxillofac. 1978; 79(4):27986.
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
CARDIOVASCULARES
Es un sndrome dismrfico congnito raro caracterizado por macrosoma pre y postnatal, dismorfia facial, anomalas mltiples y fre(Sinnimo: Dismorfia cuente asociacin a tumores embrionarios tales como tumor de Wilms y neuroblastoma. congnita, Bulldog Se caracteriza por: gigantismo neonatal, cresindrome) cimiento acelerado con macrocefalia cara basta y caracterstica, que recuerda a la cara de un buldog, nariz y boca anchas. Se acompaa de: retraso mental en cerca de la mitad de los casos de grado de severidad variable, hipotona , pectus excavatum (trax en embudo), estrabismo, nistagmus, hipertelorismo, suturas craneales prominentes, macroglosia, maloclusin dental, paladar ojival, narinas antevertidas. Anomalas de las extremidades: manos grandes y cuadradas, pulgares anchos, hexadactilia, sindactilia entre los dedos segundo y tercero de manos y pies, uas hipoplsicas, sobre todo la del quinto dedo de la mano, pliegue simiesco y deformidades de los pies. Anomalas esquelticas: fusin de vrtebras cervicales, costillas cervicales, presencia de una sexta vrtebra lumbar, foseta sacra, edad sea avanzada y escoliosis. Anomalas viscerales: comunicacin interventricular, ductus arterioso persistente y arritmia cardiaca; riones hipertrficos, lobulados o qusticos, duplicacin de la pelvis renal e hidronefrosis leve; criptorquidia; malrotacin intestinal, anillo pilrico y divertculo de Meckel; inguinal y umbilical. Mamilas supernumerarias; piel gruesa y marroncea, manchas pigmentadas en la zona perioral y palatina y policitemia. Presenta ms raramente: apndices y fosetas preauriculares, labio leporino , paladar hendido, convulsiones; coloboma ptico; hiperinsulinemia por el aumento del nmero de islotes de Langerhans; onfalocele.
Fusion completa de las extremidades inferiors cutneo, gastrointespor tejido cutneo (Sirinomelia). Las malfor- tinal, renal, vascular. maciones asociadas son: estenosis anal, atresia del recto- rion pequeo en forma de herradura, vejiga urinaria hipolastica y utero bicomuate. La unica arteria umbilical tiene un origen muy alto, naciendo directamente de la aorta justamente dital del eje celiaco lo caul es exclusivo de la sirenomelia. Xeroftalma, Xerostomia, piel Xertica cutneo, oftalmolgico,
Sjgren-Larson
Smith-Lemli-Opitz Severo retardo del crecimiento, retardo men- cutneo, neurolgico, tal, plagues del epicanto, nariz pequea con osteoarticular, mor(SLOS). puente nasal bajo, orificios narinarios en ante- folgico. roversion, sindactilia cutanea parcial bilateral de dedos de los pies. Sneddons lvedo reticularis, isquemia cerebrovascular, cutneo, neurolgico, endarteritis obliterante vascular
Am J Med Genet A. 2005 Aug 8
Clin Exp Rheumatol. 1992 SepOct;10(5):489-92. Riv Neurol. 1986 SepOct;56(5):3 19-24, Ann Dermatol Venereol. 1985;1 12(2): 143-7, Ann Dermatol Venereol. 1980 Aug-Sep; 107(89): 729-39
Solomon syndrome Alteraciones cutneo, neurolgico y osteoar- cutneo, neurolgico, ticular osteoarticular
AUTOINMUNE
Es una enfermedad hereditaria caracterizada cutneo, neurolgico, por descamacin de la piel (ictiosis), retraso oftalmolgico. mental, alteracin del lenguaje, y espasticidad. Los nios afectados desarrollan diferentes grados de eritema y descamacin,. Adems la capa externa de la piel se va cubriendo de escamas oscuras y gruesas. Despus de la infancia, desaparece el eritema y la piel de los brazos, las piernas y el abdomen se cubre de gruesas escamas negruzcas. Pueden asociarse a los trastornos de la piel, alteraciones en el lenguaje y crisis epilpticas. Aproximadamente la mitad de los nios afectados, tendrn una retinosis pigmentaria (degeneracin del pigmento en la retina de los ojos).
AUDITIVA
Sjogren
J Invest Dermatol. 1983 May;80(5):386-91, Sem Hop. 1979 Sep 18-25;55(3132):1400-3.
COMPENDIO
120
121
Sndrome
Sturge-Weber (Sinnimo: Angiomatosis encefalo-facial) Sulzberger-Garbe (Sinnimo: Dermatitis exudativa discoide y liquenoide) Susac
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Dermatol Clin. 1987 Jan;5(1):239-50
Sndrome
Tardieu (Sinnimo: sndrome de Caffey II o sndrome de Silverman.)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Desorden neurocutneo con angiomas que cutneo y vascular comprometen la cara (angioma cutneo) y angiomas leptomeningeos. Tipicamente ocurre en las distribuciones maxilares y oftalmicas del nervio trigemino. Dermatitis numular (parches eczematosos re- cutneo dondeados, inflamacin aguda con vesculas y exudacin, se pueden liquenificar.) resistente a la teraputica Microangiopata, sintomas visuales, prdida cutneo, vascular, aude la audicin, sntomas neurolgico ditivo, oftalmolgico, neurolgico
sndrome que afecta al comportamiento de psicolgico, cutneo, padres o educadores que maltratan de forma neurolgico, nutriintencionada a sus hijos o a los nios bajo su cional cuidado. Los maltratos incluyen azotes en las nalgas, pellizcos, traumas ocasionados por el uso de calor o agua, alopecia traumtica, fracturas, hematomas subdurales que pueden ocasionar convulsiones y coma. Tambin pueden darse malnutricin y otros signos de negligencia Enfermedad exfoliativa crnica de la piel, que cutneo afecta a ambos sexos, y que se inicia a cualquier edad. Se caracteriza por ppulas secas, acuminadas, de 1 mm de dimetro, rodeando los folculos pilosos con cicatrices y extensiones que se introducen en el folculo. La queratinizacin va seguida de una exfoliacin en laminillas. Algunos casos se han observado en la infancia, aunque la mayora se inician despus de los 15 aos. Herencia autosmica recesiva, mltiples m- cutneo, neurolgico, culas caf con leche, retraso del crecimiento, osteoarticular retraso mental, cara triangular, cirrosis, manos en tridente, canas prematuras, vitiligo. Se caracteriza por telangiectasias que se dis- cutneo tribuyen unilateralmente con una disposicin metamrica. Baja estatura, eritema teleangiectsico del vol- cutneo, morfolgico to apendice cutneo dorsal, tambien llamado cutneo cola humana. Es considerado frecuentemente como un marcador cutneo de disrafismo espinal ociulto subyacente. Poiquilodermia congnita con formacin de cutneo ampollas traumticas y atrofia cutneo progesiva Acropatas ulceromutilantes seudosiringomi- cutneo, osteoartilicas de los miembros inferiores; sndrome tr- cular fico cutneo y osteoarticular con trastornos parestsicos, sobre todo en la pubertad. Sndrome poiquilodrmico con alteraciones cutneo, oftalmolgiecto- y mesodrmicas. Los sntomas son idn- co, osteoarticular ticos a los observados en el sndrome de Rothmund, pero adicionalmente, este desorden se caracteriza por telangiectasia, pigmentacin, lesiones oculares y deformidades seas. Se le puede considerar como una variante del sndrome de Rothmund-Thomson, sin las cataratas e hipogonadismo de este, pero con un aumento de la sensibilidad a la luz ultravioleta. Se trata de un desorden de carcter autosmico recesivo, siendo las nias ms propensas que los nios.
J Urol. 1986 Feb;135(2):313-6, Spine. 2004 Oct 15;29(20):E476-8. Pediatr Dermatol. 1989 Sep;6(3):202-5
Eur J Ophthalmol. 2001 Apr-Jun;11(2):175-9.
Tarral-Besnier (Sinnimo: Pitiriasis rubra pilaris)
Sweet Histiocitoide Infiltracion dermica de granuloictos neutrofi- cutneo, sistmico, licos inmaduros intradermicos asociado a pla- hematolgico cas eritematoedematosas, fiebre y neutrofilia sanguinea. Sweet sndrome (Sinnimo: Neutrofilia Febril Aguda) Taenzer Fiebre alta, leucocitosis neutroflica en sangre cutneo, hematolgiperiferica, artralgias y placas eritematosas do- co, osteoarticular lorosas. Enfermedad de la piel caracterizada por ppu- cutneo las foliculares tojas que comienza en las cejas y se extienden a laa reas prximas de la cara y del cuero cabelludo Se caracteriza por polineuropata, organo- neurolgico, endocrimegalia, endocrinopata, ganmapata mo- nolgico, cutneo noclonal, alteraciones cutneo como hiperpigemntacin difusa, edema, hemangiomas glomeruloides. Es una rara asociacin de trombocitopenia y aplasia radial bilateral. Los episodios de trombocitopenia aparecen en el periodo neonatal. Los sntomas incluyen prpura, petequias, epistaxis, melena, hemoptisis, hematuria y hematemesis. Ademas a este sndrome se asocian los sntomas de alergia a la leche de vaca. retraso mental con hemorragia intracraneal, los sntomas de hemorragia intracraneal en infantes se podra asociar con pobre alimentacin, letargia, irritabilidad y alteraciones del nivel de conciencia. Anomalas de las extremidades superiores: aplasia radial bilateral, radial club hand, hipoplasia del carpo y las falanges, hipoplasia de hmeros y hombros, sindactilia y clinodactilia de dedos de manos y pies, algunos pacientes presentan tetralogia de Fallot, defectos atrio-septales, defectos del septo ventricular, anomalas faciales que incluyen: Micrognatia (in 3-30%) , hemangiomas faciales, Hipertelorismo, diverticulo de Meckel, anomalas uterinas, edema, estatura corta anomalas osteoarticular. cutneo, hematolgico, osteoarticular, cardiovascular, oftalmolgico, gastrointestinal, genital.
Arch Dermatol. 2005 Jul;141(7):834-42.
Z Hautkr. 1986 Oct 1;61(19):1351-60, Cutis. 1991 Apr;47(4):249-52
Tay
Teleangiectasia nevoide unilateral

Bologna Tomo II pg: 1918
Med Cutan Ibero Lat Am. 1984;12(6):469-75
Takatsuki (Sinnimo: POEMS) TAR syndrome (thrombocytopenia with absent radii syndrome)
Teleangiectsico (Sinnimo: Bloom) Tethered cord sndrome
Theresa Kindler poikiloderma Thvnard (Sinnimo: ulceromutilating acroosteopathy ) Thomson
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
CARDIOVASCULARES
Ballmaier M, Schulze H, Strauss G: Thrombopoietin in patients with congenital thrombocytopenia and absent radii: elevated serum levels, normal receptor expression, but defective reactivity to thrombopoietin. Blood 1997 Jul 15; 90(2): 612-9[Medline].
AUTOINMUNE
AUDITIVA
COMPENDIO
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123
Sndrome
Thomson-Rothmund (Sinnimo: sndrome de Bloch-Stauffer.) Thost-Unna (Sinnimo: Queratodermia simtrica de las extremidades)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome
Touraine
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Desorden hereditario oculocutneo poco fre- cutneo, oftalmolgicuente caracterizado por eritema, piel marm- co, odontolgico, osrea, pigmentacin, telangiectasia, cataratas teoarticular, genital congnitas, dientes y uas malformados, y defectos esquelticos en las extremidades. En un 25% de los casos tambin se observa hipogonadismo. Es de carcter autosmivo recesivo Trastorno gentico de trasmisin autosmica cutneo dominante. Se caracteriza por: eritema asociado a una exfoliacin laminar palmo-plantar, autrement dit lapparition de petites lamelles de peau qui ont tendance tomber, Hiperqueratosis cest--dire un paississement de la couche corne forme dune nappe de coloration jauntre quelquefois borde dun liser rythmateux (de couleur rouge) qui est parfois traverse de sillons, de crevasses ou de petites levures en forme de verrues (verrucodes). Hiperhidrosis que persiste durante toda la vida. defecto congnito de las estructuras ectodr- cutneo micas y medodrmicas en las que la ausencia de glndulas sudorparas altera la regulacin del calor. Tambin estn ausentes las glndulas sebceas. Las caractersticas clnicas de este sndrome son una piel seca, griscea con anhidrosis, hipotricosis y desarrollo dental defectuoso. Los sujetos muestran una facies caracterstica con una frente prominente, nariz achatada, gruesos labios, orejas deformes y cabellos rubios muy finos. Los nios afectados son algo ms pequeos de lo normal. La etiologa es desconocida. Ocurre en varones Se caracterizan por lipoatrofia de los miem- cutneo, cardiovascubros, enfermedad cardiovascular y diabetes. lar, endocrinolgico, Acompaados por debilidad muscular, cam- oftalmolgico. bios esclerodrmicos, cataratas, y otros signos de envejecimiento prematuro Microcefalia, estatura corta, braquiodactilia cutneo, morfolgitipo B, displasia ungueal, anomalias osteoar- co, neurolgico, osticular y retardo mental teoarticular Estrangulacin circunferencial de un apn- cutneo dice por una fibra o cabello humano, afecta usualmente a infantes menores de 2 aos.Es una emergencia que induce a edema progresivo, isquemia y necrosis tisular y puede provocar la autoamputacin de un dgito o estrangulacin de otras estructuras. caracterizado por mltiples carcinomas pri- cutneo, gastroinmarios cutneo y extracutneo y neoplasias testinal, genital, uricon diferenciacin sebcea , ademas, adeno- nario carcinomas gastrointestinal y genital, urinario Neoplasias sebceas y queratoacantomas con cutneo y gastroinneoplasias viscerales testinal
facomatosis neurocutneo con diseminacin cutneo, neurolgico de las clulas del nevo en la piel y pigmentacin difusa o circunscrita de las leptomeninges por dichas clulas. Frecuentemente, se observa hidrocfalo interno secuntario lentiginosis centrofacial neurodisrfica. Un cutneo sndrome familiar, posiblemente de carcter autosmico dominante, en el que lesiones faciales estn asociadas a un retraso mental lipomatosis benigna simtrica. Una lipomato- cutneo, gastroinsis bastante frecuente en adultos varones alco- testinal hlicos o con cirrosis heptica. La condicin se manifiesta en forma de lesiones lipomatosas no dolorosas y sin encapsucalar en el tronco.
Touraine II
Touraine-Renault
Thurman (Sinnimo: sndrome de Christ-SiemensTouraine)
Toyama (Sinnimo: Pitiriasis circinata o pitiriasis redonda) Toyama II (Sinnimo: sndrome de Brocq o liquen crnico simple )
Una enfermedad de la piel caracterizada por cutneo manchas escamosas, oscuras, definidas y perfectamente circulares de varios dimetros. Puede ser una forma de ictiosis adquirida Enfermedad de la piel caracterizada por la cutneo aparicin de manchas o placas circunscritas de piel ms gruesa con liquenificacin, y fibrosis sin cambios inflamatorios en las nalgas, muslos, abdomen, espalda y hombros como consecuencia de rascarse por un prurito. El embarazo o una infeccin pueden desencadenar la enfermedad. consiste en sudoracin, taquicardia, hipoten- cutneo, cardiovascusin, hiperemia cutneo y frecuente traccin lar, vascular mesentrica en pacientes con aneurisma aortico abdominal
Ann Surg. 1989 Mar;209(3):363-7.
Tipo progeria
Tonoki Torniquete de cabello
Am J Med Genet. 1998 Dec 4;80(4):403
Traccin Mesentrica
Eur J Emerg Med. 2005 Aug;12(4):191-2
Torre-Muir
Hautarzt. 1987 Nov;38(11):683-6
Torres sndrome
J Am Acad Dermatol. 1986 Nov;15(5 Pt 2):1101-3
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
CARDIOVASCULARES
AUTOINMUNE
Dedos en palillo de tambor de la falange ter- cutneo, osteoartiminal con uas en vidrio de reloj, ablanda- cular, miento de pies y manos, paquidermia y cam(Sinnimo: paquider- bios esquelticos periostticos. Los signos de paquidermia son cutis verticis et frontis gyramoperiostosis) ta, ptosis palpebral e incremento del espesor de la piel de las palmas y plantas. Frecuentemente hiperhidrosis de las manos y pies. Touraine-Solente-Gol
AUDITIVA
COMPENDIO
124
125
Sndrome
Trauner-Rieger
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome
Trico-rino-falangico (TRPS)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Basel. Dermatology. 2005;211(2):162-4.
Trelat (Sinnimo: sndrome de ChampionCregan-Klein ) Trichophyton rubrum syndrome
Complejo hereditario de malformaciones de cutneo, orofaringeo, fenotipo diverso caracterizado por anormali- osteoarticular dades orofaciales, genital y musculoesquelticas, a menudo asociadas a retraso mental. Los hallazgos ms tpicos incluyen fstulas del labio inferior y piel agrietada en el dorso de la pierna. Es probablemente hereditario Criteros clnicos y micolicos: (A) lesiones cucutneo tneo en los siguientes cuatro sitios: (1) pies,a veces con compromiso de plantas (2) manos aveces compremetiendo palmas (3) uas; y (4) al menos una lesin en otro lugar . (B) Analisis microscpico micolgico directo positivo en los cuatro lugares de las lesiones. (C) Identificacion de Trichophyton rubrum por cultivo celular en tres de los cuatro lugares. desorden autosmico dominante, caracteriza- cutneo, odontolgido por afeccin de pelo, dientes y huesos. co, osteoarticular Se caracteriza por: articulaciones anomalia osteoarticular, cu(salvo luxacion), cabellos escasos/hipotriquia/ tneo atriquia, cataratas, cejas escasas/ausentes/finas, cubitus valgus, dientes forma anormal/ puntiagudos/conicos escoliosis espina bifida oculta, genu valgum, herencia autosomica recesiva, hiperqueratosis de la piel, hipohidrosis / hiposudacion, hirsutismo, labios prominentes, nariz corta/nariz pequea, nariz estrecha, piel lampia / ausencia de pelo, piel seca / descamacion , pulgar implantacion proximal, retrognatia/micrognatia, sindactilia de dedos de la mano, talla pequea / enanismo, telecanthus, uas displasicas/gruesas (pies), uas finas/hipoplasicas (manos)
Mycoses. 2001;44(5):16771.
Trfico trigeminal
lesiones cutneo caracterizadas por lceras y cutneo, osteoarticudestruccin de ala nasal derecha en caso 1, l- lar, neurolgico ceras persistentes en frente posterior a trauma en caso 2, y discreto compromiso en lado derecho de frente durante el tratamiento de la neuralgia postherptica en Tras exposicin a la heparina, se presenta una cutneo prpura retiforme ramificada o necrosis no inflamatoria. Las lesiones pueden encontrarse a distancia o en lugares de infusin o inyeccin Cuadro de tromboflebitis superficiales recu- vascular, cutneo, herrentes atpicas debidas a un estado hipercoa- matolgico, gastroingulable o a cncer del tubo gastrointestinal. testinal Suele presentarse en casos de enfermedades malignas viscerales, enfermedades del colgeno y discrasias sanguneas. Esclerosis tuberosa (Bourneville-Pringle) y cutneo, neurolgico neurofibromatosis 1 (von Recklinghausen) Es una condicin generada por un aumento en neurolgico, cutneo la presin o atrapamiento de un nervio a nivel de la mueca. Los sntomas pueden incluir adormecimiento, sensacin de corriente y dolor en el brazo, mano y dedos. Hay un espacio en la mueca llamado tnel carpiano, a travs del cual pasa el nervio mediano y nueve tendones desde el antebrazo hacia la mano alteraciones ungueales: parte distal del dedo agrandada y enrojecida, (panadizo fro)
J Dermatol. 1991 Oct;18(10):613-5.
Trombopenia inducida por heparina (Sinnimo: Necrosis por heparina) Trousseaus sndrome
Trico-dento-osteoarticular Trico-culo-dermo-vertebral (Sinnimo: Displasia ectodrmica cataratas cifoescoliosis)
Tumores mltiples familiares Tunel carpiano
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
CARDIOVASCULARES
AUTOINMUNE
Sndrome hereditario caracterizado por va- osteoarticular, cutrias anormalidades congnitas que ocurren neo, oftalmolgico, conjuntamente. Entre estas, se encuentran neurolgico, renal cuernos ilacos, distrofia de las uas, malformaciones de las rodillas, condrodisplasia y artrodisplasia, especialmente de los codos. Las uas de los pulgares son las ms frecuentemente afectadas. Las malformaciones son usualmente simtricas, y pueden ser desde una ligera inclinacin longitudinal hasta una anonicosis completa. La hipoplasia de las cabezas del hmero y del radio ocasiona dislocaciones y la incapacidad para extender completamente el brazo. Las rtulas son ms pequeas de lo normal o pueden estar ausentes. Otras caractersticas frecuentes son una pigmentacin oscura del iris, escpula hipoplsica, clinodactilia del meique, acortamiento de las falanges intermedias, retraso mental y proteinuria sin hematuria. En un gran nmero de casos, se observa una insuficiencia renal parcial o total. Afecta por igual a hombres y mujeres y los principales sntomas se manifiestan a partir de la segunda dcada. Se desconoce su etiologa. Se trata de un desorden de carcter autosmico dominante
Genodermatosis rara con retardo del cutneo, morfolgico, crecimiento,anomalias craneofaciales, alope- genodermatosis cia y braquifalangia. Numerosos cambios ungueales han sido documentados en este sndrome. La trisoma 9p, es una enfermedad cromos- cutneo, neurolgico, mica extremadamente rara, caracterizada por morfolgico, osteoarretraso mental, malformaciones craneofaciales ticular. y malformaciones esquelticas. Clnicamente se caracteriza por retraso mental de grado variable, malformaciones craneofaciales: microcefalia moderada, braquicefalia, frente prominente, ojos oblicuos hacia abajo, hendiduras palpebrales pequeas, enoftalmos, hipertelorismo, micrognatia y retrognatia; malformaciones esquelticas: lordosis, escoliosis, dermatoglifos (dibujos formados por las crestas y los surcos de las manos y los pies) anormales y manos pequeas por hipoplasia de falanges medias y talla corta. Trastorno ulcerativo de la cara que afecta prin- cutneo, neurolgico cipalmente a las alas nasales, se deben a la automutilacin producida por parestesias y diestesias tras la lesin de las porciones sensitivas de las vas nerviosas trigeminales.
Trisomia 9p
Trfico del trigmino
Bologna Tomo I pg: 106 - 107
AUDITIVA
COMPENDIO
126
127
Sndrome
Turner (Sinnimo: Sindrome XXY)
Caractersticas
Clnicamente pueden ser diagnosticadas en el momento del nacimiento por la presencia de un edema caracterstico en el dorso de manos y pies, as como por los pliegues laxos de piel en la nuca. Son frecuentes bajo peso y talla corta al nacer. En la infancia aparecen membranas cervicales, que le dan aspecto de cuello alado, lnea ms baja de implantacin posterior del cabello, micrognatia, orejas prominentes, epicantus, paladar ojival, trax ancho que produce la impresin de que los pezones estn muy separados, cbito valgo y convexidad excesiva de las uas de las manos, estatura muy corta. La estatura media en la edad adulta es de 143 cm y la maduracin sexual no se produce a la edad esperada. Se asocian cardiopatas congnitas en aproximadamente un tercio de las pacientes. Las anomalas esquelticas ms frecuentes son: acortamiento de los 4 metatarsianos y metacarpianos, disgenesia epifisaria en las articulaciones de rodillas y codos, deformidad de Madelung, escoliosis y, en las pacientes de ms edad, una mineralizacin sea inadecuada. Se producen otitis medias bilaterales recurrentes. Es habitual la sordera neurosensorial, cuya frecuencia aumenta con la edad. Retraso en el desarrollo psicomotor . Puede acompaarse de tiroiditis linfocitaria , que se sospecha por la presencia de bocio, de enfermedad inflamatoria intestinal que se sospecha por la presencia de dolor abdominal, tenesmo y diarrea sanguinolenta; y telangiectasias gastrointestinal que se sospechan por la presencia de hemorragias gastrointestinal recurrentes.
Compromiso
cutneo, osteoarticular, morfolgico, cardiovascular, endocrinolgico, hematolgico.
Referencias
Sndrome
Ullrich-Turner
Caractersticas
Es una enfermedad gentica congnita. Se caracteriza por la estatura corta, cuello ancho, cardiopata e hipertelorismo , malformaciones del esternn con pectus carinatum y excavatum , trax ancho, mamas separadas y bajas, pterigium colli y pterigium axilar, aspecto tpico de la cara con filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) marcado, fisuras palpebrales antimongoloides, paladar ojival (paladar en forma de bveda), micrognatia, orejas displsicas, de implantacin baja y rotadas, pliegues en la piel de la nuca, implantacin baja del cabello en la zona posterior, prpados gruesos, epicantus, exoftalmos y ptosis palpebral. Suelen presentar malformaciones del corazn e hipoplasia o aplasia de vasos sanguneos y linftico, alteraciones de las plaquetas y de los factores de la coagulacin de la sangre, retraso mental leve e hipertermia maligna. Se transmite como un rasgo gentico autosmico dominante, pero puede haber casos espordicos
Compromiso
morfolgico, osteoarticular, cutneo, oftalmologico, cardiovascular, hematolgico, neurolgico.
Referencias
Turner-Kiser (Sinnimo: onicoosteo-displasia) Twin transfusion
Mculas y ppulas semejantes a pasteles de cutneo arndano en el mellizo donante
Pediatrics. 1984 Oct;74(4):527-9.
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
Es una enfermedad gentica rara, que suele manifestarse en el nacimiento o durante la niez temprana. Los sntomas son variables, siendo los ms caractersticos la displasia de las (Sinnimo: uas, de los dedos de manos y de los pies y la Onicosteodisplasia aplasia o hipoplasia de los platillos de la rtuHereditaria, Displasia Hereditaria la o patela, hipoplasia de determinados huesos y tendones del codo y cuernos ilacos bilateOnico Osea) rales. Menos frecuentemente pueden aparecer deformidad del esternn, espina bfida oculta, hipoplasia de la primera costilla y anomalas en determinados msculos: pectoral menor, bceps, trceps y cudriceps, hiperostosis frontal, clinodactilia del quinto dedo, hipotiroidismo, retraso mental, psicosis, microftalma y microcrnea, labio leporino, paladar hendido y excepcionalmente carcinoma de colon. Adems, en algunos casos familiares existe un glaucoma de ngulo abierto. Ua Rtula (Fong)
cutneo, osteoarticular, endocrinolgico, neurolgico, oftalmolgico, gastrointestinal
CARDIOVASCULARES
Desorden autosmico dominante pleiotrpico cutneo, osteoarticuque se caracteriza por la presencia de uas dis- lar, renal plsicas, patelas ausentes o hipoplsicas, exostosis iliares, displasia de los codos y en algn caso nefropata.
AUTOINMUNE
Ua amarilla sindrome
Es una enfermedad rara, caracterizada por la cutneo, vascular, restrada siguiente: anomalas de las uas, linfe- piratorio dema primario y manifestaciones pleuropulmonares. Clnicamente se caracteriza porque las uas tienen un aspecto engrosado y curvo y adquieren un color amarillento, a la vez que se detiene prcticamente su crecimiento. Pueden tambin desaparecer las cutculas y en algunos casos debido a la onicolisis, perder una o varias uas. Los pacientes debido al linfedema pueden presentar derrame pleural y edema de las extremidades e incluso de la cara. Pueden aparecer alteraciones pulmonares como derrame pleural recurrente, bronquiectasias, bronquitis y sinusitis.
AUDITIVA
COMPENDIO
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Sndrome
ua-rodilla (Sinnimo: Osteonicodisplasia Hereditaria (HOOD))
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome
Van Lohuizen (Sinnimo: cutis marmorata teleangiectatica congenita (CMTC))
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Textbook of Dermatology. Ed Rook A, Wilkinson DS, Ebling FJB, Champion RH, Burton JL. Fourth edition. Blackwell Scientific Publications.
Trastorno autosmico dominante. Suele afec- cutneo, osteoarticutar al dedo pulgar, pero puede implicar a otros lar, renal con menor intensidad, no hay uas y si las hay son hipoplsicas, y la distrofia es ms intensa en la parte radial del dedo, se observa una lnula en forma triangular, adems ausencia o hipoplasia de las rtulas, displasia de la cabeza del radio y exostosis de las restas ilacas, puede aparecer nefropata e insuficiencia renal. Uas amarillas, linfaedema, alteraciones pleu- cutneo, linftico, rales respiratorio Sindrome caracterizado por deterioro del pla- osteoarticular, respito ungueal, dedos en palillos de tambor, bron- ratorio, cutneo quiectasias. La ua se tie de de verde-negro o verde-azu- cutneo lado debido a la piocianina, producido por la P. aeruginosa y a otros factores contributorios como: exposicin prolongada al agua, uso de detrgentes, jabones, traumatismos ungueales y otras causas de onicolisis. La liberacin de sustancias vasoactivas mediadas por IgE produce este sindrome caracterizado por: presencia de habones locales con sntomas sistmicos que afectan nariz, garganta, pulmones, tracto gastrointestinal, sistema cardiovascular. cutneo, inmunolgico, respiratorio, gsatrointestinal, cardiovascular cutneo, inmunolgico, linftico, gastrointestinal, respiratorio, oftalmolgico
Uas en concha Uas verdes
Arch Dermatol.1969 Jul;100(1):118.
Varadi-Papp
Urticariales
Corresponden a : Sind. De Muckle-Wells, Fie- cutneo, inmunobre Mediterranea Familiar, Sindrome de Fuga lgico Capilar Sistmica
Van der Woude sn- La caracteristica de este sindrome es la asocia- cutneo cion de labio hendido con paladar hendido y/o drome hoyos caractersticos en el labio inferior.
J Indian Soc Pedod Prev Dent. 2002 Sep;20(3):102-3
Vasculitis urticarial hipocomplementmica Vena cava superior Vestibulitis vulvar (Sinnimo: Dolor vulvar) Vogt-KoyanagiHarada
Lesiones urticariformes, poliartritis, glomeru- cutneo, osteoarticulonefritis y alteraciones pulmonares obstructi- lar, renal, respiratorio vas. Edema facial y de las extremidades superiores, cutneo, vascular eritema y teleangiectasia Se presenta en mujeres jvenes, premenopau- neurolgico, cutneo sicas, el sntoma principal es dispareunia durante la penetracin, la vulva posee un aspecto normal pero a la presin del rea vestibular con un algodn causa dolor , en ocasiones hay eritema localizado. Sntomas cutneo, neurolgico y oftlmicos. cutneo, neurolgico, oftalmolgico
J Am Acad Dermatol. 1986 Nov;15(5 Pt 2):113742, J Immunol. 1978 Aug;121(2):613-8
Arch Dermatol. 1978 Jul;114(7):1056-8 Bologna Tomo I pg 1109
Presse Med. 1985 May 18;14(20):1131-4
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
CARDIOVASCULARES
Presenta episodios repetidos de urticaria y/o angioedema persistente y dolorosos. Se asocia (Sinnimo: Hipocom- a sntomas constitucionales y artritis. Los paplementemia-urtica- cientes con hipocomplementemia tienen ms riesgo de afeccin sistmica (linfadenopatas, ria-vasculitis) hepatoesplenomegalia, artralgias, artritis, glomerulonefritis, afeccin gastrointestinal, del aparato respiratorio, ocular Urticaria vasculitis
Variant of KlippelTrenaunay syndrome
Es una rara malformacin vascular congni- vascular, cutneo, osta con nevus cutneo, venas varicosas e hiper- teoarticular, hematrofia de miembros. Se report una variante tolgico de este sindrome el cual presenta venas varicosas extensas y shunts arteriovenosos, hipertrofia osteoarticular de una mano, spots melnicos mucocutneo en cara y trombocitopenia. varicela crnica y deficiencia inmunolgica cutneo, inmunopor uso de vidarabine lgico
Rontgenpraxis. 2000;52(9):312-6
Varicela Crnica
Clin Genet. 1976 Mar;9(3):266-76.
AUTOINMUNE
Urticaria por contacto
Paladar hendido y labio leporino, micrognatia cutneo-mucoso, ofmnima, orejas de implantacin baja rotadas talmolgico, morfoposteriormente, hipertelorismo mnimo, plie- lgico, osteoarticular gues epicnticos, nistagmus, esotropia, punta de la nariz ancha, frenillo intraoral, lengua lobulada, escroto en manto y duplicacin de las uas de los dedos ndices de ambas manos
Prenat Diagn. 2004 Dec 15;24(12):989-91
AUDITIVA
Uas amarillas
Thorax. 2005 Mar;60(3):254-5
Es una condicin rara que afecta a los vasos cutneo, vascular sanguneos de la piel. Usualmente se presenta desde el nacimiento o edad temprana. CMTC se presenta como un patron marmoleado en la superficie de la piel, el cual es llamado moteado. Este patron purpura es similar a la imagen en red pescar observada en la piel con de los ninos expuestos a bajas temperaturas. En ninos con CMTC, el marmoleado es mas severo y siempre visible. Este patron puede ser localizado, o generalizado. Cutis marmorata telangiectatica congenita puede afectar los brazos, tronco, cara, pero usualmente ocurre en las piernas. Estas lesiones pueden aumentar de tamano con movimientos vigorosos, durante el llanto o cuando la piel es expuesta al frio. En ocasiones CMTC ocurre con diferentes grados de ensanchamiento de los vasos sanguineos localizados en la parte superficial de la piel.
COMPENDIO
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131
Sndrome
Vohwinkel (Sinnimo: Queratodermia difusa mutilante)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome
Waterhouse-Friderichsen
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Waterhouse R. A case of suprarenal apoplexy. Lancet 1911;1:577-578.
Trastorno autosmico dominante. Durante la cutneo, auditivo lactancia aparece una hiperqueratosis difusa en panal de abejas de palmas y plantas que se hace transgrediens. Luego aparecen bandas de constriccin de los dedos en la infancia temprana, lo que puede producir autoamputaciones de los dedos. Sobre los nudillos de manos y pies aparecen queratosis en forma de estrellas, adems prdida auditivo moderada, alopecia, ictiosis. Dao cutneo asociado a una pobre funcin cutneo, osteoartide manos y muecas despus del parto. cular
Es una insuficiencia de las glndulas supra- endocrinolgico, currenal, debido a sangrado dentro de dichas tneo, infeccioso glndulas y es causado por una infeccin meningoccica severa. Se caracteriza por insuficiencia aguda de las glndulas suprarrenal y shock profundo y es mortal si no se trata de inmediato. El shock, prpura y clotting intravascular son probablemente el resultado d una endotoxina mediada por reaccin inmune causada por sepsis.
Volkmann (Sinnimo: Sndrome compartamental neonatal)
Chir Main. 2005 Feb;24(1):45-7.
Vulvovaginal-gingival (Sinnimo: Liquen plano erosivo)
Waardenburg
Prdida auditivo sensoneural uni o bilateral, cutneo, auditivo, ofcongnita o de aparicin tarda, heterocroma talmologico del iris, pecas en la cara y cabello canoso prematuro. Es similar al tipo 1 pero se asocia a nomalas cutneo, auditivo, ofen las extremidades talmolgico
Zhonghua Yi Xue Za Zhi. 2005 Oct;85(38):2686-90
Weber-Christian
Paniculitis febril nodular con recadas, no su- cutneo, neurolgico purante. Hemipleja alterna: cara y miembros del lado opuesto a la lesin y parlisis del motor ocular comn del lado de la lesin cuando afecta el pednculo cerebral Nevos vasculares de la cara, cuero cutneo, oftalmolcabelludo,tronco, extremidades y lepto- gico, osteoarticular, meninges.Angiomas oculares y coroideos neurolgico con trastornos oculares y glaucoma congnito, calcificaciones,demostradas radiolgicamente en el encfalo,crisis de epilepsia jacksoniana,deficiencia mental y trastornos psquicos Distrofia mesodrmica congnita y heredi- cutneo, osteoarticutaria con braquidactilia, engrosamiento de lar, oftalmolgico las extremidades, microfaquia y esferofaquia con luxacin frecuente del cristalino y a veces, glaucoma
Waardenburg Klein (Sinnimo: Waardenburg tipo 3) Waardenburg. Shah (Sinnimo: Waardenburg tipo 4)
Weber-Dimitri
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
Asociado a la enfermedad de Hirschsprung. cutneo, oftalmolgiPresentan menchn blanco frontal, mculas co, auditivo amelanticas y heterocroma del iris. La sordra resulta bastante frecuente, mientras que la distopia cantorum y la raz nasal ancha son raras.
Weil-Marchesani
CARDIOVASCULARES
Erosiones extensas alrrededor del orificio vagi- cutneo nal, con un patrn reticulado blanquecino en sus mrgenes. Puede afectar labios mayores y menores. Son muy dolorosas y se acompaan de dispareumia, secresin vaginal, hemorragia de contacto y eritema intenso de la mucosa vaginal. Es una enfermedad cicatrizal en la que se pierde la arquitectura normal de la vulva. Afeccin oral comn.
Bologna Tomo I 1103
(Sinnimo: Acanthosis bullosa, epidermolysis bullosa; epidermolysis bullosa simplex WeberCockayne, simplex aestivalis; handfeet epidermolysis bullosa syndrome, hyperplastic epidermolysis bullosa, localized epidermolysis bullosa syndrome.)
AUTOINMUNE
Von Hippel-Lindau Es una enfermedad rara, hereditaria y multisistmica, caracterizada por el desarrollo, (Sinnimo: Heman- en edades tempranas, de tumores en diferengioblastomatosis Ce- tes localizaciones: oculares, renal, de glndulas suprarrenal, pncreas y sistema nervioso rebeloretiniana) central. La manifestacin inicial ms frecuente es la angiomatosis en la retina y los hemangioblastomas en el cerebelo, apareciendo posteriormente tumores en cerebro, mdula espinal, feocromocitoma en las glndulas suprarrenal, cistoadenoma seroso microqustico en el pncreas y carcinomas de clulas renal. Tambin han sido descritas lesiones angiomatosas en hgado, rin, pncreas, pulmn, piel y epiddimo.
oftalmolgico, renal, endocrinolgico, neurolgico, gastrointestinal, cutneo, respiratorio, genital.
Friderichsen C. Nebennierenapoplexie bei kleinen Kindern. Jahrb Kinderheilk 1918;87:109-125 Watson Herencia autosmica dominante, mltiples cutneo, cardiovascumculas caf con leche, talla baja, estenosis de lar, neurolgico, gela vlvula pulmonar, inteligencia baja, ligado ntico al cromosoma 17 q; 60/100 Es una forma de epidermolisis bullosa, que se cutneo transmite de forma autosiomica dominante o recesiva. Consiste en erupciones bullosas noinflamatorias, recurrentes principalmente en lso pies, menos prominentes en las manos. Las lesiones aparecen luego de trauma en la piel o en epocas de clima caliente. Ambos sexos se ven afectados. Cuando existe ruptura de una de las bullas se acompana con un dolor intenso. Sana sin dejar cicatrices ni otros cambios en la piel. Ocasionalmente asociado con hiperhidrosis. Clima calido, iritacion, presion y humedad son aparentes factores que intervienen en la expresion de este sindrome. Es probablemente una forma leve de laEpidermolysis bullosa simplex generalizada de Koebner.
Bologna Jean L. Dermatologa. Madridespaa. 2004. Tomo I pg 859
Weber-Cockayne cutneous
Arch Putti Chir Organi Mov. 1983;33:405-14
AUDITIVA
COMPENDIO
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Sndrome
Wells
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Dermatol Clin. 1990 Apr;8(2):287-93, Am J Dermatopathol. 1986 Jun;8(3):186-93
Sndrome
Wiedemann-Rautenstrauch (Sinnimo: Neonatal PseudoHydrocephalic Progeroid )
Caractersticas
Compromiso
Referencias
J Med Genet.1997 May;34(5): 433437.
Alteracin idioptica recurrente, caracteriza- cutneo, hematoda por dermatosis inflamatoria resultante de lgico la eosinofilia tisular, remite espontneamente, provoca pocos sintomas constitucionales, placas edematosas de comienzo repentino acompaadas de ampollas e hipereosinofilia periferica. La histopatologa revela depsitos de colgeno y eosinfilos. Aparece con un ao de edad, con zonas nor- cutneo males, amarillo bronze y manchas negras de pigmentacin sobre diversas regiones del cuerpo. Pequeas mculas blancas en el tronco. Descrito en dos hermanos, uno de ellos presentaba retraso del desarrollo Trastorno autosmico recesivo. Manifestado cutneo, oftalmolby the mimicry of age-related phenotypes ta- gico, osteoarticular, les como atherosclerosis, arteriosclerosis, ca- cardiovascular. taratas, osteoporosis, calcificacin de tejidos blandos, premature thinning, encanecimiento y prdida del cabello,como tambien alta incidencia en algunos tipos de cnceres. Herencia autosmica dominante, presenta cutneo, neurolgico, mculas hipopigmentadas congnitas, retraso osteoarticular mental, retraso del crecimiento, se cree que es una forma de esclerosis tuberosa Transmision autosomica dominante. Presenta cutneo, gentico defectos en los dientes, unas y cuero cabelludo. La piel es usualmente sea con queratosis pilaris en las extremidades. El pelo es normal pero se observan parches descamativos y costrosos en el cuero cabelludo. Se observa tambien onicolisis e hiperqueratosis subungueal. los dientes muestran un esmalte hipoplasico, con multiples dientes sin emerger que luego son reabsorbidos dentro de los alveolos dentales. Marcada hipohidrosis facial. Se ha observado asociacion con el gen MSX1 en el cromosoma 4p16.
Werner
Winchester
Witkop-BrearleyGentry (Sinnimo: Sindrome de Esmalte hipoplasico-onicolisishipodrosis)
Se caracteriza por la disolucion de los huesos cutneo, osteoartidel carpo y tarso con osteoporosos generali- cular zada, contractures ariculares progresivas, corta estatura, opacidades corneales perifericas y caracteristicas facials groseras. Hechos cutneo , acne ampliamente distribuido, parches de piel de consistencia del cuero con hipertricosis linear.nodulos subcutneous e hipertrogia gingival.
Arch Dermatol. 1977 Jun; 113(6):792-7, J Am Acad Dermatol. 2004 Feb;50(2 Suppl):S53-6
Los primeros signos clnicos son petequias y cutneo, hematolgiequimosis de la piel y mucosas orales ya que co, linftico, osteoarcon frecuencia la trombocitopenia y la disfun- ticular, oncolgico (Sinnimo: Sindrome de eczema-trom- cin plaquetaria se encuentran presentes desbocitopenia Sindrome de el nacimiento. Hay sangrado espontneo de la cavidad oral, epistaxis, hematemesis, mede eczema trombolena y hematuria. vasculitis cutneo dolorocitopenia-diarrea Sindrome de eczema- sa con edema. Dermatitis atpica, infecciones trombocitopenia-in- secundarias bacterianas (otitis externa, media, neumona, pansinusitis, conjuntivitis, forunmunodeficiencia) culosis, meningitis, septicemia), problemas alrgicos. Otros hallazgos adicionales son: hepatoesplenomegalia, linfadenopatas, artritis transitoria con derrame articular, procesos linfoproliferativos. Wiskott-Aldrich Wissler-Fanconi Sndrome peculiar infantil infeccioso con ac- cutneo, sistmico, cesos febriles de grandes osciciones, espleno- gastrointestinal megalia y eritemas diversos de tipo alrgico que evoluciona con recadas. Raro desorden gentico clasificado como dis- cutneo, odontoplasia ectodermica lgico
Witkop (Sinnimo: Displasia diente-ua)
J Clin Pediatr Dent. 2004 Winter;28(2):107
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
CARDIOVASCULARES
AUTOINMUNE
Westerhof
AUDITIVA
Wende-BauckusPegum
Bologna Jean L. Dermatologa. Madrid-espaa. 2004. Tomo I pg 1003
Enfermedad gentico rara, de transmision au- cutneo, neurolgitosimica recesiva, caracterizada por una apa- co, osteoarticular, resriencia envejecida al nacimiento (apariencia piratorio progeroide neonatal); retraso prenatal y postnatal del crecimiento; lipoatrofia subcutanea, causando que la piel se vea anormalmente delgada, fragil y arrugada. A esto se anade, por razones desconocidas,depositos anormales de grasa alrededor de los gluteos, el area anogenital, y los flancos abdominales. Los infantes y ninos afectados tambien presentan malformaciones craniofaciales, incluyndo protrusion frontal y parietal, dando una apariencia de pseudohidrocefalia; huesos hipoplasticos en la cara y facciones inusualmnet epequenas en la cara; una nariz pequena en forma de pico de ave que se vuelve mas pronunciada con el paso de los anos; y/o cabello, cejas o pestanos escasas. La mayoria presentan extremidades inusualmente delgadas y manos y pies de gran tamano; anomalias neuromusculares y neurologicas progresivas; varios grados de retraso mental; y retraso psicomotor severo. Muchos casos presentan infecciones respiratorio que peuden resultar en complicaciones mortales.
COMPENDIO
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135
Sndrome
Witkop-BrearleyGentry (Sinnimo: Hipodontia con disgenesia ungueal)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome
Zellweger (Sinnimo: Cerebrohepato-renal)
Caractersticas
Se caracteriza por: hipotona severa, braquicefalia, hepatomegalia, ictericia y quistes renal, macroscpicos a nivel cortical y microscpicos a nivel glomerular y tubular. Se acompaa de: retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, occipital aplanado, macrocefalia, fontanela anterior amplia y suturas muy abiertas, cara redonda, orejas displsicas de implantacin baja, hipertelorismo, prpados edematosos, fisuras palpebrales mongoloides, epicantus,, pestaas gruesas, mejillas hinchadas, narinas antevertidas, micrognatia, piel redundante en cuello, paladar ojival, manchas de Brushfield (pequeas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris), opacidad corneal, cataratas, retinitis pigmentaria, nistagmus, glaucoma, retraso mental, convulsiones, dilatacin de ventrculos cerebrales, lisencefalia (carencia de circunvoluciones normales del cerebro), hipoplasia o ausencia del cuerpo calloso, displasia de tractos olfatorios y cerebelo, heterotopias de cerebro y cerebelo.
Compromiso
morfolgico, renal, osteoarticular, cutneo, oftalmolgico, neurolgico.
Referencias
Trastorno autosmico dominante, se presen- cutneo, odontotan placas ungueales pequas, delgadas, y lgico friables que pueden mostrar coiloniquia en el nacimiento, pelo delgado y fino es un rasgo ocasional, los dientes primarios pueden ser normales, pequeos, a manera de estaca, la denticin secundaria es parcial o no se produce, lleva a la retencin prolongada de los dientes primarios. Queratodermia difusa,lineal,estrellada. cocutneo, neurolgico, dos, rodillas. Inicia primer ao de vida. Que- hereditario. ratodermia en panal .Afecta superficies palmo-plantares. Contracturas en flexin-bandas constrictivas del 5to dedo autoamputaciones. Dermatosis ictiosiforme generalizada difusa. Onicogrifosis,alopecia,alt.neurolgico Se caracteriza por aplasia cutis congnita en cutneo, oftalmola lnea media, microcefalia, anomlas ocula- lgico res, fisura labial/palatina, hoyuelos, y plipos cutneo preauriculares, con frecuencia muerte temprana Trastorno ligado al cromosoma x. Se carac- cutneo, auditivo teriza por presentar: sordera neurosensorial congnita, y un grave fenotipo similar al piebaldismo con reas extensas de hipopigmentacin Malformacin arterio-venosa metamrica que cutneo, neurolgico, afecta al cerebro y se extiende desde la regin oftalmolgico craneofacial hasta la orbitaria. Manifestaciones neurolgico: convulsiones, paraparesia, paraplejia. Oculares: disminucin de la agudeza visual, reduccin campimtrica, ceguera. Otras: epistaxis, obstruccin nasal, hemorragia gingival Macroorquidismo y retraso mental, trastorno gonadal. Acompaado a veces de: EEG anormales, fusin vertebral cervical, catarata, esophoria y pigmentacin cutneo anormal. cutneo, genital, neurolgico, endocrinolgico, osteoarticular, oftalmolgico.
(Sinnimo: Queratoma Hereditario Mutilante ) Wolf-Hirschhorn
(Sinnimo: albinismo-sordera) Wyburn-Mason
J Child Neurol. 2004 Nov;19(11):908-11.
Zinsser-Cole-Engman disqueratosis congnita Zinsser-Cole-Engman disqueratosis congnita
Pigmentacin cutneo, leucoplasia lingual, cutneo, morfolgico cambios distrficos de las uas, alteraciones dentales, epfora, hiperhidrosis, atrofia cutneo del dorso de las manos Pigmentacin cutneo, leucoplasia lingual, cutneo, morfolgico cambios distrficos de las uas, alteraciones dentales, epfora, hiperhidrosis, atrofia cutneo del dorso de las manos Trastorno ligado al cromosoma x. Se carac- cutneo, auditivo teriza por presentar: sordera neurosensorial congnita, y un grave fenotipo similar al piebaldismo con reas extensas de hipopigmentacin
Ann Dermatol Venereol. 1980 Aug-Sep; 107(8-9): 799-805.
Ann Dermatol Venereol. 1980 Aug-Sep; 107(8-9): 799-805.
Ziprkowski-Margolis (Sinnimo: albinismo-sordera)
XYY (Sinnimo: Polisoma Y)
COMPENDIO
COMPENDIO
ENDCRINAS
Enfermedad cromosmica rara que afecta a gentico, cutneo, varones. Est causado por una trisoma sexual morfolgico. que produce la existencia de un cromosoma Y adicional Los individuos afectados son generalmente muy altos y delgados. La mayora presenta un acn severo durante la adolescencia. Pueden asociar tambin problemas antisociales o del comportamiento o tener una inteligencia inferior a la media. El espermiograma revela generalmente una azoospermia o una severa oligoospermia si bien hay casos descritos de fertilidad.
CARDIOVASCULARES
X-linked sindrome de macroorquidismo y retardo mental.
Dermatolgica. 1978; 157(5):282-91
AUTOINMUNE
Woolf
Zimmermann-Laband
Triada de fibromatosis gingival, aplasia o hi- muco-cutneo, ospoplasia de las falanges distales con ausencia teoarticular de las uas y alargamiento de los tejidos blandos de la cara.
Int J Paediatr Dent. 2004 Jan;14(1):78-85
AUDITIVA
Wohwinkel
COMPENDIO
136
137
139
PHACE
140
141
ESCLEROSIS TUBEROSA
MOSAICISMO PIGMENTARIO
142
143
MASTOCITOSIS
KASABACH MARRIT
144
145
ACRODERMATITIS ENTEROPTICA
ICTIOSIS LAMELAR (Beb Arlequn)
146
147
NEVUS SEBCEO SISTMICO
QUERATODERMIA PALMOPLANTAR
148
149
ICTIOSIS LAMELAR (Beb Colodin)
OMENN
150
JARABE DE ARCE
Sndrome
Alezzandrini
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Ophthalmologica, Basel, 1964, 147: 409 - 419.
Sndrome
Braquio-culofacial
Caractersticas
Compromiso
Referencias
SIERE: Sistema de Informacin Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es: Sistema de Informacin Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Desarrollo anormal marcado por degenera- auditivo, oftalmolgicin tapetoretinal, y despus de meses o aos co, cutneo, gastroinvitiligo facial unilateral y poliposis en el mis- testinal mo lado. Sordera perceptiva bilateral se desarroplla ocasionalmente. Se presenta en adolescentes y adultos jvenes. Es una enfermedad hereditaria, rara caracte- renal, auditivo, oftalrizada por la trada: proteinuria, hematuria y molgico sordera neurosensorial, que en algunas familias puede asociar tambin prdida de visin. Se debe a una alteracin o ausencia de la cadena a5 del colgeno IV, que causa una alteracin en la estructura de la membrana basal, al nivel de la fraccin colgena tipo IV, que afecta ojos, odos y riones. Hipotiroidismo, tricodisplasia, anomalas odontologicas, cutdentales, uas distrficas, alteraciones cutneo, auditivo, respiraneo, otitis media, hipoacusia, infecciones re- torio, gastrointestinal currentes del tracto respiratorio y problemas gastroentrolgicos Las manifestaciones clnicas ms frecuentes son: 1.- faciales: fisura palatina, labio leporino, hipoplasia maxilar y malar, hipodoncia y displasia del esmalte; 2.- cutneo: la displasia ectodrmica se caracteriza por hiperpigmentacin difusa, queratosis palmar y plantar, hipo o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uas y pelo escaso; 3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineacin fundamentalmente sindactilia; 4.- oculares: anquiloblefaron, con blefaritis y fotofobia 5.menos frecuentemente pueden presentar estenosis del canal auditivo externo, deformidad de las orejas, puente nasal ancho, tejido mamario ectpico, hiperpigmentacin en miembros superiores, atresia de coanas, granuloma de cuerdas vocales, hipospadias y malformaciones cardiacas tales como comunicacin interventricular y ductus arterioso persistente. morfolgico, cutneo, osteoarticular, oftalmolgico, auditivo, cardiovascular, genital
Alport
ANOTHER
Clin Genet. 1989 Apr;35(4):237-42
(Sinnimo: Hay Wells)
Braqui-oto-renal
Bart-Pumpherey (Sinnimo: Queratodermia palm plantar con sordera neurosensorial.) Bjornstad
Queratodermia focal-empedrado. Sordera cutneo, auditivo neurosensorial Ppulas hiperqueratsicas dorso de los dedos,nudillos y seudoainhum. Leuconiquia.
Sndrome de Burns Sindrome congenito raro caracterizado por ic- cutneo, oftalmolgitiosis, sordera y queratitis co, auditivo (Sinnimo: Oculoauriculo- cutneo sindrome) Buschke-Ollendorff
William Pryse-Phillips. Companion to clinical neurology Oxford University press, 2003. Pag 691
AUDITIVA
AUDITIVA
ENDCRINAS
Es una enfermedad hereditaria extremada- cutneo, auditivo, mente rara, caracterizada por la presencia de genital. pili torti (pelos anormalmente planos, y retorcidos) y, en la mayora de los casos, de sordera neurosensorial en ambos odos. Clnicamente los individuos con esta enfermedad presentan sordera neurosensorial; pili torti, pelo seco, sin brillo y frgil, as como reas de alopecia parcheadas que aparecen en los primeros dos aos de la vida e hipogonadismo secundario.
Rara enfermedad de la piel caracterizada por cutneo, auditivo un erupcin de color carne o ligeramente amarilla distribuda simtricamente a lo largo del tronco y de las extremidades con una induracin de la piel y tejidos subcutneo. Por rayos X se observan focos densos osteoarticular sobre todo en la pelvis y las extremidades, sntomas de osteopoiquilosis. Es una secuela de algunos procesos infecciosos agudos. Se desconoce la etiologa. Dermatofibromas, elastomas y sordera
Dermatologica. 1984;168(5):255-8, Arch Dermatol. 1982 Jan;118(1):44-6.
CARDIOVASCULARES
Clnicamente se caracteriza por fosetas preau- cutneo, auditiriculares, fstulas braquiales, sordera, displa- vo, oftalmolgico, sia de orejas y displasia renal. Otras anomalas renal,orofaringeo que pueden presentarse son microtia, anomalas del odo medio e interno: estenosis del conducto auditivo externo, estenosis o aplasia del conducto lagrimal, cara estrecha, paladar ojival, retrognatia, parlisis facial, agenesia renal uni o bilateral, displasia renal, duplicacin del sistema colector urinario, reflujo vsicoureteral, ectopia renal, lobulacin renal fetal. Menos frecuentemente presentan: paladar hendido.
AUTOINMUNE
Anquiloblefarondisplasia ectodrmica (ADE)
Braquio-tico
Sinus y fstulas de las hendiduras branquiales, cutneo, auditivo hoyuelos auriculares hipoacsicos. Causado por mutaciones en el gen EYA1 .
AUDITIVA
Es una enfermedad muy rara, congnita. Cl- cutneo, morfolginicamente se caracteriza por: pliegues profun- co, oftalmolgico, audos en el labio superior, que asemejan un la- ditivo bio leporino reparado, lesin drmica atrfica o lesin hemangiomatosa en el rea postauricular, obstruccin del conducto lacrimal, prematuro encanecimiento del cabello, durante la pubertad. Tambin pueden presentar nariz ancha, frente estrecha, quistes subcutneo de crneo, labio leporino verdadero, paladar hendido, paladar ojival, anomalas oculares mltiples como: coloboma de iris, coroides y nervios pticos, microftalma, catarata, miopa y fisuras palpebrales mongoloides, filtrum estrecho, displasia de orejas, atresia de conducto auditivo, dacriocistitis, retraso del crecimiento intrauterino, anomalas dentales, pliegue simiesco y clinodactilia y polidactilia. Anomalas poco frecuentes son el estrabismo, retraso del crecimiento posnatal, retraso mental, parlisis facial, cifosis, agenesia renal unilateral, hipospadias.
COMPENDIO
152
153
Sndrome
cayado artico
Caractersticas
Las caractersticas pueden incluir: anormalidades en el paladar (como labio leporino y/o paladar hendido), dificultades de alimentacin, defectos cardiacos conotroncales (es decir, tetraloga de Fallot, cayado artico interrumpido, comunicacin interventricular, anillos vasculares), prdida de la audicin o exmenes de odo anormales, anomalas genital, urinario (ausencia o malformacin renal), hipocalcemia, microcefalia, retardo mental (generalmente de mnimo a leve), Cocientes de inteligencia (IQ) que generalmente se encuentran en un rango de 70 a 90, trastornos psiquitricos (es decir, esquizofrenia, trastorno bipolar), disfunciones inmunolgicas graves (el sistema inmunolgico no funciona correctamente debido a linfocitos T anormales, provocando frecuentes infecciones). Las caractersticas faciales de los nios que padecen el sndrome de DiGeorge pueden incluir: Orejas pequeas y cuadradas en la parte superior Prpados cados, Labio leporino y/o paladar hendido, Facies de llanto asimtricas, Boca, mentn y zonas laterales de la punta de nariz de tamao reducido. Se caracteriza por la presencia de una triada caracterstica: rash cutneo, meningitis crnica y artropata. Los pacientes tienen una morfologa caracterstica: talla corta, cabeza ensanchada, nariz en silla de montar y extremidades cortas y gruesas con dedos unidos. En todos los casos estn fundamentalmente afectados: sistema nervioso, piel y articulaciones. El primer sntoma en aparecer es el rash cutneo, que se caracteriza por ser una urticaria no pruriginosa que vara durante el da. Las articulaciones ms comnmente afectadas son rodillas, tobillos y pies, mientras que codos, muecas y manos estn normales. Las manifestaciones neurolgicas se deben a la meningitis crnica: cefaleas, convulsiones y espasticidad de miembros inferiores, sntomas que indican la irritacin menngea. Atrofia cerebral y bajo cociente intelectual. Afectacin de los rganos sensoriales: inflamacin ocular con atrofia ptica, pseudopapiledema , uvetis crnica, sordera y ronquera. Se acompaa de fiebre, linfadenopatas y hepatoesplenomegalia.
Compromiso
Referencias
Sndrome
Caractersticas
Compromiso
Referencias
CINCA (Sinnimo: Neonatal Multisistmica Inflamatoria, Enfermedad)
DOOR
Cuero cabelludooido-pezn (Sinnimo: Finlay Marks)
AUDITIVA
AUDITIVA
ENDCRINAS
Herencia autosmica dominante. Presen- cutneo, auditivo, ta aplasia cutis congnita de cuero cabellu- odontolgico do puede curar dejando cicatrices hipertrficas, hipo o aplasia de pezones/mamas, odos y dientes anmalos, distrofia ungueal, sindactilia, secresin apcrina reducida.
CARDIOVASCULARES
AUTOINMUNE
AUDITIVA
COMPENDIO
154
155
Sndrome
Caractersticas
Se caracteriza por retraso mental constante de grado variable, retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, braquicefalia y microcefalia leve, cara redondeada de perfil plano, hendiduras palpebrales mongoloides, epicantus, hipotona, hiperlaxitud articular, occipucio aplanado; malformaciones de los dedos con acortamiento de las falanges, distasis de los dos primeros dedos de los pies, conocida como signo de la sandalia. Se acompaa de retraso en el cierre de las fontanelas, cuello corto y ancho, pliegue cutneo cervical, pestaas cortas y escasas; alteraciones oculares: estrabismo, nistagmus, blefaritis, iris con manchas de Brushfield (pequeas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris) en nios de ojos azules, hipotelorismo; alteraciones nasales: nariz pequea, raz nasal plana y narinas antevertidas; boca pequea, labios gruesos, paladar ojival, malposicin dental, microdoncia; orejas dismrficas de implantacin baja, con canal auditivo estrecho; cutis marmrea y cabello escaso y fino. Alteraciones msculo esquelticas: manos y pies pequeos con pliegue simiesco, acortamiento de hmero y fmur, displasia de pelvis, distasis de rectos. Alteraciones viscerales: criptorquidia, hipoplasia escrotal, infertilidad en los varones, maduracin sea retrasada, anomalas cardiolgicas: comunicacin interauricular e interventricular y policitemias. Hipoacusia cuyos primeros sntomas suelen aparecer a partir de la segunda dcada de la vida, manifestndose en ocasiones como una alteracin del carcter, que puede ser interpretada como enfermedad psiquitrica. Convulsiones, macroglosia; anomalas cardiolgicas: canal aurculo-ventricular, tetraloga de Fallot, ductus arterioso persistente, transposicin de los grandes vasos, coartacin de aorta. Malformaciones del aparto gastrointestinal: atresia duodenal y enfermedad de Hirschprung son las ms frecuentes; otras malformaciones gastrointestinal son: fstula traqueoesofgica, estenosis pilrica, pncreas anular, imperforacin anal y alteraciones de la funcin de la glndula tiroides. Las manifestaciones clnicas ms frecuentes son: 1.- faciales: hendidura palatina, labio leporino, hipoplasia maxilar y malar, microdoncia ; 2.- cutneo: la displasia ectodrmica se caracteriza por hiperpigmentacin difusa, queratosis, hipo o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uas; 3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineacin variando desde sindactilia a la presencia de ectrodactilia de los dedos 2 y 3, sindactilia; 4.- oculares: blefarofimosisy estrabismo , blefaritis , dficit de pestaas, anomalas del conducto lacrimal, glndulas de Meibomius escasas y entropin; 5.- menos frecuentemente pueden presentar sordera y anomalas renal y cierto retraso del crecimiento.
Compromiso
Referencias
Sndrome
Facio-audio-sinfalangismo (WL sndrome) FranceschettiKlein (Treacher Collins Franceschetti ) (Sinnimo: Disostosis Mandbulofacial)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Clin Genet. 1985 Jul;28(1):61-8
Fascie inusual con nariz sottile, semicilindri- cutneo, osteoarticuco, marcha inusual, cubito valgo, sinfalangis- lar, auditivo mo progresivo y fusin carpo tarso, e hipoacusia trasmisiva progresiva Es una enfermedad hereditaria rara. Se tra- osteoarticular, oftalta de un sndrome polimalformativo caracte- molgico, auditivo, rizado por anomalas craneofaciales debido a cutneo la hipoplasia de ciertas porciones del crneo: bordes supraorbitales y arcos zigomticos. Las manifestaciones clnicas son: una apariencia facial muy caracterstica con fisuras palpebrales antimongoloides , coloboma de prpado inferior, puede haber tambin coloboma de iris, hipoplasia de los arcos zigomticos y malar, la nariz es ancha y en ocasiones puede tener atresia de las coanas, macrostoma, micrognatia , hipoplasia farngea, microtia ms o menos severa y otras alteraciones del pabelln auricular con ausencia o atresia de conductos auditivo y sordera. Es un sndrome muy raro polimalformativo congnito. Se caracteriza por afectacin facial con: hipoplasia de las regiones malar, maxilar, y/o mandibular del lado afectado, tambin puede haber debilidad e hipoplasia de la musculatura facial en el mismo lado. Puede asociarse con agenesia unilateral de la partida, micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar y/o msculos de la lengua, labio leporino y/o paladar hendido, disfagia y apnea del sueo. Las anomalas auriculares son: microtia o anotia, presencia de esbozos preauriculares fundamentalmente a nivel del trago, atresia del canal auditivo y sordera; son bilaterales en alrededor de un tercio de los casos. Manifestaciones oculares: Tumores epibulbares, dermoides o lipodermoides, estrabismo, microftalma o anoftalma, blefarofimosis, colobomas. Neurolgicas: microcefalia o hidrocefalia , encefalocele occipital, malformacin de Arnold Chiari, espina bfida y retraso mental. Enfermedades cardiacas congnitas: defectos del septo ventricular, ductus arterioso persistente, tetraloga de Fallot, coartacin Aortica y transposicin de los grandes vasos. renal: ectopia y/o fusin renal, agenesia renal, riones displsicos multiqusticos, hidronefrosis, duplicacin ureteral, reflujo vesico-ureteral, infecciones recurrentes del tracto urinario. Msculo esquelticas: cabeza: hipoplasia de los huesos maxilar, temporal y malar, hipoplasia o ausencia de las ramas y cndilos mandibulares, neumatizacin reducida de la regin mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusin de las vrtebras cervicales, platibasia y occipitalizacin del atlas, anomala de Klippel Feil, hipoplasia vertebral; otras anomalas esquelticas: pie zambo, aplasia radial, anomalas del pulgar y anomalas costales. morfolgico, muscular, auditivo, oftalmolgico, neurolgico, cardiovascular, renal, musculoesqueltico, cutneo-mucoso
AUDITIVA
AUDITIVA
ENDCRINAS
CARDIOVASCULARES
AUTOINMUNE
AUDITIVA
COMPENDIO
156
157
Sndrome
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome
Caractersticas
Es una enfermedad hereditaria rara, que presenta hipogonadismo asociado a anosmia. Menos frecuentemente puede haber: paladar hendido, sordera y ceguera para los colores, los sintomas del hipogonadismo se detectan al llegar a la edad puberal, como falta o escasez de desarrollo sexual, aunque puede aparecer vello pubiano, debido a los andrgenos suprarrenal, antes de la pubertad el crecimiento y la maduracin sea son normales y slo excepcionalmente se observan genital hipoplsicos, criptorquidia bilateral y micropene o hipoplasia de labios menores. Pasada la pubertad, no se cierran los cartlagos de crecimiento, por lo que se adquiere un aspecto eunucoide, con aumento de la envergadura y de la talla, aunque con piernas cortas. Queratitis, ictiosis y sordera
Compromiso
Referencias
KID
cutneo y auditivo
El sndrome de Hiper IgM primaria es una en- inmunolgico, cutfermedad gentica rara de la inmunodeficien- neo, respiratorio, aucia que se hereda tpicamente como un rasgo ditivo. gentico recesivo ligado al Cromosoma X (ligado al sexo). se puede caracterizar por: infecciones bacterianas piognicas , recurrentes de la va respiratorio superior e inferior, incluyendo los senos y los pulmones , el odo medio, la membrana que alinea los prpados y las porciones blancas de los ojos, la piel y en algunos casos, otras reas. Son tambin susceptibles a las infecciones oportunistas. Enfermedad autosomica recesiva, caracteriza- cutneo, auditivo da por calvicie, microodontia, unas de los pies displasicas, hipohidrosis palmoplantar, hiperqueratosis de codos y rodillas. Se puede asociar a defectos neurosensoriales. Comparte todas las caractersticas del sindro- cutneo, auditivo me KID (quertitis, ictiosis, sordera), pero la afectacin cutneo es ms grave mientras que la queratitis es ms leve. Se debe a mutaciones germinales en el gen Cx16 Autosmico dominante, Presenta parlisis del cutneo, neurolgico, nervio facial, sordera, hiposmia, hipogonadis- auditivo, genital mo, microotia, alopecia, mltiples mancahas caf con leche.
Arch Dermatol. 1981 May;117(5):285-9, Int J Dermatol. 1992 Jan;31(1):58-9. J Am Acad Dermatol. 1990 Aug;23(2 Pt 1):202-4
Ictiosis de tipo histrix con sordera
Johnson-McMillin
Labio leporino/paladar hendido/displasia ectodrmica Lentiginosis cardiomioptica progresiva Lentiginosis mltiples
Autosmico recesivo, se caracteriza por fisu- cutneo, auditivo, ra labial y/o palatina, displasia ectodrmica, renal sindactilia, anomala de pezones, odo y renal Mltiples lentigines cutneo, anomalas estructurales cardiovascular y alteraciones electrocardiogrficas. Disminucin neurosensorial, estatura baja y anomalas osteoarticular, oculares y genital, urinario. Lentigines y otras anormalidades cutneo, defectos cardiovascular, neurolgico, el dismorfismo cefalo-facial, estatura corta, anomalas esquelticas, genital, urinario, y herencia autosomica dominante. cutneo, cardiovascular, neurolgico, morfolgico, osteoarticular, oftalmolgico, genital, urinario. cutneo, neurolgico, morfolgico, cardiovascular, genticas, genital, urinario. (HERENCIA)
AUDITIVA
AUDITIVA
ENDCRINAS
CARDIOVASCULARES
Sindrome HOHD (hair-onychodysplasia, hypohydrosis-deafness)
McGraw-Hill Concise Dictionary of Modern Medicine. 2002 by The McGraw-Hill Companies, Inc.
El sndrome de Waardenburg es una enfer- morfolgico, oftalmedad hereditaria, que se debe a una migra- molgico, auditivo, cin anormal desde las crestas neurales de cutneo (Sinnimo: elementos que se derivan de stas: los melaHipoacusia nocitos y las clulas del nervio auditivo. Se Congnita de Van der caracteriza por anomalas faciales: desplazaHoeve) miento lateral con distopia lateral de los cantos internos de los ojos o distopia canhorum, pero con la distancia interpupilar conservada; la cuarta parte de los casos presenta heterocroma del iris total o parcial, nariz de base ancha; sordera congnita neurosensorial, frente blanca e hipopigmentacin cutneo. Algunos pacientes presentan unas alteraciones cutneo idnticas a las del albinismo parcial o piebaldismo. Aparece prematuramente un pelo totalmente encanecido en el tercer decenio de la vida. Klein-Waardenburg
AUTOINMUNE
AUDITIVA
COMPENDIO
158
159
Sndrome
Lentiginosis profusa
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome
Pfeiffer
Caractersticas
Es una enfermedad gentica muy rara, caracterizada por craneosinstosis, exoftalmos, pulgares anchos, sindactilia, turribraquicefalia, asimetra craneofacial, hipoplasia maxilar, hipertelorismo, ptosis palpebral, estrabismo, paladar ojival, malposicin dental, hipoplasia de falanges medias, primer metatarsiano ancho y corto. Se puede acompaar de retraso mental, hidrocefalia, convulsiones, clinodactilia, duplicacin del primer dedo del pie, fusin de vrtebras, coxa valga, estenosis pilrica, hernia umbilical, ano anterior, escroto bfido, hipoplasia del nervio ptico, atresia de coanas, ausencia del canal auditivo externo, dientes supernumerarios e hipertrofia gingival.
Compromiso
Referencias
Suelen asociarse a un trastorno sistmico, las cutneo lesiones individuales pueden ser similares a las eflides pero su distribucin no se limita a la piel expuesta al sol, se observan lntigos mucosos en labios, cavidad oral, vagina, glande del pene o en el cuello uterino, Clnicamente se caracteriza por fosetas preau- cutneo, auditivo, ofriculares, fstulas braquiales, sordera, displa- talmolgico, renal, sia de orejas y displasia renal. Otras anomalas que pueden presentarse son microtia, anomalas del odo medio e interno: estenosis del conducto auditivo externo, estenosis o aplasia del conducto lagrimal, cara estrecha, paladar ojival, retrognatia, parlisis facial, agenesia renal uni o bilateral, displasia renal, duplicacin del sistema colector urinario, reflujo vsicoureteral, ectopia renal, lobulacin renal fetal. Menos frecuentemente presentan: paladar hendido. Albinismo parcial con sordomudez recesiva y, cutneo, auditivo, ofa veces, heterocroma del iris. talmolgico Es una enfermedad familiar rara con herencia cutneo, osteoarticuautosomica , caracterizada por sensibilidad al lar, auditivo, renal. frio y poliartralgias con possible desarrollo tardio de sordera y amiloidosis renal. Es una enfermedad rara. Los sntomas ma- osteoarticular, cutyores son hipoplasia malar, fisuras palpebra- neo, auditivo, neuroles antimongoloides, micrognatia, aplasia de lgico, cardiovascular pulgares, colobomas y escasez de pestaas del prpado inferior, orejas displsicas, sordera por atresia o estenosis del conducto auditivo externo, apndices preauriculares, hendidura del paladar, macrostoma, talla baja, luxaciones de cadera, aplasia o hipoplasia del radio y sinostosis de radio y cbito proximal. Puede asociar, retraso mental leve, tetraloga de Fallot y malformaciones mltiples esquelticas sobre todo al nivel de costillas y dedos y renal. Queratodermia mutilante difusa de P-P.De- cutneo, osteoarticuformaciones en flexin de los dedos. Bandas lar, auditivo, orofaconstrictivas alrededor de dedos. Placas hi- ringeo perqueratsicas periorales, perianales, Alopecia.Sordera. Distrofia ungular. Cada de los dientes. Acentuacin puntiforme en pliegues P-P. cutneo, auditivo, sisQuratodermia dorso de manos y tendn de tmico Aquiles,codos y rodillas. Periodontitis severa. Opalescencia blanquecina de mucosa bucal. Estrias en uas, onicogrifosis. Sordera. Infecciones recurrentes.
Mende Muckle-Wells
Queratitis-ictiosissordera (QIS) (Sinnimo: Eritrodermia Ictiosiforme, Complicacin Corneal y Sordera)

Br J Dermatol. 2004 Jul;151(1):99-104
Es una enfermedad muy rara, de causa des- oftalmolgico, cutconocida pero que tambin puede heredarse neo, auditivo como un rasgo autosmico recesivo. Se caracteriza por queratitis, placas duras en la piel la cara, de las extremidades y, en las palmas de las manos y de las plantas de los pies, y se acompaa de sordera Es una enfermedad rara del metabolismo de neurolgico, oftalmolos lpidos, heredada como un rasgo autosmi- lgico, auditivo, cuco recesivo. Debida al acumulo de cido fit- tneo. nico en sangre orina, sistema nervioso central (sistema formado por el encfalo y la mdula espinal) y perifrico, causada por el dficit de la enzima fitnico oxidasa. Los sntomas pueden incluir polineuritis, ataxia cerebelosa, retinitis pigmentaria, anosmia, sordera, opacidades corneales, y alteraciones cutneo Prdida de la audicin, deterioro mental, ataxia, auditivo, neurolgico, hipogonadismo primario y trasmisin autos- endocrinolgico mica recesiva. hiperqueratosis, ictiosis, sordera cutneo, auditivo
Richards-Rundle Senders (Sinnimo: KID) Senter (Sinnimo: Sindrome de Desmons) Susac Townes
J Neurol. 1984;231(1):11-3
Olmsted (Sinnimo: QPP mutilante con placas periorificiales) Papillon-Lefvre
Caracterizada por cambios cutneo y sordera cutneo, auditivo, congnita. Asociado a depsitos de glucgeno gastrointestinal que originan hepatomegalia, cirrosis heptica, trastornos del crecimiento, retraso mental. Microangiopata, sintomas visuales, prdida de cutneo, vascular, aula audicin, sntomas neurolgico ditivo, oftalmolgico, neurolgico Townes Brocks es una enfermedad gentica gastrointestinal, osrara presente desde el nacimiento, que se mani- teoarticular, auditivo, fiesta como un sndrome polimalformativo. Se genital, urinario. caracteriza por la presencia de dos o ms de los siguientes defectos: malformaciones ano rectales como: ano imperforado, ano desplazado anteriormente, y estenosis del ano, malformaciones de manos como: polidactilia preaxial, pulgar trifalngico, e hipoplasia del pulgar, malformaciones de pabellones auriculares y apndices preauriculares, y sordera neurosensorial. Se han descrito tambin malformaciones del tracto urinario, ausencia o hipoplasia de dedos de los pies y anomalas de los huesos del tarso y metatarso.
AUDITIVA
AUDITIVA
ENDCRINAS
CARDIOVASCULARES
AUTOINMUNE
Refsum
AUDITIVA
COMPENDIO
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Sndrome
Usher I
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome
Anablico
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Bologna Jean L. Dermatologa. Madridespaa. 2004 tomo II pg. 1579
Sordera profunda desde el nacimiento. No se oftalmolgico, aubenefician con el uso de audfonos. Problemas ditivo graves del equilibrio. Los problemas de la visin empiezan a los 10 aos de edad. La ceguera ocurre con el tiempo. Problemas de audicin de moderados a gra- oftalmolgico, auves. Normalmente se benefician con el uso de ditivo audfonos. Utilizan el habla para comunicarse. Equilibrio normal. La retinitis pigmentosa empieza en la adolescencia. Nacen con una audicin normal. Los proble- auditivo, oftalmomas de audicin se desarrollan en la adoles- lgico cencia. Equilibrio casi normal. Sordera en la etapa tarda del adulto. La retinitis pigmentosa empieza aproximadamente en la pubertad. Ceguera a la mitad de la etapa de adulto Trastorno autosmico dominante. Durante la cutneo, auditivo lactancia aparece una hiperqueratosis difusa en panal de abejas de palmas y plantas que se hace transgrediens. Luego aparecen bandas de constriccin de los dedos en la infancia temprana, lo que puede producir autoamputaciones de los dedos. Sobre los nudillos de manos y pies aparecen queratosis en forma de estrellas, adems prdida auditivo moderada, alopecia, ictiosis. Prdida auditivo sensoneural uni o bilateral, cutneo, auditivo, ofcongnita o de aparicin tarda, heterocroma talmologico del iris, pecas en la cara y cabello canoso prematuro. Es similar al tipo 1 pero se asocia a nomalas cutneo, auditivo, ofen las extremidades talmolgico
Bologna Tomo I pg 814 Hum Mol Genet. 2005 Nov 21
Usher II
Es variable y menos prominente, su gravedad autoinmune, cutneo depende de la edad de presentacin. Tienen una enfermedad precedente como una infeccin. Se asocia a: enfermedades autoinmunitarioas ( artritis reumatoide, tiroiditis, anemia hemoltica, vitiligo, hepatitis). Rasgos dermatolgicos: acantosis nigricans, hirsutismo moderado Presencia de anticoagulantes y anticardiolipinas en la circulacin,reconocido en pacientes cjon lupus eritematoso sistmico. Clinicamente caracterizado, por trombosis arterial y venoso, abortos recurrentes, problemas neurolgico y varios desrdenes cutneo cutneo, autoinmune, vascular, neurolgico, gineco-obsttrico
Usher III
Vohwinkel (Sinnimo: Queratodermia difusa mutilante)
Waardenburg
Waardenburg Klein (Sinnimo: Waardenburg tipo 3) Waardenburg. Shah (Sinnimo: Waardenburg tipo 4) Woolf (Sinnimo: albinismo-sordera) Ziprkowski-Margolis (Sinnimo: albinismo-sordera)
Asociado a la enfermedad de Hirschsprung. cutneo, oftalmolgiPresentan menchn blanco frontal, mculas co, auditivo amelanticas y heterocroma del iris. La sordra resulta bastante frecuente, mientras que la distopia cantorum y la raz nasal ancha son raras. Trastorno ligado al cromosoma x. Se carac- cutneo, auditivo teriza por presentar: sordera neurosensorial congnita, y un grave fenotipo similar al piebaldismo con reas extensas de hipopigmentacin. Trastorno ligado al cromosoma x. Se carac- cutneo, auditivo teriza por presentar: sordera neurosensorial congnita, y un grave fenotipo similar al piebaldismo con reas extensas de hipopigmentacin.
AUDITIVA
AUTOINMUNE
ENDCRINAS
CARDIOVASCULARES
AUTOINMUNE
AUDITIVA
Antifosfolipdico
COMPENDIO
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Sndrome Alergia oral
Caractersticas
Compromiso
Referencias Int Arch Allergy Immunol. 2003 May;131(1):19-24
Sndrome Behcet
Caractersticas Manifestaciones cutneo: lceras orales y genital, foliculitis, pioderma, pstulas, vesculas, ppulas, fornculos, eritema nodosum y lesiones parecidas a el acn. Oculares: iridociclitis, corioretinitis, papilitis ptica y tromboflebitis retinal; glaucoma, cataratas y ceguera. Articulares: artralgia y artritis. Venosas: tromboflebitis recurrente (tromboflebitis superficial, trombosis venosa intracraneal, oclusin de la vena cava inferior o superior y sndrome de Budd-Chiari). SNC: meningoencefalitis, seudotumores cerebrales, neuroparlisis craneales y sntomas piramidales y extrapiramidales. gastrointestinal:clicos, nuseas, vmitos, diarrea y anorexia. Colitis ulcerosa y sntomas similares a los de la enfermedad de Crohn. Ulceraciones esofgicas, estenosis, trayectos fistulosos y perforacin. Otros sistemas: glomerulonefritis creciente, sndrome nefrtico y amiloidosis. Arterial: aneurismas de aorta y ataques isqumicos transitorios. cardiovascular: miocarditis, pericarditis e infarto de miocardio.
Compromiso cutneo, oftalmolgico, osteoarticular, vascular, neurolgico, gastrointestinal, cardiovascular, renal.
Referencias Arch Intern Med. 1986 May;146(5):878-81, H. M. Moutsopoulos: Behet syndrome. En Harrisons: Principles of Internal Medicine.(2001) 15 Ed. cap. 316 p.1956.
Alergia mediada por IgE con sintomas orales, gastrointestinal, cucutneo y/o sintomas respiratorio. tneo, inmunolgico, respiratorio, cardiovascular Las manifestaciones clnicas ms frecuentes son: 1.- faciales: fisura palatina, labio leporino, hipoplasia maxilar y malar, hipodoncia y displasia del esmalte; 2.- cutneo: la displasia ectodrmica se caracteriza por hiperpigmentacin difusa, queratosis palmar y plantar, hipo o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uas y pelo escaso; 3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineacin fundamentalmente sindactilia; 4.- oculares: anquiloblefaron, con blefaritis y fotofobia 5.menos frecuentemente pueden presentar estenosis del canal auditivo externo, deformidad de las orejas, puente nasal ancho, tejido mamario ectpico, hiperpigmentacin en miembros superiores, atresia de coanas, granuloma de cuerdas vocales, hipospadias y malformaciones cardiacas tales como comunicacin interventricular y ductus arterioso persistente. morfolgico, cutneo, osteoarticular, oftalmolgico, auditivo, cardiovascular, genital
Anquiloblefarondisplasia ectodermica (ADE)
(Sinnimo:Hay Wells)
(Sinnimo:Arteritis de Takayasu)
(Sinnimo: Trigonocefalia C)
Arndt-Gottron scleromyxedema
Mucinosis papular, sintomas neurolgico, car- cutneo, neurolgidiovascular y miopticos co, cardiovascular y muscular
Dtsch Med Wochenschr. 1986 May 23;111(21):820-3. SIERE: Sistema de Informacin Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Artritis reumatoide Es un sndrome inflamatorio que puede ocu- osteoarticular, cutrrir tras una infeccin estreptoccica, de la neo, cardiovascular garganta por estreptococo del grupo A. Los pacientes experimentan inicialmente fiebre moderada, una sensacin de malestar general, (Sinnimo:Fiebre dolor de garganta y fatiga. Las complicaciones Reumtica) mayores aparecen dos o tres semanas despus de la infeccin de garganta, las cinco fundamentales, pueden aparecer tanto de forma aislada, como en combinacin y son: 1.- carditis; 2.- poliartritis migratoria; 3.- corea; 4.- eritema marginado y; 5.- ndulos subcutneo.
carcinoide
Es un patrn de sntomas que normalmen- oncolgico, cutneo, te experimentan personas con tumores carci- cardiovascular noides. Estos tumores se pueden presentar en el intestino delgado, el colon, los tubos bronquiales y el apndice. Los sntomas ms pronunciados y molestos son: calor sbito que pone la cara al rojo vivo, diarrea que puede ser explosiva y severa, y ocasionalmente sibilancias. Se puede presentar asimismo un dao en la vlvula cardiovascular, al igual que otros problemas cardiovascular. Es una enfermedad hereditaria extremada- cutneo, cardiovasmente rara caracterizada por lentiginosis (pre- cular sencia de lntigos o mculas pigmentadas de menos de 5 mm, en la piel), hipertelorismo, sordera, anomalas genital, estenosis pulmonar y retraso del crecimiento.
(Sinnimo: Queratodermia epidermoltica palmoplantar. )
CARDIOVASCULARES
CARDIOVASCULARES
ENDCRINAS
Cardio-cutneo (LEOPARD)
CARDIOVASCULARES
AUTOINMUNE
Aortitis
Se presentan dos fases : Inicial con pulso con vascular, cardiovascumanifestaciones constitucionales inespecfi- lar, cutneo cas. Posteriormente, soplos, aumento de tensin deiferencial de extremidades con prdida de pulsos. Se acompaa de sntomas respiratorio, hipertensin arterial, ataques isqumicos transitorios, convulsiones, cefaleas, angina, insuficiencia cardiovascular congestiva, arritmias cardiovascular. Alteraciones cutneo especficas: fase inicial con ndulos similares al eritema nodoso o eritema indurado, lesiones similares al pioderma gangrenoso o erupciones caractersticas de la VCP o de la cvasculitis granulomatosa en la fase oclusiva tarda.
C de Opitz
Es una enfermedad rara congnita del desa- morfolgico, cutneo, rrollo, que se manifiesta en general con altera- osteoarticular, cardiociones de todas las estructuras de la lnea me- vascular, genital. dia del organismo. Clnicamente se caracteriza por rasgos crneo faciales tpicos desde el nacimiento: tamao de la cabeza normal en el recin nacido aunque su crecimiento postnatal es escaso, trigonocefalia debido a la unin prematura de los huesos del crneo, frente acentuada y estrecha, puente nasal amplio y plano con nariz corta, pliegue vertical interno de los ojos, paladar ojival, polidactilia en manos, manos y pies acortados, desviacin cubital de los dedos y un ligero acortamiento rizomlico de las extremidades superiores y artrogriposis distal. Se acompaa de piel laxa, anomalas cardiovascular, genital anormalmente desarrollados, anomalas anales y retraso mental profundo.
AUDITIVA
COMPENDIO
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Sndrome Carney's complex (Sinnimo:Sindrome familiar autosomico dominante ) cayado artico
Caractersticas Neoplasia multiples asociados pigmentaciones anormales de piel y mucosas, enfermedad adrenocortical primaria pigmentada nodular, mixomas cutneo y cardiacos, adenomas pituitarios, tumores testiculares, adenoma tiroideo o carcinoma y qustes ovaricos. Las caractersticas pueden incluir: anormalidades en el paladar (como labio leporino y/o paladar hendido), dificultades de alimentacin, defectos cardiacos conotroncales (es decir, tetraloga de Fallot, cayado artico interrumpido, comunicacin interventricular, anillos vasculares), prdida de la audicin o exmenes de odo anormales, anomalas genital, urinario (ausencia o malformacin renal), hipocalcemia, microcefalia, retardo mental (generalmente de mnimo a leve), Cocientes de inteligencia (IQ) que generalmente se encuentran en un rango de 70 a 90, trastornos psiquitricos (es decir, esquizofrenia, trastorno bipolar), disfunciones inmunolgicas graves (el sistema inmunolgico no funciona correctamente debido a linfocitos T anormales, provocando frecuentes infecciones). Las caractersticas faciales de los nios que padecen el sndrome de DiGeorge pueden incluir: Orejas pequeas y cuadradas en la parte superior. Prpados cados, Labio leporino y/o paladar hendido, Facies de llanto asimtricas, Boca, mentn y zonas laterales de la punta de nariz de tamao reducido.
Compromiso cutneo, endocrinolgico, cardiovascular, genital,neurolgico, urinario osteoarticular, cardiovascular, auditivo, neurolgico, inmunolgico, cutneo.
Referencias Can J Surg. 1992 Feb;35(1):79-83.
Sndrome Craneo-cerebelarcardiovascular (3c) CREST
Caractersticas
Compromiso
Referencias Clin Dysmorphol. 2005 Apr;14(2):101-3
malformacin cerebral de Dandy-Walker, de- neurolgico, cardiofectos cardiovascular congnitos, facies dis- vascular, morfolgico mrficas y falla de crecimiento post-natal Calinosis Cutis, fenmeno de Raynaud, hipomotilidad esofgica, esclerodactilia, eclerodermia, telangiectasias. Depsitos excesivos de colgeno en la piel y en otros rganos como: tubo gastrointestinal, rin, corazn, msculo, pulmones, arteriolas y capilares por insuficiencia vascular. Presencia de anticuerpos contra msculo liso, glndulas tiroides, glndulas salivales, hgado. Calcificaciones en cerebro (ganglio basal y lbulos frontales) Obesidad, cara de luna llena, debilidad muscular, cambios cutneo,alteraciones menstruales, hipertensin arterial, trastornos psquicos, intolerancia a la glucosa, osteoporosis, litiasis renal. Es una enfermedad muy rara del desarrollo, que pertenece al grupo de las displasias esquelticas, caracterizada por la presencia de malformaciones congnitas mltiples, entre las que destacan: enanismo desproporcionado, polidactilia, displasia de uas, trax pequeo, anomalas dentales y fusin de los huesos del carpo; asociando cardiopatas congnitas en la mitad de los casos. cutneo, inmunolgico, gastrointestinal, cardiovascular, respiratorio, vascular, neurolgico.
Cushing
cutneo, endocrinolgico, gineco-obsttrico, renal, cardiovascular, psiquitrico, osteoarticular osteoarticular, morfolgico, cutneo, odontolgico, cardiovascular
Cutis. 1985 Oct;36(4):3512, 354
CARDIOVASCULARES
CARDIOVASCULARES
ENDCRINAS
Costello syndrome Enfermedad congnita y multisistmica extremadamente rara. Clnicamente se caracteriza por la presencia de retraso del crecimiento postnatal, retraso mental de grado moderado, facies tpica: macrocefalia moderada, implan(Sinnimo:Facio Cutneo Esqueltico, tacin baja de las orejas, con lbulos grandes y gruesos, labios inusualmente gruesos; y ventaSndrome) nas de la nariz anormalmente anchas; hiperplasia articular, pliegue nucal, piel laxa con pliegues anormalmente profundos en palmas, plantas y dedos, coloracin oscura de la piel; hiperqueratosis palmoplantar, en las palmas y plantas de los pies, articulaciones anormalmente flexibles de los dedos, papilomas periorales y perinasales, alteraciones del metabolismo de la glucosa; anomalas congnitas del corazn y miocardiopata hipertrfica y tendencia a desarrollar tumores de origen ectodrmico como rabdomiosarcomas.
CARDIOVASCULARES
AUTOINMUNE
Displasia condroectodrmica distrfica ( Ellis Van Creveld )
AUDITIVA
COMPENDIO
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Sndrome Displasia Oculo Aurculo Vertebral
Caractersticas Es un sndrome muy raro polimalformativo congnito. Se caracteriza por afectacin facial con: hipoplasia de las regiones malar, maxilar, y/o mandibular del lado afectado, tambin puede haber debilidad e hipoplasia de la musculatura facial en el mismo lado. Puede asociarse con agenesia unilateral de la partida, micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar y/o msculos de la lengua, labio leporino y/o paladar hendido, disfagia y apnea del sueo. Las anomalas auriculares son: microtia o anotia, presencia de esbozos preauriculares fundamentalmente a nivel del trago, atresia del canal auditivo y sordera; son bilaterales en alrededor de un tercio de los casos. Manifestaciones oculares: Tumores epibulbares, dermoides o lipodermoides, estrabismo, microftalma o anoftalma, blefarofimosis, colobomas. Neurolgicas: microcefalia o hidrocefalia , encefalocele occipital, malformacin de Arnold Chiari, espina bfida y retraso mental. Enfermedades cardiacas congnitas: defectos del septo ventricular, ductus arterioso persistente, tetraloga de Fallot, coartacin Aortica y transposicin de los grandes vasos. renal: ectopia y/o fusin renal, agenesia renal, riones displsicos multiqusticos, hidronefrosis, duplicacin ureteral, reflujo vesico-ureteral, infecciones recurrentes del tracto urinario. Msculo esquelticas: cabeza: hipoplasia de los huesos maxilar, temporal y malar, hipoplasia o ausencia de las ramas y cndilos mandibulares, neumatizacin reducida de la regin mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusin de las vrtebras cervicales, platibasia y occipitalizacin del atlas, anomala de Klippel Feil, hipoplasia vertebral; otras anomalas esquelticas: pie zambo, aplasia radial, anomalas del pulgar y anomalas costales.
Compromiso morfolgico, muscular, auditivo, oftalmolgico, neurolgico, cardiovascular, renal, osteoarticular, cutneo-mucoso
Referencias SIERE: Sistema de Informacin Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Sndrome
Caractersticas
Compromiso
Ellis-Van-Greveld
(Sinnimo:Displasia condroectodrmica)
Emblico
Eisenmenger
Es una cardiopata congnita, que se caracte- cardiovascular, curiza por una comunicacin interventricular e tneo. hipertensin pulmonar que dificulta la llegada de sangre del corazn a los pulmones, facilitndose el paso de sangre a travs de la comunicacin interventricular, dificultndose la oxigenacin de la sangre porque parte de ella no pasa por el pulmn. Se caracteriza por disnea que aumenta con los esfuerzos y la altitud, cianosis y edemas .
CARDIOVASCULARES
CARDIOVASCULARES
ENDCRINAS
Enfermedad congnita y multisistmica extremadamente rara. Clnicamente se caracteriza por la presencia de retraso del crecimiento postnatal, retraso mental de grado moderado, facies tpica: macrocefalia moderada, implantacin baja de las orejas, con lbulos grandes y gruesos, labios inusualmente gruesos; y ventanas de la nariz anormalmente anchas; hiperplasia articular, pliegue nucal, piel laxa con pliegues anormalmente profundos en palmas, plantas y dedos, coloracin oscura de la piel; hiperqueratosis palmoplantar, en las palmas y plantas de los pies, articulaciones anormalmente flexibles de los dedos, papilomas periorales y perinasales, alteraciones del metabolismo de la glucosa; anomalas congnitas del corazn y miocardiopata hipertrfica y tendencia a desarrollar tumores de origen ectodrmico como rabdomiosarcomas.
CARDIOVASCULARES
las embolias o trombos cutneo se han descri- cardiovascular, cuto en casos aislados de pacientes con mixomas tneo auriculares, endocarditis marasmtica, globulinas de cristal y sindrome de hipereosinofilia.
AUTOINMUNE
Elastosis Distrfica Es una enfermedad rara hereditaria del tejido cutneo, oftalmolconjuntivo en el que las fibras elsticas de piel, gico, cardiovascular, (Grnblad-Stranretina y aparato cardiovascular se calcifican gastrointestinal dberg) produciendo lesiones caractersticas. Las manifestaciones clnicas: a) dermatolgicas: pequeas placas circunscritas de color amarillento y consistencia laxa, en reas de flexin: cuello, axilas, regiones inguinales y pliegues de los codos, son frecuentes tambin en la mucosas de las cavidades bucal, vaginal y rectal. Suelen progresar durante la infancia y adolescencia y estabilizarse en la edad adulta. b) oculares: las estras angioides secundarias a la rotura de la membrana elstica de Bruch, ceguera total producto de la esclerosis de la retina y la degeneracin macular. Se acompaa de hemorragias retinianas, moteado amarillento en la parte posterior y pigmentacin reticular de la retina. c) cardiovascular: degeneracin del tejido conjuntivo en la tnica media de los vasos, en las vlvulas y en el miocardio, pero respetando los vasos coronarios; estos cambios provocan calcificaciones de los vasos, signos de arteriopata como claudicacin intermitente, angor, e hipertensin y hemorragias gastrointestinal.
AUDITIVA
COMPENDIO
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Sndrome
Caractersticas
Compromiso cutneo, respiratorio, osteoarticular, gastrointestinal, cardiovascular
Referencias "An. Med. Interna (Madrid) v.21 n.3 Madrid mar. 2004
Sndrome Goldenhar
Compromiso morfolgico, muscular, auditivo, oftalmolgico, neurolgico, cardiovascular, renal, musculoesqueltico, cutneo-mucoso
(Sinnimo: Displasia Oculo Aurculo Vertebral)
Goltz-Gorlin
sindactilia, taquicardia ventricular, tumors in- cutneo, cardiovastramurals en pared de los ventriculos. cular
N Z Med J. 1975 May 28;81(540):473-5.
CARDIOVASCULARES
CARDIOVASCULARES
ENDCRINAS
CARDIOVASCULARES
AUTOINMUNE
AUDITIVA
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Sndrome Grnblad - Strandberg
Caractersticas
Compromiso
Sndrome
Caractersticas Las manifestaciones clnicas ms frecuentes son: 1.- faciales: fisura palatina, labio leporino, hipoplasia maxilar y malar, hipodoncia y displasia del esmalte; 2.- cutneo: la displasia ectodrmica se caracteriza por hiperpigmentacin difusa, queratosis palmar y plantar, hipo o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uas y pelo escaso; 3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineacin fundamentalmente sindactilia; 4.- oculares: anquiloblefaron, con blefaritis y fotofobia 5.- menos frecuentemente pueden presentar estenosis del canal auditivo externo, deformidad de las orejas, puente nasal ancho, tejido mamario ectpico, hiperpigmentacin en miembros superiores, atresia de coanas, granuloma de cuerdas vocales, hipospadias y malformaciones cardiacas tales como comunicacin interventricular y ductus arterioso persistente.
Compromiso morfolgico, cutneo, osteoarticular, oftalmolgico, auditivo, cardiovascular.
(Sinnimo: Elastosis Distrfica)
Gronblad-Styberg
(Sinnimo: Seudoxantoma elstico) Hay-Wells (AEC sndrome)
Afecta la red de fibras elsticas de tres sistmicas orgnicos: piel, ojo, sistema cardiovascular. Hallazgos cutneo: ppulas discretas, blandas, amarillentas en zonas flexurales que confluyen y forman placas empedradas, estras angioides. Hallazgos oftalmolgico: hiperpigmentacin moteada, degeneracin macular, granulaciones pticas, ojos de lechuza. Afeccin vascular: cardiovascular y gstrica. Las caractersticas pueden incluir: anormalidades en el paladar (como labio leporino y/o paladar hendido), dificultades de alimentacin, defectos cardiacos conotroncales (es decir, tetraloga de Fallot, cayado artico interrumpido, comunicacin interventricular, anillos vasculares), prdida de la audicin o exmenes de odo anormales, anomalas genital, urinario (ausencia o malformacin renal), hipocalcemia, microcefalia, retardo mental (generalmente de mnimo a leve), Cocientes de inteligencia (IQ) que generalmente se encuentran en un rango de 70 a 90, trastornos psiquitricos (es decir, esquizofrenia, trastorno bipolar), disfunciones inmunolgicas graves (el sistema inmunolgico no funciona correctamente debido a linfocitos T anormales, provocando frecuentes infecciones). Las caractersticas faciales de los nios que padecen el sndrome de DiGeorge pueden incluir: Orejas pequeas y cuadradas en la parte superior Prpados cados, Labio leporino y/o paladar hendido, Facies de llanto asimtricas, Boca, mentn y zonas laterales de la punta de nariz de tamao reducido.
Hipersensibilidad a Consiste en una reaccin cutneo como rash o dermatitis exfoliativa, eosinofilia y una o ms minocilina de las siguientes: hepatitis, neumonitis, nefritis, miocarditis, pericarditis. Puede presentarse fiebre y linfadenopatas
cutneo, gastrointestinal, respiratorio, cardiovascular, hematolgico, renal
(Sinnimo:Displasia Ectodrmica de Hay Wells
(Sinnimo: Mucopolisacaridosis Tipo I)
CARDIOVASCULARES
CARDIOVASCULARES
ENDCRINAS
CARDIOVASCULARES
Hurler
Los pacientes con sndrome de Hurler, presentan un aspecto normal al nacer, durante el primer ao de vida tan slo se aprecian leves retrasos del desarrollo y poco a poco van surgiendo las manifestaciones clnicas caractersticas: cabeza grande con dolicocefalia (cabeza alargada en sentido antero posterior) e hidrocefalia, que produce abombamiento frontal y prominencia de las suturas craneales, rasgos faciales toscos con nariz ancha y plana y puente nasal deprimido, cataratas (opacidad del cristalino), y deformidades siendo la mas frecuente la deformidad de la columna dorsal en joroba, y rigidez articular creciente, hasta que el nio queda inmovilizado alrededor del tercer ao de vida. Aparecen retraso mental y del desarrollo manifiestos, compresin de nervios perifricos, tendencia a la aparicin de hernias umbilicales e inguinales y alteraciones cardiolgicas: estenosis de las arterias coronarias, engrosamiento de las vlvulas cardiovascular e insuficiencia cardiovascular congestiva por miocardiopata. Se produce una constriccin torcica que contribuye a producir el deterioro clnico de estos pacientes.
morfolgico, oftalmolgico, osteoarticular, neurolgico, cardiovascular
AUTOINMUNE
Es una enfermedad rara hereditaria del teji- cutneo, oftalmoldo conjuntivo en el que las fibras elsticas de gico, cardiovascular, piel, retina y aparato cardiovascular se cal- gastrointestinal cifican produciendo lesiones caractersticas. Las manifestaciones clnicas: a) dermatolgicas: pequeas placas circunscritas de color amarillento y consistencia laxa, en reas de flexin: cuello, axilas, regiones inguinales y pliegues de los codos, son frecuentes tambin en la mucosas de las cavidades bucal, vaginal y rectal. Suelen progresar durante la infancia y adolescencia y estabilizarse en la edad adulta. b) oculares: las estras angioides secundarias a la rotura de la membrana elstica de Bruch, ceguera total producto de la esclerosis de la retina y la degeneracin macular. Se acompaa de hemorragias retinianas, moteado amarillento en la parte posterior y pigmentacin reticular de la retina. c) cardiovascular: degeneracin del tejido conjuntivo en la tnica media de los vasos, en las vlvulas y en el miocardio, pero respetando los vasos coronarios; estos cambios provocan calcificaciones de los vasos, signos de arteriopata como claudicacin intermitente, angor, e hipertensin y hemorragias gastrointestinal.
Hipereosinofilia
AUDITIVA
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Sndrome Jellyfish envenomation sndromes:
Caractersticas
Compromiso
Referencias J Am Acad Dermatol. 1986 Jan;14(1):100-6
Sndrome Livedo reticularis in endocarditis
Caractersticas
Compromiso
Referencias Am J Med Sci. 1981 NovDec;282(3):131-5
Fatales reacciones pueden ser causadas por hi- cutneo, cardiovascupersensibilidad o inducidas por varias toxinas lar, respiratorio en el corazn, centro respiratorio. Erupciones cutneo locales o generalizadas, edema local recurrente y persistente, en el sitio primario o distante, atrofia grasa, cambios pigmentarios. Pueden presentarse contracturas Prdida simtrica progresiva de tejido adiposo cutneo, cardiovascusubcutneo que afecta de forma uniforme a las lar, gineco-obsttrico, extremidades con extensin variable hacia el endocrinolgico tronco, con acumulo compensatorio de grasa a nivel de cara y cuello (cara redonda, exceso de grasa supraclavicular), fascie acromeglica con doble mentn caracterstica. Acentuacin de las venas subcutneo dando aspecto de hipertrofia muscular, prdida de grasa troncular mayor en zona anterior. Manifestaciones dermatolgicas: xantomas tuberosos, acantosis nigricans e hirsutismo. Alteraciones metablicas: hiperinsulinemia, disminucin de tolerancia a la glucosa, Diabetes Mellitus, hipertrigliceridemia, niveles bajos de lipoproteinas de alta densidad, enfermedad cardiovascular, pancreatitis aguda. gineco-obsttricos: alteraciones menstruales, ovarios poliquisticos, hipertrofia grasa de labios mayores. lntigos, mixomas cardiovascular y cutneo, cutneo, cardiovasnevo azul cular Mltiples lentigines cutneo, anomalas estructurales cardiovascular y alteraciones electrocardiogrficas. Disminucin neurosensorial, estatura baja y anomalas osteoarticular, oculares y genital, urinario. cutneo, cardiovascular, neurolgico, morfolgico, osteoarticular, oftalmolgico, genital, urinario.
Lvedo reticular asimtrico en pacientes con cutneo, cardiovasendocarditis peptoestretoccica intermedia cular
(Sinnimo:Diabetes lipoatrfica familiar)
LAMB Lentiginosis cardiomioptica progresiva
Marfan
(Sinnimo: Aracnodactilia Contractural)
Lentigines y otras anormalidades cutneo, defectos cardiovascular, neurolgico, el dismorfismo cefalo-facial, estatura corta, anomalas esquelticas, genital, urinario, y herencia autosomica dominante.
cutneo, neurolgico, morfolgico, cardiovascular, genticas, genital, urinario. (HERENCIA)
LEOPARD
CARDIOVASCULARES
CARDIOVASCULARES
ENDCRINAS
(Sinnimo: Lentiginosis Cardiomioptica Progresiva)
Es una enfermedad hereditaria extremada- cutneo, cardiovasmente rara caracterizada por lentiginosis (pre- cular sencia de lntigos o mculas pigmentadas de menos de 5 mm, en la piel), hipertelorismo, sordera, anomalas genital, estenosis pulmonar y retraso del crecimiento
CARDIOVASCULARES
AUTOINMUNE
Lupus neonatal sindrome
Lupus cutneo y/o bloqueo cardiovascular cutneo, cardiovascongnito cular
Pediatr Ann. 1986 Sep;15(9):605, 609, 6123, Arch Dermatol. 1992 Oct;128(10):1379-86.
AUDITIVA
Kobberling-Dunnigan
Lupus neonatal
COMPENDIO
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Sndrome Marshall
Caractersticas Es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Se caracteriza por maduracin sea acelerada, retraso mental y del crecimiento, frente prominente y narinas antevertidas. Se acompaa de: problemas de crecimiento, primera y segunda falanges de los dedos anchas, tercera falange hipoplsica, metacarpianos anchos, huesos largos finos, cara pequea, ojos prominentes, sinofridia (las cejas que crecen juntas), esclerticas azules, puente nasal plano, nariz pequea, anomalas de las orejas, micrognatia, microstoma, paladar ojival, atresia o estenosis de coanas, laringomalacia, malposicin de la laringe, que les lleva a adoptar una postura compensadora con hiperextensin del cuello, hipertricosis, hernia umbilical, onfalocele, hipotona. Excepcionalmente presenta: escoliosis, ductus arterioso persistente, comunicacin interauricular, hipertrofia de arterias pulmonares, crecimiento estatural acelerado, craneosinostosis, hidrocefalia, atrofia cerebral, agenesia del cuerpo calloso, hipotelorismo o hipertelorismo, esternn corto, camptodactlia, clinodactilia, criptorquidia, hidronefrosis, hipoplasia de timo, inmunodeficiencia.
Compromiso osteoarticular, neurolgico, cutneo, cardiovascular, inmunolgico, endocrinolgico.
Sndrome MOMO (Macrosomia, Obesity, Macrocrania, Ocular anomalities),
Caractersticas Se caracteriza por macrosoma, obesidad y asociacin de mltiples malformaciones que afectan sobre todo a las diferentes estructuras del macizo crneo facial siendo las ms destacadas, macrocrania o macrocefalia y anomalas oculares. Suele acompaarse de retraso mental y del desarrollo psicomotor de grado variable, ceguera, irritabilidad y comportamiento esquizoide, trastornos cardiovascular del tipo de taquicardia sinusal y retraso de la maduracin sea. Otras malformaciones: braquicefalia, micrognatia, frente grande amplia y abombada, orejas grandes con hlix rudimentarios, hipertelorismo, edema corneal, pliegues epicnticos, glaucoma y buftalmia; Cuello corto, esternn corto, con separacin anmala de los pezones que pueden mostrar retraccin y estar invertidos, las extremidades suelen ser normales y las uas de pies y manos son hiperconvexas
Compromiso morfolgico, osteoarticular, neurolgico, cardiovascular, oftalmolgico, cutneo
Moynahan tipo I
Mixoma (Sinnimo: Complejo Carney Sindrome NAME Sindrome LAMB) Mixoma familiar syndrome (Sinnimo:Sindrome familiar autosomico dominante ) Mixomatoso
Mltiples lntigos mucocutneo difusos, cutneo, cardiovascumixomas cardiovascular y subcutneo, pue- lar, endocrinolgico den existir anomalas endcrinas
Moynahan tipo III
sndrome mixomatoso que afecta al 7% de los cardiovascular, cutpacientes, generalmente jvenes, constituido neo, endocrinolgico, por la presentacin conjunta de mixoma car- gentico diovascular, lesiones cutneo, fibroadenomas mamarios e hiperactividad endocrina por tumores, con una forma de herencia autosmica dominante
(Sinnimo:Disostosis Acrofacial Preaxial)
NAME sndrome
Lesiones cutneo pigmentarias, neurofibroma cutneo, cardiovasmixoide y mixoma atrial cular
Br J Dermatol. 1980 Oct;103(4):421-9
CARDIOVASCULARES
CARDIOVASCULARES
ENDCRINAS
CARDIOVASCULARES
cutneo, endocrinolgico, cardiovascular, genital, urinario,neurolgico,
Can J Surg. 1992 Feb;35(1):79-83.
Displasia ectodrmica congnita caracteri- cutneo, osteoarticuzada por xeroderma, talipes y defecto del es- lar, cardiovascular malte dentario. Los sujetos tambin muestran una estatura corta, fisura palatina, ausencia de pestaas en el prpado inferior, estenosis congnita de la vlvula mitral, alteraciones cerebrales y un nmero reducido de glndulas sudorparas con hipohidrosis. Se desconoce su etiologa. Se trata de un desorden de transmisin autosmico dominante Es una enfermedad rara. Los sntomas ma- osteoarticular, cutyores son hipoplasia malar, fisuras palpebra- neo, auditivo, neuroles antimongoloides, micrognatia, aplasia de lgico, cardiovascular pulgares, colobomas y escasez de pestaas del prpado inferior, orejas displsicas, sordera por atresia o estenosis del conducto auditivo externo, apndices preauriculares, hendidura del paladar, macrostoma, talla baja, luxaciones de cadera, aplasia o hipoplasia del radio y sinostosis de radio y cbito proximal. Puede asociar, retraso mental leve, tetraloga de Fallot y malformaciones mltiples esquelticas sobre todo al nivel de costillas y dedos y renal.
Nager
AUTOINMUNE
Un sndrome de retraso de crecimiento mo- neurolgico, genital, tor y mental, con pene pequeo, criptorqui- cardiovascular, cudia, hipoplasia ovrica y estenosis mitral con- tneo gnita. Manchas de color marrn cubren todo el cuerpo
AUDITIVA
COMPENDIO
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Sndrome Neu Laxova
Caractersticas Es una enfermedad gentica extremadamente rara, letal, que pertenece al grupo de las displasias neuroectodrmicas caracterizada por contracturas, malformaciones en piel y sistema nervioso central. Se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, ictiosis , exoftalmos y edema generalizado, pero pueden asociarse cualquier tipo de malformaciones esquelticas de manos y pies, malformaciones cutneo y viscerales con atrofia o hipoplasia de todas las estructuras del cerebro, microgenitalismo, agenesia renal, hipoplasia pulmonar y malformaciones cardiacas.
Compromiso osteoarticular, cutneo, neurolgico, oftalmolgico, renal, cardiovascular.
Sndrome Oculo-dento-larngeo
Caractersticas Se caracteriza por hipertelorismo, e hipospadias. Se acompaa de asimetra craneal, cabello en pico de viuda, epicantus , fisuras palpebrales mongoloides o antimongoloides y estrabismo; puente nasal prominente, narinas antevertidas, filtrum plano, labio leporino, paladar hendido, paladar ojival, alteraciones dentarias mltiples: dientes supernumerarios, fusionados y mal oclusin dental; alteraciones de la lengua: lengua bfida, acortamiento del frenillo sublingual; micrognatia, orejas rotadas hacia atrs; vula bfida anomalas de la laringe, trquea y esfago, que pueden dar lugar a aspiracin, neumonas e incluso ser mortales. Retraso mental, distasis de rectos, lipomas , hiperlaxitud articular leve y anomalas viscerales: estenosis ureteral, inguinal, escroto bfido, criptorquidia, ano imperforado, ano ectpico, fstula recto uretral, estenosis duodenal, mesocardia, comunicacin interauricular, coartacin de la aorta, ductus arterioso persistente. Menos frecuentemente presentan malformaciones cerebrales mltiples
Compromiso oftalmolgico, odontolgico, respiratorio, neurolgico, cutneo, cardiovascular
(Sinnimo: Hipertelorismo con Anomalas Esofgicas e Hipospadias)
Noonan (Sinnimo:cardiofacio cutneous syndrome) culo ectodrmico
pterigin, criptorquidea, linfedema, hipertro- oftalmolgifia asimtrica cardiovascular septal, talla cor- co, cardiovascular, ta, dismorfia facial genital,linftico Entre las manifestaciones oculares de este sndrome destacan: anillo de Schwalbe, iris ectpico o mltiple, catarata, degeneracin macular, hipoplasia del nervio ptico, desprendimiento de retina e hipermetropa. Entre las manifestaciones extraoculares de este sndrome las fundamentales son: 1.- Anomalas faciales: hipoplasia maxilar y mandibular, aplanamiento de la base de la nariz, e hipertelorismo 2.- Anomalas dentarias: microdontia, anodoncia. 3.- Anomalas umbilicales: piel periumbilical redundante. 4.- Anomalas seas y articulares: osificacin irregular de la cabeza femoral y de las epfisis distales tibial y femoral, 2 y 5 metatarsos cortos. 5.- Anomalas cardiacas: defecto de los tabiques interauricular e interventricular. 6.- Hipospadias en los varones. 7.- Anomalas del sistema nervioso central: hipoacusia neurosensorial, hidrocefalia, calcificaciones leptomenngeas y retraso mental leve. Otras alteraciones menos frecuentes son deficiencia de la hormona del crecimiento y talla corta, cardiopatas , defecto del odo medio, deficiencia mental, albinismo culo-cutneo y otros trastornos neurolgico y dermatolgicos oftalmolgico, osteoarticular, odontolgico, cutneo, cardiovascular, neurolgico
Ann Dermatol Venereol. 1988;115(3):303-10.
orgnico-cerebral
CARDIOVASCULARES
CARDIOVASCULARES
ENDCRINAS
Es un trmino general que hace referencia a cutneo, neurolgico, trastornos fsicos que producen una dismi- cardiovascular nucin en la funcin mental y que generalmente no incluyen trastornos siquitricos. Trastornos degenerativos: enfermedad de Creutzfeldt-Jacob, enfermedad de Huntington, esclerosis mltiple,hidrocefalia de presin normal, enfermedad de Pick, demencia senil de tipo Alzheimer, Trastornos cardiovascular: arritmias: pueden producir algunos tipos de sndrome cerebral orgnico, infecciones cardiovascular (endocarditis, miocarditis, etc.) que en algunas ocasiones pueden, producir sndrome cerebral orgnico, lesin cerebral hipertensiva, demencia por infarto mltiple (mltiples apoplejas), accidente cerebrovascular, AIT. Lesin cerebral inducida por trauma: hematoma subdural crnico, conmocin cerebral, hemorragia intracerebral, hemorragia subaracnoidea. Demencia debida a causas metablicas. Infecciones: cualquier infeccin aguda o crnica, septicemia, meningitis, encefalitis. Condiciones relacionadas con el alcohol y las drogas: intoxicacin, abuso de drogas o consumo de alcohol, efectos del alcohol a largo plazo, sndrome de Wernicke-Korsakoff, estado de abstinencia de alcohol, suspensin del consumo de drogas (especialmente hipnticos-sedantes y corticosteroides), mal de Parkinson. Otras condiciones que pueden estar relacionadas con el sndrome cerebral orgnico son: depresin, neurosis y psicosis de diferentes tipos, las cuales se pueden presentar simultneamente con dicha condicin.
CARDIOVASCULARES
AUTOINMUNE
(Sinnimo: Axenfeld Rieger, Sndrome )
AUDITIVA
COMPENDIO
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Sndrome Parkes-Weber
Caractersticas
Compromiso
Referencias Bologna Jean L. Dermatologa. Madrid-espaa. 2004
Sndrome Reimann
Caractersticas Se caracteriza por ataques recurrentes de fiebre alta de aparicin brusca, nuseas, vmitos y dolor abdominal, presente en casi todos los pacientes; a la exploracin los enfermos presentan palpacin abdominal dolorosa, defensa, distensin abdominal y ruidos hidroareos que pueden estar ausentes, cuadro que puede sugerir una urgencia quirrgica. Estos ataques duran entre uno y tres das y desaparecen en forma espontnea. Artritis monoarticular . Se acompaa de poliserosistis: peritonitis, pleuritis, pericarditis, erupciones en la piel del tipo eritema erisipeloide en forma de placas eritematosas, dolorosas, de color rojo brillante, de bordes mal delimitados, que se localizan preferentemente en las articulaciones, regin pretibial y en el dorso de los pies, remitiendo en 1 a 3 das. Puede acompaarse de prpura de Schnlein-Henoch. Otras manifestaciones son las meningitis recurrentes separadas por largos perodos asintomticos y las orquitis agudas autolimitadas.
Compromiso gastroinetstinal, cutneo, respiratorio, cardiovascular, neurolgico
Pascual-Castroviejo type II syndrome
Patau
(Sinnimo: Trisoma 13 Completa)
Roberth
PHACE syndrome
malformacion de la fosa posterior (P), hemangiomas (H), anomalidades arteriales (A), coartacion de la aorta y defectos cardiacos (C), anormalidades de los ojos (E)). malformacion de la fosa posterior (P), hemangiomas (H), anomalidades arteriales (A), coartacion de la aorta y defectos cardiacos (C), anormalidades de los ojos (E)) hendidura esternal/ rafe supraumbilical(S)
Queratodermia epidermoltica palmoplantar
queratodermia epidemoltica palmoplantar y cutneo, cardiovascabello lanoso, asociado a cardiomiopata di- cular latada
CARDIOVASCULARES
CARDIOVASCULARES
ENDCRINAS
PHACES syndrome
CARDIOVASCULARES
Clnicamente se caracteriza por un cuadro polimalformativo muy grave, retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor y mental profundo, anomalas oculares y alteraciones genital, especialmente en los varones. a.- Anomalas del sistema nervioso: retraso mental y psicomotor profundo, microcefalia y holoprosencefalia. b.- Anomalas craneales: frente inclinada hacia atrs, micrognatia, malformacin de los pabellones auriculares, paladar ojival, labio leporino y/o fisura palatina, epicantus.c.- Anomalas oculares: microftalma, coloboma del iris e hipotelorismo.d.Cuello corto y pliegue nucal. e.- Cardiopatas f.- Anomalas del aparato genital, urinario: criptorquidia en los nios, tero bicorne en las nias, hidronefrosis y rin poliqustico. g.- Anomalas de las extremidades: polidactilia, dedos superpuestos y en flexin, uas hiperconvexas, calcneo prominente y pliegue simiesco.
neurolgico, osteoarticular, oftalmolgico, cutneo, cardiovascular, genital, urinario
AUTOINMUNE
Hemangiomas cutneo asociados a malfor- cutneo, vascular, maciones vasculares de diferentes tipos y lo- neurolgico, cardioclizaciones: anomalias cerebelares, dispalsia vascular cerebral cortical, cardiopatia congenita, coartacion del arco aortico. Las anomalias mas frecuentes fueron malformaciones vasculares intra o extracraneales: persistencia de la arteria trigeminal, ausencia o hipoplasia severa de la arteria carotida interna, ausencia de la arteria vertebral, hipoplasia de arterias intracraneales, aneurisma de arterias carotideas o vertebrales. Hemangiomas intracraneales, en mediastino e intestinales los cuales desaparecen los primeros aos de vida.
Rev Neurol. 2005 Aug 16-31;41(4):223-36
Es una complicacin potencialmente le- respiratorio, cardiotal del tratamiento de la leucemia promielo- vascular, renal, gasctica aguda (APL) con cido trans-retinoi- trointestinal, cutneo co (tretinona). Las caractersticas clnicas de este sndrome son fiebre, infiltrados pulmonares asociados a distrs respiratorio (*), efusiones pleurales y pericardiovascular, aumento de peso inexplicable, ascitis, alteracin de la contractilidad miocrdica, insuficiencia renal o heptica, hipotensin episdica y en algunos casos, coma. Estos sntomas suelen ir asociados a una leucocitosis aunque tambin se observan en pacientes con recuentos de leucocitos normales. Los sntomas se presentan usualmente a los 7-10 despus de iniciarse el tratamiento. Clnicamente el SAR se parece al sndrome de prdida capilar asociado a la administracin de varias citokinas en particular de la interleukina-2 y su diagnstico puede ser difcil ya que en ocasiones se asemeja a una sepsis, neumona e insuficiencia cardiovascular que, a menudo, se presentan en la terapia de induccin.
AUDITIVA
Un desorden congnito que afecta el cerebro, cutneo, vascular, linla piel y los ojos. Se caracteriza de nevos pardo- ftico, osteoarticular, rojizos en la parte superior del cuero cabellu- cardiovascular do, a lo largo del camino del nervio trigmico, (Sinnimo: sndrome asociados a otras anormalidades vasculares intracraneales y en otras partes del cuerpo. Puehemangiomatoso de Dmitri o sndrome de den producirse angiomas en las meninges de la corteza cerebral, usualmente unilaterales. Sturge - Weber) Tambin se presentan calcificaciones coroides intracraneales, retraso mental, convulsiones epilpticas y glaucoma. La condicin se presenta en el momento del nacimiento y afecta a ambos sexos por igual.
(Sinnimo: Poliserositis Paroxstica Familiar)
COMPENDIO
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Sndrome Sarcoidosis-linfoma cutneo Scheie
Caractersticas
Compromiso
Referencias Clin Lymphoma Myeloma Leuk.2010 Aug 1;10(4):241-7
Sndrome Turner (Sinnimo: Sindrome XXY)
Caractersticas Clnicamente pueden ser diagnosticadas en el momento del nacimiento por la presencia de un edema caracterstico en el dorso de manos y pies, as como por los pliegues laxos de piel en la nuca. Son frecuentes bajo peso y talla corta al nacer. En la infancia aparecen membranas cervicales, que le dan aspecto de cuello alado, lnea ms baja de implantacin posterior del cabello, micrognatia, orejas prominentes, epicantus, paladar ojival, trax ancho que produce la impresin de que los pezones estn muy separados, cbito valgo y convexidad excesiva de las uas de las manos, estatura muy corta. La estatura media en la edad adulta es de 143 cm y la maduracin sexual no se produce a la edad esperada. contina en la prxima pgina contina de la pgina anterior Se asocian cardiopatas congnitas en aproximadamente un tercio de las pacientes. Las anomalas esquelticas ms frecuentes son: acortamiento de los 4 metatarsianos y metacarpianos, disgenesia epifisaria en las articulaciones de rodillas y codos, deformidad de Madelung, escoliosis y, en las pacientes de ms edad, una mineralizacin sea inadecuada. Se producen otitis medias bilaterales recurrentes. Es habitual la sordera neurosensorial, cuya frecuencia aumenta con la edad. Retraso en el desarrollo psicomotor . Puede acompaarse de tiroiditis linfocitaria , que se sospecha por la presencia de bocio, de enfermedad inflamatoria intestinal que se sospecha por la presencia de dolor abdominal, tenesmo y diarrea sanguinolenta; y telangiectasias gastrointestinal que se sospechan por la presencia de hemorragias gastrointestinal recurrentes.
Compromiso cutneo, osteoarticular, morfolgico, cardiovascular, endocrinolgico, hematolgico.
Referencias
se presenta la asociacion de sarcoidosis con la cutneo, hematolpresencia de distintas neoplasias del sistema gico, cardiovascular, reticular. oncolgico sndrome metablico caracterizado por un en- oftalmolgico, osturbiamiento progresivo de la crnea y displa- teoarticular, cardiosia general del esqueleto. La enfermedad se vascular, neurolgico inicia entre los 5 y 15 aos de edad. Las caractersticas mas importantes son gargolismo, contracturas articulares, manos agarrotadas, rodilla valga, lesiones de la vlvula artica y mltiples disostosis. Se distingue de otras formas de mucopolisacaridosis por la estatura que es normal o casi normal, en que no hay retraso mental y que la esperanza de vida es la normal Es una rara asociacin de trombocitopenia y aplasia radial bilateral. Los episodios de trombocitopenia aparecen en el periodo neonatal. Los sntomas incluyen prpura, petequias, epistaxis, melena, hemoptisis, hematuria y hematemesis. Ademas a este sndrome se asocian los sntomas de alergia a la leche de vaca. retraso mental con hemorragia intracraneal, los sntomas de hemorragia intracraneal en infantes se podra asociar con pobre alimentacin, letargia, irritabilidad y alteraciones del nivel de conciencia. Anomalas de las extremidades superiores: aplasia radial bilateral, radial club hand, hipoplasia del carpo y las falanges, hipoplasia de hmeros y hombros, sindactilia y clinodactilia de dedos de manos y pies, algunos pacientes presentan tetralogia de Fallot, defectos atrio-septales, defectos del septo ventricular, anomalas faciales que incluyen: Micrognatia (in 3-30%) , hemangiomas faciales, Hipertelorismo, diverticulo de Meckel, anomalas uterinas, edema, estatura corta anomalas osteoarticular. cutneo, hematolgico, osteoarticular, cardiovascular, oftalmolgico, gastrointestinal, genital.
TAR syndrome (thrombo cytopenia with absent radii syndrome)
Tipo progeria
Se caracterizan por lipoatrofia de los miem- cutneo, cardiovascubros, enfermedad cardiovascular y diabetes. lar, endocrinolgico, Acompaados por debilidad muscular, cam- oftalmolgico. bios esclerodrmicos, cataratas, y otros signos de envejecimiento prematuro consiste en sudoracin, taquicardia, hipoten- cutneo, cardiovascusin, hiperemia cutneo y frecuente traccin lar, vascular mesentrica en pacientes con aneurisma aortico abdominal
Ullrich-Turner
Traccin Mesentrica
Ann Surg. 1989 Mar;209(3):363-7.
CARDIOVASCULARES
CARDIOVASCULARES
ENDCRINAS
CARDIOVASCULARES
AUTOINMUNE
Ballmaier M, Schulze H, Strauss G: Thrombopoietin in patients with congenital thrombocytopenia and absent radii: elevated serum levels, normal receptor expression, but defective reactivity to thrombopoietin. Blood 1997 Jul 15; 90(2): 612-9[Medline].
AUDITIVA
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Sndrome Urticaria por contacto
Caractersticas La liberacin de sustancias vasoactivas mediadas por IgE produce este sindrome caracterizado por: presencia de habones locales con sntomas sistmicos que afectan nariz, garganta, pulmones, tracto gastrointestinal, sistema cardiovascular.
Compromiso cutneo, inmunolgico, respiratorio, gsatrointestinal, cardiovascular
Referencias Bologna Tomo I pg: 266
Sndrome Watson
Caractersticas
Compromiso
Referencias Bologna Jean L. Dermatologa. Madridespaa. 2004. Tomo I pg 859
Herencia autosmica dominante, mltiples cutneo, cardiovascumculas caf con leche, talla baja, estenosis de lar, neurolgico, gela vlvula pulmonar, inteligencia baja, ligado ntico al cromosoma 17 q; 60/100
Watson
Werner
Trastorno autosmico recesivo. Manifestado cutneo, oftalmolby the mimicry of age-related phenotypes ta- gico, osteoarticular, les como atherosclerosis, arteriosclerosis, ca- cardiovascular. taratas, osteoporosis, calcificacin de tejidos blandos, premature thinning, encanecimiento y prdida del cabello,como tambien alta incidencia en algunos tipos de cnceres. Es una enfermedad cardiolgica rara, que se cardiovascular incluye dentro de los llamados sndromes de preexcitacin y se caracteriza por la presencia de arritmia cardiaca y un registro electrocardiogrfico caracterstico. Los enfermos por lo general estn asintomticos durante largos periodos de su vida, o presentan episodios de palpitaciones aisladas o frecuentes, una o dos veces por semana. Las personas afectadas presentan frecuentemente crisis de taquicardia paroxstica con palpitaciones, debilidad y disnea y excepcionalmente fallo hemodinmico severo, sncope o muerte sbita. La manifestacin cardiolgica ms frecuente es la aparicin de episodios o crisis de arritmias generalmente supraventriculares por mecanismo de reentrada, que son tpicamente de comienzo y final brusco y se producen sin relacin con ejercicio o en la recuperacin y generalmente cuando el paciente est tranquilo, al levantarse o acostarse o estando sentado viendo la tele en el sof. Es frecuente la asociacin de arritmias auriculares y ventriculares de distinto grado, que abarcan desde una extrasistolia aislada simple a crisis de taquicardias tanto auriculares como ventriculares, frecuentes, persistentes y graves con fibrilacin auricular paroxstica de respuesta ventricular rpida y en ocasiones poco frecuentes fibrilacin ventricular y muerte sbita. La liberacin de sustancias vasoactivas mediadas por IgE produce este sindrome caracterizado por: presencia de habones locales con sntomas sistmicos que afectan nariz, garganta, pulmones, tracto gastrointestinal, sistema cardiovascular. cutneo, inmunolgico, respiratorio, gsatrointestinal, cardiovascular
(Sinnimo: Preexcitacin Ventricular Verdadera)
CARDIOVASCULARES
CARDIOVASCULARES
ENDCRINAS
CARDIOVASCULARES
AUTOINMUNE
Wolf - Parkinson White
AUDITIVA
Herencia autosmica dominante, mltiples cutneo, cardiovascumculas caf con leche, talla baja, estenosis de lar, neurolgico, gela vlvula pulmonar, inteligencia baja, ligado ntico al cromosoma 17 q; 60/100
Werner
Trastorno autosmico recesivo. Manifestado cutneo, oftalmolby the mimicry of age-related phenotypes ta- gico, osteoarticular, les como atherosclerosis, arteriosclerosis, ca- cardiovascular. taratas, osteoporosis, calcificacin de tejidos blandos, premature thinning, encanecimiento y prdida del cabello,como tambien alta incidencia en algunos tipos de cnceres.
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Sndrome Achard- Thiers
Caractersticas Enfermedad rara que afecta a mujeres postmenopasicas y se caracteriza por diabetes y virilizacin. Clnicamente se caracteriza por combinar sntomas del sndrome adrogenital y del sndrome de Cushing, voz grave, hirsutismo, obesidad, hipertrofia del cltoris hipoplasia o adenoma de la corteza adrenal, amenorrea, hipertensin arterial y osteoporosis. Se acompaa de cirrosis heptica, atrofia o esclerosis ovrica, e incremento del tamao de los islotes de Langerhans.
Compromiso endocrinolgico, cutneo, genital, osteoarticular, vascular, gastrointestinal.
Referencias
Sndrome Amenorrea-Galactorrea
Caractersticas
Compromiso
Referencias
(Sinnimo: Sndrome de Ahumada del Castillo )
Es una enfermedad rara endocrinolgica que gineco-obsttrico, enafecta a las mujeres adultas y se caracteriza por docrinolgico una alteracin en la funcin de la glndula pituitaria y del hipotlamo. Las manifestaciones clnicas son: galactorrea y amenorrea por anovulacin.
ACTH ectpica
es decir, ACTH sintetizada y liberada en otra psquiatrico, endocrirea del organismo que no debe producirla. nolgico, cutneo, osLos sntomas que se presentan son: Obesidad teoarticular, renal centrpeta, Pltora facial, Cara de luna llena, Equimosis, Alteraciones psiquitricas, Estras cutneo, Fatiga, debilidad muscular, Joroba de bfalo Osteoporosis, fracturas Intolerancia a glucosa, DM, Cefaleas, Dorsalgia Infecciones recurrentes, Dolor abdominal, Clculos renal. Cuando hay un ligero incremento de los an- cutneo, endocrinodrgenos de origen suprarrenal. Son mujeres lgico jvenes muy estresadas que presentan seborrea importante, acn ndulo qustico, FAGA I-II e hirsutismo de predominio central que se distribuye desde el cuello al tringulo suprapbico. Alopecia andrognica con patrn masculino, ciclos mestruales de ms de 30 das. Es un sndrome raro de disfuncin endocri- cutneo, endocrinona mltiple, generalmente pubertad precoz , lgico, osteoarticular, asociada a alteraciones de la pigmentacin y neurolgico a una displasia fibrosa del tejido esqueltico. Las manifestaciones clnicas son deformidades mltiples, fracturas de repeticin y dolores osteoarticular secundarios a la displasia; lesiones hiperpigmentadas de la piel llamadas manchas caf con leche, de superficie lisa, bordes irregulares y distribucin segmentaria, que suelen aparecer del lado de las lesiones seas; puede existir compresin ocasional de las estructuras nerviosas craneales por el crecimiento anmalo de los huesos orbitarios, sobre todo la compresin del nervio ptico por el crecimiento del esfenoides. La endocrinopata ms frecuente es la pubertad precoz, preferentemente en las nias, pueden presentar alteraciones de la funcin en otras glndulas: hipfisis, tiroides y suprarrenal que regulan el crecimiento, el desarrollo sexual y ciertas funciones metablicas, lo que se traduce en la clnica por gigantismo y acromegalia, por aumento de la velocidad de crecimiento, debido a las alteraciones hipofisarias, raquitismo y osteomalacia.
02/11/2004 - Guas Clnicas 2004; 4 (50)
Androgenizacin dermatolgica (Sinnimo: SAHA) AREDYLD

Bologna tomo i pag 1053
Seborrea, acn, hirsutismo, alopecia
cutneo, endocrinolgico
Barraquer-Simons
Albright
(Sinnimo: lipodistrofia parcial adquirida)
ENDCRINAS
ENDCRINAS
ENDCRINAS
CARDIOVASCULARES
AUTOINMUNE
Adrenarquia persistente
Acral-Renal-Ectodermal-Displasia-Lipoa- renal, cutneo, endotrofia-Diabetes, que se utiliza algunas veces crinolgico como epnimo para describir un sntoma lipoatrfico diabtico con afectacin renal muy poco frecuente
AUDITIVA
Ampollas cutneo - Pacientes con diabetes mellitus insulino de- metablico, cutneo, pendiente, complicada con dermatosis am- neurolgico, endocricerebral pollosa gigantes difusa combinada con coma nolgico irreversible causado por encefalipata
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Sndrome Berardinelli-Seip (Sinnimo: lipodistrofia generalizada congnita)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome
Caractersticas
Compromiso morfolgico, cutneo, neurolgico, endocrinolgico, cardiovascular, oncolgico
Referencias
Es una enfermedad rara que pertenece al gru- cutneo, endocrinopo de las llamadas lipodistrofias, enfermeda- lgico, congenita. des metablicas poco frecuentes que se caracterizan por presencia de anomalas en la cantidad y distribucin del tejido adiposo graso asociado a la prdida total o parcial de grasa corporal. Lipodistrofia generalizada congnita en presencia de niveles elevados de hormona del crecimiento y de lpidos sricos. Afecta con mayor frecuencia a las mujeres en una proporcin de 3 a 1; aparece con mayor frecuencia entre los 5 y los 15 aos de edad, aunque puede presentarse en todas las razas, parece existir un cierto predominio en la poblacin finesa y noruega. Los factores asociados con el sndrome incluyen la tendencia a desarrollar resistencia a la insulina, la diabetes, e hipertrigliceridemia, adems de un incremento en la acumulacin de grasa en algunas reas (por ejemplo, en la cara). Mutacion en el p16. Edad temprana de diag- gentico, cutneo, ennostico de melanoma por muchos lunares en docrinolgico la piel, y multiples melanomas primarios. 17% de desarrollar cancer pancreatico.
Costello syndrome Enfermedad congnita y multisistmica extremadamente rara. Clnicamente se caracteriza por la presencia de retraso del crecimiento (Sinnimo: Facio Cutneo Esqueltico, postnatal, retraso mental de grado moderado, facies tpica: macrocefalia moderada, implanSndrome) tacin baja de las orejas, con lbulos grandes y gruesos, labios inusualmente gruesos; y ventanas de la nariz anormalmente anchas; hiperplasia articular, pliegue nucal, piel laxa con pliegues anormalmente profundos en palmas, plantas y dedos, coloracin oscura de la piel; hiperqueratosis palmoplantar, en las palmas y plantas de los pies, articulaciones anormalmente flexibles de los dedos, papilomas periorales y perinasales, alteraciones del metabolismo de la glucosa; anomalas congnitas del corazn y miocardiopata hipertrfica y tendencia a desarrollar tumores de origen ectodrmico como rabdomiosarcomas. Crandall
Crow-Fukase
(Sinnimo: FAMMM) Carney's complex (Sinnimo: Sindrome familiar autosomico dominante ) Christ.SiemensTouraine (Sinnimo: Displasia Ectodmica Anhidrtica) Neoplasia multiples asociados pigmentaciones anormales de piel y mucosas, enfermedad adrenocortical primaria pigmentada nodular, mixomas cutneo y cardiacos, adenomas pituitarios, tumores testiculares, adenoma tiroideo o carcinoma y qustes ovaricos. . Se caracteriza por: rasgos faciales caractersticos, frente y mentn prominente, nariz deprimida en forma de silla de montar, mejillas hundidas, labios gruesos y evertidos y pabellones auriculares grandes. La piel aparece blanquecina, lisa, seca y arrugada alrededor de los ojos, dando un aspecto de envejecimiento prematuro. Hipohidrosis, que origina intolerancia al calor, trastornos de la termo regulacin y accesos febriles despus de realizar ejercicios fsicos mnimos o ingerir alimentos muy calientes. Ocurren episodios de conjuntivitis , estomatitis disfagia , alteraciones del gusto y del olfato, rinitis atrfica y ozena , faringitis , ronquera, gran susceptibilidad a las infecciones respiratorio y en ocasiones diarrea. A nivel ocular: opacidades corneales y cataratas. Alteraciones de las piezas dentales: anodontia, hipodontia de los incisivos y caninos. La hipotricosis es muy llamativa, apareciendo en cuero cabelludo, cejas, barba, axilas y pubis, el pelo es escaso, corto, fino y seco, pero las pestaas son normales. Pueden aparecer alteraciones endocrinas, hipogonadismo primario, hipoplasia o aplasia mamaria en las mujeres y se acompaa de otras alteraciones como son retraso mental moderado, ataxia de Friedrich, dermatitis atpica, asma, etc. cutneo, endocrinolgico, cardiovascular, genital,neurolgico, urinario morfolgico, cutneo, oftalmolgico, oftalmolgico, endocrinolgico, neurolgico
Can J Surg. 1992 Feb;35(1):79-83.
polineuropata, organomegalia, endocrinopata, gammapata monoclonal, cambios cutneo: hiperpigmentacin difusa, edema y hemangiomas glomeruloides Obesidad, cara de luna llena, debilidad muscular, cambios cutneo,alteraciones menstruales, hipertensin arterial, trastornos psquicos, intolerancia a la glucosa, osteoporosis, litiasis renal.
cutneo, neurolgico, gastrointestinal, endocrinolgico, inmunolgico cutneo, endocrinolgico, gineco-obsttrico, renal, cardiovascular, psiquitrico, osteoarticular
J Dermatol. 1988 Dec;15(6):513-22.
Cushing
Cutis. 1985 Oct;36(4):3512, 354
ENDCRINAS
ENDCRINAS
ENDCRINAS
CARDIOVASCULARES
AUTOINMUNE
Cancer pancreatico + Melanoma Familiar Multiple del Sindrome de Nevus Atipico
Es una variante rara de displasia pilfera, simi- cutneo, endocrinolar al sindrome de Bjrnstadt, se asocia a pili lgico torti irregular, sordera e hipogonadismo con dficit de LH e GH. La herencia es autosmica recesiva.
AUDITIVA
COMPENDIO
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Sndrome Donohue (Sinnimo: Leprechaunismo
Caractersticas Se manifiesta por una serie de alteraciones caractersticas: a.- Del crecimiento: grave retraso del crecimiento prenatal y postnatal, retraso de la maduracin sea, piernas largas, microcefalia, manos y pies grandes y atrofia de la masa muscular generalizada. b.- Dermatolgicos: lipodistrofia con falta generalizada de panculo adiposo y cutis laxa, onicodisplasia, acantosis nigricans (enfermedad cutneo caracterizada por lesiones hiperpigmentadas de aspecto verrugoso, localizadas en axilas y pliegues cutneo perianales) y paquidermia. c.Rasgos Faciales: facies peculiar con aspecto grotesco, de duendecillo debido a hipertelorismo, ojos grandes y redondos, raz nasal aplanada, orificios nasales amplios, macrostoma, labios gruesos, micrognatia, paladar ojival e hipertrofia gingival, orejas de baja implantacin globalmente grandes pero con hipoplasia de alguna de sus estructuras. d.- Endocrinas: es caracterstica la presencia de hipoglucemias severas en ayunas, siendo tambin tpicos la hiperglucemia e hiperinsulinemia. Presentan hipertricosis, hirsutismo, e hipergenitalismo; secundariamente aparecen ginecomastia neonatal, macrogenitalismo, quistes en ovarios y testculos y criptorquidia. e.- Abdominales: pueden aparecer distasis de rectos, distensin abdominal, dilatacin de asas intestinales y hernias abdominales e inguinales debido al pobre desarrollo de la masa muscular. Tambin presentan alteraciones debidas a afectacin de otros tejidos, fundamentalmente retraso mental, hipertrofia miocrdica y menos frecuentemente hiperplasia de la glndula pituitaria.
Compromiso morfolgico, cutneo, osteoarticular, endocrinolgico, gastrointestinal, neurolgico.
Referencias
Sndrome
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Endocrinopata candidasica familiar Eritema necroltico migratorio (NME) . (Sinnimo: Sndrome cutneoparaneoplsico Sindrome de glucagonoma)
Hiperganmaglobulinemia, deficiencia de Ig cutneo, inmunolgiA, anergia, endocrinopata autoinmune, hepa- co, endocrinolgico, titis crnica activa gastrointestinal Desarrollo dde eritema necroltico migratorio, cutneo, endocrinodiabetes del adulto, prdida de peso y glosi- lgico, hematolgico. tis. Adems anemia, alteraciones de la personalidad. Algunos pacientes tienen tumor de p.ncreas secretor de glucagn, dficit de zinc, de cidos grasos y de biotina
N Engl J Med. 1979 Jan 25;300(4):164-8
ENDCRINAS
ENDCRINAS
ENDCRINAS
Gangrena Urmica
gangrena cutneo y calcinosis vascular en pa- cutneo, renal, vascucientes cjon insuficiencia renal crnica e hiper- lar, endocrinolgico paratiroidismo
CARDIOVASCULARES
Endcrino-cutneo, Enfermedad Cutneo-Adrenal, Feocromocitoma, Sndrome Carcinoide, Exceso y Deficiencia de Hormonas Sexuales Sndrome Poliglandular autoinmune, Neoplasia Endcrina mltiple
lesiones cutneo asociadas con estas alteracio- cutneo, neurolgico, nes son: acantosis nigricans. Xantomas, pig- endocrinolgico mentacin, mixomas. Polineuropata, organomegalia. Endcrinopata, protena M.
Es una enfermedad gentica rara, que suele manifestarse en el nacimiento o durante la niez temprana. Los sntomas son variables, (Sinnimo: siendo los ms caractersticos la displasia de las Onicosteodisplasia uas, de los dedos de manos y de los pies y la Hereditaria, Displasia Hereditaria aplasia o hipoplasia de los platillos de la rtula o patela, hipoplasia de determinados huesos Onico Osea, Ua y tendones del codo y cuernos ilacos bilateRtula) rales. Menos frecuentemente pueden aparecer deformidad del esternn, espina bfida oculta, hipoplasia de la primera costilla y anomalas en determinados msculos: pectoral menor, bceps, trceps y cudriceps, hiperostosis frontal, clinodactilia del quinto dedo, hipotiroidismo, retraso mental, psicosis, microftalma y microcrnea, labio leporino, paladar hendido y excepcionalmente carcinoma de colon. Adems glaucoma de ngulo abierto. Fong
cutneo, osteoarticular, muscular, endocrinolgico, nurolgico, oftalmolgico, oncolgico
AUTOINMUNE
AUDITIVA
Exceso de liberaCuando los andrgenos provienen de los ova- cutneo, endocrinocin de andrgenos rio, dando caractersticas dermatolgicas lgico como hirsutismo. Mujeres jvenes entre 16 ovricos y 20 aos con acn ppulo pustuloso discreto hirsutismo lateral facial y mamario, alopecia (Sinnimo: SAHA androgentico femenina e intensa seborrea, ovrico) tendencia a la obesidad, mestruacin normal o corta, ciclos menores a 28 das. Aumento de la testosterona libre, que produce aumento en la actividad de la 5 a reductasa, el resto de hormonas sexuales normales.
COMPENDIO
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Sndrome Glucagonoma
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Hautarzt. 1987 Oct;38(10):58998, Hautarzt. 1984 Apr;35(4):204-9, Ann Dermatol Venereol. 1978 Jun-Jul;105(6-7):637-9, : J Dermatol Surg Oncol. 1978 Mar;4(3):242-7. "Journal of the European Academy of Dermatology & Venereology Volume 18 Page 463 - July 2004 doi:10.1111/j.14683083.2004.00945.x
Sndrome Johanson-Blizzard (Sinnimo: Displasia Ectodrmica Exocrina con Insuficiencia Pancretica)
Caractersticas Se caracteriza por una nariz inusualmente pequea con forma de pico debido a la aplasia o hipoplasia de las ventanas de la nariz, dientes de leche anormalmente pequeos y malformados, dientes permanentes deformes o ausentes, pelo escaso y seco y cuero cabelludo engrosado con un remolino tpico en el rea de la frente. Peso bajo al nacer, malabsorcin intestinal de las grasas por insuficiencia pancretica exocrina y retraso pondero estatural durante los primeros aos de la vida, contribuyendo a la estatura corta. Hipotiroidismo, que contribuye tanto al retraso del crecimiento como al retraso psicomotor. Sordera neurosensorial bilateral congnita y alteracin del habla severa. Retraso mental de intensidad variable. Es una enfermedad hereditaria rara, que presenta hipogonadismo asociado a anosmia. Menos frecuentemente puede haber: paladar hendido, sordera y ceguera para los colores, los sintomas del hipogonadismo se detectan al llegar a la edad puberal, como falta o escasez de desarrollo sexual, aunque puede aparecer vello pubiano, debido a los andrgenos suprarrenal, antes de la pubertad el crecimiento y la maduracin sea son normales y slo excepcionalmente se observan genital hipoplsicos, criptorquidia bilateral y micropene o hipoplasia de labios menores. Pasada la pubertad, no se cierran los cartlagos de crecimiento, por lo que se adquiere un aspecto eunucoide, con aumento de la envergadura y de la talla, aunque con piernas cortas.
Compromiso morfolgico, odontolgico, cutneo, gastrointestinal, endocrinolgico, neurolgico
Referencias
Eritema migratorio necroltico, distrofia un- cutneo, vascular, engueal., diabetes mellitus, anemia, perdida de docrinolgico, hemapeso y el glucagon del plasma elevado. tolgico
Graham Little-Piccardi-lassueur
HAIR-AN sndrome
Raro desroden multisistmico en mujeres. Hi- cutneo, endocrinoperandrogenismo (HA), insulino resistancia lgico, renal. (IR) and acanthosis nigricans (AN). La insuficiencia renal es por un defecto primario del receptor de insulina. Amenorrea,y lack del desarrollo del vello p- cutneo, gineco-obsbico y axilar. Mujer con cariotipo (46, XY) ttrico, endocrinocomo tambien altos niveles de testosterona en lgico sangre y lack de utero en ultrasonido.
Obes Surg. 2005 Feb;15(2):286-9
Hipoplasia Alar Nasal, Hipotiroidismo y Aquilia Pancretica (Johanson-Blizzard) (Sinnimo: Displasia Ectodrmica Exocrina con Insuficiencia Pancretica)
ENDCRINAS
ENDCRINAS
ENDCRINAS
CARDIOVASCULARES
Se caracteriza por una nariz inusualmente pequea con forma de pico debido a la aplasia o hipoplasia de las ventanas de la nariz, dientes de leche anormalmente pequeos y malformados, dientes permanentes deformes o ausentes, pelo escaso y seco y cuero cabelludo engrosado con un remolino tpico en el rea de la frente. Peso bajo al nacer, malabsorcin intestinal de las grasas por insuficiencia pancretica exocrina y retraso pondero estatural durante los primeros aos de la vida, contribuyendo a la estatura corta. Hipotiroidismo, que contribuye tanto al retraso del crecimiento como al retraso psicomotor. Sordera neurosensorial bilateral congnita y alteracin del habla severa. Retraso mental de intensidad variable.
morfolgico, odontolgico, cutneo, gastrointestinal, endocrinolgico, neurolgico
Klinefelter
Caracterizado por uno o ms cromosomas x cutneo, endocrinoextra, deficiencia andrognica, incremento de lgico, genital, urinagonadotropinas, fibrosis e hialinizacin de los rio, morfolgico tubos seminferos, testculos pequeos, ginecomastia, piernas desproporcionalmente largas, cabello facial ralo y disminucin de la actividad sexual.
AUTOINMUNE
Hipersensibilidad syndrome
AUDITIVA
Caracterizado por la presencia de alopecia ci- cutneo, genital, encatrizal en cuero cabelludo, queratosis pilaris docrinolgico en piel de tronco y extremidades y prdida de cabello no cicatrizal en pubis y axilas. Se presenta en pseudohermafroditismo masculino ( sidrome de insensibilidad andrognica)
COMPENDIO
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Sndrome Kobberling-Dunnigan (Sinnimo: Diabetes lipoatrfica familiar)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome Marshall
Caractersticas Es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Se caracteriza por maduracin sea acelerada, retraso mental y del crecimiento, frente prominente y narinas antevertidas. Se acompaa de: problemas de crecimiento, primera y segunda falanges de los dedos anchas, tercera falange hipoplsica, metacarpianos anchos, huesos largos finos, cara pequea, ojos prominentes, sinofridia (las cejas que crecen juntas), esclerticas azules, puente nasal plano, nariz pequea, anomalas de las orejas, micrognatia, microstoma, paladar ojival, atresia o estenosis de coanas, laringomalacia, malposicin de la laringe, que les lleva a adoptar una postura compensadora con hiperextensin del cuello, hipertricosis, hernia umbilical, onfalocele, hipotona. Excepcionalmente presenta: escoliosis, ductus arterioso persistente, comunicacin interauricular, hipertrofia de arterias pulmonares, crecimiento estatural acelerado, craneosinostosis, hidrocefalia, atrofia cerebral, agenesia del cuerpo calloso, hipotelorismo o hipertelorismo, esternn corto, camptodactlia, clinodactilia, criptorquidia, hidronefrosis, hipoplasia de timo, inmunodeficiencia.
Referencias
Prdida simtrica progresiva de tejido adiposo cutneo, cardiovascusubcutneo que afecta de forma uniforme a las lar, gineco-obsttrico, extremidades con extensin variable hacia el endocrinolgico tronco, con acumulo compensatorio de grasa a nivel de cara y cuello (cara redonda, exceso de grasa supraclavicular), fascie acromeglica con doble mentn caracterstica. Acentuacin de las venas subcutneo dando aspecto de hipertrofia muscular, prdida de grasa troncular mayor en zona anterior. Manifestaciones dermatolgicas: xantomas tuberosos, acantosis nigricans e hirsutismo. Alteraciones metablicas: hiperinsulinemia, disminucin de tolerancia a la glucosa, Diabetes Mellitus, hipertrigliceridemia, niveles bajos de lipoproteinas de alta densidad, enfermedad cardiovascular, pancreatitis aguda. gineco-obsttricos: alteraciones menstruales, ovarios poliquisticos, hipertrofia grasa de labios mayores.
Launois Bensaude Es una enfermedad rara del metabolismo de cutneo, endocrinolas grasas que forma parte del grupo de las adi- lgico, gastrointesti(Sinnimo: Lipoma- posidades parciales, caracterizada por la pre- nal, neurolgico tosis Cervical Simtri- sencia de lipomas no encapsulados a nivel de tejido subcutneo y localizados especialmenca Benigna Lipomatosis Cervical te en cuello y parte superior del trax, cuando Simtrica Mltiple)" queda limitada a la regin cervical se habla del cuello de Madelung. En ocasiones la cabeza parece como enclavada en la masa deforme del lipoma. Se ha asociado con anomalas metablicas sistmicas, diabetes, hepatopata, polineuropata perifrica, alcoholismo y en ocasiones infiltracin grasa mediastnica que puede llegar a producir un sndrome compresivo conocido sndrome de la vena cava superior. Leschke Limb mammary syndrome Debilidad general, hiperglucemia y manchas cutneo, endocrinoparduscas de la piel, hioplasia genital, hipoti- lgico roidismo, retraso del crecimiento. "Desorden gentico nuevo con hipoplasia ma- osteoarticular, endomaria, ectrodactialia, y otras anomalias de las crinolgico manos y pies mapeadas del cromosoma humano 3q27.
"McCune Albright (Sinnimo: Ostetis Fibrosa Diseminada MELAS

Es un sndrome raro de disfuncin endocri- endocrinolgico, cuna mltiple, generalmente pubertad precoz, tneo, osteoarticular. asociada a alteraciones de la pigmentacin y a una displasia fibrosa del tejido esqueltico. Pubertad Precoz con Fibrosis Poliosttica y Pigmentacin Anmala) Myo Encephalopathy, Lactic Acidosis and neurolgico, oftalStroke-like episodes, sus manifestaciones cl- molgico, endocrinonicas fundamentales son: encefalomiopata, lgico acidosis lctica y episodios recidivantes de isquemia cerebral transitoria. Las fundamentales manifestaciones clnicas asociadas se dan entre los 5 y los 15 aos de edad y son: talla baja, vmitos, convulsiones por epilepsia focal o generalizada y finalmente episodios de hemiparesia aguda que puede afectar a uno u otro lado de forma alternante, cefalea recidivante de tipo migraoso, diabetes mellitus, alteraciones visuales, demencia progresiva secundaria a infartos cerebrales mltiples y acidosis lctica.
Am J Hum Genet. 1999 Feb;64(2):538-46
ENDCRINAS
ENDCRINAS
ENDCRINAS
Lipodistrofia peri- Ausencia (lipoatrofia generalizada) o dismi- cutneo, endocrinoferica por inhibido- nucin de tejido adiposo (lipoatrofia par- lgico res de las proteasas cial), secundaria a ingesta de inhibidores de las proteasas. La prdida de grasa corporal, se acompaa de un conjunto de caractersticas clnicas, entre las que destacan: insulinorresistencia, hiperglicemia, hipertrigliceridemia, diabetes mellitus tipo 2, hiperfagia, organomegalia (hgado, bazo, pncreas, rin, etc.), probablemente por hiperestimulacin insulnica de los receptores IGF-1 (Smith, 1998) e hipermetabolismo, cuyos grados de severidad estn en ntima relacin con la prdida del tejido adiposo.
La neoplasia endocrina mltiple tipo I es una oncolgico, endocrienfermedad familiar de carcter autosmico nolgico dominante caracterizada por la asociacin de (Sinnimo: Neoplasia varios tumores endocrinos (adenomas y ocasionalmente carcinomas) o hiperplasias enendcrina mltiple docrinas, por orden de frecuencia 1,2,4: Patipo I) ratiroides (90-95%), Islotes pancreticos (40-80%), Hipfisis (30-60%) y otros tumores tales como tumores suprarrenal, lipomas, tumores tiroideos, timomas, carcinoides. MEN I ( WERMER)
CARDIOVASCULARES
AUTOINMUNE
AUDITIVA
COMPENDIO
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Sndrome MEN II (Sipple)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome Pie diabtico sindrome POEMS
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Consiste en la aparicin ,con base heredo fa- oncolgico, endocrimiliar autosmica dominante, de las siguien- nolgico tes afecciones: Carcinoma medular de tiroides (Sinnimo: Neoplasia 100%, Feocromocitoma 50%, Hiperparatiroidismo 40%. Su incidencia se estima en endcrina mltiple 1/50.000 individuos tipo II) Mixoma (Sinnimo: Complejo Carney Sindrome NAME Sindrome LAMB) Mixoma familiar syndrome (Sinnimo: Sindrome familiar autosomico dominante ) Mixomatoso Mltiples lntigos mucocutneo difusos, cutneo, cardiovascumixomas cardiovascular y subcutneo, pue- lar, endocrinolgico den existir anomalas endcrinas
Neuropata diabtica, osteoartropata, macro cutneo, vascular, y microangiopata y suceptibilidad a las infec- neurolgico, osteoarciones. ticular, endocrinolgico Inusual discrasia de clulas plasmticas con manifestaciones multisistmicas (polineuropata, organomegalia, endocrinopatas, protena M y compromiso cutneo constante) cutneo, endocrinolgico, neurolgico, hematolgico, sistmico.
Can J Surg. 1992 Feb;35(1):79-83.
Poliendocrino autoinmune (APS)
El syndrome APS-I o APECED aparece en ni- cutneo, endocrinoos afectados primariamente por candidiasis lgico, inmunolgico mucocutanea recurrente e hipoparatiroidismo seguido por insuficiencia corticoadrenal y por otros procesos autoinmunes. Este sindrome es monogenico y resulta de una mutacion en el gene AIRE Los sntomas fundamentales son hipoparati- endocrinolgico, roidismo, distrofia del esmalte dental, alope- odontolgico, cutcia y vitligo. Tambin puede acompaarse de neo, gastrointestinal. queratitis y distrofia corneal. Puede haber ausencia o retraso del desarrollo sexual, candidiasis oral y ungueal y una malabsorcin.
Rev Med Liege. 2002 Nov;57(11):710-4
Mucinosis cutneo focal mltiple con hipotiroidismo
Se caracteriza por una ppula o ndulo benig- cutneo y endocrinono asintomtico del color de la piel menor a 1 lgico cm. puede aparecer en todo el cuerpo excepto sobre articulaciones de manos y pies. Se asocia en raras ocasiones con alteraciones tiroideas. (hipotiroidismo)
Ann Intern Med. 1982 Jan;96(1):568. Bologna Tomo I pg 656
(Sinnimo: Poliendocrinopata autoinmunitaria de tipo I) Por redistribucin de la grasa
Es un agrupamiento consistente de hallaz- gastrointestinal, engos de etiologa desconocida y caracterizados docrinolgico (Sinnimo: Beckwith- por macroglosia, visceromegalia, macrosoma, hernia umbilical u onfalocele (hernia del omWiedemann e) bligo) y hipoglicemia neonatal. Onfalocele Ovario poliquistico Ovario poliqustico (SOP) (Sinnimo: Sndrome de Stein-Leventhal ) Parry (Sinnimo: Graves Basedow ) Obesidad, hirsutismo, acn, hiperandrogenis- cutneo, endocrinomo, anomalas en la regulacin de la insulina, lgico, gineco-obsdisturbios del ciclo menstrual e infertilidad. ttrico Complejo desorden caracterizado por inferti- cutneo, endocrinolidad, hirsutismo, obesidad, y trastornos mes- lgico truales como: oligoamenorrea, amenorrea, anovulacin. Se asocia con agrandamiento ovrico bilateral con atrofia folicular las prostaglandinas se han usado con xito endocrinolgico, ofen este sndrome, sin embargo no se sabe con talmolgico, cutneo exactitud el mecanismo de accin en esta patologa por lo que se requieren estudios ms amplios y controlados.
SIERE: Sistema de Informacin Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es Eur J Endocrinol. 2005 Dec;153(6):853-60
Prader-Willi
ENDCRINAS
ENDCRINAS
ENDCRINAS
CARDIOVASCULARES
Neuromas mucosos Autosmico dominante, poco frecuente. Se cutneo, endocrinocaracteriza por neuromas mucosos mltiples lgico Mltiples que afectan los labios y la lengua. Adems pueden presentar: feocromocitomas y carcinoma medular de tiroides
Corresponde a la lipodistrofia que implica una redistribucin de la grasa debida en parte a una compensacin hipertrfica de la grasa no atrfica. Los sndromes de lipodistrofia generalizada y parcial se presentan junto con resistencia a la insulina, hiperinsulinemia, diabetes mellitus tipo II, hipertrigliceridemia, sindrome anablico, hgado graso, otras alteraciones orgnicas, glomerulonefritis y trastornos autoinmunitarios.
cutneo, endocrinolgico, hematolgico, renal, heptico, inmunolgico
AUTOINMUNE
Poliendocrinopata Autoimmune y Candidiasis (APECED)
AUDITIVA
(Sinnimo: Sindrome PEP, Crow-Fukase, Enfermedad de Takatsuki)
COMPENDIO
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Sndrome
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome Shimpo (Sinnimo: POEMS) Sipple
Caractersticas Inusual discrasia de clulas plasmticas con manifestaciones multisistmicas (polineuropata, organomegalia, endocrinopatas, protena M y compromiso cutneo constante)
Compromiso cutneo, endocrinolgico, neurolgico, hematolgico, sistmico.
Referencias
RABSON-MEND- severa resistencia insulnica en nios y adoles- endocrinolgico, cucentes caracterizada por hiperplasia pineal y tneo ENHANN flica, hirsutismo, acantosis y seudopubertad Reye-Sheehan Un desorden de la pituitaria debida a un trau- endocrinolgico, cuma, a lesiones vasculares o a tumores, carac- tneo terizada por panhipopituitarismo, una forma de hipopituitarismo en el que todas las secreciones de esta glndula son deficitarias. Por este motivo se origina enanismo, prdida de las funciones tiroidea y de las gnadas, prdida de la menstruacin, senilidad prematura, reduccin del metabolismo, sntomas psquicos y caquexia. Otros sntomas que pueden acompaar a esta condicin son prdida de peso, atrofia de la piel, reduccin de la resistencia a las infecciones y shock Prdida de la audicin, deterioro mental, auditivo, neurolgico, ataxia, hipogonadismo primario y trasmisin endocrinolgico autosmica recesiva. Caracterizado por un aumento en el macizo osteoarticular, cutfacial, e inclusive la presencia de cutis verti- neo, endocrinolgico, cis gyrata pero sin afeccin de la silla turca ni oftalmolgico afeccin endocrina, es de origen gentico y es autonmico dominante la acropaquia tiroidea, que tambin presenta engrosamiento de pies y manos y no en el macizo facial, pero tambin asocia exoftalmos, mixedema pretibial y alteraciones a nivel de las hormonas tiroideas, compatibles con hipertiroidismo Ictiosis, espasmos epilpticos generalizados y cutneo, neurolgico, hipogonadismo hipogonadotrpico endocrinolgico Seborrea, acn, hirsutismo, alopecia cutneo, endocrinolgico
J Neurol. 1984;231(1):11-3
Stein leventhal Takatsuki (Sinnimo: POEMS)

Signos de virilizacin, hirsutismo y alopecia cutneo, endocrinodebido a una mayor produccin de andrge- lgico nos Se caracteriza por polineuropata, organo- neurolgico, endocrimegalia, endocrinopata, ganmapata mo- nolgico, cutneo noclonal, alteraciones cutneo como hiperpigemntacin difusa, edema, hemangiomas glomeruloides. Se caracterizan por lipoatrofia de los miem- cutneo, cardiovascubros, enfermedad cardiovascular y diabetes. lar, endocrinolgico, Acompaados por debilidad muscular, cam- oftalmolgico. bios esclerodrmicos, cataratas, y otros signos de envejecimiento prematuro Clnicamente pueden ser diagnosticadas en el momento del nacimiento por la presencia de un edema caracterstico en el dorso de manos y pies, as como por los pliegues laxos de piel en la nuca. Son frecuentes bajo peso y talla corta al nacer. En la infancia aparecen membranas cervicales, que le dan aspecto de cuello alado, lnea ms baja de implantacin posterior del cabello, micrognatia, orejas prominentes, epicantus, paladar ojival, trax ancho que produce la impresin de que los pezones estn muy separados, cbito valgo y convexidad excesiva de las uas de las manos, estatura muy corta. La estatura media en la edad adulta es de 143 cm y la maduracin sexual no se produce a la edad esperada. Se asocian cardiopatas congnitas en aproximadamente un tercio de las pacientes. Las anomalas esquelticas ms frecuentes son: acortamiento de los 4 metatarsianos y metacarpianos, disgenesia epifisaria en las articulaciones de rodillas y codos, deformidad de Madelung, escoliosis y, en las pacientes de ms edad, una mineralizacin sea inadecuada. Se producen otitis medias bilaterales recurrentes. Es habitual la sordera neurosensorial, cuya frecuencia aumenta con la edad. Retraso en el desarrollo psicomotor . Puede acompaarse de tiroiditis linfocitaria , que se sospecha por la presencia de bocio, de enfermedad inflamatoria intestinal que se sospecha por la presencia de dolor abdominal, tenesmo y diarrea sanguinolenta; y telangiectasias gastrointestinal que se sospechan por la presencia de hemorragias gastrointestinal recurrentes. cutneo, osteoarticular, morfolgico, cardiovascular, endocrinolgico, hematolgico.
Richards-Rundle RosenthalKloepfer
Tipo progeria
Rud sndrome SAHA (Sinnimo: Androgenizacin dermatolgica) SAHA ovrico (Sinnimo: Exceso de liberacin de andrgenos ovricos)
An Esp Pediatr. 1986 Sep;25(3):201-3. Bologna tomo II pgina 1054
Cuando los andrgenos provienen de los ova- cutneo, endocrinorio, dando caractersticas dermatolgicas lgico como hirsutismo. Mujeres jvenes entre 16 y 20 aos con acn ppulo pustuloso discreto hirsutismo lateral facial y mamario, alopecia androgentico femenina e intensa seborrea, tendencia a la obesidad, mestruacin normal o corta, ciclos menores a 28 das. Aumento de la testosterona libre, que produce aumento en la actividad de la 5 a reductasa, el resto de hormonas sexuales normales. enfermedad rara de etiologa desconocida en la que los lpidos se acumulan en el cuerpo y se manifiestan como granuloma histioctico osteoarticular, en particular en los del crneo, en la piel y en las vsceras, a menudo con hepatosplenomegalia y linfadenopata. Pueden estar presentes exoftalmos y diabetes inspida. La enfermedad se da en nios y jvenes adultos, siendo su inicio con frecuencia sobre los 6 aos de edad. Ambos sexos son afectados, con una ligera prevalencia de los varones. cutneo, osteoarticular, gastrointestinal, linftico, oftalmolgico, endocrinolgico
SCHLLERCHRISTIAN
ENDCRINAS
ENDCRINAS
ENDCRINAS
CARDIOVASCULARES
AUTOINMUNE
AUDITIVA
Genodermatosis autosmica dominante con cutneo, endocrinola trada de carcinoma medular de tiroides, lgico, oncolgico, (Sinnimo: Neoplasia feocromocitomas e hiperparatiroidismo, se gentico asocia con zonas pruriginosas de hiperpigendcrina mltiple mentacin en la regin superior de la espalda, (MEN) tipo 2A) notalgia parestsic, amiloidosis macular y liquen amiloideo.
Bologna Tomo I pag 666
COMPENDIO
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Sndrome Ua Rtula (Fong)
Caractersticas
Compromiso cutneo, osteoarticular, endocrinolgico, neurolgico, oftalmolgico, gastrointestinal
Referencias
Sndrome Zollinger-Ellison (Sinnimo: Gastrinoma)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Es una enfermedad gentica rara, que suele manifestarse en el nacimiento o durante la niez temprana. Los sntomas son variables, siendo los ms caractersticos la displasia de las (Sinnimo: uas, de los dedos de manos y de los pies y la Onicosteodisplasia aplasia o hipoplasia de los platillos de la rtuHereditaria, Displasia Hereditaria la o patela, hipoplasia de determinados huesos y tendones del codo y cuernos ilacos bilateOnico Osea) rales. Menos frecuentemente pueden aparecer deformidad del esternn, espina bfida oculta, hipoplasia de la primera costilla y anomalas en determinados msculos: pectoral menor, bceps, trceps y cudriceps, hiperostosis frontal, clinodactilia del quinto dedo, hipotiroidismo, retraso mental, psicosis, microftalma y microcrnea, labio leporino, paladar hendido y excepcionalmente carcinoma de colon. Adems, en algunos casos familiares existe un glaucoma de ngulo abierto. Es una enfermedad rara, hereditaria y multisistmica, caracterizada por el desarrollo, en edades tempranas, de tumores en diferentes localizaciones: oculares, renal, de glndu(Sinnimo: Hemangioblastomatosis las suprarrenal, pncreas y sistema nervioso central. La manifestacin inicial ms frecuenCerebeloretiniana) te es la angiomatosis en la retina y los hemangioblastomas en el cerebelo, apareciendo posteriormente tumores en cerebro, mdula espinal, feocromocitoma en las glndulas suprarrenal, cistoadenoma seroso microqustico en el pncreas y carcinomas de clulas renal. Tambin han sido descritas lesiones angiomatosas en hgado, rin, pncreas, pulmn, piel y epiddimo. Von Hippel-Lindau Waterhouse-Friderichsen
Es una insuficiencia de las glndulas supra- endocrinolgico, currenal, debido a sangrado dentro de dichas tneo, infeccioso glndulas y es causado por una infeccin meningoccica severa. Se caracteriza por insuficiencia aguda de las glndulas suprarrenal y shock profundo y es mortal si no se trata de inmediato. El shock, prpura y clotting intravascular son probablemente el resultado d una endotoxina mediada por reaccin inmune causada por sepsis. Macroorquidismo y retraso mental, trastorno gonadal. Acompaado a veces de: EEG anormales, fusin vertebral cervical, catarata, esophoria y pigmentacin cutneo anormal. cutneo, genital, neurolgico, endocrinolgico, osteoarticular, oftalmolgico.
Waterhouse R. A case of suprarenal apoplexy. Lancet 1911;1:577578. Friderichsen C. Nebennierenapoplexie bei kleinen Kindern. Jahrb Kinderheilk 1918;87:109-125
Dermatolgica. 1978; 157(5):282-91
ENDCRINAS
ENDCRINAS
ENDCRINAS
CARDIOVASCULARES
AUTOINMUNE
AUDITIVA
Aparecen como tumores nicos o como pe- gastrointestinal, linfqueos tumores mltiples. Aproximadamen- tico, endocrinolgico, te de la mitad a dos tercios de los gastrinomas oncolgico nicos son tumores malignos que comnmente se diseminan al hgado y a los ganglios linftico cercanos. Casi el 25% de los pacientes con gastrinomas tienen tumores mltiples como parte de una condicin denominada neoplasia endocrina mltiple tipo I (NEM I). Los pacientes con NEM I tienen tumores en su glndula pituitaria (cerebro) y en sus glndulas paratiroides (cuello), adems de tumores en el pncreas
COMPENDIO
200 SNDROMES CUTNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Sndrome Aceite txico espaol Caractersticas Fase aguda: neumona atpica, eosinofilia. Fase subaguda tromboembolismo hipertensin pulmonar, calambres y mialgias severas. Fase crnica: hepatopata, esclerodermia (afectacin corazn, pulmones, riones y tracto gastrointestinal), hipertensin pulmonar y neuropata. Enfermedad rara que afecta a mujeres postmenopasicas y se caracteriza por diabetes y virilizacin. Clnicamente se caracteriza por combinar sntomas del sndrome adrogenital y del sndrome de Cushing, voz grave, hirsutismo, obesidad, hipertrofia del cltoris hipoplasia o adenoma de la corteza adrenal, amenorrea, hipertensin arterial y osteoporosis. Se acompaa de cirrosis heptica, atrofia o esclerosis ovrica, e incremento del tamao de los islotes de Langerhans. Compromiso respiratorio, cutneo, hematolgico, osteoarticular, gastrointestinal, neurolgico. Referencias

Sndrome Banti Bazex Caractersticas Compromiso Referencias
Malformaciones vasculares multifocales abdo- cutneo, vascular, resminales, pulmores y cutneo. piratorio, gastrointestinal Lesiones hiperqueratsicas en nariz,orejas, cutneo, gastroinpalmas y plantas aparecen asociadas a lesio- testinal nes malignas de tracto aerogastrointestinal superior mas frecuentemente carcinoma de clulas escamosas. Craniosinostosis coronal, anomalas anales y cutneo, morfolgico, lesions cutneo gastrointestinal
Achard- Thiers
(Sinnimo: Acroqueratosis paraneoplsica) Beare-Stevenson syndrome (Sinnimo: cutis gyrata sndrome) Behcet
Cutis. 1986 Jun;37(6):44953, Ann Otolaryngol Chir Cervicofac. 1981;98(6):305-7
Alagille
Colestasis intraheptica crnica (hipoplasia neurolgico, cutneo, de los ductos biliares enterlobulares), malfor- gastrointestinal, osmaciones vertebrales y viscerales, retraso fisi- teoarticular co, mental y del desarrollo sexual. Manifestaciones cutneo. Alergia mediada por IgE con sintomas orales, gastrointestinal, cucutneo y/o sintomas respiratorio. tneo, inmunolgico, respiratorio, cardiovascular Desarrollo anormal marcado por degenera- auditivo, oftalmolcin tapetoretinal, y despus de meses o aos gico, cutneo, gastrovitiligo facial unilateral y poliposis en el mis- intestinal mo lado. Sordera perceptiva bilateral se desarroplla ocasionalmente. Se presenta en adolescentes y adultos jvenes. Malformaciones gastrointestinal asociadas Gastrointestinal, hecon trombocitopenia severa y hemorragia gas- motalgico trointestinal
Alezzandrini
Ophthalmologica, Basel, 1964, 147: 409-419.
Ano-Genito-Rectal Se caracteriza por proctocolitis e hiperplasia cutneo, gastrointesdel tejido linftico intestinal y perirectal que tinal, linftico, orofaproducen manifestaciones tardas como abce- ringeas sos en esta regin con fstulas anales y estenosis rectales. En mujeres hay incontinencia; hay lesiones extragenital en orofaringe (felacin, cunnilingus) ANOTHER Hipotiroidismo, tricodisplasia, anomalas odontologicas, cutdentales, uas distrficas, alteraciones cutneo, auditivo, respiraneo, otitis media, hipoacusia, infecciones re- torio, gastrointestinal currentes del tracto respiratorio y problemas gastroentrolgicos Craniosinostosis coronal, anomalas anales y cutneo, morfolgico, lesiones cutneo gastrointestinal Ataques recurrentes con fiebre, sntomas arti- cutneo, gastrointesculares, abdominales y cutneo, y un sindro- tinal, osteoarticular me inflamatorio en ausencia de infeccin o neoplasia.
Bowel-associated dermatosis-arthritis Braquidactilia con atresia biliar extraheptica ducto arterioso y seizures patent
Calambres dolorosos, dolor abdominal, estre- gastrointestinal, cuimiento o diarrea, meteorismo, distensin tneo, muscular, osabdominal, dispepsia asociado a dermatomio- teoarticular sitis y/o artritis Braquiodactilia congnita, atresia biliar extracutneo, gastrointesheptica, patent ducto arterioso, seizures, retinal, vascular, mortraso del desarrollo, y cataratas. folgico, oftalmolgico
Clin Genet. 1989 Apr;35(4):237-42
Auto inflamacin sindrome
GASTROINTESTINALES
GASTROINTESTINALES
HEMATOLGICAS
Apert syndrome
GINECO-OBSTTRICO
Angiodisplasia hemorrgica infantil
Pediatr Pathol. 1987;7(5-6):629-36
GENITALES
Alergia oral
"Arch Intern Med. 1986 May;146(5):878-81, H. M. Moutsopoulos: Behet' syndrome. En Harrison's: Principles of Internal Medicine.(2001) 15 Ed. cap. 316 p.1956.
GENTICAS
GASTROINTESTINALES

Sndrome Bridges-Good (Sinnimo: Enfermedad granulomatosa crnica de la infancia o Sindrome Quie) Caractersticas Compromiso Referencias

Sndrome Chanarin-Dorfman (Sinnimo: Eritrodermia Ictiosiforme con Vacuolizacin Leucoctica) Caractersticas Las formas tpicas suelen cursar como una ictiosis congnita o una eritrodermia ictiosiforme, que asocia hepatoesplenomegalia , en ocasiones con infiltracin grasa y miopata que suele manifestarse como debilidad muscular acompaada de aumento de enzimas musculares, pero que termina por hacerse evidente en el electromiograma . Pueden existir alteraciones visuales, ptosis palpebral, catarata y nistagmus ; hipoacusia y manifestaciones neurolgicas centrales entre las que destacan: ataxia, arreflexia, alteraciones de los pares craneales y retraso psicomotor. Compromiso cutneo, gastrointestinal, muscular, oftalmolgico, neurolgico. Referencias
Cogan atpico
Vasculitis cutneo y diverticulitis-sigmoiditis. cutneo, gastrointestinal Calinosis Cutis, fenmeno de Raynaud, hipomotilidad esofgica, esclerodactilia, eclerodermia, telangiectasias. Depsitos excesivos de colgeno en la piel y en otros rganos como: tubo gastrointestinal, rin, corazn, msculo, pulmones, arteriolas y capilares por insuficiencia vascular. Presencia de anticuerpos contra msculo liso, glndulas tiroides, glndulas salivales, hgado. Calcificaciones en cerebro (ganglio basal y lbulos frontales) cutneo, inmunolgico, gastrointestinal, cardiovascular, respiratorio, vascular, neurolgico.
Rev Med Interne. 1983 Sep;4(3):267-70 J Rheumatol. 1983 Apr;10(2):242-6, Clnica al da. Ao 9 N 3 y 4 del 2000
Budd-Chiari
Cronkhite-Canada
Dapsone Dedo gordo del pie azul por cumadina (Sinnimo: Embolias de colesterol)
fiebre, hepatitis, exantema cutneo generali- cutneo, gastroinzado testinal Se caracteriza por fiebre, prdida de peso, mialgias, alteracin del estado mental e hipertensin arterial de inicio brusco. Crisis isqumicas transitorias, ictus, insuficiencia renal, lceras gastrointestinal, pancreatitis hemorrgica. Alteraciones cutneo: livedo reticular, gangrena, cianosis, ulceraciones, ndulos, prpuras. Eosinofilia en sangre perifrica. cutneo, vascular, renal, neurolgico, gastrointestinal, hematolgico.
Med Clin (Barc). 1991 Jun 8;97(2):77. Bologna Tomo I pg. 371-372
Cancer colorectal no poliposo (Sinnimo: Lynch)
CAP
Se caracteriza por craniosinostosis, anomalas cutneo, osteoarticuanales, poroqueratosis. lar, gastrointestinal.
GASTROINTESTINALES
GASTROINTESTINALES
HEMATOLGICAS
Es el tipo ms comn de cncer hereditario gastrointestinal, ony representa un 5% de los cnceres colorecta- colgico les totales. Las principales caractersticas que lo diferencian de los otros tipos de carcinomas colorectales son, un promedio de edad de diagnosis de cncer baja (aproximadamente 45 aos, para los otros tipos de cncer colorectal es superior a los 60 aos), predominancia de cncer sobre el lado derecho del colon, mejor prognosis, mayor riesgo de desarrollar lesiones mltiples colnicas y extracolnicos (particularmente en endometrio, ovario, estmago,
GINECO-OBSTTRICO
Abarca un grupo heterogneo de enfermeda- gastrointestinal, osdes con clnica similar; pero con mecanismos teoarticular, neurolpatolgicos diferentes, de origen gentico here- gico, cutneo. dndose de forma autosmica recesiva. Se presenta en los primeros meses de vida con colestasis recurrente y/o progresiva, prurito intenso (a partir del 4-6 mes de edad), hepatomegalia, malabsorcin con dficits vitamnicos (osteopenia, raquitismo, ditesis hemorrgica, neuropata perifrica), afectacin severa de la talla y malnutricin. El cuadro se puede asociar a diarreas intercurrentes inexplicables (no suelen responder al trasplante heptico), elevacin de los electrolitos en sudor, insuficiencia pancretica y colelitiasis. Caractersticamente los niveles de GGT son normales, con niveles normales o bajos de Colesterol.
Poliposis gastrointestinal, malaabsorcin con cutneo, gastroinprogresiva hipoproteinemia, asociado a alope- testinal cia, onyxis, hipopigmentacin cutneo, con distrofia y prdida cutneo polineuropata, organomegalia, endocrinopata, gammapata monoclonal, cambios cutneo: hiperpigmentacin difusa, edema y hemangiomas glomeruloides cutneo, neurolgico, gastrointestinal, endocrinolgico, inmunolgico
Indian J Gastroenterol. 1990 Jul;9(3):22930, Ann Dermatol Venereol. 1978 Oct;105(10):851-8 J Dermatol. 1988 Dec;15(6):513-22.
Crow-Fukase
Cutneo-intestinal
Fibromas perifollicular innumerables en la cutneo, gastrointescara, cuello y tronco as como fibromas pn- tinal. dulos mltiples junto con plipos en colon.
Pathol Biol (Paris). 1975 Sep;23(7):553-65.
GENITALES
Es una enfermedad muy rara, caracterizada vascular, gastrointespor la obstruccin de las venas suprahepti- tinal. cas o de la cava inferior. La forma aguda, la ms frecuente, es de comienzo brusco y se caracteriza por hepatoesplenomegalia dolorosa, dolor abdominal, vmitos y ascitis; raramente hay ictericia , aunque se pueden presentar diferentes grados de dao heptico; no asocian, por lo general, signos de insuficiencia cardiaca. La forma crnica se caracteriza por la aparicin de hipertensin portal, que evoluciona en ocasiones a un grado de fibrosis indistinguible de la cirrosis heptica.
CREST
GENTICAS
GASTROINTESTINALES

Sndrome Dubowitz Caractersticas Compromiso cutneo, osteoarticular, morfolgicom oncolgico, genital, gastrointestinal Referencias

Sndrome Donohue (Sinnimo: Leprechaunismo Caractersticas Se manifiesta por una serie de alteraciones caractersticas: a.- Del crecimiento: grave retraso del crecimiento prenatal y postnatal, retraso de la maduracin sea, piernas largas, microcefalia, manos y pies grandes y atrofia de la masa muscular generalizada. b.- Dermatolgicos: lipodistrofia con falta generalizada de panculo adiposo y cutis laxa, onicodisplasia, acantosis nigricans (enfermedad cutneo caracterizada por lesiones hiperpigmentadas de aspecto verrugoso, localizadas en axilas y pliegues cutneo perianales) y paquidermia. c.Rasgos Faciales: facies peculiar con aspecto grotesco, de duendecillo debido a hipertelorismo, ojos grandes y redondos, raz nasal aplanada, orificios nasales amplios, macrostoma, labios gruesos, micrognatia, paladar ojival e hipertrofia gingival, orejas de baja implantacin globalmente grandes pero con hipoplasia de alguna de sus estructuras. d.- Endocrinas: es caracterstica la presencia de hipoglucemias severas en ayunas, siendo tambin tpicos la hiperglucemia e hiperinsulinemia. Presentan hipertricosis, hirsutismo, e hipergenitalismo; secundariamente aparecen ginecomastia neonatal, macrogenitalismo, quistes en ovarios y testculos y criptorquidia. e.- Abdominales: pueden aparecer distasis de rectos, distensin abdominal, dilatacin de asas intestinales y hernias abdominales e inguinales debido al pobre desarrollo de la masa muscular. Tambin presentan alteraciones debidas a afectacin de otros tejidos, fundamentalmente retraso mental, hipertrofia miocrdica y menos frecuentemente hiperplasia de la glndula pituitaria. Compromiso morfolgico, cutneo, osteoarticular, endocrinolgico, gastrointestinal, neurolgico. Referencias
Es una enfermedad del desarrollo muy rara, caracterizado por el retraso del crecimiento (Sinnimo: Enanismo pre y posnatal, la estatura corta y caractersticas faciales y fsicas inusuales. Las caractersintrauterino) ticas fsicas asociadas incluyen: frente amplia, puente nasal prominente, ptosis palpebral (prpados cados), blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de cejas, arcos superciliares aplanados, nariz ancha, micrognatia (mandbula anormalmente pequea), paladar hendido (cierre incompleto de la bveda del paladar), vula bfida, displasia (desarrollo anmalo de tejidos u rganos) de orejas, retraso mental moderado y eczema sobre todo en cara y miembros, seno pilonidal (granuloma subcutneo que contiene pelos,se infecta y fistuliza (fstula es la comunicacin anormal entre dos rganos internos o hacia la superficie corporal), fstula que con frecuencia tiende a recidivar (recidiva es la aparicin de una enfermedad en un individuo, que ya ha padecido sta hace algn tiempo), despus del tratamiento quirrgico, cabello escaso, edad sea retrasada, hipospadias (apertura urinaria, meatus, se pueden colocar anormalmente en el superficie inferior del pene), criptorquidia (uno o ambos testculos no pueden descender al escroto), sindactilia (fusin congnita o accidental de dos o ms dedos entre s) entre el segundo y tercer dedo de los pies y retraso en la erupcin dental. (contina en la pgina siguiente) (contina de la pgina anterior) Pueden presentar con menor frecuencia: oclusin carotdea, subclavia aberrante, asimetra facial, leucemia y linfoma (tumor formado por tejido linftico), neuroblastoma (tumor maligno, de clulas embrionarias del nervio), clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo) del quinto dedo de la mano, pies planos y metatarsos adductus. Durante el primer ao de vida son frecuentes los vmitos y la diarrea, rinorrea (derrame de lquido por la nariz, independientemente de todo proceso inflamatorio) y otitis media. Suelen ser individuos tmidos e hiperactivos.
GASTROINTESTINALES
GASTROINTESTINALES
HEMATOLGICAS
GINECO-OBSTTRICO
GENITALES
GENTICAS
GASTROINTESTINALES

Sndrome Down (Sinnimo: Trisoma 21) Caractersticas Se caracteriza por retraso mental constante de grado variable, retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, braquicefalia y microcefalia leve, cara redondeada de perfil plano, hendiduras palpebrales mongoloides, epicantus, hipotona, hiperlaxitud articular, occipucio aplanado; malformaciones de los dedos con acortamiento de las falanges, distasis de los dos primeros dedos de los pies, conocida como "signo de la sandalia". Se acompaa de retraso en el cierre de las fontanelas, cuello corto y ancho, pliegue cutneo cervical, pestaas cortas y escasas; alteraciones oculares: estrabismo, nistagmus, blefaritis, iris con manchas de Brushfield (pequeas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris) en nios de ojos azules, hipotelorismo; alteraciones nasales: nariz pequea, raz nasal plana y narinas antevertidas; boca pequea, labios gruesos, paladar ojival, malposicin dental, microdoncia; orejas dismrficas de implantacin baja, con canal auditivo estrecho; cutis marmrea y cabello escaso y fino. Alteraciones msculo esquelticas: manos y pies pequeos con pliegue simiesco, acortamiento de hmero y fmur, displasia de pelvis, distasis de rectos. Alteraciones viscerales: criptorquidia, hipoplasia escrotal, infertilidad en los varones, maduracin sea retrasada, anomalas cardiolgicas: comunicacin interauricular e interventricular y policitemias. Hipoacusia cuyos primeros sntomas suelen aparecer a partir de la segunda dcada de la vida, manifestndose en ocasiones como una alteracin del carcter, que puede ser interpretada como enfermedad psiquitrica. Convulsiones, macroglosia; anomalas cardiolgicas: canal aurculo-ventricular, tetraloga de Fallot, ductus arterioso persistente, transposicin de los grandes vasos, coartacin de aorta. Malformaciones del aparto gastrointestinal: atresia duodenal y enfermedad de Hirschprung son las ms frecuentes; otras malformaciones gastrointestinal son: fstula traqueoesofgica, estenosis pilrica, pncreas anular, imperforacin anal y alteraciones de la funcin de la glndula tiroides. Compromiso morfolgico, osteoarticular, cutneo, oftalmolgico, odontolgico, auditivo, cardiolgico, neurolgico, gastrointestinal. Referencias

Sndrome Caractersticas Compromiso Referencias
Embolia cutneo colestero lmica
Edematous disclosing T- cell lymphoma
mltiples y recurrentes e infrecuentes lesiones cutneo, gastroincutneo (adenomas sebceos), el diagnstico testinal se confirmar con la confirmacin de adenocarcinomas colo-rectal
Ann Chir. 1992;46(10):944-6..
GASTROINTESTINALES
GASTROINTESTINALES
HEMATOLGICAS
Engloba un grupo heterogneo de enfermedades raras, hereditarias de la piel. Se caracteriza por una erupcin de ampollas en la piel de forma espontnea o por traumatismos mnimos. Este incremento de la fragilidad de la piel se debe a mutaciones en genes que codifican varias protenas estructurales, intra o extracelulares, responsables de mantener la resistencia mecnica del tejido en las regiones en donde se encuentran. Clnicamente se caracteriza por ampollas de erupcin espontnea, de contenido serohemorrgico, que se rompen ante traumatismos mnimos y dejan erosiones de tamao variable y cicatrizacin trpida. Las lesiones pueden aparecer en diferentes reas, siendo las ms frecuentes las de las plantas de manos y pies. La evolucin de las lesiones se produce en forma de cicatrices y en ocasiones con importantes retracciones. A menudo se acompaa de muchas complicaciones, algunas de las cuales pueden amenazar la vida: importante retraso del desarrollo, gastrointestinal, oftalmolgico, larngeas, dentales, problemas hematolgico, sobreinfecciones generalizadas y deterioro del estado general
cutneo, morfolgico, gastrointestinal, oftalmolgico, hematolgico.
GINECO-OBSTTRICO
Endocrinopata candi dasica familiar
Hiperganmaglobulinemia, deficiencia de Ig cutneo, inmunolgiA, anergia, endocrinopata autoinmune, hepa- co, endocrinolgico, titis crnica activa gastrointestinal
N Engl J Med. 1979 Jan 25;300(4):164-8
GENITALES
Elastosis Distrfica Es una enfermedad rara hereditaria del tejido cutneo, oftalmol(Grnblad - Stran- conjuntivo en el que las fibras elsticas de piel, gico, cardiovascular, retina y aparato cardiovascular se calcifican gastrointestinal dberg) produciendo lesiones caractersticas. Las manifestaciones clnicas: a) dermatolgicas: pequeas placas circunscritas de color amarillento y consistencia laxa, en reas de flexin: cuello, axilas, regiones inguinales y pliegues de los codos, son frecuentes tambin en la mucosas de las cavidades bucal, vaginal y rectal. Suelen progresar durante la infancia y adolescencia y estabilizarse en la edad adulta. b) oculares: las estras angioides secundarias a la rotura de la membrana elstica de Bruch, ceguera total producto de la esclerosis de la retina y la degeneracin macular. Se acompaa de hemorragias retinianas, moteado amarillento en la parte posterior y pigmentacin reticular de la retina. c) cardiovascular: degeneracin del tejido conjuntivo en la tnica media de los vasos, en las vlvulas y en el miocardio, pero respetando los vasos coronarios; estos cambios provocan calcificaciones de los vasos, signos de arteriopata como claudicacin intermitente, angor, e hipertensin y hemorragias gastrointestinal.
GENTICAS
GASTROINTESTINALES
210
Sndrome Felty
SNDROMES CUTNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS Caractersticas Se caracteriza por sntomas inespecficos: malestar general fatiga, fiebre, prdida de peso, anorexia, astenia, piel plida con placas de pigmentacin marrn en la piel, estomatitis y aquilia ; sntomas articulares tales como: artritis que debuta tpicamente en manos y pies y posteriormente se extiende a grandes articulaciones, artralgias, edema, rigidez, dolor y deformidad articular; linfadenopatias, hepatoesplenomegalia y leucopenia con neutropenia. Puede acompaarse de afectacin ocular: queratitis , lceras corneales, escleromalacia perforante e hipolacrimacin. Se caracteriza por episodios de fiebre y serositis (peritonitis, pleuritis o artritis) de comienzo sbito y duracin breve (6 a 96 horas). El 90% sufre su primera crisis antes de los 20 aos de edad. (3) El dolor abdominal, a veces con signos de irritacin peritoneal, se halla presente en el 95% de los casos (4). La monoartris es la segunda manifestacin ms frecuente (75%) (4). Se localiza en extremidades inferiores (98%), extremidades superiores (14%) y pequeas articulaciones de manos y pies (12%). Se presentan aislados casos de localizacin temporomandibular, sacroilaca y esternoclavicular. La mayora se resuelven en pocas semanas, aunque en el 10% persiste como una prolongada artritis durante meses (5). Se han descrito casos de sinovitis crnica de cadera en asociacin con espondilitis anquilopoytica (6). El dolor torcico es secundario a pleuritis, y en raras ocasiones, a pericarditis (1%). Una inflamacin aguda del escroto puede aparecer en los varones. Las lesiones cutneo son caractersticas, pero se encuentran presentes solo en un 21%. Se trata de lesiones de aspecto erisipeloide que se localizan en los pies o zonas pretibiales. Otras lesiones no especficas pueden aparecer, como rash purprico y prpura de Schonlein-Henoch (7). La amiloidosis secundaria AA es la complicacin ms temible de la enfermedad y afecta fundamentalmente a los riones, aunque puede estar tambin presente en el tracto gastrointestinal, hgado, corazn y menos comnmente en testculos y tiroides. La amiloidosis renal, sin fenmenos inflamatorios previos, puede ser la primera manifestacin de la enfermedad en un grupo de pacientes clnicamente designados como fenotipo II (8). Compromiso cutneo, osteorticular, linftico, hematolgico, gastrointestinal, oftalmolgico. Referencias
211
Sndrome
SNDROMES CUTNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS Caractersticas Compromiso Referencias

Am J Med Genet. 1982 Feb;11(2):161-76.
Gastro-cutneo Gianotti-Crosti
(Sinnimo: Artritis Reumatoide con Esplenomegalia)
Ulcera pptica/hernia hiatal, mltiples lenti- cutneo, gastrointesgines, mculas caf con leche, hipertelorismo tinal, oftalmolgico y miopia. Malestar general, astenia, febrcula, exante- cutneo, respiratorio, ma mculo papuloso de color rojo oscuro, no gastrointestinal, linpruriginoso en muslos o nalgas y se extiende a ftico brazos, palmas de manos, plantas y cara, respet a tronco, cuero cabelludo y mucosas. infeccin de vas respiratorio altas, hepatitis leve y anictrica, esplenomegalia, poliadenopatas en axilas e ingles y hepatomegalia. Es una enfermedad rara hereditaria del tejido cutneo, oftalmolconjuntivo en el que las fibras elsticas de piel, gico, cardiovascular, retina y aparato cardiovascular se calcifican gastrointestinal produciendo lesiones caractersticas. Las manifestaciones clnicas: a) dermatolgicas: pequeas placas circunscritas de color amarillento y consistencia laxa, en reas de flexin: cuello, axilas, regiones inguinales y pliegues de los codos, son frecuentes tambin en la mucosas de las cavidades bucal, vaginal y rectal. Suelen progresar durante la infancia y adolescencia y estabilizarse en la edad adulta. b) oculares: las estras angioides secundarias a la rotura de la membrana elstica de Bruch, ceguera total producto de la esclerosis de la retina y la degeneracin macular. Se acompaa de hemorragias retinianas, moteado amarillento en la parte posterior y pigmentacin reticular de la retina. c) cardiovascular: degeneracin del tejido conjuntivo en la tnica media de los vasos, en las vlvulas y en el miocardio, pero respetando los vasos coronarios; estos cambios provocan calcificaciones de los vasos, signos de arteriopata como claudicacin intermitente, angor, e hipertensin y hemorragias gastrointestinal. Afecta la red de fibras elsticas de tres sistmicas orgnicos: piel, ojo, sistema cardiovascular. Hallazgos cutneo: ppulas discretas, blandas, amarillentas en zonas flexurales que confluyen y forman placas empedradas, estras angioides. Hallazgos oftalmolgico: hiperpigmentacin moteada, degeneracin macular, granulaciones pticas, ojos de lechuza. Afeccin vascular: cardiovascular y gstrica. cutneo, oftalmolgico, cardiovascular, gastrointestinal, vascular
Cutis. 1985 Apr;35(4):3623
FIEBRE MEDITERNEA FAMILIAR (FMF)
cutneo, respiratorio, osteoarticular, gastrointestinal, cardiovascular
"An. Med. Interna (Madrid) v.21 n.3 Madrid mar. 2004
(Sinnimo: Elastosis Distrfica)
Gronblad - Styberg (Sinnimo: Seudoxantoma elstico)
Fryns
Gardner (Sinnimo: Poliposis Adenomatosa Familiar con Manifestaciones Extraintestinales)
Asociacin de rectopoliposis con las lesiones cutneo, gastrointesseas: osteomas ( craneofacial ) y osteocemen- tinal, osteoarticular, tosis. Dental: inclusiones mltiples, los dien- odontolgico tes supernumerarios. cutneo: lipomas, adenomas, fibromas y tumor dermoide
GASTROINTESTINALES
GASTROINTESTINALES
HEMATOLGICAS
Hernia diafragmatica congenita (CDH) cutneo, gastrointesy compromiso de CDH,hipoplasi tinal, respiratorio pulmonar,anomalas craneofaciales,hipoplasia de distal limb, y malformaciones internas
GINECO-OBSTTRICO
GENITALES
GENTICAS
Grnblad - Strandberg
GASTROINTESTINALES
212
Sndrome
SNDROMES CUTNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS Caractersticas Enfermedad hereditaria rara, caracterizada por un crecimiento excesivo previo y posterior al nacimiento, macrocefalia, escafocefalia, inteligencia normal o retraso mental leve y crecimientos tumorales benignos preferentemente subcutneo, similares al hamartoma (tumor constituido por una mezcla anormal de los elementos constitutivos de un tejido). Manifestaciones adicionales son diferentes alteraciones oculares: estrabismo, hipertelorismo, exotropia y pseudopapiledema. Adems, los nios afectados pueden presentar hipotonia, babeo excesivo, retraso del desarrollo del habla y un retraso significativo en la etapas del desarrollo tales como la capacidad de sentarse, de estar de pie, de andar, etc. En algunos casos, pueden existir plipos a nivel intestinal y, en casos raros, en la faringe y de amgdalas. Otras anomalas adicionales asociadas a esta enfermedad pueden ser cutis marmorata y el desarrollo de "pecas" en el pene o en la vulva. En algunos casos, los enfermos tambin pueden tener anomalas msculo esquelticas. Se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante. Compromiso cutneo, neurolgico, oftalmolgico, gastrointestinal, muscular, osteoarticular Referencias
213
Sndrome

Hamartomas mltiples (Bannayan Riley Ruvalcaba ) (Sinnimo: Macrocefalia, Pseudopapiledema y Hamartomas Mltiples)
Hipersensibilidad anticonvulsivante
Hipereosinofilia
Hipersensibilidad inducida por drogas.
Rash maculopapular eritematoso que progre- cutneo, gastrointessa a eritrodermia, fiebre en picos, esplenome- tinal, linftico galia, linfadenopatia generalizada. Linfocitosis y eosinofilia.con incremento de enzimas hepaticas.
Hipersensibilidad a Erupciones cutneo, hepatitis y linfadenopata Cutneo, gastrointestinal, linfoideo la fenitona Hipersensibilidad a Consiste en una reaccin cutneo como rash o dermatitis exfoliativa, eosinofilia y una o ms minocilina de las siguientes: hepatitis, neumonitis, nefritis, miocarditis, pericarditis. Puede presentarse fiebre y linfadenopatas cutneo, gastrointestinal, respiratorio, cardiovascular, hematolgico, renal
J Emerg Med. 1987;5(2):103-8
GASTROINTESTINALES
GASTROINTESTINALES
HEMATOLGICAS
GINECO-OBSTTRICO
El sndrome hepato-cutneo comprende la gastrointestinal, cuasociacin de hepatopatas autoinmunes, ci- tneo rrosis biliar primaria o hepatitis crnica acti(Sinnimo: Dermatitis necrolitica va y lesiones cutneo de tipo prurigoide debio necrosis epidermica das a vasculitis alrgicas. La coexistencia con otras entidades de idntica patogenica le hara metabolica) formar parte de una enfermedad autoinmune multisistmica Hepato-cutneo
Arch. argent. dermatol;35(2):101-5, mar.abr. 1985. ilus
GENITALES
Hennekam
Autosmico recesivo, caracterizado por lifae- cutneo, linftico, dema de miembros inferiores. Linfangiecta- gastrointestinal, morsias intestinales y anomalas faciales folgico
GENTICAS
GASTROINTESTINALES
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Sndrome
SNDROMES CUTNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS Caractersticas Se caracteriza por una nariz inusualmente pequea con forma de pico debido a la aplasia o hipoplasia de las ventanas de la nariz, dientes de leche anormalmente pequeos y malformados, dientes permanentes deformes o ausentes, pelo escaso y seco y cuero cabelludo engrosado con un remolino tpico en el rea de la frente. Peso bajo al nacer, malabsorcin intestinal de las grasas por insuficiencia pancretica exocrina y retraso pondero estatural durante los primeros aos de la vida, contribuyendo a la estatura corta. Hipotiroidismo, que contribuye tanto al retraso del crecimiento como al retraso psicomotor. Sordera neurosensorial bilateral congnita y alteracin del habla severa. Retraso mental de intensidad variable. Enfermedades del sistema reticulo-endotelial que se producen como el resultado de la acumulacion o proliferacion primaria del sistema mononuclear fagocitico. Etiologia desconocida. Caracterizada por lesiones granulomatosas en piel, huesos y otros organos. La forma cutanea exclusiva afecta a ninos menores de un ano; la forma diseminada puede presentar erupciones eritematosas, maculopapulares y consecuentes. Adenopatias, hepatomegalia con o sin obstruccion biliar, esplenomegalia, afectacion pulmonar, pancitopenia, diabetes insipida y diversos cambios neurolgico. Se pueden ver nodulos, papulas y ulceras en el tracto genital femenino, presencia de diarrea y malabsorcion. Compromiso morfolgico, odontolgico, cutneo, gastrointestinal, endocrinolgico, neurolgico Referencias
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Sndrome

Cell Immunol. 1983 Apr 1;77(1):1-12.
Hipoplasia Alar Nasal, Hipotiroidismo y Aquilia Pancretica (Johanson - Blizzard) (Sinnimo: Displasia Ectodrmica Exocrina con Insuficiencia Pancretica)
Injerto contra husped (GVHD) Inmunodeficiencia mixta grave (Sinnimo: Sindrome de Omenn)
Fiebre seguida por rash, diarrea, hepatitis y cutneo, gastrointespancitopenia, la muerte tinal, hematolgico Reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia es una enfermedad hereditaria debida a mutaciones en los genes RAG1 y RAG2, situados en el cromosoma 11 (locus 11q13). Es una forma poco frecuente de inmunodeficiencia combinada, que aparece a las pocas semanas de vida y cursa con caracterizado por una eritrodermia exudativa generalizada. Se manifiesta desde las primeras semanas de vida con alopecia, fiebre, diarrea prolongada, edema por prdida de protenas, linfadenopata, hepatoesplenomegalia e infecciones severas de piel y pulmones, adems de sepsis. En los rganos comprometidos existe infiltracin por linfocitos, histiocitos y eosinfilos. A pesar de su etiologa variable, existen hallazgos comunes en los diferentes tipos de IDSC: trastornos en el desarrollo del timo, linfopenia de leve a marcada, anormalidad en el desarrollo pondoestatural, susceptibilidad elevada a las infecciones recurrentes severas, candidiasis mucocutneo recurrente, diarrea persistente y neumona intratable por Pneumocystis carinii. Se observan otras manifestaciones cutneo en la IDSC: candidiasis mucocutneo de aparicin temprana, resistente a la terapia antimictica y con tendencia a la cronicidad; dermatitis en el rea del paal y lesiones similares a una dermatitis seborreica; adems presentan en forma temprana exantema cutneo debido a una enfermedad de injerto contra hospedero, originada por los linfocitos T maternos que pasan a la circulacin fetal al final de la gestacin, o secundaria a una transfusin de sangre no irradiada. cutneo, metablico, gastrointestinal, respiratorio, inmunolgico
Perez Olleros P., Lopez Madero L.; Servicio Oncohematologia. Hospital Infantil Universitario Nino Jesus, Madird. "XXIII Congreso Nacional de la SETH" 2007.
Intestino corto
asociacin de un queratoderma palmoplantar cutneo, oncolgico, difuso (tilosis) de caracter autosmico domi- gastrointestinal (Sinnimo: QPP focal nante con cncer esofgico. La hiperqueratosis se debe a mutaciones del gen KERT9, el gen con carcinoma de que codifica la queratina humana esfago) Howell- Evans Hunter Raro desorden hereditario caracterizado por cutneo, osteoarticuenanismo, cara rstica, hepatoesplenomega- lar, neurolgico, gaslia, contracturas de los dedos y retraso men- trointestinal tal y sordera. El desarrollo mental y el habla se retrasan y el nio muestra frecuentes infecciones respiratorio, con algunos signos manifiestos: abdomen protuberante, manos crispadas, excesivos cabellos y aspecto grotesco. Tambin se observan problemas mentales y sobre el comportamiento. La enfermedad se debe a un defecto de la degradacin de los mucopolisacridos que se acumulan en los tejidos. Se trata de un desorden que afecta casi exclusivamente a los varones. La muerte suele sobrevenir antes de los 15 aos por una afectacin progresiva de los rganos viscerales
Es una condicin de malabsorcin nutricional gastrointestinal relacionada con una extirpacin quirrgica o una patologa de gran parte del intestino delgado. Sntomas: Deposiciones grasosas y plidas, Deposiciones con olor particularmente ftido, Diarrea, edema, prdida de peso, fatiga.
irritable bowel syn- Es una de las manifestaciones de dolor ab- gastrointestinal dominal funcional. Los sntomas pueden indrome cluir: flatulencia, meteorismo, diarrea, constipacin, urgencia para defecar, sensacin de defecacin incompleta, pasaje de moco en las heces.
GASTROINTESTINALES
GASTROINTESTINALES
HEMATOLGICAS
GINECO-OBSTTRICO
Caracterizado por la presencia de histiocitos cutneo, hematolgi"sea-blue" y esplenomegalia. Elevada excre- co, gastrointestinal sion de mucopolisacaridos en orina y acumulacion de los mismos en las celulas del parenquima gastrointestinal. Clinicamente suele ser de curso benigno, presentandose con purpuras debido a la presencia de trombocitopenia, en casos avanzados puede llegar a producir cirrosis.
Br J Dermatol. 1983 Mar;108(3):355-61.
GENITALES
GENTICAS
GASTROINTESTINALES
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Sndrome
SNDROMES CUTNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS Caractersticas Se caracteriza por una nariz inusualmente pequea con forma de pico debido a la aplasia o hipoplasia de las ventanas de la nariz, dientes de leche anormalmente pequeos y malformados, dientes permanentes deformes o ausentes, pelo escaso y seco y cuero cabelludo engrosado con un remolino tpico en el rea de la frente. Peso bajo al nacer, malabsorcin intestinal de las grasas por insuficiencia pancretica exocrina y retraso pondero estatural durante los primeros aos de la vida, contribuyendo a la estatura corta. Hipotiroidismo, que contribuye tanto al retraso del crecimiento como al retraso psicomotor. Sordera neurosensorial bilateral congnita y alteracin del habla severa. Retraso mental de intensidad variable. Se caracteriza por: angiomas cutneo de color vino oporto, que pueden afectar a casi todas las partes del cuerpo y que llegan a ser de gran tamao y pueden ocasionar comunicaciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia de los tejidos blandos y osteoarticular de un miembro. Se acompaa de varices, angiomas de rganos internos, hepatoesplenomegalia , linfangiomas y nevus de carcter flamgero o varicoso. Las lesiones de la piel pueden pasar desapercibidas en el nacimiento, hacindose ms notorias con la edad y con el crecimiento osteoarticular normal. Tambin aparecen lesiones oculares del tipo de telangiectasias de la conjuntiva, heterocroma del iris , coloboma del iris, glaucoma y estrabismo. Otras lesiones son insuficiencia renal, lipodistrofia de miembros, escoliosis, alteraciones del aparato urinario como hipospadias. Lesiones neurolgicas como: parapleja, crisis epilpticas, retraso mental, malformaciones intracraneales, del cordn espinal que consisten en angiomas venosos intradurales. Compromiso morfolgico, odontolgico, cutneo, gastrointestinal, endocrinolgico, neurolgico Referencias
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Sndrome Laband

Johanson-Blizzard (Sinnimo: Displasia Ectodrmica Exocrina con Insuficiencia Pancretica)
Enfermedad hereditaria caracterizada por osteoarticular, cutanomalas del rea craneofacial, de las ma- neo, gastrointestinal. nos y de los pies. Clnicamente: anomalas de la cabeza, en el rea craneofacial y seas, hiperplasia o fibromatosis gingival, que puede afectar la capacidad de masticar, de tragar y de hablar; e acompaa de anomalas esquelticas y de los tejidos blandos: dedos y uas, nariz y orejas; con esplenomegalia e hiperlaxitud articular. Pueden tener los dedos anormalmente largos, con ausencia de las uas y displasia de la ltima falange, hallux valgus y pie cavo; contracciones de las rodillas, de las caderas, asimetra de los miembros, hiperextensibilidad metacarpofalngica y del hombro. Tambin pueden presentar espina bfida, cifosis, escoliosis y anomalas vertebrales. Nariz y pabellones auriculares flexibles y gruesas, labios y lengua grandes, piel suave y aterciopelada, hirsutismo y ausencia o displasia de las uas. Se acompaa de hepatoesplenomegalia. Tambin pueden presentar epilepsia y en algunos casos retraso mental. Es una enfermedad rara del metabolismo de cutneo, endocrinolas grasas que forma parte del grupo de las adi- lgico, gastrointestiposidades parciales, caracterizada por la pre- nal, neurolgico sencia de lipomas no encapsulados a nivel de tejido subcutneo y localizados especialmente en cuello y parte superior del trax, cuando queda limitada a la regin cervical se habla del cuello de Madelung. En ocasiones la cabeza parece como enclavada en la masa deforme del lipoma. Se ha asociado con anomalas metablicas sistmicas, diabetes, hepatopata, polineuropata perifrica, alcoholismo y en ocasiones infiltracin grasa mediastnica que puede llegar a producir un sndrome compresivo conocido sndrome de la vena cava superior. Es una condicin adquirida que incluye altos metablico, renal, niveles de calcio (hipercalcemia) y un cambio gastrointestinal en el equilibrio cido-bsico del cuerpo hacia los lcalis (alcalosis metablica). El sndrome de leche y alcalinos es causado por el consumo excesivo de leche (que tiene niveles altos de calcio) y anticidos solubles del tipo alcalino, especialmente el bicarbonato de sodio (polvo para hornear) por un perodo prolongado. Esto puede generar depsitos de calcio en riones y otros tejidos. Esta condicin se exacerba por el consumo de vitamina D. El sndrome de leche y alcalinos con frecuencia es un efecto secundario del tratamiento de una lcera pptica. Esto puede derivar en nuseas, dolor de cabeza, debilidad, confusin y dao renal. Liquen ruber plano variedad erosiva como cutneo, gastroinmarcador importante de hepatitis cirrognica testinal crnica, hepatitis crnica activa o cirrosis biliar primaria
(Sinnimo: Lipomatosis Cervical Simtrica Benigna Lipomatosis Cervical Simtrica Mltiple)"
Klippel-Trenaunay- Angioma o nevus flammeus, hipertrofia asimtrica osteoarticular y de tejidos blandos, Parker-Weber vrices, compromiso visceral (colon, hgado, bazo, yeyuno, riones), melanosis escleral bilateral.
Rev Cubana Oftalmol 2001;14(1):47-9, Phlebologie. 1992 Nov-Dec;45(4):471-5; discussion 4756, Phlebologie. 1992 Nov-Dec;45(4):471-5; discussion 475-6
Leche y alcalinos
Lichen-hepatitis
GASTROINTESTINALES
GASTROINTESTINALES
HEMATOLGICAS
GINECO-OBSTTRICO
GENITALES
Launois Bensaude
GENTICAS
GASTROINTESTINALES
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Sndrome Loeffler
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Sndrome Oldfield (Gardner)

Aparicin de una sombra radiolgica pulmo- respiratorio, gastronar de evolucin rpida, signos de irritacin intestinal, hematopasajera de las vas biliares y eosinofilia san- lgico gunea pronunciada (ascaridiasis). Se presenta en hijos de madres con procesos de tipo inmune entre los que se incluyen el lupus eritematoso sistmico (LES) y sndrome de Sj:gren. Las condiciones para el sndrome son: encontrar anticuerpos maternos en la circulacin del producto aunado a manifestaciones clnicas del lupus neonatal como son: Cadacas, dermatolgicas, hepticas, que son leves y transitorias, y el bloqueo cardiovascular congnito, que es la lesin mas significativa, espermanente y con mortalidad y morbilidad significativas. Menos comnmente se encuentra anemia hemolitica y trombocitopenia. Eritema en grandes pliegues, ampollas flcidas y serohemorrgicas con desprendimiento de colgajos epidrmicos. Lesiones en conjuntivas, erosiones, ulceraciones y hemorragias en la mucosa oral y genital, fiebre elevada e intensa toxemia. Puede desarrollar cutneo, cardiovascular, gastrointestinal, hematolgico, inmunolgico
Lupus neonatal
(Sinnimo: Poliposis Adenomatosa Familiar con Manifestaciones Extraintestinales) Omenn
Lyell
cutneo, oftalmolgico, sistmico, respiratorio, gastrointestinal, renal
"Ann Dermatol Venereol. 1985;112(10):80712, Therapie. 1978 NovDec;33(6):743-7
Malabsorcin
Ictiosis, cambios hiperpigmentarios, prpu- cutneo, gastroinra, equimosis, eccemtides como psorisicas testinal con prurito generalizado. Alteraciones mucosas: queilitis angular, glositis, ulceras y aftas. Cambios en grosor y color del cabello y alteraciones ungueales. cutneo, gastrointestinal
Med Cutan Ibero Lat Am. 1984;12(3):227-35, Ann Dermatol Venereol. 1978 Dec;105(12):1009-16
Mauriac
Infantilismo, nanismo, trastornos de la dis- morfolgico, osteoartribucin de la grasa, hepatomegalia e hiper- ticular, cutneo, helipoidemia. matolgico, gastrointestinal Ictiosis linear circunfleja, tricorrexis invagina- cutneo, genital, urita y signos atpicos asociados con cistinuria y nario, gastrointestinal sntomas gastrointestinal crnicos. Consiste en mltiples malformaciones veno- vascular, cutneo, sas de la piel y el tracto gastro-intestinal aso- gastrointestinal ciadas a hemorragia intestinal. Clnicamente son ndulos azules deconsistencia gomosa, localizadas en cualquier parte del tegumento; en este caso, eldiagnstico diferencial se hace con la hemangiomatosis benigna neonatal y la hemangiomatosis diseminada Nevus de clulas basales y adenocarcinoma de cutneo, gastroincolon testinal
Med Cutan Ibero Lat Am. 1986;14(6):397400, J Med Genet. 1991 Jan;28(1):56-9. Arch.argent.pediatr 2005; 103(2)
Netherton Nevo azul en tetilla de goma (Sinnimo: Sndrome de Bean )
Es un agrupamiento consistente de hallaz- gastrointestinal, engos de etiologa desconocida y caracterizados docrinolgico (Sinnimo: Beckwith- por macroglosia, visceromegalia, macrosoma, hernia umbilical u onfalocele (hernia del omWiedemann e) bligo) y hipoglicemia neonatal. Onfalocele Papulosis atrfica maligna (MAP) Peutz-Jeghers' syndrome papulosis atrfica en intestino delgado, lesio- cutneo, gastrointesnes sistema nervioso y erupcin cutneo tinal, neurolgico Trastorno autosmico dominante, se carac- cutneo, gastrointeriza por mculas mucocutneo pigmenta- testinal das en parte ecntral de cara, labios y mucosa oral, tambien pueden aparecer en dorso de manos y pies, lengua y periumbilicales; asociados a plipos hamartomatosos en el tracto gastrointestinal Lentigines faciales, en los hiatos y labios. Pli- cutneo y gastroinpos gastrointestinal testinal
Br J Dermatol. 1979 Jan;100(1):21-35 Bologna Tomo I pg: 983
Nevus de clulas basales
Int J Dermatol. 1979 Jun;18(5):398-401
(Sinnimo: Poliposis intestinal tipo II. Lentiginosis periorificial) Peutz-JeghersTouraine
Ann Dermatol Venereol. 1978 Oct;105(10):851-8
GASTROINTESTINALES
GASTROINTESTINALES
HEMATOLGICAS
GINECO-OBSTTRICO
Mastocitoma cutneo sintomtico productor de polipptido intestinal vasoactivo
Gastroenterology. 1982 May;82(5 Pt 1):963-7.
Reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia es una enfermedad hereditaria debida a mutaciones en los genes RAG1 y RAG2, situa(Sinnimo: dos en el cromosoma 11 (locus 11q13). Es una Inmunodeficiencia severa combinada con forma poco frecuente de inmunodeficiencia combinada, que aparece a las pocas semahipereosinofilia) nas de vida y cursa con caracterizado por una eritrodermia exudativa generalizada. Se manifiesta desde las primeras semanas de vida con alopecia, fiebre, diarrea prolongada, edema por prdida de protenas, linfadenopata, hepatoesplenomegalia e infecciones severas de piel y pulmones, adems de sepsis. En los rganos comprometidos existe infiltracin por linfocitos, histiocitos y eosinfilos. A pesar de su etiologa variable, existen hallazgos comunes en los diferentes tipos de IDSC: trastornos en el desarrollo del timo, linfopenia de leve a marcada, anormalidad en el desarrollo pondoestatural, susceptibilidad elevada a las infecciones recurrentes severas, candidiasis mucocutneo recurrente, diarrea persistente y neumona intratable por Pneumocystis carinii. Se observan otras manifestaciones cutneo en la IDSC: candidiasis mucocutneo de aparicin temprana, resistente a la terapia antimictica y con tendencia a la cronicidad; dermatitis en el rea del paal y lesiones similares a una dermatitis seborreica; adems presentan en forma temprana exantema cutneo debido a una enfermedad de injerto contra hospedero, originada por los linfocitos T maternos que pasan a la circulacin fetal al final de la gestacin, o secundaria a una transfusin de sangre no irradiada.
GENITALES
GENTICAS
GASTROINTESTINALES

Sndrome Pfeiffer Caractersticas es una enfermedad gentica muy rara, caracterizada por craneosinstosis, exoftalmos, pulgares anchos, sindactilia, turribraquicefalia, asimetra craneofacial, hipoplasia maxilar, hipertelorismo, ptosis palpebral, estrabismo, paladar ojival, malposicin dental, hipoplasia de falanges medias, primer metatarsiano ancho y corto. Se puede acompaar de retraso mental, hidrocefalia, convulsiones, clinodactilia, duplicacin del primer dedo del pie, fusin de vrtebras, coxa valga, estenosis pilrica, hernia umbilical, ano anterior, escroto bfido, hipoplasia del nervio ptico, atresia de coanas, ausencia del canal auditivo externo, dientes supernumerarios e hipertrofia gingival. Compromiso osteoarticular, oftalmolgico, cutneo, neurolgico, gastrointestinal, genital, urinario, auditivo Referencias

Sndrome retinoic acid syndrome Caractersticas Compromiso Referencias
Plummer-Vinson (Sinnimo: PatersonKelly) Poliendocrinopata Autoimmune y Candidiasis (APECED) (Sinnimo: Poliendocrinopata autoinmunitaria de tipo I) Por retirada de los corticoides Proteus
Glositis, disfagia y anemia hipocrmica de mucocutneo, gastipo microctico. trointestinal, hematolgico Los sntomas fundamentales son hipoparati- endocrinolgico, roidismo, distrofia del esmalte dental, alope- odontolgico, cutcia y vitligo. Tambin puede acompaarse de neo, gastrointestinal. queratitis y distrofia corneal. Puede haber ausencia o retraso del desarrollo sexual, candidiasis oral y ungueal y una malabsorcin.
Es una complicacin potencialmente le- respiratorio, cardiotal del tratamiento de la leucemia promielo- vascular, renal, gasctica aguda (APL) con cido trans-retinoi- trointestinal, cutneo co (tretinona). Las caractersticas clnicas de este sndrome son fiebre, infiltrados pulmonares asociados a distrs respiratorio (*), efusiones pleurales y pericardiovascular, aumento de peso inexplicable, ascitis, alteracin de la contractilidad miocrdica, insuficiencia renal o heptica, hipotensin episdica y en algunos casos, coma. Estos sntomas suelen ir asociados a una leucocitosis aunque tambin se observan en pacientes con recuentos de leucocitos normales. Los sntomas se presentan usualmente a los 7-10 despus de iniciarse el tratamiento. Clnicamente el SAR se parece al "sndrome de prdida capilar" asociado a la administracin de varias citokinas en particular de la interleukina-2 y su diagnstico puede ser difcil ya que en ocasiones se asemeja a una sepsis, neumona e insuficiencia cardiovascular que, a menudo, se presentan en la terapia de induccin. esclerodermia acral, cirrosis biliar primaria, cutneo, gastrointessindrome de sjogren tinal, oftalmolgico. cutneo, osteoarticular, oftalmolgico, renal, genital, urinario, neurolgico, gastrointestinal.
Hautarzt. 2004 May;55(5):465-70 SIERE: Sistema de Informacin Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Los sntomas incluyen: artralgias, mialgias, osteoarticular, muscambios de humor, fatiga, cefalea y sntomas cular, gastrointestigastrointestinal. nal, psicolgico, neurolgico manos y/o pies parcialmente grandes, nevu cutneo, osteoarticuhepertrfico, tumores subcutneo, macrocefa- lar, gastrointestinal lia, anomalas craneales, crecimiento acelerado y afectacin visceral Perforaciones y necrosis del intestino delgado gastrointestinal
Bologna Tomo I 1981
Rapunzel
Arch Pediatr. 2005 Nov;12(11):1608-12. Epub 2005 Sep 27
Rotor
GASTROINTESTINALES
GASTROINTESTINALES
HEMATOLGICAS
Es un trastorno de herencia autosmica re- metablico, gastroincesiva, caracterizado por un defecto en el al- testinal macenamiento heptico de bilirrubina. Clnicamente cursa con hiperbilirrubinemia fluctuante,con un un incremento en la eliminacin urinaria de coproporfirinas. La biopsia heptica es normal o muestra alteraciones inespecficas. Su pronstico es excelente y no requiere tratamiento.
Orv Hetil. 1983 Mar 6;124(10):581-8
GINECO-OBSTTRICO
Se caracteriza por: angiomas cutneo de color vino oporto, que pueden afectar a casi todas las partes del cuerpo y que llegan a ser de gran tamao y pueden ocasionar comunica(Sinnimo: KlippelTrenaunay syndrome) ciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia de los tejidos blandos y osteoarticular de un miembro. Se acompaa de varices, angiomas de rganos internos, hepatoesplenomegalia , linfangiomas y nevus de carcter flamgero o varicoso. Las lesiones de la piel pueden pasar desapercibidas en el nacimiento, hacindose ms notorias con la edad y con el crecimiento osteoarticular normal. Tambin aparecen lesiones oculares del tipo de telangiectasias de la conjuntiva, heterocroma del iris , coloboma del iris, glaucoma y estrabismo. Otras lesiones son insuficiencia renal, lipodistrofia de miembros, escoliosis, alteraciones del aparato urinario como hipospadias. Lesiones neurolgicas como: parapleja, crisis epilpticas, retraso mental, malformaciones intracraneales, del cordn espinal que consisten en angiomas venosos intradurales. Ring chromosome 8 sndrome
GENITALES
Reynolds-syndrome
GENTICAS
GASTROINTESTINALES

Sndrome Sack- Barabas (Sinnimo: sndrome de Ehlers-Danlos) Schaumann (Sinnimo: sarcoide de Boeck) Caractersticas Compromiso Referencias

Sndrome TAR syndrome (thrombocytopenia with absent radii syndrome) Caractersticas Es una rara asociacin de trombocitopenia y aplasia radial bilateral. Los episodios de trombocitopenia aparecen en el periodo neonatal. Los sntomas incluyen prpura, petequias, epistaxis, melena, hemoptisis, hematuria y hematemesis. Ademas a este sndrome se asocian los sntomas de alergia a la leche de vaca. retraso mental con hemorragia intracraneal, los sntomas de hemorragia intracraneal en infantes se podra asociar con pobre alimentacin, letargia, irritabilidad y alteraciones del nivel de conciencia. Anomalas de las extremidades superiores: aplasia radial bilateral, radial club hand, hipoplasia del carpo y las falanges, hipoplasia de hmeros y hombros, sindactilia y clinodactilia de dedos de manos y pies, algunos pacientes presentan tetralogia de Fallot, defectos atrio-septales, defectos del septo ventricular, anomalas faciales que incluyen: Micrognatia (in 3-30%) , hemangiomas faciales, Hipertelorismo, diverticulo de Meckel, anomalas uterinas, edema, estatura corta anomalas osteoarticular. Compromiso cutneo, hematolgico, osteoarticular, cardiovascular, oftalmolgico, gastrointestinal, genital. Referencias
"Ballmaier M, Schulze H, Strauss G: Thrombopoietin in patients with congenital thrombocytopenia and absent radii: elevated serum levels, normal receptor expression, but defective reactivity to thrombopoietin. Blood 1997 Jul 15; 90(2): 612-9[Medline].
desorden caracterizado por una piel fina y cutneo, gastrointransparente, aspecto facial caracterstico, al- testinal, genital, uriteraciones del sistema gastrointestinal y del nario tero, dolor abdominal recurrente y eventual perforacin intestinal y ruptura del tero durante el embarazo enfermedad sistmica de naturaleza benigna que afecta ndulos linftico, glndulas salivares, hgado, piel, pulmones, bazo, glndulas salivares y ojos. Afecta sobre todo a adultos entre 20 y 30 aos, y es ms frecuente en las mujeres y en los negros. La etiologa es desconocida enfermedad rara de etiologa desconocida en la que los lpidos se acumulan en el cuerpo y se manifiestan como granuloma histioctico osteoarticular, en particular en los del crneo, en la piel y en las vsceras, a menudo con hepatosplenomegalia y linfadenopata. Pueden estar presentes exoftalmos y diabetes inspida. La enfermedad se da en nios y jvenes adultos, siendo su inicio con frecuencia sobre los 6 aos de edad. Ambos sexos son afectados, con una ligera prevalencia de los varones. cutneo, linftico, respiratorio, oftalmolgico, gastrointestinal
SCHLLERCHRISTIAN
cutneo, osteoarticular, gastrointestinal, linftico, oftalmolgico, endocrinolgico
Torre-Muir
Senter (Sinnimo: Sindrome de Desmons) Sirena
Caracterizada por cambios cutneo y sordera cutneo, auditivo, congnita. Asociado a depsitos de glucgeno gastrointestinal que originan hepatomegalia, cirrosis heptica, trastornos del crecimiento, retraso mental. Fusion completa de las extremidades inferiors cutneo, gastrointespor tejido cutneo (Sirinomelia). Las malfor- tinal, renal, vascular. maciones asociadas son: estenosis anal, atresia del recto- rion pequeo en forma de herradura, vejiga urinaria hipolastica y utero bicomuate. La unica arteria umbilical tiene un origen muy alto, naciendo directamente de la aorta justamente dital del eje celiaco lo caul es exclusivo de la sirenomelia. Hendidura de la columna vertibral asociado osteoarticular, gascon anomalias del tracto gastrointestinal y en trointestinal, neurosistema nervioso central. La hendidura usual- lgico mente localizada a nivel toracico o lumbar.
Torre's sndrome
Neoplasias sebceas y queratoacantomas con cutneo y gastroinneoplasias viscerales testinal lipomatosis benigna simtrica. Una lipomato- cutneo, gastroinsis bastante frecuente en adultos varones alco- testinal hlicos o con cirrosis heptica. La condicin se manifiesta en forma de lesiones lipomatosas no dolorosas y sin encapsucalar en el tronco. "Townes Brocks es una enfermedad genti- gastrointestinal, osca rara presente desde el nacimiento, que se teoarticular, auditivo, manifiesta como un sndrome polimalforma- genital, urinario. tivo. Se caracteriza por la presencia de dos o ms de los siguientes defectos: malformaciones ano rectales como: ano imperforado, ano desplazado anteriormente, y estenosis del ano, malformaciones de manos como: polidactilia preaxial , pulgar trifalngico, e hipoplasia del pulgar, malformaciones de pabellones auriculares y apndices preauriculares, y sordera neurosensorial. Se han descrito tambin malformaciones del tracto urinario, ausencia o hipoplasia de dedos de los pies y anomalas de los huesos del tarso y metatarso. Cuadro de tromboflebitis superficiales recu- vascular, cutneo, herrentes atpicas debidas a un estado hipercoa- matolgico, gastroingulable o a cncer del tubo gastrointestinal. testinal Suele presentarse en casos de enfermedades malignas viscerales, enfermedades del colgeno y discrasias sanguneas.
J Am Acad Dermatol. 1986 Nov;15(5 Pt 2):1101-3
Touraine-Renault
Notocordio divido
2001-03-30-14 Split notochord syndrome Jeanty www.TheFetus.net
GASTROINTESTINALES
GASTROINTESTINALES
HEMATOLGICAS
Trousseau's sndrome
GINECO-OBSTTRICO
Townes
GENITALES
caracterizado por mltiples carcinomas pri- cutneo, gastroinmarios cutneo y extracutneo y neoplasias testinal, genital, uricon diferenciacin sebcea , ademas, adeno- nario carcinomas gastrointestinal y genital, urinario
Hautarzt. 1987 Nov;38(11):683-6
GENTICAS
GASTROINTESTINALES

Sndrome Turcot Caractersticas Compromiso Referencias

Sndrome Zollinger-Ellison (Sinnimo: Gastrinoma) Caractersticas Compromiso Referencias
Raro desorden hereditario caracterizado por la gastrointestinal, neuasociacin de plipos adenomatosos en la capa rolgico mucosa del tracto gastrointestinal con tumores del sistema nervioso central. Los sntomas incluyen diarrea, hemorragias en la porcin terminal del intestino grueso, fatiga, dolor abdominal y prdida de peso. Los individuos afectados tambin pueden experimentar sntomas neurolgico dependiendo de la localizacin y tamao del tumor cutneo, osteoarticular, endocrinolgico, neurolgico, oftalmolgico, gastrointestinal
Urticaria vasculitis (Sinnimo: Hipocomplementemia urticaria vasculitis) Von Hippel - Lindau (Sinnimo: Hemangioblastomatosis Cerebelo retiniana)
Es una enfermedad rara, hereditaria y multisistmica, caracterizada por el desarrollo, en edades tempranas, de tumores en diferentes localizaciones: oculares, renal, de glndulas suprarrenal, pncreas y sistema nervioso central. La manifestacin inicial ms frecuente es la angiomatosis en la retina y los hemangioblastomas en el cerebelo, apareciendo posteriormente tumores en cerebro, mdula espinal, feocromocitoma en las glndulas suprarrenal, cistoadenoma seroso microqustico en el pncreas y carcinomas de clulas renal. Tambin han sido descritas lesiones angiomatosas en hgado, rin, pncreas, pulmn, piel y epiddimo.
Wissler-Fanconi
Sndrome peculiar infantil infeccioso con ac- cutneo, sistmico, cesos febriles de grandes osciciones, espleno- gastrointestinal megalia y eritemas diversos de tipo alrgico que evoluciona con recadas.
GASTROINTESTINALES
GASTROINTESTINALES
HEMATOLGICAS
GINECO-OBSTTRICO
Presenta episodios repetidos de urticaria y/o angioedema persistente y dolorosos. Se asocia a sntomas constitucionales y artritis. Los pacientes con hipocomplementemia tienen ms riesgo de afeccin sistmica (linfadenopatas, hepatoesplenomegalia, artralgias, artritis, glomerulonefritis, afeccin gastrointestinal, del aparato respiratorio, ocular
cutneo, inmunolgico, linftico, gastrointestinal, respiratorio, oftalmolgico
GENITALES
Es una enfermedad gentica rara, que suele manifestarse en el nacimiento o durante la niez temprana. Los sntomas son variables, siendo los ms caractersticos la displasia de las (Sinnimo: uas, de los dedos de manos y de los pies y la Onicosteodisplasia aplasia o hipoplasia de los platillos de la rtuHereditaria, Displasia Hereditaria la o patela, hipoplasia de determinados huesos y tendones del codo y cuernos ilacos bilateOnico Osea) rales. Menos frecuentemente pueden aparecer deformidad del esternn, espina bfida oculta, hipoplasia de la primera costilla y anomalas en determinados msculos: pectoral menor, bceps, trceps y cudriceps, hiperostosis frontal, clinodactilia del quinto dedo, hipotiroidismo, retraso mental, psicosis, microftalma y microcrnea, labio leporino, paladar hendido y excepcionalmente carcinoma de colon. Adems, en algunos casos familiares existe un glaucoma de ngulo abierto. Ua Rtula (Fong)
GENTICAS
GASTROINTESTINALES

"Am J Med Genet A. 2004 Jan 15;124, American Journal of Medical Genetics Part A Volume 124A, Issue 2 , Pages 136 - 141

Sndrome Cowden (sindrome de hamartoma mltiple) Caractersticas Compromiso Referencias
Clin Genet. 1986 Mar;29(3):222-33, Hautarzt. 1982 Jan;33(1):379. J Med Genet. 2005 Aug;42(8):e50
10q24-linked split Ectrodactilia variable ligada al gen SHFM3 cutneo, osteoarticuhand/split foot syn- del cromosoma 10q24. Cambios desde la ec- lar, orofaringeo, getrodactilia clasica hasta la ausencia parcial del ntico drome (SHFM3 pulgar y la agenesia de la punta del dedo indice. Extremidades discordantes, con mayor severidad en las inferiores. En ocasiones displasia ungueal indicando la presencia de un componente ectodermico menor. Hendidura palatina en algunos casos, metacarpeanos cortos con la cabeza proximal redondeada, agenesis of the radio, conificacion epifisial, y osiculo supernumerario opuesto a la punta del pulgar izquierdo. 13q sindrome (mosaico) Dismorfia, anomalas esquelticas, malforma- osteoarticular, cutciones cerebrales con agenesia del cuerpo ca- neo, neurolgico, oflloso, hipoplasia vermian, anomalas del IV talmolgico, gentico ventrculo, coloboma corioretinal, dispersin irregular del pigmento de la retina. Presencia de fibroblastos en piel y cabello. Inversin en el cromosoma 8 (p11.2q23.1). Es gentico, cutneo una variante de la hipertricosis universal congnita. En esta variante el vello es ms grueso, posee coloracin y en todos los casos crece a lo largo de toda la vida. Herencia autosmica recesiva, mltiples m- cutneo, neurolgico, culas caf con leche, teleangiectasias de con- gentico, inmunoljuntiva, cabeza/cuello y acrales, canas prema- gico, oncolgico turas, ataxia cerebelosa, reparacin del ADN anmala, neoplasias malignas linforreticulares, inmunodeficiencia, infecciones sinopulmonares, mutacin del gen ATM en el cromosoma 11 q La urticaria familiar por fro se desencadena cutneo, osteoarticupor la exposicin al fro y no se observa sorde- lar, oftalmolgico, gera neurosensorial, se caracteriza por brotes de ntico fiebre acompaado de urticaria, artritis, dolor abdominal y conjuntivitis que comienzan en los dos primeros aos de vida.
Genodermatosis asociada con hallazgos mu- cutneo, gentico cocutneo caractersticos y alta incidencia de cancer de mama. Tricolemomas, lesiones verrucosas de la piel, cacrocefalia, inhabilidad intellectual,gangliocitoma cerebeloso, adenomas tiroideos, fibroadenomas del seno, polipos hamartomatosos colonicos. Hemangiomas cutneo pueden verse. Tumores malignos pueden aparecer en los tejidos afectados. Enfermedad muy poco frecuente, hereditaria, cutneo, inmunolgide caracter autosmico recesivo, caracterizada co, gentico por hipomelanosis de la piel y de los cabellos e inmunodeficiencia. Se debe a mutaciones en el gen RAB27A Es una enfermedad heredada en forma auto- gentico, cutneo, ossmica recesiva, que presenta mltiples mani- teoarticular, inmunofestaciones fenotpicas, se origina por un de- lgico, hematolgico fecto gentico localizado en el brazo corto del cromosoma 9, debido a mutaciones en el gen de procesamiento del RNA mitocondrial (MRP). Este gen codifica para el componente RNA de una ribonucleoprotena endorribonucleasa, involucrada en mltiples funciones mitocondriales y celulares. Se caracteriza por: talla pequea debido al acortamiento de los miembros, manos y dedos cortos y regordetes, proyeccin posterior de los talones, cabellos muy finos y ralos, las cejas y pestaas, alteraciones intestinales entre ellas, dficit de absorcin, megacolon, etc. Otras alteraciones incluyen anomalas en el sistema inmune celular que se expresa con anergia a las pruebas cutneo y una gran sensibilidad a las infecciones virales. Tambin se han reportado neutropenia crnica (3) y variaciones en el grosor de las fibras elsticas de la dermis Desorden epitelial autosomico recesivo confi- cutneo, oftalmolnado a la poblacion Punjabi Muslim, esta con- gico, respiratorio, gedicion se caracteriza por erosiones cutneo, ntico distrofia ungueal, tejido de granulacin vascular exuberante en ciertos epitelios especialmente en la conjuntiva y en la laringe.un amplio mapeo genomico localizo la region 2Mb del cromosoma 18q11, esta region incluye el gen de la laminna alpha 3 Lentigines y otras anormalidades cutneo, defectos cardiovascular, neurolgico, el dismorfismo cefalo-facial, estatura corta, anomalas esquelticas, genital, urinario, y herencia autosomica dominante. cutneo, neurolgico, morfolgico, cardiovascular, genticas, genital, urinario. (HERENCIA)
Griscelli II
Ambras
Ataxia-teleangiectasia
Bologna Tomo I 859
Autoinflamatorio por fro crnico
Laryngo-onychocutneous sndrome (Shabbir)

"Hum Mol Genet. 2004 Feb 1;13(3):365
Cancer cutneo he- Son un grupo de desordenes caracterizados cutneo, oncolgico, por una susceptibilidad gentica para desarro- gentico reditario llar tumores malignos. Mltiples canceres en la familia o un comienzo anormalmente temprano de un determinado cncer pueden sugerir una predisposicin gentica subyacente Cantu Cancer pancreatico + Melanoma Familiar Multiple del Sindrome de Nevus Atipico (Sinnimo: FAMMM) Herencia autosmica dominante, se caracteri- cutneo, gentico za por hiperpigmentacin irregular, fotosensibilidad cutneo, hiperqueratosis de la piel. Mutacion en el p16. Edad temprana de diag- gentico, cutneo, ennostico de melanoma por muchos lunares en docrinolgico la piel, y multiples melanomas primarios. 17% de desarrollar cancer pancreatico.
GENTICAS
GENTICAS
HEMATOLGICAS
Mixomatoso
GINECO-OBSTTRICO
GENITALES
GENTICAS
GASTROINTESTINALES

Sndrome Pelo ensortijado de Menkes (Sinnimo: Sndrome del cabello acerado) Caractersticas Compromiso Referencias

Sndrome XXY (Sinnimo: Klinefelter) Caractersticas Compromiso Referencias
Rev Med Hered v.10 n.1 Lima ene./mar. 1999
Silver Russell
Retraso del crecimiento, cara osteoarticular, cuttriangular,mltiples mculas caf con leche, neo, gentico clinodactilia del 5to dedo, hemihipertrofia, cromosoma 17q alterado.
XXYY XYY (Sinnimo: Polisoma Y)
Variante del Sindrome de Klinefelter, se carac- gentico, neurolgico teriza por tener tendencia a ser mentalmente deficientes y con problemas de conducta "Enfermedad cromosmica rara que afecta a gentico, cutneo, varones. Est causado por una trisoma sexual morfolgico. que produce la existencia de un cromosoma Y adicional Los individuos afectados son generalmente muy altos y delgados. La mayora presenta un acn severo durante la adolescencia. Pueden asociar tambin problemas antisociales o del comportamiento o tener una inteligencia inferior a la media. El espermiograma revela generalmente una azoospermia o una severa oligoospermia si bien hay casos descritos de fertilidad
Pulgar trifalangico(PTF)polisindactilia
Enfermedad de transmision autosomica do- osteoarticular, geminante, con una penetrancia completa. Las ntico anomalias se observan solo en los miembros superiores. La expresion del fenotipo es variable, yendo desde PTF unilateral a PTF bilateral, du-, tri-, o quadruplicacion preaxialdel pulgar, o sindactilia. Herencia autosmica dominante, mltiples cutneo, cardiovascumculas caf con leche, talla baja, estenosis de lar, neurolgico, gela vlvula pulmonar, inteligencia baja, ligado ntico al cromosoma 17 q; 60/100 Transmision autosomica dominante. Presenta cutneo, gentico defectos en los dientes, unas y cuero cabelludo. La piel es usualmente sea con queratosis pilaris en las extremidades. El pelo es normal pero se observan parches descamativos y costrosos en el cuero cabelludo. Se observa tambien onicolisis e hiperqueratosis subungueal. los dientes muestran un esmalte hipoplasico, con multiples dientes sin emerger que luego son reabsorbidos dentro de los alveolos dentales. Marcada hipohidrosis facial. Se ha observado asociacion con el gen MSX1 en el cromosoma 4p16. Los pacientes con delecin del Xp presentan gentico, morfosobre todo estatura corta y malformaciones lgico congnitas.
Am J Med Genet. 1996 Dec 11;66(2):209-15
Watson
Witkop-BrearleyGentry (Sinnimo: Sindrome de Esmalte hipoplasico-onicolisishipodrosis)
Rook's Textbook of Dermatology, Vol 1. Chapter 12: Genetic Dermatoses. Pg.: 12.53
GENTICAS
GENTICAS
HEMATOLGICAS
Xp deletion syndrome
ALCMEON 1: 20, 1992
GINECO-OBSTTRICO
GENITALES
Genodermatosis autosmica dominante con cutneo, endocrinola trada de carcinoma medular de tiroides, lgico, oncolgico, (Sinnimo: Neoplasia feocromocitomas e hiperparatiroidismo, se gentico asocia con zonas pruriginosas de hiperpigendcrina mltiple mentacin en la regin superior de la espalda, (MEN) tipo 2A) notalgia parestsic, amiloidosis macular y liquen amiloideo. Sipple
GENTICAS
Es una entidad caracterizada por hipogona- gentico, genital, dismo hipergonadotrfico con raras excep- neurolgico ciones (2), cariotipo 47 XXY, ginecomastia, azoospermia, hipoplasia testicular con hialinizacin de los tbulos seminferos e hiperplasia de las clulas de Leydig. Es considerada como la causa ms comn de hipogonadismo e infertilidad masculina. Tres signos clnicos importantes deben sugerir el diagnstico en un paciente peditrico: testculos pequeos, estatura alta, retardo mental o problemas en el aprendizaje; tambin pueden tener trastornos de conducta, desviaciones de la personalidad, reacciones neurticas o psicticas y retardo en el desarrollo del lenguaje.
GASTROINTESTINALES

Sndrome Aarskog (Sinnimo: ) Faciodgito-genital) Caractersticas Enfermedad congnita extremadamente rara que se caracteriza por: Facies tpica: hipertelorismo, nariz pequea con narinas antevertidas, filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) largo, puente nasal ancho, ptosis palpebral, hipoplasia maxilar, anomalas del pabelln auricular, pliegue antimongoloide. Alteraciones de las extremidades: manos cortas y anchas, braquidactilia, laxitud articular interfalngica, clinodactilia que afecta al dedo meique de las manos con pliegue nico interfalngico, pliegue simiesco, membrana interdigital leve, pies pequeos y planos. - Alteraciones genital: escroto en bufanda, hernia inguinal y criptorquidia. Se acompaa de retraso del crecimiento que posteriormente se acelera dando como resultado una estatura moderadamente corta, de anomalas oculares como: oftalmopleja, estrabismo, astigmatismo, erupcin dental retrasada y ombligo prominente. Pueden acompaarse con menos frecuencia de defectos de las vrtebras cervicales, escoliosis, espina bfida, cbito valgo, metatarsus adductus, labio leporino, paladar hendido, fimosis, fisura escrotal y retraso mental leve. Compromiso morfolgico, osteoarticular, oftalmolgico, genital, neurolgico. Referencias
231
Sndrome
SNDROMES CUTNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS Caractersticas Las manifestaciones clnicas ms frecuentes son: 1.- faciales: fisura palatina, labio leporino, hipoplasia maxilar y malar, hipodoncia y displasia del esmalte; 2.- cutneo: la displasia ectodrmica se caracteriza por hiperpigmentacin difusa, queratosis palmar y plantar, hipo o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uas y pelo escaso; 3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineacin fundamentalmente sindactilia; 4.- oculares: anquiloblefaron, con blefaritis y fotofobia 5.menos frecuentemente pueden presentar estenosis del canal auditivo externo, deformidad de las orejas, puente nasal ancho, tejido mamario ectpico, hiperpigmentacin en miembros superiores, atresia de coanas, granuloma de cuerdas vocales, hipospadias y malformaciones cardiacas tales como comunicacin interventricular y ductus arterioso persistente. Una forma de displasia ectodrmica caracterizada por defectos de la piel y de apndices cutneo asociados con retraso mental, estatura corta, hipotricosis, hipodontia y otros defectos. en ojos: Surcos profundos alrededor de los ojos. Nariz: puente nasal pequeo. Boca y estrucuras orales: retraso en la denticin, hipoodontia,labios gruesos con teleangiectasias. manos y pies: Moderada hiperflexibilitdad de los dedos. Piel:Leucodermia con discromia generalizada que consiste en reas de hiper e hipopigmentacin; piel palida, suave y plegable; lesiones aneto-poikiloderma \en codos, rodillas, y las articulaciones de las falanges proximales; cicatrices atroficas en la parte inferior de las piernas sanadas con pioderma; hiperkeratosis palmaris et plantaris con hiperhidrosis de las palmas y plantas; sudoracion normal y glandulas sebaceas hipoactivas. Apndices cutneo: cabello oscuro, seco, con tendencia al encanecimiento prematuro; cejas escasa; bigote pequeno en ambos sexos; ausencia de cabello axilar y pbico en varones y ausencia de pelo lanugo. Aparato genital, urinario: Hipospadias, ausencia de caractersticas sexuales secundarias,pene, escroto y testculos pequeo. Crecimiento y desarrollo:retraso mental y del desarrollo, con estatura corta y enanismo. Hereditario: El sindrome es familiar y es trasmitido de manera autosmica recesiva. Compromiso morfolgico, cutneo, osteoarticular, oftalmolgico, auditivo, cardiovascular, genital Referencias
Anquiloblefarondisplasia ectodermica (ADE) (Sinnimo: ) Hay Wells)
Berlin
Achard- Thiers
Enfermedad rara que afecta a mujeres postmenopasicas y se caracteriza por diabetes y virilizacin. Clnicamente se caracteriza por combinar sntomas del sndrome adrogenital y del sndrome de Cushing, voz grave, hirsutismo, obesidad, hipertrofia del cltoris hipoplasia o adenoma de la corteza adrenal, amenorrea, hipertensin arterial y osteoporosis. Se acompaa de cirrosis heptica, atrofia o esclerosis ovrica, e incremento del tamao de los islotes de Langerhans.
BIDS (Sinnimo: ) Hairbrain sindrome)
GENITALES
GENITALES
HEMATOLGICAS
GINECO-OBSTTRICO
GENITALES
Ablefaron-macrostomia
Enfermedad hereditaria autosmica recesiva, genital, cutneo, extremadamente rara, caracterizado por abl- morfolgico, odonfaron y macrostoma. Puede acompaarse de: tolgico cara triangular, ausencia de pestaas y cejas, estrabismo, orejas displsicas y de baja implantacin, atresia del canal auditivo, nariz pequea, labio superior fino, dientes pequeos, pelo fino y escaso, piel seca, membrana interdigital, genital ambiguos, criptorquidia, ausencia de escroto y retraso mental. Menos frecuentemente presentan criptoftalmos, ausencia de arcos zigomticos, hirsutismo y onfalocele.
GENTICAS
GASTROINTESTINALES

Sndrome Bjornstad Caractersticas Compromiso Referencias

Sndrome Carney's complex (Sinnimo: ) Sindrome familiar autosomico dominante ) Delleman-Oorthuys Caractersticas Neoplasia multiples asociados pigmentaciones anormales de piel y mucosas, enfermedad adrenocortical primaria pigmentada nodular, mixomas cutneo y cardiacos, adenomas pituitarios, tumores testiculares, adenoma tiroideo o carcinoma y qustes ovaricos. . Compromiso cutneo, endocrinolgico, cardiovascular, genital,neurolgico, urinario Referencias
Can J Surg. 1992 Feb;35(1):79-83.
Es una enfermedad hereditaria extremada- cutneo, auditivo, gemente rara, caracterizada por la presencia de nital. pili torti (pelos anormalmente planos, y retorcidos) y, en la mayora de los casos, de sordera neurosensorial en ambos odos. Clnicamente los individuos con esta enfermedad presentan sordera neurosensorial; pili torti, pelo seco, sin brillo y frgil, as como reas de alopecia parcheadas que aparecen en los primeros dos aos de la vida e hipogonadismo secundario.
Blefarofimosis-pto- Los signos clnicos ms caractersticos de esta cutneo, oftalmolenfermedad son: blefarofimosis, epicantus in- gico, morfolgico, sis-epicantus inversus y ptosis. Se acompaa de amenorrea, genital versus en las mujeres, anomalas del conducto lagrimal y alteraciones dismrficas faciales como puente nasal ancho, paladar ojival, orejas de implantacin baja, displasia de las orejas. Pueden acompaarse de alteraciones oculares como: microftalma, coloboma, esotropa y nistagmus, alteraciones del aparato genital en las mujeres: hipoplasia de tero, atrofia de ovarios. Bloom (Sinnimo: ) Talla Corta y Eritema Facial Telangiectsico) Es una enfermedad hereditaria rara, caracterizada por talla corta, telangiectasia facial, fotosensibilidad, y aumento de la susceptibilidad a tumores. Clnicamente se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, dficit inmunolgico y eritema telangiectsico facial producido por fotosensibilidad. Se acompaa de anomalas craneofaciales: nariz prominente, orejas grandes, hipoplasia malar, micrognatia, dolicocefalia y microcefalia; anomalas genital, urinario: hipogonadismo, azoospermia que produce infertilidad en varones y criptorquidia ; anomalas de la piel: zonas hiper o hipopigmentadas y queratosis, conjuntivitis, peso y talla bajos, diabetes mellitus. urinario, cutneo, morfolgico, inmunolgico, osteoarticular, genital
Displasia ectodrmica-ectrodactiliahendiduras
C de Opitz (Sinnimo: ) Trigonocefalia C)
GENITALES
GENITALES
HEMATOLGICAS
GINECO-OBSTTRICO
GENITALES
(Sinnimo: ) Mano dividida- pie dividido)
Trastorno autosmico dominante muy varia- cutneo, auditivo, geble. Se caracteriza por: pelo claro, seco y s- nital, renal, urinario pero, puede ser escaso y crecer lentamente. El vello sexual secundario tambin puede verse afectado. Estriacin longitudinal, piqueteo y crecimiento lento de las placas ungueales. Hiperqueratosis palmo-plantar, con sudoracin normal. Anomalas orales: fisura paladar/labio, hipodontia y prdida prematura de los dientes secundarios. Adems anomalas del conducto lacrimal. la caracterstica diferencial es la ectrodactilia que le da la deformacin tpica de mano y pie hendidos. La hipoacusia conductiva secundaria es frecuente, adems afectacin genital, urinario, malformaciones estructurales renal y genital (hidronefrosis).
GENTICAS
(Sinnimo: ) Oculocerebro-cutneo)
asimetria corporal / hemiatrofia, buftalmia/ cutneo, oftalmolglaucoma, convulsiones epilepsia, encefalocele gico, neurolgico, os/ exencefalia, microftalmia, piel atrofia, retra- teoarticular, genital so mental severo, cabellos de implantacion nucal baja ostillas anomalia, cuello corto, cuerpo calloso/septum pellucidum:agenesia, diplejia/ paraplejia/cuadriplejia, escoliosis, escroto hipoplasico, hipertelorismo, meningocele, parpado coloboma,pliegue epicntico, vitiligo, cataratas, fisura labial lateral, fisura palatina, osificacion anormal / ausente, osteolisis, retina desprendimiento.
GASTROINTESTINALES

Sndrome Dubowitz (Sinnimo: ) Enanismo intrauterino) Caractersticas "Es una enfermedad del desarrollo muy rara, caracterizado por el retraso del crecimiento pre y posnatal, la estatura corta y caractersticas faciales y fsicas inusuales. Las caractersticas fsicas asociadas incluyen: frente amplia, puente nasal prominente, ptosis palpebral (prpados cados), blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de cejas, arcos superciliares aplanados, nariz ancha, micrognatia (mandbula anormalmente pequea), paladar hendido (cierre incompleto de la bveda del paladar), vula bfida, displasia (desarrollo anmalo de tejidos u rganos) de orejas, retraso mental moderado y eczema sobre todo en cara y miembros, seno pilonidal (granuloma subcutneo que contiene pelos,se infecta y fistuliza (fstula es la comunicacin anormal entre dos rganos internos o hacia la superficie corporal), fstula que con frecuencia tiende a recidivar (recidiva es la aparicin de una enfermedad en un individuo, que ya ha padecido sta hace algn tiempo), despus del tratamiento quirrgico, cabello escaso, edad sea retrasada, hipospadias (apertura urinaria, meatus, se pueden colocar anormalmente en el superficie inferior del pene), criptorquidia (uno o ambos testculos no pueden descender al escroto), sindactilia (fusin congnita o accidental de dos o ms dedos entre s) entre el segundo y tercer dedo de los pies y retraso en la erupcin dental. Pueden presentar con menor frecuencia: oclusin carotdea, subclavia aberrante, asimetra facial, leucemia y linfoma (tumor formado por tejido linftico), neuroblastoma (tumor maligno, de clulas embrionarias del nervio), clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo) del quinto dedo de la mano, pies planos y metatarsos adductus. Durante el primer ao de vida son frecuentes los vmitos y la diarrea, rinorrea (derrame de lquido por la nariz, independientemente de todo proceso inflamatorio) y otitis media. Suelen ser individuos tmidos e hiperactivos. Compromiso cutneo, osteoarticular, morfolgicom oncolgico, genital, gastrointestinal Referencias

Sndrome Facio-digito-genital (Aarskog ) Caractersticas Enfermedad congnita extremadamente rara que se caracteriza por: Facies tpica: hipertelorismo, nariz pequea con narinas antevertidas, filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) largo, puente nasal ancho, ptosis palpebral, hipoplasia maxilar, anomalas del pabelln auricular, pliegue antimongoloide. Alteraciones de las extremidades: manos cortas y anchas, braquidactilia, laxitud articular interfalngica, clinodactilia que afecta al dedo meique de las manos con pliegue nico interfalngico, pliegue simiesco, membrana interdigital leve, pies pequeos y planos. - Alteraciones genital: escroto en bufanda, hernia inguinal y criptorquidia. Se acompaa de retraso del crecimiento que posteriormente se acelera dando como resultado una estatura moderadamente corta, de anomalas oculares como: oftalmopleja, estrabismo, astigmatismo, erupcin dental retrasada y ombligo prominente. Pueden acompaarse con menos frecuencia de defectos de las vrtebras cervicales, escoliosis, espina bfida, cbito valgo, metatarsus adductus, labio leporino, paladar hendido, fimosis, fisura escrotal y retraso mental leve. Compromiso morfolgico, osteoarticular, oftalmolgico, genital, neurolgico Referencias
(Sinnimo: ) Pterigium Poplteo)
Feissinger Leroy Reiter (Sinnimo: ) Artritis Blenorrgica Idioptica)
GENITALES
GENITALES
HEMATOLGICAS
Es una enfermedad reumatolgica rara del reumatolgico, urinagrupo de las espondiloartropatas seronega- rio, genital, oftalmotivas, que son artritis reactivas sistmicas ca- lgico, cutneo. racterizadas por la presencia de artritis, uretritis no gonoccicas, conjuntivitis y lesiones de piel y mucosas. La afectacin del tracto urinario es transitoria se manifiesta por uretritis con disuria o secrecin uretral en los hombres y en las mujeres fundamentalmente por cervicitis. Puede aparecer cistitis, hematuria e inflamacin de la prstata. La conjuntivitis aparece simultneamente con las otras manifestaciones, sensacin de ardor o molestias con la luz, secrecin conjuntival, blefaritis y en algunos casos uvetis anterior aguda, iritis. En la piel: queratodermia blenorrgica, caracterizada por la aparicin de lesiones maculo papulosas en palmas y plantas, que evolucionan a lesiones ampollosas que pueden romperse y provocar una lesin de aspecto psoriasiforme. Tambin pueden aparecer lceras no dolorosas en la mucosa oral, balanitis y afectacin ungueal con onicodistrofia.
GINECO-OBSTTRICO
GENITALES
Facio-genito-poplteo
Se caracteriza por pterigium poplteo, hendi- cutneo, osteoarticudura del paladar, criptorquidia, ausencia de la- lar, genital bios mayores, piel sobre el primer dedo de los pies en forma piramidal, labio hendido o leporino, adhesiones interpalpebrales, hipoplasia de los dedos y de las uas, sindactilia, espina bfida, escoliosis, lordosis, hernia inguinal, escroto bfido, hiperplasia de cltoris, pterigium entre los muslos, se puede acompaar de ectrodactilia u oligodactilia, que le dan aspecto de pinzas de langosta, ausencia de rotula, hipoplasia de tero y micropenis.
GENTICAS
GASTROINTESTINALES

Sndrome Fraser sndrome (Sinnimo: ) Criptoftalmos y Sindactilia) Graham Little-Piccardi-lassueur Caractersticas Se caracteriza por criptoftalmus, sindactilia cutneo, malformaciones de la laringe y el tracto genital, urinario, dimorfismo craneofacial, hendidura orofacial, retardo mental y anomalas msculo esquelticas. La herencia es autosomica recesiva Compromiso cutneo, oftalmolgico, osteoarticular, genital, urinario, neurolgico, muscular Referencias
J Med Genet. 2002 Sep;39(9):623-33

Sndrome Kartagener's sndrome (Sinnimo: ) Sindorme de disquinesia ciliar) Caractersticas Compromiso Referencias
Situs inversus parcial o total, bronquiectasias, morfolgico, respisinusitis recurrentes, esterilidad por disfun- ratorio, genital, uricion de la motilidad de los espermatozoides. nario
Caracterizado por la presencia de alopecia ci- cutneo, genital, encatrizal en cuero cabelludo, queratosis pilaris docrinolgico en piel de tronco y extremidades y prdida de cabello no cicatrizal en pubis y axilas. Se presenta en pseudohermafroditismo masculino ( sidrome de insensibilidad andrognica) Enfermedades del sistema reticulo-endotelial que se producen como el resultado de la acumulacion o proliferacion primaria del sistema mononuclear fagocitico. Etiologia desconocida. Caracterizada por lesiones granulomatosas en piel, huesos y otros organos. La forma cutanea exclusiva afecta a ninos menores de un ano; la forma diseminada puede presentar erupciones eritematosas, maculopapulares y consecuentes. Adenopatias, hepatomegalia con o sin obstruccion biliar, esplenomegalia, afectacion pulmonar, pancitopenia, diabetes insipida y diversos cambios neurolgico. Se pueden ver nodulos, papulas y ulceras en el tracto genital femenino, presencia de diarrea y malabsorcion. cutneo, hematolgico, oncolgico, neurolgico, respiratorio, gastrointestinal, genital, urinario
"Journal of the European Academy of Dermatology & Venereology Volume 18 Page 463 - July 2004 doi:10.1111/j.14683083.2004.00945.x Perez Olleros P., Lopez Madero L.; Servicio Oncohematologia. Hospital Infantil Universitario Nino Jesus, Madird. "XXIII Congreso Nacional de la SETH" 2007.
Klinefelter
Klippel-Trenaunay syndrome (Sinnimo: ) Displasia Angiectasia Congnita)
(Sinnimo: ) Histiocitosis X)
IPIRE (Sinnimo: ) Tricodistrofia con ictiosis) Johnson-McMillin
Pelo corto, frgil y despeinado del cuero cabe- cutneo, osteoartilludo, cejas y pestaas a causa de un conteni- cular, oftalmolgico, do en azufre anormalmente bajo. Puede afec- genital tar el pelo corporal, el axilar, el tico, pbico. Son frecuentes los cambios ungueales, hipogonadismo, cataratas, contracturas articulares, osteoesclerosis. Autosmico dominante, Presenta parlisis del cutneo, neurolgico, nervio facial, sordera, hiposmia, hipogonadis- auditivo, genital mo, microotia, alopecia, mltiples mancahas caf con leche. Es una enfermedad hereditaria rara, que presenta hipogonadismo asociado a anosmia. Menos frecuentemente puede haber: paladar hendido, sordera y ceguera para los colores, los sintomas del hipogonadismo se detectan al llegar a la edad puberal, como falta o escasez de desarrollo sexual, aunque puede aparecer vello pubiano, debido a los andrgenos suprarrenal, antes de la pubertad el crecimiento y la maduracin sea son normales y slo excepcionalmente se observan genital hipoplsicos, criptorquidia bilateral y micropene o hipoplasia de labios menores. Pasada la pubertad, no se cierran los cartlagos de crecimiento, por lo que se adquiere un aspecto eunucoide, con aumento de la envergadura y de la talla, aunque con piernas cortas. Genital, morfolgico, auditivo, oftalmolgico, endocrinolgico, cutneo.
Kryptophthalmus
Malformacin del tracto genital, urinario, cutneo, genital, urimalformacin nasal, discefalia y sindactilia de nario, morfolgico dedos de manos y pies
Padiatr Padol. 1979;14(2):183-6
Kallmann (Sinnimo: ) Hipogonadismo Hipogonadotrpico y Anosmia)
GENITALES
GENITALES
HEMATOLGICAS
GINECO-OBSTTRICO
Se caracteriza por: angiomas cutneo de color vino oporto, que pueden afectar a casi todas las partes del cuerpo y que llegan a ser de gran tamao y pueden ocasionar comunicaciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia de los tejidos blandos y osteoarticular de un miembro. Se acompaa de varices, angiomas de rganos internos, hepatoesplenomegalia , linfangiomas y nevus de carcter flamgero o varicoso. Las lesiones de la piel pueden pasar desapercibidas en el nacimiento, hacindose ms notorias con la edad y con el crecimiento osteoarticular normal. Tambin aparecen lesiones oculares del tipo de telangiectasias de la conjuntiva, heterocroma del iris , coloboma del iris, glaucoma y estrabismo. Otras lesiones son insuficiencia renal, lipodistrofia de miembros, escoliosis, alteraciones del aparato urinario como hipospadias. Lesiones neurolgicas como: parapleja, crisis epilpticas, retraso mental, malformaciones intracraneales, del cordn espinal que consisten en angiomas venosos intradurales.
GENITALES
GENTICAS
Histiocitosis de celulas de Langerhans
Caracterizado por uno o ms cromosomas x cutneo, endocrinoextra, deficiencia andrognica, incremento de lgico, genital, urinagonadotropinas, fibrosis e hialinizacin de los rio, morfolgico tubos seminferos, testculos pequeos, ginecomastia, piernas desproporcionalmente largas, cabello facial ralo y disminucin de la actividad sexual.
GASTROINTESTINALES

Sndrome Lacrimo-auriculo-dento-digital (LADD) Caractersticas Es una enfermedad rara, gentica hereditaria caracterizada por la presencia de anomalas congnitas mltiples: del aparato lacrimal, orejas en forma de "copa", prdida parcial o total de la audicin, alteraciones dentarias y malformaciones de los dedos de miembros superiores e inferiores. Clnicamente se caracteriza por: a.Malformaciones del aparato lacrimal b.-Malformaciones de las orejas: orejas con helix corta y antihelix subdesarrollada lo que hace que el pabelln de las orejas sea ms pequea de lo normal y su forma recuerde a una copa, forma que se ha relacionado con sordera parcial o total de conduccin o neurosensorial. c.- Malformaciones dentarias: agenesia dental d.- Malformaciones miembros superiores e inferiores: pulgar trifalngico, polidactilia, pulgar digitalizado, pulgares ausentes o hipoplsicos, hipoplasia o ausencia de radio, falanges hipoplsicas, sinstosis radio-cubital. Otros sntomas menos frecuentes: frente prominente, perfil convexo de la nariz, telecantus, mandbula prominente, ptosis palpebral, puente nasal ancho, ojos hundidos, hipoplasia del tercio medio de la cara, agenesia renal, calcificaciones renal, restricciones de la supinacin / pronacin, metacarpo corto o hipoplsico, dedos afilados, glndulas salivales ausentes o subdesarrolladas, lo que produce xerostoma; anomalas del sistema genital, urinario y pliegues inusuales de la piel. Compromiso oftalmolgico, odontolgico, morfolgico, osteoarticular, renal, genital, urinario, cutneo Referencias

Sndrome Mixoma familiar syndrome (Sinnimo: ) Sindrome familiar autosomico dominante ) Moynahan tipo I Caractersticas Neoplasia multiples asociados pigmentaciones anormales de piel y mucosas, enfermedad adrenocortical primaria pigmentada nodular, mixomas cutneo y cardiacos, adenomas pituitarios, tumores testiculares, adenoma tiroideo o carcinoma y qustes ovaricos. . Compromiso cutneo, endocrinolgico, cardiovascular, genital, urinario,neurolgico, Referencias
Can J Surg. 1992 Feb;35(1):79-83.
Un sndrome de retraso de crecimiento mo- neurolgico, genital, tor y mental, con pene pequeo, criptorqui- cardiovascular, cudia, hipoplasia ovrica y estenosis mitral con- tneo gnita. Manchas de color marrn cubren todo el cuerpo Ictiosis linear circunfleja, tricorrexis invagina- cutneo, genital, urita y signos atpicos asociados con cistinuria y nario, gastrointestinal sntomas gastrointestinal crnicos. Sindrome que puede producir : musculo recto oftalmolgico, cuthorizontal virgen; estrabismo, nistagmus, mi- neo, osteoarticular, rada fija, zona nula eccentrica aislada y estra- genital, urinario bismo. pterigin, criptorquidea, linfedema, hipertro- oftalmolgifia asimtrica cardiovascular septal, talla cor- co, cardiovascular, ta, dismorfia facial genital,linftico es una enfermedad multisistmica inflama- oftalmolgico, cuttoria crnica rara, de causa desconocida, ca- neo, osteoarticular, racterizada por la trada de uvetis, lceras bu- genital, urinario cales y de los rganos genital recurrentes y artritis. fontanela ancha, micrognatia, hipoplasia osteoarticular, genimedio facial, hipertelorismo, nariz de base tal, urinario ancha,fisura palpebral, torax pequeo, pecho funnel,dedos cortos, camptodactily, sindactilia, displasia sea, costillas onduladas y bowed femore, criptoquidea e hipospadi "Clnicamente se caracteriza por un cuadro polimalformativo muy grave, retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor y mental profundo, anomalas oculares y alteraciones genital, especialmente en los varones. a.- Anomalas del sistema nervioso: retraso mental y psicomotor profundo, microcefalia y holoprosencefalia. b.- Anomalas craneales: frente inclinada hacia atrs, micrognatia, malformacin de los pabellones auriculares, paladar ojival, labio leporino y/o fisura palatina, epicantus.c.- Anomalas oculares: microftalma, coloboma del iris e hipotelorismo.d.Cuello corto y pliegue nucal. e.- Cardiopatas f.- Anomalas del aparato genital, urinario: criptorquidia en los nios, tero bicorne en las nias, hidronefrosis y rin poliqustico. g.- Anomalas de las extremidades: polidactilia, dedos superpuestos y en flexin, uas hiperconvexas, calcneo prominente y pliegue simiesco. neurolgico, osteoarticular, oftalmolgico, cutneo, cardiovascular, genital, urinario
Monatsschr Kinderheilkd. 1989 Oct;137(10):681-3 Ann Dermatol Venereol. 1988;115(3):303-10. Med Cutan Ibero Lat Am. 1986;14(6):397400, J Med Genet. 1991 Jan;28(1):56-9.
Nistagmus infantil
Noonan (Sinnimo: ) cardiofacio cutneous syndrome) culo-oral-genital

Leiomiomatosis cutneo y uterina asociada con cncer renal Lentiginosis cardiomioptica progresiva Lentiginosis mltiples
Leiomiomatosis cutneo y uterina asociada cutneo, genital, uricon cncer renal nario, renal, oncolgico Mltiples lentigines cutneo, anomalas estructurales cardiovascular y alteraciones electrocardiogrficas. Disminucin neurosensorial, estatura baja y anomalas osteoarticular, oculares y genital, urinario. Lentigines y otras anormalidades cutneo, defectos cardiovascular, neurolgico, el dismorfismo cefalo-facial, estatura corta, anomalas esquelticas, genital, urinario, y herencia autosomica dominante. cutneo, cardiovascular, neurolgico, morfolgico, osteoarticular, oftalmolgico, genital, urinario. cutneo, neurolgico, morfolgico, cardiovascular, genticas, genital, urinario. (HERENCIA)
(Sinnimo: ) Behcet) Oto-palato-digital
Patau (Sinnimo: ) Trisoma 13 Completa)
Malformacin cutneo y craniofacial Membrana popltea (Sinnimo: ) Sindrome Fasciogenitopopliteo o Pterigium popliteo)
displasia fibrosa poliosttica, mtiples man- cutneo. osteoarticuchas caf con leche y precocidad sexual lar, genital Paladar hendido con o sin labio leporino, cutneo, orofarinmembrana poplitea que en formas extremas va geas, genital, urinario desde el talon hasta el isquion, displasia escrotal, criptorquidea, labios mayores hipoplasicos
Arch Dermatol. 1992 Oct;128(10):1379-86
GENITALES
GENITALES
HEMATOLGICAS
GINECO-OBSTTRICO
GENITALES
GENTICAS
Netherton
GASTROINTESTINALES

241
Sndrome

J Med Genet. 1999 Dec;36(12):888-92
Pelo fragil por defi- Pelo corto, frgil y despeinado del cuero cabe- cutneo, osteoartilludo, cejas y pestaas a causa de un conteni- cular, oftalmolgico, ciencia de azufre do en azufre anormalmente bajo. Puede afec- genital tar el pelo corporal, el axilar, el tico, pbico. (Sinnimo: ) Son frecuentes los cambios ungueales, hipoTricodistrofia con gonadismo, cataratas, contracturas articulaictiosis) res, osteoesclerosis. Pfeiffer es una enfermedad gentica muy rara, caracterizada por craneosinstosis, exoftalmos, pulgares anchos, sindactilia, turribraquicefalia, asimetra craneofacial, hipoplasia maxilar, hipertelorismo, ptosis palpebral, estrabismo, paladar ojival, malposicin dental, hipoplasia de falanges medias, primer metatarsiano ancho y corto. Se puede acompaar de retraso mental, hidrocefalia, convulsiones, clinodactilia, duplicacin del primer dedo del pie, fusin de vrtebras, coxa valga, estenosis pilrica, hernia umbilical, ano anterior, escroto bfido, hipoplasia del nervio ptico, atresia de coanas, ausencia del canal auditivo externo, dientes supernumerarios e hipertrofia gingival. osteoarticular, oftalmolgico, cutneo, neurolgico, gastrointestinal, genital, urinario, auditivo
Pterigio poplteo (Sinnimo: ) Facio Genito Poplteo)
Reiter (Sinnimo: ) Artritis Blenorrgica Idioptica)

Bologna Tomo I 924
Por microdelecin de x22 (Sinnimo: ) Microftalma con defectos cutneo lineales) Prader-Willi
GENITALES
GENITALES
HEMATOLGICAS
Se caracteriza por: angiomas cutneo de color vino oporto, que pueden afectar a casi todas las partes del cuerpo y que llegan a ser de (Sinnimo: ) Klippel- gran tamao y pueden ocasionar comunicaTrenaunay syndrome) ciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia de los tejidos blandos y osteoarticular de un miembro. Se acompaa de varices, angiomas de rganos internos, hepatoesplenomegalia , linfangiomas y nevus de carcter flamgero o varicoso. Las lesiones de la piel pueden pasar desapercibidas en el nacimiento, hacindose ms notorias con la edad y con el crecimiento osteoarticular normal. Tambin aparecen lesiones oculares del tipo de telangiectasias de la conjuntiva, heterocroma del iris , coloboma del iris, glaucoma y estrabismo. Otras lesiones son insuficiencia renal, lipodistrofia de miembros, escoliosis, alteraciones del aparato urinario como hipospadias. Lesiones neurolgicas como: parapleja, crisis epilpticas, retraso mental, malformaciones intracraneales, del cordn espinal que consisten en angiomas venosos intradurales. Ring chromosome 8 sndrome
GINECO-OBSTTRICO
GENITALES
Herencia dominante ligada al sexo. Se ca- cutneo, genital, ofracteriza por aplasia cutis congnita en la zona talmolgico, neurolmedia de la mejilla hasta el puente nasal, tam- gico, osteoarticular bin el cuello, erosiones estrelladas que curan con cicatrices reticulo-lineales, adems presenta microftalma, esclerocrnea, agenesia del cuerpo calloso. anomalas genital, talla baja
GENTICAS
Clnicamente se caracteriza por pterigium cutneo, morfolgico, poplteo, hendidura del paladar, criptorqui- genital, urinario, osdia, ausencia de labios mayores, piel sobre el teoarticular,. primer dedo de los pies en forma piramidal, labio hendido o leporino, adhesiones interpalpebrales, hipoplasia de los dedos y de las uas, sindactilia, espina bfida, escoliosis, lordosis, hernia inguinal, escroto bfido, hiperplasia de cltoris, pterigium entre los muslos, se puede acompaar de ectrodactilia u oligodactilia, que le dan aspecto de pinzas de langosta, ausencia de rotula, hipoplasia de tero y micropenis. El sndrome de pterigium poplteo es probablemente heriditaria y parece heredarse como un rasgo gentico autosmico dominante-
GASTROINTESTINALES

Sndrome Russel Silver Caractersticas Compromiso Referencias
Childs Nerv Syst. 2004 Jul;20(7):473-5

Los hallazgos fenotipicos de este sindome con- cutneo, osteoarticusisten en anormalidades musculoesqueleticas, lar, muscular, genital, malformaciones genital, urinario, dismorfia urinario craneofacial y discromias cutaneas las cuales son usualmente reportadas como manchas cafe con leche. desorden caracterizado por una piel fina y cutneo, gastrointransparente, aspecto facial caracterstico, al- testinal, genital, uriteraciones del sistema gastrointestinal y del nario tero, dolor abdominal recurrente y eventual perforacin intestinal y ruptura del tero durante el embarazo sndrome presente en el momento del naci- morfolgico, osmiento caracterizado por un peso muy bajo teoarticular, oftalmo(1.5 a 2 kg) estatura muy baja (unos 40 cm), lgico, genital, cuttetrafocomelia (ausencia de segmentos largos neo, neurolgico en todos los miembros), fisura palatina, microbraquicefalia, hipertelorismo, vitium cordis, ojos saltones, hemangiomas capilares faciales, malformaciones de las orejas, labio leporino y micrognatia. Los desordenes oculares incluyen cataratas, opacidad de la crnea y colobomas de los prpados. Hiperplasia del falo, criptorquismo, labios menores hendidos y vagina separada son las principales anomalas genital. Cabellos escasos rubios. La esperanza de vida es muy corta y en los pocos supervivientes, la deficiencia mental es muy acusada. Enfermedad rara del sistema nervioso autno- genital, urinario, neumo. Las manifestaciones iniciales son altera- rolgico, cutneo,. ciones en el funcionamiento de la vejiga urinaria, incluyendo intermitencia en el chorro de la orina e incontinencia, mareo postural, sncope , impotencia y disminucin de la sudoracin. Pueden presentarse sntomas tardos de disfuncin extrapiramidal similares al parkinsonismo y signos cerebelares. Algunos pacientes presentan signos de afectacin del sistema nervioso autnomo tales como asimetra pupilar, sndrome parcial de Horner o denervacin parasimptica parcial. La anhidrosis es comn y puede demostrarse colocando al individuo en una habitacin caliente tras la aplicacin de una mezcla de almidn y yodo en la piel. Las manifestaciones de parkinsonismo pueden ser idnticas a las de la enfermedad de Parkinson tpica o parkinsonismo idioptico, aunque en muchos pacientes la rigidez y la bradicinesia son ms llamativas que el temblor. La ataxia cerebelar de la marcha y la ataxia leve de los miembros pueden resultar evidentes. Se acompaan de parlisis larngea y apnea durante el sueo, atrofia del iris y reduccin de la salivacin y la secrecin lagrimal
Sack- Barabas (Sinnimo: ) sndrome de EhlersDanlos) Seudotalidomdico (Sinnimo: ) sndrome de AppeltGerken-Lenz Sndrome de ROBERT)
Thomson - Rothmund (Sinnimo: ) sndrome de BlochStauffer.) Torre-Muir
Shy-Drager
caracterizado por mltiples carcinomas pri- cutneo, gastroinmarios cutneo y extracutneo y neoplasias testinal, genital, uricon diferenciacin sebcea , ademas, adeno- nario carcinomas gastrointestinal y genital, urinario "Townes Brocks es una enfermedad genti- gastrointestinal, osca rara presente desde el nacimiento, que se teoarticular, auditivo, manifiesta como un sndrome polimalforma- genital, urinario. tivo. Se caracteriza por la presencia de dos o ms de los siguientes defectos: malformaciones ano rectales como: ano imperforado, ano desplazado anteriormente, y estenosis del ano, malformaciones de manos como: polidactilia preaxial , pulgar trifalngico, e hipoplasia del pulgar, malformaciones de pabellones auriculares y apndices preauriculares, y sordera neurosensorial. Se han descrito tambin malformaciones del tracto urinario, ausencia o hipoplasia de dedos de los pies y anomalas de los huesos del tarso y metatarso.
Hautarzt. 1987 Nov;38(11):683-6
Townes
GENITALES
GENITALES
HEMATOLGICAS
GINECO-OBSTTRICO
GENITALES
Desorden hereditario oculocutneo poco fre- cutneo, oftalmolgicuente caracterizado por eritema, piel marm- co, odontolgico, osrea, pigmentacin, telangiectasia, cataratas teoarticular, genital congnitas, dientes y uas malformados, y defectos esquelticos en las extremidades. En un 25% de los casos tambin se observa hipogonadismo. Es de carcter autosmivo recesivo
GENTICAS
GASTROINTESTINALES

Sndrome
Von Hippel-Lindau
Caractersticas Es una enfermedad rara, hereditaria y multisistmica, caracterizada por el desarrollo, en edades tempranas, de tumores en diferentes localizaciones: oculares, renal, de glndulas suprarrenal, pncreas y sistema nervioso central. La manifestacin inicial ms frecuente es la angiomatosis en la retina y los hemangioblastomas en el cerebelo, apareciendo posteriormente tumores en cerebro, mdula espinal, feocromocitoma en las glndulas suprarrenal, cistoadenoma seroso microqustico en el pncreas y carcinomas de clulas renal. Tambin han sido descritas lesiones angiomatosas en hgado, rin, pncreas, pulmn, piel y epiddimo. Macroorquidismo y retraso mental, trastorno gonadal. Acompaado a veces de: EEG anormales, fusin vertebral cervical, catarata, esophoria y pigmentacin cutneo anormal.
Compromiso oftalmolgico, renal, endocrinolgico, neurolgico, gastrointestinal, cutneo, respiratorio, genital.
Referencias
(Sinnimo: ) Hemangioblastomatosis Cerebeloretiniana)
X-linked sindrome de macroorquidismo y retardo mental XXXXY
cutneo, genital, neurolgico, endocrinolgico, osteoarticular, oftalmolgico.
Dermatolgica. 1978; 157(5):282-91
XXY (Sinnimo: ) Klinefelter)
GENITALES
GENITALES
HEMATOLGICAS
GINECO-OBSTTRICO
Se ha descrito en ms de 100 pacientes y es morfolgico, genital, suficientemente caracterstica como para de- muscular, osteoartectarse durante la infancia. Clnicamente se ticular. caracteriza por un retraso importante y son frecuentes malformaciones en las orejas, cuello corto, facies caracterstica, hipertelorismo y aspecto mongoloide leve; puede acompaarse de epicanto, estrabismo, nariz ancha y plana dirigida hacia arriba y boca grande y abierta. Los testculos son pequeos y a veces criptorqudicos, el escroto es hipoplsico y el pene es muy pequeo. Tambin en esta forma son frecuentes las manifestaciones clnicas sugerentes de sndrome de sndrome de Down como: pliegue palmar nico e hipotona , quinta falange corta e incurvada; acompaada de otras anomalas esquelticas como: defectos en el ngulo de los codos y limitacin de los movimientos supinadores. En la exploracin radiogrfica aparecen: sinostosis y luxacin radio cubital, radio alargado, escoliosis o cifosis, coxa valga y retraso de la edad sea.
GENITALES
GENTICAS
GASTROINTESTINALES

Sndrome Amenorrea-Galactorrea (Sinnimo: Sndrome de Ahumada del Castillo ) Amish brittle hair sndrome Antifosfolipdico Caractersticas Compromiso Referencias

Sndrome Kobberling - Dunnigan (Sinnimo: Diabetes lipoatrfica familiar) Caractersticas Compromiso Referencias
Es una enfermedad rara endocrinolgi- gineco-obsttrico, enca que afecta a las mujeres adultas y se docrinolgico caracteriza por una alteracin en la funcin de la glndula pituitaria y del hipotlamo. Las manifestaciones clnicas son: galactorrea y amenorrea por anovulacin. Estatura corta, desnivel intelectual, ca- cutneo, morfolgico, bello frgil, disminucin de la fertili- gineco-obsttrico dad. presencia de anticoagulantes y anticardiolipinas en la circulacin,reconocido en pacientes cjon lupus eritematoso sistmico.Clinicamente caracterizado, por trombosis arterial y venoso, abortos recurrentes, problemas neurolgico y varios desrdenes cutneo Sindrome multisistemico caracterizado por anticuerpos antifosfolipidicos persistentemente elevados y/o trombosis venosas o arteriales, trombocitopenia con abortos multiples espontaneos.. Los anticuerpos anticardiolipina y el anticoagulante lupico son anticuerpos antifosfolipidicos asociados a este syndrome varias anormalidades, hematologicasn neurologicas, obstetricas y cutaneas se manifiestan en este syndrome. cutneo, autoinmune, vascular, neurolgico, gineco-obsttrico
Am J Med Genet A. 2005 Apr 30;134(3):290-4
antiphospholipid antibody sndrome
Prdida simtrica progresiva de tejido cutneo, cardiovascuadiposo subcutneo que afecta de for- lar, gineco-obsttrico, ma uniforme a las extremidades con endocrinolgico extensin variable hacia el tronco, con acumulo compensatorio de grasa a nivel de cara y cuello (cara redonda, exceso de grasa supraclavicular), fascie acromeglica con doble mentn caracterstica. Acentuacin de las venas subcutneo dando aspecto de hipertrofia muscular, prdida de grasa troncular mayor en zona anterior. Manifestaciones dermatolgicas: xantomas tuberosos, acantosis nigricans e hirsutismo. Alteraciones metablicas: hiperinsulinemia, disminucin de tolerancia a la glucosa, Diabetes Mellitus, hipertrigliceridemia, niveles bajos de lipoproteinas de alta densidad, enfermedad cardiovascular, pancreatitis aguda. gineco-obsttricos: alteraciones menstruales, ovarios poliquisticos, hipertrofia grasa de labios mayores. Obesidad, hirsutismo, acn, hiperan- cutneo, endocrinodrogenismo, anomalas en la regulacin lgico, gineco-obsde la insulina, disturbios del ciclo mens- ttrico trual e infertilidad. Disfuncin menstrual, dificultad de Gineco-obsttrico, lactancia, intolerancia al fro, fatiga, cutneo prdida del pelo pbico y axilar, infertilidad secundaria.
Ovario poliquistico Sheehan

Eur J Endocrinol. 2005 Dec;153(6):853-60
Fertil Steril. 2005 Oct;84(4):975-9
Cancer familiar sndrome (CFS) Cushing
Adenocarcinomas de colon proximal, cutneo, gineco-obsendometrio y ovario acompaadas de ttrico, oncolgico neoplasias sebceas Obesidad, cara de luna llena, debilidad muscular, cambios cutneo,alteraciones menstruales, hipertensin arterial, trastornos psquicos, intolerancia a la glucosa, osteoporosis, litiasis renal. cutneo, endocrinolgico, gineco-obsttrico, renal, cardiovascular, psiquitrico, osteoarticular
Cutis. 1985 Oct;36(4):3512, 354
FIFIDS Hipersensibilidad syndrome
fotosensibilidad, ictiosis, pelo fragil, cutneo, morfolgico, infertilidad, retraso del desarrollo, ta- gineco-obsttrico lla baja Amenorrea,y lack del desarrollo del ve- cutneo, gineco-obsllo pbico y axilar. Mujer con cariotipo ttrico, endocrino(46, XY) como tambien altos niveles de lgico testosterona en sangre y lack de utero en ultrasonido. ictiosis, pelo quebradizo, infertilidad, cutneo, morfolgico, retraso del desarrollo, talla baja gineco-obsttrico
IBIDS
GINECO-OBSTTRICO
GINECO-OBSTTRICO
HEMATOLGICAS
GINECO-OBSTTRICO
GENITALES
GENTICAS
GASTROINTESTINALES

Sndrome Aceite txico espaol Caractersticas "Fase aguda: neumona atpica, eosinofilia. Fase subaguda tromboembolismo hipertensin pulmonar, calambres y mialgias severas. Fase crnica: hepatopata, esclerodermia (afectacin corazn, pulmones, riones y tracto gastrointestinal), hipertensin pulmonar y neuropata. Sindrome multisistemico caracterizado por anticuerpos antifosfolipidicos persistentemente elevados y/o trombosis venosas o arteriales, trombocitopenia con abortos multiples espontaneos.. Los anticuerpos anticardiolipina y el anticoagulante lupico son anticuerpos antifosfolipidicos asociados a este syndrome varias anormalidades, hematologicasn neurologicas, obstetricas y cutaneas se manifiestan en este syndrome. Compromiso respiratorio, cutneo, hematolgico, osteoarticular, gastrointestinal, neurolgico. Referencias

Sndrome Cohen syndrome Caractersticas Compromiso Referencias
obesidad, hipotonia, retardo mental, microce- neurolgico, osteoarfalia, neutropenia, apariencia facial caracters- ticular, hematolgico, tica y anomalas oculares oftalmolgico cutneo, vascular, renal, neurolgico, gastrointestinal, hematolgico.
Se caracteriza por fiebre, prdida de peso, mialgias, alteracin del estado mental e hipertensin arterial de inicio brusco. Crisis isqu(Sinnimo: )Embolias micas transitorias, ictus, insuficiencia renal, lceras gastrointestinal, pancreatitis hemode colesterol) rrgica. Alteraciones cutneo: livedo reticular, gangrena, cianosis, ulceraciones, ndulos, prpuras. Eosinofilia en sangre perifrica. Dedo gordo del pie azul por cumadina Delayed pressure urticaria syndrome Disqueratosis congenita(DKC).-
Barraquer-Simons (Sinnimo: ) lipodistrofia parcial adquirida)
DRESS
Bruton-Gitlin
HEMATOLGICAS
HEMATOLGICAS
HEMATOLGICAS
Forma congenita leve de la agammaglobuline- hematolgico, osmia de tipo suizo,con la fraccion gamma de las teoarticular, metaglobulinas sericas. Caracterizado por la sus- blico ceptibilidad frente a infecciones bacterianas pero no virales y sintomas similares a los vistos en la artitrits reumatoide. Deficiencia combionada de celulas T y B, linfopenia e infecciones respiratorio y pulmonares recurrentes desde el 2do mes de vida. Trasision ligada al cromosoma X. Observado en la deficiencia de la hormona de crecimiento tipo III. Es generado por un defecto en eel gen q codifica para la tirosina kinasa de Bruton, una molecula de senalizacion celular necesaria para la maduracion y desarrollo de las celulas B.
"O. C. Bruton: Agammaglobulinemia. Pediatrics, Evanston, Illinois,1952, 9: 722-728.
Rash medicamentoso con eosinofilia sangui- cutneo, hematonea y sintomas sitemicos, tambien llamado lgico syndrome de hipersensibilidad. Es una severa reaccion medicamentosa idiosincratica, especialmente a drogas anti-epilepticas. Se caracteriza por fiebre, prdida de peso, mialgias, alteracin del estado mental e hipertensin arterial de inicio brusco. Crisis isqumicas transitorias, ictus, insuficiencia renal, lceras gastrointestinal, pancreatitis hemorrgica. Alteraciones cutneo: livedo reticular, gangrena, cianosis, ulceraciones, ndulos, prpuras. Eosinofilia en sangre perifrica. cutneo, vascular, renal, neurolgico, gastrointestinal, hematolgico.
Clin Dermatol. 2005 May-Jun;23(3):311-4, Arch Pediatr. 2004 Sep;11(9):1073-7
GINECO-OBSTTRICO
La disqueratosis congnita es una enferme- cutneo, hematolgidad rara, de la piel, aparece con mayor frecuen- co, odontolgico, oscia en varones. Uno de los signos clnicos ms teoarticular. precoces son las distrofias ungueales, que suelen aparecer entre los 5 y los 15 aos de edad. Se acompaan de perionixis purulenta recidivante que lleva a la anoquia. Leucomelanodermia (trastorno de la pigmentacin de la piel que consiste en hipercroma, aumento de la coloracin, e hipocroma, disminucin de la coloracin, simultneas), reticulada y teleangiectsica de extensin variable en el cuello, cara, nalgas, tronco, axilas y pliegues inguinales, que al aadirse atrofia cutneo toma un aspecto poiquilodrmico. Dicha atrofia es muy evidente y difusa en dorsos de manos y pies donde la piel es trasparente y brillante, contrastando con la queratodermia e hiperhidrosis palmoplantar y el desarrollo ocasional de ampollas post traumticas. Tambin pueden aparecer hipertricosis, implantacin dentaria irregular, caries, alteraciones seas y enfermedad de Hodking, anemia y pancitopenia.
GENITALES
GENTICAS
GASTROINTESTINALES

Sndrome Eosinofilia-mialgia (SEM) asociado a triptofeno Caractersticas Compromiso Referencias

Sndrome Felty (Sinnimo: )Artritis Reumatoide con Esplenomegalia) Caractersticas Se caracteriza por sntomas inespecficos: malestar general fatiga, fiebre, prdida de peso, anorexia, astenia, piel plida con placas de pigmentacin marrn en la piel, estomatitis y aquilia ; sntomas articulares tales como: artritis que debuta tpicamente en manos y pies y posteriormente se extiende a grandes articulaciones, artralgias, edema, rigidez, dolor y deformidad articular; linfadenopatias, hepatoesplenomegalia y leucopenia con neutropenia. Puede acompaarse de afectacin ocular: queratitis , lceras corneales, escleromalacia perforante e hipolacrimacin. Compromiso cutneo, osteorticular, linftico, hematolgico, gastrointestinal, oftalmolgico. Referencias
Enfermedad sistmica relacionado con intoxi- cutneo, hematocacin por productos que contienen l-tripto- lgico feno, se caracteriza por mialgias intensas generalizadas, eosinoflia perifrica, sntomas constitucionales y cambios esclerodrmicos, lesiones de mucinosis papular ( ppulas blancas o color piel de 1 a 3 mm, en miembros, hombros, abdomen, cuero cabelludo) Engloba un grupo heterogneo de enfermedades raras, hereditarias de la piel. Se caracteriza por una erupcin de ampollas en la piel de forma espontnea o por traumatismos mnimos. Este incremento de la fragilidad de la piel se debe a mutaciones en genes que codifican varias protenas estructurales, intra o extracelulares, responsables de mantener la resistencia mecnica del tejido en las regiones en donde se encuentran. Clnicamente se caracteriza por ampollas de erupcin espontnea, de contenido serohemorrgico, que se rompen ante traumatismos mnimos y dejan erosiones de tamao variable y cicatrizacin trpida. Las lesiones pueden aparecer en diferentes reas, siendo las ms frecuentes las de las plantas de manos y pies. La evolucin de las lesiones se produce en forma de cicatrices y en ocasiones con importantes retracciones. A menudo se acompaa de muchas complicaciones, algunas de las cuales pueden amenazar la vida: importante retraso del desarrollo, gastrointestinal, oftalmolgico, larngeas, dentales, problemas hematolgico, sobreinfecciones generalizadas y deterioro del estado general cutneo, morfolgico, gastrointestinal, oftalmolgico, hematolgico.
Glanzmann Naegeli (Sinnimo: ) Trombastenia de Glanzmann) Glucagonoma
Es una enfermedad rara de la sangre produci- cutneo, hematoda por alteracin de las plaquetas.La funda- lgico. mental manifestacin clnica de los trastornos plaquetarios es la prpura, que es una hemorragia puntiforme en los tejidos, especialmente bajo la piel o mucosas. Eritema migratorio necroltico, distrofia un- cutneo, vascular, engueal., diabetes mellitus, anemia, perdida de docrinolgico, hemapeso y el glucagon del plasma elevado. tolgico
Hautarzt. 1987 Oct;38(10):58998, Hautarzt. 1984 Apr;35(4):204-9, Ann Dermatol Venereol. 1978 Jun-Jul;105(6-7):637-9, : J Dermatol Surg Oncol. 1978 Mar;4(3):242-7.
(Sinnimo: ) Sndrome cutneoparaneoplsico Sindrome de glucagonoma) Ezcema-Trombopenia (Sinnimo: )WiskottAldrich)
HEMATOLGICAS
HEMATOLGICAS
HEMATOLGICAS
Los primeros signos clnicos son petequias y cutneo, hematolgiequimosis de la piel y mucosas orales ya que co, linftico, osteoarcon frecuencia la trombocitopenia y la disfun- ticular, oncolgico cin plaquetaria se encuentran presentes desde el nacimiento. Hay sangrado espontneo de la cavidad oral, epistaxis, hematemesis, melena y hematuria. vasculitis cutneo dolorosa con edema. Dermatitis atpica, infecciones secundarias bacteriana (otitis externa, media, neumona, pansinusitis, conjuntivitis, forunculosis, meningitis, septicemia), problemas alrgicos. Otros hallazgos adicionales son: hepatoesplenomegalia, linfadenopatas, artritis transitoria con derrame articular, procesos linfoproliferativos.
Es una enfermedad rara, congnita heredita- cutneo, oftalmolgiria que se manifiesta con la ttrada: albinis- co y hematolgico mo culo cutneo , aumento del tiempo de hemorragias por disfuncin o mal funciona(Sinnimo: ) miento de las plaquetas, trastornos visuales, y Albinismo con Diatesis Hemorrgica lipofuscinosis ceroidea (depsito anmalo de sustancias grasas en diferentes tejidos del ory Pigmentada) ganismo). Hermansky-Pudlak sndrome
Pediatrie. 1986 JulAug;41(5):413-8
GINECO-OBSTTRICO
Eritema necroltico migratorio (NME) .
Desarrollo dde eritema necroltico migratorio, cutneo, endocrinodiabetes del adulto, prdida de peso y glosi- lgico, hematolgico. tis. Adems anemia, alteraciones de la personalidad. Algunos pacientes tienen tumor de p.ncreas secretor de glucagn, dficit de zinc, de cidos grasos y de biotina
Griscelli I
Desorden de caracter autosmico recesivo que cutneo, hematolgiresulta en una dilucin de los pigmentos de la co, neurolgico piel y de los cabellos con presencia de grandes cantidades locales de pigmentos en algunos sitios. La mayor parte de los pacientes desarrollan el sndrome hemofagoctico, que puede ocasionar la muerte si no se practica un transplante de mdula. Suelen mostrar en la infancia un dficit neurolgico severo sin anormalidades de la inmunidad. La enfermedad se debe a una mutacin del gen MYO5A que codifica la miosina
GENITALES
GENTICAS
Fiebre perodica hereditaria
Fiebre familiar del mediterraneo, hiperinmu- metablico, hematonoglobulinemia D, sindrome febril periodico, lgico sindrome de fiebre periodica asociado a la superfamilia 1A de los receptors del factor de necrosis tumoral.
Acta Biomed Ateneo Parmense. 2004 Aug;75(2):92-9
GASTROINTESTINALES

Sndrome Hiper IgD (Sinnimo: )HIDS) Caractersticas Compromiso Referencias

Sndrome Hipersensibilidad anticonvulsivante Caractersticas Compromiso Referencias
Se caracteriza por la aparicin de recurren- inmunolgico, ostes episodios de fiebre precedidos de escalo- teoarticular, cutneo, fros y valores de Ig D en plasma mayores de hematolgico 100 UI. El 80% presenta tambin Ig A elevada.Usualmente comienzan en el primer ao de la vida, con una duracin de cuatro a seis das y con un descenso gradual de la fiebre. Pueden acompaarse de otros sntomas como adenopatas cervicales, dolor abdominal, vmitos, diarreas, cefalea, hepatoesplenomegalia, artralgias y artritis de grandes articulaciones y erupciones maculopapulosas, incluso prpuricas . Estos episodios se repiten peridicamente cada 4-6 semanas y se acompaan de aumento de marcadores de inflamacin (leucocitosis y reactantes de fase aguda). Igualmente se ha demostrado una elevacin de las citocinas proinflamatorias, interleukina-6 (IL-6) e interfern durante la fase aguda. En los periodos intercrticos, las clulas mononucleares de sangre perifrica secretan grandes cantidades de interleukina 1beta (IL-1). Con el paso del tiempo se reduce la intensidad de estos brotes, as como su frecuencia. cutneo: angioedema, lesiones urticariformes, vasculitis necrozante eosinoflica cutneo, lceras mucosas (boca, nariz, faringe, esfago, estmago, pene y ano); cardiovascular: necrosis endocedica y miocarditis; manifestaciones neurolgicas consecuencia de f cutneo-mucosa, cardiovascular, neurolgico, respiratorio, gastrointestinal, oftalmolgico, hematolgico cutneo, gastrointestinal, respiratorio, cardiovascular, hematolgico, renal
Hipereosinofilia
fiebre, rash, linfadenopata y hepatitis, asocia- cutneo, linftico, hedo con leucocitosis y eosinofilia matolgico Rara reaccion adversa a drogas que potencial- cutneo, linftico, osmente pudiera atentar contra la vida. Se de- teoarticular, hemasarrolla una rash cutneo no pruriginoso aso- tolgico ciado con fiebre alta, linfadenopatia difusa y artralgias de las rodillas y de los tobillos con signos locales de artritis. Los examenes de laboratorio muestran linfocitosis, trombocitopenia moderada, eosinofilia marcada y transaminasas altas.
Arch Dermatol. 1991 Sep;127(9):1361-4. Int J Immunopathol Pharmacol. 2000 Jan;13(1):49-53
HEMATOLGICAS
HEMATOLGICAS
HEMATOLGICAS
GINECO-OBSTTRICO
GENITALES
GENTICAS
GASTROINTESTINALES

Sndrome Hipoplasia cartlago-pelo Caractersticas Compromiso Referencias

Sndrome Kasabash-Marrit (Sinnimo: ) Hemangioma Trombocitopenia) Caractersticas Compromiso Referencias
Es una enfermedad heredada en forma auto- gentico, cutneo, ossmica recesiva, que presenta mltiples mani- teoarticular, inmunofestaciones fenotpicas, se origina por un de- lgico, hematolgico fecto gentico localizado en el brazo corto del cromosoma 9, debido a mutaciones en el gen de procesamiento del RNA mitocondrial (MRP). Este gen codifica para el componente RNA de una ribonucleoprotena endorribonucleasa, involucrada en mltiples funciones mitocondriales y celulares. Se caracteriza por: talla pequea debido al acortamiento de los miembros, manos y dedos cortos y regordetes, proyeccin posterior de los talones, cabellos muy finos y ralos, las cejas y pestaas, alteraciones intestinales entre ellas, dficit de absorcin, megacolon, etc. Otras alteraciones incluyen anomalas en el sistema inmune celular que se expresa con anergia a las pruebas cutneo y una gran sensibilidad a las infecciones virales. Tambin se han reportado neutropenia crnica (3) y variaciones en el grosor de las fibras elsticas de la dermis Enfermedades del sistema reticulo-endotelial que se producen como el resultado de la acumulacion o proliferacion primaria del sistema mononuclear fagocitico. Etiologia desconocida. Caracterizada por lesiones granulomatosas en piel, huesos y otros organos. La forma cutanea exclusiva afecta a ninos menores de un ano; la forma diseminada puede presentar erupciones eritematosas, maculopapulares y consecuentes. Adenopatias, hepatomegalia con o sin obstruccion biliar, esplenomegalia, afectacion pulmonar, pancitopenia, diabetes insipida y diversos cambios neurolgico. Se pueden ver nodulos, papulas y ulceras en el tracto genital femenino, presencia de diarrea y malabsorcion. cutneo, hematolgico, oncolgico, neurolgico, respiratorio, gastrointestinal, genital, urinario
Es una enfermedad rara caracterizada por una hematolgico, cusituacin anormal de la sangre en la cual hay tneo una trombocitopenia con produccin de hemorragias. La trombocitopenia se da en asociacin con un tumor benigno llamado hemangioma cavernoso que consiste en grandes formaciones llenas de sangre. Fiebre persistente de tipo sptico,anemia pro- cutneo, hematogresiva y erupciones cutneo eritematosas y lgico purpricas en personas jvenes. Es conocido como una complicacin grave del oncolgico, hematratamiento de enfermedades malignas lin- tolgico, metablico, foproliferativas, siendo las ms comnmente renal, respiratorio asociadas a lisis tumoral el linfoma no Hodgkin y la leucemia linfoblstica aguda, aunque se han descrito casos de otras enfermedades malignas incluso carcinoma pulmonar. Se caracteriza por presentar trastornos metablico tales como hiperuricemia, hiperfosfemia, hiperkalemia e hipocalcemia, que generalmente se asocian a insuficiencia renal aguda, lo que agrava mayormente la condicin del paciente. Aparicin de una sombra radiolgica pulmo- respiratorio, gastronar de evolucin rpida, signos de irritacin intestinal, hematopasajera de las vas biliares y eosinofilia san- lgico gunea pronunciada (ascaridiasis). esclerodermia cutneo, eosinofilia, mialgia cutneo, hematolgiasociado con la ingestin de triptfano co, muscular Se presenta en hijos de madres con procesos de tipo inmune entre los que se incluyen el lupus eritematoso sistmico (LES) y sndrome de Sj:gren. Las condiciones para el sndrome son: encontrar anticuerpos maternos en la circulacin del producto aunado a manifestaciones clnicas del lupus neonatal como son: Cadacas, dermatolgicas, hepticas, que son leves y transitorias, y el bloqueo cardiovascular congnito, que es la lesin mas significativa, espermanente y con mortalidad y morbilidad significativas. Menos comnmente se encuentra anemia hemolitica y trombocitopenia. cutneo, cardiovascular, gastrointestinal, hematolgico, inmunolgico
Libman-Sacks .
(Sinnimo: )SLT)
Histiocitosis de celulas de Langerhans (Sinnimo: ) Histiocitosis X)
Loeffler
L - triptfano Lupus neonatal

Br J Dermatol. 1983 Mar;108(3):355-61.
J Cutan Pathol. 1992 Jun;19(3):207-11
Caracterizado por la presencia de histiocitos cutneo, hematolgi"sea-blue" y esplenomegalia. Elevada excre- co, gastrointestinal sion de mucopolisacaridos en orina y acumulacion de los mismos en las celulas del parenquima gastrointestinal. Clinicamente suele ser de curso benigno, presentandose con purpuras debido a la presencia de trombocitopenia, en casos avanzados puede llegar a producir cirrosis. Pueden ser vistos en pacientes con un estado cutneo, hematoavanzado de HIV y niveles bajos de CD4. La lgico presnetacion clincia semaja un linfoma cutneo de celulas T. Fiebre seguida por rash, diarrea, hepatitis y cutneo, gastrointespancitopenia, la muerte tinal, hematolgico Manifestaciones cutaneas relacionadas con cutneo, hematovasculitis, lgico
Infiltacin de linfocitos CD8 cutneo Injerto contra husped (GVHD) Injuria vascular neutroflica cutneo
Ann Dermatol Venereol.1999 Oct;126(10):673-4.
Semin Diagn Pathol.2001 Feb;18(1):4758.
HEMATOLGICAS
HEMATOLGICAS
HEMATOLGICAS
Cell Immunol. 1983 Apr 1;77(1):1-12.
Lymphocut-neous Causado por una gran vaiedad de agentes bac- cutneo, hematoterianos, virales, fungicos, mycobacterianos lgico syndrome y parasitarios. Con mayor frecuecnia Sporotrix schenkii, Nocardia brasiliensis, Myco(Sinnimo: ) bacterium marinum y Leishmania sp. Para el Limphangitis diagnostico es util la historia de viajes recienNodular/ tes, contacto con animales y la historia ocupaEsporotricoide) cional. Nodulos subcutneo eritematosos, no fluctuantes y linfadenopatias locales.
Clinical Infectious Diseases 2001; 32:e1767
GINECO-OBSTTRICO
GENITALES
GENTICAS
Lisis tumoral
Rev. chil. pediatr. v.72 n.6 Santiago nov. 2001
GASTROINTESTINALES

Sndrome Mauriac Caractersticas Compromiso Referencias

Sndrome Por redistribucin de la grasa Caractersticas Corresponde a la lipodistrofia que implica una redistribucin de la grasa debida en parte a una compensacin hipertrfica de la grasa no atrfica. Los sndromes de lipodistrofia generalizada y parcial se presentan junto con resistencia a la insulina, hiperinsulinemia, diabetes mellitus tipo II, hipertrigliceridemia, sindrome anablico, hgado graso, otras alteraciones orgnicas, glomerulonefritis y trastornos autoinmunitarios. Clnicamente se caracteriza obesidad, hipotona, retraso mental e hipogenitalismo. Tambin pueden presentar: hipopigmentacin de piel, pelo e iris, alteraciones oculares: estrabismo , nistagmus, ojos almendrados, alteraciones craneofaciales con boca triangular, paladar ojival, dimetro bifrontal estrecho, alteraciones msculo esquelticas: deformidades de los pies, escoliosis, osteoporosis y manifestaciones neurolgicas: arreflexia, anomalas motoras, somnolencia, hipotermia, polifagia, retraso del crecimiento y del desarrollo del aparato genital: criptorquidia , micropene, hipoplasia de labios mayores y de cltoris. Excepcionalmente tienen microcefalia, hipoplasia del cartlago de la oreja, caries dental precoz, hipoplasia del esmalte dental, masticacin y salivacin aumentada con babeo frecuente, clinodactilia, sindactilia, luxacin de caderas, escoliosis, diabetes mellitus, convulsiones, hipertermia, leucemia y glomerulonefritis. Compromiso cutneo, endocrinolgico, hematolgico, renal, heptico, inmunolgico Referencias
Infantilismo, nanismo, trastornos de la dis- morfolgico, osteoartribucin de la grasa, hepatomegalia e hiper- ticular, cutneo, helipoidemia. matolgico, gastrointestinal caracterizado por hematopoyesis inefectiva, hematolgico con posible transformacin a leucemia aguda no linfoctica Constituyen un grupo de trastornos clona- hematolgico les caracterizados por citopenias progresivas y dishematopoyesis. La etiologa de los SMD primarios es desconocida y los secundarios pueden deberse al uso de agentes antineoplsicos, productos qumicos y en los nios, se asocian con enfermedades constitucionales.
J Rheumatol. 1991 May;18(5):721-7.
Mielodisplasia mielodisplasico sndrome (Sinnimo: )SMD)
Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter 16(1):5-20
Prader-Willi
Muller.
Accidentes vasculares precoces en el curso de vascular, hematolgilipidemias esenciales familiares y de las xanto- co, cutneo matosis primitivas, en especial al angor pectoris.
J Med Genet. 1992 Feb;29(2):136-7.
Nijmegen breakage alteracin autosmica recesiva rara caracteri- inmunolgico, oszado por inmunodeficiencia severa, microce- teoarticular, hemafalia asociado co retardo mental co cromoso- tolgico mas tpicos que se disponen en la periferia de los linfocitos T Plaquetas viscosas (SPS) Autosomico dominante, asociado a eventos cutneo, hematotromboembolicos venosos y arteriales. Angi- lgico nas de pecho, infartos de miocardio, eventos cerebro-vasculares transitorios, eventos cerebro-vasculares, trombosis retinal y trombosis arterial y venosa periferica
Revesz (Sinnimo: ) Retinopata anemia anomalas del SNC)
Glositis, disfagia y anemia hipocrmica de mucocutneo, gastipo microctico. trointestinal, hematolgico (Sinnimo: )PatersonKelly) Plummer-Vinson POEMS (Sinnimo: ) Sindrome PEP, Crow-Fukase, Enfermedad de Takatsuki) Por atrapamiento plaquetario (Sinnimo: ) Hemangioma Trombocitopenia) Inusual discrasia de clulas plasmticas con manifestaciones multisistmicas (polineuropata, organomegalia, endocrinopatas, protena M y compromiso cutneo constante) cutneo, endocrinolgico, neurolgico, hematolgico, sistmico.
Es una enfermedad rara caracterizada por una hematolgico, cusituacin anormal de la sangre en la cual hay tneo una trombocitopenia con produccin de hemorragias. La trombocitopenia se da en asociacin con un tumor benigno llamado hemangioma cavernoso que consiste en grandes formaciones llenas de sangre.
Bologna Tomo II pg 1827. SIERE: Sistema de Informacin Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
HEMATOLGICAS
HEMATOLGICAS
HEMATOLGICAS
GINECO-OBSTTRICO
Semin Thromb Hemost.1999;25(4):361-5
Se caracteriza por: anemia, anomalia de oftalmolgico, hemauas, anomalia lengua/encia/mucosa bucal, tolgico, neurolgico, cabellos escasos/hipotriquia/atriquia, cabe- cutneo llos finos, cerebelo agenesia/hipoplasia/anomalias, leucocitos anomalia/neutropenia, microcefalia, plaquetas anomalia morfologica, prematuridad, purpura / petequias, retina anomalia vascular, retina desprendimiento, retraso de crecimiento intrauterino, trombopenia.
GENITALES
"Se caracteriza por intensa anemia normocti- hematolgico ca (2.500.000 eritrocitos por mm3 aproxima(Sinnimo: )sndrome damente) e hipocrmica, leucocitosis inicial de 30.000 a 40.000, frmula desviada hacia icterohemorrgico) la izquierda y plaquetopenia. La hemlisis intensa se pone de manifiesto en: a) la sangre por hemoglobinemia (suero enrojecido) ,b) la orina por hemoglobinuria (orina escasa, teida de color rojo vinoso), c) la piel por ictericia acentuada. Es secundario a infecciones graves. Mondor
GENTICAS
GASTROINTESTINALES

Sndrome Richter Caractersticas Compromiso Referencias

Sarcoidosis-linfoma cutneo Shimpo (Sinnimo: ) POEMS) Shulman's
se presenta la asociacion de sarcoidosis con cutneo, hematolla presencia de distintas neoplasias del siste- gico, cardiovascular, ma reticular. oncolgico Inusual discrasia de clulas plasmticas con manifestaciones multisistmicas (polineuropata, organomegalia, endocrinopatas, protena M y compromiso cutneo constante) cutneo, endocrinolgico, neurolgico, hematolgico, sistmico.
Clin Lymphoma Myeloma Leuk.2010 Aug 1;10(4):241-7 Med Clin North Am. 1986 Jan;70(1):155-76, Am J Surg Pathol. 1990 Nov;14(11):1036-46
Fasceitis difusa con eosinofilia que semeja osteaoarticular, heuna esclerodermia de etiologia y patogenesis matolgico desconocida.
J Am Acad Dermatol. 1992 Jan;26(1):95-100, Nouv Presse Med. 1979 Dec 24;8(50):4087-90 Arch Dermatol. 2005 Jul;141(7):834-42.
Sweet Histiocitoide Infiltracion dermica de granuloictos neutro- cutneo, sistmico, filicos inmaduros intradermicos asociado a hematolgico placas eritematoedematosas, fiebre y neutrofilia sanguinea. Sweet sndrome (Sinnimo: ) Neutrofilia Febril Aguda) Fiebre alta, leucocitosis neutroflica en san- cutneo, hematolgigre periferica, artralgias y placas eritemato- co, osteoarticular sas dolorosas.
HEMATOLGICAS
HEMATOLGICAS
HEMATOLGICAS
GINECO-OBSTTRICO
GENITALES
La LLC, como todo proceso de bajo gra- oncolgico, cutneo, do, puede sufrir transformacin a un linfo- hematolgico ma de clulas grandes, cuadro que se reconoce como sndrome de Richter. Aunque ello es ms comn que acontezca en ganglios linftico perifricos o se manifieste con masas abdominales y durante el curso evolutivo de la LLC, en algunos pacientes, el sndrome de Richter puede ser la manifestacin inicial de la enfermedad e incluso manifestarse en forma de leucemia con franca afectacin de sangre perifrica y mdula sea. En estos pacientes, la observacin de extensiones de sangre perifrica demuestra la presencia de dos poblaciones celulares, una de clulas pequeas con una morfologa tpica de LLC y una segunda poblacin de clulas de tamao grande con dimetro superior a tres glbulos rojos, cromatina reticular, nuclolo prominente y citoplasma basfilo (Fig. 2). Debido a que el perfil inmunolgico de las clulas en el sndrome de Richter es similar al de la LLC en la mayora de los casos, si slo se considera el inmunofenotipo y se prescinde de la morfologa, se realizar el diagnstico errneo de "LLC". Por tanto, la citologa en esta situacin es esencial para el diagnstico. El inmunofenotipo, por otro lado, es de ayuda especialmente en pacientes en los que el sndrome de Richter se manifiesta en la fase diagnstica ya que, al ser caracterstico de LLC, nos est indicando que se trata de la transformacin de una LLC.
Trousseau's sndrome
Cuadro de tromboflebitis superficiales recu- vascular, cutneo, herrentes atpicas debidas a un estado hipercoa- matolgico, gastroingulable o a cncer del tubo gastrointestinal. testinal Suele presentarse en casos de enfermedades malignas viscerales, enfermedades del colgeno y discrasias sanguneas.
GENTICAS
GASTROINTESTINALES

Sndrome Turner (Sinnimo: ) Sindrome XXY) Caractersticas Clnicamente pueden ser diagnosticadas en el momento del nacimiento por la presencia de un edema caracterstico en el dorso de manos y pies, as como por los pliegues laxos de piel en la nuca. Son frecuentes bajo peso y talla corta al nacer. En la infancia aparecen membranas cervicales, que le dan aspecto de cuello alado, lnea ms baja de implantacin posterior del cabello, micrognatia, orejas prominentes, epicantus, paladar ojival, trax ancho que produce la impresin de que los pezones estn muy separados, cbito valgo y convexidad excesiva de las uas de las manos, estatura muy corta. La estatura media en la edad adulta es de 143 cm y la maduracin sexual no se produce a la edad esperada. Se asocian cardiopatas congnitas en aproximadamente un tercio de las pacientes. Las anomalas esquelticas ms frecuentes son: acortamiento de los 4 metatarsianos y metacarpianos, disgenesia epifisaria en las articulaciones de rodillas y codos, deformidad de Madelung, escoliosis y, en las pacientes de ms edad, una mineralizacin sea inadecuada. Se producen otitis medias bilaterales recurrentes. Es habitual la sordera neurosensorial, cuya frecuencia aumenta con la edad. Retraso en el desarrollo psicomotor . Puede acompaarse de tiroiditis linfocitaria , que se sospecha por la presencia de bocio, de enfermedad inflamatoria intestinal que se sospecha por la presencia de dolor abdominal, tenesmo y diarrea sanguinolenta; y telangiectasias gastrointestinal que se sospechan por la presencia de hemorragias gastrointestinal recurrentes. Es una enfermedad gentica congnita. Se caracteriza por la estatura corta, cuello ancho, cardiopata e hipertelorismo , malformaciones del esternn con pectus carinatum y excavatum , trax ancho, mamas separadas y bajas, pterigium colli y pterigium axilar, aspecto tpico de la cara con filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) marcado, fisuras palpebrales antimongoloides, paladar ojival (paladar en forma de bveda), micrognatia, orejas displsicas, de implantacin baja y rotadas, pliegues en la piel de la nuca, implantacin baja del cabello en la zona posterior, prpados gruesos, epicantus, exoftalmos y ptosis palpebral. Suelen presentar malformaciones del corazn e hipoplasia o aplasia de vasos sanguneos y linftico, alteraciones de las plaquetas y de los factores de la coagulacin de la sangre, retraso mental leve e hipertermia maligna. Se transmite como un rasgo gentico autosmico dominante, pero puede haber casos espordicos Compromiso cutneo, osteoarticular, morfolgico, cardiovascular, endocrinolgico, hematolgico. Referencias

Sndrome Variant of KlippelTrenaunay syndrome Caractersticas Compromiso Referencias
Es una rara malformacin vascular congni- vascular, cutneo, osta con nevus cutneo, venas varicosas e hiper- teoarticular, hematrofia de miembros. Se report una variante tolgico de este sindrome el cual presenta venas varicosas extensas y shunts arteriovenosos, hipertrofia osteoarticular de una mano, spots melnicos mucocutneo en cara y trombocitopenia. Alteracin idioptica recurrente, caracteriza- cutneo, hematoda por dermatosis inflamatoria resultante de lgico la eosinofilia tisular, remite espontneamente, provoca pocos sintomas constitucionales, placas edematosas de comienzo repentino acompaadas de ampollas e hipereosinofilia periferica. La histopatologa revela depsitos de colgeno y eosinfilos. Los primeros signos clnicos son petequias y cutneo, hematolgiequimosis de la piel y mucosas orales ya que co, linftico, osteoarcon frecuencia la trombocitopenia y la disfun- ticular, oncolgico cin plaquetaria se encuentran presentes desde el nacimiento. Hay sangrado espontneo de la cavidad oral, epistaxis, hematemesis, melena y hematuria. vasculitis cutneo dolorosa con edema. Dermatitis atpica, infecciones secundarias bacterianas (otitis externa, media, neumona, pansinusitis, conjuntivitis, forunculosis, meningitis, septicemia), problemas alrgicos. Otros hallazgos adicionales son: hepatoesplenomegalia, linfadenopatas, artritis transitoria con derrame articular, procesos linfoproliferativos.
Wells
Dermatol Clin. 1990 Apr;8(2):287-93, Am J Dermatopathol. 1986 Jun;8(3):186-93
Wiskott-Aldrich (Sinnimo: ) Sindrome de eczematrombocitopenia Sindrome de eczema trombocitopeniadiarrea Sindrome de eczematrombocitopeniainmunodeficiencia)
HEMATOLGICAS
HEMATOLGICAS
HEMATOLGICAS
GINECO-OBSTTRICO
Ullrich-Turner
GENITALES
GENTICAS
GASTROINTESTINALES
Sndrome AESOP syndrome Alergia oral
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Medicine (Baltimore). 2003 Jan;82(1):51-9 Int Arch Allergy Immunol. 2003 May;131(1):19-24
Sndrome cayado artico
Caractersticas "Las caractersticas pueden incluir: anormalidades en el paladar (como labio leporino y/o paladar hendido), dificultades de alimentacin, defectos cardiacos conotroncales (es decir, tetraloga de Fallot, cayado artico interrumpido, comunicacin interventricular, anillos vasculares), prdida de la audicin o exmenes de odo anormales, anomalas genital, urinario (ausencia o malformacin renal), hipocalcemia, microcefalia, retardo mental (generalmente de mnimo a leve), Cocientes de inteligencia (IQ) que generalmente se encuentran en un rango de 70 a 90, trastornos psiquitricos (es decir, esquizofrenia, trastorno bipolar), disfunciones inmunolgicas graves (el sistema inmunolgico no funciona correctamente debido a linfocitos T anormales, provocando frecuentes infecciones). Las caractersticas faciales de los nios que padecen el sndrome de DiGeorge pueden incluir: Orejas pequeas y cuadradas en la parte superior Prpados cados, Labio leporino y/o paladar hendido, Facies de llanto asimtricas, Boca, mentn y zonas laterales de la punta de nariz de tamao reducido. Es una enfermedad hereditaria rara, del grupo de las inmunodeficiencias primarias, caracterizado por infecciones crnicas, disminucin de la pigmentacin, enfermedad neurolgica y muerte prematura. Clnicamente el sntoma principal son las infecciones de repeticin, que se asocian a deficiencias inmunitarias, los individuos afectados tienen una susceptibilidad a las infecciones recurrentes graves, por bacterias Gram positivas como el estafilococo areus y el estreptococo beta hemoltico y a ciertos cnceres; se acompaa de hepatoesplenomegalia, albinismo culo cutneo parcial, el color del cabello vara desde el rubio al caf oscuro, pero siempre con un tinte plateado que se puede observar muy bien bajo la luz, enfermedad periodontal, fotofobia, nistagmus y neuropata perifrica progresiva. Puede existir retraso mental en algunos pacientes.
Compromiso osteoarticular, cardiovascular, auditivo, neurolgico, inmunolgico, cutneo.
Referencias
Adenopatia y un extenso parche de la piel su- inmunolgico, cutpraadyacente a un plasmocitoma. neo, oncolgico Alergia mediada por IgE con sintomas orales, gastrointestinal, cucutneo y/o sintomas respiratorio. tneo, inmunolgico, respiratorio, cardiovascular Herencia autosmica recesiva, mltiples m- cutneo, neurolgico, culas caf con leche, teleangiectasias de con- gentico, inmunoljuntiva, cabeza/cuello y acrales, canas prema- gico, oncolgico turas, ataxia cerebelosa, reparacin del ADN anmala, neoplasias malignas linforreticulares, inmunodeficiencia, infecciones sinopulmonares, mutacin del gen ATM en el cromosoma 11 q Es una enfermedad hereditaria rara, del grupo de las inmunodeficiencias primarias, caracterizado por infecciones crnicas, disminucin de la pigmentacin, enfermedad neurolgica y muerte prematura. Clnicamente el sntoma principal son las infecciones de repeticin, que se asocian a deficiencias inmunitarias, los individuos afectados tienen una susceptibilidad a las infecciones recurrentes graves, por bacterias Gram positivas como el estafilococo areus y el estreptococo beta hemoltico y a ciertos cnceres; se acompaa de hepatoesplenomegalia, albinismo culo cutneo parcial, el color del cabello vara desde el rubio al caf oscuro, pero siempre con un tinte plateado que se puede observar muy bien bajo la luz, enfermedad periodontal, fotofobia, nistagmus y neuropata perifrica progresiva. Puede existir retraso mental en algunos pacientes. Es una enfermedad hereditaria rara, caracterizada por talla corta, telangiectasia facial, fotosensibilidad, y aumento de la susceptibilidad a tumores. Clnicamente se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, dficit inmunolgico y eritema telangiectsico facial producido por fotosensibilidad. Se acompaa de anomalas craneofaciales: nariz prominente, orejas grandes, hipoplasia malar, micrognatia, dolicocefalia y microcefalia; anomalas genital, urinario: hipogonadismo, azoospermia que produce infertilidad en varones y criptorquidia ; anomalas de la piel: zonas hiper o hipopigmentadas y queratosis, conjuntivitis, peso y talla bajos, diabetes mellitus. inmunolgico, cutneo, odontolgico, oftalmolgico, neurolgico
Ataxia-teleangiectasia
Bologna Tomo I 859
Beguez CesarSteinbrinck (Sinnimo: )Chediak Higashi )
Chediak-Higashi (Chediak-Steinbrink-Higashi) (Sinnimo: )Beguez Cesar-Steinbrinck)
Bloom (Sinnimo: ) Talla Corta y Eritema Facial Telangiectsico)
Comel-Netherton
caracterizada por anormalidades de la piel si- cutneo, inmunomilares a las de un eccema atpico, asociadas lgico a lesiones ictiticas lineales, anormalidades de los tallos pilosos y atopa con altos niveles de IgE "Calinosis Cutis, fenmeno de Raynaud, hipomotilidad esofgica, esclerodactilia, eclerodermia, telangiectasias. Depsitos excesivos de colgeno en la piel y en otros rganos como: tubo gastrointestinal, rin, corazn, msculo, pulmones, arteriolas y capilares por insuficiencia vascular. Presencia de anticuerpos contra msculo liso, glndulas tiroides, glndulas salivales, hgado. Calcificaciones en cerebro (ganglio basal y lbulos frontales) cutneo, inmunolgico, gastrointestinal, cardiovascular, respiratorio, vascular, neurolgico. cutneo, inmunolgico, gastrointestinal, cardiovascular, respiratorio, vascular, neurolgico.
"J Rheumatol. 1983 Apr;10(2):242-6, Clnica al da. Ao 9 N 3 y 4 del 2000 J Rheumatol. 1983 Apr;10(2):242-6, Clnica al da. Ao 9 N 3 y 4 del 2000
CREST
Infection. 1980;8 Suppl 3:248-54 "Ann Allergy Asthma Immunol. 2003 Feb;90(2):259-64
Buckley sndrome Candidiasis mucocutneo crnica
Infeccin estafiloccica severa, eccema crni- cutneo, inmunoco, eosinoflia e hiprinmunoglobulinemia E. lgico Sindrome caracterizado por tener un defec- cutneo, inmunolgito selectivo de la inmunidad cellular contra la co, respiratorio Candida Albicans y respuestas antigenicas intactas. Algunos de estos pacientes desarrollan infecciones por otros microrganismo lo que sugiereun defecto inmunolgico mas extenso.
INMUNOLGICO
INMUNOLGICO
Muscular
Morfolgicas
Metablico
Linftico
Inmunolgico
Sndrome Crow-Fukase
Caractersticas polineuropata, organomegalia, endocrinopata, gammapata monoclonal, cambios cutneo: hiperpigmentacin difusa, edema y hemangiomas glomeruloides
Compromiso cutneo, neurolgico, gastrointestinal, endocrinolgico, inmunolgico
Referencias
J Dermatol. 1988 Dec;15(6):513-22.
Sndrome Hiper IgE (HIE) (Job Buckley)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Endocrinopata candidasica familiar Enfermedades Dermatolgicas autoinmunes y mltiples sndromes autoinmunes Fetal alcohol sndrome
Hiperganmaglobulinemia, deficiencia de Ig cutneo, inmunolgiA, anergia, endocrinopata autoinmune, hepa- co, endocrinolgico, titis crnica activa gastrointestinal condiciones dermatolgicas autoinmunes cutneo, inmunocomo: vitiligo, alopecia areata, pnfigo, pen- lgico figoide ampolloso, dermatitis herpetiforme pueden sugerir enfermedades mltiples autoinmunes disminucin de los linfocitos que forman rose- cutneo, inmunotas E, baja cantidad de linfocitos que forman lgico rosetas EAC, eosinofilia. Otros parametros de disfuncin inmune incluyen contajes absolutos de linfocitos y neutrfilos, complemento hemoltico total, hipersensibilidad cutneo retardada y reduccin de test de nitroazul de tetrazolium (NBT test) Agammaglobulinemia hereditaria asociada a inmunolgico un sndrome de inmunodeficiencia con ausencia del timo, severa citopenia y elevada susceptibilidad a infecciones bacterianas, fngicas y vricas debido a una insuficiencia en la produccin de anticuerpos. En particular son frecuentes las diarreas infecciosas por Salmonella o E. Coli y la neumonia por Pneumocystis carinii. Se observa en la primera infancia y los nios raras veces sobreviven ms de dos aos. Es prevalente en los varones (3:1) Enfermedad muy poco frecuente, hereditaria, cutneo, inmunolgide caracter autosmico recesivo, caracterizada co, gentico por hipomelanosis de la piel y de los cabellos e inmunodeficiencia. Se debe a mutaciones en el gen RAB27A Se caracteriza por la aparicin de recurren- inmunolgico, ostes episodios de fiebre precedidos de escalo- teoarticular, cutneo, fros y valores de Ig D en plasma mayores de hematolgico 100 UI. El 80% presenta tambin Ig A elevada.Usualmente comienzan en el primer ao de la vida, con una duracin de cuatro a seis das y con un descenso gradual de la fiebre. Pueden acompaarse de otros sntomas como adenopatas cervicales, dolor abdominal, vmitos, diarreas, cefalea, hepatoesplenomegalia, artralgias y artritis de grandes articulaciones y erupciones maculopapulosas, incluso prpuricas . Estos episodios se repiten peridicamente cada 4-6 semanas y se acompaan de aumento de marcadores de inflamacin (leucocitosis y reactantes de fase aguda). Igualmente se ha demostrado una elevacin de las citocinas proinflamatorias, interleukina-6 (IL-6) e interfern durante la fase aguda. En los periodos intercrticos, las clulas mononucleares de sangre perifrica secretan grandes cantidades de interleukina 1beta (IL-1). Con el paso del tiempo se reduce la intensidad de estos brotes, as como su frecuencia.
N Engl J Med. 1979 Jan 25;300(4):164-8
Acta Derm Venereol Suppl (Stockh). 1989;148:1-8.
Clnicamente se caracteriza por la triada cl- cutneo, inmunolgisica definida como: abscesos, neumona con co, linftico, osteoarneumatocele y niveles muy elevados de IgE (a ticular, morfolgico. 40.000 UI/ml). La clnica adems de la triada clsica, se acompaa de infecciones de repeticin, prurito intenso, eczemas, fiebre, erupciones frecuentes, linfadenitis, fracturas recurrentes, hiperextensibilidad articular, escoliosis, anomalas dentales y facies caracterstica que incluye: frente prominente, ojos hundidos, nariz ancha, labio inferior prominente y engrosamiento de las orejas y la nariz. El sndrome de Hiper IgM primaria es una en- inmunolgico, cutfermedad gentica rara de la inmunodeficien- neo, respiratorio, aucia que se hereda tpicamente como un rasgo ditivo. gentico recesivo ligado al Cromosoma X (ligado al sexo). se puede caracterizar por: infecciones bacterianas piognicas , recurrentes de la va respiratorio superior e inferior, incluyendo los senos y los pulmones , el odo medio, la membrana que alinea los prpados y las porciones blancas de los ojos, la piel y en algunos casos, otras reas. Son tambin susceptibles a las infecciones "oportunistas". Se caracteriza por niveles bajos de o indetec- inmunolgico tables de IgG, IgA, IgE y niveles elevados de IgM. Es una enfermedad heredada en forma auto- gentico, cutneo, ossmica recesiva, que presenta mltiples mani- teoarticular, inmunofestaciones fenotpicas, se origina por un de- lgico, hematolgico fecto gentico localizado en el brazo corto del cromosoma 9, debido a mutaciones en el gen de procesamiento del RNA mitocondrial (MRP). Este gen codifica para el componente RNA de una ribonucleoprotena endorribonucleasa, involucrada en mltiples funciones mitocondriales y celulares. Se caracteriza por: talla pequea debido al acortamiento de los miembros, manos y dedos cortos y regordetes, proyeccin posterior de los talones, cabellos muy finos y ralos, las cejas y pestaas, alteraciones intestinales entre ellas, dficit de absorcin, megacolon, etc. Otras alteraciones incluyen anomalas en el sistema inmune celular que se expresa con anergia a las pruebas cutneo y una gran sensibilidad a las infecciones virales. Tambin se han reportado neutropenia crnica (3) y variaciones en el grosor de las fibras elsticas de la dermis Conjunto de manifestaciones clnicas que apa- inmunolgico, cutrecen como consecuencia de la depresin del neo, linftico sistema inmunolgico debido a la infeccin por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH). Manifestaciones iniciales:sntomas pseudogripales como fiebre, cefalea, eritema, linfoadenopatas y sensacin de malestar. La infeccin oportunista ms frecuente en pacientes con SIDA es la neumona luego tenemos, tuberculosis, toxoplasmosis, citomegalovirus. herpes zoster, sarcoma de kaposi.
Pediatr Res. 1981 Jun;15(6):908-11
(Sinnimo: ) Disgammaglobu linemia Tipo I)
Griscelli II
Hiper IgD (Sinnimo: )HIDS)
Inmunodeficiencia adquirida
INMUNOLGICO
INMUNOLGICO
Muscular
Morfolgicas
Metablico
Glanzmann-Riniker
Hiper IgM ligado a x
Linftico
Hiper IgM
Inmunolgico
Sndrome Inmunodeficiencia mixta grave
Caractersticas
Compromiso cutneo, metablico, gastrointestinal, respiratorio, inmunolgico
Referencias
Sndrome Macrophage activation sndrome
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Rev. chil. pediatr. v.76 n.2 Santiago abr. 2005. Rev Chil Pediatr 76 (2); 183-192, 2005.
Reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia es una enfermedad hereditaria debida a mutaciones en los genes RAG1 y RAG2, situados en el cromosoma 11 (locus 11q13). Es una (Sinnimo: ) Sindrome de Omenn) forma poco frecuente de inmunodeficiencia combinada, que aparece a las pocas semanas de vida y cursa con caracterizado por una eritrodermia exudativa generalizada. Se manifiesta desde las primeras semanas de vida con alopecia, fiebre, diarrea prolongada, edema por prdida de protenas, linfadenopata, hepatoesplenomegalia e infecciones severas de piel y pulmones, adems de sepsis. En los rganos comprometidos existe infiltracin por linfocitos, histiocitos y eosinfilos. A pesar de su etiologa variable, existen hallazgos comunes en los diferentes tipos de IDSC: trastornos en el desarrollo del timo, linfopenia de leve a marcada, anormalidad en el desarrollo pondoestatural, susceptibilidad elevada a las infecciones recurrentes severas, candidiasis mucocutneo recurrente, diarrea persistente y neumona intratable por Pneumocystis carinii. Se observan otras manifestaciones cutneo en la IDSC: candidiasis mucocutneo de aparicin temprana, resistente a la terapia antimictica y con tendencia a la cronicidad; dermatitis en el rea del paal y lesiones similares a una dermatitis seborreica; adems presentan en forma temprana exantema cutneo debido a una enfermedad de injerto contra hospedero, originada por los linfocitos T maternos que pasan a la circulacin fetal al final de la gestacin, o secundaria a una transfusin de sangre no irradiada. Job
Es una entidad poco frecuente en la prctica inmunolgico, multipeditrica que se caracteriza por una excesiva sistmico activacin del sistema macrofgico y por una liberacin exagerada de citoquinas por parte de los linfocitos T, y que clnicamente se manifiesta como un sndrome semejante a una falla orgnica mltiple. Existe actualmente disparidad en la nomenclatura de este sndrome, y es as como a nivel de la reumatologa peditrica se mantiene el trmino de SAM, mientras que para los hemato-onclogos esta enfermedad est incluida dentro de las diferentes variedades de histiocitosis. "Es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Se caracteriza por maduracin sea acelerada, retraso mental y del crecimiento, frente prominente y narinas antevertidas. Se acompaa de: problemas de crecimiento, primera y segunda falanges de los dedos anchas, tercera falange hipoplsica, metacarpianos anchos, huesos largos finos, cara pequea, ojos prominentes, sinofridia (las cejas que crecen juntas), esclerticas azules, puente nasal plano, nariz pequea, anomalas de las orejas, micrognatia, microstoma, paladar ojival, atresia o estenosis de coanas, laringomalacia, malposicin de la laringe, que les lleva a adoptar una postura compensadora con hiperextensin del cuello, hipertricosis, hernia umbilical, onfalocele, hipotona. Excepcionalmente presenta: escoliosis, ductus arterioso persistente, comunicacin interauricular, hipertrofia de arterias pulmonares, crecimiento estatural acelerado, craneosinostosis, hidrocefalia, atrofia cerebral, agenesia del cuerpo calloso, hipotelorismo o hipertelorismo, esternn corto, camptodactlia, clinodactilia, criptorquidia, hidronefrosis, hipoplasia de timo, inmunodeficiencia. osteoarticular, neurolgico, cutneo, cardiovascular, inmunolgico, endocrinolgico.
Nefrtico
Lupus neonatal
INMUNOLGICO
INMUNOLGICO
Muscular
Es un grupo de sntomas que abarca prote- renal, metablico, cuna en la orina (que excede 3.5 gramos por da), tneo, inmunolgico bajos niveles de protena en la sangre, niveles altos de colesterol e hinchazn. La orina puede contener tambin grasa que es visible bajo el microscopio. Puede ocurrir como resultado de una infeccin, exposicin a drogas, malignidad (cncer), trastornos hereditarios, enfermedades autoinmunes o enfermedades que afecten mltiples sistemas corporales, incluyendo diabetes, lupus eritematoso sistmico, mieloma mltiple y amiloidosis. Tambin puede acompaar trastornos del rin, incluyendo glomerulonefritis, glomeruloesclerosis segmentaria y focal y glomerulonefritis mesangiocapilar. Sntomas: edema general, alrededor de los ojos, en las extremidades, especialmente en los pies y los tobillos. Abdomen inflamado. Edema facial. Apariencia espumosa en la orina. Aumento de peso (involuntario) por retencin de lquidos. Poco apetito.Presin sangunea alta.
Morfolgicas
Clnicamente se caracteriza por la triada cl- cutneo, inmunolgisica definida como: abscesos, neumona con co, linftico, osteoarneumatocele y niveles muy elevados de IgE (a ticular, morfolgico. 40.000 UI/ml). La clnica adems de la triada clsica, se acompaa de infecciones de repeticin, prurito intenso, eczemas, fiebre, erupciones frecuentes, linfadenitis, fracturas recurrentes, hiperextensibilidad articular, escoliosis, anomalas dentales y facies caracterstica que incluye: frente prominente, ojos hundidos, nariz ancha, labio inferior prominente y engrosamiento de las orejas y la nariz.
Metablico
Linftico
Marshall
SIERE: Sistema de Informacin Enfermedades Raras. registroraras. isciii.es
Inmunolgico
Sndrome Nezelof
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome Por redistribucin de la grasa
Caractersticas Corresponde a la lipodistrofia que implica una redistribucin de la grasa debida en parte a una compensacin hipertrfica de la grasa no atrfica. Los sndromes de lipodistrofia generalizada y parcial se presentan junto con resistencia a la insulina, hiperinsulinemia, diabetes mellitus tipo II, hipertrigliceridemia, sindrome anablico, hgado graso, otras alteraciones orgnicas, glomerulonefritis y trastornos autoinmunitarios.
Compromiso cutneo, endocrinolgico, hematolgico, renal, heptico, inmunolgico
Referencias
El sndrome de Nezelof es una deficiencia im- inmunolgico, cutmunolgica extremadamente rara caracteriza- neo, respiratorio da por la incapacidad de las clulas para defenderse frente a las infecciones serias causadas por grmenes oportunistas. Son frecuentes las sepsis por gram-negativos, la neumona y las infecciones por Candida en la boca y zona perineal
J Med Genet. 1992 Feb;29(2):136-7.
OL-EDA-ID Osteopetrosis, lymphedema, anhidrotic ectodermal dysplasia, and immunodeficiency Omenn
Reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia es una enfermedad hereditaria debida a mutaciones en los genes RAG1 y RAG2, situa(Sinnimo: ) dos en el cromosoma 11 (locus 11q13). Es una Inmunodeficiencia severa combinada con forma poco frecuente de inmunodeficiencia combinada, que aparece a las pocas semahipereosinofilia) nas de vida y cursa con caracterizado por una eritrodermia exudativa generalizada. Se manifiesta desde las primeras semanas de vida con alopecia, fiebre, diarrea prolongada, edema por prdida de protenas, linfadenopata, hepatoesplenomegalia e infecciones severas de piel y pulmones, adems de sepsis. En los rganos comprometidos existe infiltracin por linfocitos, histiocitos y eosinfilos. A pesar de su etiologa variable, existen hallazgos comunes en los diferentes tipos de IDSC: trastornos en el desarrollo del timo, linfopenia de leve a marcada, anormalidad en el desarrollo pondoestatural, susceptibilidad elevada a las infecciones recurrentes severas, candidiasis mucocutneo recurrente, diarrea persistente y neumona intratable por Pneumocystis carinii. Se observan otras manifestaciones cutneo en la IDSC: candidiasis mucocutneo de aparicin temprana, resistente a la terapia antimictica y con tendencia a la cronicidad; dermatitis en el rea del paal y lesiones similares a una dermatitis seborreica; adems presentan en forma temprana exantema cutneo debido a una enfermedad de injerto contra hospedero, originada por los linfocitos T maternos que pasan a la circulacin fetal al final de la gestacin, o secundaria a una transfusin de sangre no irradiada. Poliendocrino autoinmune (APS)
Unknown Urticaria por contacto
hipoplasia ischiadic, disfuncin renal, inmu- renal, inmunolgico nodeficiencia y anomalas congnitas menores La liberacin de sustancias vasoactivas mediadas por IgE produce este sindrome caracterizado por: presencia de habones locales con sntomas sistmicos que afectan nariz, garganta, pulmones, tracto gastrointestinal, sistema cardiovascular. Presenta episodios repetidos de urticaria y/o angioedema persistente y dolorosos. Se asocia a sntomas constitucionales y artritis. Los pacientes con hipocomplementemia tienen ms riesgo de afeccin sistmica (linfadenopatas, hepatoesplenomegalia, artralgias, artritis, glomerulonefritis, afeccin gastrointestinal, del aparato respiratorio, ocular cutneo, inmunolgico, respiratorio, gsatrointestinal, cardiovascular cutneo, inmunolgico, linftico, gastrointestinal, respiratorio, oftalmolgico
J Med Genet. 1991 Jan;28(1):56-9. Bologna Tomo I pg: 266
Urticaria vasculitis (Sinnimo: ) Hipocomplemen temia-urticariavasculitis) Urticariales Varicela Crnica
Corresponden a : Sind. De Muckle-Wells, Fie- cutneo, inmunobre Mediterranea Familiar, Sindrome de Fuga lgico Capilar Sistmica varicela crnica y deficiencia inmunolgica cutneo, inmunopor uso de vidarabine lgico
Clin Genet. 1976 Mar;9(3):266-76.
El syndrome APS-I o APECED aparece en ni- cutneo, endocrinoos afectados primariamente por candidiasis lgico, inmunolgico mucocutanea recurrente e hipoparatiroidismo seguido por insuficiencia corticoadrenal y por otros procesos autoinmunes. Este sindrome es monogenico y resulta de una mutacion en el gene AIRE
Rev Med Liege. 2002 Nov;57(11):710-4
INMUNOLGICO
INMUNOLGICO
Muscular
Morfolgicas
Metablico
Schnitzler
urticaria crnica no purprica, vasculitis leu- cutneo, vascular, oscocitoclstica, dolor osteoarticular,con hipe- teoarticular, inmurostosis intermitente y gammapata monoclo- nolgico nal IgM
Linftico
Nijmegen breakage alteracin autosmica recesiva rara caracteri- inmunolgico, oszado por inmunodeficiencia severa, microce- teoarticular, hemafalia asociado co retardo mental co cromoso- tolgico mas tpicos que se disponen en la periferia de los linfocitos T
Chest. 2002 May;121(5):1670-6
Inmunolgico
Sndrome Aagenaes
Caractersticas Linfaedema con colestasis infantil
Compromiso linftico, cutneo
Referencias
Bologna Jean L. Dermatologa. Madrid-espaa. 2004 Bologna tomo I pg. 1291
Sndrome Gougerot Hennekam Hiper IgE (HIE) (Job Buckley)
Caractersticas Flebitis nodular crnica.
Compromiso cutneo, linftico
Referencias
Bologna Jean L. Dermatologa. Madrid-espaa. 2004 Pediatr Res. 1983 Oct;17(10):820-4, Arch Dermatol. 1978 May;114(5):765-7
Ano-Genito-Rectal Se caracteriza por proctocolitis e hiperplasia cutneo, gastrointesdel tejido linftico intestinal y perirectal que tinal, linftico, orofaproducen manifestaciones tardas como abce- ringeas sos en esta regin con fstulas anales y estenosis rectales. En mujeres hay incontinencia; hay lesiones extragenital en orofaringe (felacin, cunnilingus) Bridges-Good (Sinnimo: Enfermedad granulomatosa crnica de la infancia o Sindrome Quie) La piel, pulmones y zona perianal son las afec- cutneo, linftico, tadas con mayor frecuencia. Infecciones cut- respiratorio, gastroinneo estafiloccicas alrrededor de orejas y nariz testinal presentes desde el nacimiento. Piodermas localizados que progresan en la lactancia a dermatitis purulentas extensas con linfadenopatas regionales. Se presentan abcesos cutneo, perirectales. Hay presencia de granulomas cutneo, (menos frecuentes) nodulares y con frecuencia necrticos, tambin encontramos dermatitis seborreica, foliculitis del cuero cabelludo, lceras periorales y lceras intraorales. En ocasiones lesiones cutneo de LES o discoide. Afectacin extracutneo: ganglios linftico, pulmones, hgado, bazo, tracto gastrointestinal Los primeros signos clnicos son petequias y cutneo, hematolgiequimosis de la piel y mucosas orales ya que co, linftico, osteoarcon frecuencia la trombocitopenia y la disfun- ticular, oncolgico cin plaquetaria se encuentran presentes desde el nacimiento. Hay sangrado espontneo de la cavidad oral, epistaxis, hematemesis, melena y hematuria. vasculitis cutneo dolorosa con edema. Dermatitis atpica, infecciones secundarias bacteriana (otitis externa, media, neumona, pansinusitis, conjuntivitis, forunculosis, meningitis, septicemia), problemas alrgicos. Otros hallazgos adicionales son: hepatoesplenomegalia, linfadenopatas, artritis transitoria con derrame articular, procesos linfoproliferativos. Se caracteriza por sntomas inespecficos: malestar general fatiga, fiebre, prdida de peso, anorexia, astenia, piel plida con placas de pigmentacin marrn en la piel, estomatitis y aquilia ; sntomas articulares tales como: artritis que debuta tpicamente en manos y pies y posteriormente se extiende a grandes articulaciones, artralgias, edema, rigidez, dolor y deformidad articular; linfadenopatias, hepatoesplenomegalia y leucopenia con neutropenia. Puede acompaarse de afectacin ocular: queratitis , lceras corneales, escleromalacia perforante e hipolacrimacin. cutneo, osteorticular, linftico, hematolgico, gastrointestinal, oftalmolgico.
Autosmico recesivo, caracterizado por lifae- cutneo, linftico, dema de miembros inferiores. Linfangiecta- gastrointestinal, morsias intestinales y anomalas faciales folgico Clnicamente se caracteriza por la triada cl- cutneo, inmunolgisica definida como: abscesos, neumona con co, linftico, osteoarneumatocele y niveles muy elevados de IgE (a ticular, morfolgico. 40.000 UI/ml). La clnica adems de la triada clsica, se acompaa de infecciones de repeticin, prurito intenso, eczemas, fiebre, erupciones frecuentes, linfadenitis, fracturas recurrentes, hiperextensibilidad articular, escoliosis, anomalas dentales y facies caracterstica que incluye: frente prominente, ojos hundidos, nariz ancha, labio inferior prominente y engrosamiento de las orejas y la nariz. Rash maculopapular eritematoso que progre- cutneo, gastrointessa a eritrodermia, fiebre en picos, esplenome- tinal, linftico galia, linfadenopatia generalizada. Linfocitosis y eosinofilia.con incremento de enzimas hepaticas.
Hipersensibilidad inducida por drogas.
Ezcema-Trombopenia (Sinnimo: WiskottAldrich)
fiebre, rash, linfadenopata y hepatitis, asocia- cutneo, linftico, hedo con leucocitosis y eosinofilia matolgico Rara reaccion adversa a drogas que potencial- cutneo, linftico, osmente pudiera atentar contra la vida. Se de- teoarticular, hemasarrolla una rash cutneo no pruriginoso aso- tolgico ciado con fiebre alta, linfadenopatia difusa y artralgias de las rodillas y de los tobillos con signos locales de artritis. Los examenes de laboratorio muestran linfocitosis, trombocitopenia moderada, eosinofilia marcada y transaminasas altas. Hipotricosis, linfaedema de las piernas y te- vascular, cutneo, linleangiactasias acrales ftico Conjunto de manifestaciones clnicas que apa- inmunolgico, cutrecen como consecuencia de la depresin del neo, linftico sistema inmunolgico debido a la infeccin por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH). Manifestaciones iniciales:sntomas pseudogripales como fiebre, cefalea, eritema, linfoadenopatas y sensacin de malestar. La infeccin oportunista ms frecuente en pacientes con SIDA es la neumona luego tenemos, tuberculosis, toxoplasmosis, citomegalovirus. herpes zoster, sarcoma de kaposi.
Arch Dermatol. 1991 Sep;127(9):1361-4. Int J Immunopathol Pharmacol. 2000 Jan;13(1):49-53
Hipotricosis, linfaedema de las piernas y teleangiactasias acrales Inmunodeficiencia adquirida
LINFTICO
LINFTICO
Muscular
Gianotti-Crosti
Malestar general, astenia, febrcula, exante- cutneo, respiratorio, ma mculo papuloso de color rojo oscuro, no gastrointestinal, linpruriginoso en muslos o nalgas y se extiende a ftico brazos, palmas de manos, plantas y cara, respet a tronco, cuero cabelludo y mucosas. infeccin de vas respiratorio altas, hepatitis leve y anictrica, esplenomegalia, poliadenopatas en axilas e ingles y hepatomegalia.
Cutis. 1985 Apr;35(4):3623
Morfolgicas
Metablico
Hipersensibilidad a Erupciones cutneo, hepatitis y linfadenopata Cutneo, gastrointestinal, linfoideo la fenitona
J Emerg Med. 1987;5(2):103-8
Linftico
Inmunolgico
271
Sndrome Job
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome Schller-Christian
Caractersticas enfermedad rara de etiologa desconocida en la que los lpidos se acumulan en el cuerpo y se manifiestan como granuloma histioctico osteoarticular, en particular en los del crneo, en la piel y en las vsceras, a menudo con hepatosplenomegalia y linfadenopata. Pueden estar presentes exoftalmos y diabetes inspida. La enfermedad se da en nios y jvenes adultos, siendo su inicio con frecuencia sobre los 6 aos de edad. Ambos sexos son afectados, con una ligera prevalencia de los varones.
Compromiso cutneo, osteoarticular, gastrointestinal, linftico, oftalmolgico, endocrinolgico
Referencias
Clnicamente se caracteriza por la triada cl- cutneo, inmunolgisica definida como: abscesos, neumona con co, linftico, osteoarneumatocele y niveles muy elevados de IgE (a ticular, morfolgico. 40.000 UI/ml). La clnica adems de la triada clsica, se acompaa de infecciones de repeticin, prurito intenso, eczemas, fiebre, erupciones frecuentes, linfadenitis, fracturas recurrentes, hiperextensibilidad articular, escoliosis, anomalas dentales y facies caracterstica que incluye: frente prominente, ojos hundidos, nariz ancha, labio inferior prominente y engrosamiento de las orejas y la nariz. .Asociacin de adenopatas mediastnicas y linftico, cutneo eritema nudoso, de etiologa no tuberculosa, tal vez vrica o alrgica Linfedema de cara y extremidades con linfan- cutneo, linftico giectasias pulmonares congnitas, asociado a veces con hidrops fetal pterigin, criptorquidea, linfedema, hipertro- oftalmolgifia asimtrica cardiovascular septal, talla cor- co, cardiovascular, ta, dismorfia facial genital,linftico
Njolstad Noonan (Sinnimo: cardiofacio cutneous syndrome) Parkes-Weber
Bologna Jean L. Dermatologa. Madrid-espaa. 2004 Ann Dermatol Venereol. 1988;115(3):303-10.
Shock txico no menstrual Uas amarillas Urticaria vasculitis
Lesiones cutneo y subcutneo focales, infec- cutneo, linfoide, osciones quirrgicas, post-parto, adenitis, bursi- teoarticular tis, abcesos profundos y bacteremia primaria. Uas amarillas, linfaedema, alteraciones pleu- cutneo, linftico, rales respiratorio Presenta episodios repetidos de urticaria y/o angioedema persistente y dolorosos. Se asocia a sntomas constitucionales y artritis. Los pacientes con hipocomplementemia tienen ms riesgo de afeccin sistmica (linfadenopatas, hepatoesplenomegalia, artralgias, artritis, glomerulonefritis, afeccin gastrointestinal, del aparato respiratorio, ocular cutneo, inmunolgico, linftico, gastrointestinal, respiratorio, oftalmolgico
Thorax. 2005 Mar;60(3):254-5 Bologna Tomo I pg: 388
Rosai-Dorfman Samman (Sinnimo: Linfedema y Uas Amarillas)
Histiocitosis sinusal con linfadenopata ma- cutneo, linfoide siva Se caracteriza porque las uas tienen un as- cutneo, linftico, pecto engrosado y curvo y adquieren un color respiratorio amarillento, a la vez que se detiene prcticamente su crecimiento. Pueden tambin desaparecer las cutculas y en algunos casos debido a la onicolisis, perder una o varias uas. Los pacientes debido al linfedema pueden presentar derrame pleural y edema de las extremidades e incluso de la cara. Pueden aparecer alteraciones pulmonares como derrame pleural recurrente, bronquiectasias, bronquitis y sinusitis. enfermedad sistmica de naturaleza benigna que afecta ndulos linftico, glndulas salivares, hgado, piel, pulmones, bazo, glndulas salivares y ojos. Afecta sobre todo a adultos entre 20 y 30 aos, y es ms frecuente en las mujeres y en los negros. La etiologa es desconocida cutneo, linftico, respiratorio, oftalmolgico, gastrointestinal
Z Hautkr. 1985 Jan;60(12):219-28. Br J Oral Maxillofac Surg. 1989 Feb;27(1):39-45
Zollinger-Ellison (Sinnimo: Gastrinoma)
(Sinnimo: sarcoide de Boeck)
LINFTICO
LINFTICO
Muscular
Schaumann
Morfolgicas
Un desorden congnito que afecta el cerebro, cutneo, vascular, linla piel y los ojos. Se caracteriza de nevos pardo- ftico, osteoarticular, (Sinnimo: sndrome rojizos en la parte superior del cuero cabellu- cardiovascular hemangiomatoso de do, a lo largo del camino del nervio trigmico, Dmitri o sndrome de asociados a otras anormalidades vasculares inSturge-Weber) tracraneales y en otras partes del cuerpo. Pueden producirse angiomas en las meninges de la corteza cerebral, usualmente unilaterales. Tambin se presentan calcificaciones coroides intracraneales, retraso mental, convulsiones epilpticas y glaucoma. La condicin se presenta en el momento del nacimiento y afecta a ambos sexos por igual.
Wiskott-Aldrich (Sinnimo: Sindrome de eczematrombocitopenia Sindrome de eczema trombocitopeniadiarrea Sindrome de eczematrombocitopeniainmunodeficiencia)
Los primeros signos clnicos son petequias y cutneo, hematolgiequimosis de la piel y mucosas orales ya que co, linftico, osteoarcon frecuencia la trombocitopenia y la disfun- ticular, oncolgico cin plaquetaria se encuentran presentes desde el nacimiento. Hay sangrado espontneo de la cavidad oral, epistaxis, hematemesis, melena y hematuria. vasculitis cutneo dolorosa con edema. Dermatitis atpica, infecciones secundarias bacterianas (otitis externa, media, neumona, pansinusitis, conjuntivitis, forunculosis, meningitis, septicemia), problemas alrgicos. Otros hallazgos adicionales son: hepatoesplenomegalia, linfadenopatas, artritis transitoria con derrame articular, procesos linfoproliferativos.
Metablico
(Sinnimo: Hipocomplementemia urticariavasculitis)
Linftico
Lofgren
Szary
Se considera como la forma leucmica de la cutneo, vascular, linmicosis fungoide y se caracteriza por una eri- foide. trodermia generalizada con intenso prurito, esplenomegalia, poliadenopatas y leucemia..
Inmunolgico
Sndrome
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome Inmunodeficiencia mixta grave
Caractersticas
Referencias
Ampollas cutneo - Pacientes con diabetes mellitus insulino de- metablico, cutneo, pendiente, complicada con dermatosis am- neurolgico, endocricerebral pollosa gigantes difusa combinada con coma nolgico irreversible causado por encefalipata Bruton-Gitlin Forma congenita leve de la agammaglobuline- hematolgico, osmia de tipo suizo,con la fraccion gamma de las teoarticular, metaglobulinas sericas. Caracterizado por la sus- blico ceptibilidad frente a infecciones bacterianas pero no virales y sintomas similares a los vistos en la artitrits reumatoide. Deficiencia combionada de celulas T y B, linfopenia e infecciones respiratorio y pulmonares recurrentes desde el 2do mes de vida. Trasision ligada al cromosoma X. Observado en la deficiencia de la hormona de crecimiento tipo III. Es generado por un defecto en eel gen q codifica para la tirosina kinasa de Bruton, una molecula de senalizacion celular necesaria para la maduracion y desarrollo de las celulas B. Lesiones cutneo tpicas de acrodermatitis en- cutneo, metablico teroptica durante la nutricin parenteral total con solucin intravenosa deficiente de zinc en nios y adultos Fiebre familiar del mediterraneo, hiperinmu- metablico, hematonoglobulinemia D, sindrome febril periodico, lgico sindrome de fiebre periodica asociado a la superfamilia 1A de los receptors del factor de necrosis tumoral. Grange y col. midieron los esteroides plasm- metablico ticos en pacientes com sndrome CHILD y verificaram aumento de los niveles de 8-deidrocolesterol y 8(9)-colesterol, y sugirieron que el defecto metablico del sndrome CHILD corresponderia a la deficiencia de 3-beta hidroxiesteroide deidrogenasa (NSDHL). La fenilcetonuria es una enfermedad infantil, metablico, neurometablica, causada por un dficit de la enzi- lgico ma fenilalann-hidroxilasa. La alteracin en el metabolismo del aminocido llamado fenilalanina, sobre el que acta la enzima deficiente provoca un acmulo excesivo de fenilalanina en los lquidos del organismo. La fenilcetonuria es una enfermedad progresiva severa que puede producir retraso mental si no se trata a tiempo. En el perodo neonatal cursa en forma asintomtica con niveles aumentados de fenilalanina en sangre, y en ausencia de tratamiento conduce a un retraso mental permanente. Sndrome metablico que combina sntomas metablico, morfolmenos severos que los observados en el sndro- gico, oftalmolgico, me de Hurler y ms severos que los del sndro- neurolgico, cutneo me de Scheie. Se caracteriza por gargolismo, opacidad corneal, mltiples disostosis, retraso mental moderado y enanismo. Se diferencia por la presencia de un quiste aracnoideo de crecimiento muy lento dada la larga supervivencia de estos pacientes
Deplecin aguda del zinc Fiebre perodica hereditaria
Int J Dermatol. 1979 Jul-Aug;18(6):472-9
Grange syndrome
Anais brasileiros de dermatologa Volume 80 - N 4:
Leche y alcalinos
(Sinnimo: Fenilcetonuria)
Hurler-Scheie
METABLICO
METABLICO
Muscular
Morfolgicas
Hiperfenilalaninemia
Es una condicin adquirida que incluye altos metablico, renal, niveles de calcio (hipercalcemia) y un cam- gastrointestinal bio en el equilibrio cido-bsico del cuerpo hacia los lcalis (alcalosis metablica). El sndrome de leche y alcalinos es causado por el consumo excesivo de leche (que tiene niveles altos de calcio) y anticidos solubles del tipo alcalino, especialmente el bicarbonato de sodio (polvo para hornear) por un perodo prolongado. Esto puede generar depsitos de calcio en riones y otros tejidos. Esta condicin se exacerba por el consumo de vitamina D. El sndrome de leche y alcalinos con frecuencia es un efecto secundario del tratamiento de una lcera pptica. Esto puede derivar en nuseas, dolor de cabeza, debilidad, confusin y dao renal.
Metablico
Acta Biomed Ateneo Parmense. 2004 Aug;75(2):92-9
Reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia es una enfermedad hereditaria debida a mutaciones en los genes RAG1 y RAG2, situados en el cromosoma 11 (locus 11q13). Es una (Sinnimo: Sindrome de Omenn) forma poco frecuente de inmunodeficiencia combinada, que aparece a las pocas semanas de vida y cursa con caracterizado por una eritrodermia exudativa generalizada. Se manifiesta desde las primeras semanas de vida con alopecia, fiebre, diarrea prolongada, edema por prdida de protenas, linfadenopata, hepatoesplenomegalia e infecciones severas de piel y pulmones, adems de sepsis. En los rganos comprometidos existe infiltracin por linfocitos, histiocitos y eosinfilos. A pesar de su etiologa variable, existen hallazgos comunes en los diferentes tipos de IDSC: trastornos en el desarrollo del timo, linfopenia de leve a marcada, anormalidad en el desarrollo pondoestatural, susceptibilidad elevada a las infecciones recurrentes severas, candidiasis mucocutneo recurrente, diarrea persistente y neumona intratable por Pneumocystis carinii. Se observan otras manifestaciones cutneo en la IDSC: candidiasis mucocutneo de aparicin temprana, resistente a la terapia antimictica y con tendencia a la cronicidad; dermatitis en el rea del paal y lesiones similares a una dermatitis seborreica; adems presentan en forma temprana exantema cutneo debido a una enfermedad de injerto contra hospedero, originada por los linfocitos T maternos que pasan a la circulacin fetal al final de la gestacin, o secundaria a una transfusin de sangre no irradiada.
Linftico
Inmunolgico
274
275
Sndrome Lisis tumoral (Sinnimo: SLT)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome Omenn
Caractersticas
Referencias
Nageli-Franceschetti-Jadassohn (Sinnimo: Poiquilodermia congnita con formacin de ampollas traumticas anhidrosis.) Nefrtico
incontinencia pigmenti,acompaada de de- cutneo, metablico psitos de amiloide en dermis superficial. Pigmentacin reticulada extensa. Cuello y axilas. Queratodermias lineales y puntiformes.Onicodistrofia. Dientes afectacin de esmalte. Hipohidorsis-Anhidrosis. Es un grupo de sntomas que abarca prote- renal, metablico, cuna en la orina (que excede 3.5 gramos por tneo, inmunolgico da), bajos niveles de protena en la sangre, niveles altos de colesterol e hinchazn. La orina puede contener tambin grasa que es visible bajo el microscopio. Puede ocurrir como resultado de una infeccin, exposicin a drogas, malignidad (cncer), trastornos hereditarios, enfermedades autoinmunes o enfermedades que afecten mltiples sistemas corporales, incluyendo diabetes, lupus eritematoso sistmico, mieloma mltiple y amiloidosis. Tambin puede acompaar trastornos del rin, incluyendo glomerulonefritis, glomeruloesclerosis segmentaria y focal y glomerulonefritis mesangiocapilar. Sntomas: edema general, alrededor de los ojos, en las extremidades, especialmente en los pies y los tobillos. Abdomen inflamado. Edema facial. Apariencia espumosa en la orina. Aumento de peso (involuntario) por retencin de lquidos. Poco apetito.Presin sangunea alta.
Dermatology. 1993;187(3):169-73.
(contina de la pgina anterior) Se observan otras manifestaciones cutneo en la IDSC: candidiasis mucocutneo de aparicin temprana, resistente a la terapia antimictica y con tendencia a la cronicidad; dermatitis en el rea del paal y lesiones similares a una dermatitis seborreica; adems presentan en forma temprana exantema cutneo debido a una enfermedad de injerto contra hospedero, originada por los linfocitos T maternos que pasan a la circulacin fetal al final de la gestacin, o secundaria a una transfusin de sangre no irradiada. Overlap Quarter sndrome esclerosis sistmica, artritis reumatoidea y lu- osteoarticular, metapus eritematoso sistmico blicas Dficit de crecimiento, retardo mental y del cutneo, morfolgico, desarrollo, hipotona, lanugo persistente, dis- neurolgico, oftalmotorted head, glaucoma congnito, nariz corta, lgico, metablico maxilar prominente, micrognatia, cuello ancho, hombros cortos, retroflexin del tercer y cuarto dedo del pie, sindactilia del segundo, tercer y cuarto dedo del pie, elevacin de la galactosa-1- fosfatasa uridyl transferasa en sangre. Es un trastorno de herencia autosmica re- metablico, gastroincesiva, caracterizado por un defecto en el al- testinal macenamiento heptico de bilirrubina. Clnicamente cursa con hiperbilirrubinemia fluctuante,con un un incremento en la eliminacin urinaria de coproporfirinas. La biopsia heptica es normal o muestra alteraciones inespecficas. Su pronstico es excelente y no requiere tratamiento.
Br J Rheumatol. 1992 Nov;31(11):783-6. Arch Dermatol. 1978 Oct;114(10):1473-8 Hum Genet. 1979 Jan 25;46(2):141-7
Rotor
Orv Hetil. 1983 Mar 6;124(10):581-8
METABLICO
METABLICO
Muscular
Morfolgicas
Metablico
Linftico
Es conocido como una complicacin grave oncolgico, hemadel tratamiento de enfermedades malignas tolgico, metablico, linfoproliferativas, siendo las ms comn- renal, respiratorio mente asociadas a lisis tumoral el linfoma no Hodgkin y la leucemia linfoblstica aguda, aunque se han descrito casos de otras enfermedades malignas incluso carcinoma pulmonar. Se caracteriza por presentar trastornos metablico tales como hiperuricemia, hiperfosfemia, hiperkalemia e hipocalcemia, que generalmente se asocian a insuficiencia renal aguda, lo que agrava mayormente la condicin del paciente.
Reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia es una enfermedad hereditaria debida a mutaciones en los genes RAG1 y RAG2, situa(Sinnimo: dos en el cromosoma 11 (locus 11q13). Es Inmunodeficiencia severa combinada con una forma poco frecuente de inmunodeficiencia combinada, que aparece a las pocas hipereosinofilia) semanas de vida y cursa con caracterizado por una eritrodermia exudativa generalizada. Se manifiesta desde las primeras semanas de vida con alopecia, fiebre, diarrea prolongada, edema por prdida de protenas, linfadenopata, hepatoesplenomegalia e infecciones severas de piel y pulmones, adems de sepsis. En los rganos comprometidos existe infiltracin por linfocitos, histiocitos y eosinfilos. A pesar de su etiologa variable, existen hallazgos comunes en los diferentes tipos de IDSC: trastornos en el desarrollo del timo, linfopenia de leve a marcada, anormalidad en el desarrollo pondoestatural, susceptibilidad elevada a las infecciones recurrentes severas, candidiasis mucocutneo recurrente, diarrea persistente y neumona intratable por Pneumocystis carinii. (contina en la pgina siguiente)
Inmunolgico
Sndrome Aarskog (Sinnimo: Faciodgito-genital)
Caractersticas Enfermedad congnita extremadamente rara que se caracteriza por: Facies tpica: hipertelorismo, nariz pequea con narinas antevertidas, filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) largo, puente nasal ancho, ptosis palpebral, hipoplasia maxilar, anomalas del pabelln auricular, pliegue antimongoloide. Alteraciones de las extremidades: manos cortas y anchas, braquidactilia, laxitud articular interfalngica, clinodactilia que afecta al dedo meique de las manos con pliegue nico interfalngico, pliegue simiesco, membrana interdigital leve, pies pequeos y planos. - Alteraciones genital: escroto en bufanda, hernia inguinal y criptorquidia. Se acompaa de retraso del crecimiento que posteriormente se acelera dando como resultado una estatura moderadamente corta, de anomalas oculares como: oftalmopleja, estrabismo, astigmatismo, erupcin dental retrasada y ombligo prominente. Pueden acompaarse con menos frecuencia de defectos de las vrtebras cervicales, escoliosis, espina bfida, cbito valgo, metatarsus adductus, labio leporino, paladar hendido, fimosis, fisura escrotal y retraso mental leve.
Compromiso morfolgico, osteoarticular, oftalmolgico, genital, neurolgico.
Referencias
Sndrome Anquiloblefarondisplasia ectodermica (ADE) (Sinnimo: Hay Wells)
Caractersticas Las manifestaciones clnicas ms frecuentes son: 1.- faciales: fisura palatina, labio leporino, hipoplasia maxilar y malar, hipodoncia y displasia del esmalte; 2.- cutneo: la displasia ectodrmica se caracteriza por hiperpigmentacin difusa, queratosis palmar y plantar, hipo o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uas y pelo escaso; 3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineacin fundamentalmente sindactilia; 4.- oculares: anquiloblefaron, con blefaritis y fotofobia 5.menos frecuentemente pueden presentar estenosis del canal auditivo externo, deformidad de las orejas, puente nasal ancho, tejido mamario ectpico, hiperpigmentacin en miembros superiores, atresia de coanas, granuloma de cuerdas vocales, hipospadias y malformaciones cardiacas tales como comunicacin interventricular y ductus arterioso persistente.
Compromiso morfolgico, cutneo, osteoarticular, oftalmolgico, auditivo, cardiovascular, genital
Referencias
Apert syndrome
Craniosinostosis coronal, anomalas anales y cutneo, morfolgico, lesiones cutneo gastrointestinal Craniosinostosis coronal, anomalas anales y cutneo, morfolgico, lesions cutneo gastrointestinal
Ablefaron-macrostomia
Enfermedad hereditaria autosmica recesiva, genital, cutneo, extremadamente rara, caracterizado por abl- morfolgico, odonfaron y macrostoma. Puede acompaarse de: tolgico cara triangular, ausencia de pestaas y cejas, estrabismo, orejas displsicas y de baja implantacin, atresia del canal auditivo, nariz pequea, labio superior fino, dientes pequeos, pelo fino y escaso, piel seca, membrana interdigital, genital ambiguos, criptorquidia, ausencia de escroto y retraso mental. Menos frecuentemente presentan criptoftalmos, ausencia de arcos zigomticos, hirsutismo y onfalocele. Rasgos faciales caracterizados por: fisuras pal- muscular, morfolgipebrales cortas, labio superior largo y fino, re- co, orofaringeo traso del desarrollo, carcter hiperactivo a torpe Estatura corta, desnivel intelectual, cabello cutneo, morfolgico, frgil, disminucin de la fertilidad. gineco-obsttrico Es una enfermedad extremadamente rara, ca- neurolgico, morforacterizada por la presencia de ataxia, afasia, lgico, oftalmolgico, sonrisa mantenida sin causa y ataques paroxs- cutneo, muscular ticos de risa, movimientos anormales de las extremidades, hiperactividad, crisis convulsivas de cualquier tipo, que aparecen normalmente antes de los 3 aos de edad, rasgos faciales inusuales del tipo de: microcefalia, macrostoma, mandbula grande y protusin de la lengua y anomalas musculares. Estrabismo en el 30-60% de los casos e hipopigmentacin de la piel y los ojos, retraso mental grave aunque no progresivo y retraso psicomotor severo.
(Sinnimo: cutis gyrata sndrome) Blefarofimosis-pto- Los signos clnicos ms caractersticos de esta cutneo, oftalmolenfermedad son: blefarofimosis, epicantus in- gico, morfolgico, sis-epicantus inversus y ptosis. Se acompaa de amenorrea, genital versus en las mujeres, anomalas del conducto lagrimal y alteraciones dismrficas faciales como puente nasal ancho, paladar ojival, orejas de implantacin baja, displasia de las orejas. Pueden acompaarse de alteraciones oculares como: microftalma, coloboma, esotropa y nistagmus, alteraciones del aparato genital en las mujeres: hipoplasia de tero, atrofia de ovarios. Bloch-Sulzberger Anomalas dentarias asociadas con incontinencia pigmenti. Adems:lesiones oculares, anomalas de pelo y uas, defectos del SNC, malformacin de las extremidades y anomalas en los dientes. Es una enfermedad hereditaria rara, caracterizada por talla corta, telangiectasia facial, fotosensibilidad, y aumento de la susceptibilidad a tumores. Clnicamente se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, dficit inmunolgico y eritema telangiectsico facial producido por fotosensibilidad. Se acompaa de anomalas craneofaciales: nariz prominente, orejas grandes, hipoplasia malar, micrognatia, dolicocefalia y microcefalia; anomalas genital, urinario: hipogonadismo, azoospermia que produce infertilidad en varones y criptorquidia ; anomalas de la piel: zonas hiper o hipopigmentadas y queratosis, conjuntivitis, peso y talla bajos, diabetes mellitus. cutneo, oftalmolgico, neurolgico, odontolgico, morfolgico urinario, cutneo, morfolgico, inmunolgico, osteoarticular, genital
Amish brittle hair sndrome Angelman syndrome
Am J Med Genet A. 2005 Apr 30;134(3):290-4 SIERE: Sistema de Informacin Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
MORFOLGICAS
MORFOLGICAS
Muscular
Morfolgicas
Alcohlico fetal
Emerys Gentica Mdica. 10 edicin 2001. Espaa. 232.
Metablico
Beare-Stevenson syndrome
Linftico
Inmunolgico
Sndrome Braquidactilia con atresia biliar extraheptica ducto arterioso y seizures patent Braquio-culofacial
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome Bulldog sindrome
Caractersticas
Compromiso morfolgico, oncolgico, neurolgico, osteoarticular, oftalmolgico, odontolgico, cutneo.
Referencias
Braquiodactilia congnita, atresia biliar extracutneo, gastrointesheptica, patent ducto arterioso, seizures, retinal, vascular, mortraso del desarrollo, y cataratas. folgico, oftalmolgico Es una enfermedad muy rara, congnita. Cl- cutneo, morfolginicamente se caracteriza por: pliegues profun- co, oftalmolgico, audos en el labio superior, que asemejan un la- ditivo bio leporino reparado, lesin drmica atrfica o lesin hemangiomatosa en el rea postauricular, obstruccin del conducto lacrimal, prematuro encanecimiento del cabello, durante la pubertad. Tambin pueden presentar nariz ancha, frente estrecha, quistes subcutneo de crneo, labio leporino verdadero, paladar hendido, paladar ojival, anomalas oculares mltiples como: coloboma de iris, coroides y nervios pticos, microftalma, catarata, miopa y fisuras palpebrales mongoloides, filtrum estrecho, displasia de orejas, atresia de conducto auditivo, dacriocistitis, retraso del crecimiento intrauterino, anomalas dentales, pliegue simiesco y clinodactilia y polidactilia. Anomalas poco frecuentes son el estrabismo, retraso del crecimiento posnatal, retraso mental, parlisis facial, cifosis, agenesia renal unilateral, hipospadias.
Es un sndrome dismrfico congnito raro caracterizado por macrosoma pre y postna(Sinnimo: Simpson- tal, dismorfia facial, anomalas mltiples y frecuente asociacin a tumores embrionarios taGolabi-Behmel sndrome, Dismorfia les como tumor de Wilms y neuroblastoma. Se caracteriza por: gigantismo neonatal, crecongnita) cimiento acelerado con macrocefalia cara basta y caracterstica, que recuerda a la cara de un buldog, nariz y boca anchas. Se acompaa de: retraso mental en cerca de la mitad de los casos de grado de severidad variable, hipotona , pectus excavatum (trax en embudo), estrabismo, nistagmus, hipertelorismo, suturas craneales prominentes, macroglosia, maloclusin dental, paladar ojival, narinas antevertidas. Anomalas de las extremidades: manos grandes y cuadradas, pulgares anchos, hexadactilia, sindactilia entre los dedos segundo y tercero de manos y pies, uas hipoplsicas, sobre todo la del quinto dedo de la mano, pliegue simiesco y deformidades de los pies. Anomalas esquelticas: fusin de vrtebras cervicales, costillas cervicales, presencia de una sexta vrtebra lumbar, foseta sacra, edad sea avanzada y escoliosis. Anomalas viscerales: comunicacin interventricular, ductus arterioso persistente y arritmia cardiaca; riones hipertrficos, lobulados o qusticos, duplicacin de la pelvis renal e hidronefrosis leve; criptorquidia; malrotacin intestinal, anillo pilrico y divertculo de Meckel; inguinal y umbilical. Mamilas supernumerarias; piel gruesa y marroncea, manchas pigmentadas en la zona perioral y palatina y policitemia. Presenta ms raramente: apndices y fosetas preauriculares, labio leporino , paladar hendido, convulsiones; coloboma ptico; hiperinsulinemia por el aumento del nmero de islotes de Langerhans; onfalocele. C de Opitz (Sinnimo: Trigonocefalia C)
Cara de silbador
Caractersticas faciales (arco supraorbitario morfolgico prominente, telecantus, nariz corta, coloboma, microstomia, labios fruncidos), camptodactilia, pies equinovarum
Pediatrics. 1982 Mar;69(3):328-31
MORFOLGICAS
MORFOLGICAS
Muscular
Morfolgicas
Metablico
Linftico
Inmunolgico
Sndrome Cara silbante (Freeman Sheldon )
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome Christ.SiemensTouraine
Caractersticas
Compromiso morfolgico, cutneo, oftalmolgico, oftalmolgico, endocrinolgico, neurolgico
Referencias
Clnicamente est caracterizado por: micros- morfolgico, osteoartoma, cara aplanada, mejillas inusualmente ticular, oftalmolgiprominentes, pies equinovaros, camptodac- co, cutneo tilia, desviacin cubital y contracturas de los dedos de las manos con pulgares en aduccin, luxacin congnita de cadera; tambin presentan nariz pequea, surcos en la barbilla en forma de H o de V, filtrum largo, puente nasal ancho, arcos superciliares pronunciados, ojos hundidos, micrognatia, hipoplasia de la lengua y paladar ojival, lo que le da a la cara el tpico aspecto de cara de silbador. Se acompaa de braquicefalia, cuello ancho y corto, estrabismo, hipertelorismo, ptosis palpebral, blefarofimosis, y pliegues antimongoloides. Retrasos del crecimiento, cifosis, escoliosis, atrofia de los msculos del antebrazo y las piernas, contractura de la cadera e hipotona. Adems puede acompaarse de piel gruesa, especialmente en dorso de manos, criptorquidia, espina bfida, costillas anchas, contractura de codos, luxacin de la cabeza del radio, pterigium colli y axilar y retraso mental. Se caracteriza por: hipotona severa, braquicefalia, hepatomegalia, ictericia y quistes renal, macroscpicos a nivel cortical y microscpicos a nivel glomerular y tubular. Se acompaa de: retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, occipital aplanado, macrocefalia, fontanela anterior amplia y suturas muy abiertas, cara redonda, orejas displsicas de implantacin baja, hipertelorismo, prpados edematosos, fisuras palpebrales mongoloides, epicantus,, pestaas gruesas, mejillas hinchadas, narinas antevertidas, micrognatia, piel redundante en cuello, paladar ojival, manchas de Brushfield (pequeas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris), opacidad corneal, cataratas, retinitis pigmentaria, nistagmus, glaucoma, retraso mental, convulsiones, dilatacin de ventrculos cerebrales, lisencefalia (carencia de circunvoluciones normales del cerebro), hipoplasia o ausencia del cuerpo calloso, displasia de tractos olfatorios y cerebelo, heterotopias de cerebro y cerebelo. morfolgico, renal, osteoarticular, cutneo, oftalmolgico, neurolgico.
(Sinnimo: Zellweger)
MORFOLGICAS
MORFOLGICAS
Muscular
Se caracteriza por la presencia de una triada caracterstica: rash cutneo, meningitis cr(Sinnimo: Neonatal nica y artropata. Los pacientes tienen una morfologa caracterstica: talla corta, cabeMultisistmica za ensanchada, nariz en silla de montar y exInflamatoria, tremidades cortas y gruesas con dedos unidos. Enfermedad) En todos los casos estn fundamentalmente afectados: sistema nervioso, piel y articulaciones. El primer sntoma en aparecer es el rash cutneo, que se caracteriza por ser una urticaria no pruriginosa que vara durante el da. Las articulaciones ms comnmente afectadas son rodillas, tobillos y pies, mientras que codos, muecas y manos estn normales. Las manifestaciones neurolgicas se deben a la meningitis crnica: cefaleas, convulsiones y espasticidad de miembros inferiores, sntomas que indican la irritacin menngea. Atrofia cerebral y bajo cociente intelectual. Afectacin de los rganos sensoriales: inflamacin ocular con atrofia ptica, pseudopapiledema , uvetis crnica, sordera y ronquera. Se acompaa de fiebre, linfadenopatas y hepatoesplenomegalia. CINCA Cornelia de Lange Apariencia facial caracteristica, retraso en el desarrollo, retraso en el crecimiento,bajo peso al nacer, anormalidades de formacin del esqueleto, hirsutismo y varios problemas oftalmolgico.
cutneo, osteoarticular, neurolgico, morfolgico, oftalmolgico
Morfolgicas
Metablico
Cerebro-hepatorenal
Se caracteriza por: rasgos faciales caractersticos, frente y mentn prominente, nariz deprimida en forma de silla de montar, mejillas (Sinnimo: Displasia hundidas, labios gruesos y evertidos y pabellones auriculares grandes. La piel aparece blanEctodmica quecina, lisa, seca y arrugada alrededor de los Anhidrtica) ojos, dando un aspecto de envejecimiento prematuro. Hipohidrosis, que origina intolerancia al calor, trastornos de la termo regulacin y accesos febriles despus de realizar ejercicios fsicos mnimos o ingerir alimentos muy calientes. Ocurren episodios de conjuntivitis , estomatitis disfagia , alteraciones del gusto y del olfato, rinitis atrfica y ozena , faringitis , ronquera, gran susceptibilidad a las infecciones respiratorio y en ocasiones diarrea. A nivel ocular: opacidades corneales y cataratas. Alteraciones de las piezas dentales: anodontia, hipodontia de los incisivos y caninos. La hipotricosis es muy llamativa, apareciendo en cuero cabelludo, cejas, barba, axilas y pubis, el pelo es escaso, corto, fino y seco, pero las pestaas son normales. Pueden aparecer alteraciones endocrinas, hipogonadismo primario, hipoplasia o aplasia mamaria en las mujeres y se acompaa de otras alteraciones como son retraso mental moderado, ataxia de Friedrich, dermatitis atpica, asma, etc.
Linftico
Inmunolgico
Sndrome
Caractersticas
Compromiso morfolgico, cutneo, neurolgico, endocrinolgico, cardiovascular, oncolgico
Referencias
Sndrome Displasia Oculo Aurculo Vertebral
Caractersticas Es un sndrome muy raro polimalformativo congnito. Se caracteriza por afectacin facial con: hipoplasia de las regiones malar, maxilar, y/o mandibular del lado afectado, tambin puede haber debilidad e hipoplasia de la musculatura facial en el mismo lado. Puede asociarse con agenesia unilateral de la partida, micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar y/o msculos de la lengua, labio leporino y/o paladar hendido, disfagia y apnea del sueo. Las anomalas auriculares son: microtia o anotia, presencia de esbozos preauriculares fundamentalmente a nivel del trago, atresia del canal auditivo y sordera; son bilaterales en alrededor de un tercio de los casos. Manifestaciones oculares: Tumores epibulbares, dermoides o lipodermoides, estrabismo, microftalma o anoftalma, blefarofimosis, colobomas. Neurolgicas: microcefalia o hidrocefalia , encefalocele occipital, malformacin de Arnold Chiari, espina bfida y retraso mental. Enfermedades cardiacas congnitas: defectos del septo ventricular, ductus arterioso persistente, tetraloga de Fallot, coartacin Aortica y transposicin de los grandes vasos. renal: ectopia y/o fusin renal, agenesia renal, riones displsicos multiqusticos, hidronefrosis, duplicacin ureteral, reflujo vesico-ureteral, infecciones recurrentes del tracto urinario. Msculo esquelticas: cabeza: hipoplasia de los huesos maxilar, temporal y malar, hipoplasia o ausencia de las ramas y cndilos mandibulares, neumatizacin reducida de la regin mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusin de las vrtebras cervicales, platibasia y occipitalizacin del atlas, anomala de Klippel Feil, hipoplasia vertebral; otras anomalas esquelticas: pie zambo, aplasia radial, anomalas del pulgar y anomalas costales. Los sntomas principales son: nariz estrecha con hipoplasia de alas nasales, microcrnea, sindactilia, camptodactlia, hipoplasia o aplasia de la falange media del 5 dedo de manos y pies, hipoplasia del esmalte dental. Menos frecuentemente presentan: blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus puente nasal prominente, hiperostosis craneal, anomalas del iris y de la pupila, estrabismo, glaucoma, hipotelorismo, microcefalia leve, cabello seco fino y escaso, orejas deformadas, sordera, ensanchamiento metafisario de los huesos largos, ausencia de las falanges medias de los dedos 2 y 5 de los pies, labio leporino, paladar hendido, microdoncia, hiperplasia mandibular. Excepcionalmente aparecen: hipertelorismo, microftalma, cataratas , polidactilias en los pies.
Referencias
Craneo-cerebelarcardiovascular (3c) Crecimiento excesivo de tegumentos cutneo en hernias del cordn espinal Crouzon
malformacin cerebral de Dandy-Walker, de- neurolgico, cardiofectos cardiovascular congnitos, facies dis- vascular, morfolgico mrficas y falla de crecimiento post-natal Hiperplasia cutneo en hernias espinales con cutneo, osteoarticusignos de lesin del tejido conectivo (hipermo- lar, morfolgico bilidad articular, hiperelasticidad cutneo y desrdenes trficos).
Es una enfermedad gentica caracterizada por morfolgico, osteoaranomalas en el crneo, la cara, y el cerebro, ticular, neurolgico (Sinnimo: Disostosis hipoplasia maxilar, craneosinostosis y rbitas pequeas, retraso mental y retraso moderado Craneofacial) del crecimiento, se hereda como un rasgo autosmico dominante. Displasia condroectodrmica distrfica ( Ellis Van Creveld ) Es una enfermedad muy rara del desarrollo, que pertenece al grupo de las displasias esquelticas, caracterizada por la presencia de malformaciones congnitas mltiples, entre las que destacan: enanismo desproporcionado, polidactilia, displasia de uas, trax pequeo, anomalas dentales y fusin de los huesos del carpo; asociando cardiopatas congnitas en la mitad de los casos. osteoarticular, morfolgico, cutneo, odontolgico, cardiovascular
Displasia mandibulo-acral familiar
Hipoplasia mandibular, retraso en cerramien- cutneo, morfolgico to de la sutura craneal, clavculas displsicas, falanges terminales acortadas y acro-osteolisis y atrofia cutneo sobre manos y pies.
Br J Dermatol. 1981 Dec;105(6):719-23
MORFOLGICAS
MORFOLGICAS
Muscular
Morfolgicas
Metablico
Linftico
Costello syndrome Enfermedad congnita y multisistmica extremadamente rara. Clnicamente se caracteriza por la presencia de retraso del crecimiento (Sinnimo: Facio Cutneo Esqueltico, postnatal, retraso mental de grado moderado, facies tpica: macrocefalia moderada, implanSndrome) tacin baja de las orejas, con lbulos grandes y gruesos, labios inusualmente gruesos; y ventanas de la nariz anormalmente anchas; hiperplasia articular, pliegue nucal, piel laxa con pliegues anormalmente profundos en palmas, plantas y dedos, coloracin oscura de la piel; hiperqueratosis palmoplantar, en las palmas y plantas de los pies, articulaciones anormalmente flexibles de los dedos, papilomas periorales y perinasales, alteraciones del metabolismo de la glucosa; anomalas congnitas del corazn y miocardiopata hipertrfica y tendencia a desarrollar tumores de origen ectodrmico como rabdomiosarcomas.
Inmunolgico
Sndrome Dubowitz (Sinnimo: Enanismo intrauterino)
Caractersticas Es una enfermedad del desarrollo muy rara, caracterizado por el retraso del crecimiento pre y posnatal, la estatura corta y caractersticas faciales y fsicas inusuales. Las caractersticas fsicas asociadas incluyen: frente amplia, puente nasal prominente, ptosis palpebral (prpados cados), blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de cejas, arcos superciliares aplanados, nariz ancha, micrognatia (mandbula anormalmente pequea), paladar hendido (cierre incompleto de la bveda del paladar), vula bfida, displasia (desarrollo anmalo de tejidos u rganos) de orejas, retraso mental moderado y eczema sobre todo en cara y miembros, seno pilonidal (granuloma subcutneo que contiene pelos,se infecta y fistuliza (fstula es la comunicacin anormal entre dos rganos internos o hacia la superficie corporal), fstula que con frecuencia tiende a recidivar (recidiva es la aparicin de una enfermedad en un individuo, que ya ha padecido sta hace algn tiempo), despus del tratamiento quirrgico, cabello escaso, edad sea retrasada, hipospadias (apertura urinaria, meatus, se pueden colocar anormalmente en el superficie inferior del pene), criptorquidia (uno o ambos testculos no pueden descender al escroto), sindactilia (fusin congnita o accidental de dos o ms dedos entre s) entre el segundo y tercer dedo de los pies y retraso en la erupcin dental. Pueden presentar con menor frecuencia: oclusin carotdea, subclavia aberrante, asimetra facial, leucemia y linfoma (tumor formado por tejido linftico), neuroblastoma (tumor maligno, de clulas embrionarias del nervio), clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo) del quinto dedo de la mano, pies planos y metatarsos adductus. Durante el primer ao de vida son frecuentes los vmitos y la diarrea, rinorrea (derrame de lquido por la nariz, independientemente de todo proceso inflamatorio) y otitis media. Suelen ser individuos tmidos e hiperactivos.
Compromiso cutneo, osteoarticular, morfolgicom oncolgico, genital, gastrointestinal
Referencias
Referencias
DOOR
MORFOLGICAS
MORFOLGICAS
Muscular
Morfolgicas
Metablico
Linftico
Inmunolgico
Sndrome Down (Sinnimo: Trisoma 21)
Caractersticas Se caracteriza por retraso mental constante de grado variable, retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, braquicefalia y microcefalia leve, cara redondeada de perfil plano, hendiduras palpebrales mongoloides, epicantus, hipotona, hiperlaxitud articular, occipucio aplanado; malformaciones de los dedos con acortamiento de las falanges, distasis de los dos primeros dedos de los pies, conocida como "signo de la sandalia". Se acompaa de retraso en el cierre de las fontanelas, cuello corto y ancho, pliegue cutneo cervical, pestaas cortas y escasas; alteraciones oculares: estrabismo, nistagmus, blefaritis, iris con manchas de Brushfield (pequeas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris) en nios de ojos azules, hipotelorismo; alteraciones nasales: nariz pequea, raz nasal plana y narinas antevertidas; boca pequea, labios gruesos, paladar ojival, malposicin dental, microdoncia; orejas dismrficas de implantacin baja, con canal auditivo estrecho; cutis marmrea y cabello escaso y fino. Alteraciones msculo esquelticas: manos y pies pequeos con pliegue simiesco, acortamiento de hmero y fmur, displasia de pelvis, distasis de rectos. Alteraciones viscerales: criptorquidia, hipoplasia escrotal, infertilidad en los varones, maduracin sea retrasada, anomalas cardiolgicas: comunicacin interauricular e interventricular y policitemias. Hipoacusia cuyos primeros sntomas suelen aparecer a partir de la segunda dcada de la vida, manifestndose en ocasiones como una alteracin del carcter, que puede ser interpretada como enfermedad psiquitrica. Convulsiones, macroglosia; anomalas cardiolgicas: canal aurculo-ventricular, tetraloga de Fallot, ductus arterioso persistente, transposicin de los grandes vasos, coartacin de aorta. Malformaciones del aparto gastrointestinal: atresia duodenal y enfermedad de Hirschprung son las ms frecuentes; otras malformaciones gastrointestinal son: fstula traqueoesofgica, estenosis pilrica, pncreas anular, imperforacin anal y alteraciones de la funcin de la glndula tiroides. Las manifestaciones clnicas ms frecuentes son: 1.- faciales: hendidura palatina, labio leporino, hipoplasia maxilar y malar, microdoncia ; 2.- cutneo: la displasia ectodrmica se caracteriza por hiperpigmentacin difusa, queratosis, hipo o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uas; 3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineacin variando desde sindactilia a la presencia de ectrodactilia de los dedos 2 y 3, sindactilia; 4.- oculares: blefarofimosisy estrabismo , blefaritis , dficit de pestaas, anomalas del conducto lacrimal, glndulas de Meibomius escasas y entropin; 5.- menos frecuentemente pueden presentar sordera y anomalas renal y cierto retraso del crecimiento.
Compromiso morfolgico, osteoarticular, cutneo, oftalmolgico, odontolgico, auditivo, cardiolgico, neurolgico, gastrointestinal.
Referencias
Sndrome Ellis-Van-Greveld
Caractersticas
Compromiso osteoarticular, morfolgico, cutneo, odontolgico, cardiovascular
Referencias
Es una enfermedad muy rara del desarrollo, que pertenece al grupo de las displasias esque(Sinnimo: Displasia lticas, caracterizada por la presencia de malformaciones congnitas mltiples, entre las condroectodrmica) que destacan: enanismo desproporcionado, polidactilia, displasia de uas, trax pequeo, anomalas dentales y fusin de los huesos del carpo; asociando cardiopatas congnitas en la mitad de los casos. Epidermolisis ampollosa Engloba un grupo heterogneo de enfermedades raras, hereditarias de la piel. Se caracteriza por una erupcin de ampollas en la piel de forma espontnea o por traumatismos mnimos. Este incremento de la fragilidad de la piel se debe a mutaciones en genes que codifican varias protenas estructurales, intra o extracelulares, responsables de mantener la resistencia mecnica del tejido en las regiones en donde se encuentran. Clnicamente se caracteriza por ampollas de erupcin espontnea, de contenido serohemorrgico, que se rompen ante traumatismos mnimos y dejan erosiones de tamao variable y cicatrizacin trpida. Las lesiones pueden aparecer en diferentes reas, siendo las ms frecuentes las de las plantas de manos y pies. La evolucin de las lesiones se produce en forma de cicatrices y en ocasiones con importantes retracciones. A menudo se acompaa de muchas complicaciones, algunas de las cuales pueden amenazar la vida: importante retraso del desarrollo, gastrointestinal, oftalmolgico, larngeas, dentales, problemas hematolgico, sobreinfecciones generalizadas y deterioro del estado general
Facio-cutneo-esqueltico (Costello) morfolgico, oftalmolgico, osteoarticular, cutneo, auditivo, renal.

MORFOLGICAS
MORFOLGICAS
Muscular
Morfolgicas
Eritema facial asociado a estatura corta, ausencia e la falange distal, anomalas ungueales y dentales
Metablico
Linftico
cutneo, morfolgico, gastrointestinal, oftalmolgico, hematolgico.
Inmunolgico
Sndrome Facio-digito-genital (Aarskog )
Compromiso morfolgico, osteoarticular, oftalmolgico, genital, neurolgico
Referencias
Sndrome Goldenhar
Caractersticas
Referencias
FIFIDS Filippi Freeman Sheldon (Sinnimo: Dedos en aspa de molino de viento, Cara de silbador)
fotosensibilidad, ictiosis, pelo fragil, infertili- cutneo, morfolgico, dad, retraso del desarrollo, talla baja gineco-obsttrico estatura baja,microcefalia,sindactilia y retar- morfolgico, osteoardo mental ticular, neurolgico Clnicamente est caracterizado por: micros- morfolgico, osteoartoma, cara aplanada, mejillas inusualmente ticular, oftalmolgiprominentes, pies equinovaros, camptodac- co, cutneo tilia, desviacin cubital y contracturas de los dedos de las manos con pulgares en aduccin, luxacin congnita de cadera; tambin presentan nariz pequea, surcos en la barbilla en forma de H o de V, filtrum largo, puente nasal ancho, arcos superciliares pronunciados, ojos hundidos, micrognatia, hipoplasia de la lengua y paladar ojival, lo que le da a la cara el tpico aspecto de cara de silbador. Se acompaa de braquicefalia, cuello ancho y corto, estrabismo, hipertelorismo, ptosis palpebral, blefarofimosis, y pliegues antimongoloides. Retrasos del crecimiento, cifosis, escoliosis, atrofia de los msculos del antebrazo y las piernas, contractura de la cadera e hipotona. Adems puede acompaarse de piel gruesa, especialmente en dorso de manos, criptorquidia, espina bfida, costillas anchas, contractura de codos, luxacin de la cabeza del radio, pterigium colli y axilar y retraso mental.
Genet Couns. 1993;4(2):147-51. SIERE: Sistema de Informacin Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Es un sndrome muy raro polimalformativo congnito. Se caracteriza por afectacin facial (Sinnimo: Displasia con: hipoplasia de las regiones malar, maxilar, y/o mandibular del lado afectado, tambin Oculo Aurculo puede haber debilidad e hipoplasia de la musVertebral) culatura facial en el mismo lado. Puede asociarse con agenesia unilateral de la partida, micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar y/o msculos de la lengua, labio leporino y/o paladar hendido, disfagia y apnea del sueo. Las anomalas auriculares son: microtia o anotia, presencia de esbozos preauriculares fundamentalmente a nivel del trago, atresia del canal auditivo y sordera; son bilaterales en alrededor de un tercio de los casos. Manifestaciones oculares: Tumores epibulbares, dermoides o lipodermoides, estrabismo, microftalma o anoftalma, blefarofimosis, colobomas. Neurolgicas: microcefalia o hidrocefalia , encefalocele occipital, malformacin de Arnold Chiari, espina bfida y retraso mental. Enfermedades cardiacas congnitas: defectos del septo ventricular, ductus arterioso persistente, tetraloga de Fallot, coartacin Aortica y transposicin de los grandes vasos. renal: ectopia y/o fusin renal, agenesia renal, riones displsicos multiqusticos, hidronefrosis, duplicacin ureteral, reflujo vesico-ureteral, infecciones recurrentes del tracto urinario. Msculo esquelticas: cabeza: hipoplasia de los huesos maxilar, temporal y malar, hipoplasia o ausencia de las ramas y cndilos mandibulares, neumatizacin reducida de la regin mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusin de las vrtebras cervicales, platibasia y occipitalizacin del atlas, anomala de Klippel Feil, hipoplasia vertebral; otras anomalas esquelticas: pie zambo, aplasia radial, anomalas del pulgar y anomalas costales. Gottron (Sinnimo: Acromicria Familiar)
Se caracteriza por progeria (envejecimiento cutneo, osteoarticuprematuro) y piel inusualmente frgil y fina lar, vascular, morfodebido a la atrofia subcutneo, manos anor- lgico malmente pequeas y los pies con la piel fina, delicada, y frgil, venas inusualmente prominentes en el pecho; estatura pequea, y micrognatia.
MORFOLGICAS
MORFOLGICAS
Muscular
Morfolgicas
Metablico
Linftico
Inmunolgico
Sndrome Hay-Wells (AEC sndrome)
Caractersticas
Compromiso morfolgico, cutneo, osteoarticular, oftalmolgico, auditivo, cardiovascular.
Referencias
Sndrome Hurler (Sinnimo: Mucopolisacaridosis Tipo I)
Caractersticas Los pacientes con sndrome de Hurler, presentan un aspecto normal al nacer, durante el primer ao de vida tan slo se aprecian leves retrasos del desarrollo y poco a poco van surgiendo las manifestaciones clnicas caractersticas: cabeza grande con dolicocefalia (cabeza alargada en sentido antero posterior) e hidrocefalia, que produce abombamiento frontal y prominencia de las suturas craneales, rasgos faciales toscos con nariz ancha y plana y puente nasal deprimido, cataratas (opacidad del cristalino), y deformidades siendo la mas frecuente la deformidad de la columna dorsal en joroba, y rigidez articular creciente, hasta que el nio queda inmovilizado alrededor del tercer ao de vida. Aparecen retraso mental y del desarrollo manifiestos, compresin de nervios perifricos, tendencia a la aparicin de hernias umbilicales e inguinales y alteraciones cardiolgicas: estenosis de las arterias coronarias, engrosamiento de las vlvulas cardiovascular e insuficiencia cardiovascular congestiva por miocardiopata. Se produce una constriccin torcica que contribuye a producir el deterioro clnico de estos pacientes.
Compromiso morfolgico, oftalmolgico, osteoarticular, neurolgico, cardiovascular
Referencias
Hennekam Hidantoina fetal Hiper IgE (HIE) (Job Buckley)
Autosmico recesivo, caracterizado por lifae- cutneo, linftico, dema de miembros inferiores. Linfangiecta- gastrointestinal, morsias intestinales y anomalas faciales folgico La exposicion prenatal a la Hidantoina pue- morfolgico, cutneo de resultar en un espectro de cambios de comportamiento, de desarrollo y estructurales Clnicamente se caracteriza por la triada cl- cutneo, inmunolgisica definida como: abscesos, neumona con co, linftico, osteoarneumatocele y niveles muy elevados de IgE (a ticular, morfolgico. 40.000 UI/ml). La clnica adems de la triada clsica, se acompaa de infecciones de repeticin, prurito intenso, eczemas, fiebre, erupciones frecuentes, linfadenitis, fracturas recurrentes, hiperextensibilidad articular, escoliosis, anomalas dentales y facies caracterstica que incluye: frente prominente, ojos hundidos, nariz ancha, labio inferior prominente y engrosamiento de las orejas y la nariz. morfolgico, odontolgico, cutneo, gastrointestinal, endocrinolgico, neurolgico
Bologna Jean L. Dermatologa. Madrid-espaa. 2004 Expert Opin Drug Saf. 2004 Nov;3(6):655-65
Hurler-Scheie
Sndrome metablico que combina sntomas metablico, morfolmenos severos que los observados en el sndro- gico, oftalmolgico, me de Hurler y ms severos que los del sndro- neurolgico, cutneo me de Scheie. Se caracteriza por gargolismo, opacidad corneal, mltiples disostosis, retraso mental moderado y enanismo. Se diferencia por la presencia de un quiste aracnoideo de crecimiento muy lento dada la larga supervivencia de estos pacientes Herencia dominante X, lesiones corporales cutneo, morfolgihipoplsicas ipsilaterales, sindrome de nevus co, neurolgico, ofepidermico, anormalidades nerviosas y ocu- talmolgico lares ictiosis, pelo quebradizo, infertilidad, retraso cutneo, morfolgico, del desarrollo, talla baja gineco-obsttrico Clnicamente se caracteriza por la triada cl- cutneo, inmunolgisica definida como: abscesos, neumona con co, linftico, osteoarneumatocele y niveles muy elevados de IgE (a ticular, morfolgico. 40.000 UI/ml). La clnica adems de la triada clsica, se acompaa de infecciones de repeticin, prurito intenso, eczemas, fiebre, erupciones frecuentes, linfadenitis, fracturas recurrentes, hiperextensibilidad articular, escoliosis, anomalas dentales y facies caracterstica que incluye: frente prominente, ojos hundidos, nariz ancha, labio inferior prominente y engrosamiento de las orejas y la nariz.
Pediatr Res. 1983 Oct;17(10):820-4, Arch Dermatol. 1978 May;114(5):765-7 Ann Dermatol Venereol. 1980 AugSep;107(8-9):729-39
I. L. V. E. N. syndrome
Se caracteriza por una nariz inusualmente pequea con forma de pico debido a la aplasia o hipoplasia de las ventanas de la nariz, dientes de leche anormalmente pequeos y malformados, dientes permanentes deformes o ausentes, pelo escaso y seco y cuero cabelludo engrosado con un remolino tpico en el rea de la frente. Peso bajo al nacer, malabsorcin intestinal de (Sinnimo: Displasia las grasas por insuficiencia pancretica exocriEctodrmica na y retraso pondero estatural durante los priExocrina con meros aos de la vida, contribuyendo a la esInsuficiencia tatura corta. Hipotiroidismo, que contribuye Pancretica) tanto al retraso del crecimiento como al retraso psicomotor. Sordera neurosensorial bilateral congnita y alteracin del habla severa. Retraso mental de intensidad variable. Hipoplasia Alar Nasal, Hipotiroidismo y Aquilia Pancretica (Johanson-Blizzard)
IBIDS Job
MORFOLGICAS
MORFOLGICAS
Muscular
Morfolgicas
Metablico
Linftico
Las manifestaciones clnicas ms frecuentes son: 1.- faciales: fisura palatina, labio leporino, hipoplasia maxilar y malar, hipodoncia y (Sinnimo: Displasia displasia del esmalte; 2.- cutneo: la displasia Ectodrmica de Hay ectodrmica se caracteriza por hiperpigmentacin difusa, queratosis palmar y plantar, hipo Wells o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uas y pelo escaso; 3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineacin fundamentalmente sindactilia; 4.- oculares: anquiloblefaron, con blefaritis y fotofobia 5.menos frecuentemente pueden presentar estenosis del canal auditivo externo, deformidad de las orejas, puente nasal ancho, tejido mamario ectpico, hiperpigmentacin en miembros superiores, atresia de coanas, granuloma de cuerdas vocales, hipospadias y malformaciones cardiacas tales como comunicacin interventricular y ductus arterioso persistente.
Inmunolgico
Sndrome Johanson-Blizzard
Caractersticas
Referencias
Sndrome Klinefelter
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Es una enfermedad hereditaria rara, que presenta hipogonadismo asociado a anosmia. Menos frecuentemente puede haber: paladar hendido, sordera y ceguera para los colores, los sintomas del hipogonadismo se detectan al llegar a la edad puberal, como falta o escasez de desarrollo sexual, aunque puede aparecer vello pubiano, debido a los andrgenos suprarrenal, antes de la pubertad el crecimiento y la maduracin sea son normales y slo excepcionalmente se observan genital hipoplsicos, criptorquidia bilateral y micropene o hipoplasia de labios menores. Pasada la pubertad, no se cierran los cartlagos de crecimiento, por lo que se adquiere un aspecto eunucoide, con aumento de la envergadura y de la talla, aunque con piernas cortas.
Kartagener's sndrome (Sinnimo: Sindorme de disquinesia ciliar) Klein-Waardenburg
Situs inversus parcial o total, bronquiectasias, morfolgico, respisinusitis recurrentes, esterilidad por disfun- ratorio, genital, uricion de la motilidad de los espermatozoides. nario
MORFOLGICAS
MORFOLGICAS
Muscular
El sndrome de Waardenburg es una enferme- morfolgico, oftaldad hereditaria, que se debe a una migracin molgico, auditivo, anormal desde las crestas neurales de elemen- cutneo tos que se derivan de stas: los melanocitos y (Sinnimo: las clulas del nervio auditivo. Se caracteriHipoacusia Congnita de Van der za por anomalas faciales: desplazamiento lateral con distopia lateral de los cantos interHoeve) nos de los ojos o distopia canhorum, pero con la distancia interpupilar conservada; la cuarta parte de los casos presenta heterocroma del iris total o parcial, nariz de base ancha; sordera congnita neurosensorial, frente blanca e hipopigmentacin cutneo. Algunos pacientes presentan unas alteraciones cutneo idnticas a las del albinismo parcial o piebaldismo. Aparece prematuramente un pelo totalmente encanecido en el tercer decenio de la vida.
Lentiginosis cardiomioptica progresiva Lentiginosis mltiples
Mltiples lentigines cutneo, anomalas estructurales cardiovascular y alteraciones electrocardiogrficas. Disminucin neurosensorial, estatura baja y anomalas osteoarticular, oculares y genital, urinario. Lentigines y otras anormalidades cutneo, defectos cardiovascular, neurolgico, el dismorfismo cefalo-facial, estatura corta, anomalas esquelticas, genital, urinario, y herencia autosomica dominante.
cutneo, cardiovascular, neurolgico, morfolgico, osteoarticular, oftalmolgico, genital, urinario. cutneo, neurolgico, morfolgico, cardiovascular, genticas, genital, urinario. (HERENCIA)
Morfolgicas
Metablico
Linftico
Se caracteriza por una nariz inusualmente pequea con forma de pico debido a la aplasia o (Sinnimo: Displasia hipoplasia de las ventanas de la nariz, dientes de leche anormalmente pequeos y malformaEctodrmica dos, dientes permanentes deformes o ausentes, Exocrina con pelo escaso y seco y cuero cabelludo engrosado Insuficiencia con un remolino tpico en el rea de la frente. Pancretica) Peso bajo al nacer, malabsorcin intestinal de las grasas por insuficiencia pancretica exocrina y retraso pondero estatural durante los primeros aos de la vida, contribuyendo a la estatura corta. Hipotiroidismo, que contribuye tanto al retraso del crecimiento como al retraso psicomotor. Sordera neurosensorial bilateral congnita y alteracin del habla severa. Retraso mental de intensidad variable.
Caracterizado por uno o ms cromosomas x cutneo, endocrinoextra, deficiencia andrognica, incremento de lgico, genital, urinagonadotropinas, fibrosis e hialinizacin de los rio, morfolgico tubos seminferos, testculos pequeos, ginecomastia, piernas desproporcionalmente largas, cabello facial ralo y disminucin de la actividad sexual. Malformacin del tracto genital, urinario, cutneo, genital, urimalformacin nasal, discefalia y sindactilia de nario, morfolgico dedos de manos y pies Es una enfermedad rara, gentica hereditaria caracterizada por la presencia de anomalas congnitas mltiples: del aparato lacrimal, orejas en forma de "copa", prdida parcial o total de la audicin, alteraciones dentarias y malformaciones de los dedos de miembros superiores e inferiores. Clnicamente se caracteriza por: a.- Malformaciones del aparato lacrimal b.-Malformaciones de las orejas: orejas con helix corta y antihelix subdesarrollada lo que hace que el pabelln de las orejas sea ms pequea de lo normal y su forma recuerde a una copa, forma que se ha relacionado con sordera parcial o total de conduccin o neurosensorial. c.- Malformaciones dentarias: agenesia dental d.- Malformaciones miembros superiores e inferiores: pulgar trifalngico, polidactilia, pulgar digitalizado, pulgares ausentes o hipoplsicos, hipoplasia o ausencia de radio, falanges hipoplsicas, sinstosis radio-cubital. Otros sntomas menos frecuentes: frente prominente, perfil convexo de la nariz, telecantus, mandbula prominente, ptosis palpebral, puente nasal ancho, ojos hundidos, hipoplasia del tercio medio de la cara, agenesia renal, calcificaciones renal, restricciones de la supinacin / pronacin, metacarpo corto o hipoplsico, dedos afilados, glndulas salivales ausentes o subdesarrolladas, lo que produce xerostoma; anomalas del sistema genital, urinario y pliegues inusuales de la piel. oftalmolgico, odontolgico, morfolgico, osteoarticular, renal, genital, urinario, cutneo
Kryptophthalmus Lacrimo-auriculo-dento-digital (LADD)
Padiatr Padol. 1979;14(2):183-6
Inmunolgico
Sndrome Marden Walker
Caractersticas Se caracteriza por blefarofimosis, orejas de implantacin baja, contracturas articulares sobre todo a nivel de falanges, codos, caderas y rodillas, que tienden a resolverse durante el primer ao de vida, retraso mental e inmovilidad facial. Tambin puede acompaarse de hipoplasia cerebelosa y del tronco cerebral, hipotona , ptosis palpebral, exotropa, esotropa, orejas dismrficas, hipertelorismo, micrognatia, microstoma, puente nasal deprimido, aracnodactilia y pies equinovaros Se acompaa de reduccin de masas musculares, pectus excavatum y pectus carinatum, cifoescoliosis, osteoporosis, cardiopata, microcefalia, reflejos tendinosos disminuidos, paladar hendido, paladar ojival, con retraso del crecimiento postnatal. Puede haber: macrocefalia, apndices preauriculares, cuello corto, microftalma, anomalas de las pestaas, hipertricosis frontal, estenosis pilrica, insuficiencia pancretica y displasia.
Compromiso morfolgico, osteoarticular, neurolgico, cutneo, oftalmolgico
Referencias
Caractersticas Se caracteriza por macrosoma, obesidad y asociacin de mltiples malformaciones que afectan sobre todo a las diferentes estructuras del macizo crneo facial siendo las ms destacadas, macrocrania o macrocefalia y anomalas oculares. Suele acompaarse de retraso mental y del desarrollo psicomotor de grado variable, ceguera, irritabilidad y comportamiento esquizoide, trastornos cardiovascular del tipo de taquicardia sinusal y retraso de la maduracin sea. Otras malformaciones: braquicefalia, micrognatia, frente grande amplia y abombada, orejas grandes con hlix rudimentarios, hipertelorismo, edema corneal, pliegues epicnticos, glaucoma y buftalmia; Cuello corto, esternn corto, con separacin anmala de los pezones que pueden mostrar retraccin y estar invertidos, las extremidades suelen ser normales y las uas de pies y manos son hiperconvexas
Referencias
Maroteaux-lamy (Sinnimo: Enanismo Polidistrfico Mucopolisacaridosis Tipo VI) Mauriac
Infantilismo, nanismo, trastornos de la dis- morfolgico, osteoartribucin de la grasa, hepatomegalia e hiper- ticular, cutneo, helipoidemia. matolgico, gastrointestinal morfolgico, oftalmolgico, cutneo, osteoarticular, odontolgico
Los sntomas principales son: nariz estrecha con hipoplasia de alas nasales, microcrnea, sindactilia, camptodactlia, hipoplasia o apla(Sinnimo: Displasia sia de la falange media del 5 dedo de manos y pies, hipoplasia del esmalte dental. Menos freoculo-dento-digital) cuentemente presentan: blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus puente nasal prominente, hiperostosis craneal, anomalas del iris y de la pupila, estrabismo, glaucoma, hipotelorismo, microcefalia leve, cabello seco fino y escaso, orejas deformadas, sordera, ensanchamiento metafisario de los huesos largos, ausencia de las falanges medias de los dedos 2 y 5 de los pies, labio leporino, paladar hendido, microdoncia, hiperplasia mandibular. Excepcionalmente aparecen: hipertelorismo, microftalma, cataratas , polidactilias en los pies. Meyer Schwickerath
Oculo-dento-digital dysplasia syndrome
Los sntomas principales son: nariz estrecha con hipoplasia de alas nasales, microcrnea, sindactilia, camptodactlia, hipoplasia o aplasia de la falange media del 5 dedo de manos y pies, hipoplasia del esmalte dental. Menos frecuentemente presentan: blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus puente nasal prominente, hiperostosis craneal, anomalas del iris y de la pupila, estrabismo, glaucoma, hipotelorismo, microcefalia leve, cabello seco fino y escaso, orejas deformadas, sordera, ensanchamiento metafisario de los huesos largos, ausencia de las falanges medias de los dedos 2 y 5 de los pies, labio leporino, paladar hendido, microdoncia, hiperplasia mandibular. Excepcionalmente aparecen: hipertelorismo, microftalma, cataratas , polidactilias en los pies.
MORFOLGICAS
MORFOLGICAS
Muscular
cara plana, cuello corto, dedos del pie longi- morfolgico, cutneo, tud o forma irregular, fisura palatina, fre- osteoarticular nillos orales anormales/sinequias orales, micromelia, oligodactilia de dedos de la mano, perone ausente/anormal, philtrum largo, polidactilia preaxial(miembro inf.), polidactilia preaxial(miembro sup.), puente nasal deprimido, pulgar anomalia, radio anomalia/ausente, retrognatia/micrognatia, sindactilia de dedos del pie, tarsos anomalia/fusion, telecanthus, uas ausentes / pequeas (manos).
Morfolgicas
Metablico
Se caracteriza por una deficiencia en la enzi- morfolgico, cutneo, ma arilsulfatasa B, tambin llamada N-acetil- osteoarticular. galactosamina-4-sulfatasa, que conduce a un exceso de dermatan sulfato en orina. En general, el retraso del crecimiento ocurre a partir de los dos a tres aos de la edad, con tosquedad de los rasgos faciales y anomalas en los huesos de manos y de columna dorsal. Tambin puede existir rigidez articular; la inteligencia no suele afectarse
Nuevo sindrome con anomalas de esqueleto, diente y pelo
Dolicocefalia con tendencia al cerramiento morfolgico, cutneo. prematuro de sutura sagital, antimongoloid slant of the eyes with epicanthal folds, full cheeks, everted lip, multiple oral frenula, mildly high-arched palate, and microdontia with possible enamel defect; posteriorly rotated low-set pinnae with deficient cartilage; a small short thorax with pectus excavatum; unusual dermatoglyphics, and abnormal hair growth and stucture; disproportionate shortening of the fibulae and the middle and distal phalanges of the toes and fingers; and somewhat flattened epiphyses.
Linftico
Inmunolgico
Sndrome OFD tipo III (Sinnimo: oculo facio cutneo)
Caractersticas anomalias de la pupila, cifosis , dientes mal implantados, dientes supernumerarios, fisura submucosa/uvula bifida, herencia autosomica recesiva, lengua,encias:tumefacciones/ hamartomas, pectus excavatum, polidactilia postaxial(miembro inf.), polidactilia postaxial(miembro sup.), retraso mental severo, arreflexia / hiporreflexia, cara redonda, dedos longitud/forma irregular, desordenes oculomotores, distancia intermamilar excesiva, e.e.g. anormal, fisura palpebral antimongoloidedescendente, frente abombada/prominencias frontales, hipertelorismo, hipertonia/ rigidez/espasticidad, hipotonia, nariz larga/ gorda/en bulbo, orejas de implantacin baja, regin occipital prominente, trago anormal, uas finas/hipoplasicas (manos), mancha rojo cereza.
Compromiso oftalmolgico, odontolgico, cutneo, neurolgico, morfolgico
Referencias
Sndrome Prader-Willi
Caractersticas Clnicamente se caracteriza obesidad, hipotona, retraso mental e hipogenitalismo. Tambin pueden presentar: hipopigmentacin de piel, pelo e iris, alteraciones oculares: estrabismo , nistagmus, ojos almendrados, alteraciones craneofaciales con boca triangular, paladar ojival, dimetro bifrontal estrecho, alteraciones msculo esquelticas: deformidades de los pies, escoliosis, osteoporosis y manifestaciones neurolgicas: arreflexia, anomalas motoras, somnolencia, hipotermia, polifagia, retraso del crecimiento y del desarrollo del aparato genital: criptorquidia , micropene, hipoplasia de labios mayores y de cltoris. Excepcionalmente tienen microcefalia, hipoplasia del cartlago de la oreja, caries dental precoz, hipoplasia del esmalte dental, masticacin y salivacin aumentada con babeo frecuente, clinodactilia, sindactilia, luxacin de caderas, escoliosis, diabetes mellitus, convulsiones, hipertermia, leucemia y glomerulonefritis.
Compromiso neurolgico, cutneo, morfolgico, osteoarticular, genital, urinario, odontolgico, endocrinolgico, hematolgico.
Referencias
Oliver-McFarlane sndrome Onicodisplasia del dedo indice (COIF) Oro-facio-digital tipo I
Retinitis pigmentosa, estatura corta (deficien- oftalmolgico, cutcia de GH), tricomegalia, anomalas del pelo neo, morfolgico Separacin bilateral tpica de las uas del se- cutneo, morfolgico gundo dedo de las manos, hernia inguinal bilateral, fascie peculiar y manos pequeas
Am J Med Genet. 2001 Feb 1;98(4):330-5
Paladar hendido y labio leporino, mnima mi- cutneo-mucoso, ofcrognatia, orejas de implantacin baja rota- talmolgico, morfodas posteriormente s, hipertelorismo mnimo, lgico, osteoarticular (Sinnimo: Papillon- pliegues epicnticos, nistagmus, esotropia, punta nasal ancha, frenillo intraoral, lengua Leage-Psaume) lobulada, escroto redundante y uas duplicadas de los dedos ndices de ambas manos. Paladar hendido y labio leporino, mnima mi- cutneo-mucoso, ofcrognatia, orejas de implantacin baja rota- talmolgico, morfo(Sinnimo: Oro facio das posteriormente s, hipertelorismo mnimo, lgico, osteoarticular pliegues epicnticos, nistagmus, esotropia, digital tipo I) punta nasal ancha, frenillo intraoral, lengua lobulada, escroto redundante y uas duplicadas de los dedos ndices de ambas manos. Papillon-Leage PIBIDS Sindrome autosmico recesivo que asocia fo- cutneo, neurolgico, tosensibilidad extrema, con defecto del siste- morfolgico ma reparador de ADN, ictiosis no cong`nita, brittle cystine- deficient hairr, desordenes neurolgico, esttura corta. Micrognatia, retrognatia, glosoptosis y pala- morfolgico, orofadar oval o hendido ringeo anormales brittle, sulphur-deficient hair (tri- cutneo, morfolgico, chothiodystrophy), inhabilidad mental(ID) y neurolgico retrardo del crecimiento.
Prenat Diagn. 2004 Dec 15;24(12):989-91
Prenat Diagn. 2004 Dec 15;24(12):989-91
Clnicamente se caracteriza por pterigium cutneo, morfolgico, poplteo, hendidura del paladar, criptorqui- genital, urinario, osdia, ausencia de labios mayores, piel sobre el teoarticular,. primer dedo de los pies en forma piramidal, labio hendido o leporino, adhesiones interpalpebrales, hipoplasia de los dedos y de las uas, sindactilia, espina bfida, escoliosis, lordosis, hernia inguinal, escroto bfido, hiperplasia de cltoris, pterigium entre los muslos, se puede acompaar de ectrodactilia u oligodactilia, que le dan aspecto de pinzas de langosta, ausencia de rotula, hipoplasia de tero y micropenis. El sndrome de pterigium poplteo es probablemente heriditaria y parece heredarse como un rasgo gentico autosmico dominanteDficit de crecimiento, retardo mental y del cutneo, morfolgico, desarrollo, hipotona, lanugo persistente, dis- neurolgico, oftalmotorted head, glaucoma congnito, nariz corta, lgico, metablico maxilar prominente, micrognatia, cuello ancho, hombros cortos, retroflexin del tercer y cuarto dedo del pie, sindactilia del segundo, tercer y cuarto dedo del pie, elevacin de la galactosa-1- fosfatasa uridyl transferasa en sangre. Forma parte de un grupo de enfermedades raras genticas de la piel conocidas como displasias ectodrmicas. Anomalas faciales: hendidura del paladar, labio hendido o leporino, microstoma, oligodoncia, dientes displsicos, frente amplia y nariz estrecha. Anomalas cutneo: pili torti, pelo escaso que evoluciona hacia una alopecia en la edad adulta, hipohidrosis, distrofia de las uas. Anomalas oculares: fotofobia, blefaritis, agenesia o atresia del lacrimal, dacriocistitis crnica. Menos frecuentemente: pueden presentar hipospadias, fisura de la vula, atresia del canal auditivo y talla corta. morfolgico, osteoarticular, cutneo, odontolgico, oftalmolgico.
J Med Genet. 1999 Dec;36(12):888-92
Quarter sndrome
Hum Genet. 1979 Jan 25;46(2):141-7
Pierre Robin triad Pollitt syndrome (Sinnimo: Tricotiodistrofia)
Ann Otol Rhinol Laryngol. 2005 Aug;114(8):605-13. J Intellect Disabil Res. 2002 Mar;46(Pt 3):273-8.
Rapp-Hodking
MORFOLGICAS
MORFOLGICAS
Muscular
Morfolgicas
Metablico
Linftico
Inmunolgico
Sndrome Riley-Smith
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome Rubenstein-Taybi
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Tambien conocido como sndrome de Banna- morfolgico, osteoaryan Riley Ruvalcaba. Es una enfermedad he- ticular, cutneo, reditaria rara, caracterizada por un crecimiento excesivo previo y posterior al nacimiento, macrocefalia (cabeza anormalmente grande) escafocefalia (cabeza larga y estrecha), inteligencia normal o retraso mental leve y crecimientos tumorales benignos preferentemente subcutneo (debajo de la superficie de la piel), similares al hamartoma (tumor constituido por una mezcla anormal de los elementos constitutivos de un tejido). Es una enfermedad gentica extremadamente rara. Se caracteriza por retraso del crecimiento intrautero y postnatal, labio hendido o leporino (hendidura anormal en el labio superior), hendidura del paladar, miembros cortos, microcefalia, retraso mental, hipertelorismo, exoftalmos, micrognatia, orejas de implantacion baja, hemangioma capilares faciales, cataratas, opacidad corneal, contracturas articulares, deformidades de los pies, criptorquidia, comunicacin interventricular y persitencia del ductus arterioso. Puede acompaarse de polidactilia , ausencia de costillas, convulsiones, paralisis de nervios craneales, microftalma, espina bfida, riones poliqusticos, rion en herradura, genital ambiguos,hipospadias, comunicacin interauricular y melanomas. morfolgico, osteoarticular, oftalmolgico, cardiovascular, cutneo.
Ruvucalba-Myre
Saethre-Chotzen
Facies asimtrica peculiar, cierre tardo de morfolgico, osteoarfontanelas mayores, braquicefalia, acrocefa- ticular, cutneo lia, braquidactilia, sindactilia cutneo, grandes dedos de pies anchos, estatura corta. El sndrome de SanFilippo o mucopolisacari- morfolgico, osteoardosis tipo III, es una enfermedad metablica ticular, neurolgico muy rara, causada por el dficit de una de las 4 enzimas necesarias para la degradacin del heparan sulfato, lo que da lugar a 4 formas clnicas diferentes. La afectacin ms frecuente se caracteriza por: sindactilia, clinodactilia, microcefalia, moderado a severo retraso mental y retraso pondero estatural, y un aspecto facial inusual. Esta enfermedad se cree que se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo.
Sanfilippo
MORFOLGICAS
MORFOLGICAS
Muscular
Morfolgicas
Enfermedad hereditaria rara, caracterizada morfolgico, osteoarpor un crecimiento excesivo previo y posterior ticular, cutneo. al nacimiento, macrocefalia, escafocefalia, inteligencia normal o retraso mental leve y crecimientos tumorales benignos preferentemente subcutneo, similares al hamartoma (tumor constituido por una mezcla anormal de los elementos constitutivos de un tejido).
Metablico
Linftico
Roberth
Es una enfermedad gentica multisistmica neurolgico, osteoarrara de expresin clnica variable, caracteriza- ticular, morfolgico, da por retraso mental, pulgares y primeros dedos de los pies anchos en porra o maza y facies caracterstica, es frecuente microcefalia, talla baja, la mayora presentan una mueca caracterstica cuando sonren y una marcha rgida e inestable. Est descrito en nios de raza blanca, negra y en japoneses. Clnicamente se caracteriza por: retraso del crecimiento y de la edad sea; retraso mental, su cociente intelectual vara entre 30-79, por lo que pueden llegar a leer, pero difcilmente podrn seguir estudios de grado medio, dismorfia craneofacial, incluyendo hipertelorismo, puente nasal amplio y orificios nasales anormalmente grandes, pulgares y dedos gordos de los pies anormalmente anchos y dificultades para la respiracin y la deglucin. Adems, la mayora de los nios afectados presentan retrasos en las etapas del desarrollo (sentarse, gatear, caminar, hablar, etc.) y retraso psicomotor (retrasos en la adquisicin de habilidades que requieran coordinacin de la actividad muscular y mental). Las anomalas craneofaciales pueden incluir microcefalia, bveda del paladar arqueada y micrognatia, estrabismo, ptosis palpebral, pliegues antimongoloides y epicantus; estrabismo, astigmatismo, clinodactilia del quinto dedo. Adems, muchos individuos con sndrome de Rubinstein Taybi pueden tener malformaciones del corazn, de los riones, del aparato genital, urinario y del sistema esqueltico. En la mayora de los casos, la piel tambin se afecta, estos nios padecen con cierta frecuencia infecciones de repeticin, estreimiento y dificultades en la alimentacin.
Inmunolgico
Sndrome Schinzel-Giedion
Caractersticas Es una enfermedad rara caracterizada por facies tosca, manifestaciones esquelticas, agenesia del cuerpo calloso e hidronefrosis congnita. Presentan un retraso mental profundo y graves problemas de visin y audicin. Clnicamente se caracteriza por: retraccin mediofacial, hirsutismo, hidronefrosis, retraso mental. Se acompaa de: Convulsiones, retraso del desarrollo postnatal, alteraciones crneo faciales: abombamiento frontal, surco interlabial profundo, base del crneo corta, mltiples huesos wormianos, fontanelas y suturas craneales grandes, hipertelorismo, exoftalmos, nariz corta, narinas antevertidas, estenosis de coanas, orejas de implantacin baja, erupcin dental tarda, cuello corto y pliegue nucal. Alteraciones esquelticas: costillas toscas, leve acortamiento mesomlico de miembros, hipoplasia de pubis, alteraciones de las manos y de los pies: anomalas de los dermatoglifos, mamilas hipoplsicas, uas hiperconvexas, hipoplasia de falanges distales, pies equinovaros. Anomalas genital, urinario: hipospadias, pene corto, anomalas cardiacas: comunicacin interauricular. Con menor frecuencia pueden presentar: hipoplasia de la primera costilla, macroglosia, hemangioma facial, polidactilia, tero bicorne, esternn corto, hepatoblastoma.
Compromiso morfolgico, osteoarticular, neurolgico, oftalmolgico, cutneo.
Referencias
Sndrome Seudotalidomdico (Sinnimo: sndrome de AppeltGerken-Lenz Sndrome de ROBERT)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Simpson-GolabiBehmel sndrome (Sinnimo: Dismorfia congnita, Bulldog sindrome)
Seckel
Es una enfermedad congnita muy rara, ca- morfolgico, osteoarracterizada por retraso del crecimiento in- ticular, oftalmolgitrauterino, microcefalia, dwarfismo y fa- co, odontolgico, cies peculiar. Clnicamente se caracteriza por dwarfismo, debido a que el retraso del crecimiento intrauterino contina despus del nacimiento, rasgos crneofaciales caractersticos: microcefalia, nariz picuda y prominente conocida como "pico-corno", ojos anormalmente grandes, cara estrecha, orejas malformadas con ausencia del lbulo, paladar ojival (paladar en forma de bveda) y micrognatia. Las anomalas de las extremidades son: clinodactilia (arqueamiento permanente del quinto dedo) o microdactilia sobre todo del 5 dedo y otras anomalas seas. Se acompaa de grados variables de retraso mental. Menos frecuentemente se acompaa de craneosinostosis, asimetra facial, fisuras palpebrales antimongoloides, estrabismo, malposicin dental, hipoplasia del esmalte dental; retraso de la maduracin sea, hipoplasia de los huesos del carpo, luxacin radial, displasia de caderas, escoliosis, pliegue simiesco y anomalas de los dermatoglifos (dibujos formados por las crestas y los surcos de las manos y los pies); criptorquidia, hirsutismo e hipertrofia del cltoris.
Es un sndrome dismrfico congnito raro caracterizado por macrosoma pre y postnatal, dismorfia facial, anomalas mltiples y frecuente asociacin a tumores embrionarios tales como tumor de Wilms y neuroblastoma. Se caracteriza por: gigantismo neonatal, crecimiento acelerado con macrocefalia cara basta y caracterstica, que recuerda a la cara de un buldog, nariz y boca anchas. Se acompaa de: retraso mental en cerca de la mitad de los casos de grado de severidad variable, hipotona , pectus excavatum (trax en embudo), estrabismo, nistagmus, hipertelorismo, suturas craneales prominentes, macroglosia, maloclusin dental, paladar ojival, narinas antevertidas. Anomalas de las extremidades: manos grandes y cuadradas, pulgares anchos, hexadactilia, sindactilia entre los dedos segundo y tercero de manos y pies, uas hipoplsicas, sobre todo la del quinto dedo de la mano, pliegue simiesco y deformidades de los pies. Anomalas esquelticas: fusin de vrtebras cervicales, costillas cervicales, presencia de una sexta vrtebra lumbar, foseta sacra, edad sea avanzada y escoliosis. Anomalas viscerales: comunicacin interventricular, ductus arterioso persistente y arritmia cardiaca; riones hipertrficos, lobulados o qusticos, duplicacin de la pelvis renal e hidronefrosis leve; criptorquidia; malrotacin intestinal, anillo pilrico y divertculo de Meckel; inguinal y umbilical. Mamilas supernumerarias; piel gruesa y marroncea, manchas pigmentadas en la zona perioral y palatina y policitemia. Presenta ms raramente: apndices y fosetas preauriculares, labio leporino , paladar hendido, convulsiones; coloboma ptico; hiperinsulinemia por el aumento del nmero de islotes de Langerhans; onfalocele.
MORFOLGICAS
MORFOLGICAS
Muscular
Smith-Lemli-Opitz Severo retardo del crecimiento, retardo men- cutneo, neurolgico, tal, plagues del epicanto, nariz pequea con osteoarticular, mor(SLOS). puente nasal bajo, orificios narinarios en ante- folgico. roversion, sindactilia cutanea parcial bilateral de dedos de los pies.
Morfolgicas
Metablico
Linftico
Inmunolgico
Sndrome Sotos
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome Trisomia 9p
Caractersticas
Compromiso
Referencias
"enfermedad gentica rara caracterizada por morfolgico, osteoarun crecimiento intrauterino o postnatal exce- ticular, neurolgico sivos y retraso mental. Al nacer, los nios afectados tienen una talla muy alta que es anormal en proporcin al peso, pero este puede tambin estar por encima de su media; adems, los recin nacidos muestran tpicamente un crecimiento excesivo de los huesos, de las manos y de los pies y unos rasgos faciales caractersticos. Los nios afectados pueden tambin presentar anomalas del desarrollo incluyendo retrasos en las etapas del desarrollo, retraso psicomotor y en el desarrollo del lenguaje y retraso mental de leve a severo. Las anomalas faciales pueden incluir una macrocefalia que puede ser tambin alargada con una frente anormalmente abombada; la macrocefalia se produce como consecuencia del aumento exagerado del tejido cerebral que genera un aumento de la retencin del lquido cefalorraqudeo en las cavidades cerebrales, que tambin contribuye a la macrocefalia, hipertelorismo ocular, fisuras palpebrales una bveda del paladar arqueada y prognatismo. Baja estatura, eritema teleangiectsico del vol- cutneo, morfolgico to Microcefalia, estatura corta, braquiodactilia cutneo, morfolgitipo B, displasia ungueal, anomalias osteoar- co, neurolgico, osticular y retardo mental teoarticular
Am J Med Genet. 1998 Dec 4;80(4):403
(Sinnimo: Bloom) Tonoki Treacher-Collins
"El sndrome de Treacher Collins es una enfer- osteoarticular, mormedad hereditaria rara. Se trata de un sndro- folgico, oftalmo(Sinnimo: Disostosis me polimalformativo (que presenta mltiples lgico. malformaciones) caracterizado por anomalas Mandbulofacial) craneofaciales debido a la hipoplasia de ciertas porciones del crneo: bordes supraorbitales y arcos zigomticos. Las manifestaciones clnicas son: una apariencia facial muy caracterstica con fisuras palpebrales antimongoloides , coloboma de prpado inferior, puede haber tambin coloboma de iris, hipoplasia de los arcos zigomticos y malar, la nariz es ancha y en ocasiones puede tener atresia de las coanas, macrostoma , micrognatia, hipoplasia farngea, microtia ms o menos severa y otras alteraciones del pabelln auricular con ausencia o atresia de conductos auditivo y sordera. La inteligencia es usualmente normal Trico-rino-falangico (TRPS) Genodermatosis rara con retardo del cutneo, morfolgico, crecimiento,anomalias craneofaciales, alope- genodermatosis cia y braquifalangia. Numerosos cambios ungueales han sido documentados en este sndrome.
Basel. Dermatology. 2005;211(2):162-4.
MORFOLGICAS
MORFOLGICAS
Muscular
Morfolgicas
Metablico
Teleangiectsico
"Clnicamente pueden ser diagnosticadas en el momento del nacimiento por la presencia de un edema caracterstico en el dorso de manos y pies, as como por los pliegues laxos de piel en la nuca. Son frecuentes bajo peso y talla corta al nacer. En la infancia aparecen membranas cervicales, que le dan aspecto de cuello alado, lnea ms baja de implantacin posterior del cabello, micrognatia, orejas prominentes, epicantus, paladar ojival, trax ancho que produce la impresin de que los pezones estn muy separados, cbito valgo y convexidad excesiva de las uas de las manos, estatura muy corta. La estatura media en la edad adulta es de 143 cm y la maduracin sexual no se produce a la edad esperada. Se asocian cardiopatas congnitas en aproximadamente un tercio de las pacientes. Las anomalas esquelticas ms frecuentes son: acortamiento de los 4 metatarsianos y metacarpianos, disgenesia epifisaria en las articulaciones de rodillas y codos, deformidad de Madelung, escoliosis y, en las pacientes de ms edad, una mineralizacin sea inadecuada. Se producen otitis medias bilaterales recurrentes. Es habitual la sordera neurosensorial, cuya frecuencia aumenta con la edad. Retraso en el desarrollo psicomotor . Puede acompaarse de tiroiditis linfocitaria , que se sospecha por la presencia de bocio, de enfermedad inflamatoria intestinal que se sospecha por la presencia de dolor abdominal, tenesmo y diarrea sanguinolenta; y telangiectasias gastrointestinal que se sospechan por la presencia de hemorragias gastrointestinal recurrentes.
Linftico
"La trisoma 9p, es una enfermedad cromos- cutneo, neurolgico, mica extremadamente rara, caracterizada por morfolgico, osteoarretraso mental, malformaciones craneofaciales ticular. y malformaciones esquelticas. Clnicamente se caracteriza por retraso mental de grado variable, malformaciones craneofaciales: microcefalia moderada, braquicefalia, frente prominente, ojos oblicuos hacia abajo, hendiduras palpebrales pequeas, enoftalmos, hipertelorismo, micrognatia y retrognatia; malformaciones esquelticas: lordosis, escoliosis, dermatoglifos (dibujos formados por las crestas y los surcos de las manos y los pies) anormales y manos pequeas por hipoplasia de falanges medias y talla corta.
Inmunolgico
Sndrome Ullrich-Turner
Caractersticas Es una enfermedad gentica congnita. Se caracteriza por la estatura corta, cuello ancho, cardiopata e hipertelorismo , malformaciones del esternn con pectus carinatum y excavatum , trax ancho, mamas separadas y bajas, pterigium colli y pterigium axilar, aspecto tpico de la cara con filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) marcado, fisuras palpebrales antimongoloides, paladar ojival (paladar en forma de bveda), micrognatia, orejas displsicas, de implantacin baja y rotadas, pliegues en la piel de la nuca, implantacin baja del cabello en la zona posterior, prpados gruesos, epicantus, exoftalmos y ptosis palpebral. Suelen presentar malformaciones del corazn e hipoplasia o aplasia de vasos sanguneos y linftico, alteraciones de las plaquetas y de los factores de la coagulacin de la sangre, retraso mental leve e hipertermia maligna. Se transmite como un rasgo gentico autosmico dominante, pero puede haber casos espordicos
Compromiso morfolgico, osteoarticular, cutneo, oftalmologico, cardiovascular, hematolgico, neurolgico.
Referencias
Sndrome XYY (Sinnimo: Polisoma Y)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
"Enfermedad cromosmica rara que afecta a gentico, cutneo, varones. Est causado por una trisoma sexual morfolgico. que produce la existencia de un cromosoma Y adicional Los individuos afectados son generalmente muy altos y delgados. La mayora presenta un acn severo durante la adolescencia. Pueden asociar tambin problemas antisociales o del comportamiento o tener una inteligencia inferior a la media. El espermiograma revela generalmente una azoospermia o una severa oligoospermia si bien hay casos descritos de fertilidad Se caracteriza por: hipotona severa, braquicefalia, hepatomegalia, ictericia y quistes renal, macroscpicos a nivel cortical y microscpicos a nivel glomerular y tubular. Se acompaa de: retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, occipital aplanado, macrocefalia, fontanela anterior amplia y suturas muy abiertas, cara redonda, orejas displsicas de implantacin baja, hipertelorismo, prpados edematosos, fisuras palpebrales mongoloides, epicantus,, pestaas gruesas, mejillas hinchadas, narinas antevertidas, micrognatia, piel redundante en cuello, paladar ojival, manchas de Brushfield (pequeas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris), opacidad corneal, cataratas, retinitis pigmentaria, nistagmus, glaucoma, retraso mental, convulsiones, dilatacin de ventrculos cerebrales, lisencefalia (carencia de circunvoluciones normales del cerebro), hipoplasia o ausencia del cuerpo calloso, displasia de tractos olfatorios y cerebelo, heterotopias de cerebro y cerebelo. morfolgico, renal, osteoarticular, cutneo, oftalmolgico, neurolgico.
(Sinnimo: Cerebrohepato-renal)
Varadi-Papp
Xp deletion syndrome XXXXY
Los pacientes con delecin del Xp presentan gentico, morfosobre todo estatura corta y malformaciones lgico congnitas. Se ha descrito en ms de 100 pacientes y es morfolgico, genital, suficientemente caracterstica como para de- muscular, osteoartectarse durante la infancia. Clnicamente se ticular. caracteriza por un retraso importante y son frecuentes malformaciones en las orejas, cuello corto, facies caracterstica, hipertelorismo y aspecto mongoloide leve; puede acompaarse de epicanto, estrabismo, nariz ancha y plana dirigida hacia arriba y boca grande y abierta. Los testculos son pequeos y a veces criptorqudicos, el escroto es hipoplsico y el pene es muy pequeo. Tambin en esta forma son frecuentes las manifestaciones clnicas sugerentes de sndrome de sndrome de Down como: pliegue palmar nico e hipotona , quinta falange corta e incurvada; acompaada de otras anomalas esquelticas como: defectos en el ngulo de los codos y limitacin de los movimientos supinadores. En la exploracin radiogrfica aparecen: sinostosis y luxacin radio cubital, radio alargado, escoliosis o cifosis, coxa valga y retraso de la edad sea.
ALCMEON 1: 20, 1992
Zinsser-Cole-Engman disqueratosis congnita
Pigmentacin cutneo, leucoplasia lingual, cutneo, morfolgico cambios distrficos de las uas, alteraciones dentales, epfora, hiperhidrosis, atrofia cutneo del dorso de las manos
Ann Dermatol Venereol. 1980 AugSep;107(8-9):799-805.
MORFOLGICAS
MORFOLGICAS
Muscular
Morfolgicas
Zinsser-Cole-Engman disqueratosis congnita
Pigmentacin cutneo, leucoplasia lingual, cutneo, morfolgico cambios distrficos de las uas, alteraciones dentales, epfora, hiperhidrosis, atrofia cutneo del dorso de las manos
Ann Dermatol Venereol. 1980 AugSep;107(8-9):799-805.
Metablico
Paladar hendido y labio leporino, micrognatia cutneo-mucoso, ofmnima, orejas de implantacin baja rotadas talmolgico, morfoposteriormente, hipertelorismo mnimo, plie- lgico, osteoarticular gues epicnticos, nistagmus, esotropia, punta de la nariz ancha, frenillo intraoral, lengua lobulada, escroto en manto y duplicacin de las uas de los dedos ndices de ambas manos
Prenat Diagn. 2004 Dec 15;24(12):989-91
Linftico
Zellweger
Inmunolgico
Sndrome Alcohlico fetal
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Emerys Gentica Mdica. 10 edicin 2001. Espaa. 232.
Sndrome CHILD (Sinnimo: Eritrodermia Ictiosiforme Unilateral con Malformaciones Ipsilaterales de las Extremidades, Hemidisplasia Congnita con Ictiosis Eritrodrmica y Defectos de las Extremidades) Delayed pressure urticaria syndrome
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Rasgos faciales caracterizados por: fisuras pal- muscular, morfolgipebrales cortas, labio superior largo y fino, re- co, orofaringeo traso del desarrollo, carcter hiperactivo a torpe Es una enfermedad extremadamente rara, ca- neurolgico, morforacterizada por la presencia de ataxia, afasia, lgico, oftalmolgico, sonrisa mantenida sin causa y ataques paroxs- cutneo, muscular ticos de risa, movimientos anormales de las extremidades, hiperactividad, crisis convulsivas de cualquier tipo, que aparecen normalmente antes de los 3 aos de edad, rasgos faciales inusuales del tipo de: microcefalia, macrostoma, mandbula grande y protusin de la lengua y anomalas musculares. Estrabismo en el 30-60% de los casos e hipopigmentacin de la piel y los ojos, retraso mental grave aunque no progresivo y retraso psicomotor severo. miositis, enfermedad pulmonar intersticial, muscular, respiratoRaynaud rio, vascular Mucinosis papular, sintomas neurolgico, car- cutneo, neurolgidiovascular y miopticos co, cardiovascular y muscular Atrapamiento de los nervios segmentarios ab- neurolgico, musdominales dentro del msculo recto abdomi- cular nal puede producir dolor abdominal que simula la enfermedad quirrgica o genital, urinario Es un sindrome causado por compresin del muscular, neuronervio supraescapular. Se caracteriza por: do- lgico lor obremente diferenciado y disconfort en la parte dorsal de los hombros y/o parte superior de espalda, el dolor se empeora con el ejercicio, existe atrofia de los msculos rotadores. "Calambres dolorosos, dolor abdominal, es- gastrointestinal, cutreimiento o diarrea, meteorismo, distensin tneo, muscular, osabdominal, dispepsia asociado a dermatomio- teoarticular sitis y/o artritis Las formas tpicas suelen cursar como una ictiosis congnita o una eritrodermia ictiosiforme, que asocia hepatoesplenomegalia , en ocasiones con infiltracin grasa y miopata que suele manifestarse como debilidad muscular acompaada de aumento de enzimas musculares, pero que termina por hacerse evidente en el electromiograma . Pueden existir alteraciones visuales, ptosis palpebral, catarata y nistagmus ; hipoacusia y manifestaciones neurolgicas centrales entre las que destacan: ataxia, arreflexia, alteraciones de los pares craneales y retraso psicomotor. cutneo, gastrointestinal, muscular, oftalmolgico, neurolgico.
Angelman syndrome
malestar, fiebre, mialgias, artralgias, leuco- cutneo, neurolgico, citosis, incremento de sedimentacin y fase osteoarticular, musreactiva aguda circulante. cular, hematolgico Es un sndrome muy raro polimalformativo congnito. Se caracteriza por afectacin facial con: hipoplasia de las regiones malar, maxilar, y/o mandibular del lado afectado, tambin puede haber debilidad e hipoplasia de la musculatura facial en el mismo lado. Puede asociarse con agenesia unilateral de la partida, micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar y/o msculos de la lengua, labio leporino y/o paladar hendido, disfagia y apnea del sueo. Las anomalas auriculares son: microtia o anotia, presencia de esbozos preauriculares fundamentalmente a nivel del trago, atresia del canal auditivo y sordera; son bilaterales en alrededor de un tercio de los casos. Manifestaciones oculares: Tumores epibulbares, dermoides o lipodermoides, estrabismo, microftalma o anoftalma, blefarofimosis, colobomas. Neurolgicas: microcefalia o hidrocefalia , encefalocele occipital, malformacin de Arnold Chiari, espina bfida y retraso mental. Enfermedades cardiacas congnitas: defectos del septo ventricular, ductus arterioso persistente, tetraloga de Fallot, coartacin Aortica y transposicin de los grandes vasos. renal: ectopia y/o fusin renal, agenesia renal, riones displsicos multiqusticos, hidronefrosis, duplicacin ureteral, reflujo vesico-ureteral, infecciones recurrentes del tracto urinario. Msculo esquelticas: cabeza: hipoplasia de los huesos maxilar, temporal y malar, hipoplasia o ausencia de las ramas y cndilos mandibulares, neumatizacin reducida de la regin mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusin de las vrtebras cervicales, platibasia y occipitalizacin del atlas, anomala de Klippel Feil, hipoplasia vertebral; otras anomalas esquelticas: pie zambo, aplasia radial, anomalas del pulgar y anomalas costales. morfolgico, muscular, auditivo, oftalmolgico, neurolgico, cardiovascular, renal, osteoarticular, cutneo-mucoso
Anti-sintetasa Arndt-Gottron scleromyxedema Atrapamiento de nervio cutneo abdominal Atrapamiento del nervio supraescapular
J Invest Dermatol. 1993 Jan;100(1):116S-123S Dtsch Med Wochenschr. 1986 May 23;111(21):820-3. Tidsskr Nor Laegeforen. 1986 Sep 20;106(26):2151-4, Int J Dermatol. 1975 May;14(4):273-6.
Fasciitis-panniculi- Grupo de trastornos caracterizados por endu- cutneo, muscular recimiento cutneo, inflamacin crnica y fitis syndrome brosis subcutneo y de la fascia muscular.
Medicine Baltimore, 1996 Jan., 75(1): 6-16
MUSCULAR
MUSCULAR
Muscular
Morfolgicas
Metablico
Linftico
Inmunolgico
Sndrome Fong
Caractersticas
Compromiso cutneo, osteoarticular, muscular, endocrinolgico, nurolgico, oftalmolgico, oncolgico
Referencias
Sndrome Hamartomas mltiples (Bannayan Riley Ruvalcaba ) (Sinnimo: Macrocefalia, Pseudopapiledema y Hamartomas Mltiples)
Caractersticas Enfermedad hereditaria rara, caracterizada por un crecimiento excesivo previo y posterior al nacimiento, macrocefalia, escafocefalia, inteligencia normal o retraso mental leve y crecimientos tumorales benignos preferentemente subcutneo, similares al hamartoma (tumor constituido por una mezcla anormal de los elementos constitutivos de un tejido). Manifestaciones adicionales son diferentes alteraciones oculares: estrabismo, hipertelorismo, exotropia y pseudopapiledema. Adems, los nios afectados pueden presentar hipotonia, babeo excesivo, retraso del desarrollo del habla y un retraso significativo en la etapas del desarrollo tales como la capacidad de sentarse, de estar de pie, de andar, etc. En algunos casos, pueden existir plipos a nivel intestinal y, en casos raros, en la faringe y de amgdalas. Otras anomalas adicionales asociadas a esta enfermedad pueden ser cutis marmorata y el desarrollo de "pecas" en el pene o en la vulva. En algunos casos, los enfermos tambin pueden tener anomalas msculo esquelticas. Se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante.
Compromiso cutneo, neurolgico, oftalmolgico, gastrointestinal, muscular, osteoarticular
Referencias
Fraser sndrome (Sinnimo: Criptoftalmos y Sindactilia) Goldenhar
cutneo, oftalmolgico, osteoarticular, genital, urinario, neurolgico, muscular morfolgico, muscular, auditivo, oftalmolgico, neurolgico, cardiovascular, renal, musculoesqueltico, cutneo-mucoso
J Med Genet. 2002 Sep;39(9):623-33
Es un sndrome muy raro polimalformativo congnito. Se caracteriza por afectacin facial (Sinnimo: Displasia con: hipoplasia de las regiones malar, maxilar, y/o mandibular del lado afectado, tambin Oculo Aurculo puede haber debilidad e hipoplasia de la musVertebral) culatura facial en el mismo lado. Puede asociarse con agenesia unilateral de la partida, micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar y/o msculos de la lengua, labio leporino y/o paladar hendido, disfagia y apnea del sueo. Las anomalas auriculares son: microtia o anotia, presencia de esbozos preauriculares fundamentalmente a nivel del trago, atresia del canal auditivo y sordera; son bilaterales en alrededor de un tercio de los casos. Manifestaciones oculares: Tumores epibulbares, dermoides o lipodermoides, estrabismo, microftalma o anoftalma, blefarofimosis, colobomas. Neurolgicas: microcefalia o hidrocefalia , encefalocele occipital, malformacin de Arnold Chiari, espina bfida y retraso mental. Enfermedades cardiacas congnitas: defectos del septo ventricular, ductus arterioso persistente, tetraloga de Fallot, coartacin Aortica y transposicin de los grandes vasos. renal: ectopia y/o fusin renal, agenesia renal, riones displsicos multiqusticos, hidronefrosis, duplicacin ureteral, reflujo vesico-ureteral, infecciones recurrentes del tracto urinario. Msculo esquelticas: cabeza: hipoplasia de los huesos maxilar, temporal y malar, hipoplasia o ausencia de las ramas y cndilos mandibulares, neumatizacin reducida de la regin mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusin de las vrtebras cervicales, platibasia y occipitalizacin del atlas, anomala de Klippel Feil, hipoplasia vertebral; otras anomalas esquelticas: pie zambo, aplasia radial, anomalas del pulgar y anomalas costales.
Lambert-Eaton myasthenic sndrome
L-triptfano Lubarsch-Pick . Luetscher .
esclerodermia cutneo, eosinofilia, mialgia cutneo, hematolgiasociado con la ingestin de triptfano co, muscular Amiloidosis atpica asociada con engrosa- cutneo, musculoesmiento difuso de la lengua, esclerodermia y queletico complicacin de los msculos esquelticos Sndrome de hipernatremia; sndrome de hi- cutneo, muscular, perosmolaridad caracterizado por hipernatre- respiratorio, neuromia, hipercloremia, hipersomolaridad extra- lgico celular e intensa deshidratacin celular. Los sntomas son sequedad de la piel, taquipnea, torpor o estupor, hipertermia y, ocasionalmente, irritabilidad muscular. espasmos musculares,, mialgia, neuropata, esclerodermia cutneo, manifestaciones cardiopulmonares y neuropatia de rpida instalacin cutneo, muscular, osteoarticular, cardiorespiratorio, neurolgico
J Cutan Pathol. 1992 Jun;19(3):207-11
Mialgia - Eosinofilia
MUSCULAR
MUSCULAR
Muscular
Morfolgicas
Es una enfermedad neuromuscular rara de neurolgico, muscuetiologa autoinmune , caracterizada por de- lar, oftalmolgico, bilidad muscular, de predominio proximal y cutneo, que se manifiesta sobre todo en miembros inferiores. Se manifiesta por debilidad y fatiga fcil en cintura pelviana, cursa con disminucin o ausencia de los reflejos tendinosos; disminucin de la sudoracin, el lagrimeo y la salivacin con sequedad de boca; hipotensin ortosttica, impotencia y trastornos pupilares. Suele acompaarse de ptosis palpebral, alteracin ocular, diplopia , dolor en los muslos, parestesias y disestesias perifricas que se manifiestan como calambrazos y acorchamientos. Menos frecuentemente presenta disfagia leve y rara vez hay paresiade la musculatura extraocular o respiratorio y disartria. Algunos enfermos presentan hipersensibilidad al fro o calor.
Metablico
Linftico
Es una enfermedad gentica rara, que suele manifestarse en el nacimiento o durante la niez temprana. Los sntomas son variables, (Sinnimo: siendo los ms caractersticos la displasia de las Onicosteodisplasia uas, de los dedos de manos y de los pies y la Hereditaria, Displasia Hereditaria aplasia o hipoplasia de los platillos de la rtula o patela, hipoplasia de determinados huesos Onico Osea, Ua y tendones del codo y cuernos ilacos bilateRtula) rales. Menos frecuentemente pueden aparecer deformidad del esternn, espina bfida oculta, hipoplasia de la primera costilla y anomalas en determinados msculos: pectoral menor, bceps, trceps y cudriceps, hiperostosis frontal, clinodactilia del quinto dedo, hipotiroidismo, retraso mental, psicosis, microftalma y microcrnea, labio leporino, paladar hendido y excepcionalmente carcinoma de colon. Adems glaucoma de ngulo abierto.
Inmunolgico
310
311
Sndrome Mohr (Sinnimo: Sindrome oro-faciodigital tipo II) Oro- facio- digital tipo II (Sinnimo: Mohr) Pelo ensortijado de Menkes (Sinnimo: Sndrome del cabello acerado)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome Russel Silver
Caractersticas
Compromiso
Referencias
prdida de conduccin auditivo. Presenta: auditivo, oftalmolgiSordera-distona-atrofia ptica co, muscular
prdida de conduccin auditivo. Presenta: auditivo, oftalmolgiSordera-distona-atrofia ptica co, muscular Se hereda como un trastorno recesivo ligado gentico, cutneo, al cromosoma X y est relacionado con niveles neurolgico, muscudeficientes de cobre en las clulas. Los snto- lar, osteoarticular mas son, entre otros: deterioro mental progresivo, cabello frgil, ensortijado o enroscado, al igual que cambios esquelticos. La muerte generalmente sobreviene en los primeros aos de vida y la proporcin de personas afectadas es de 1 en 300.000 individuos. Sntomas. mejillas sonrosadas y regordetas, falta de tono muscular, flacidez (hipotona), irritabilidad, convulsiones, cabello frgil y ensortijado, dificultades alimentarias, temperatura corporal baja, espolones osteoarticular Clnicamente se caracteriza por agenesia o hi- osteoarticular, muspoplasia del msculo pectoral mayor, el bra- cular, cutneo zo aparece unido por un relieve cutneo al trax, la glndula mamaria del mismo lado es ms pequea y se asocia a alteraciones de los dedos de la mano del mismo lado. En la mayora de los casos, las anomalas fsicas se limitan a un lado del cuerpo. Este sndrome es un defecto muscular congnito caracterizado por ausencia unilateral del pectoral mayor, sindactilia unilateral, hipoplasia o ausencia del pezn. No se ha observado en los pacientes deficiencia mental, ni trasmisin gentica de la enfermedad. Se pueden observan infiltrados neutrfilos en cutneo, respiratorio, cualquier parte incluido los msculos y pul- muscular mones Comienza con sntomas agudos, esposicin a cutneo, respiratorio, cloruro de vinilo, disolventes orgnicos o resi- osteoarticular, musnas epoxi, producen una pseudoesclerodermia cular, heptico. de produccin lenta similar a la esclerosis sistmica, comienza con acroesclerosis insidiosa, rigidez y parestesia de los dedos, fenmeno de Raynault, engrosamiento de la piel en brazos y tronco, afeccin pulmonar, asociada a fatiga, prdida de peso, artralgia y mialgia difusa, impotencia y hepatotoxicidad inducida por frmacos Los sntomas incluyen: artralgias, mialgias, osteoarticular, muscambios de humor, fatiga, cefalea y sntomas cular, gastrointestigastrointestinal. nal, psicolgico, neurolgico
Los hallazgos fenotipicos de este sindome con- cutneo, osteoarticusisten en anormalidades musculoesqueleticas, lar, muscular, genital, malformaciones genital, urinario, dismorfia urinario craneofacial y discromias cutaneas las cuales son usualmente reportadas como manchas cafe con leche. Consiste en la rotura del msculo orbicular de muscular los labios. El sntoma principal es el dolor, especialmente al ejecutar las notas altas, cuando la presin del labio es mayor y comienza a vibrar. Se soluciona con ciruga, suturando los msculos rotos. Este problema ocurre por inflamacin del ten- muscular dn del musculo tibial anterior y el tejido circundante a este. Se presenta por un excesivo trabajo tras una carrera o salto sobre una superficie dura, durante el tenis o squash por ejemplo. El dolor se presenta en la parte distal y frontal de la pierna y se puede extender hacia el pie. "Es una enfermedad enfermedad osteomuscu- osteoarticular, muslar rara, caracterizada por la inflamacin be- cular, nigna, no supurativa pero dolorosa de uno o varios cartlagos costales, que evoluciona espontneamente a la curacin en semanas o meses. Se caracteriza por dolor torcico intenso que puede parecerse al dolor de origen coronario y tumefaccin dolorosa con o sin enrojecimiento del cartlago de una o ms de las primeras costillas, especialmente en la segunda, al nivel de la articulacin condrocostal o de la esternocostal. En los casos en que no existe tumefaccin, se prefiere usar el trmino de costocondritis. El inicio del dolor costal o condrocostal que es unilateral agudo y localizado puede ser gradual o repentino, preferentemente suele restringirse al rea de la segunda o tercera costilla pero puede tambin irradiarse afectando los brazos y los hombros, aunque en los nios el dolor tiende a localizarse en los cartlagos costales bajos. El dolor siempre es de carcter mecnico, por lo que se manifiesta o aumenta con el movimiento; maniobras como toser, estornudar o incluso la tensin emocional, incrementan el dolor.
Satchmo
Tietze
Poland
Por cido retinoico (Sinnimo: Dermatosis neutroflica ) Por L-triptfano (Sinnimo: Sindrome del aceite txico)
Por retirada de los corticoides
Bologna Tomo I 1981
MUSCULAR
MUSCULAR
Muscular
Morfolgicas
Metablico
Linftico
Tibial anterior
Inmunolgico
312
313
Sndrome XXXXY
Caractersticas
Compromiso
Referencias
MUSCULAR
MUSCULAR
Muscular
Morfolgicas
Metablico
Linftico
Inmunolgico
314
315
Sndrome 13q sindrome (mosaico)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome Albright
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Dismorfia, anomalas esquelticas, malforma- osteoarticular, cutciones cerebrales con agenesia del cuerpo ca- neo, neurolgico, oflloso, hipoplasia vermian, anomalas del IV talmolgico, gentico ventrculo, coloboma corioretinal, dispersin irregular del pigmento de la retina. Presencia de fibroblastos en piel y cabello. Enfermedad congnita extremadamente rara que se caracteriza por: Facies tpica: hipertelorismo, nariz pequea con narinas antevertidas, filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) largo, puente nasal ancho, ptosis palpebral, hipoplasia maxilar, anomalas del pabelln auricular, pliegue antimongoloide. Alteraciones de las extremidades: manos cortas y anchas, braquidactilia, laxitud articular interfalngica, clinodactilia que afecta al dedo meique de las manos con pliegue nico interfalngico, pliegue simiesco, membrana interdigital leve, pies pequeos y planos. - Alteraciones genital: escroto en bufanda, hernia inguinal y criptorquidia. Se acompaa de retraso del crecimiento que posteriormente se acelera dando como resultado una estatura moderadamente corta, de anomalas oculares como: oftalmopleja, estrabismo, astigmatismo, erupcin dental retrasada y ombligo prominente. Pueden acompaarse con menos frecuencia de defectos de las vrtebras cervicales, escoliosis, espina bfida, cbito valgo, metatarsus adductus, labio leporino, paladar hendido, fimosis, fisura escrotal y retraso mental leve. "Fase aguda: neumona atpica, eosinofilia. Fase subaguda tromboembolismo hipertensin pulmonar, calambres y mialgias severas. Fase crnica: hepatopata, esclerodermia (afectacin corazn, pulmones, riones y tracto gastrointestinal), hipertensin pulmonar y neuropata. morfolgico, osteoarticular, oftalmolgico, genital, neurolgico.
Aarskog (Sinnimo: Faciodgito-genital)
Es un sndrome raro de disfuncin endocri- cutneo, endocrinona mltiple, generalmente pubertad precoz , lgico, osteoarticular, asociada a alteraciones de la pigmentacin y neurolgico a una displasia fibrosa del tejido esqueltico. Las manifestaciones clnicas son deformidades mltiples, fracturas de repeticin y dolores osteoarticular secundarios a la displasia; lesiones hiperpigmentadas de la piel llamadas manchas caf con leche, de superficie lisa, bordes irregulares y distribucin segmentaria, que suelen aparecer del lado de las lesiones seas; puede existir compresin ocasional de las estructuras nerviosas craneales por el crecimiento anmalo de los huesos orbitarios, sobre todo la compresin del nervio ptico por el crecimiento del esfenoides. La endocrinopata ms frecuente es la pubertad precoz, preferentemente en las nias, pueden presentar alteraciones de la funcin en otras glndulas: hipfisis, tiroides y suprarrenal que regulan el crecimiento, el desarrollo sexual y ciertas funciones metablicas, lo que se traduce en la clnica por gigantismo y acromegalia, por aumento de la velocidad de crecimiento, debido a las alteraciones hipofisarias, raquitismo y osteomalacia. Pacientes con diabetes mellitus insulino de- metablico, cutneo, pendiente, complicada con dermatosis am- neurolgico, endocripollosa gigantes difusa combinada con coma nolgico irreversible causado por encefalipata Es una enfermedad extremadamente rara, ca- neurolgico, morforacterizada por la presencia de ataxia, afasia, lgico, oftalmolgico, sonrisa mantenida sin causa y ataques paroxs- cutneo, muscular ticos de risa, movimientos anormales de las extremidades, hiperactividad, crisis convulsivas de cualquier tipo, que aparecen normalmente antes de los 3 aos de edad, rasgos faciales inusuales del tipo de: microcefalia, macrostoma, mandbula grande y protusin de la lengua y anomalas musculares. Estrabismo en el 30-60% de los casos e hipopigmentacin de la piel y los ojos, retraso mental grave aunque no progresivo y retraso psicomotor severo. piel excesiva generalizada, desarrollo postna- cutneo, osteoarticutal deficiente, compromiso esqueltico, retar- lar, neurolgico do mental, excesiva sociabilidad.
Ampollas cutneo cerebral Angelman syndrome
Aceite txico espaol
respiratorio, cutneo, hematolgico, osteoarticular, gastrointestinal, neurolgico.
"J Hepatol. 1986;3(1):59-65. European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)

Alagille
Anomalas congenitas, Retardo mental con compromiso fascio-cutneo-esqueltico Antifosfolipdico
Am J Med Genet. 1992 Jul 1;43(4):678-85
NEUROLGICAS
NEUROLGICAS
Orofaringeas
presencia de anticoagulantes y anticardiolipinas en la circulacin,reconocido en pacientes cjon lupus eritematoso sistmico.Clinicamente caracterizado, por trombosis arterial y venoso, abortos recurrentes, problemas neurolgico y varios desrdenes cutneo
cutneo, autoinmune, vascular, neurolgico, gineco-obsttrico
Oncolgico
Colestasis intraheptica crnica (hipoplasia neurolgico, cutde los ductos biliares enterlobulares), malfor- neo, gastrointestinal, maciones vertebrales y viscerales, retraso fisi- osteoarticular co, mental y del desarrollo sexual. Manifestaciones cutneo.
Oftalmolgicas
Odontolgico
Neurolgicas
316
317
Sndrome antiphospholipid antibody sndrome
Caractersticas Sindrome multisistemico caracterizado por anticuerpos antifosfolipidicos persistentemente elevados y/o trombosis venosas o arteriales, trombocitopenia con abortos multiples espontaneos.. Los anticuerpos anticardiolipina y el anticoagulante lupico son anticuerpos antifosfolipidicos asociados a este syndrome varias anormalidades, hematologicasn neurologicas, obstetricas y cutaneas se manifiestan en este syndrome.
Compromiso Inmumolgico, vascular, hematolgico, neurolgico, cutneo, gineco-obsttrico
Referencias
Sndrome
Caractersticas
Compromiso inmunolgico, cutneo, odontolgico, oftalmolgico, neurolgico
Referencias
Behcet
Arndt-Gottron scleromyxedema articular/neonatal onset multisystem inflammatory disease syndrome Asta occipital (Sinnimo: Sindrome de Elher Danlos tipo X) Ataxia-teleangiectasia
Mucinosis papular, sintomas neurolgico, car- cutneo, neurolgidiovascular y miopticos co, cardiovascular y muscular Recientemente identificado, trastorno infla- cutneo, neurolgico, matorio multisitmico peditrico con com- osteoarticular, oftalpromiso cutneo crnico, y manifestaciones molgico articulares y neurolgico. Procede de mutaciones en el mismo gen de neurolgico, cutneo transporte de protenas ATP dependiente de cobre Herencia autosmica recesiva, mltiples m- cutneo, neurolgico, culas caf con leche, teleangiectasias de con- gentico, inmunoljuntiva, cabeza/cuello y acrales, canas prema- gico, oncolgico turas, ataxia cerebelosa, reparacin del ADN anmala, neoplasias malignas linforreticulares, inmunodeficiencia, infecciones sinopulmonares, mutacin del gen ATM en el cromosoma 11 q Atrapamiento de los nervios segmentarios ab- neurolgico, musdominales dentro del msculo recto abdomi- cular nal puede producir dolor abdominal que simula la enfermedad quirrgica o genital, urinario Es un sindrome causado por compresin del muscular, neuronervio supraescapular. Se caracteriza por: do- lgico lor obremente diferenciado y disconfort en la parte dorsal de los hombros y/o parte superior de espalda, el dolor se empeora con el ejercicio, existe atrofia de los msculos rotadores.
Dtsch Med Wochenschr. 1986 May 23;111(21):820-3. Arch Ophthalmol. 2000 Oct;118(10):1386-92
Bologna Tomo I 859
Atrapamiento de nervio cutneo abdominal Atrapamiento del nervio supraescapular
Tidsskr Nor Laegeforen. 1986 Sep 20;106(26):2151-4, Int J Dermatol. 1975 May;14(4):273-6.
NEUROLGICAS
NEUROLGICAS
Orofaringeas
Oncolgico
Oftalmolgicas
Odontolgico
Apnea del sueo
Es una condicin caracterizada por episo- respiratorio, neuroldios de suspensin de la respiracin mien- gico, vascular. tras la persona est durmiendo. Los sntomas principales son: Ronquido fuerte Perodos sin respiracin (apnea) Cansancio al despertar por la maana Somnolencia anormal durante el da, incluyendo quedarse dormido a horas no adecuadas Dolores de cabeza por la maana , Aumento de peso reciente, Limitacin en la capacidad de atencin Prdida de la memoria Deterioro del juicio Cambios en la personalidad Letargo Los sntomas adicionales que se pueden asociar con esta enfermedad son:Comportamiento hiperactivo, especialmente en los nios Presin sangunea alta Comportamientos automticos, edema de miembos inferiores.
Beguez Cesar-Stein- Es una enfermedad hereditaria rara, del grupo de las inmunodeficiencias primarias, caractebrinck rizado por infecciones crnicas, disminucin de la pigmentacin, enfermedad neurolgica (Sinnimo: Chediak y muerte prematura. Clnicamente el sntoHigashi ) ma principal son las infecciones de repeticin, que se asocian a deficiencias inmunitarias, los individuos afectados tienen una susceptibilidad a las infecciones recurrentes graves, por bacterias Gram positivas como el estafilococo areus y el estreptococo beta hemoltico y a ciertos cnceres; se acompaa de hepatoesplenomegalia, albinismo culo cutneo parcial, el color del cabello vara desde el rubio al caf oscuro, pero siempre con un tinte plateado que se puede observar muy bien bajo la luz, enfermedad periodontal, fotofobia, nistagmus y neuropata perifrica progresiva. Puede existir retraso mental en algunos pacientes.
Neurolgicas
318
319
Sndrome Berlin
Caractersticas Una forma de displasia ectodrmica caracterizada por defectos de la piel y de apndices cutneo asociados con retraso mental, estatura corta, hipotricosis, hipodontia y otros defectos. en ojos: Surcos profundos alrededor de los ojos. Nariz: puente nasal pequeo. Boca y estrucuras orales: retraso en la denticin, hipoodontia,labios gruesos con teleangiectasias. manos y pies: Moderada hiperflexibilitdad de los dedos. Piel:Leucodermia con discromia generalizada que consiste en reas de hiper e hipopigmentacin; piel palida, suave y plegable; lesiones aneto-poikiloderma \en codos, rodillas, y las articulaciones de las falanges proximales; cicatrices atroficas en la parte inferior de las piernas sanadas con pioderma; hiperkeratosis palmaris et plantaris con hiperhidrosis de las palmas y plantas; sudoracion normal y glandulas sebaceas hipoactivas. Apndices cutneo: cabello oscuro, seco, con tendencia al encanecimiento prematuro; cejas escasa; bigote pequeno en ambos sexos; ausencia de cabello axilar y pbico en varones y ausencia de pelo lanugo. Aparato genital, urinario: Hipospadias, ausencia de caractersticas sexuales secundarias,pene, escroto y testculos pequeo. Crecimiento y desarrollo:retraso mental y del desarrollo, con estatura corta y enanismo. Hereditario: El sindrome es familiar y es trasmitido de manera autosmica recesiva.
Compromiso cutneo, neurolgico, odontolgico, oftalmolgico, genital, urinario
Referencias
Sndrome Bloch-Siemens (Sinnimo: Incontinencia Pigmenti)
Caractersticas Es una enfermedad rara de la piel de causa congnita que se caracteriza por cursar en cuatro etapas: vesiculosa, verrugosa, pigmentada y atrfica. De duracin variable, las diferentes etapas pueden superponerse y en ocasiones presentarse antes del nacimiento; se afectan tambin el pelo, las uas y los dientes. Lesiones oculares: retinitis displsica, estrabismo, cataratas, nistagmus, atrofia del nervio ptico, desprendimiento de retina y fibrosis retrolental; anomalas seas: paladar ojival, espina bfida y enanismo, y alteraciones del sistema nervioso central: retraso mental y psicomotor, tetraplejia espstica y epilepsia. Manifestaciones dermatolgicas: a) etapa inicial o vesiculosa se caracteriza por manchas congestivas, urticariformes, irregulares y lineales sobre las que se desarrollan pequeas vesculas o ampollas cuando confluyen varias vesculas, ms frecuentes en el tronco y las extremidades, y se acompaan de una eosinofilia importante. b) fase verrugosa con pequeas ppulas y placas de aspecto liquenoide verrugoso, de color violeta, con distribucin ms o menos lineal y serpenteante en las caras de extensin y laterales de las extremidades y dorso de los dedos. c) tercera etapa o pigmentada: manchas que parecen espirales de formas muy caprichosas de color gris pizarra, que se van haciendo cada vez ms evidentes y se estabilizan alrededor del segundo ao de la vida. Es frecuente una tpica alopecia en placas, la alopecia cicatricial o pseudo pelada de Brocq y la distrofia de las uas. En ms de la mitad de los pacientes existen alteraciones dentarias muy llamativas: retraso de la denticin, anodoncia parcial y dientes cnicos. Anomalas dentarias asociadas con incontinencia pigmenti. Adems:lesiones oculares, anomalas de pelo y uas, defectos del SNC, malformacin de las extremidades y anomalas en los dientes.
Compromiso cutneo, oftalmolgico, oftalmolgico, osteoarticular, neurolgico.
Referencias
BIDS (Sinnimo: Hairbrain sindrome)
Bloch-Sulzberger
Bregeat (Sinnimo: Angiomatosis neuroretiniana)
Angiomatosis nevo-oftlmica asociada a un oftalmolgico, neuangioma cirsoide de la retina, aneurisma ar- rolgico terio-venoso tlamo-dienceflico y angioma fronto-orbitario.
CAMUS J.P. - MANIFESTATIONS OSTEO-ARTICULAIRES DES PHACOMATOSES - E.M.C. APL (1), 1986, 14023 T 10
NEUROLGICAS
NEUROLGICAS
Orofaringeas
Oncolgico
Oftalmolgicas
Odontolgico
Neurolgicas
321
Sndrome Bulldog sindrome (Sinnimo: SimpsonGolabi - Behmel sndrome, Dismorfia congnita)
Caractersticas Es un sndrome dismrfico congnito raro caracterizado por macrosoma pre y postnatal, dismorfia facial, anomalas mltiples y frecuente asociacin a tumores embrionarios tales como tumor de Wilms y neuroblastoma. Se caracteriza por: gigantismo neonatal, crecimiento acelerado con macrocefalia cara basta y caracterstica, que recuerda a la cara de un buldog, nariz y boca anchas. Se acompaa de: retraso mental en cerca de la mitad de los casos de grado de severidad variable, hipotona , pectus excavatum (trax en embudo), estrabismo, nistagmus, hipertelorismo, suturas craneales prominentes, macroglosia, maloclusin dental, paladar ojival, narinas antevertidas. Anomalas de las extremidades: manos grandes y cuadradas, pulgares anchos, hexadactilia, sindactilia entre los dedos segundo y tercero de manos y pies, uas hipoplsicas, sobre todo la del quinto dedo de la mano, pliegue simiesco y deformidades de los pies. Anomalas esquelticas: fusin de vrtebras cervicales, costillas cervicales, presencia de una sexta vrtebra lumbar, foseta sacra, edad sea avanzada y escoliosis. Anomalas viscerales: comunicacin interventricular, ductus arterioso persistente y arritmia cardiaca; riones hipertrficos, lobulados o qusticos, duplicacin de la pelvis renal e hidronefrosis leve; criptorquidia; malrotacin intestinal, anillo pilrico y divertculo de Meckel; inguinal y umbilical. Mamilas supernumerarias; piel gruesa y marroncea, manchas pigmentadas en la zona perioral y palatina y policitemia. Presenta ms raramente: apndices y fosetas preauriculares, labio leporino , paladar hendido, convulsiones; coloboma ptico; hiperinsulinemia por el aumento del nmero de islotes de Langerhans; onfalocele.
Referencias
Sndrome CADASIL (Sinnimo: Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) Carcinoma basocelular nevoide
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Kalimo H, Viitanen M, Amberla K, Juvonen V, Marttila R, Poyhonen M, Rinne JO, Savontaus M, Tuisku S, Winblad B (1999) CADASIL: hereditary disease of arteries causing brain infarcts and dementia. Neuropathol Appl Neurobiol 25:257-265. Rev Stomatol Chir Maxillofac. 1976 JulAug;77(5):727-34.
Los cuatro sntomas ms importantes del CA- neurolgico DASIL son la migraa con aura, los infartos subcorticales recurrentes, los sntomas psiquitricos con declive cognitivo y la demencia. Los ataques de migraa pueden iniciarse incluso antes de los 10 aos de edad, pero ms frecuentemente durante la tercera dcada. El primer ataque isqumico vara ampliamente entre los 28 y los 60 aos de edad. Los carcinomas de la clula basales mltiples, cutneo, osteoartilas anormalidades de la costilla e hiperteloris- cular, oftalmolgico, mo ocular. Otras caractersticas: quistes de la neurolgico. mandbula, palmar y plantar, la calcificacin del cerebro. Neoplasia multiples asociados pigmentaciones anormales de piel y mucosas, enfermedad adrenocortical primaria pigmentada nodular, mixomas cutneo y cardiacos, adenomas pituitarios, tumores testiculares, adenoma tiroideo o carcinoma y qustes ovaricos. . "Las caractersticas pueden incluir: anormalidades en el paladar (como labio leporino y/o paladar hendido), dificultades de alimentacin, defectos cardiacos conotroncales (es decir, tetraloga de Fallot, cayado artico interrumpido, comunicacin interventricular, anillos vasculares), prdida de la audicin o exmenes de odo anormales, anomalas genital, urinario (ausencia o malformacin renal), hipocalcemia, microcefalia, retardo mental (generalmente de mnimo a leve), Cocientes de inteligencia (IQ) que generalmente se encuentran en un rango de 70 a 90, trastornos psiquitricos (es decir, esquizofrenia, trastorno bipolar), disfunciones inmunolgicas graves (el sistema inmunolgico no funciona correctamente debido a linfocitos T anormales, provocando frecuentes infecciones). Las caractersticas faciales de los nios que padecen el sndrome de DiGeorge pueden incluir: Orejas pequeas y cuadradas en la parte superior Prpados cados, Labio leporino y/o paladar hendido, Facies de llanto asimtricas, Boca, mentn y zonas laterales de la punta de nariz de tamao reducido. cutneo, endocrinolgico, cardiovascular, genital,neurolgico, urinario osteoarticular, cardiovascular, auditivo, neurolgico, inmunolgico, cutneo.
Carney's complex (Sinnimo: Sindrome familiar autosomico dominante ) cayado artico
Can J Surg. 1992 Feb;35(1):79-83.
NEUROLGICAS
NEUROLGICAS
Orofaringeas
Oncolgico
Oftalmolgicas
Odontolgico
Neurolgicas
Sndrome Cerebro-hepatorenal (Sinnimo: Zellweger)
Caractersticas Se caracteriza por: hipotona severa, braquicefalia, hepatomegalia, ictericia y quistes renal, macroscpicos a nivel cortical y microscpicos a nivel glomerular y tubular. Se acompaa de: retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, occipital aplanado, macrocefalia, fontanela anterior amplia y suturas muy abiertas, cara redonda, orejas displsicas de implantacin baja, hipertelorismo, prpados edematosos, fisuras palpebrales mongoloides, epicantus,, pestaas gruesas, mejillas hinchadas, narinas antevertidas, micrognatia, piel redundante en cuello, paladar ojival, manchas de Brushfield (pequeas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris), opacidad corneal, cataratas, retinitis pigmentaria, nistagmus, glaucoma, retraso mental, convulsiones, dilatacin de ventrculos cerebrales, lisencefalia (carencia de circunvoluciones normales del cerebro), hipoplasia o ausencia del cuerpo calloso, displasia de tractos olfatorios y cerebelo, heterotopias de cerebro y cerebelo.
Compromiso morfolgico, renal, osteoarticular, cutneo, oftalmolgico, neurolgico.
Referencias
Sndrome Chediak-Higashi (Chediak-Steinbrink-Higashi) (Sinnimo: Beguez Cesar-Steinbrinck)
Caractersticas Es una enfermedad hereditaria rara, del grupo de las inmunodeficiencias primarias, caracterizado por infecciones crnicas, disminucin de la pigmentacin, enfermedad neurolgica y muerte prematura. Clnicamente el sntoma principal son las infecciones de repeticin, que se asocian a deficiencias inmunitarias, los individuos afectados tienen una susceptibilidad a las infecciones recurrentes graves, por bacterias Gram positivas como el estafilococo areus y el estreptococo beta hemoltico y a ciertos cnceres; se acompaa de hepatoesplenomegalia, albinismo culo cutneo parcial, el color del cabello vara desde el rubio al caf oscuro, pero siempre con un tinte plateado que se puede observar muy bien bajo la luz, enfermedad periodontal, fotofobia, nistagmus y neuropata perifrica progresiva. Puede existir retraso mental en algunos pacientes. Se caracteriza por: rasgos faciales caractersticos, frente y mentn prominente, nariz deprimida en forma de silla de montar, mejillas hundidas, labios gruesos y evertidos y pabellones auriculares grandes. La piel aparece blanquecina, lisa, seca y arrugada alrededor de los ojos, dando un aspecto de envejecimiento prematuro. Hipohidrosis, que origina intolerancia al calor, trastornos de la termo regulacin y accesos febriles despus de realizar ejercicios fsicos mnimos o ingerir alimentos muy calientes. Ocurren episodios de conjuntivitis , estomatitis disfagia , alteraciones del gusto y del olfato, rinitis atrfica y ozena , faringitis , ronquera, gran susceptibilidad a las infecciones respiratorio y en ocasiones diarrea. A nivel ocular: opacidades corneales y cataratas. Alteraciones de las piezas dentales: anodontia, hipodontia de los incisivos y caninos. La hipotricosis es muy llamativa, apareciendo en cuero cabelludo, cejas, barba, axilas y pubis, el pelo es escaso, corto, fino y seco, pero las pestaas son normales. Pueden aparecer alteraciones endocrinas, hipogonadismo primario, hipoplasia o aplasia mamaria en las mujeres y se acompaa de otras alteraciones como son retraso mental moderado, ataxia de Friedrich, dermatitis atpica, asma, etc.
Referencias
Christ.SiemensTouraine
Bol Med Hosp Infant Mex 2004; 61(6) : 505-509
Cerebro-oculo- facio-esqueletico (Sinnimo: COFS)
NEUROLGICAS
NEUROLGICAS
Orofaringeas
Oncolgico
Las formas tpicas suelen cursar como una ictiosis congnita o una eritrodermia ictiosiforme, que asocia hepatoesplenomegalia , en ocasiones con infiltracin grasa y miopata que suele manifestarse como debilidad muscular acompaada de aumento de enzimas musculares, pero que termina por hacerse evidente en el electromiograma . Pueden existir alteraciones visuales, ptosis palpebral, catarata y nistagmus ; hipoacusia y manifestaciones neurolgicas centrales entre las que destacan: ataxia, arreflexia, alteraciones de los pares craneales y retraso psicomotor.
cutneo, gastrointestinal, muscular, oftalmolgico, neurolgico.
Oftalmolgicas
Es una enfermedad neurolgica con una pro- neurolgico, oftalmogresin rpida que resulta en una atrofia ce- lgico, osteoarticular rebral con calcificacin, cataratas, anomalas oculares, microcrnea, pinas grandes, labio superior sobrepuesto al inferior, blefarofimosis, puente de la nariz prominente y micrognatia. Los miembros presentan contracturas de flexin, camptodactilia y pies en mecedora, as como talla pequea.
(Sinnimo: Displasia Ectodmica Anhidrtica)
Odontolgico
Neurolgicas
Sndrome CINCA (Sinnimo: Neonatal Multisistmica Inflamatoria, Enfermedad)
Caractersticas Se caracteriza por la presencia de una triada caracterstica: rash cutneo, meningitis crnica y artropata. Los pacientes tienen una morfologa caracterstica: talla corta, cabeza ensanchada, nariz en silla de montar y extremidades cortas y gruesas con dedos unidos. En todos los casos estn fundamentalmente afectados: sistema nervioso, piel y articulaciones. El primer sntoma en aparecer es el rash cutneo, que se caracteriza por ser una urticaria no pruriginosa que vara durante el da. Las articulaciones ms comnmente afectadas son rodillas, tobillos y pies, mientras que codos, muecas y manos estn normales. Las manifestaciones neurolgicas se deben a la meningitis crnica: cefaleas, convulsiones y espasticidad de miembros inferiores, sntomas que indican la irritacin menngea. Atrofia cerebral y bajo cociente intelectual. Afectacin de los rganos sensoriales: inflamacin ocular con atrofia ptica, pseudopapiledema , uvetis crnica, sordera y ronquera. Se acompaa de fiebre, linfadenopatas y hepatoesplenomegalia.
Compromiso Cutneo, osteoarticular, neurolgicas, oftalmolgico, auditivo, morfolgicas
Referencias
Sndrome Compartamental
Caractersticas
Compromiso
Referencias
"Implica la compresin de los nervios y de los vascular, neurolgico, vasos sanguneos en un espacio encerrado, lo cutneo cual lleva a que se presente deterioro del flujo sanguneo y dao a nervios y msculos. El principal sntoma del sndrome compartimental es el dolor severo que no responde a la elevacin de la extremidad ni a los analgsicos. En los casos ms avanzados, puede presentarse disminucin de la sensibilidad, debilidad, y palidez de la piel.
Neuropediatrics. 2005 Aug;36(4):279-83
Cornelia de Lange
Apariencia facial caracteristica, retraso en el desarrollo, retraso en el crecimiento,bajo peso al nacer, anormalidades de formacin del esqueleto, hirsutismo y varios problemas oftalmolgico. Enfermedad congnita y multisistmica extremadamente rara. Clnicamente se caracteriza por la presencia de retraso del crecimiento postnatal, retraso mental de grado moderado, facies tpica: macrocefalia moderada, implantacin baja de las orejas, con lbulos grandes y gruesos, labios inusualmente gruesos; y ventanas de la nariz anormalmente anchas; hiperplasia articular, pliegue nucal, piel laxa con pliegues anormalmente profundos en palmas, plantas y dedos, coloracin oscura de la piel; hiperqueratosis palmoplantar, en las palmas y plantas de los pies, articulaciones anormalmente flexibles de los dedos, papilomas periorales y perinasales, alteraciones del metabolismo de la glucosa; anomalas congnitas del corazn y miocardiopata hipertrfica y tendencia a desarrollar tumores de origen ectodrmico como rabdomiosarcomas.
cutneo, osteoarticular, neurolgico, morfolgico, oftalmolgico morfolgico, cutneo, neurolgico, endocrinolgico, cardiovascular, oncolgico
Costello syndrome
CREST
Cobb
Malformacin arterio-venosa vertebral y me- cutneo, vascular, dular con afectacin cutneo metamrica. Al- neurolgico teraciones neurolgico: paraparesia y parapejlia. Lesiones cutneo: manchas rojizas o rojo-marrn que simulan una MVO Caquexia, disfuncin neurolgico, sensibili- cutneo, neurolgico, dad cutneo a la luz solar nutricional fotosensibilidad cutneo, disfuncin del siste- cutneo, neurolgico ma nervioso central para recuerdos recientes vasculitis urticarial, disfuncin vestibuloaudi- cutneo, vascular, tivo y queratitis superficial neurolgica obesidad, hipotonia, retardo mental, microce- neurolgico, osteoarfalia, neutropenia, apariencia facial caracters- ticular, hematolgico, tica y anomalas oculares oftalmolgico
Cockayne Cockayne y Xeroderma pigmentoso Cogan Cohen syndrome
Arch Neurol. 1978 Jun;35(6):337-45. Am J Hum Genet. 1992 Apr;50(4):677-89. Dermatologica. 1991;183(3):218-20.
"Calinosis Cutis, fenmeno de Raynaud, hipomotilidad esofgica, esclerodactilia, eclerodermia, telangiectasias. Depsitos excesivos de colgeno en la piel y en otros rganos como: tubo gastrointestinal, rin, corazn, msculo, pulmones, arteriolas y capilares por insuficiencia vascular. Presencia de anticuerpos contra msculo liso, glndulas tiroides, glndulas salivales, hgado. Calcificaciones en cerebro (ganglio basal y lbulos frontales)
cutneo, inmunolgico, gastrointestinal, cardiovascular, respiratorio, vascular, neurolgico.
Cross (Kramer) (Sinnimo: Depigmentacin, Fibromatosis Gingival y Microftalma)
NEUROLGICAS
NEUROLGICAS
Orofaringeas
Oncolgico
Se caracteriza por: distrofia, hipoplasia o au- cutneo, odontolsencia de uas, alopecia (cada general o par- gico, oftalmolgico, cial del cabello o del vello corporal) e hiper- neurolgico queratosis (hipertrofia, desarrollo exagerado, de la capa crnea de la piel) en palmas de las manos y plantas de los pies. No suelen presentar alteraciones de las piezas dentales, aunque en ocasiones tienen hipodontia (dientes anormalmente pequeos) de los incisivos y caninos, que presentan numerosas caries. No existen trastornos de la sudoracin. En algunos pacientes pueden aparecer hipotricosis (falta total o parcial del cabello) en cejas y en pestaas, hiperpigmentacin de la piel, sobre todo en zonas prximas a las articulaciones, rodillas, codos y nudillos, estrabismo (desviacin de uno de los ojos de su direccin normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), retraso mental de intensidad variable y acropaquias (deformidad de la parte final de los dedos que adoptan forma de palillo de tambor).
Craneo-cerebelarcardiovascular (3c)
malformacin cerebral de Dandy-Walker, de- neurolgico, cardiofectos cardiovascular congnitos, facies dis- vascular, morfolgico mrficas y falla de crecimiento post-natal
Oftalmolgicas
(Sinnimo: Facio Cutneo Esqueltico, Sndrome)
Odontolgico
Complex brain mal- Severa y compleja malformacin cerebral, neurolgico, cutneo, formation sndrome anomalas congnitas esquelticas (hexadacti- osteoarticular lia pre-axial, sinostosis parcial de la cisua ocipital,) y cutneo ( cutis vertex rigirata, mechn de pelo en la regin externa de la ceja)
Neurolgicas
Sndrome Crouzon (Sinnimo: Disostosis Craneofacial) Crow-Fukase
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome Displasia drmica (Goltz) (Sinnimo: Displasia Dermo Falngica Focal)
Caractersticas Caracterizada por: alteraciones cutneo, lesiones atrficas hipo o hiperpigmentadas, hernias de grasa y reas de aplasia cutneo, con lesiones en las mucosas bucal, perineal, vulvar y perianal y la regin periorificial, donde se pueden encontrar papilomas fibrovasculares, que se pueden confundir con condilomas acuminados. En la cavidad bucal presentan: hipodontia , defectos en la estructura del esmalte y retraso en la erupcin dental. Suele haber retraso del crecimiento y delgadez con un aspecto caracterstico: microcefalia, mentn puntiagudo, contorno facial triangular con protrusin de las orejas y nariz chata. Alteraciones esquelticas: sindactilia, hipoplasia o agenesia de los dedos, asimetra corporal, escoliosisy espina bfida. Otras alteraciones sistmicas que pueden existir son: ausencia de riones, riones en herradura o fusionados, agenesia del cuerpo calloso e hidrocefalia , mielomeningocele, malformacin de Arnold Chiari y retraso mental en grado variable. Alteraciones oculares: colobomas , microftalma , estrabismo, nistagmus, subluxacin del cristalino, quistes del conducto lagrimal, microcrnea, queratocono, catarata , anoftalma y ceguera. Las alteraciones de las uas son: atrofia, distrofia, uas cncavas o estriadas e incluso ausencia de las mismas. Son menos frecuentes las telangiectasias mltiples, prurito, fotosensibilidad, hamartomas lipomatosos, nevus lipomatosos, alopecia difusa o pelo frgil.
Compromiso cutneo, odontolgico, osteoarticular, renal, neurolgico, oftalmolgico
Referencias
Es una enfermedad gentica caracterizada por morfolgico, osteoaranomalas en el crneo, la cara, y el cerebro, ticular, neurolgico hipoplasia maxilar, craneosinostosis y rbitas pequeas, retraso mental y retraso moderado del crecimiento, se hereda como un rasgo autosmico dominante. polineuropata, organomegalia, endocrinopata, gammapata monoclonal, cambios cutneo: hiperpigmentacin difusa, edema y hemangiomas glomeruloides cutneo, neurolgico, gastrointestinal, endocrinolgico, inmunolgico
J Dermatol. 1988 Dec;15(6):513-22.
Delayed pressure urticaria syndrome
Delleman-Oorthuys asimetria corporal / hemiatrofia, buftalmia/ cutneo, oftalmolglaucoma, convulsiones epilepsia, encefalocele gico, neurolgico, os/ exencefalia, microftalmia, piel atrofia, retra- teoarticular, genital (Sinnimo: Oculoso mental severo, cabellos de implantacion nucerebro-cutneo) cal baja ostillas anomalia, cuello corto, cuerpo calloso/septum pellucidum:agenesia, diplejia/ paraplejia/cuadriplejia, escoliosis, escroto hipoplasico, hipertelorismo, meningocele, parpado coloboma,pliegue epicntico, vitiligo, cataratas, fisura labial lateral, fisura palatina, osificacion anormal / ausente, osteolisis, retina desprendimiento. DeSanctis-Cacchione Se caracteriza por xeroderma pigmentoso, cutneo, neurolgico microceflia, retraso mental progresivo, retraso del crecimiento y del desarrollo sexual, sordera, coreoateosis, ataxia y tetraparesia.
Bologna tomo II pg. 1374
NEUROLGICAS
NEUROLGICAS
Orofaringeas
Oncolgico
Oftalmolgicas
Odontolgico
Cutis tricolor parvimaculata
Mculas congnitas hipocromicas e hipercro- cutneo, neurolgico. micas en una piel de tono intermedio entre las maculas.
Dermatology. 2005;211(2):149-51
Neurolgicas
Sndrome
Caractersticas
Referencias
Referencias
Displasia Oculo Au- Es un sndrome muy raro polimalformativo congnito. Se caracteriza por afectacin facial rculo Vertebral con: hipoplasia de las regiones malar, maxilar, y/o mandibular del lado afectado, tambin puede haber debilidad e hipoplasia de la musculatura facial en el mismo lado. Puede asociarse con agenesia unilateral de la partida, micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar y/o msculos de la lengua, labio leporino y/o paladar hendido, disfagia y apnea del sueo. Las anomalas auriculares son: microtia o anotia, presencia de esbozos preauriculares fundamentalmente a nivel del trago, atresia del canal auditivo y sordera; son bilaterales en alrededor de un tercio de los casos. Manifestaciones oculares: Tumores epibulbares, dermoides o lipodermoides, estrabismo, microftalma o anoftalma, blefarofimosis, colobomas. Neurolgicas: microcefalia o hidrocefalia , encefalocele occipital, malformacin de Arnold Chiari, espina bfida y retraso mental. Enfermedades cardiacas congnitas: defectos del septo ventricular, ductus arterioso persistente, tetraloga de Fallot, coartacin Aortica y transposicin de los grandes vasos. renal: ectopia y/o fusin renal, agenesia renal, riones displsicos multiqusticos, hidronefrosis, duplicacin ureteral, reflujo vesico-ureteral, infecciones recurrentes del tracto urinario. Msculo esquelticas: cabeza: hipoplasia de los huesos maxilar, temporal y malar, hipoplasia o ausencia de las ramas y cndilos mandibulares, neumatizacin reducida de la regin mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusin de las vrtebras cervicales, platibasia y occipitalizacin del atlas, anomala de Klippel Feil, hipoplasia vertebral; otras anomalas esquelticas: pie zambo, aplasia radial, anomalas del pulgar y anomalas costales. Dolor genital diestsico
Dolor genital masculino
Se relaciona a traumatismos, torcin, infec- neurolgico ciones, etc. Se describe como un dolor que se produce intermitentemente, de forma contnua o episdica, durante la penetracin, eyaculacin, miccin o ejercicio
NEUROLGICAS
NEUROLGICAS
Orofaringeas
Oncolgico
Engloba una serie de trstornos que cursan con neurolgico, psicoun aspecto clnico normal a pesar de que el pa- lgico ciente refiere sufrir dolor incapacitante. En l se incluyen: vestibulitis vulvar, escrotodinia/ vulvodinia diestsica
Oftalmolgicas
Odontolgico
Neurolgicas
331
Caractersticas Se caracteriza por retraso mental constante de grado variable, retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, braquicefalia y microcefalia leve, cara redondeada de perfil plano, hendiduras palpebrales mongoloides, epicantus, hipotona, hiperlaxitud articular, occipucio aplanado; malformaciones de los dedos con acortamiento de las falanges, distasis de los dos primeros dedos de los pies, conocida como "signo de la sandalia". Se acompaa de retraso en el cierre de las fontanelas, cuello corto y ancho, pliegue cutneo cervical, pestaas cortas y escasas; alteraciones oculares: estrabismo, nistagmus, blefaritis, iris con manchas de Brushfield (pequeas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris) en nios de ojos azules, hipotelorismo; alteraciones nasales: nariz pequea, raz nasal plana y narinas antevertidas; boca pequea, labios gruesos, paladar ojival, malposicin dental, microdoncia; orejas dismrficas de implantacin baja, con canal auditivo estrecho; cutis marmrea y cabello escaso y fino. Alteraciones msculo esquelticas: manos y pies pequeos con pliegue simiesco, acortamiento de hmero y fmur, displasia de pelvis, distasis de rectos. Alteraciones viscerales: criptorquidia, hipoplasia escrotal, infertilidad en los varones, maduracin sea retrasada, anomalas cardiolgicas: comunicacin interauricular e interventricular y policitemias. Hipoacusia cuyos primeros sntomas suelen aparecer a partir de la segunda dcada de la vida, manifestndose en ocasiones como una alteracin del carcter, que puede ser interpretada como enfermedad psiquitrica. Convulsiones, macroglosia; anomalas cardiolgicas: canal aurculo-ventricular, tetraloga de Fallot, ductus arterioso persistente, transposicin de los grandes vasos, coartacin de aorta. Malformaciones del aparto gastrointestinal: atresia duodenal y enfermedad de Hirschprung son las ms frecuentes; otras malformaciones gastrointestinal son: fstula traqueoesofgica, estenosis pilrica, pncreas anular, imperforacin anal y alteraciones de la funcin de la glndula tiroides.
Referencias
Sndrome Embolia cutneo colesterolmica
Caractersticas Se caracteriza por fiebre, prdida de peso, mialgias, alteracin del estado mental e hipertensin arterial de inicio brusco. Crisis isqumicas transitorias, ictus, insuficiencia renal, lceras gastrointestinal, pancreatitis hemorrgica. Alteraciones cutneo: livedo reticular, gangrena, cianosis, ulceraciones, ndulos, prpuras. Eosinofilia en sangre perifrica.
Compromiso cutneo, vascular, renal, neurolgico, gastrointestinal, hematolgico.
Referencias
Embolia Grasa Endcrino-cutneo, Enfermedad Cutneo-Adrenal, Feocromocitoma, Sndrome Carcinoide, Exceso y Deficiencia de Hormonas Sexuales Sndrome Poliglandular autoinmune, Neoplasia Endcrina mltiple Eritema facial asociado a estatura corta, ausencia e la falange distal, anomalas ungueales y dentales Facio-cutneo-esqueltico (Costello)
Manifestaciones neurolgicas, pulmonares y cutneo, neurolgico, cutneo respiratorio lesiones cutneo asociadas con estas alteracio- cutneo, neurolgico, nes son: acantosis nigricans. Xantomas, pig- endocrinolgico mentacin, mixomas. Polineuropata, organomegalia. Endcrinopata, protena M.
J Emerg Med. 1992 NovDec;10(6):705-11, Cutis. 1986 Jul;38(1):52-5
Elajalde (Sinnimo: Enfermedad neuroectodrmica melanolisosomal) Elevador del ano
Se caracteriza por pelo plateado, piel color cutneo, neurolgico, bronze tras la exposicin solar y disfuncin oftalmolgico neurolgico grave (convulsiones, hipotona grave, alteraciones oculares, retraso mental) Dolor anal idioptico que se caracteriza por neurolgico tenesmo o dolor urente leve, intermitente en el rea rectal o perineal, que se agrava al sentarse o en la defecacin.
Bologna Tomo I 839
NEUROLGICAS
NEUROLGICAS
Orofaringeas
Oncolgico
Oftalmolgicas
Odontolgico
Neurolgicas
Sndrome Facio - digito - genital (Aarskog )
Referencias
Sndrome Fretzin (Sinnimo: Jadassohn's nevus phakomatosis)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Frey (Sinnimo: auriculotemporal) Sindrome de Fried
Es una enfermedad neurolgica rara, debida cutneo, neurolgico a una lesin del nervio facial tras la ciruga en la regin de las parotdas. Se caracteriza por enrojecimiento y sudoracin de un lado de la cara cuando se consumen ciertos alimentos. Enfermedad caracterizada por retraso mental neurolgico, osteoarligada al cromosoma X, hidrocefalia y dismor- ticular fismo facial leve, paraplejia espastica, dilatacion ventricular y calcificacion del los ganglios basales. Displasia cutneo eritematosa lineal que com- cutneo, oftalmolgipromete chin, cuello y cabeza, se asocia con co, neurolgico microftalmia, opacidad corneal, quistes orbitales, hallazgos adicionales pueden incluir agenesia del cuerpo calloso, esclerocornea, anomlas corioretineales, hidrocefalia, cisuritis, retardo mental, distrofia ungueal. algunos componentes de el fenotipo de este sindrome superponen los del sindrome de Aicardi and Goltz. Es una enfermedad hereditaria de la piel ca- cutneo, neurolgico racterizada por lesiones de la piel formadas por grupos de placas rojas endurecidas que aparecen durante la infancia. Despus de que las lesiones de la piel se curen, aparece un sndrome neurolgico durante la edad adulta. Los sntomas de la piel pueden mejorar durante los meses del verano. Se cree que esta enfermedad se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante.
Neurology. 2004 Oct 26;63(8):1471-5
J Med Genet.1997 July;34(7): 535540
(Sinnimo: microfthalmia-aplasia drmica-esclerocornea sindrome) Giroux-Barbeau

Genet Couns. 1993;4(2):147-51.
Filippi Fisher JacobsenClouston (Sinnimo: Displasia ectodrmica hidrtica) Fraser sndrome (Sinnimo: Criptoftalmos y Sindactilia)
estatura baja,microcefalia,sindactilia y retar- morfolgico, osteoardo mental ticular, neurolgico Autosmica dominante. Queratodermia difu- cutneo, neurolgico, sa.Uas cambios de color y estrias. Cada de la osteoarticular cola de las cejas. Cabello de crecimiento lento. Alopecia total. Eritema y descamacin de superficies P-P. Leucoqueratosis difusa de mucosa bucal. Retardo mental y del crecimiento Se caracteriza por criptoftalmus, sindactilia cutneo, malformaciones de la laringe y el tracto genital, urinario, dimorfismo craneofacial, hendidura orofacial, retardo mental y anomalas msculo esquelticas. La herencia es autosomica recesiva cutneo, oftalmolgico, osteoarticular, genital, urinario, neurolgico, muscular
(Sinnimo: Eritroqueratodermia con Ataxia )
J Med Genet. 2002 Sep;39(9):623-33
Globus Pallidus Inflamacin del ganglio geniculado, caracte- cutneo, neurolgico (sndrome de Hunt). rizada por herpe zoster de la regin auricular con parlisis facial o sin ella
NEUROLGICAS
NEUROLGICAS
Orofaringeas
Oncolgico
Oftalmolgicas
Feuerstein-MimsSchimmelpenning
Gazali-Temple syndrome (MIDAS)
Odontolgico
Neurolgicas
Sndrome Goldenhar (Sinnimo: Displasia Oculo Aurculo Vertebral)
Referencias
Sndrome Goltz (Sinnimo: hipoplasia drmica focal)
Referencias
Gopalan
Sndrome de los pies quemantes, dolorosos o cutneo, vascular, elctricos, caracterizado por sensacin de que- neurolgico mazn, prurito, hiperestesia, dolor, elevacin de la temperatura cutneo y alteraciones vasomotoras de los pies. es debido al dficit nutritivo de un factor del grupo vitamnico b. Desorden de caracter autosmico recesivo que cutneo, hematolgiresulta en una dilucin de los pigmentos de la co, neurolgico piel y de los cabellos con presencia de grandes cantidades locales de pigmentos en algunos sitios. La mayor parte de los pacientes desarrollan el sndrome hemofagoctico, que puede ocasionar la muerte si no se practica un transplante de mdula. Suelen mostrar en la infancia un dficit neurolgico severo sin anormalidades de la inmunidad. La enfermedad se debe a una mutacin del gen MYO5A que codifica la miosina Caracterizada por lipomas hamartomatosos cutneo, neurolgico unilaterales del cuero cabelludo, parpado y parte extrna del globo ocular, quiste poroencefalicos ipsilaterales con atrofia cortical, marcado retrasdo en el desarrollo y retraso mental
Griscelli I
Haberland sndrome
NEUROLGICAS
NEUROLGICAS
Orofaringeas
Oncolgico
Oftalmolgicas
Odontolgico
Neurolgicas
Referencias
Sndrome Hipomelanosis de Ito (HI)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
J Pediatr (Rio J). 2001 Jan-Feb;77(1):59-62
Raro sindrome neurocutneo con alteracio- cutneo, neurolgico, nes neurologicas y cromosomicasasociadas respiratorio. con compromise cutneo, neumonia recurrente, maculas hipocromicas de la piel, retardo en el desarrollo psicomotor,. La histologia y la inmonohistoquimica evidencian ausencia de melanina y reduccion de melanocitos en las areas focalmente afectadas.. Se caracteriza por una nariz inusualmente pequea con forma de pico debido a la aplasia o hipoplasia de las ventanas de la nariz, dientes de leche anormalmente pequeos y malformados, dientes permanentes deformes o ausentes, pelo escaso y seco y cuero cabelludo engrosado con un remolino tpico en el rea de la frente. Peso bajo al nacer, malabsorcin intestinal de las grasas por insuficiencia pancretica exocrina y retraso pondero estatural durante los primeros aos de la vida, contribuyendo a la estatura corta. Hipotiroidismo, que contribuye tanto al retraso del crecimiento como al retraso psicomotor. Sordera neurosensorial bilateral congnita y alteracin del habla severa. Retraso mental de intensidad variable. Enfermedades del sistema reticulo-endotelial que se producen como el resultado de la acumulacion o proliferacion primaria del sistema mononuclear fagocitico. Etiologia desconocida. Caracterizada por lesiones granulomatosas en piel, huesos y otros organos. La forma cutanea exclusiva afecta a ninos menores de un ano; la forma diseminada puede presentar erupciones eritematosas, maculopapulares y consecuentes. Adenopatias, hepatomegalia con o sin obstruccion biliar, esplenomegalia, afectacion pulmonar, pancitopenia, diabetes insipida y diversos cambios neurolgico. Se pueden ver nodulos, papulas y ulceras en el tracto genital femenino, presencia de diarrea y malabsorcion. morfolgico, odontolgico, cutneo, gastrointestinal, endocrinolgico, neurolgico
(Sinnimo: Displasia Ectodrmica Exocrina con Insuficiencia Pancretica)
(Sinnimo: Fiebre uveo-parotdea) Hemangioma cavernoso del disco ptico y retina Hemangiomas cutneo, malformaciones vasculares y desrdenes asociados
(Sinnimo: Histiocitosis X)
Hamartoma vascular compuesto de focos de cutneo, ooftalmolaneurismas saculares de paredes finas parcial- gico, neurolgico mente llenos con sangre venosa oscura . Hemangiomas cutneo y7o malformaciones cutneo, neurolgico vasculares localizadas en cualquier parte del cuerpo. Ms frecuente: malformaciones cerebelosas, persistencia de la arteria trigeminal, ausencia de las arterias carotideas o vertebrales y enfermedad cardiaca congenital. retardo mental o fueron borderline. cutneo: angioedema, lesiones urticariformes, vasculitis necrozante eosinoflica cutneo, lceras mucosas (boca, nariz, faringe, esfago, estmago, pene y ano); cardiovascular: necrosis endocedica y miocarditis; manifestaciones neurolgicas consecuencia de f cutneo-mucosa, cardiovascular, neurolgico, respiratorio, gastrointestinal, oftalmolgico, hematolgico
An Pediatr (Barc). 2003 Apr;58(4):339-49
Hipereosinofilia
(Sinnimo: Parlisis Oculosimptica) Hunt. (Sinnimo: Globus Pallidus)
Inflamacin del ganglio geniculado, caracte- cutneo, neurolgico rizada por herpe zoster de la regin auricular con parlisis facial o sin ella
Hiperfenilalaninemia (Sinnimo: Fenilcetonuria)
NEUROLGICAS
NEUROLGICAS
Orofaringeas
La fenilcetonuria es una enfermedad infantil, metablico, neurometablica, causada por un dficit de la enzi- lgico ma fenilalann-hidroxilasa. La alteracin en el metabolismo del aminocido llamado fenilalanina, sobre el que acta la enzima deficiente provoca un acmulo excesivo de fenilalanina en los lquidos del organismo. La fenilcetonuria es una enfermedad progresiva severa que puede producir retraso mental si no se trata a tiempo. En el perodo neonatal cursa en forma asintomtica con niveles aumentados de fenilalanina en sangre, y en ausencia de tratamiento conduce a un retraso mental permanente.
Oncolgico
Horner
Se caracteriza por ptosis palpebral , miosis , oftalmolgico, cutanhidrosis y heterocroma del iris atribuyn- neo, neurolgico. dose el sndrome al compromiso del simptico cervical.
Oftalmolgicas
Heerfordt
es una forma clnica de sarcoidosis en la que oftalmolgico, neuse asocian manifestaciones oculares (iritis, iri- rolgico dociclitis o uvetis), tumefaccin de las glndulas lagrimales y tumefaccin parotdea bilateral. En ocasiones puede presentarse parlisis facial perifrica
Odontolgico
Hipoplasia Alar Nasal, Hipotiroidismo y Aquilia Pancretica (Johanson-Blizzard)
Neurolgicas
Sndrome Hunter
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Caractersticas Se caracteriza por una nariz inusualmente pequea con forma de pico debido a la aplasia o hipoplasia de las ventanas de la nariz, dientes de leche anormalmente pequeos y malformados, dientes permanentes deformes o ausentes, pelo escaso y seco y cuero cabelludo engrosado con un remolino tpico en el rea de la frente. Peso bajo al nacer, malabsorcin intestinal de las grasas por insuficiencia pancretica exocrina y retraso pondero estatural durante los primeros aos de la vida, contribuyendo a la estatura corta. Hipotiroidismo, que contribuye tanto al retraso del crecimiento como al retraso psicomotor. Sordera neurosensorial bilateral congnita y alteracin del habla severa. Retraso mental de intensidad variable.
Referencias
Hurler (Sinnimo: Mucopolisacaridosis Tipo I)
Johnson-McMillin
Autosmico dominante, Presenta parlisis del cutneo, neurolgico, nervio facial, sordera, hiposmia, hipogonadis- auditivo, genital mo, microotia, alopecia, mltiples mancahas caf con leche. cutneo, osteoarticular, oftalmolgico, renal, genital, urinario, neurolgico, gastrointestinal.
Kohlschutter (Sinnimo: Sindrome amelo-cerbrohipohidrotico)

Ann Dermatol Venereol. 1980 AugSep;107(8-9):729-39
Epilepsia, demencia, amelogenesis imperfecta, neurolgico, osteoardientes amarillos, regresion mental. Se trast- ticular mite de forma autosima recesiva. Trastorno psicgeno caracterizado por intensa neurolgico, psicoansiedad y miedo a la muerte junto con la sen- lgico sacin de que los genital se retraen hacia adentro, o con dolor tipo urente. Es una enfermedad hereditaria extremada- cutneo, neurolgico, mente rara caracterizada por el albinismo de oftalmolgico la piel del pelo y de las anomalas del sistema nervioso central que afectan a los ojos, microftalma opacidad corneal, cataratas y retraso mental. Se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo.
(Sinnimo: Depigmentacin, Fibromatosis Gingival y Microftalma)
NEUROLGICAS
NEUROLGICAS
Orofaringeas
Herencia dominante X, lesiones corporales cutneo, morfolgihipoplsicas ipsilaterales, sindrome de nevus co, neurolgico, ofepidermico, anormalidades nerviosas y ocu- talmolgico lares
Koro
Kramer (Cross)
Oncolgico
Hurler-Scheie
Sndrome metablico que combina sntomas metablico, morfolmenos severos que los observados en el sndro- gico, oftalmolgico, me de Hurler y ms severos que los del sndro- neurolgico, cutneo me de Scheie. Se caracteriza por gargolismo, opacidad corneal, mltiples disostosis, retraso mental moderado y enanismo. Se diferencia por la presencia de un quiste aracnoideo de crecimiento muy lento dada la larga supervivencia de estos pacientes
Se caracteriza por: angiomas cutneo de color vino oporto, que pueden afectar a casi todas las partes del cuerpo y que llegan a ser de (Sinnimo: Displasia gran tamao y pueden ocasionar comunicaAngiectasia Congnita) ciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia de los tejidos blandos y osteoarticular de un miembro. Se acompaa de varices, angiomas de rganos internos, hepatoesplenomegalia , linfangiomas y nevus de carcter flamgero o varicoso. Las lesiones de la piel pueden pasar desapercibidas en el nacimiento, hacindose ms notorias con la edad y con el crecimiento osteoarticular normal. Tambin aparecen lesiones oculares del tipo de telangiectasias de la conjuntiva, heterocroma del iris , coloboma del iris, glaucoma y estrabismo. Otras lesiones son insuficiencia renal, lipodistrofia de miembros, escoliosis, alteraciones del aparato urinario como hipospadias. Lesiones neurolgicas como: parapleja, crisis epilpticas, retraso mental, malformaciones intracraneales, del cordn espinal que consisten en angiomas venosos intradurales. Klippel-Trenaunay syndrome
Oftalmolgicas
Odontolgico
Raro desorden hereditario caracterizado por cutneo, osteoarticuenanismo, cara rstica, hepatoesplenomega- lar, neurolgico, gaslia, contracturas de los dedos y retraso men- trointestinal tal y sordera. El desarrollo mental y el habla se retrasan y el nio muestra frecuentes infecciones respiratorio, con algunos signos manifiestos: abdomen protuberante, manos crispadas, excesivos cabellos y aspecto grotesco. Tambin se observan problemas mentales y sobre el comportamiento. La enfermedad se debe a un defecto de la degradacin de los mucopolisacridos que se acumulan en los tejidos. Se trata de un desorden que afecta casi exclusivamente a los varones. La muerte suele sobrevenir antes de los 15 aos por una afectacin progresiva de los rganos viscerales
Neurolgicas
341
Sndrome Lgrimas de cocodrilo
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome Lentiginosis cardiomioptica progresiva Lentiginosis mltiples
Caractersticas Mltiples lentigines cutneo, anomalas estructurales cardiovascular y alteraciones electrocardiogrficas. Disminucin neurosensorial, estatura baja y anomalas osteoarticular, oculares y genital, urinario. Lentigines y otras anormalidades cutneo, defectos cardiovascular, neurolgico, el dismorfismo cefalo-facial, estatura corta, anomalas esquelticas, genital, urinario, y herencia autosomica dominante.
Compromiso cutneo, cardiovascular, neurolgico, morfolgico, osteoarticular, oftalmolgico, genital, urinario. cutneo, neurolgico, morfolgico, cardiovascular, genticas, genital, urinario. (HERENCIA)
Referencias
Lipomatosis cutneo-crneo-enceflica
"Avia FJA, Ornelas SM, Rosas BE Rev Mex Pediatr 2004; 71 (5): 237-239
Langer-Giedion (Sinnimo: sndrome tricorrinofalngico tipo II. Sndrome de LangerGiedion. Reporte de un caso clnico) Launois Bensaude
Lipomatosis Encefalo-cranio-cutneous
Lipomas craniofaciales, atrofia cderebral y cutneo, neurolgico parcher alopesicos
NEUROLGICAS
NEUROLGICAS
Orofaringeas
Es una enfermedad rara del metabolismo de cutneo, endocrinolas grasas que forma parte del grupo de las adi- lgico, gastrointestiposidades parciales, caracterizada por la pre- nal, neurolgico (Sinnimo: Lipomato- sencia de lipomas no encapsulados a nivel de sis Cervical Simtrica tejido subcutneo y localizados especialmente en cuello y parte superior del trax, cuando Benigna queda limitada a la regin cervical se habla del Lipomatosis Cervical cuello de Madelung. En ocasiones la cabeza Simtrica Mltiple)" parece como enclavada en la masa deforme del lipoma. Se ha asociado con anomalas metablicas sistmicas, diabetes, hepatopata, polineuropata perifrica, alcoholismo y en ocasiones infiltracin grasa mediastnica que puede llegar a producir un sndrome compresivo conocido sndrome de la vena cava superior.
Oncolgico
Desorden autosmico dominante caracteriza- osteoarticular, neudo por cone-shaped epiphyses en las manos y rolgico exostosis cartilaginosa mltiple. Retraso mental y anomalas del cromosoma 8 estan presentes La exostosis en este sindrome aparece identica a la exostosis hereditaria mltiple.
Es un sndrome neurocutneo congnito, de cutneo, neurolgico etiologa desconocida, muy infrecuente. Se caracteriza por la presencia de lesiones oculares, faciales y de cuero cabelludo, as como, malformaciones cerebrales ipsilaterales a las lesiones oculares. Las lesiones faciales ms caractersticas son los lipomas subcutneo que, cuando afectan al cuero cabelludo, cursan con reas de alopecia. Entre las alteraciones oculares cabe destacar los coristomas epibulbares y los nevus del tejido conectivo palpebrales. Las malformaciones ms frecuentes del SNC son los quistes porenceflicos pero, tambin se han descrito, la dilatacin de los ventrculos laterales, calcificaciones intracerebrales, masas del ngulo pontocerebeloso, quistes aracnoideos, polimicrogiria, paquigiria, agenesia del cuerpo calloso, lipomas leptomenngeos, disminucin del tamao de pednculos cerebrales, crtex engrosado con estrechamiento de espacios subaracnoideos. As mismo se han descrito, aunque con menor incidencia, malformaciones vasculares, escoliosis, nevus sebceos, telarquia prematura, tumor mixoide odontognico y neurofibromas cutneo. Clnicamente cursa con crisis convulsivas y grados variables de retraso mental y psicomotor.
Oftalmolgicas
"Es una enfermedad neuromuscular rara de neurolgico, muscuetiologa autoinmune , caracterizada por de- lar, oftalmolgico, bilidad muscular, de predominio proximal y cutneo, que se manifiesta sobre todo en miembros inferiores. Se manifiesta por debilidad y fatiga fcil en cintura pelviana, cursa con disminucin o ausencia de los reflejos tendinosos; disminucin de la sudoracin, el lagrimeo y la salivacin con sequedad de boca; hipotensin ortosttica, impotencia y trastornos pupilares. Suele acompaarse de ptosis palpebral, alteracin ocular, diplopia , dolor en los muslos, parestesias y disestesias perifricas que se manifiestan como calambrazos y acorchamientos. Menos frecuentemente presenta disfagia leve y rara vez hay paresiade la musculatura extraocular o respiratorio y disartria. Algunos enfermos presentan hipersensibilidad al fro o calor.
Clnicamente: retraso psicomotor y un cua- neurolgico, cutneo, dro neurolgico de: movimientos coreoate- osteoarticular, renal. tsicos, piramidalismo , hiperreflexia , clonus (Sinnimo: Gota Juvenil, Coreoatetosis y del tobillo y espasticidad de las piernas, deterioro mental grave y una llamativa tendencia Retraso Mental) compulsiva automutilante; los nios mayores empiezan a morderse los dedos, los labios y la mucosa bucal, producindose mutilaciones. Se acompaa de tofos (acumulacin de cristales de urato sdico en los tejidos subcutneo y de otro tipo, que aparecen en las superficies extensoras de los codos, rodillas y dedos de las manos y los pies) y artritis gotosa, tambin pueden originarse clculos renal debido a los niveles muy aumentados de cido rico. Lesch-Nyhan
Odontolgico
Producir lgrimas al comer, cuando fibras ner- neurolgico viosas pregeniculadas del VII par craneal que iban destinadas a las glndulas salivales toman un camino distinto y van a parar a las glndulas lacrimales. En tales ocasiones, cuando el sujeto debe producir saliva lo que hace es producir lgrima. Este fenmeno suele ir precedido de una parlisis facial monolateral; y meses despus, cuando el paciente empieza a recuperarse de la parlisis y a recobrar la motilidad de su hemicara, no recupera la lacrimacin refleja y emocional del ojo afectado, aunque s empieza a derramar lgrimas en ese lado cuando come. Por otra parte, el ojo contralateral permanece normal, es decir, no llora cuando come, y es el nico que llora cuando el paciente est emocionalmente conmovido.
Leri
Paresia atrfica de las extremidades sin sndro- neurolgico, cutneo me piramidal ni dolores pero con trastornos objetivos de la sensibilidad profunda generalmente de origen sifiltico.
Neurolgicas
Sndrome Louis-Bar (Sinnimo: Ataxiateleangiectasia)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome Marshall
Caractersticas "Es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Se caracteriza por maduracin sea acelerada, retraso mental y del crecimiento, frente prominente y narinas antevertidas. Se acompaa de: problemas de crecimiento, primera y segunda falanges de los dedos anchas, tercera falange hipoplsica, metacarpianos anchos, huesos largos finos, cara pequea, ojos prominentes, sinofridia (las cejas que crecen juntas), esclerticas azules, puente nasal plano, nariz pequea, anomalas de las orejas, micrognatia, microstoma, paladar ojival, atresia o estenosis de coanas, laringomalacia, malposicin de la laringe, que les lleva a adoptar una postura compensadora con hiperextensin del cuello, hipertricosis, hernia umbilical, onfalocele, hipotona. Excepcionalmente presenta: escoliosis, ductus arterioso persistente, comunicacin interauricular, hipertrofia de arterias pulmonares, crecimiento estatural acelerado, craneosinostosis, hidrocefalia, atrofia cerebral, agenesia del cuerpo calloso, hipotelorismo o hipertelorismo, esternn corto, camptodactlia, clinodactilia, criptorquidia, hidronefrosis, hipoplasia de timo, inmunodeficiencia.
Referencias
Luetscher
Sndrome de hipernatremia; sndrome de hi- cutneo, muscular, perosmolaridad caracterizado por hipernatre- respiratorio, neuromia, hipercloremia, hipersomolaridad extra- lgico celular e intensa deshidratacin celular. Los sntomas son sequedad de la piel, taquipnea, torpor o estupor, hipertermia y, ocasionalmente, irritabilidad muscular. Se caracteriza clnicamente por presentar pr- oftalmolgico, cutdida de la visin progresiva con mancha ma- neo, neurolgico. cular color rojo cereza y mioclonas, convulsiones y ataxia, pero no asocia facies tosca, ni disostosis mltiple; se debe a un dficit de la enzima neuraminidasa
Mancha Rojo Cereza y Mioclona (Sinnimo: Sialidosis Mucolipidosis Tipo I) Mano Hunan
Ocurre en personas que pelan grandes can- neurolgico, cutneo tidades de chile (Capsicum annuum) asado. Al ponerse en contacto con la piel despolariza (Sinnimo: Quemaduras por chile) los nervios y ocasiona vasodilatacin, estimulacin del msculo liso, secresin glandular y activacin de los nervios sensitivos. Se produce quemazn , irritacin y eritema cutneo, sin formacin de ampollas. Marden Walker Se caracteriza por blefarofimosis, orejas de implantacin baja, contracturas articulares sobre todo a nivel de falanges, codos, caderas y rodillas, que tienden a resolverse durante el primer ao de vida, retraso mental e inmovilidad facial. Tambin puede acompaarse de hipoplasia cerebelosa y del tronco cerebral, hipotona , ptosis palpebral, exotropa, esotropa, orejas dismrficas, hipertelorismo, micrognatia, microstoma, puente nasal deprimido, aracnodactilia y pies equinovaros Se acompaa de reduccin de masas musculares, pectus excavatum y pectus carinatum, cifoescoliosis, osteoporosis, cardiopata, microcefalia, reflejos tendinosos disminuidos, paladar hendido, paladar ojival, con retraso del crecimiento postnatal. Puede haber: macrocefalia, apndices preauriculares, cuello corto, microftalma, anomalas de las pestaas, hipertricosis frontal, estenosis pilrica, insuficiencia pancretica y displasia. morfolgico, osteoarticular, neurolgico, cutneo, oftalmolgico
MELAS
Melkersson-Rosenthal
Tumefaccin crnica de la cara; parlisis facial cutneo, neurolgico perifrica y lengua saburral.
NEUROLGICAS
NEUROLGICAS
Orofaringeas
Myo Encephalopathy, Lactic Acidosis and neurolgico, oftalStroke-like episodes, sus manifestaciones cl- molgico, endocrinonicas fundamentales son: encefalomiopata, lgico acidosis lctica y episodios recidivantes de isquemia cerebral transitoria. Las fundamentales manifestaciones clnicas asociadas se dan entre los 5 y los 15 aos de edad y son: talla baja, vmitos, convulsiones por epilepsia focal o generalizada y finalmente episodios de hemiparesia aguda que puede afectar a uno u otro lado de forma alternante, cefalea recidivante de tipo migraoso, diabetes mellitus, alteraciones visuales, demencia progresiva secundaria a infartos cerebrales mltiples y acidosis lctica.
Oncolgico
Megalencefalia, mega cuerpo calloso, y and complete lack del desarrollo motor
Megalencefalia, mega cuerpo calloso, y and neurolgico complete lack del desarrollo motor
Oftalmolgicas
Medula atrapada
Ocurre cuando el cono medular por lo gene- cutneo, neurolgico ral en L1 - L2 a los tres meses de edad est inmvil y/o en una zona baja. Se caracteriza por dolor de espalda, incontinencia urinaria, dficit motores y sensitivas de las extremidades inferiores y deformidades ortopdicas. Las lesiones cutneo de la lnea media son marcadores valiosos de disrafismo espinal y el hallazgo que conduce al diagnstico en la mayora de los pacientes ( anomalas cutneo paraespinales, hoyuelos superficiales coccgeos y los pliegues profundos glteos, hipertricosis, lipomas lumbosacros, hemangiomas y malformaciones vasculares).
Odontolgico
Forma progresiva hereditaria de ataxia cerebe- cutneo, neurolgico losa que comienza generalmente durante la infancia. Implica la prdida progresiva de coordinacin de las extremidades, la cabeza, y de los ojos y una disminucin de la respuesta inmune contra las infecciones. Presenta mltiples manifestaciones dermatolgicas telangiectasias en los ojos y la piel, hirsutismo en brazos y piernas; alopecia areata; queratosis pilaris; dermatitis similar a la seborreica; acantosis nigricans, imptigo recurrente severo y verrugas vulgares mltiples.
Neurolgicas
Sndrome
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome Moynahan tipo II
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Meralgia parestsica Es la irritacin del nervio femerocutneo ex- neurolgico, cutneo terno, generalmente por compresin en su sndrome salida desde la pelvis hacia el muslo. Otras (Sinnimo: sndrome causas pueden ser txicas, por ejemplo alcoholismo crnico, o infecciosas, por ejemplo del tnel inguinal sfilis. Puede notarse dolor como quemazn, o enfermedad de trastornos sensitivos con sensacin de entuBernhard) mecimiento o acorchamiento en la piel, o ambos, localizados generalmente en la cara externa del muslo. Mialgia - Eosinofilia MIDAS (Sinnimo: microfthalmia-aplasia drmica-esclerocornea sindrome) espasmos musculares,, mialgia, neuropata, esclerodermia cutneo, manifestaciones cardiopulmonares y neuropatia de rpida instalacin cutneo, muscular, osteoarticular, cardiorespiratorio, neurolgico
Sndrome congnito de alopecia, epilepsia, re- cutneo, neurolgico traso mental y electroencefalograma anormal. Es un desorden de transmisin autosmica recesiva Herencia autosmica recesiva, mltiples m- cutneo, neurolgico, culas caf con leche, encanecimiento prema- osteoarticular. turo (lactancia), lntigos, mculas despigmentadas, retraso mental, paraparesia espstica, microcefalia, escoliosis. Es una enfermedad rara. Los sntomas ma- osteoarticular, cutyores son hipoplasia malar, fisuras palpebra- neo, auditivo, neuroles antimongoloides, micrognatia, aplasia de lgico, cardiovascular pulgares, colobomas y escasez de pestaas del prpado inferior, orejas displsicas, sordera por atresia o estenosis del conducto auditivo externo, apndices preauriculares, hendidura del paladar, macrostoma, talla baja, luxaciones de cadera, aplasia o hipoplasia del radio y sinostosis de radio y cbito proximal. Puede asociar, retraso mental leve, tetraloga de Fallot y malformaciones mltiples esquelticas sobre todo al nivel de costillas y dedos y renal. Es una enfermedad gentica extremadamente rara, letal, que pertenece al grupo de las displasias neuroectodrmicas caracterizada por contracturas, malformaciones en piel y sistema nervioso central. Se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, ictiosis , exoftalmos y edema generalizado, pero pueden asociarse cualquier tipo de malformaciones esquelticas de manos y pies, malformaciones cutneo y viscerales con atrofia o hipoplasia de todas las estructuras del cerebro, microgenitalismo, agenesia renal, hipoplasia pulmonar y malformaciones cardiacas. osteoarticular, cutneo, neurolgico, oftalmolgico, renal, cardiovascular.
Bologna Jean L. Dermatologa. Madridespaa. 2004 Tomo I pg: 859
Mukamel
(Sinnimo: Disostosis Acrofacial Preaxial)

Displasia cutneo eritematosa lineal que com- cutneo, oftalmolgipromete chin, cuello y cabeza, se asocia con co, neurolgico microftalmia, opacidad corneal, quistes orbitales, hallazgos adicionales pueden incluir agenesia del cuerpo calloso, esclerocornea, anomlas corioretineales, hidrocefalia, cisuritis, retardo mental, distrofia ungueal. algunos componentes de el fenotipo de este sindrome superponen los del sindrome de Aicardi and Goltz. Angiomatosis oculocutneo con angioma de cutneo, oftalmolgilas coroides, con trastornos neurolgico. co, neurolgico Neoplasia multiples asociados pigmentaciones anormales de piel y mucosas, enfermedad adrenocortical primaria pigmentada nodular, mixomas cutneo y cardiacos, adenomas pituitarios, tumores testiculares, adenoma tiroideo o carcinoma y qustes ovaricos. . Se caracteriza por macrosoma, obesidad y asociacin de mltiples malformaciones que afectan sobre todo a las diferentes estructuras del macizo crneo facial siendo las ms destacadas, macrocrania o macrocefalia y anomalas oculares. Suele acompaarse de retraso mental y del desarrollo psicomotor de grado variable, ceguera, irritabilidad y comportamiento esquizoide, trastornos cardiovascular del tipo de taquicardia sinusal y retraso de la maduracin sea. Otras malformaciones: braquicefalia, micrognatia, frente grande amplia y abombada, orejas grandes con hlix rudimentarios, hipertelorismo, edema corneal, pliegues epicnticos, glaucoma y buftalmia; Cuello corto, esternn corto, con separacin anmala de los pezones que pueden mostrar retraccin y estar invertidos, las extremidades suelen ser normales y las uas de pies y manos son hiperconvexas cutneo, endocrinolgico, cardiovascular, genital, urinario,neurolgico, morfolgico, osteoarticular, neurolgico, cardiovascular, oftalmolgico, cutneo
Neu Laxova
Mixoma familiar syndrome (Sinnimo: Sindrome familiar autosomico dominante ) MOMO (Macrosomia, Obesity, Macrocrania, Ocular anomalities),
Can J Surg. 1992 Feb;35(1):79-83.
Neurocutneo
Neuro-cutneo sindrome nueva variedad
Agenesis cerebelar subtotal con nevus orga- cutneo, neurolgico noide
Brain Dev. 1983;5(5):503-8
Moynahan tipo I
Un sndrome de retraso de crecimiento mo- neurolgico, genital, tor y mental, con pene pequeo, criptorqui- cardiovascular, cudia, hipoplasia ovrica y estenosis mitral con- tneo gnita. Manchas de color marrn cubren todo el cuerpo
NEUROLGICAS
NEUROLGICAS
Orofaringeas
Oncolgico
Hipomelanosis de Ito con tumores iniciales y cutneo, neurolgico anormalidades cromosmicas. Epilepsia, retardo mental severo, neuropata sensorial e hipopigmentacin cutneo, hipertricosis congnita localizada en regin cervical anterior.
Brain Dev. 1985;7(1):45-9, Cutis. 1978 Jun;21(6):84851, J Am Acad Dermatol. 1991 Nov;25(5 Pt 1):767-70.
Oftalmolgicas
Milles
Odontolgico
Nager
Neurolgicas
Sndrome Neurocutneo congnito syndrome (Sinnimo: lipomatosis cutneocrneo-enceflica )
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome Nevo comedoniano
Caractersticas Malformacin de la unidad folculosebcea que se manifiesta clnicamente por mltiples ppulas centradas por tapones queratsicos negruzcos, similares a comedones abiertos, agrupadas linealmente o en parches, que se distribuyen habitualmente de forma unilateral, con mayor o menor extensin. Las complicaciones ms frecuentes del nevo comedoniano consisten en la inflamacin y la sobreinfeccin de las lesiones. Se han descrito casos de nevo comedoniano asociado a otras malformaciones sistmicas, esquelticas, neurolgicas y oftalmolgico, y algunos autores han denominado a esta asociacin sndrome del nevo comedoniano, entidad muy poco frecuente.
Compromiso cutneo, osteoarticular, neurolgico, oftalmolgico, sistmicas
Referencias
Neurocutneo, autosomico letal gen Neurofibromatosis type 1 (Sinnimo: Neurofibromatosis de Von Recklinghausen)
Hipertricosis despigmentada siguiendo las l- neurolgico, cutneo neas de Blaschko asociado con malformaciones cerebrales y oculares Es una enfermedad multisistmica, progresi- neurolgico, cutneo, va, hereditaria, rara que afecta principalmente oftalmolgico el sistema nervioso y la piel y est caracterizada por el desarrollo de tumores en la vaina de mielina de los nervios. Pertenece al grupo de las facomatosis (sndrome hereditario caracterizado por la existencia de ndulos, a modo de tumores benignos en los ojos, la piel y el cerebro). Recientemente ha sido reconocida como una neurolgico, cutneo, entidad nica, asocia 3 signos fundamentales: osteoarticular 1- Una erupcin cutneo urticarial maculopapulosa a menudo presente en el nacimiento, y variable con el tiempo. 2- Signos articulares de expresin variable incluyendo hinchazn transitoria sin secuelas o una artropata con apariencia pseudotumoral de crecimento de cartlago, la biopsia muestra en estos casos tejido cartilaginoso sin clulas inflamatorias 3- Implicacin del sistema nervioso central con dolor de cabeza.
Br J Dermatol. 2000 Jun;142(6):1204-7
Nevo sebceo (Sinnimo: Sndrome de Feuerstein-MimsSchimmelpenning)"
(Sinnimo: CINCA (enfermedad neonatal inflamatoria multisistmica inicial))
Nevus organoide en asociacin con agenesia cerebelar subtotal Nevus sebceo de Jadassohn y cutis verticis gyrata Nevus sebceo lineal
Lesin congnita, benigna, que se carcateriza cutneo, neurolgico por una placa oval, lineal, rugosa, situada en cara o en cuero cabelludo y en extremidades, asociada con agenesia cerebelar subtotal Nevus verrucoso con malformaciones cutneo Cutneo, oftalmolo extracutneo (oculares, neurolgicas, esque- gico, neurolgico, oslticas) teoarticular
Reumatologia. 1983;21(1):25-32. Bologna Tomo II pg 1712
NEUROLGICAS
NEUROLGICAS
Orofaringeas
Caracterizado por la asociacion de un nevus cutneo, neurolgisebaceo que cubre areas extensas de la cabeza y co, oftalmolgico, osdel cuero cabelludo con anormalidades del sis- teoarticular tema nervioso central, cambios oftalmolgico y esqueleticos y malignidades.
Oncolgico
neurolgico-cutneo--articular crnico infantil sindrome (Chronic infantile neurological, cutneous, and articular sndrome)
Se caracteriza por la asociacin de nevus se- cutneo, neurolgico, bceos con otras anomalas neurolgicas, re- renal, oftalmolgico nal y oculares. Los nevus sebceos son placas circunscritas, ligeramente elevadas, de color amarillo, naranja o bronceado, con una superficie lisa o algo aterciopelada y desprovistos de pelos. Tienen un 10% de riesgo de transformacin maligna. Las lesiones nicas y pequeas no se asocian con otras anomalas, pero las lesiones ms grandes o mltiples, o las que afectan a la cara y, en particular, a la frente, tienen mayor riesgo, en especial de anomalas en el SNC. Caracterizado por grndes nevus lentiginosos cutneo, neurolgico moteados, diestesia, debilidad muscular, hiperhidrosis. Asociado probablemente a la presencia de mosaicismo.
Eichenfield L. - Dermatologia Neonatal. Elsevier Espana 2009. Pag.: 416
Nevus lentiginosos moteado
Oftalmolgicas
Es un sndrome neurocutneo congnito, de cutneo, neurolgico etiologa desconocida, muy infrecuente. Se caracteriza por la presencia de lesiones oculares, faciales y de cuero cabelludo, as como, malformaciones cerebrales ipsilaterales a las lesiones oculares. Las lesiones faciales ms caractersticas son los lipomas subcutneo que, cuando afectan al cuero cabelludo, cursan con reas de alopecia. Entre las alteraciones oculares cabe destacar los coristomas epibulbares y los nevus del tejido conectivo palpebrales. Las malformaciones ms frecuentes del SNC son los quistes porenceflicos pero, tambin se han descrito, la dilatacin de los ventrculos laterales, calcificaciones intracerebrales, masas del ngulo pontocerebeloso, quistes aracnoideos, polimicrogiria, paquigiria, agenesia del cuerpo calloso, lipomas leptomenngeos, disminucin del tamao de pednculos cerebrales, crtex engrosado con estrechamiento de espacios subaracnoideos. As mismo se han descrito, aunque con menor incidencia, malformaciones vasculares, escoliosis, nevus sebceos, telarquia prematura, tumor mixoide odontognico y neurofibromas cutneo. Clnicamente cursa con crisis convulsivas y grados variables de retraso mental y psicomotor.
Nevo ictiosiforme de CHILD (Sinnimo: CHILD (Hemidisplasia Congnita con nevus Ictiosiforme y Anomalas de Miembros) )
Defecto congnito multisistmico raro que se cutneo, osteoarticucaracteriza por un eritema unilateral y esca- lar, neurolgico lado, con demarcacin distinguible en medio del torso. La dermatosis se presenta al nacimiento o bien se desarrolla durante las primeras semanas de vida. Los defectos ipsilaterales pueden variar desde hipoplasia en diferentes dedos hasta la ausencia completa de una extremidad. Puede encontrarse la hipoplasia ipsilateral de otras estructuras esquelticas, as como tambin pueden hallarse defectos en el cerebro y en otros rganos internos.
Odontolgico
Neurolgicas
Sndrome NOACH
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Clin Genet. 1987 Apr;31(4):228-42.
Caractersticas
Referencias
aberraciones Neuro-anatomicas, anormalida- cutneo, neurolgico, des Ortopedicas, Ausencia del reflejo macular oftalmolgico, oseas y de la fovea, nistagmus Congenito, Hipopigmemtacion Es una enfermedad hereditaria extremada- cutneo, oftalmolgimente rara caracterizada por el albinismo de co, neurolgico la piel del pelo y de las anomalas del sistema nervioso central que afectan a los ojos, microftalma opacidad corneal, cataratas y retraso mental. Se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo. "Entre las manifestaciones oculares de este sndrome destacan: anillo de Schwalbe, iris ectpico o mltiple, catarata, degeneracin macular, hipoplasia del nervio ptico, desprendimiento de retina e hipermetropa. Entre las manifestaciones extraoculares de este sndrome las fundamentales son: 1.- Anomalas faciales: hipoplasia maxilar y mandibular, aplanamiento de la base de la nariz, e hipertelorismo 2.- Anomalas dentarias: microdontia, anodoncia. 3.- Anomalas umbilicales: piel periumbilical redundante. 4.- Anomalas seas y articulares: osificacin irregular de la cabeza femoral y de las epfisis distales tibial y femoral, 2 y 5 metatarsos cortos. 5.- Anomalas cardiacas: defecto de los tabiques interauricular e interventricular. 6.- Hipospadias en los varones. 7.- Anomalas del sistema nervioso central: hipoacusia neurosensorial, hidrocefalia, calcificaciones leptomenngeas y retraso mental leve. Otras alteraciones menos frecuentes son deficiencia de la hormona del crecimiento y talla corta, cardiopatas , defecto del odo medio, deficiencia mental, albinismo culo-cutneo y otros trastornos neurolgico y dermatolgicos oftalmolgico, osteoarticular, odontolgico, cutneo, cardiovascular, neurolgico
Oculo Cerebral con Hipopigmentacin (Sinnimo: CROSS)
culo ectodrmico (Sinnimo: Axenfeld Rieger, Sndrome )
Se caracteriza por hipertelorismo, e hipospadias. Se acompaa de asimetra craneal, cabello en pico de viuda, epicantus , fisuras palpebrales mongoloides o antimongoloides y (Sinnimo: estrabismo; puente nasal prominente, nariHipertelorismo con Anomalas Esofgicas e nas antevertidas, filtrum plano, labio leporino , paladar hendido, paladar ojival, alteraciones Hipospadias) dentarias mltiples: dientes supernumerarios, fusionados y mal oclusin dental; alteraciones de la lengua: lengua bfida, acortamiento del frenillo sublingual; micrognatia, orejas rotadas hacia atrs; vula bfida anomalas de la laringe, trquea y esfago, que pueden dar lugar a aspiracin, neumonas e incluso ser mortales. Retraso mental, distasis de rectos, lipomas , hiperlaxitud articular leve y anomalas viscerales: estenosis ureteral, inguinal, escroto bfido, criptorquidia, ano imperforado, ano ectpico, fstula recto uretral, estenosis duodenal, mesocardia, comunicacin interauricular, coartacin de la aorta, ductus arterioso persistente. Menos frecuentemente presentan malformaciones cerebrales mltiples Odontotricomlico
Oculo-cerebro-cutneo
NEUROLGICAS
NEUROLGICAS
Orofaringeas
Oncolgico
anomalias de la pupila, cifosis , dientes mal implantados, dientes supernumerarios, fisu(Sinnimo: oculo facio ra submucosa/uvula bifida, herencia autosomica recesiva, lengua,encias:tumefacciones/ cutneo) hamartomas, pectus excavatum, polidactilia postaxial(miembro inf.), polidactilia postaxial(miembro sup.), retraso mental severo, arreflexia / hiporreflexia, cara redonda, dedos longitud/forma irregular, desordenes oculomotores, distancia intermamilar excesiva, e.e.g. anormal, fisura palpebral antimongoloidedescendente, frente abombada/prominencias frontales, hipertelorismo, hipertonia/ rigidez/espasticidad, hipotonia, nariz larga/ gorda/en bulbo, orejas de implantacin baja, regin occipital prominente, trago anormal, uas finas/hipoplasicas (manos), mancha rojo cereza. OFD tipo III
oftalmolgico, odontolgico, cutneo, neurolgico, morfolgico
Oftalmolgicas
Deformidades de los miembros y aplasia cucutneo, neurolgico tis congnita en la cual no existen otros defectos ectodrmicos exceptuando la ausencia de piel, adems aletraciones del sistema nervioso.
Odontolgico
Neurolgicas
Sndrome OFD tipo IV
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome orgnico-cerebral
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Orofaciodigital y Lesiones cutneo
reas de alopecia lineales o en placas, mltiples cutneomucosa, neulesiones miliares faciales; neurolgicas: poren- rolgico, osteoarticefalia, agenesia parcial del cuerpo calloso, hi- cular drocefalia retardo mental; osteoarticular: raz nasal ensanchada, fisuras mesofaciales, sindactilia, braquidactilia, cl Es una enfermedad vascular rara, congni- vascular, cutneo, ta caracterizada por la presencia de mltiples neurolgico telangiectasias con propensin a hemorragias localizadas principalmente nasales, urinarias y en menor proporcin gastrointestinal y respiratorio. Se caracteriza por la presencia de mltiples microaneurismas diseminados en piel o vsceras, que pueden romperse y provocar hemorragias. Las lesiones tpicas hay que buscarlas sobre todo en los labios, lbulos de las orejas, pulpejos de los dedos, membranas mucosas, nariz, donde se manifiestan como epistaxis y tracto gastrointestinal, que provoca hemorragias gastrointestinal recurrentes que acaban originando anemia ferropnica crnica; telangiectasias pulmonares; menos frecuentemente hematuria, cuando las lesiones se encuentran situadas en la vejiga urinaria; manifestaciones neurolgicas: infarto cerebral, embolismo paradjico y embolismo gaseoso durante accesos de hemoptisis.
(Sinnimo: Telangiectasia Hemorrgica Hereditaria )
NEUROLGICAS
NEUROLGICAS
Orofaringeas
Oncolgico
Osler-Weber.Rendu
Oftalmolgicas
Se caracteriza por: anotia/microtia, atre- oftalmolgico, ossia de coanas, desordenes oculomotores, fi- teoarticular, cutneo, (Sinnimo: oculo facio sura labial media, fisura palatina, fisura pa- neurolgico latina completa, frenillos orales anormales/ cutneo) sinequias orales, genu varum, herencia autosomica recesiva, hipertelorismo, infecciones respiratorio cronicas, laringe anomalia/ laringomalacia, lengua,encias:tumefacciones/ hamartomas luxacion articular (excepto cadera), mandibula ausencia parcial/hipoplasia, microcefalia, micromelia mesomelica, muerte recien nacido / muerte neonatal, nariz ancha/raiz nasal ancha, nariz corta/nariz pequea, nariz plana, oligoamnios,orejas de implantacin baja, pie plano varus/valgus, polidactilia postaxial(miembro inf.), polidactilia postaxial(miembro sup.), polidactilia preaxial(miembro inf.), polidactilia preaxial(miembro sup.), retraso de crecimiento intrauterino, retraso mental / psico-motor, retrognatia/micrognatia, sindactilia de dedos de la mano, sindactilia de dedos del pie, sordera de transmision/conduccion .talla pequea / enanismo, testiculo atrofia/ausente/pequeo, tibia ausente/anormal(excepto corta), camptodactilia de todos los dedos, cortex cerebral atrofia sin hidrocefalia, dificultades alimentarias, exoftalmia, fisura submucosa/uvula bifida, paladar ogival/estrecho, cardiopatia congenita, helix ausente/adherente, imperforacion anal/fistula recto-vaginal, philtrum corto, pulmon aplasia/hipoplasia, rion agenesia/hipoplasia uni/bilateral, suprarrenal hipoplasia/deficit funcional, uas finas / hipoplasicas (pies).
"Es un trmino general que hace referencia a cutneo, neurolgico, trastornos fsicos que producen una disminu- cardiovascular cin en la funcin mental y que generalmente no incluyen trastornos siquitricos. Trastornos degenerativos: enfermedad de Creutzfeldt-Jacob, enfermedad de Huntington, esclerosis mltiple,hidrocefalia de presin normal, enfermedad de Pick, demencia senil de tipo Alzheimer, Trastornos cardiovascular: arritmias: pueden producir algunos tipos de sndrome cerebral orgnico, infecciones cardiovascular (endocarditis, miocarditis, etc.) que en algunas ocasiones pueden, producir sndrome cerebral orgnico, lesin cerebral hipertensiva, demencia por infarto mltiple (mltiples apoplejas), accidente cerebrovascular, AIT. Lesin cerebral inducida por trauma: hematoma subdural crnico, conmocin cerebral, hemorragia intracerebral, hemorragia subaracnoidea. Demencia debida a causas metablicas. Infecciones: cualquier infeccin aguda o crnica, septicemia, meningitis, encefalitis. Condiciones relacionadas con el alcohol y las drogas: intoxicacin, abuso de drogas o consumo de alcohol, efectos del alcohol a largo plazo, sndrome de Wernicke-Korsakoff, estado de abstinencia de alcohol, suspensin del consumo de drogas (especialmente hipnticos-sedantes y corticosteroides), mal de Parkinson. Otras condiciones que pueden estar relacionadas con el sndrome cerebral orgnico son: depresin, neurosis y psicosis de diferentes tipos, las cuales se pueden presentar simultneamente con dicha condicin.
Odontolgico
Neurolgicas
Sndrome Pai Papulosis atrfica maligna (MAP) Parinaud (Sinnimo: Sndrome oculoglandular / mesencefalico dorsal) Partington (Sinnimo: West sindrome) Pascual-Castroviejo type II syndrome
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2005 Sep;69(9):1247-52. Br J Dermatol. 1979 Jan;100(1):21-35
Sndrome Pelo ensortijado de Menkes (Sinnimo: Sndrome del cabello acerado)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Paladar hendido medio, polipo nasal cutneo, neurolgico, cutneo, lipoma de la linea media del cuerpo calloso. orofaringeas papulosis atrfica en intestino delgado, lesio- cutneo, gastrointesnes sistema nervioso y erupcin cutneo tinal, neurolgico paciente anciano, especialmente del sexo mas- neurolgico, oftalmoculino, paralisis de la vision superior, pupilas lgico pseudo-Argyll-Robertson, nistagmus, retraccion del parpado, "signo del sol poniente". Encefalopata epileptica de la infancia y ni- neurolgico ez temprana con etiologa variable, consiste en una triada: espasmos infantiles, retraso o regresin en el desarrollo psicomotor, patrones especficos en el EEG de hipsarritmia. Hemangiomas cutneo asociados a malfor- cutneo, vascular, maciones vasculares de diferentes tipos y lo- neurolgico, cardioclizaciones: anomalias cerebelares, dispalsia vascular cerebral cortical, cardiopatia congenita, coartacion del arco aortico. Las anomalias mas frecuentes fueron malformaciones vasculares intra o extracraneales: persistencia de la arteria trigeminal, ausencia o hipoplasia severa de la arteria carotida interna, ausencia de la arteria vertebral, hipoplasia de arterias intracraneales, aneurisma de arterias carotideas o vertebrales. Hemangiomas intracraneales, en mediastino e intestinales los cuales desaparecen los primeros aos de vida. "Clnicamente se caracteriza por un cuadro polimalformativo muy grave, retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor y mental profundo, anomalas oculares y alteraciones genital, especialmente en los varones. a.- Anomalas del sistema nervioso: retraso mental y psicomotor profundo, microcefalia y holoprosencefalia. b.- Anomalas craneales: frente inclinada hacia atrs, micrognatia, malformacin de los pabellones auriculares, paladar ojival, labio leporino y/o fisura palatina, epicantus.c.- Anomalas oculares: microftalma, coloboma del iris e hipotelorismo.d.Cuello corto y pliegue nucal. e.- Cardiopatas f.- Anomalas del aparato genital, urinario: criptorquidia en los nios, tero bicorne en las nias, hidronefrosis y rin poliqustico. g.- Anomalas de las extremidades: polidactilia, dedos superpuestos y en flexin, uas hiperconvexas, calcneo prominente y pliegue simiesco. neurolgico, osteoarticular, oftalmolgico, cutneo, cardiovascular, genital, urinario
Rev Med Chir Soc Med Nat Iasi. 2004 JanMar;108(1):40-5
Pfeiffer
Rev Neurol. 2005 Aug 16-31;41(4):223-36
PIBIDS
Patau (Sinnimo: Trisoma 13 Completa)
Sindrome autosmico recesivo que asocia fo- cutneo, neurolgico, tosensibilidad extrema, con defecto del siste- morfolgico ma reparador de ADN, ictiosis no cong`nita, brittle cystine- deficient hairr, desordenes neurolgico, esttura corta. Neuropata diabtica, osteoartropata, macro cutneo, vascular, y microangiopata y suceptibilidad a las infec- neurolgico, osteoarciones. ticular, endocrinolgico
Pie diabtico sindrome Pili Torti y Sordera Neurosensorial
Es una enfermedad hereditaria extremada- cutneo, neurolgico mente rara, caracterizada por la presencia de pili torti (pelos anormalmente planos, y retor(Sinnimo: Bjornstad) cidos) y, en la mayora de los casos, de sordera neurosensorial en ambos odos. Clnicamente los individuos con esta enfermedad presentan sordera neurosensorial; pili torti, pelo seco, sin brillo y frgil, as como reas de alopecia (prdida del pelo) parcheadas que aparecen en los primeros dos aos de la vida e hipogonadismo secundario. POEMS (Sinnimo: Sindrome PEP, Crow-Fukase, Enfermedad de Takatsuki) Inusual discrasia de clulas plasmticas con manifestaciones multisistmicas (polineuropata, organomegalia, endocrinopatas, protena M y compromiso cutneo constante) cutneo, endocrinolgico, neurolgico, hematolgico, sistmico.
NEUROLGICAS
NEUROLGICAS
Orofaringeas
Oncolgico
Oftalmolgicas
es una enfermedad gentica muy rara, caracterizada por craneosinstosis, exoftalmos, pulgares anchos, sindactilia, turribraquicefalia, asimetra craneofacial, hipoplasia maxilar, hipertelorismo, ptosis palpebral, estrabismo, paladar ojival, malposicin dental, hipoplasia de falanges medias, primer metatarsiano ancho y corto. Se puede acompaar de retraso mental, hidrocefalia, convulsiones, clinodactilia, duplicacin del primer dedo del pie, fusin de vrtebras, coxa valga, estenosis pilrica, hernia umbilical, ano anterior, escroto bfido, hipoplasia del nervio ptico, atresia de coanas, ausencia del canal auditivo externo, dientes supernumerarios e hipertrofia gingival.
Odontolgico
Neurolgicas
Sndrome Poli X (Sinnimo: CARRBARR-PLUNKETT: XXXX )
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Referencias
Es un sndrome dismrfico que slo padecen oftalmolgico, oslas mujeres y que se caracteriza por hipertelo- teoarticular, cutneo, rismo, fisuras palpebrales, pliegues en epican- neurolgico to, hipoplasia facial y micrognatia. Las manifestaciones neurolgicas consisten en un cociente intelectual entre 30-50, deficiencias en el lenguaje y problemas de comportamiento anormales brittle, sulphur-deficient hair (tri- cutneo, morfolgico, chothiodystrophy), inhabilidad mental(ID) y neurolgico retrardo del crecimiento. Se caracteriza por: livedo reticular con o sin cutneo, vascular, resprpura retiforme, lceras en las piernas, le- piratorio, neurolgisiones pseudo-vasculticas, gangrena en los de- co, renal dos, necrosis cutneo, hemorragias en astilla. Adems trombosis venosa profunda con embolia pulmonar , trastornos del sistema nervioso central, fallo multiorgnico, afectacin renal, sindrome de dificultad respiratorio aguda Herencia dominante ligada al sexo. Se ca- cutneo, genital, ofracteriza por aplasia cutis congnita en la zona talmolgico, neurolmedia de la mejilla hasta el puente nasal, tam- gico, osteoarticular bin el cuello, erosiones estrelladas que curan con cicatrices reticulo-lineales, adems presenta microftalma, esclerocrnea, agenesia del cuerpo calloso. anomalas genital, talla baja Los sntomas incluyen: artralgias, mialgias, osteoarticular, muscambios de humor, fatiga, cefalea y sntomas cular, gastrointestigastrointestinal. nal, psicolgico, neurolgico El dolor post-herptico es constante, queman- cutneo, neurolgico te, con disestesias basales asociadas acrisis de dolor agudo y lancinante en el territorio afectado por la infeccinvrica, en el que se suelen ver lesiones drmicas cicatriciales hiperpigmentadas.Aunque en algunos pacientes el dolor puede desaparecer gradualmente a lolargo de varios meses, en otros se muestra resistente a todo tipo detratamiento, dando lugar a importantes crisis depresivas. Poco comun, presentando ulceras troficas cucutneo, neurolgico taneas por continua manipulacion de los dermatomas trigeminales. Pacientes refieren constante manipulacion debido a hipo-anestesia, parestesia y/o dolor por dano sensorial de las fibras o nucleo trigeminal. Se asocian a manifestacione cutaneas como cutneo, osteoarticupoliarteritis nodosa cutanea, vasculitis pus- lar, neurolgico, retulosa, eritema elevatum diutinum, pustulo- nal, vascular sis post-streptococica, paniculitis y eritema nodosum, psoriasis guttata, psoriasis cronica en placa,
J Eur Acad Dermatol Venereol.2001 Mar;15(2):153-5 J Intellect Disabil Res. 2002 Mar;46(Pt 3):273-8.
Pollitt syndrome (Sinnimo: Tricotiodistrofia) Por anticoagulante lpico (Sinnimo: Sindrome por anticuerpo antifosfolpidos)
Por microdelecin de x22 (Sinnimo: Microftalma con defectos cutneo lineales) Por retirada de los corticoides Posherptico
Bologna Tomo I 924
Proctalgia fugaz Profichet
Dolor sbito punzante en el rea perirrectal neurolgico que despierta al paciente. Formacin gradual de ndulos calcreos de- cutneo, osteoarticubajo de la piel, especialmente alrededor de las lar, neurolgico grandes articulaciones, asociada con alteraciones trficas y nerviosas. Dficit de crecimiento, retardo mental y del cutneo, morfolgico, desarrollo, hipotona, lanugo persistente, dis- neurolgico, oftalmotorted head, glaucoma congnito, nariz corta, lgico, metablico maxilar prominente, micrognatia, cuello ancho, hombros cortos, retroflexin del tercer y cuarto dedo del pie, sindactilia del segundo, tercer y cuarto dedo del pie, elevacin de la galactosa-1- fosfatasa uridyl transferasa en sangre. Es una enfermedad rara del metabolismo de neurolgico, oftalmolos lpidos, heredada como un rasgo autosmi- lgico, auditivo, cuco recesivo. Debida al acumulo de cido fit- tneo. nico en sangre orina, sistema nervioso central (sistema formado por el encfalo y la mdula espinal) y perifrico, causada por el dficit de la enzima fitnico oxidasa. Los sntomas pueden incluir polineuritis, ataxia cerebelosa, retinitis pigmentaria, anosmia, sordera, opacidades corneales, y alteraciones cutneo
Quarter sndrome
Bologna Tomo I 1981
Hum Genet. 1979 Jan 25;46(2):141-7
Refsum
Post-apoplejia trigeminal trofica
post-streptococicos
NEUROLGICAS
NEUROLGICAS
Orofaringeas
Oncolgico
Oftalmolgicas
Odontolgico
Neurolgicas
Sndrome Reimann
Caractersticas
Compromiso gastroinetstinal, cutneo, respiratorio, cardiovascular, neurolgico
Referencias
Sndrome Riley-Day
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Se caracteriza por ataques recurrentes de fiebre alta de aparicin brusca, nuseas, vmitos y dolor abdominal, presente en casi todos los (Sinnimo: Poliserositis Paroxstica pacientes; a la exploracin los enfermos presentan palpacin abdominal dolorosa, defenFamiliar) sa, distensin abdominal y ruidos hidroareos que pueden estar ausentes, cuadro que puede sugerir una urgencia quirrgica. Estos ataques duran entre uno y tres das y desaparecen en forma espontnea. Artritis monoarticular . Se acompaa de poliserosistis: peritonitis, pleuritis, pericarditis, erupciones en la piel del tipo eritema erisipeloide en forma de placas eritematosas, dolorosas, de color rojo brillante, de bordes mal delimitados, que se localizan preferentemente en las articulaciones, regin pretibial y en el dorso de los pies, remitiendo en 1 a 3 das. Puede acompaarse de prpura de Schnlein-Henoch. Otras manifestaciones son las meningitis recurrentes separadas por largos perodos asintomticos y las orquitis agudas autolimitadas. Revesz (Sinnimo: Retinopata anemia anomalas del SNC)
Richards-Rundle Richner-Hanhart
Prdida de la audicin, deterioro mental, auditivo, neurolgico, ataxia, hipogonadismo primario y trasmisin endocrinolgico autosmica recesiva. "Queratosis palmo-plantar, queratitis bilate- cutneo, oftalmolgiral y retardo mental. Tirosinanemia. Callo- co, neurolgico sidades circunscritas dolorosas en puntos de presin P-P. Callos en codos y rodilas. Fotofobia erosiones corneanas primeros meses de vida,ulceracin y glaucoma.
J Neurol. 1984;231(1):11-3
Ann Dermatol Venereol. 1993;120(2):13942, Br J Dermatol. 1981 Apr;104(4):469-75
NEUROLGICAS
NEUROLGICAS
Orofaringeas
Oncolgico
Oftalmolgicas
Se caracteriza por: anemia, anomalia de uas, oftalmolgico, hemaanomalia lengua/encia/mucosa bucal, cabellos tolgico, neurolgico, escasos/hipotriquia/atriquia, cabellos finos, cutneo cerebelo agenesia/hipoplasia/anomalias, leucocitos anomalia/neutropenia, microcefalia, plaquetas anomalia morfologica, prematuridad, purpura / petequias, retina anomalia vascular, retina desprendimiento, retraso de crecimiento intrauterino, trombopenia.
Odontolgico
Neurolgicas
Sndrome
Caractersticas
Compromiso cutneo, osteoarticular, oftalmolgico, renal, genital, urinario, neurolgico, gastrointestinal.
Referencias
Sndrome Rubenstein-Taybi
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Ring chromosome 8 Se caracteriza por: angiomas cutneo de color vino oporto, que pueden afectar a casi tosndrome das las partes del cuerpo y que llegan a ser de gran tamao y pueden ocasionar comunica(Sinnimo: KlippelTrenaunay syndrome) ciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia de los tejidos blandos y osteoarticular de un miembro. Se acompaa de varices, angiomas de rganos internos, hepatoesplenomegalia , linfangiomas y nevus de carcter flamgero o varicoso. Las lesiones de la piel pueden pasar desapercibidas en el nacimiento, hacindose ms notorias con la edad y con el crecimiento osteoarticular normal. Tambin aparecen lesiones oculares del tipo de telangiectasias de la conjuntiva, heterocroma del iris , coloboma del iris, glaucoma y estrabismo. Otras lesiones son insuficiencia renal, lipodistrofia de miembros, escoliosis, alteraciones del aparato urinario como hipospadias. Lesiones neurolgicas como: parapleja, crisis epilpticas, retraso mental, malformaciones intracraneales, del cordn espinal que consisten en angiomas venosos intradurales. Romberg (Sinnimo: sndrome de Parry-Romberg o atrofia hemifacial progresiva )
Ross
enfermedad degenerativa muy rara que afec- neurolgico, cutneo ta progresivamente las fibras colinrgicas y las fibras sensoriales mielnicas o amielnicas. Se caracteriza por anhidrosis segmental, hiporreflexia y atona pupilar Enfermedad muy rara de almacenamiento de cutneo, mucoso, lipoide con mltiples infiltraciones de un ma- neurolgico terial creo en la piel y membranas mucosas de la boca, faringe, laringe que impide el llanto. No hay aparentemente anormalidades viscerales, pero la enfermedad suele ir asociada a ataques de epilepsia y rabia y a retraso mental Desorden gentico caracterizado por cambios cutneo, oftalmolcutneo, cataratas, anomalas esquelticas, es- gico, osteoarticular. tatura baja, pelo anormal, defectos en el cre- Neurolgico cimiento, uas y dientes, retardo mental, hipogonadismo
Tijdschr Kindergeneeskd. 1991 Dec;59(6):219-23, Am J Dis Child. 1980 Feb;134(2):165-9.
RSSLE-URBACH-WIETHE
Scheie
Rothmund -T homson
NEUROLGICAS
NEUROLGICAS
Orofaringeas
sndrome metablico caracterizado por un en- oftalmolgico, osturbiamiento progresivo de la crnea y displa- teoarticular, cardiosia general del esqueleto. La enfermedad se vascular, neurolgico inicia entre los 5 y 15 aos de edad. Las caractersticas mas importantes son gargolismo, contracturas articulares, manos agarrotadas, rodilla valga, lesiones de la vlvula artica y mltiples disostosis. Se distingue de otras formas de mucopolisacaridosis por la estatura que es normal o casi normal, en que no hay retraso mental y que la esperanza de vida es la normal
Oncolgico
ROSENTHAL-ME- sndrome caracterizado por una trada de sn- neurolgico, cutneo, tomas que incluyen parlisis facial recurrente, mucoso LKERSON edema crnico de la cara y de los labios e hipertrofia y fisuras en la lengua (lingua plicata). El edema recurre usualmente en primavera y en otoo, ocasionando un ensanchamiento permanente de los labios. La condicin se inicia en la infancia o adolescencia. Es de carcter autosmico dominante con expresin variable
Rud sndrome Sanfilippo
Ictiosis, espasmos epilpticos generalizados y cutneo, neurolgico, hipogonadismo hipogonadotrpico endocrinolgico El sndrome de SanFilippo o mucopolisacari- morfolgico, osteoardosis tipo III, es una enfermedad metablica ticular, neurolgico muy rara, causada por el dficit de una de las 4 enzimas necesarias para la degradacin del heparan sulfato, lo que da lugar a 4 formas clnicas diferentes. La afectacin ms frecuente se caracteriza por: sindactilia, clinodactilia, microcefalia, moderado a severo retraso mental y retraso pondero estatural, y un aspecto facial inusual. Esta enfermedad se cree que se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo.
An Esp Pediatr. 1986 Sep;25(3):201-3.
Oftalmolgicas
sndrome autonmico dominante que se ma- cutneo, neurolgico, nifiesta lentamente a partir de la segunda d- oftalmolgico cada de la vida caracterizado por atrofia progresiva hemifacial de partes blandas, neuralgia y/o paresia del V par, epilepsia de aparicin tarda, migraa, sndrome de Claude-Bernard-Horner por irritacin del simptico perifrico, iritis y heterocroma de iris, queratitis neuroparaltica, paresia de msculos oculomotores y coroiditis
Odontolgico
Neurolgicas
Sndrome SchimmelpenningFeuerstein-Mims II
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome Seudotalidomdico (Sinnimo: sndrome de AppeltGerken-Lenz Sndrome de ROBERT)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Schinzel-Giedion
Scout Sensibilidad viscerocutanea
anomalas faciales, sindactilia en pies y retar- osteoarticular, neudo mental rolgico cutneo, neurolgico, visceral
Journal of Pediatrics 78:658-663, 1971) Zh Nevropatol Psikhiatr Im S S Korsakova. 1979;79(7):884-8
NEUROLGICAS
NEUROLGICAS
Orofaringeas
Oncolgico
Shimpo (Sinnimo: POEMS) Shy-Drager
Inusual discrasia de clulas plasmticas con manifestaciones multisistmicas (polineuropata, organomegalia, endocrinopatas, protena M y compromiso cutneo constante)
cutneo, endocrinolgico, neurolgico, hematolgico, sistmico.
Enfermedad rara del sistema nervioso autno- genital, urinario, neumo. Las manifestaciones iniciales son altera- rolgico, cutneo,. ciones en el funcionamiento de la vejiga urinaria, incluyendo intermitencia en el chorro de la orina e incontinencia, mareo postural, sncope , impotencia y disminucin de la sudoracin. Pueden presentarse sntomas tardos de disfuncin extrapiramidal similares al parkinsonismo y signos cerebelares. Algunos pacientes presentan signos de afectacin del sistema nervioso autnomo tales como asimetra pupilar, sndrome parcial de Horner o denervacin parasimptica parcial. La anhidrosis es comn y puede demostrarse colocando al individuo en una habitacin caliente tras la aplicacin de una mezcla de almidn y yodo en la piel. Las manifestaciones de parkinsonismo pueden ser idnticas a las de la enfermedad de Parkinson tpica o parkinsonismo idioptico, aunque en muchos pacientes la rigidez y la bradicinesia son ms llamativas que el temblor. La ataxia cerebelar de la marcha y la ataxia leve de los miembros pueden resultar evidentes. Se acompaan de parlisis larngea y apnea durante el sueo, atrofia del iris y reduccin de la salivacin y la secrecin lagrimal
Oftalmolgicas
Odontolgico
sndrome congnito de anormalidades que cutneo, osteoartiafectan numerosos sistemas, especialmente la cular, oftalmolgico, piel, el esqueleto, los ojos y el sistema nervioso neurolgico central. Se caracteriza por la presencia de nevos en el momento del nacimiento que experimente posteriomente cambios verrucosos y de color, especialmente en la cara y cuero cabelludo. Otras manifestaciones asociadas son retraso mental, epilepsia focal, hemiparesis espstica. defectos de la aorta, lesiones en las costillas y fisura palatina. Los defectos oculares ms frecuentes son coloboma del iris y de la retina y opacidades en la conjuntiva y la cornea. La etiologa es desconocida.
Neurolgicas
Sndrome Simpson-GolabiBehmel sndrome
Caractersticas
Referencias
Sndrome Solomon syndrome
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Riv Neurol. 1986 SepOct;56(5):319-24, Ann Dermatol Venereol. 1985;112(2):1437, Ann Dermatol Venereol. 1980 AugSep;107(8-9):729-39
Es un sndrome dismrfico congnito raro caracterizado por macrosoma pre y postnatal, dismorfia facial, anomalas mltiples y fre(Sinnimo: Dismorfia cuente asociacin a tumores embrionarios tales como tumor de Wilms y neuroblastoma. congnita, Bulldog Se caracteriza por: gigantismo neonatal, cresindrome) cimiento acelerado con macrocefalia cara basta y caracterstica, que recuerda a la cara de un buldog, nariz y boca anchas. Se acompaa de: retraso mental en cerca de la mitad de los casos de grado de severidad variable, hipotona , pectus excavatum (trax en embudo), estrabismo, nistagmus, hipertelorismo, suturas craneales prominentes, macroglosia, maloclusin dental, paladar ojival, narinas antevertidas. Anomalas de las extremidades: manos grandes y cuadradas, pulgares anchos, hexadactilia, sindactilia entre los dedos segundo y tercero de manos y pies, uas hipoplsicas, sobre todo la del quinto dedo de la mano, pliegue simiesco y deformidades de los pies. Anomalas esquelticas: fusin de vrtebras cervicales, costillas cervicales, presencia de una sexta vrtebra lumbar, foseta sacra, edad sea avanzada y escoliosis. Anomalas viscerales: comunicacin interventricular, ductus arterioso persistente y arritmia cardiaca; riones hipertrficos, lobulados o qusticos, duplicacin de la pelvis renal e hidronefrosis leve; criptorquidia; malrotacin intestinal, anillo pilrico y divertculo de Meckel; inguinal y umbilical. Mamilas supernumerarias; piel gruesa y marroncea, manchas pigmentadas en la zona perioral y palatina y policitemia. Presenta ms raramente: apndices y fosetas preauriculares, labio leporino , paladar hendido, convulsiones; coloboma ptico; hiperinsulinemia por el aumento del nmero de islotes de Langerhans; onfalocele. Sjgren-Larson
Alteraciones cutneo, neurolgico y osteoar- cutneo, neurolgico, ticular osteoarticular
Sotos
Notocordio divido
Hendidura de la columna vertibral asociado osteoarticular, gascon anomalias del tracto gastrointestinal y en trointestinal, neurosistema nervioso central. La hendidura usual- lgico mente localizada a nivel toracico o lumbar. Microangiopata, sintomas visuales, prdida cutneo, vascular, aude la audicin, sntomas neurolgico ditivo, oftalmolgico, neurolgico Se caracteriza por polineuropata, organo- neurolgico, endocrimegalia, endocrinopata, ganmapata mo- nolgico, cutneo noclonal, alteraciones cutneo como hiperpigemntacin difusa, edema, hemangiomas glomeruloides. sndrome que afecta al comportamiento de psicolgico, cutneo, padres o educadores que maltratan de forma neurolgico, nutriintencionada a sus hijos o a los nios bajo su cional cuidado. Los maltratos incluyen azotes en las nalgas, pellizcos, traumas ocasionados por el uso de calor o agua, alopecia traumtica, fracturas, hematomas subdurales que pueden ocasionar convulsiones y coma. Tambin pueden darse malnutricin y otros signos de negligencia Herencia autosmica recesiva, mltiples m- cutneo, neurolgico, culas caf con leche, retraso del crecimiento, osteoarticular retraso mental, cara triangular, cirrosis, manos en tridente, canas prematuras, vitiligo. Microcefalia, estatura corta, braquiodactilia cutneo, morfolgitipo B, displasia ungueal, anomalias osteoar- co, neurolgico, osticular y retardo mental teoarticular
Susac Takatsuki (Sinnimo: POEMS) Tardieu (Sinnimo: sndrome de Caffey II o sndrome de Silverman.)
Es una enfermedad hereditaria caracterizada cutneo, neurolgico, por descamacin de la piel (ictiosis), retraso oftalmolgico. mental, alteracin del lenguaje, y espasticidad. Los nios afectados desarrollan diferentes grados de eritema y descamacin,. Adems la capa externa de la piel se va cubriendo de escamas oscuras y gruesas. Despus de la infancia, desaparece el eritema y la piel de los brazos, las piernas y el abdomen se cubre de gruesas escamas negruzcas. Pueden asociarse a los trastornos de la piel, alteraciones en el lenguaje y crisis epilpticas. Aproximadamente la mitad de los nios afectados, tendrn una retinosis pigmentaria (degeneracin del pigmento en la retina de los ojos). Severo retardo del crecimiento, retardo men- cutneo, neurolgico, tal, plagues del epicanto, nariz pequea con osteoarticular, morpuente nasal bajo, orificios narinarios en ante- folgico. roversion, sindactilia cutanea parcial bilateral de dedos de los pies. lvedo reticularis, isquemia cerebrovascular, cutneo, neurolgico, endarteritis obliterante vascular
Sneddons
Clin Exp Rheumatol. 1992 SepOct;10(5):489-92.
Tonoki
Am J Med Genet. 1998 Dec 4;80(4):403
NEUROLGICAS
NEUROLGICAS
Orofaringeas
Smith-Lemli-Opitz (SLOS).
Tay
Pediatr Dermatol. 1989 Sep;6(3):202-5
Oncolgico
Oftalmolgicas
"enfermedad gentica rara caracterizada por morfolgico, osteoarun crecimiento intrauterino o postnatal exce- ticular, neurolgico sivos y retraso mental. Al nacer, los nios afectados tienen una talla muy alta que es anormal en proporcin al peso, pero este puede tambin estar por encima de su media; adems, los recin nacidos muestran tpicamente un crecimiento excesivo de los huesos, de las manos y de los pies y unos rasgos faciales caractersticos. Los nios afectados pueden tambin presentar anomalas del desarrollo incluyendo retrasos en las etapas del desarrollo, retraso psicomotor y en el desarrollo del lenguaje y retraso mental de leve a severo. Las anomalas faciales pueden incluir una macrocefalia que puede ser tambin alargada con una frente anormalmente abombada; la macrocefalia se produce como consecuencia del aumento exagerado del tejido cerebral que genera un aumento de la retencin del lquido cefalorraqudeo en las cavidades cerebrales, que tambin contribuye a la macrocefalia, hipertelorismo ocular, fisuras palpebrales una bveda del paladar arqueada y prognatismo.
Odontolgico
Neurolgicas
Sndrome Touraine
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome Tunel carpiano
Caractersticas "Es una condicin generada por un aumento en la presin o atrapamiento de un nervio a nivel de la mueca. Los sntomas pueden incluir adormecimiento, sensacin de corriente y dolor en el brazo, mano y dedos. Hay un espacio en la mueca llamado tnel carpiano, a travs del cual pasa el nervio mediano y nueve tendones desde el antebrazo hacia la mano alteraciones ungueales: parte distal del dedo agrandada y enrojecida, (panadizo fro)
Compromiso
Referencias
neurolgico, cutneo
facomatosis neurocutneo con diseminacin cutneo, neurolgico de las clulas del nevo en la piel y pigmentacin difusa o circunscrita de las leptomeninges por dichas clulas. Frecuentemente, se observa hidrocfalo interno secuntario Sndrome hereditario caracterizado por va- osteoarticular, cutrias anormalidades congnitas que ocurren neo, oftalmolgico, conjuntamente. Entre estas, se encuentran neurolgico, renal cuernos ilacos, distrofia de las uas, malformaciones de las rodillas, condrodisplasia y artrodisplasia, especialmente de los codos. Las uas de los pulgares son las ms frecuentemente afectadas. Las malformaciones son usualmente simtricas, y pueden ser desde una ligera inclinacin longitudinal hasta una anonicosis completa. La hipoplasia de las cabezas del hmero y del radio ocasiona dislocaciones y la incapacidad para extender completamente el brazo. Las rtulas son ms pequeas de lo normal o pueden estar ausentes. Otras caractersticas frecuentes son una pigmentacin oscura del iris, escpula hipoplsica, clinodactilia del meique, acortamiento de las falanges intermedias, retraso mental y proteinuria sin hematuria. En un gran nmero de casos, se observa una insuficiencia renal parcial o total. Afecta por igual a hombres y mujeres y los principales sntomas se manifiestan a partir de la segunda dcada. Se desconoce su etiologa. Se trata de un desorden de carcter autosmico dominante "La trisoma 9p, es una enfermedad cromos- cutneo, neurolgico, mica extremadamente rara, caracterizada por morfolgico, osteoarretraso mental, malformaciones craneofaciales ticular. y malformaciones esquelticas. Clnicamente se caracteriza por retraso mental de grado variable, malformaciones craneofaciales: microcefalia moderada, braquicefalia, frente prominente, ojos oblicuos hacia abajo, hendiduras palpebrales pequeas, enoftalmos, hipertelorismo, micrognatia y retrognatia; malformaciones esquelticas: lordosis, escoliosis, dermatoglifos (dibujos formados por las crestas y los surcos de las manos y los pies) anormales y manos pequeas por hipoplasia de falanges medias y talla corta. Trastorno ulcerativo de la cara que afecta prin- cutneo, neurolgico cipalmente a las alas nasales, se deben a la automutilacin producida por parestesias y diestesias tras la lesin de las porciones sensitivas de las vas nerviosas trigeminales. lesiones cutneo caracterizadas por lceras y cutneo, osteoarticudestruccin de ala nasal derecha en caso 1, l- lar, neurolgico ceras persistentes en frente posterior a trauma en caso 2, y discreto compromiso en lado derecho de frente durante el tratamiento de la neuralgia postherptica en Esclerosis tuberosa (Bourneville-Pringle) y cutneo, neurolgico neurofibromatosis 1 (von Recklinghausen)
Bologna Tomo I pg: 106 - 107
Trauner-Rieger
Ullrich-Turner
Trisomia 9p
Ua Rtula (Fong) (Sinnimo: Onicosteodisplasia Hereditaria, Displasia Hereditaria Onico Osea)
Trfico del trigmino
Trfico trigeminal
J Dermatol. 1991 Oct;18(10):613-5.
Tumores mltiples familiares
NEUROLGICAS
NEUROLGICAS
Orofaringeas
Es una enfermedad gentica rara, que suele manifestarse en el nacimiento o durante la niez temprana. Los sntomas son variables, siendo los ms caractersticos la displasia de las uas, de los dedos de manos y de los pies y la aplasia o hipoplasia de los platillos de la rtula o patela, hipoplasia de determinados huesos y tendones del codo y cuernos ilacos bilaterales. Menos frecuentemente pueden aparecer deformidad del esternn, espina bfida oculta, hipoplasia de la primera costilla y anomalas en determinados msculos: pectoral menor, bceps, trceps y cudriceps, hiperostosis frontal, clinodactilia del quinto dedo, hipotiroidismo, retraso mental, psicosis, microftalma y microcrnea, labio leporino, paladar hendido y excepcionalmente carcinoma de colon. Adems, en algunos casos familiares existe un glaucoma de ngulo abierto.
Oncolgico
Oftalmolgicas
Odontolgico
Turcot
Raro desorden hereditario caracterizado por la gastrointestinal, neuasociacin de plipos adenomatosos en la capa rolgico mucosa del tracto gastrointestinal con tumores del sistema nervioso central. Los sntomas incluyen diarrea, hemorragias en la porcin terminal del intestino grueso, fatiga, dolor abdominal y prdida de peso. Los individuos afectados tambin pueden experimentar sntomas neurolgico dependiendo de la localizacin y tamao del tumor
Neurolgicas
Sndrome Vestibulitis vulvar (Sinnimo: Dolor vulvar) Vogt-Koyanagi-Harada Von Hippel-Lindau (Sinnimo: Hemangioblastomatosis Cerebeloretiniana)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome Wiedemann-Rautenstrauch (Sinnimo: Neonatal Pseudo-Hydrocephalic Progeroid )
Caractersticas
Compromiso
Referencias
J Med Genet.1997 May;34(5): 433437.
Se presenta en mujeres jvenes, premenopau- neurolgico, cutneo sicas, el sntoma principal es dispareunia durante la penetracin, la vulva posee un aspecto normal pero a la presin del rea vestibular con un algodn causa dolor , en ocasiones hay eritema localizado. Sntomas cutneo, neurolgico y oftlmicos. Es una enfermedad rara, hereditaria y multisistmica, caracterizada por el desarrollo, en edades tempranas, de tumores en diferentes localizaciones: oculares, renal, de glndulas suprarrenal, pncreas y sistema nervioso central. La manifestacin inicial ms frecuente es la angiomatosis en la retina y los hemangioblastomas en el cerebelo, apareciendo posteriormente tumores en cerebro, mdula espinal, feocromocitoma en las glndulas suprarrenal, cistoadenoma seroso microqustico en el pncreas y carcinomas de clulas renal. Tambin han sido descritas lesiones angiomatosas en hgado, rin, pncreas, pulmn, piel y epiddimo. cutneo, neurolgico, oftalmolgico oftalmolgico, renal, endocrinolgico, neurolgico, gastrointestinal, cutneo, respiratorio, genital.
Presse Med. 1985 May 18;14(20):1131-4 SIERE: Sistema de Informacin Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Wohwinkel (Sinnimo: Queratoma Hereditario Mutilante) Wyburn-Mason
Queratodermia difusa,lineal,estrellada. cocutneo, neurolgico, dos, rodillas. Inicia primer ao de vida. Que- hereditario. ratodermia en panal .Afecta superficies palmo-plantares. Contracturas en flexin-bandas constrictivas del 5to dedo autoamputaciones. Dermatosis ictiosiforme generalizada difusa. Onicogrifosis,alopecia,alt.neurolgico Malformacin arterio-venosa metamrica que cutneo, neurolgico, afecta al cerebro y se extiende desde la regin oftalmolgico craneofacial hasta la orbitaria. Manifestaciones neurolgico: convulsiones, paraparesia, paraplejia. Oculares: disminucin de la agudeza visual, reduccin campimtrica, ceguera. Otras: epistaxis, obstruccin nasal, hemorragia gingival Macroorquidismo y retraso mental, trastorno gonadal. Acompaado a veces de: EEG anormales, fusin vertebral cervical, catarata, esophoria y pigmentacin cutneo anormal. cutneo, genital, neurolgico, endocrinolgico, osteoarticular, oftalmolgico.
Watson
Herencia autosmica dominante, mltiples cutneo, cardiovascumculas caf con leche, talla baja, estenosis de lar, neurolgico, gela vlvula pulmonar, inteligencia baja, ligado ntico al cromosoma 17 q; 60/100 Paniculitis febril nodular con recadas, no su- cutneo, neurolgico purante. Hemipleja alterna: cara y miembros del lado opuesto a la lesin y parlisis del motor ocular comn del lado de la lesin cuando afecta el pednculo cerebral Nevos vasculares de la cara, cuero cutneo, oftalmolcabelludo,tronco, extremidades y lepto- gico, osteoarticular, meninges.Angiomas oculares y coroideos neurolgico con trastornos oculares y glaucoma congnito, calcificaciones,demostradas radiolgicamente en el encfalo,crisis de epilepsia jacksoniana,deficiencia mental y trastornos psquicos Herencia autosmica dominante, presenta cutneo, neurolgico, mculas hipopigmentadas congnitas, retraso osteoarticular mental, retraso del crecimiento, se cree que es una forma de esclerosis tuberosa
Weber-Christian
Weber-Dimitri
X-linked sindrome de macroorquidismo y retardo mental. XXY (Sinnimo: Klinefelter)

Dermatolgica. 1978; 157(5):282-91
Westerhof
NEUROLGICAS
NEUROLGICAS
Orofaringeas
Oncolgico
Oftalmolgicas
Wartenberg's syndrome
Atapamiento del nervio radial sensorial que neurolgico causa dolor significativo en el tercio inferior del antebrazo por trauma cerrado directo, una masa o desviacin y pronacin repetitiva causando compresin entre los tendones brachioradial y extensor carpeano radial largo.
D. M. Ditmars, H. P. Huin:Carpal tunnel syndrome. Hand Clinics, Philadelphia, 1986, 2: 525532. J. Stevens:AAEE Minimonograph No 26:The electrodiagnosis of the carpal tunnel syndrome.Muscle and Nerve, Boston, 1987, 10: 99113.
"Enfermedad gentico rara, de transmision cutneo, neurolgiautosimica recesiva, caracterizada por una co, osteoarticular, resapariencia envejecida al nacimiento (aparien- piratorio cia progeroide neonatal); retraso prenatal y postnatal del crecimiento; lipoatrofia subcutanea, causando que la piel se vea anormalmente delgada, fragil y arrugada. A esto se anade, por razones desconocidas,depositos anormales de grasa alrededor de los gluteos, el area anogenital, y los flancos abdominales. Los infantes y ninos afectados tambien presentan malformaciones craniofaciales, incluyndo protrusion frontal y parietal, dando una apariencia de pseudohidrocefalia; huesos hipoplasticos en la cara y facciones inusualmnet epequenas en la cara; una nariz pequena en forma de ""pico de ave"" que se vuelve mas pronunciada con el paso de los anos; y/o cabello, cejas o pestanos escasas. La mayoria presentan extremidades inusualmente delgadas y manos y pies de gran tamano; anomalias neuromusculares y neurologicas progresivas; varios grados de retraso mental; y retraso psicomotor severo. Muchos casos presentan infecciones respiratorio que peuden resultar en complicaciones mortales.
Odontolgico
Neurolgicas
Sndrome XXYY Zellweger (Sinnimo: Cerebrohepato-renal)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Variante del Sindrome de Klinefelter, se carac- gentico, neurolgico teriza por tener tendencia a ser mentalmente deficientes y con problemas de conducta Se caracteriza por: hipotona severa, braquicefalia, hepatomegalia, ictericia y quistes renal, macroscpicos a nivel cortical y microscpicos a nivel glomerular y tubular. Se acompaa de: retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, occipital aplanado, macrocefalia, fontanela anterior amplia y suturas muy abiertas, cara redonda, orejas displsicas de implantacin baja, hipertelorismo, prpados edematosos, fisuras palpebrales mongoloides, epicantus,, pestaas gruesas, mejillas hinchadas, narinas antevertidas, micrognatia, piel redundante en cuello, paladar ojival, manchas de Brushfield (pequeas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris), opacidad corneal, cataratas, retinitis pigmentaria, nistagmus, glaucoma, retraso mental, convulsiones, dilatacin de ventrculos cerebrales, lisencefalia (carencia de circunvoluciones normales del cerebro), hipoplasia o ausencia del cuerpo calloso, displasia de tractos olfatorios y cerebelo, heterotopias de cerebro y cerebelo. morfolgico, renal, osteoarticular, cutneo, oftalmolgico, neurolgico.
NEUROLGICAS
NEUROLGICAS
Orofaringeas
Oncolgico
Oftalmolgicas
Odontolgico
Neurolgicas
371
Sndrome Ablefaron-macrostomia
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome Berlin
Caractersticas Una forma de displasia ectodrmica caracterizada por defectos de la piel y de apndices cutneo asociados con retraso mental, estatura corta, hipotricosis, hipodontia y otros defectos. en ojos: Surcos profundos alrededor de los ojos. Nariz: puente nasal pequeo. Boca y estrucuras orales: retraso en la denticin, hipoodontia,labios gruesos con teleangiectasias. manos y pies: Moderada hiperflexibilitdad de los dedos. Piel:Leucodermia con discromia generalizada que consiste en reas de hiper e hipopigmentacin; piel palida, suave y plegable; lesiones aneto-poikiloderma \en codos, rodillas, y las articulaciones de las falanges proximales; cicatrices atroficas en la parte inferior de las piernas sanadas con pioderma; hiperkeratosis palmaris et plantaris con hiperhidrosis de las palmas y plantas; sudoracion normal y glandulas sebaceas hipoactivas. Apndices cutneo: cabello oscuro, seco, con tendencia al encanecimiento prematuro; cejas escasa; bigote pequeno en ambos sexos; ausencia de cabello axilar y pbico en varones y ausencia de pelo lanugo. Aparato genital, urinario: Hipospadias, ausencia de caractersticas sexuales secundarias,pene, escroto y testculos pequeo. Crecimiento y desarrollo:retraso mental y del desarrollo, con estatura corta y enanismo. Hereditario: El sindrome es familiar y es trasmitido de manera autosmica recesiva. Anomalas dentarias asociadas con incontinencia pigmenti. Adems:lesiones oculares, anomalas de pelo y uas, defectos del SNC, malformacin de las extremidades y anomalas en los dientes.
Referencias
ANOTHER
Hipotiroidismo, tricodisplasia, anomalas odontologicas, cutdentales, uas distrficas, alteraciones cutneo, auditivo, respiraneo, otitis media, hipoacusia, infecciones re- torio, gastrointestinal currentes del tracto respiratorio y problemas gastroentrolgicos inmunolgico, cutneo, odontolgico, oftalmolgico, neurolgico
Clin Genet. 1989 Apr;35(4):237-42
Bloch-Sulzberger
Book
prdida congnita de premolares, paladar es- cutneo, odontolgitrecho, hiperhidrosis severa funcional de ma- co, orofaringeo nos y pies, manos pequeas, e hipoplasia ungueal.
ODONTOLGICO
ODONTOLGICO
Orofaringeas
Oncolgico
Oftalmolgicas
Odontolgico
Enfermedad hereditaria autosmica recesiva, genital, cutneo, extremadamente rara, caracterizado por abl- morfolgico, odonfaron y macrostoma. Puede acompaarse de: tolgico cara triangular, ausencia de pestaas y cejas, estrabismo, orejas displsicas y de baja implantacin, atresia del canal auditivo, nariz pequea, labio superior fino, dientes pequeos, pelo fino y escaso, piel seca, membrana interdigital, genital ambiguos, criptorquidia, ausencia de escroto y retraso mental. Menos frecuentemente presentan criptoftalmos, ausencia de arcos zigomticos, hirsutismo y onfalocele.
Neurolgicas
Sndrome Bulldog sindrome (Sinnimo: SimpsonGolabi - Behmel sndrome, Dismorfia congnita)
Caractersticas Es un sndrome dismrfico congnito raro caracterizado por macrosoma pre y postnatal, dismorfia facial, anomalas mltiples y frecuente asociacin a tumores embrionarios tales como tumor de Wilms y neuroblastoma. Se caracteriza por: gigantismo neonatal, crecimiento acelerado con macrocefalia cara basta y caracterstica, que recuerda a la cara de un buldog, nariz y boca anchas. Se acompaa de: retraso mental en cerca de la mitad de los casos de grado de severidad variable, hipotona , pectus excavatum (trax en embudo), estrabismo, nistagmus, hipertelorismo, suturas craneales prominentes, macroglosia, maloclusin dental, paladar ojival, narinas antevertidas. Anomalas de las extremidades: manos grandes y cuadradas, pulgares anchos, hexadactilia, sindactilia entre los dedos segundo y tercero de manos y pies, uas hipoplsicas, sobre todo la del quinto dedo de la mano, pliegue simiesco y deformidades de los pies. Anomalas esquelticas: fusin de vrtebras cervicales, costillas cervicales, presencia de una sexta vrtebra lumbar, foseta sacra, edad sea avanzada y escoliosis. Anomalas viscerales: comunicacin interventricular, ductus arterioso persistente y arritmia cardiaca; riones hipertrficos, lobulados o qusticos, duplicacin de la pelvis renal e hidronefrosis leve; criptorquidia; malrotacin intestinal, anillo pilrico y divertculo de Meckel; inguinal y umbilical. Mamilas supernumerarias; piel gruesa y marroncea, manchas pigmentadas en la zona perioral y palatina y policitemia. Presenta ms raramente: apndices y fosetas preauriculares, labio leporino , paladar hendido, convulsiones; coloboma ptico; hiperinsulinemia por el aumento del nmero de islotes de Langerhans; onfalocele. Es una enfermedad hereditaria rara, del grupo de las inmunodeficiencias primarias, caracterizado por infecciones crnicas, disminucin de la pigmentacin, enfermedad neurolgica y muerte prematura. Clnicamente el sntoma principal son las infecciones de repeticin, que se asocian a deficiencias inmunitarias, los individuos afectados tienen una susceptibilidad a las infecciones recurrentes graves, por bacterias Gram positivas como el estafilococo areus y el estreptococo beta hemoltico y a ciertos cnceres; se acompaa de hepatoesplenomegalia, albinismo culo cutneo parcial, el color del cabello vara desde el rubio al caf oscuro, pero siempre con un tinte plateado que se puede observar muy bien bajo la luz, enfermedad periodontal, fotofobia, nistagmus y neuropata perifrica progresiva. Puede existir retraso mental en algunos pacientes.
Referencias
Sndrome Clouston (Sinnimo: displasia ectodermica hidrtica)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Se caracteriza por: distrofia, hipoplasia o au- cutneo, odontolsencia de uas, alopecia (cada general o par- gico, oftalmolgico, cial del cabello o del vello corporal) e hiper- neurolgico queratosis (hipertrofia, desarrollo exagerado, de la capa crnea de la piel) en palmas de las manos y plantas de los pies. No suelen presentar alteraciones de las piezas dentales, aunque en ocasiones tienen hipodontia (dientes anormalmente pequeos) de los incisivos y caninos, que presentan numerosas caries. No existen trastornos de la sudoracin. En algunos pacientes pueden aparecer hipotricosis (falta total o parcial del cabello) en cejas y en pestaas, hiperpigmentacin de la piel, sobre todo en zonas prximas a las articulaciones, rodillas, codos y nudillos, estrabismo (desviacin de uno de los ojos de su direccin normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), retraso mental de intensidad variable y acropaquias (deformidad de la parte final de los dedos que adoptan forma de palillo de tambor). Defectos del eje cubital, hipoplasia de las gln- cutneo, odontodulas apocrinas, anomalas genital, dientes ca- lgico ninoa anmalos. Causado por mutaciones en el gen TBX3 Herencia autosmica dominante. Presen- cutneo, auditivo, ta aplasia cutis congnita de cuero cabellu- odontolgico do puede curar dejando cicatrices hipertrficas, hipo o aplasia de pezones/mamas, odos y dientes anmalos, distrofia ungueal, sindactilia, secresin apcrina reducida. Polidactilia, dientes cnicos, displasia un- cutneo, odontolgigueal, y miembros cortos co, osteoarticular Trastorno autosmico dominante. Presentas cutneo, odontoplacas ungueales pequeas, delgadas y fria- lgico bles que pueden mostrar coiloniquia en el nacimiento. Las uas de los pies ms afectadas que las de las manos. El pelo delgado y fino es un rasgo ocasional. Los dientes primarios pueden ser normales, pequeos o en estaca. Habitualmente la denticin secundaria es parcial o no se produce y puede llevar a la retencin prolongada de los dientes primarios. osteoarticular, morfolgico, cutneo, odontolgico, cardiovascular
Cubital mamario
cuero cabelludo-oido-pezn (Sinnimo: Finlay Marks) Curry-Hall Dientes y uas (Witkop) inmunolgico, cutneo, odontolgico, oftalmolgico, neurolgico
Am J Med Genet. 1984 Mar;17(3):579-83. Bologna Tomo I pg: 912
(Sinnimo: Beguez Cesar-Steinbrinck)
ODONTOLGICO
ODONTOLGICO
Orofaringeas
Displasia condroec- Es una enfermedad muy rara del desarrollo, todrmica distrfica que pertenece al grupo de las displasias esque( Ellis Van Creveld ) lticas, caracterizada por la presencia de malformaciones congnitas mltiples, entre las que destacan: enanismo desproporcionado, polidactilia, displasia de uas, trax pequeo, anomalas dentales y fusin de los huesos del carpo; asociando cardiopatas congnitas en la mitad de los casos.
Oncolgico
Chediak-Higashi (Chediak-Steinbrink-Higashi)
(Sinnimo: Hipodontia con disgenesia ungueal)
Oftalmolgicas
Odontolgico
Neurolgicas
374
375
Caractersticas Caracterizada por: alteraciones cutneo, lesiones atrficas hipo o hiperpigmentadas, hernias de grasa y reas de aplasia cutneo, con lesiones en las mucosas bucal, perineal, vulvar y perianal y la regin periorificial, donde se pueden encontrar papilomas fibrovasculares, que se pueden confundir con condilomas acuminados. En la cavidad bucal presentan: hipodontia , defectos en la estructura del esmalte y retraso en la erupcin dental. Suele haber retraso del crecimiento y delgadez con un aspecto caracterstico: microcefalia, mentn puntiagudo, contorno facial triangular con protrusin de las orejas y nariz chata. Alteraciones esquelticas: sindactilia, hipoplasia o agenesia de los dedos, asimetra corporal, escoliosisy espina bfida. Otras alteraciones sistmicas que pueden existir son: ausencia de riones, riones en herradura o fusionados, agenesia del cuerpo calloso e hidrocefalia , mielomeningocele, malformacin de Arnold Chiari y retraso mental en grado variable. Alteraciones oculares: colobomas , microftalma , estrabismo, nistagmus, subluxacin del cristalino, quistes del conducto lagrimal, microcrnea, queratocono, catarata , anoftalma y ceguera. Las alteraciones de las uas son: atrofia, distrofia, uas cncavas o estriadas e incluso ausencia de las mismas. Son menos frecuentes las telangiectasias mltiples, prurito, fotosensibilidad, hamartomas lipomatosos, nevus lipomatosos, alopecia difusa o pelo frgil. pelos en sacacorchos, queratosis de cuero cabelludo,queratosis folicular, queratosis pilaris, xerosis, eczema, queratodermia palmoplantar, sindactilia, onicodistrofia, neovascularizacin conjuntival, hipoplasia malar, labio leporino y anomalas dentales. Los sntomas principales son: nariz estrecha con hipoplasia de alas nasales, microcrnea, sindactilia, camptodactlia, hipoplasia o aplasia de la falange media del 5 dedo de manos y pies, hipoplasia del esmalte dental. Menos frecuentemente presentan: blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus puente nasal prominente, hiperostosis craneal, anomalas del iris y de la pupila, estrabismo, glaucoma, hipotelorismo, microcefalia leve, cabello seco fino y escaso, orejas deformadas, sordera, ensanchamiento metafisario de los huesos largos, ausencia de las falanges medias de los dedos 2 y 5 de los pies, labio leporino, paladar hendido, microdoncia, hiperplasia mandibular. Excepcionalmente aparecen: hipertelorismo, microftalma, cataratas , polidactilias en los pies.
Referencias
Sndrome Disqueratosis congenita(DKC).-
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Displasia ectodrmica autosmica recesiva con pelos en sacacorchos Displasia oculodento-digital
cutneo, osteoarticular, oftalmolgico, orofaringeo, odontolgico morfolgico, oftalmolgico, cutneo, osteoarticular, odontolgico
ODONTOLGICO
ODONTOLGICO
Orofaringeas
Oncolgico
Oftalmolgicas
Odontolgico
Neurolgicas
376
Caractersticas Se caracteriza por retraso mental constante de grado variable, retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, braquicefalia y microcefalia leve, cara redondeada de perfil plano, hendiduras palpebrales mongoloides, epicantus, hipotona, hiperlaxitud articular, occipucio aplanado; malformaciones de los dedos con acortamiento de las falanges, distasis de los dos primeros dedos de los pies, conocida como "signo de la sandalia". Se acompaa de retraso en el cierre de las fontanelas, cuello corto y ancho, pliegue cutneo cervical, pestaas cortas y escasas; alteraciones oculares: estrabismo, nistagmus, blefaritis, iris con manchas de Brushfield (pequeas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris) en nios de ojos azules, hipotelorismo; alteraciones nasales: nariz pequea, raz nasal plana y narinas antevertidas; boca pequea, labios gruesos, paladar ojival, malposicin dental, microdoncia; orejas dismrficas de implantacin baja, con canal auditivo estrecho; cutis marmrea y cabello escaso y fino. Alteraciones msculo esquelticas: manos y pies pequeos con pliegue simiesco, acortamiento de hmero y fmur, displasia de pelvis, distasis de rectos. Alteraciones viscerales: criptorquidia, hipoplasia escrotal, infertilidad en los varones, maduracin sea retrasada, anomalas cardiolgicas: comunicacin interauricular e interventricular y policitemias. Hipoacusia cuyos primeros sntomas suelen aparecer a partir de la segunda dcada de la vida, manifestndose en ocasiones como una alteracin del carcter, que puede ser interpretada como enfermedad psiquitrica. Convulsiones, macroglosia; anomalas cardiolgicas: canal aurculo-ventricular, tetraloga de Fallot, ductus arterioso persistente, transposicin de los grandes vasos, coartacin de aorta. Malformaciones del aparto gastrointestinal: atresia duodenal y enfermedad de Hirschprung son las ms frecuentes; otras malformaciones gastrointestinal son: fstula traqueoesofgica, estenosis pilrica, pncreas anular, imperforacin anal y alteraciones de la funcin de la glndula tiroides. Es una enfermedad muy rara del desarrollo, que pertenece al grupo de las displasias esquelticas, caracterizada por la presencia de malformaciones congnitas mltiples, entre las que destacan: enanismo desproporcionado, polidactilia, displasia de uas, trax pequeo, anomalas dentales y fusin de los huesos del carpo; asociando cardiopatas congnitas en la mitad de los casos.
Referencias
Sndrome Finlay-Marks (Sinnimo: Scalp ear nipple syndrome, Hereditary syndrome of lumpy scalp, odd ears and rudimentary nipples. Sen Syndrome.)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Baris, H.; Tan, W.-H.; Kimonis, V. E. : Hypothelia, syndactyly, and ear malformation--a variant of the scalpear-nipple syndrome?: case report and review of the literature. Am. J. Med. Genet. 134A: 220-222, 2005. Note: Erratum: Am. J. Med. Genet. 136A: 114115, 2005. Edwards, M. J.; McDonald, D.; Moore, P.; Rae, J. : Scalpear-nipple syndrome: additional manifestations. Am. J. Med. Genet. 50: 247-250, 1994. PubMed ID : 8042668
Francois
Asociacin de rectopoliposis con las lesiones cutneo, gastrointesseas: osteomas ( craneofacial ) y osteocemen- tinal, osteoarticular, tosis. Dental: inclusiones mltiples, los dien- odontolgico (Sinnimo: Poliposis Adenomatosa Familiar tes supernumerarios. cutneo: lipomas, adenomas, fibromas y tumor dermoide con Manifestaciones Extraintestinales) Gardner
Eritema facial asociado a estatura corta, ausencia e la falange distal, anomalas ungueales y dentales
ODONTOLGICO
ODONTOLGICO
Orofaringeas
Oncolgico
Oftalmolgicas
"Franois dyscephalic syndrome. Birth Defects Original Article Series, New York, 1982, 18(6): 595-619. Franois' dyscephalic syndrome. Developments in Ophthalmology, 1983, 7: 13.
Odontolgico
Nodulos firmes, elevados en la parte posterior cutneo, odontodel cuero cabelludo, no cubiertos por pelo. Las lgico areas afectadas son activas al nacer y para el periodo de la ninez han alcanzado su curacion. Radiografias de craneo normales.Se observa un exceso detejido conectivo colagenoso en los cortes histologicos. en las orejas se observa una auricula pequena, incluso un trago, antitrago y lobulo rudimentario. El borde superior de helix se observa evertido hasta un grado excepcional. Los pezones son rudimentarios o ausentes. entre los cambios dentales incluyen dientes secundarios faltantes o muy espaciados. Las orejas en forma de copa o dobladas alejadas de la cabeza. Secrecion apocrina y crecimiento folicular disminuido. Unas quebradizas. Algunos presentan sindactilia parcial en el 3er y 4to dedo, y completa en el 2do y 3er dedo del pie.
Neurolgicas
Referencias
Sndrome HATS syndrome
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Agrandamiento hemimaxilar, asimetria de la cutneo, osteoarticucara, anormalidades de los dientes y trastor- lar, odontolgico. nos de la piel. Se reconoce generalmente en la infancia y puede tener anodoncia parcial, espaciamiento anormal de los dientes, erupcion dentaria retardada, engrosameinto gingival del segmento afectado. Las ateraciones cutaneas reportadas incluyen asimetria facial, nevus de Becquer, nevus belloso, hipopigmentacion del labio, discontinuidad del borde del vermillon, depression de las mejillas y eritema Se caracteriza por una nariz inusualmente pequea con forma de pico debido a la aplasia o hipoplasia de las ventanas de la nariz, dientes de leche anormalmente pequeos y malformados, dientes permanentes deformes o ausentes, pelo escaso y seco y cuero cabelludo engrosado con un remolino tpico en el rea de la frente. Peso bajo al nacer, malabsorcin intestinal de las grasas por insuficiencia pancretica exocrina y retraso pondero estatural durante los primeros aos de la vida, contribuyendo a la estatura corta. Hipotiroidismo, que contribuye tanto al retraso del crecimiento como al retraso psicomotor. Sordera neurosensorial bilateral congnita y alteracin del habla severa. Retraso mental de intensidad variable. morfolgico, odontolgico, cutneo, gastrointestinal, endocrinolgico, neurolgico
(Sinnimo: Displasia Ectodrmica Exocrina con Insuficiencia Pancretica)
Cracterizado por la temprana aparicion de cutneo, odontolgimultiples carcinomas basocelulares, de de- co, oncolgico fectos del desarrollo (quistes odontogenicos, (Sinnimo: Carcinoma basocelular punteado palmoplantar) y una predisposicion a otros tumors benignos y malignos. nevoide syndrome ) Gorlin Hallerman-Streiff Enfermedad hereditaria rara, caracterizada osteoarticular, oftalpor anomalas craneofaciales distintivas in- molgico, odontocluyendo una microcefalia, con braquicefa- lgico lia con abombamiento frontal, una mandbula o maxilar inferior hipoplsica, microstoma y una nariz "en forma de pico" caracterstica. Se asocian entre otras anomalas, malformaciones de los ojos y los dientes y enanismo o dwarfismo (talla excepcionalmente baja). Las anomalas oculares caractersticas incluyen microftalmia y catarata congnita . Otros problemas visuales pueden incluir nistagmus, estrabismo y disminucin de la agudeza visual o, en algunos casos, ceguera. Los defectos dentales pueden incluir dientes neonatales, hipoplasia del esmalte, hipodoncia o adoncia parcial y malformacin; y alineacin incorrecta de ciertos dientes.
Hautarzt. 2004 Oct;55(10):942-51ct
Jackson-Sertoli (Sinnimo: Paquionoquia congenita tipo II)
Queratodermia plantar limitada y focal.Uas cutneo, odontoafectadas nacimiento.Quistes epidermicos y lgico esteatositomas. Cabello lanudo. Cejas crecen hacia fuera. Dientes natales.
ODONTOLGICO
ODONTOLGICO
Orofaringeas
Oncolgico
Hutchinson-Gilford Se caracteriza por el envejecimiento acelera- osteoarticular, cutdo de los nios. Caractersticas del sndrome neo, odontolgico, de Hutchinson-Gilford: Cabeza ms gran- vascular de de lo normal comparada con su cara, Nariz puntiaguda, Piel muy fina (como el papel), Ojos grandes y prominentes, Alopecia, incluso pueden no tener cejas o pestaas , Dientes irregulares y amontonados, Pecho muy estrecho, Abdomen proyectado hacia fuera, Las venas de la cabellera son muy prominentes y se ven fcilmente, Piel muy plida, Parecen mucho ms viejos de lo que son y suelen tener la piel muy seca y arrugada. Jackson-Lawler syn- Quiste epidermicos mltiples, ampollas pal- cutneo, odontomo plantares, hiperhidrosis, dientes natales, lgico drome paquioniquia, hiperqueratosis y queratosis folicular. (Sinnimo: Paquiniquia congnita tipo II)
Hautarzt. 2000 Mar;51(3):192-5.
Oftalmolgicas
Odontolgico
Hipoplasia Alar Nasal, Hipotiroidismo y Aquilia Pancretica (Johanson-Blizzard)
Neurolgicas
Caractersticas Se caracteriza por una nariz inusualmente pequea con forma de pico debido a la aplasia o hipoplasia de las ventanas de la nariz, dientes de leche anormalmente pequeos y malformados, dientes permanentes deformes o ausentes, pelo escaso y seco y cuero cabelludo engrosado con un remolino tpico en el rea de la frente. Peso bajo al nacer, malabsorcin intestinal de las grasas por insuficiencia pancretica exocrina y retraso pondero estatural durante los primeros aos de la vida, contribuyendo a la estatura corta. Hipotiroidismo, que contribuye tanto al retraso del crecimiento como al retraso psicomotor. Sordera neurosensorial bilateral congnita y alteracin del habla severa. Retraso mental de intensidad variable. Es una enfermedad rara, gentica hereditaria caracterizada por la presencia de anomalas congnitas mltiples: del aparato lacrimal, orejas en forma de "copa", prdida parcial o total de la audicin, alteraciones dentarias y malformaciones de los dedos de miembros superiores e inferiores. Clnicamente se caracteriza por: a.- Malformaciones del aparato lacrimal b.-Malformaciones de las orejas: orejas con helix corta y antihelix subdesarrollada lo que hace que el pabelln de las orejas sea ms pequea de lo normal y su forma recuerde a una copa, forma que se ha relacionado con sordera parcial o total de conduccin o neurosensorial. c.- Malformaciones dentarias: agenesia dental d.- Malformaciones miembros superiores e inferiores: pulgar trifalngico, polidactilia, pulgar digitalizado, pulgares ausentes o hipoplsicos, hipoplasia o ausencia de radio, falanges hipoplsicas, sinstosis radio-cubital. Otros sntomas menos frecuentes: frente prominente, perfil convexo de la nariz, telecantus, mandbula prominente, ptosis palpebral, puente nasal ancho, ojos hundidos, hipoplasia del tercio medio de la cara, agenesia renal, calcificaciones renal, restricciones de la supinacin / pronacin, metacarpo corto o hipoplsico, dedos afilados, glndulas salivales ausentes o subdesarrolladas, lo que produce xerostoma; anomalas del sistema genital, urinario y pliegues inusuales de la piel.
Referencias
Sndrome
Caractersticas
Compromiso morfolgico, oftalmolgico, cutneo, osteoarticular, odontolgico
Referencias

Am J Med Genet. 2002 Dec 15;113(4):381-
Displasia ectodermica, acantosis nigricans, hi- cutneo, odontopotricosis, hipohidrosis, hiperqueratosis pal- lgico (Sinnimo: Displasia mo-plantar, distrofia ungueal, prdida temectodermica y acantosis prana de los dientes permanentes, retardo mental nigricans) Lelis
ODONTOLGICO
ODONTOLGICO
Orofaringeas
Oncolgico
Entre las manifestaciones oculares de este sndrome destacan: anillo de Schwalbe, iris ectpico o mltiple, catarata, degeneracin macular, hipoplasia del nervio ptico, desprendimiento de retina e hipermetropa. Entre las manifestaciones extraoculares de este sndrome las fundamentales son: 1.- Anomalas faciales: hipoplasia maxilar y mandibular, aplanamiento de la base de la nariz, e hipertelorismo 2.- Anomalas dentarias: microdontia, anodoncia. 3.- Anomalas umbilicales: piel periumbilical redundante. 4.- Anomalas seas y articulares: osificacin irregular de la cabeza femoral y de las epfisis distales tibial y femoral, 2 y 5 metatarsos cortos. 5.- Anomalas cardiacas: defecto de los tabiques interauricular e interventricular. 6.- Hipospadias en los varones. 7.- Anomalas del sistema nervioso central: hipoacusia neurosensorial, hidrocefalia, calcificaciones leptomenngeas y retraso mental leve. Otras alteraciones menos frecuentes son deficiencia de la hormona del crecimiento y talla corta, cardiopatas, defecto del odo medio, deficiencia mental, albinismo culo-cutneo y otros trastornos neurolgico y dermatolgicos
oftalmolgico, osteoarticular, odontolgico, cutneo, cardiovascular, neurolgico
Oftalmolgicas
Odontolgico
Meyer Schwickerath Los sntomas principales son: nariz estrecha con hipoplasia de alas nasales, microcrnea, (Sinnimo: Displasia sindactilia, camptodactlia, hipoplasia o aplasia de la falange media del 5 dedo de manos y oculo-dento-digital) pies, hipoplasia del esmalte dental. Menos frecuentemente presentan: blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus puente nasal prominente, hiperostosis craneal, anomalas del iris y de la pupila, estrabismo, glaucoma, hipotelorismo, microcefalia leve, cabello seco fino y escaso, orejas deformadas, sordera, ensanchamiento metafisario de los huesos largos, ausencia de las falanges medias de los dedos 2 y 5 de los pies, labio leporino, paladar hendido, microdoncia, hiperplasia mandibular. Excepcionalmente aparecen: hipertelorismo, microftalma, cataratas , polidactilias en los pies.
Neurolgicas
Caractersticas
Referencias
Referencias
Se caracteriza por hipertelorismo, e hipospadias. Se acompaa de asimetra craneal, cabello en pico de viuda, epicantus , fisuras palpebrales mongoloides o antimongoloides y (Sinnimo: estrabismo; puente nasal prominente, nariHipertelorismo con Anomalas Esofgicas e nas antevertidas, filtrum plano, labio leporino , paladar hendido, paladar ojival, alteraciones Hipospadias) dentarias mltiples: dientes supernumerarios, fusionados y mal oclusin dental; alteraciones de la lengua: lengua bfida, acortamiento del frenillo sublingual; micrognatia, orejas rotadas hacia atrs; vula bfida anomalas de la laringe, trquea y esfago, que pueden dar lugar a aspiracin, neumonas e incluso ser mortales. Retraso mental, distasis de rectos, lipomas , hiperlaxitud articular leve y anomalas viscerales: estenosis ureteral, inguinal, escroto bfido, criptorquidia, ano imperforado, ano ectpico, fstula recto uretral, estenosis duodenal, mesocardia, comunicacin interauricular, coartacin de la aorta, ductus arterioso persistente. Menos frecuentemente presentan malformaciones cerebrales mltiples Odonto-onychodermal dysplasia syndrome OFD tipo III
Es un sndrome displsico de herencia domi- gastrointestinal, nante, que se caracteriza por tumores mlti- odontolgico, cutples que son: plipos de colon, odontomas, neo, osteoarticular osteomas, leiomiomas, lipomas y tumores (Sinnimo: Poliposis Adenomatosa Familiar dermoides. con Manifestaciones Extraintestinales) Oldfield (Gardner) Poliendocrinopata Autoimmune y Candidiasis (APECED) (Sinnimo: Poliendocrinopata autoinmunitaria de tipo I) Los sntomas fundamentales son hipoparati- endocrinolgico, roidismo, distrofia del esmalte dental, alope- odontolgico, cutcia y vitligo. Tambin puede acompaarse de neo, gastrointestinal. queratitis y distrofia corneal. Puede haber ausencia o retraso del desarrollo sexual, candidiasis oral y ungueal y una malabsorcin.
ODONTOLGICO
ODONTOLGICO
Orofaringeas
Oncolgico
anomalias de la pupila, cifosis , dientes mal implantados, dientes supernumerarios, fisu(Sinnimo: oculo facio ra submucosa/uvula bifida, herencia autosomica recesiva, lengua,encias:tumefacciones/ cutneo) hamartomas, pectus excavatum, polidactilia postaxial(miembro inf.), polidactilia postaxial(miembro sup.), retraso mental severo, arreflexia / hiporreflexia, cara redonda, dedos longitud/forma irregular, desordenes oculomotores, distancia intermamilar excesiva, e.e.g. anormal, fisura palpebral antimongoloidedescendente, frente abombada/prominencias frontales, hipertelorismo, hipertonia/ rigidez/espasticidad, hipotonia, nariz larga/ gorda/en bulbo, orejas de implantacin baja, regin occipital prominente, trago anormal, uas finas/hipoplasicas (manos), mancha rojo cereza.
oftalmolgico, odontolgico, cutneo, neurolgico, morfolgico
Rapp-Hodking
Forma parte de un grupo de enfermedades raras genticas de la piel conocidas como displasias ectodrmicas. Anomalas faciales: hendidura del paladar, labio hendido o leporino, microstoma, oligodoncia, dientes displsicos, frente amplia y nariz estrecha. Anomalas cutneo: pili torti, pelo escaso que evoluciona hacia una alopecia en la edad adulta, hipohidrosis, distrofia de las uas. Anomalas oculares: fotofobia, blefaritis, agenesia o atresia del lacrimal, dacriocistitis crnica. Menos frecuentemente: pueden presentar hipospadias, fisura de la vula, atresia del canal auditivo y talla corta.
morfolgico, osteoarticular, cutneo, odontolgico, oftalmolgico.
Oftalmolgicas
Cabello seco, queratosis pilar, hipodontia se- cutneo, odontolvera, lengua smooth, onicodisplasia y quera- gicas todermia e hiperhidrosis en palmas y plantas.
Am J Med Genet A. 2004 Aug 30;129(2):193-7
Queratosis palmo plantar congnitapies planos-onicogrifosis-periododntosis-aracnodactilia y acro-osteolisis
Queratosis palmo plantar congnita-pes pla- cutneo, odontolginus-onicogrifosis-periododntosis-aracnodac- co, osteoarticular tilia y acro-osteolisis
Br J Dermatol. 1986 Aug;115(2):243-8
Odontolgico
Neurolgicas
Sndrome Seckel
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome Simpson-GolabiBehmel sndrome
Caractersticas
Referencias
Sensenbrenner (Sinnimo: Displasia crneo ectodrmica)
Trico-dento-osteoarticular Witkop (Sinnimo: Displasia diente-ua) Witkop-BrearleyGentry (Sinnimo: Hipodontia con disgenesia ungueal)
desorden autosmico dominante, caracteriza- cutneo, odontolgido por afeccin de pelo, dientes y huesos. co, osteoarticular Raro desorden gentico clasificado como dis- cutneo, odontoplasia ectodermica lgico Trastorno autosmico dominante, se presen- cutneo, odontotan placas ungueales pequas, delgadas, y lgico friables que pueden mostrar coiloniquia en el nacimiento, pelo delgado y fino es un rasgo ocasional, los dientes primarios pueden ser normales, pequeos, a manera de estaca, la denticin secundaria es parcial o no se produce, lleva a la retencin prolongada de los dientes primarios.
J Clin Pediatr Dent. 2004 Winter;28(2):107
ODONTOLGICO
ODONTOLGICO
Orofaringeas
Oncolgico
Thomson-Rothmund (Sinnimo: sndrome de Bloch-Stauffer.)
Desorden hereditario oculocutneo poco fre- cutneo, oftalmolgicuente caracterizado por eritema, piel marm- co, odontolgico, osrea, pigmentacin, telangiectasia, cataratas teoarticular, genital congnitas, dientes y uas malformados, y defectos esquelticos en las extremidades. En un 25% de los casos tambin se observa hipogonadismo. Es de carcter autosmivo recesivo
Oftalmolgicas
Es un sndrome dismrfico congnito raro caracterizado por macrosoma pre y postnatal, dismorfia facial, anomalas mltiples y fre(Sinnimo: Dismorfia cuente asociacin a tumores embrionarios tales como tumor de Wilms y neuroblastoma. congnita, Bulldog Se caracteriza por: gigantismo neonatal, cresindrome) cimiento acelerado con macrocefalia cara basta y caracterstica, que recuerda a la cara de un buldog, nariz y boca anchas. Se acompaa de: retraso mental en cerca de la mitad de los casos de grado de severidad variable, hipotona , pectus excavatum (trax en embudo), estrabismo, nistagmus, hipertelorismo, suturas craneales prominentes, macroglosia, maloclusin dental, paladar ojival, narinas antevertidas. Anomalas de las extremidades: manos grandes y cuadradas, pulgares anchos, hexadactilia, sindactilia entre los dedos segundo y tercero de manos y pies, uas hipoplsicas, sobre todo la del quinto dedo de la mano, pliegue simiesco y deformidades de los pies. Anomalas esquelticas: fusin de vrtebras cervicales, costillas cervicales, presencia de una sexta vrtebra lumbar, foseta sacra, edad sea avanzada y escoliosis. Anomalas viscerales: comunicacin interventricular, ductus arterioso persistente y arritmia cardiaca; riones hipertrficos, lobulados o qusticos, duplicacin de la pelvis renal e hidronefrosis leve; criptorquidia; malrotacin intestinal, anillo pilrico y divertculo de Meckel; inguinal y umbilical. Mamilas supernumerarias; piel gruesa y marroncea, manchas pigmentadas en la zona perioral y palatina y policitemia. Presenta ms raramente: apndices y fosetas preauriculares, labio leporino , paladar hendido, convulsiones; coloboma ptico; hiperinsulinemia por el aumento del nmero de islotes de Langerhans; onfalocele.
Odontolgico
Neurolgicas
Sndrome 13q sindrome (mosaico)
Caractersticas
Compromiso
Referencias Clin Dysmorphol. 2006 Jan;15(1):13-8
Sndrome Alport
Caractersticas
Compromiso
Dismorfia, anomalas esquelticas, malforma- osteoarticular, cutciones cerebrales con agenesia del cuerpo ca- neo, neurolgico, oflloso, hipoplasia vermian, anomalas del IV talmolgico, gentico ventrculo, coloboma corioretinal, dispersin irregular del pigmento de la retina. Presencia de fibroblastos en piel y cabello. Enfermedad congnita extremadamente rara que se caracteriza por: Facies tpica: hipertelorismo, nariz pequea con narinas antevertidas, filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) largo, puente nasal ancho, ptosis palpebral, hipoplasia maxilar, anomalas del pabelln auricular, pliegue antimongoloide. Alteraciones de las extremidades: manos cortas y anchas, braquidactilia, laxitud articular interfalngica, clinodactilia que afecta al dedo meique de las manos con pliegue nico interfalngico, pliegue simiesco, membrana interdigital leve, pies pequeos y planos. - Alteraciones genital: escroto en bufanda, hernia inguinal y criptorquidia. Se acompaa de retraso del crecimiento que posteriormente se acelera dando como resultado una estatura moderadamente corta, de anomalas oculares como: oftalmopleja, estrabismo, astigmatismo, erupcin dental retrasada y ombligo prominente. Pueden acompaarse con menos frecuencia de defectos de las vrtebras cervicales, escoliosis, espina bfida, cbito valgo, metatarsus adductus, labio leporino, paladar hendido, fimosis, fisura escrotal y retraso mental leve. morfolgico, osteoarticular, oftalmolgico, genital, neurolgico.
Es una enfermedad hereditaria, rara caracte- renal, auditivo, oftalrizada por la trada: proteinuria, hematuria y molgico sordera neurosensorial, que en algunas familias puede asociar tambin prdida de visin. Se debe a una alteracin o ausencia de la cadena a5 del colgeno IV, que causa una alteracin en la estructura de la membrana basal, al nivel de la fraccin colgena tipo IV, que afecta ojos, odos y riones. Es una enfermedad extremadamente rara, ca- neurolgico, morforacterizada por la presencia de ataxia, afasia, lgico, oftalmolgico, sonrisa mantenida sin causa y ataques paroxs- cutneo, muscular ticos de risa, movimientos anormales de las extremidades, hiperactividad, crisis convulsivas de cualquier tipo, que aparecen normalmente antes de los 3 aos de edad, rasgos faciales inusuales del tipo de: microcefalia, macrostoma, mandbula grande y protusin de la lengua y anomalas musculares. Estrabismo en el 30-60% de los casos e hipopigmentacin de la piel y los ojos, retraso mental grave aunque no progresivo y retraso psicomotor severo. morfolgico, cutneo, osteoarticular, oftalmolgico, auditivo, cardiovascular, genital
ADULT sndrome (Acro-dermato-ungual-lacrimaltooth) Albinismo Oculocutneo Alezzandrini
cabello escaso, abundantes pecas. ,estenosis oftalmolgico, cutdel ducto lacrimal, oligodontia, distrofia un- neo, osteoarticular gueal, sudor reducido, y athelia bilateral.hipoplasia en manos con braquiodactilia y camptodactilia bilateral del quinto dedo.Adems en ocasiones ano imperforado.. hipopigmentacin de piel, pelos y ojos cutneo, oftalmolgico
Ann Pediatr (Paris). 1992 Sep;39(7):409-18. Ophthalmologica, Basel, 1964, 147: 409-419.
articular/neonatal onset multisystem inflammatory disease syndrome Autoinflamatorio por fro crnico
Recientemente identificado, trastorno infla- cutneo, neurolgico, matorio multisitmico peditrico con com- osteoarticular, oftalpromiso cutneo crnico, y manifestaciones molgico articulares y neurolgico. La urticaria familiar por fro se desencadena cutneo, osteoarticupor la exposicin al fro y no se observa sorde- lar, oftalmolgico, gera neurosensorial, se caracteriza por brotes de ntico fiebre acompaado de urticaria, artritis, dolor abdominal y conjuntivitis que comienzan en los dos primeros aos de vida.
Arch Ophthalmol. 2000 Oct;118(10):1386-92
Alezzyrini
Es un trastorno raro que se caracteriza por cutneo, oftalmoblanqueamiento del pelo de cuero cabelludo, lgico cejas, pestaas, y una despigmentacin de la frente, nariz, mejilla, labio superior y barbilla que aparecen en l mismo lado que los cambios visuales unilaterales (disminucin de la agudeza visual, iris atrfico).
OFTALMOLGICAS
OFTALMOLGICAS
Orofaringeas
Oncolgico
Desarrollo anormal marcado por degenera- auditivo, oftalmolcin tapetoretinal, y despus de meses o aos gico, cutneo, gastrovitiligo facial unilateral y poliposis en el mis- intestinal mo lado. Sordera perceptiva bilateral se desarroplla ocasionalmente. Se presenta en adolescentes y adultos jvenes.
AnquiloblefaronLas manifestaciones clnicas ms frecuentes displasia ectodermi- son: 1.- faciales: fisura palatina, labio leporino, hipoplasia maxilar y malar, hipodoncia y ca (ADE) displasia del esmalte; 2.- cutneo: la displasia (Sinnimo: Hay Wells) ectodrmica se caracteriza por hiperpigmentacin difusa, queratosis palmar y plantar, hipo o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uas y pelo escaso; 3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineacin fundamentalmente sindactilia; 4.- oculares: anquiloblefaron, con blefaritis y fotofobia 5.menos frecuentemente pueden presentar estenosis del canal auditivo externo, deformidad de las orejas, puente nasal ancho, tejido mamario ectpico, hiperpigmentacin en miembros superiores, atresia de coanas, granuloma de cuerdas vocales, hipospadias y malformaciones cardiacas tales como comunicacin interventricular y ductus arterioso persistente.
Oftalmolgicas
Odontolgico
Angelman syndrome
Neurolgicas
Sndrome
Caractersticas
Sndrome Berlin
Caractersticas Una forma de displasia ectodrmica caracterizada por defectos de la piel y de apndices cutneo asociados con retraso mental, estatura corta, hipotricosis, hipodontia y otros defectos. en ojos: Surcos profundos alrededor de los ojos. Nariz: puente nasal pequeo. Boca y estrucuras orales: retraso en la denticin, hipoodontia,labios gruesos con teleangiectasias. manos y pies: Moderada hiperflexibilitdad de los dedos. Piel:Leucodermia con discromia generalizada que consiste en reas de hiper e hipopigmentacin; piel palida, suave y plegable; lesiones aneto-poikiloderma \en codos, rodillas, y las articulaciones de las falanges proximales; cicatrices atroficas en la parte inferior de las piernas sanadas con pioderma; hiperkeratosis palmaris et plantaris con hiperhidrosis de las palmas y plantas; sudoracion normal y glandulas sebaceas hipoactivas. Apndices cutneo: cabello oscuro, seco, con tendencia al encanecimiento prematuro; cejas escasa; bigote pequeno en ambos sexos; ausencia de cabello axilar y pbico en varones y ausencia de pelo lanugo. Aparato genital, urinario: Hipospadias, ausencia de caractersticas sexuales secundarias,pene, escroto y testculos pequeo. Crecimiento y desarrollo:retraso mental y del desarrollo, con estatura corta y enanismo. Hereditario: El sindrome es familiar y es trasmitido de manera autosmica recesiva.
Referencias
Behcet
OFTALMOLGICAS
OFTALMOLGICAS
Orofaringeas
Oncolgico
Blau syndrome
Condicion rara definida tipicamente por ar- cutneo, osteoarticuthritis granulomatosa, erupcion cutanea y lar, respiratorio, oftaluveitis apareciendo en ausencia de compromi- molgico so pulmonar o de otros organos. Otros trastornos cutneo incluyen qustes sinoviales y camptodactilia. Los signos clnicos ms caractersticos de esta cutneo, oftalmolenfermedad son: blefarofimosis, epicantus in- gico, morfolgico, versus y ptosis. Se acompaa de amenorrea, genital en las mujeres, anomalas del conducto lagrimal y alteraciones dismrficas faciales como puente nasal ancho, paladar ojival, orejas de implantacin baja, displasia de las orejas. Pueden acompaarse de alteraciones oculares como: microftalma, coloboma, esotropa y nistagmus, alteraciones del aparato genital en las mujeres: hipoplasia de tero, atrofia de ovarios.
Blefarofimosis-ptosis-epicantus inversus
Oftalmolgicas
Odontolgico
Neurolgicas
Sndrome Bloch-Siemens (Sinnimo: Incontinencia Pigmenti)
Caractersticas Es una enfermedad rara de la piel de causa congnita que se caracteriza por cursar en cuatro etapas: vesiculosa, verrugosa, pigmentada y atrfica. De duracin variable, las diferentes etapas pueden superponerse y en ocasiones presentarse antes del nacimiento; se afectan tambin el pelo, las uas y los dientes. Lesiones oculares: retinitis displsica, estrabismo, cataratas, nistagmus, atrofia del nervio ptico, desprendimiento de retina y fibrosis retrolental; anomalas seas: paladar ojival, espina bfida y enanismo, y alteraciones del sistema nervioso central: retraso mental y psicomotor, tetraplejia espstica y epilepsia. Manifestaciones dermatolgicas: a) etapa inicial o vesiculosa se caracteriza por manchas congestivas, urticariformes, irregulares y lineales sobre las que se desarrollan pequeas vesculas o ampollas cuando confluyen varias vesculas, ms frecuentes en el tronco y las extremidades, y se acompaan de una eosinofilia importante. b) fase verrugosa con pequeas ppulas y placas de aspecto liquenoide verrugoso, de color violeta, con distribucin ms o menos lineal y serpenteante en las caras de extensin y laterales de las extremidades y dorso de los dedos. c) tercera etapa o pigmentada: manchas que parecen espirales de formas muy caprichosas de color gris pizarra, que se van haciendo cada vez ms evidentes y se estabilizan alrededor del segundo ao de la vida. Es frecuente una tpica alopecia en placas, la alopecia cicatricial o pseudo pelada de Brocq y la distrofia de las uas. En ms de la mitad de los pacientes existen alteraciones dentarias muy llamativas: retraso de la denticin, anodoncia parcial y dientes cnicos. Anomalas dentarias asociadas con incontinencia pigmenti. Adems:lesiones oculares, anomalas de pelo y uas, defectos del SNC, malformacin de las extremidades y anomalas en los dientes.
Compromiso cutneo, oftalmolgico, oftalmolgico, osteoarticular, neurolgico.
Sndrome Braquio-culo-facial
Caractersticas
Compromiso
Es una enfermedad muy rara, congnita. Cl- cutneo, morfolginicamente se caracteriza por: pliegues profun- co, oftalmolgico, audos en el labio superior, que asemejan un la- ditivo bio leporino reparado, lesin drmica atrfica o lesin hemangiomatosa en el rea postauricular, obstruccin del conducto lacrimal, prematuro encanecimiento del cabello, durante la pubertad. Tambin pueden presentar nariz ancha, frente estrecha, quistes subcutneo de crneo, labio leporino verdadero, paladar hendido, paladar ojival, anomalas oculares mltiples como: coloboma de iris, coroides y nervios pticos, microftalma, catarata, miopa y fisuras palpebrales mongoloides, filtrum estrecho, displasia de orejas, atresia de conducto auditivo, dacriocistitis, retraso del crecimiento intrauterino, anomalas dentales, pliegue simiesco y clinodactilia y polidactilia. Anomalas poco frecuentes son el estrabismo, retraso del crecimiento posnatal, retraso mental, parlisis facial, cifosis, agenesia renal unilateral, hipospadias. Clnicamente se caracteriza por fosetas preau- cutneo, auditiriculares, fstulas braquiales, sordera, displa- vo, oftalmolgico, sia de orejas y displasia renal. Otras anomalas renal,orofaringeo que pueden presentarse son microtia, anomalas del odo medio e interno: estenosis del conducto auditivo externo, estenosis o aplasia del conducto lagrimal, cara estrecha, paladar ojival, retrognatia, parlisis facial, agenesia renal uni o bilateral, displasia renal, duplicacin del sistema colector urinario, reflujo vsicoureteral, ectopia renal, lobulacin renal fetal. Menos frecuentemente presentan: paladar hendido. Angiomatosis nevo-oftlmica asociada a un oftalmolgico, neuangioma cirsoide de la retina, aneurisma ar- rolgico terio-venoso tlamo-dienceflico y angioma fronto-orbitario. "Enfermedad fetal, rara, que sucede siempre vascular, osteoarticuen presencia de una alteracin del lquido am- lar, respiratorio, cutnitico, que aparece en alrededor del 2-3% de neo, oftalmolgico los embarazos denominada oligohidramnios. Las malformaciones observadas varan desde la constriccin de un miembro hasta la amputacin total del mismo, diseccin del abdomen, crneo u otras estructuras. Cuando un anillo de constriccin afecta una extremidad fetal, aparece un edema severo a dicho nivel, desaparicin del flujo sanguneo en la extremidad y la autoamputacin subsecuente. La clnica es variable dependiendo de las reas afectadas. Son frecuentes las deformidades de las extremidades, de la columna vertebral, de los pulmones, del trax, disrupcin de la pared abdominal como el onfalocele y hendiduras craneofaciales asimtricas, labio leporino, microftalma.
Braqui-oto-renal
Bloch-Sulzberger
Bregeat (Sinnimo: Angiomatosis neuroretiniana) Brida amnitica (Sinnimo: Oligohidramnios Secundario)
CAMUS J.P. - MANIFESTATIONS OSTEO-ARTICULAIRES DES PHACOMATOSES - E.M.C. APL (1), 1986, 14023 T 10
Bonnet-Dechaume-Blanc-WyburnMazon
Es una malformacin arteriovenosa meta- vascular, cutneo, ofmrica que afecta al cerebro. Se caracteriza por talmolgico, nasal convulsiones, hemiparesia/hemipleja. Lesiones faciales incapacitantes varan desde ppulas de color rojo y calientes al tacto. Tambin encontramos disminucin de la gudeza visual/ ceguera. Otras complicaciones: epistaxis, obstruccin nasal y hemorragias gingivales. Braquiodactilia congnita, atresia biliar extracutneo, gastrointesheptica, patent ducto arterioso, seizures, retinal, vascular, mortraso del desarrollo, y cataratas. folgico, oftalmolgico
OFTALMOLGICAS
OFTALMOLGICAS
Orofaringeas
Braquidactilia con atresia biliar extraheptica ducto arterioso y seizures patent
Oncolgico
Oftalmolgicas
Odontolgico
Neurolgicas
Sndrome BROCQ-DEBRLYELL
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome Cara silbante (Freeman Sheldon )
Caractersticas
Compromiso
sndrome bastante poco frecuente caracteri- cutneo, oftalmozado por una severa erupcin ampollosa de lgico la piel y de las membranas mucosas con fiebre, malestar, conjuntivitis y eritema difuso. (Sinnimo: DebrLamy-Lyell o sndrome La recuperacin es lenta y pueden formarse de epidermolisis txica contracturas de la piel. A menudo es letal entre los nios y las personas de la tercera edad. aguda) Los factores etiolgicos son reacciones alrgicas a diversos factores (sepsis, linfoma, frmacos, infecciones vricas y fngicas, vacunas y radiaciones). Bulldog sindrome (Sinnimo: SimpsonGolabi-Behmel sndrome, Dismorfia congnita) Es un sndrome dismrfico congnito raro caracterizado por macrosoma pre y postnatal, dismorfia facial, anomalas mltiples y frecuente asociacin a tumores embrionarios tales como tumor de Wilms y neuroblastoma. Se caracteriza por: gigantismo neonatal, crecimiento acelerado con macrocefalia cara basta y caracterstica, que recuerda a la cara de un buldog, nariz y boca anchas. Se acompaa de: retraso mental en cerca de la mitad de los casos de grado de severidad variable, hipotona , pectus excavatum (trax en embudo), estrabismo, nistagmus, hipertelorismo, suturas craneales prominentes, macroglosia, maloclusin dental, paladar ojival, narinas antevertidas. Anomalas de las extremidades: manos grandes y cuadradas, pulgares anchos, hexadactilia, sindactilia entre los dedos segundo y tercero de manos y pies, uas hipoplsicas, sobre todo la del quinto dedo de la mano, pliegue simiesco y deformidades de los pies. Anomalas esquelticas: fusin de vrtebras cervicales, costillas cervicales, presencia de una sexta vrtebra lumbar, foseta sacra, edad sea avanzada y escoliosis. Anomalas viscerales: comunicacin interventricular, ductus arterioso persistente y arritmia cardiaca; riones hipertrficos, lobulados o qusticos, duplicacin de la pelvis renal e hidronefrosis leve; criptorquidia; malrotacin intestinal, anillo pilrico y divertculo de Meckel; inguinal y umbilical. Mamilas supernumerarias; piel gruesa y marroncea, manchas pigmentadas en la zona perioral y palatina y policitemia. Presenta ms raramente: apndices y fosetas preauriculares, labio leporino , paladar hendido, convulsiones; coloboma ptico; hiperinsulinemia por el aumento del nmero de islotes de Langerhans; onfalocele. morfolgico, oncolgico, neurolgico, osteoarticular, oftalmolgico, odontolgico, cutneo.
Clnicamente est caracterizado por: micros- morfolgico, osteoartoma, cara aplanada, mejillas inusualmente ticular, oftalmolgiprominentes, pies equinovaros, camptodac- co, cutneo tilia, desviacin cubital y contracturas de los dedos de las manos con pulgares en aduccin, luxacin congnita de cadera; tambin presentan nariz pequea, surcos en la barbilla en forma de H o de V, filtrum largo, puente nasal ancho, arcos superciliares pronunciados, ojos hundidos, micrognatia, hipoplasia de la lengua y paladar ojival, lo que le da a la cara el tpico aspecto de cara de silbador. Se acompaa de braquicefalia, cuello ancho y corto, estrabismo, hipertelorismo, ptosis palpebral, blefarofimosis, y pliegues antimongoloides. Retrasos del crecimiento, cifosis, escoliosis, atrofia de los msculos del antebrazo y las piernas, contractura de la cadera e hipotona. Adems puede acompaarse de piel gruesa, especialmente en dorso de manos, criptorquidia, espina bfida, costillas anchas, contractura de codos, luxacin de la cabeza del radio, pterigium colli y axilar y retraso mental. Los carcinomas de la clula basales mltiples, cutneo, osteoartilas anormalidades de la costilla e hiperteloris- cular, oftalmolgico, mo ocular. Otras caractersticas: quistes de la neurolgico. mandbula, palmar y plantar, la calcificacin del cerebro. morfolgico, renal, osteoarticular, cutneo, oftalmolgico, neurolgico.
Sindrome de Burns (Sinnimo: Oculoauriculo- cutneo sindrome)
Sindrome congenito raro caracterizado por ic- cutneo, oftalmolgitiosis, sordera y queratitis co, auditivo
William Pryse-Phillips. "Companion to clinical neurology" Oxford University press, 2003. Pag 691
Se caracteriza por: hipotona severa, braquicefalia, hepatomegalia, ictericia y quistes renal, macroscpicos a nivel cortical y microscpicos (Sinnimo: Zellweger) a nivel glomerular y tubular. Se acompaa de: retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, occipital aplanado, macrocefalia, fontanela anterior amplia y suturas muy abiertas, cara redonda, orejas displsicas de implantacin baja, hipertelorismo, prpados edematosos, fisuras palpebrales mongoloides, epicantus,, pestaas gruesas, mejillas hinchadas, narinas antevertidas, micrognatia, piel redundante en cuello, paladar ojival, manchas de Brushfield (pequeas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris), opacidad corneal, cataratas, retinitis pigmentaria, nistagmus, glaucoma, retraso mental, convulsiones, dilatacin de ventrculos cerebrales, lisencefalia (carencia de circunvoluciones normales del cerebro), hipoplasia o ausencia del cuerpo calloso, displasia de tractos olfatorios y cerebelo, heterotopias de cerebro y cerebelo. Cerebro-hepatorenal Cerebro-oculo- facio-esqueletico (Sinnimo: COFS)
OFTALMOLGICAS
OFTALMOLGICAS
Orofaringeas
Oncolgico
Oftalmolgicas
Odontolgico
Neurolgicas
Sndrome Chanarin-Dorfman (Sinnimo: Eritrodermia Ictiosiforme con Vacuolizacin Leucoctica)
Caractersticas Las formas tpicas suelen cursar como una ictiosis congnita o una eritrodermia ictiosiforme, que asocia hepatoesplenomegalia , en ocasiones con infiltracin grasa y miopata que suele manifestarse como debilidad muscular acompaada de aumento de enzimas musculares, pero que termina por hacerse evidente en el electromiograma . Pueden existir alteraciones visuales, ptosis palpebral, catarata y nistagmus ; hipoacusia y manifestaciones neurolgicas centrales entre las que destacan: ataxia, arreflexia, alteraciones de los pares craneales y retraso psicomotor. Es una enfermedad hereditaria rara, del grupo de las inmunodeficiencias primarias, caracterizado por infecciones crnicas, disminucin de la pigmentacin, enfermedad neurolgica y muerte prematura. Clnicamente el sntoma principal son las infecciones de repeticin, que se asocian a deficiencias inmunitarias, los individuos afectados tienen una susceptibilidad a las infecciones recurrentes graves, por bacterias Gram positivas como el estafilococo areus y el estreptococo beta hemoltico y a ciertos cnceres; se acompaa de hepatoesplenomegalia, albinismo culo cutneo parcial, el color del cabello vara desde el rubio al caf oscuro, pero siempre con un tinte plateado que se puede observar muy bien bajo la luz, enfermedad periodontal, fotofobia, nistagmus y neuropata perifrica progresiva. Puede existir retraso mental en algunos pacientes. Se caracteriza por: rasgos faciales caractersticos, frente y mentn prominente, nariz deprimida en forma de silla de montar, mejillas hundidas, labios gruesos y evertidos y pabellones auriculares grandes. La piel aparece blanquecina, lisa, seca y arrugada alrededor de los ojos, dando un aspecto de envejecimiento prematuro. Hipohidrosis, que origina intolerancia al calor, trastornos de la termo regulacin y accesos febriles despus de realizar ejercicios fsicos mnimos o ingerir alimentos muy calientes. Ocurren episodios de conjuntivitis , estomatitis disfagia , alteraciones del gusto y del olfato, rinitis atrfica y ozena , faringitis , ronquera, gran susceptibilidad a las infecciones respiratorio y en ocasiones diarrea. A nivel ocular: opacidades corneales y cataratas. Alteraciones de las piezas dentales: anodontia, hipodontia de los incisivos y caninos. La hipotricosis es muy llamativa, apareciendo en cuero cabelludo, cejas, barba, axilas y pubis, el pelo es escaso, corto, fino y seco, pero las pestaas son normales. Pueden aparecer alteraciones endocrinas, hipogonadismo primario, hipoplasia o aplasia mamaria en las mujeres y se acompaa de otras alteraciones como son retraso mental moderado, ataxia de Friedrich, dermatitis atpica, asma, etc.
Compromiso cutneo, gastrointestinal, muscular, oftalmolgico, neurolgico.
Sndrome CINCA (Sinnimo: Neonatal Multisistmica Inflamatoria, Enfermedad)
Caractersticas Se caracteriza por la presencia de una triada caracterstica: rash cutneo, meningitis crnica y artropata. Los pacientes tienen una morfologa caracterstica: talla corta, cabeza ensanchada, nariz en silla de montar y extremidades cortas y gruesas con dedos unidos. En todos los casos estn fundamentalmente afectados: sistema nervioso, piel y articulaciones. El primer sntoma en aparecer es el rash cutneo, que se caracteriza por ser una urticaria no pruriginosa que vara durante el da. Las articulaciones ms comnmente afectadas son rodillas, tobillos y pies, mientras que codos, muecas y manos estn normales. Las manifestaciones neurolgicas se deben a la meningitis crnica: cefaleas, convulsiones y espasticidad de miembros inferiores, sntomas que indican la irritacin menngea. Atrofia cerebral y bajo cociente intelectual. Afectacin de los rganos sensoriales: inflamacin ocular con atrofia ptica, pseudopapiledema , uvetis crnica, sordera y ronquera. Se acompaa de fiebre, linfadenopatas y hepatoesplenomegalia.
Compromiso Cutneo, osteoarticular, neurolgicas, oftalmolgico, auditivo, morfolgicas
Referencias Scand J Rheumatol Suppl. 1987;66:57-68
Chediak-Higashi (Chediak-Steinbrink-Higashi) (Sinnimo: Beguez Cesar-Steinbrinck)
Christ.SiemensTouraine (Sinnimo: Displasia Ectodmica Anhidrtica)
Cohen syndrome Condrodisplasia punctata dominante X Conradi-Hunermann-Happle (Sinnimo: condrodisplasia puntacta dominante ligada a X )
obesidad, hipotonia, retardo mental, microce- neurolgico, osteoarfalia, neutropenia, apariencia facial caracters- ticular, hematolgico, tica y anomalas oculares oftalmolgico Eritodermia ictiosiforme congnita con hiper- cutneo, osteoarticuqueratosis linear y en parches, atrofoderma lar, oftalmolgico compromentiendo el folculo piloso, alopecia circunscrita, cabello quebradizo, onicosquisia anormalidades del esqueleto, anormalidades seas, cutneo, oftalcutaneas y cataratas. molgico
Monatsschr Kinderheilkd. 1980 Apr;128(4):203-7
OFTALMOLGICAS
OFTALMOLGICAS
Orofaringeas
Oncolgico
Se caracteriza por: distrofia, hipoplasia o au- cutneo, odontolsencia de uas, alopecia (cada general o par- gico, oftalmolgico, cial del cabello o del vello corporal) e hiper- neurolgico queratosis (hipertrofia, desarrollo exagerado, de la capa crnea de la piel) en palmas de las manos y plantas de los pies. No suelen presentar alteraciones de las piezas dentales, aunque en ocasiones tienen hipodontia (dientes anormalmente pequeos) de los incisivos y caninos, que presentan numerosas caries. No existen trastornos de la sudoracin. En algunos pacientes pueden aparecer hipotricosis (falta total o parcial del cabello) en cejas y en pestaas, hiperpigmentacin de la piel, sobre todo en zonas prximas a las articulaciones, rodillas, codos y nudillos, estrabismo (desviacin de uno de los ojos de su direccin normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), retraso mental de intensidad variable y acropaquias (deformidad de la parte final de los dedos que adoptan forma de palillo de tambor).
Oftalmolgicas
Odontolgico
Neurolgicas
Sndrome Consumidores de herona Cornelia de Lange
Caractersticas
Compromiso
Referencias Br Med J (Clin Res Ed). 1983 Sep 24;287(6396):8612.
Caractersticas Caracterizada por: alteraciones cutneo, lesiones atrficas hipo o hiperpigmentadas, hernias de grasa y reas de aplasia cutneo, con lesiones en las mucosas bucal, perineal, vulvar y perianal y la regin periorificial, donde se pueden encontrar papilomas fibrovasculares, que se pueden confundir con condilomas acuminados. En la cavidad bucal presentan: hipodontia , defectos en la estructura del esmalte y retraso en la erupcin dental. Suele haber retraso del crecimiento y delgadez con un aspecto caracterstico: microcefalia, mentn puntiagudo, contorno facial triangular con protrusin de las orejas y nariz chata. Alteraciones esquelticas: sindactilia, hipoplasia o agenesia de los dedos, asimetra corporal, escoliosisy espina bfida. Otras alteraciones sistmicas que pueden existir son: ausencia de riones, riones en herradura o fusionados, agenesia del cuerpo calloso e hidrocefalia , mielomeningocele, malformacin de Arnold Chiari y retraso mental en grado variable. Alteraciones oculares: colobomas , microftalma , estrabismo, nistagmus, subluxacin del cristalino, quistes del conducto lagrimal, microcrnea, queratocono, catarata , anoftalma y ceguera. Las alteraciones de las uas son: atrofia, distrofia, uas cncavas o estriadas e incluso ausencia de las mismas. Son menos frecuentes las telangiectasias mltiples, prurito, fotosensibilidad, hamartomas lipomatosos, nevus lipomatosos, alopecia difusa o pelo frgil. pelos en sacacorchos, queratosis de cuero cabelludo,queratosis folicular, queratosis pilaris, xerosis, eczema, queratodermia palmoplantar, sindactilia, onicodistrofia, neovascularizacin conjuntival, hipoplasia malar, labio leporino y anomalas dentales.
Manifestaciones de candidiasis diseminada cutneo, toxicolgidespus de un episodio de abuso de herona co, oftalmolgico, osintravenosa. Secuencialmente desarrollo de le- teoarticular. siones oculares, cutneo y osteoarticular. Apariencia facial caracteristica, retraso en el desarrollo, retraso en el crecimiento,bajo peso al nacer, anormalidades de formacin del esqueleto, hirsutismo y varios problemas oftalmolgico. cutneo, osteoarticular, neurolgico, morfolgico, oftalmolgico
Cross (Kramer) (Sinnimo: Depigmentacin, Fibromatosis Gingival y Microftalma) Cryocrystalglobulinemia
Signos y sintomas cutneo, oculares, y articu- cutneo, oftalmolgilares co, osteoarticular
Arch Dermatol. 1985 Jun;121(6):795-8.
Q J Med. 1981 Autumn;50(200):377-415
Displasia ectodrmica autosmica recesiva con pelos en sacacorchos
cutneo, osteoarticular, oftalmolgico, orofaringeo, odontolgico
OFTALMOLGICAS
OFTALMOLGICAS
Orofaringeas
Oncolgico
Oftalmolgicas
Delleman-Oorthuys asimetria corporal / hemiatrofia, buftalmia/ cutneo, oftalmolglaucoma, convulsiones epilepsia, encefalocele gico, neurolgico, os/ exencefalia, microftalmia, piel atrofia, retra- teoarticular, genital (Sinnimo: Oculoso mental severo, cabellos de implantacion nucerebro-cutneo) cal baja ostillas anomalia, cuello corto, cuerpo calloso/septum pellucidum:agenesia, diplejia/ paraplejia/cuadriplejia, escoliosis, escroto hipoplasico, hipertelorismo, meningocele, parpado coloboma,pliegue epicntico, vitiligo, cataratas, fisura labial lateral, fisura palatina, osificacion anormal / ausente, osteolisis, retina desprendimiento.
Odontolgico
Neurolgicas
Sndrome
Caractersticas
Caractersticas Se caracteriza por retraso mental constante de grado variable, retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, braquicefalia y microcefalia leve, cara redondeada de perfil plano, hendiduras palpebrales mongoloides, epicantus, hipotona, hiperlaxitud articular, occipucio aplanado; malformaciones de los dedos con acortamiento de las falanges, distasis de los dos primeros dedos de los pies, conocida como "signo de la sandalia". Se acompaa de retraso en el cierre de las fontanelas, cuello corto y ancho, pliegue cutneo cervical, pestaas cortas y escasas; alteraciones oculares: estrabismo, nistagmus, blefaritis, iris con manchas de Brushfield (pequeas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris) en nios de ojos azules, hipotelorismo; alteraciones nasales: nariz pequea, raz nasal plana y narinas antevertidas; boca pequea, labios gruesos, paladar ojival, malposicin dental, microdoncia; orejas dismrficas de implantacin baja, con canal auditivo estrecho; cutis marmrea y cabello escaso y fino. Alteraciones msculo esquelticas: manos y pies pequeos con pliegue simiesco, acortamiento de hmero y fmur, displasia de pelvis, distasis de rectos. Alteraciones viscerales: criptorquidia, hipoplasia escrotal, infertilidad en los varones, maduracin sea retrasada, anomalas cardiolgicas: comunicacin interauricular e interventricular y policitemias. Hipoacusia cuyos primeros sntomas suelen aparecer a partir de la segunda dcada de la vida, manifestndose en ocasiones como una alteracin del carcter, que puede ser interpretada como enfermedad psiquitrica. Convulsiones, macroglosia; anomalas cardiolgicas: canal aurculo-ventricular, tetraloga de Fallot, ductus arterioso persistente, transposicin de los grandes vasos, coartacin de aorta. Malformaciones del aparto gastrointestinal: atresia duodenal y enfermedad de Hirschprung son las ms frecuentes; otras malformaciones gastrointestinal son: fstula traqueoesofgica, estenosis pilrica, pncreas anular, imperforacin anal y alteraciones de la funcin de la glndula tiroides. Las manifestaciones clnicas ms frecuentes son: 1.- faciales: hendidura palatina, labio leporino, hipoplasia maxilar y malar, microdoncia ; 2.- cutneo: la displasia ectodrmica se caracteriza por hiperpigmentacin difusa, queratosis, hipo o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uas; 3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineacin variando desde sindactilia a la presencia de ectrodactilia de los dedos 2 y 3, sindactilia; 4.- oculares: blefarofimosisy estrabismo , blefaritis , dficit de pestaas, anomalas del conducto lacrimal, glndulas de Meibomius escasas y entropin; 5.- menos frecuentemente pueden presentar sordera y anomalas renal y cierto retraso del crecimiento.
Displasia Oculo Au- Es un sndrome muy raro polimalformativo congnito. Se caracteriza por afectacin facial rculo Vertebral con: hipoplasia de las regiones malar, maxilar, y/o mandibular del lado afectado, tambin puede haber debilidad e hipoplasia de la musculatura facial en el mismo lado. Puede asociarse con agenesia unilateral de la partida, micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar y/o msculos de la lengua, labio leporino y/o paladar hendido, disfagia y apnea del sueo. Las anomalas auriculares son: microtia o anotia, presencia de esbozos preauriculares fundamentalmente a nivel del trago, atresia del canal auditivo y sordera; son bilaterales en alrededor de un tercio de los casos. Manifestaciones oculares: Tumores epibulbares, dermoides o lipodermoides, estrabismo, microftalma o anoftalma, blefarofimosis, colobomas. Neurolgicas: microcefalia o hidrocefalia , encefalocele occipital, malformacin de Arnold Chiari, espina bfida y retraso mental. Enfermedades cardiacas congnitas: defectos del septo ventricular, ductus arterioso persistente, tetraloga de Fallot, coartacin Aortica y transposicin de los grandes vasos. renal: ectopia y/o fusin renal, agenesia renal, riones displsicos multiqusticos, hidronefrosis, duplicacin ureteral, reflujo vesico-ureteral, infecciones recurrentes del tracto urinario. Msculo esquelticas: cabeza: hipoplasia de los huesos maxilar, temporal y malar, hipoplasia o ausencia de las ramas y cndilos mandibulares, neumatizacin reducida de la regin mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusin de las vrtebras cervicales, platibasia y occipitalizacin del atlas, anomala de Klippel Feil, hipoplasia vertebral; otras anomalas esquelticas: pie zambo, aplasia radial, anomalas del pulgar y anomalas costales. Displasia oculodento-digital Los sntomas principales son: nariz estrecha con hipoplasia de alas nasales, microcrnea, sindactilia, camptodactlia, hipoplasia o aplasia de la falange media del 5 dedo de manos y pies, hipoplasia del esmalte dental. Menos frecuentemente presentan: blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus puente nasal prominente, hiperostosis craneal, anomalas del iris y de la pupila, estrabismo, glaucoma, hipotelorismo, microcefalia leve, cabello seco fino y escaso, orejas deformadas, sordera, ensanchamiento metafisario de los huesos largos, ausencia de las falanges medias de los dedos 2 y 5 de los pies, labio leporino, paladar hendido, microdoncia, hiperplasia mandibular. Excepcionalmente aparecen: hipertelorismo, microftalma, cataratas , polidactilias en los pies.
DOOR
OFTALMOLGICAS
OFTALMOLGICAS
Orofaringeas
Oncolgico
Oftalmolgicas
Odontolgico
Neurolgicas
Sndrome Elajalde (Sinnimo: Enfermedad neuroectodrmica melanolisosomal) Elastosis Distrfica (Grnblad-Strandberg)
Caractersticas
Compromiso
Referencias Bologna Tomo I 839
Sndrome Facio-digito-genital (Aarskog )
Se caracteriza por pelo plateado, piel color cutneo, neurolgico, bronze tras la exposicin solar y disfuncin oftalmolgico neurolgico grave (convulsiones, hipotona grave, alteraciones oculares, retraso mental) Es una enfermedad rara hereditaria del tejido cutneo, oftalmolconjuntivo en el que las fibras elsticas de piel, gico, cardiovascular, retina y aparato cardiovascular se calcifican gastrointestinal produciendo lesiones caractersticas. Las manifestaciones clnicas: a) dermatolgicas: pequeas placas circunscritas de color amarillento y consistencia laxa, en reas de flexin: cuello, axilas, regiones inguinales y pliegues de los codos, son frecuentes tambin en la mucosas de las cavidades bucal, vaginal y rectal. Suelen progresar durante la infancia y adolescencia y estabilizarse en la edad adulta. b) oculares: las estras angioides secundarias a la rotura de la membrana elstica de Bruch, ceguera total producto de la esclerosis de la retina y la degeneracin macular. Se acompaa de hemorragias retinianas, moteado amarillento en la parte posterior y pigmentacin reticular de la retina. c) cardiovascular: degeneracin del tejido conjuntivo en la tnica media de los vasos, en las vlvulas y en el miocardio, pero respetando los vasos coronarios; estos cambios provocan calcificaciones de los vasos, signos de arteriopata como claudicacin intermitente, angor, e hipertensin y hemorragias gastrointestinal. Engloba un grupo heterogneo de enfermedades raras, hereditarias de la piel. Se caracteriza por una erupcin de ampollas en la piel de forma espontnea o por traumatismos mnimos. Este incremento de la fragilidad de la piel se debe a mutaciones en genes que codifican varias protenas estructurales, intra o extracelulares, responsables de mantener la resistencia mecnica del tejido en las regiones en donde se encuentran. Clnicamente se caracteriza por ampollas de erupcin espontnea, de contenido serohemorrgico, que se rompen ante traumatismos mnimos y dejan erosiones de tamao variable y cicatrizacin trpida. Las lesiones pueden aparecer en diferentes reas, siendo las ms frecuentes las de las plantas de manos y pies. La evolucin de las lesiones se produce en forma de cicatrices y en ocasiones con importantes retracciones. A menudo se acompaa de muchas complicaciones, algunas de las cuales pueden amenazar la vida: importante retraso del desarrollo, gastrointestinal, oftalmolgico, larngeas, dentales, problemas hematolgico, sobreinfecciones generalizadas y deterioro del estado general cutneo, morfolgico, gastrointestinal, oftalmolgico, hematolgico.
(Sinnimo: Artritis Blenorrgica Idioptica)

OFTALMOLGICAS
OFTALMOLGICAS
Orofaringeas
Se caracteriza por sntomas inespecficos: malestar general fatiga, fiebre, prdida de peso, anorexia, astenia, piel plida con placas de pigmentacin marrn en la piel, estomatitis y aquilia ; sntomas articulares tales como: artritis que debuta tpicamente en manos y pies y posteriormente se extiende a grandes articulaciones, artralgias, edema, rigidez, dolor y deformidad articular; linfadenopatias, hepatoesplenomegalia y leucopenia con neutropenia. Puede acompaarse de afectacin ocular: queratitis , lceras corneales, escleromalacia perforante e hipolacrimacin.
cutneo, osteorticular, linftico, hematolgico, gastrointestinal, oftalmolgico.
Oncolgico
Oftalmolgicas
Feissinger Leroy Reiter
Odontolgico
Neurolgicas
Sndrome Feuerstein-MimsSchimmelpenning (Sinnimo: Nevus sebceo)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome Fraser sndrome (Sinnimo: Criptoftalmos y Sindactilia) Freeman Sheldon (Sinnimo: Dedos en aspa de molino de viento, Cara de silbador)
Caractersticas Se caracteriza por criptoftalmus, sindactilia cutneo, malformaciones de la laringe y el tracto genital, urinario, dimorfismo craneofacial, hendidura orofacial, retardo mental y anomalas msculo esquelticas. La herencia es autosomica recesiva
Compromiso cutneo, oftalmolgico, osteoarticular, genital, urinario, neurolgico, muscular
Referencias J Med Genet. 2002 Sep;39(9):623-33
Fong (Sinnimo: Onicosteodisplasia Hereditaria, Displasia Hereditaria Onico Osea, Ua Rtula)
Franceschetti-Klein (Treacher Collins Franceschetti ) (Sinnimo: Disostosis Mandbulofacial)
Gastro-cutneo Gazali-Temple syndrome (MIDAS) (Sinnimo: microfthalmia-aplasia drmica-esclerocornea sindrome)
Ulcera pptica/hernia hiatal, mltiples lenti- cutneo, gastrointesgines, mculas caf con leche, hipertelorismo tinal, oftalmolgico y miopia. Displasia cutneo eritematosa lineal que com- cutneo, oftalmolgipromete chin, cuello y cabeza, se asocia con co, neurolgico microftalmia, opacidad corneal, quistes orbitales, hallazgos adicionales pueden incluir agenesia del cuerpo calloso, esclerocornea, anomlas corioretineales, hidrocefalia, cisuritis, retardo mental, distrofia ungueal. algunos componentes de el fenotipo de este sindrome superponen los del sindrome de Aicardi and Goltz.
Am J Med Genet. 1982 Feb;11(2):161-76.
Francois
OFTALMOLGICAS
OFTALMOLGICAS
Orofaringeas
"Franois dyscephalic syndrome. Birth Defects Original Article Series, New York, 1982, 18(6): 595-619. Franois' dyscephalic syndrome. Developments in Ophthalmology, 1983, 7: 13.
Oncolgico
Es una enfermedad hereditaria rara. Se tra- osteoarticular, oftalta de un sndrome polimalformativo carac- molgico, auditivo, terizado por anomalas craneofaciales debido cutneo a la hipoplasia de ciertas porciones del crneo: bordes supraorbitales y arcos zigomticos. Las manifestaciones clnicas son: una apariencia facial muy caracterstica con fisuras palpebrales antimongoloides , coloboma de prpado inferior, puede haber tambin coloboma de iris, hipoplasia de los arcos zigomticos y malar, la nariz es ancha y en ocasiones puede tener atresia de las coanas, macrostoma, micrognatia , hipoplasia farngea, microtia ms o menos severa y otras alteraciones del pabelln auricular con ausencia o atresia de conductos auditivo y sordera.
Un sindrome congnito multisistmico, de cutneo, osteoarticucompromiso cutneo, osteoarticular, ocular, y lar, oftalmolgico, y (Sinnimo: Jadassohn's neurolgico. El nevus se presenta desde el na- neurolgico cimiento y subsecuentemente presenta camnevus phakomatosis) bios pigmentarios y se vuelve verrucoso, teniendo especial predileccin por la cara y el cuero cabelludo. Trastornos asociados: retardo mental, epilepsia focal, hemiparesia espstica, defectos de la aorta, lesiones costales, paladar hendido, lesiones oculares como coloboma del iris y retina, pipodermoids de conjuntiva y crnea, opacidad corneal. herencia autosmica dominante. Fretzin
Oftalmolgicas
Es una enfermedad gentica rara, que suele manifestarse en el nacimiento o durante la niez temprana. Los sntomas son variables, siendo los ms caractersticos la displasia de las uas, de los dedos de manos y de los pies y la aplasia o hipoplasia de los platillos de la rtula o patela, hipoplasia de determinados huesos y tendones del codo y cuernos ilacos bilaterales. Menos frecuentemente pueden aparecer deformidad del esternn, espina bfida oculta, hipoplasia de la primera costilla y anomalas en determinados msculos: pectoral menor, bceps, trceps y cudriceps, hiperostosis frontal, clinodactilia del quinto dedo, hipotiroidismo, retraso mental, psicosis, microftalma y microcrnea, labio leporino, paladar hendido y excepcionalmente carcinoma de colon. Adems glaucoma de ngulo abierto.
Odontolgico
Neurolgicas
Sndrome Goldenhar (Sinnimo: Displasia Oculo Aurculo Vertebral)
Gougerot-HouwerSjogren
Enfermedad inflamatoria crnica de etiologa cutneo, oftalmodesconocida y de patogenia autoinmune ca- lgico racterizada por una reduccin de la secrecin de las glndulas exocrinas, en particular las lagrimales y salivares. Ms conocido como sndrome de Sjgren.
OFTALMOLGICAS
OFTALMOLGICAS
Orofaringeas
Oncolgico
Oftalmolgicas
Odontolgico
Neurolgicas
Sndrome Grnblad-Strandberg (Sinnimo: Elastosis Distrfica)
Caractersticas
Compromiso
Es una enfermedad rara hereditaria del tejido cutneo, oftalmolconjuntivo en el que las fibras elsticas de piel, gico, cardiovascular, retina y aparato cardiovascular se calcifican gastrointestinal produciendo lesiones caractersticas. Las manifestaciones clnicas: a) dermatolgicas: pequeas placas circunscritas de color amarillento y consistencia laxa, en reas de flexin: cuello, axilas, regiones inguinales y pliegues de los codos, son frecuentes tambin en la mucosas de las cavidades bucal, vaginal y rectal. Suelen progresar durante la infancia y adolescencia y estabilizarse en la edad adulta. b) oculares: las estras angioides secundarias a la rotura de la membrana elstica de Bruch, ceguera total producto de la esclerosis de la retina y la degeneracin macular. Se acompaa de hemorragias retinianas, moteado amarillento en la parte posterior y pigmentacin reticular de la retina. c) cardiovascular: degeneracin del tejido conjuntivo en la tnica media de los vasos, en las vlvulas y en el miocardio, pero respetando los vasos coronarios; estos cambios provocan calcificaciones de los vasos, signos de arteriopata como claudicacin intermitente, angor, e hipertensin y hemorragias gastrointestinal. Afecta la red de fibras elsticas de tres sistmicas orgnicos: piel, ojo, sistema cardiovascular. Hallazgos cutneo: ppulas discretas, blandas, amarillentas en zonas flexurales que confluyen y forman placas empedradas, estras angioides. Hallazgos oftalmolgico: hiperpigmentacin moteada, degeneracin macular, granulaciones pticas, ojos de lechuza. Afeccin vascular: cardiovascular y gstrica. cutneo, oftalmolgico, cardiovascular, gastrointestinal, vascular
(Sinnimo: Seudoxantoma elstico)
(Sinnimo: condrodisplasia puntacta dominante ligada a X ) Hay-Wells (AEC sndrome)
Hallerman-Streiff
Enfermedad hereditaria rara, caracterizada osteoarticular, oftalpor anomalas craneofaciales distintivas in- molgico, odontocluyendo una microcefalia, con braquicefa- lgico lia con abombamiento frontal, una mandbula o maxilar inferior hipoplsica, microstoma y una nariz "en forma de pico" caracterstica. Se asocian entre otras anomalas, malformaciones de los ojos y los dientes y enanismo o dwarfismo (talla excepcionalmente baja). Las anomalas oculares caractersticas incluyen microftalmia y catarata congnita . Otros problemas visuales pueden incluir nistagmus, estrabismo y disminucin de la agudeza visual o, en algunos casos, ceguera. Los defectos dentales pueden incluir dientes neonatales, hipoplasia del esmalte, hipodoncia o adoncia parcial y malformacin; y alineacin incorrecta de ciertos dientes.
(Sinnimo: Displasia Ectodrmica de Hay Wells
Heerfordt (Sinnimo: Fiebre uveo-parotdea) Hemangioma cavernoso del disco ptico y retina
Hamartoma vascular compuesto de focos de cutneo, ooftalmolaneurismas saculares de paredes finas parcial- gico, neurolgico mente llenos con sangre venosa oscura .
OFTALMOLGICAS
OFTALMOLGICAS
Orofaringeas
es una forma clnica de sarcoidosis en la que oftalmolgico, neuse asocian manifestaciones oculares (iritis, iri- rolgico dociclitis o uvetis), tumefaccin de las glndulas lagrimales y tumefaccin parotdea bilateral. En ocasiones puede presentarse parlisis facial perifrica
Oncolgico
Oftalmolgicas
Gronblad-Styberg
Happle
Odontolgico
Neurolgicas
Sndrome Hermansky-Pudlak sndrome (Sinnimo: Albinismo con Diatesis Hemorrgica y Pigmentada) Hipereosinofilia
Caractersticas
Compromiso
Referencias Pediatrie. 1986 JulAug;41(5):413-8
Sndrome IPIRE (Sinnimo: Tricodistrofia con ictiosis) Kallmann (Sinnimo: Hipogonadismo Hipogonadotrpico y Anosmia)
Caractersticas
Compromiso
Referencias Bologna Tomo I pg 796
Es una enfermedad rara, congnita heredita- cutneo, oftalmolgiria que se manifiesta con la ttrada: albinis- co y hematolgico mo culo cutneo , aumento del tiempo de hemorragias por disfuncin o mal funcionamiento de las plaquetas, trastornos visuales, y lipofuscinosis ceroidea (depsito anmalo de sustancias grasas en diferentes tejidos del organismo). cutneo: angioedema, lesiones urticariformes, vasculitis necrozante eosinoflica cutneo, lceras mucosas (boca, nariz, faringe, esfago, estmago, pene y ano); cardiovascular: necrosis endocedica y miocarditis; manifestaciones neurolgicas consecuencia de f cutneo-mucosa, cardiovascular, neurolgico, respiratorio, gastrointestinal, oftalmolgico, hematolgico
Pelo corto, frgil y despeinado del cuero cabe- cutneo, osteoartilludo, cejas y pestaas a causa de un conteni- cular, oftalmolgico, do en azufre anormalmente bajo. Puede afec- genital tar el pelo corporal, el axilar, el tico, pbico. Son frecuentes los cambios ungueales, hipogonadismo, cataratas, contracturas articulares, osteoesclerosis. Es una enfermedad hereditaria rara, que presenta hipogonadismo asociado a anosmia. Menos frecuentemente puede haber: paladar hendido, sordera y ceguera para los colores, los sintomas del hipogonadismo se detectan al llegar a la edad puberal, como falta o escasez de desarrollo sexual, aunque puede aparecer vello pubiano, debido a los andrgenos suprarrenal, antes de la pubertad el crecimiento y la maduracin sea son normales y slo excepcionalmente se observan genital hipoplsicos, criptorquidia bilateral y micropene o hipoplasia de labios menores. Pasada la pubertad, no se cierran los cartlagos de crecimiento, por lo que se adquiere un aspecto eunucoide, con aumento de la envergadura y de la talla, aunque con piernas cortas. Genital, morfolgico, auditivo, oftalmolgico, endocrinolgico, cutneo.
Horner (Sinnimo: Parlisis Oculosimptica) Hurler (Sinnimo: Mucopolisacaridosis Tipo I)
Se caracteriza por ptosis palpebral , miosis , oftalmolgico, cutanhidrosis y heterocroma del iris atribuyn- neo, neurolgico. dose el sndrome al compromiso del simptico cervical. Los pacientes con sndrome de Hurler, presentan un aspecto normal al nacer, durante el primer ao de vida tan slo se aprecian leves retrasos del desarrollo y poco a poco van surgiendo las manifestaciones clnicas caractersticas: cabeza grande con dolicocefalia (cabeza alargada en sentido antero posterior) e hidrocefalia, que produce abombamiento frontal y prominencia de las suturas craneales, rasgos faciales toscos con nariz ancha y plana y puente nasal deprimido, cataratas (opacidad del cristalino), y deformidades siendo la mas frecuente la deformidad de la columna dorsal en joroba, y rigidez articular creciente, hasta que el nio queda inmovilizado alrededor del tercer ao de vida. Aparecen retraso mental y del desarrollo manifiestos, compresin de nervios perifricos, tendencia a la aparicin de hernias umbilicales e inguinales y alteraciones cardiolgicas: estenosis de las arterias coronarias, engrosamiento de las vlvulas cardiovascular e insuficiencia cardiovascular congestiva por miocardiopata. Se produce una constriccin torcica que contribuye a producir el deterioro clnico de estos pacientes. morfolgico, oftalmolgico, osteoarticular, neurolgico, cardiovascular
SIERE: Sistema de Informacin Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es SIERE: Sistema de Informacin Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
El sndrome de Waardenburg es una enferme- morfolgico, oftaldad hereditaria, que se debe a una migracin molgico, auditivo, (Sinnimo: Hipoacusia anormal desde las crestas neurales de elemen- cutneo Congnita de Van der tos que se derivan de stas: los melanocitos y las clulas del nervio auditivo. Se caracteriHoeve) za por anomalas faciales: desplazamiento lateral con distopia lateral de los cantos internos de los ojos o distopia canhorum, pero con la distancia interpupilar conservada; la cuarta parte de los casos presenta heterocroma del iris total o parcial, nariz de base ancha; sordera congnita neurosensorial, frente blanca e hipopigmentacin cutneo. Algunos pacientes presentan unas alteraciones cutneo idnticas a las del albinismo parcial o piebaldismo. Aparece prematuramente un pelo totalmente encanecido en el tercer decenio de la vida. Klein-Waardenburg
Hurler-Scheie
Sndrome metablico que combina sntomas metablico, morfolmenos severos que los observados en el sndro- gico, oftalmolgico, me de Hurler y ms severos que los del sndro- neurolgico, cutneo me de Scheie. Se caracteriza por gargolismo, opacidad corneal, mltiples disostosis, retraso mental moderado y enanismo. Se diferencia por la presencia de un quiste aracnoideo de crecimiento muy lento dada la larga supervivencia de estos pacientes Herencia dominante X, lesiones corporales cutneo, morfolgihipoplsicas ipsilaterales, sindrome de nevus co, neurolgico, ofepidermico, anormalidades nerviosas y ocu- talmolgico lares Ictiosis folicular, atriquia y fotofobia cutneo, oftalmolgico
IFAP syndrome
OFTALMOLGICAS
OFTALMOLGICAS
Orofaringeas
Oncolgico
Oftalmolgicas
Odontolgico
Neurolgicas
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Sndrome Klippel-Trenaunay syndrome
Caractersticas
Sndrome Lacrimo-auriculo-dento-digital (LADD)
Caractersticas Es una enfermedad rara, gentica hereditaria caracterizada por la presencia de anomalas congnitas mltiples: del aparato lacrimal, orejas en forma de "copa", prdida parcial o total de la audicin, alteraciones dentarias y malformaciones de los dedos de miembros superiores e inferiores. Clnicamente se caracteriza por: a.- Malformaciones del aparato lacrimal b.-Malformaciones de las orejas: orejas con helix corta y antihelix subdesarrollada lo que hace que el pabelln de las orejas sea ms pequea de lo normal y su forma recuerde a una copa, forma que se ha relacionado con sordera parcial o total de conduccin o neurosensorial. c.- Malformaciones dentarias: agenesia dental d.- Malformaciones miembros superiores e inferiores: pulgar trifalngico, polidactilia, pulgar digitalizado, pulgares ausentes o hipoplsicos, hipoplasia o ausencia de radio, falanges hipoplsicas, sinstosis radio-cubital. Otros sntomas menos frecuentes: frente prominente, perfil convexo de la nariz, telecantus, mandbula prominente, ptosis palpebral, puente nasal ancho, ojos hundidos, hipoplasia del tercio medio de la cara, agenesia renal, calcificaciones renal, restricciones de la supinacin / pronacin, metacarpo corto o hipoplsico, dedos afilados, glndulas salivales ausentes o subdesarrolladas, lo que produce xerostoma; anomalas del sistema genital, urinario y pliegues inusuales de la piel.
Compromiso oftalmolgico, odontolgico, morfolgico, osteoarticular, renal, genital, urinario, cutneo
Referencias Acta Cardiol. 2003 Dec;58(6):567-70
Se caracteriza por: angiomas cutneo de color vino oporto, que pueden afectar a casi todas las partes del cuerpo y que llegan a ser de (Sinnimo: Displasia gran tamao y pueden ocasionar comunicaAngiectasia Congnita) ciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia de los tejidos blandos y osteoarticular de un miembro. Se acompaa de varices, angiomas de rganos internos, hepatoesplenomegalia , linfangiomas y nevus de carcter flamgero o varicoso. Las lesiones de la piel pueden pasar desapercibidas en el nacimiento, hacindose ms notorias con la edad y con el crecimiento osteoarticular normal. Tambin aparecen lesiones oculares del tipo de telangiectasias de la conjuntiva, heterocroma del iris , coloboma del iris, glaucoma y estrabismo. Otras lesiones son insuficiencia renal, lipodistrofia de miembros, escoliosis, alteraciones del aparato urinario como hipospadias. Lesiones neurolgicas como: parapleja, crisis epilpticas, retraso mental, malformaciones intracraneales, del cordn espinal que consisten en angiomas venosos intradurales. Klippel-TrenaunayParker-Weber Angioma o nevus flammeus, hipertrofia asimtrica osteoarticular y de tejidos blandos, vrices, compromiso visceral (colon, hgado, bazo, yeyuno, riones), melanosis escleral bilateral.
Kramer (Cross) (Sinnimo: Depigmentacin, Fibromatosis Gingival y Microftalma)
"Es una enfermedad neuromuscular rara de neurolgico, muscuetiologa autoinmune , caracterizada por de- lar, oftalmolgico, bilidad muscular, de predominio proximal y cutneo, que se manifiesta sobre todo en miembros inferiores. Se manifiesta por debilidad y fatiga fcil en cintura pelviana, cursa con disminucin o ausencia de los reflejos tendinosos; disminucin de la sudoracin, el lagrimeo y la salivacin con sequedad de boca; hipotensin ortosttica, impotencia y trastornos pupilares. Suele acompaarse de ptosis palpebral, alteracin ocular, diplopia , dolor en los muslos, parestesias y disestesias perifricas que se manifiestan como calambrazos y acorchamientos. Menos frecuentemente presenta disfagia leve y rara vez hay paresiade la musculatura extraocular o respiratorio y disartria. Algunos enfermos presentan hipersensibilidad al fro o calor.
OFTALMOLGICAS
OFTALMOLGICAS
Orofaringeas
Laryngo-onychoDesorden epitelial autosomico recesivo confi- cutneo, oftalmolcutneous sndrome nado a la poblacion Punjabi Muslim, esta con- gico, respiratorio, gedicion se caracteriza por erosiones cutneo, ntico (Shabbir) distrofia ungueal, tejido de granulacin vascular exuberante en ciertos epitelios especialmente en la conjuntiva y en la laringe.un amplio mapeo genomico localizo la region 2Mb del cromosoma 18q11, esta region incluye el gen de la laminna alpha 3
"Hum Mol Genet. 2004 Feb 1;13(3):365
Oncolgico
Oftalmolgicas
Odontolgico
Neurolgicas
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Sndrome Lentiginosis cardiomioptica progresiva LOC syndrome: laryngo-onycho-cutneous
Caractersticas Mltiples lentigines cutneo, anomalas estructurales cardiovascular y alteraciones electrocardiogrficas. Disminucin neurosensorial, estatura baja y anomalas osteoarticular, oculares y genital, urinario.
Compromiso cutneo, cardiovascular, neurolgico, morfolgico, osteoarticular, oftalmolgico, genital, urinario.
Referencias Pediatr Dermatol. 1983 Oct;1(2):146-53
Sndrome Marfan (Sinnimo: Aracnodactilia Contractural)
Caractersticas Es una enfermedad hereditaria rara, del tejido conjuntivo que produce afectacin multisistmica, que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazn y los vasos sanguneos. Se caracteriza por talla superior a la media y envergadura que supera a la altura y malformaciones seas que incluyen: aracnodactilia, pectus carinatum o el pectus excavatum. Hiperextensibilidad de las articulaciones, genu recurvatum, pies planos, cifoescoliosis y grasa subcutneo escasa. Son frecuentes las hernias Alteraciones oculares: subluxacin o luxacin del cristalino, miopa intensa, desprendimiento de retina espontneo e iridodonesis. Alteraciones cardiovascular: debidas a la debilidad de la capa media de la aorta, en reas de mayor tensin hemodinmicas. Insuficiencia valvular. Puede desarrollarse endocarditisbacteriana, o aparecer prolapso mitral. Se han descrito quistes pulmonares y neumotrax espontneo de repeticin.
Compromiso osteoarticular, respiratorio, oftalmolgico, cardiovascular, vascular, cutneo.
Lyell
"Eritema en grandes pliegues, ampollas flcidas y serohemorrgicas con desprendimiento de colgajos epidrmicos. Lesiones en conjuntivas, erosiones, ulceraciones y hemorragias en la mucosa oral y genital, fiebre elevada e intensa toxemia. Puede desarrollar
Mancha Rojo Cereza y Mioclona (Sinnimo: Sialidosis Mucolipidosis Tipo I) Marden Walker
Se caracteriza por blefarofimosis, orejas de implantacin baja, contracturas articulares sobre todo a nivel de falanges, codos, caderas y rodillas, que tienden a resolverse durante el primer ao de vida, retraso mental e inmovilidad facial. Tambin puede acompaarse de hipoplasia cerebelosa y del tronco cerebral, hipotona , ptosis palpebral, exotropa, esotropa, orejas dismrficas, hipertelorismo, micrognatia, microstoma, puente nasal deprimido, aracnodactilia y pies equinovaros Se acompaa de reduccin de masas musculares, pectus excavatum y pectus carinatum, cifoescoliosis, osteoporosis, cardiopata, microcefalia, reflejos tendinosos disminuidos, paladar hendido, paladar ojival, con retraso del crecimiento postnatal. Puede haber: macrocefalia, apndices preauriculares, cuello corto, microftalma, anomalas de las pestaas, hipertricosis frontal, estenosis pilrica, insuficiencia pancretica y displasia.
morfolgico, osteoarticular, neurolgico, cutneo, oftalmolgico
MELAS
OFTALMOLGICAS
OFTALMOLGICAS
Orofaringeas
Myo Encephalopathy, Lactic Acidosis and neurolgico, oftalStroke-like episodes, sus manifestaciones cl- molgico, endocrinonicas fundamentales son: encefalomiopata, lgico acidosis lctica y episodios recidivantes de isquemia cerebral transitoria. Las fundamentales manifestaciones clnicas asociadas se dan entre los 5 y los 15 aos de edad y son: talla baja, vmitos, convulsiones por epilepsia focal o generalizada y finalmente episodios de hemiparesia aguda que puede afectar a uno u otro lado de forma alternante, cefalea recidivante de tipo migraoso, diabetes mellitus, alteraciones visuales, demencia progresiva secundaria a infartos cerebrales mltiples y acidosis lctica.
Oncolgico
Oftalmolgicas
Se caracteriza clnicamente por presentar pr- oftalmolgico, cutdida de la visin progresiva con mancha ma- neo, neurolgico. cular color rojo cereza y mioclonas, convulsiones y ataxia, pero no asocia facies tosca, ni disostosis mltiple; se debe a un dficit de la enzima neuraminidasa
Mscara de Kabuki
Son caractersticas tpicas la hipotona y la cutneo, orofaringeo, dismorfia facial, consistente en epicantus, ce- osteoarticular, oftaljas arcuatas, puente nasal ancho y deprimido, molgico orejas grandes y malformadas y en ocasiones paladar hendido. Alteraciones del esqueleto con dedos gordos y rechonchos y existen anomalas en los patrones dermatoglficos correspondientes a las huellas digitales de los pulpejos de la piel de los dedos de las manos y de los pies, palmas y plantas, que son marcadas y prominentes, como en los fetos. Anomalas tpicas en la denticin permanente, las uas y el cabello, por lo que podra ser una forma de displasia ectodrmica; los incisivos estn ausentes o tienen formas anmalas: cabezas aplanadas y en forma de destornillador y existen alteraciones tpicas del cabello: tricorrexis nodosa, torsin de las races y dimetro irregular. Puede asociar tambin otras manifestaciones sistmicas como crisis convulsivas, trastornos visuales y de la audicin con otitis medias de repeticin, cardiopatas congnitas, atresia biliar extra heptica y hernia diafragmtica congnita.
Odontolgico
causado por un defecto gentico resultado cutneo, orofaringeo, de una delecion N-terminal inusual en la ca- oftalmolgico dena alpha3a de la proteina laminina 5 de la membrane basal. Reclasificado como un subtipo de epidermolisis bullosa junctional. Presenta corneas nubladas, pigmentacion de las encias, apertura anormal entgre el esofago y la traquea, ausencia de unas o unas hipoplasicas, nodulos en las mucosas, cicatrices conjuntivales,
Neurolgicas
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Sndrome Melnick-Fraser (Sinnimo: Braquiooto-renal)
Caractersticas
Compromiso
Caractersticas Se caracteriza por macrosoma, obesidad y asociacin de mltiples malformaciones que afectan sobre todo a las diferentes estructuras del macizo crneo facial siendo las ms destacadas, macrocrania o macrocefalia y anomalas oculares. Suele acompaarse de retraso mental y del desarrollo psicomotor de grado variable, ceguera, irritabilidad y comportamiento esquizoide, trastornos cardiovascular del tipo de taquicardia sinusal y retraso de la maduracin sea. Otras malformaciones: braquicefalia, micrognatia, frente grande amplia y abombada, orejas grandes con hlix rudimentarios, hipertelorismo, edema corneal, pliegues epicnticos, glaucoma y buftalmia; Cuello corto, esternn corto, con separacin anmala de los pezones que pueden mostrar retraccin y estar invertidos, las extremidades suelen ser normales y las uas de pies y manos son hiperconvexas Es una enfermedad gentica extremadamente rara, letal, que pertenece al grupo de las displasias neuroectodrmicas caracterizada por contracturas, malformaciones en piel y sistema nervioso central. Se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, ictiosis , exoftalmos y edema generalizado, pero pueden asociarse cualquier tipo de malformaciones esquelticas de manos y pies, malformaciones cutneo y viscerales con atrofia o hipoplasia de todas las estructuras del cerebro, microgenitalismo, agenesia renal, hipoplasia pulmonar y malformaciones cardiacas.
Mende
Albinismo parcial con sordomudez recesiva y, cutneo, auditivo, ofa veces, heterocroma del iris. talmolgico morfolgico, oftalmolgico, cutneo, osteoarticular, odontolgico
MIDAS (Sinnimo: microfthalmia-aplasia drmica-esclerocornea sindrome)
Milles MLS Mohr (Sinnimo: Sindrome oro-facio-digital tipo II)
Angiomatosis oculocutneo con angioma de cutneo, oftalmolgilas coroides, con trastornos neurolgico. co, neurolgico microftalmia con defectos lineales cutneo cutneo, oftalmolgico
Arch Pediatr. 2003 Aug;10(8):753
Nevo comedoniano
prdida de conduccin auditivo. Presenta: auditivo, oftalmolgiSordera-distona-atrofia ptica co, muscular
OFTALMOLGICAS
OFTALMOLGICAS
Orofaringeas
Malformacin de la unidad folculosebcea que se manifiesta clnicamente por mltiples ppulas centradas por tapones queratsicos negruzcos, similares a comedones abiertos, agrupadas linealmente o en parches, que se distribuyen habitualmente de forma unilateral, con mayor o menor extensin. Las complicaciones ms frecuentes del nevo comedoniano consisten en la inflamacin y la sobreinfeccin de las lesiones. Se han descrito casos de nevo comedoniano asociado a otras malformaciones sistmicas, esquelticas, neurolgicas y oftalmolgico, y algunos autores han denominado a esta asociacin sndrome del nevo comedoniano, entidad muy poco frecuente.
cutneo, osteoarticular, neurolgico, oftalmolgico, sistmicas
Oncolgico
Displasia cutneo eritematosa lineal que com- cutneo, oftalmolgipromete chin, cuello y cabeza, se asocia con co, neurolgico microftalmia, opacidad corneal, quistes orbitales, hallazgos adicionales pueden incluir agenesia del cuerpo calloso, esclerocornea, anomlas corioretineales, hidrocefalia, cisuritis, retardo mental, distrofia ungueal. algunos componentes de el fenotipo de este sindrome superponen los del sindrome de Aicardi and Goltz.
Neurofibromatosis type 1 (Sinnimo: Neurofibromatosis de Von Recklinghausen)
Es una enfermedad multisistmica, progresi- neurolgico, cutneo, va, hereditaria, rara que afecta principalmente oftalmolgico el sistema nervioso y la piel y est caracterizada por el desarrollo de tumores en la vaina de mielina de los nervios. Pertenece al grupo de las facomatosis (sndrome hereditario caracterizado por la existencia de ndulos, a modo de tumores benignos en los ojos, la piel y el cerebro).
Oftalmolgicas
Meyer Schwickerath Los sntomas principales son: nariz estrecha con hipoplasia de alas nasales, microcrnea, (Sinnimo: Displasia sindactilia, camptodactlia, hipoplasia o aplaoculo - dento - digital) sia de la falange media del 5 dedo de manos y pies, hipoplasia del esmalte dental. Menos frecuentemente presentan: blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus puente nasal prominente, hiperostosis craneal, anomalas del iris y de la pupila, estrabismo, glaucoma, hipotelorismo, microcefalia leve, cabello seco fino y escaso, orejas deformadas, sordera, ensanchamiento metafisario de los huesos largos, ausencia de las falanges medias de los dedos 2 y 5 de los pies, labio leporino, paladar hendido, microdoncia, hiperplasia mandibular. Excepcionalmente aparecen: hipertelorismo, microftalma, cataratas , polidactilias en los pies.
Neu Laxova
osteoarticular, cutneo, neurolgico, oftalmolgico, renal, cardiovascular.
Odontolgico
Clnicamente se caracteriza por fosetas preau- cutneo, auditivo, ofriculares, fstulas braquiales, sordera, displa- talmolgico, renal, sia de orejas y displasia renal. Otras anomalas que pueden presentarse son microtia, anomalas del odo medio e interno: estenosis del conducto auditivo externo, estenosis o aplasia del conducto lagrimal, cara estrecha, paladar ojival, retrognatia, parlisis facial, agenesia renal uni o bilateral, displasia renal, duplicacin del sistema colector urinario, reflujo vsicoureteral, ectopia renal, lobulacin renal fetal. Menos frecuentemente presentan: paladar hendido.
Neurolgicas
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Sndrome Nevo sebceo (Sinnimo: Sndrome de Feuerstein-MimsSchimmelpenning)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome culo ectodrmico (Sinnimo: Axenfeld Rieger, Sndrome )
Caractersticas Entre las manifestaciones oculares de este sndrome destacan: anillo de Schwalbe, iris ectpico o mltiple, catarata, degeneracin macular, hipoplasia del nervio ptico, desprendimiento de retina e hipermetropa. Entre las manifestaciones extraoculares de este sndrome las fundamentales son: 1.- Anomalas faciales: hipoplasia maxilar y mandibular, aplanamiento de la base de la nariz, e hipertelorismo 2.- Anomalas dentarias: microdontia, anodoncia. 3.- Anomalas umbilicales: piel periumbilical redundante. 4.- Anomalas seas y articulares: osificacin irregular de la cabeza femoral y de las epfisis distales tibial y femoral, 2 y 5 metatarsos cortos. 5.- Anomalas cardiacas: defecto de los tabiques interauricular e interventricular. 6.- Hipospadias en los varones. 7.- Anomalas del sistema nervioso central: hipoacusia neurosensorial, hidrocefalia, calcificaciones leptomenngeas y retraso mental leve. Otras alteraciones menos frecuentes son deficiencia de la hormona del crecimiento y talla corta, cardiopatas , defecto del odo medio, deficiencia mental, albinismo culo-cutneo y otros trastornos neurolgico y dermatolgicos
Compromiso oftalmolgico, osteoarticular, odontolgico, cutneo, cardiovascular, neurolgico
Referencias
Nevus Epidrmico Nevus sebceo de Jadassohn y cutis verticis gyrata Nevus sebceo lineal
nevus epidrmicos verrucosos, escoliosis tora- cutneo, osteoarticucolumbar, protuberabcia frontal, ocular: colo- lar, oftalmolgico boma papilar, nevus coroideo Nevus verrucoso con malformaciones cutneo Cutneo, oftalmolo extracutneo (oculares, neurolgicas, esque- gico, neurolgico, oslticas) teoarticular Caracterizado por la asociacion de un nevus cutneo, neurolgisebaceo que cubre areas extensas de la cabeza y co, oftalmolgico, osdel cuero cabelludo con anormalidades del sis- teoarticular tema nervioso central, cambios oftalmolgico y esqueleticos y malignidades. Sindrome que puede producir : musculo recto oftalmolgico, cuthorizontal virgen; estrabismo, nistagmus, mi- neo, osteoarticular, rada fija, zona nula eccentrica aislada y estra- genital, urinario bismo. aberraciones Neuro-anatomicas, anormalida- cutneo, neurolgico, des Ortopedicas, Ausencia del reflejo macular oftalmolgico, oseas y de la fovea, nistagmus Congenito, Hipopigmemtacion pterigin, criptorquidea, linfedema, hipertro- oftalmolgifia asimtrica cardiovascular septal, talla cor- co, cardiovascular, ta, dismorfia facial genital,linftico Es una enfermedad hereditaria extremada- cutneo, oftalmolgimente rara caracterizada por el albinismo de co, neurolgico la piel del pelo y de las anomalas del sistema nervioso central que afectan a los ojos, microftalma opacidad corneal, cataratas y retraso mental. Se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo.
G Ital Dermatol Venereol. 1990 Jun;125(6):2514.
Nistagmus infantil
NOACH
Clin Genet. 1987 Apr;31(4):228-42.
Noonan (Sinnimo: cardiofacio cutneous syndrome) Oculo Cerebral con Hipopigmentacin (Sinnimo: CROSS)
OFTALMOLGICAS
OFTALMOLGICAS
Orofaringeas
Oncolgico
Oftalmolgicas
Oculo-cerebro-cutneo
Odontolgico
Neurolgicas
418
419
Caractersticas
Sndrome OFD tipo IV (Sinnimo: oculo facio cutneo)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Se caracteriza por hipertelorismo, e hipospadias. Se acompaa de asimetra craneal, cabello en pico de viuda, epicantus , fisuras palpebrales mongoloides o antimongoloides y (Sinnimo: estrabismo; puente nasal prominente, nariHipertelorismo con Anomalas Esofgicas e nas antevertidas, filtrum plano, labio leporino , paladar hendido, paladar ojival, alteraciones Hipospadias) dentarias mltiples: dientes supernumerarios, fusionados y mal oclusin dental; alteraciones de la lengua: lengua bfida, acortamiento del frenillo sublingual; micrognatia, orejas rotadas hacia atrs; vula bfida anomalas de la laringe, trquea y esfago, que pueden dar lugar a aspiracin, neumonas e incluso ser mortales. Retraso mental, distasis de rectos, lipomas , hiperlaxitud articular leve y anomalas viscerales: estenosis ureteral, inguinal, escroto bfido, criptorquidia, ano imperforado, ano ectpico, fstula recto uretral, estenosis duodenal, mesocardia, comunicacin interauricular, coartacin de la aorta, ductus arterioso persistente. Menos frecuentemente presentan malformaciones cerebrales mltiples culo-oral-genital (Sinnimo: Behcet) Oculo-osteo-cutneous sndrome, Toumaala-Haapanen type
Braquimetapodia, anodontia congenita, hi- cutneo, osteoarticupotricosis, albinismo,maxilar pequeo que da lar, oftalmolgico una impresin de prognatismo mandibular, estatura corta con particular acortamiento de los metacarpos y metatarsos, poco crecimiento del cabello, y mltiples anomalas oculares que incluyen estrabismo, nistagmus, opacidad lenticular, miopia de alto grado. anomalias de la pupila, cifosis , dientes mal implantados, dientes supernumerarios, fisura submucosa/uvula bifida, herencia autosomica recesiva, lengua,encias:tumefacciones/ hamartomas, pectus excavatum, polidactilia postaxial(miembro inf.), polidactilia postaxial(miembro sup.), retraso mental severo, arreflexia / hiporreflexia, cara redonda, dedos longitud/forma irregular, desordenes oculomotores, distancia intermamilar excesiva, e.e.g. anormal, fisura palpebral antimongoloidedescendente, frente abombada/prominencias frontales, hipertelorismo, hipertonia/ rigidez/espasticidad, hipotonia, nariz larga/ gorda/en bulbo, orejas de implantacin baja, regin occipital prominente, trago anormal, uas finas/hipoplasicas (manos), mancha rojo cereza. oftalmolgico, odontolgico, cutneo, neurolgico, morfolgico
"Tuomaala, P.; Haapanen, E. : Three siblings with similar anomalies in the eyes, bones and skin. Acta Ophthal. 46: 365-371, 1968. PubMed ID : 4974459
Oliver-McFarlane sndrome Oro- facio- digital tipo II (Sinnimo: Mohr) Oro-facio-digital tipo I (Sinnimo: PapillonLeage-Psaume) Osteoporosis-pseudoganglioma Papillon-Leage (Sinnimo: Oro facio digital tipo I)
Retinitis pigmentosa, estatura corta (deficien- oftalmolgico, cutcia de GH), tricomegalia, anomalas del pelo neo, morfolgico prdida de conduccin auditivo. Presenta: auditivo, oftalmolgiSordera-distona-atrofia ptica co, muscular Paladar hendido y labio leporino, mnima mi- cutneo-mucoso, ofcrognatia, orejas de implantacin baja rota- talmolgico, morfodas posteriormente s, hipertelorismo mnimo, lgico, osteoarticular pliegues epicnticos, nistagmus, esotropia, punta nasal ancha, frenillo intraoral, lengua lobulada, escroto redundante y uas duplicadas de los dedos ndices de ambas manos. Sindrome autosmico recesivo combinando osteoarticular, oftalosteoporosis prematura severa con un desor- molgico den ocular bilateral que puede producir ceguera. Paladar hendido y labio leporino, mnima mi- cutneo-mucoso, ofcrognatia, orejas de implantacin baja rota- talmolgico, morfodas posteriormente s, hipertelorismo mnimo, lgico, osteoarticular pliegues epicnticos, nistagmus, esotropia, punta nasal ancha, frenillo intraoral, lengua lobulada, escroto redundante y uas duplicadas de los dedos ndices de ambas manos.
Prenat Diagn. 2004 Dec 15;24(12):989-91
OFD tipo III (Sinnimo: oculo facio cutneo)
Clin Orthop Relat Res. 2003 May;(410):262
OFTALMOLGICAS
OFTALMOLGICAS
Orofaringeas
Prenat Diagn. 2004 Dec 15;24(12):989-91
Oncolgico
Oftalmolgicas
es una enfermedad multisistmica inflama- oftalmolgico, cuttoria crnica rara, de causa desconocida, ca- neo, osteoarticular, racterizada por la trada de uvetis, lceras bu- genital, urinario cales y de los rganos genital recurrentes y artritis.
Se caracteriza por: anotia/microtia, atre- oftalmolgico, ossia de coanas, desordenes oculomotores, fi- teoarticular, cutneo, sura labial media, fisura palatina, fisura pa- neurolgico latina completa, frenillos orales anormales/ sinequias orales, genu varum, herencia autosomica recesiva, hipertelorismo, infecciones respiratorio cronicas, laringe anomalia/ laringomalacia, lengua,encias:tumefacciones/ hamartomas luxacion articular (excepto cadera), mandibula ausencia parcial/hipoplasia, microcefalia, micromelia mesomelica, muerte recien nacido / muerte neonatal, nariz ancha/raiz nasal ancha, nariz corta/nariz pequea, nariz plana, oligoamnios,orejas de implantacin baja, pie plano varus/valgus, polidactilia postaxial(miembro inf.), polidactilia postaxial(miembro sup.), polidactilia preaxial(miembro inf.), polidactilia preaxial(miembro sup.), retraso de crecimiento intrauterino, retraso mental / psico-motor, retrognatia/micrognatia, sindactilia de dedos de la mano, sindactilia de dedos del pie, sordera de transmision/conduccion .talla pequea / enanismo, testiculo atrofia/ausente/pequeo, tibia ausente/anormal(excepto corta), camptodactilia de todos los dedos, cortex cerebral atrofia sin hidrocefalia, dificultades alimentarias, exoftalmia, fisura submucosa/uvula bifida, paladar ogival/estrecho, cardiopatia congenita, helix ausente/adherente, imperforacion anal/fistula recto-vaginal, philtrum corto, pulmon aplasia/hipoplasia, rion agenesia/hipoplasia uni/bilateral, suprarrenal hipoplasia/deficit funcional, uas finas / hipoplasicas (pies).
Odontolgico
Neurolgicas
Sndrome Parinaud (Sinnimo: Sndrome oculoglandular / mesencefalico dorsal) Parry (Sinnimo: Graves Basedow ) Patau (Sinnimo: Trisoma 13 Completa)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome PHACES syndrome
Caractersticas malformacion de la fosa posterior (P), hemangiomas (H), anomalidades arteriales (A), coartacion de la aorta y defectos cardiacos (C), anormalidades de los ojos (E)) hendidura esternal/rafe supraumbilical(S)
Compromiso cutneo, osteoarticular, vascular, oftalmolgico, cardiovascular
Referencias Arch Dermatol. 2004 May;140(5):591-6
paciente anciano, especialmente del sexo mas- neurolgico, oftalmoculino, paralisis de la vision superior, pupilas lgico pseudo-Argyll-Robertson, nistagmus, retraccion del parpado, "signo del sol poniente". las prostaglandinas se han usado con xito endocrinolgico, ofen este sndrome, sin embargo no se sabe con talmolgico, cutneo exactitud el mecanismo de accin en esta patologa por lo que se requieren estudios ms amplios y controlados. "Clnicamente se caracteriza por un cuadro polimalformativo muy grave, retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor y mental profundo, anomalas oculares y alteraciones genital, especialmente en los varones. a.- Anomalas del sistema nervioso: retraso mental y psicomotor profundo, microcefalia y holoprosencefalia. b.- Anomalas craneales: frente inclinada hacia atrs, micrognatia, malformacin de los pabellones auriculares, paladar ojival, labio leporino y/o fisura palatina, epicantus.c.- Anomalas oculares: microftalma, coloboma del iris e hipotelorismo.d.Cuello corto y pliegue nucal. e.- Cardiopatas f.- Anomalas del aparato genital, urinario: criptorquidia en los nios, tero bicorne en las nias, hidronefrosis y rin poliqustico. g.- Anomalas de las extremidades: polidactilia, dedos superpuestos y en flexin, uas hiperconvexas, calcneo prominente y pliegue simiesco. neurolgico, osteoarticular, oftalmolgico, cutneo, cardiovascular, genital, urinario
Pipkin Poli X (Sinnimo: CARRBARR-PLUNKETT: XXXX )
Herencia autosmica dominante, se caracxte- cutneo, oftalmoriza por presentar lntigos mltiples, nistag- lgico mus y estrabismo. Es un sndrome dismrfico que slo padecen oftalmolgico, oslas mujeres y que se caracteriza por hipertelo- teoarticular, cutneo, rismo, fisuras palpebrales, pliegues en epican- neurolgico to, hipoplasia facial y micrognatia. Las manifestaciones neurolgicas consisten en un cociente intelectual entre 30-50, deficiencias en el lenguaje y problemas de comportamiento Herencia dominante ligada al sexo. Se ca- cutneo, genital, ofracteriza por aplasia cutis congnita en la zona talmolgico, neurolmedia de la mejilla hasta el puente nasal, tam- gico, osteoarticular bin el cuello, erosiones estrelladas que curan con cicatrices reticulo-lineales, adems presenta microftalma, esclerocrnea, agenesia del cuerpo calloso. anomalas genital, talla baja Dficit de crecimiento, retardo mental y del cutneo, morfolgico, desarrollo, hipotona, lanugo persistente, dis- neurolgico, oftalmotorted head, glaucoma congnito, nariz corta, lgico, metablico maxilar prominente, micrognatia, cuello ancho, hombros cortos, retroflexin del tercer y cuarto dedo del pie, sindactilia del segundo, tercer y cuarto dedo del pie, elevacin de la galactosa-1- fosfatasa uridyl transferasa en sangre. Es una enfermedad muy rara, de causa des- oftalmolgico, cutconocida pero que tambin puede heredar- neo, auditivo se como un rasgo autosmico recesivo. Se caracteriza por queratitis, placas duras en la piel la cara, de las extremidades y, en las palmas de las manos y de las plantas de los pies, y se acompaa de sordera Es un trastorno hereditario asociado con un metalico, cutneo, metabolismo lpido anormal, en el cual los oftalmolgico quilomicrones se acumulan en el plasma en niveles masivos. Los sntomas de esta enfermedad pueden iniciarse en la infancia y pueden incluir depsitos de tejido ligeramente decolorado en los prpados y dolor abdominal debido a la pancreatitis. La evaluacin mdica y los exmenes pueden revelar un bazo e hgado agrandados, inflamacin del pncreas, depsitos de grasa bajo la piel o depsitos en la retina del ojo. Cuando se centrifuga la sangre aparece una capa de crema debido a los quilomicrones y el nivel de triglicridos es extremadamente elevado.
Por microdelecin de x22 (Sinnimo: Microftalma con defectos cutneo lineales) Quarter sndrome
Bologna Tomo I 924
Hum Genet. 1979 Jan 25;46(2):141-7
Pelo fragil por deficiencia de azufre (Sinnimo: Tricodistrofia con ictiosis) Pfeiffer
Pelo corto, frgil y despeinado del cuero cabe- cutneo, osteoartilludo, cejas y pestaas a causa de un conteni- cular, oftalmolgico, do en azufre anormalmente bajo. Puede afec- genital tar el pelo corporal, el axilar, el tico, pbico. Son frecuentes los cambios ungueales, hipogonadismo, cataratas, contracturas articulares, osteoesclerosis. es una enfermedad gentica muy rara, caracterizada por craneosinstosis, exoftalmos, pulgares anchos, sindactilia, turribraquicefalia, asimetra craneofacial, hipoplasia maxilar, hipertelorismo, ptosis palpebral, estrabismo, paladar ojival, malposicin dental, hipoplasia de falanges medias, primer metatarsiano ancho y corto. Se puede acompaar de retraso mental, hidrocefalia, convulsiones, clinodactilia, duplicacin del primer dedo del pie, fusin de vrtebras, coxa valga, estenosis pilrica, hernia umbilical, ano anterior, escroto bfido, hipoplasia del nervio ptico, atresia de coanas, ausencia del canal auditivo externo, dientes supernumerarios e hipertrofia gingival. malformacion de la fosa posterior (P), hemangiomas (H), anomalidades arteriales (A), coartacion de la aorta y defectos cardiacos (C), anormalidades de los ojos (E)). osteoarticular, oftalmolgico, cutneo, neurolgico, gastrointestinal, genital, urinario, auditivo
Queratitis-ictiosissordera (QIS) (Sinnimo: Eritrodermia Ictiosiforme, Complicacin Corneal y Sordera) Quilomicronemia
PHACE syndrome
cutneo, osteoarticular, vasculares, cardiovascular, oftalmolgico
OFTALMOLGICAS
OFTALMOLGICAS
Orofaringeas
Oncolgico
Oftalmolgicas
Odontolgico
Neurolgicas
Sndrome Rapp-Hodking
Caractersticas Forma parte de un grupo de enfermedades raras genticas de la piel conocidas como displasias ectodrmicas. Anomalas faciales: hendidura del paladar, labio hendido o leporino, microstoma, oligodoncia, dientes displsicos, frente amplia y nariz estrecha. Anomalas cutneo: pili torti, pelo escaso que evoluciona hacia una alopecia en la edad adulta, hipohidrosis, distrofia de las uas. Anomalas oculares: fotofobia, blefaritis, agenesia o atresia del lacrimal, dacriocistitis crnica. Menos frecuentemente: pueden presentar hipospadias, fisura de la vula, atresia del canal auditivo y talla corta.
Compromiso morfolgico, osteoarticular, cutneo, odontolgico, oftalmolgico.
Referencias
Sndrome Richner-Hanhart
Caractersticas
Compromiso
Referencias Ann Dermatol Venereol. 1993;120(2):13942, Br J Dermatol. 1981 Apr;104(4):469-75
"Queratosis palmo-plantar, queratitis bilate- cutneo, oftalmolgiral y retardo mental. Tirosinanemia. Callo- co, neurolgico sidades circunscritas dolorosas en puntos de presin P-P. Callos en codos y rodilas. Fotofobia erosiones corneanas primeros meses de vida,ulceracin y glaucoma. Es una enfermedad gentica rara del sistema neurolgico, respiranervioso autonmico, Se caracteriza funda- torio, oftalmolgico, mentalmente por la reduccin del nmero de cutneo. fibras nerviosas amielnicas de pequeo tamao, que transmiten las sensaciones de dolor, temperatura y gusto y rigen las funciones autnomas; pero tambin estn algo disminudas las grandes fibras mielnicas que conducen los impulsos procedentes de los husos neuromusculares. Clnicamente, la enfermedad se manifiesta por dificultades para la alimentacin; en la lactancia, problemas de succin y deglucin y secundariamente, neumonas por aspiracin; en la infancia, crisis de vmitos que aparecen sobre todo a la hora de comer o cuando el nio est excitado. Durante los cinco primeros aos son frecuentes los espasmos del sollozo seguidos de sncope. Segn va creciendo el nio presenta insensibilidad al dolor, por lo que se producen frecuentes lesiones traumticas. Son frecuentes las lceras corneales y linguales. La marcha se retrasa o es torpe con aspecto atxico, pero no existe lesin cerebelosa, los reflejos de estiramiento muscular estn ausentes y no se aprecia desbordamiento de las lgrimas con el llanto, hecho que normalmente se aprecia a partir de los dos o tres meses de edad, presentan pupila tnica unilateral. Suelen tener escoliosis progresiva y severa y un 40% de los afectados presentan crisis convulsivas generalizadas tnico-clnicas, la mayora desencadenadas sin causa aparente, aunque pueden asociarse con espasmos del sollozo, fiebre elevada, etc. Suele existir deterioro intelectual, que no guarda relacin con la epilepsia. El habla es nasal o arrastrada y existe un mal control de la temperatura corporal, pudiendo aparecer tanto hipotermia como fiebre muy elevada. Despus de los tres aos, se inician las llamadas crisis autnomas, generalmente con ataques de vmitos cclicos, que pueden durar incluso varios das. Las arcadas y los vmitos aparecen cada 15-20 minutos acompaados de hipertensin, sudoracin profusa, aparicin de ronchas eritematosas y erupciones cutneo, ansiedad e irritabilidad. Puede aparecer una gran distensin gstrica muy dolorosa e incluso dificultades respiratorio; los vmitos pertinaces pueden complicarse con hematemesis.
Riley-Day
Refsum
Es una enfermedad rara del metabolismo de neurolgico, oftalmolos lpidos, heredada como un rasgo autosmi- lgico, auditivo, cuco recesivo. Debida al acumulo de cido fit- tneo. nico en sangre orina, sistema nervioso central (sistema formado por el encfalo y la mdula espinal) y perifrico, causada por el dficit de la enzima fitnico oxidasa. Los sntomas pueden incluir polineuritis, ataxia cerebelosa, retinitis pigmentaria, anosmia, sordera, opacidades corneales, y alteraciones cutneo Es una enfermedad reumatolgica rara del reumatolgico, genigrupo de las espondiloartropatas seronega- tal, urinario, oftalmotivas, que son artritis reactivas sistmicas ca- lgico, cutneo. racterizadas por la presencia de artritis, uretritis no gonoccicas, conjuntivitis y lesiones de piel y mucosas. La afectacin del tracto urinario es transitoria se manifiesta por uretritis con disuria o secrecin uretral en los hombres y en las mujeres fundamentalmente por cervicitis. Puede aparecer cistitis, hematuria e inflamacin de la prstata. La conjuntivitis aparece simultneamente con las otras manifestaciones, sensacin de ardor o molestias con la luz, secrecin conjuntival, blefaritis y en algunos casos uvetis anterior aguda, iritis. En la piel: queratodermia blenorrgica, caracterizada por la aparicin de lesiones maculo papulosas en palmas y plantas, que evolucionan a lesiones ampollosas que pueden romperse y provocar una lesin de aspecto psoriasiforme. Tambin pueden aparecer lceras no dolorosas en la mucosa oral, balanitis y afectacin ungueal con onicodistrofia. Se caracteriza por: anemia, anomalia de uas, oftalmolgico, hemaanomalia lengua/encia/mucosa bucal, cabellos tolgico, neurolgico, escasos/hipotriquia/atriquia, cabellos finos, cutneo cerebelo agenesia/hipoplasia/anomalias, leucocitos anomalia/neutropenia, microcefalia, plaquetas anomalia morfologica, prematuridad, purpura / petequias, retina anomalia vascular, retina desprendimiento, retraso de crecimiento intrauterino, trombopenia. esclerodermia acral, cirrosis biliar primaria, cutneo, gastrointessindrome de sjogren tinal, oftalmolgico.
Hautarzt. 2004 May;55(5):465-70 SIERE: Sistema de Informacin Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
(Sinnimo: Artritis Blenorrgica Idioptica)
Revesz (Sinnimo: Retinopata anemia anomalas del SNC)
Reynolds-syndrome
OFTALMOLGICAS
OFTALMOLGICAS
Orofaringeas
Oncolgico
Oftalmolgicas
Reiter
Odontolgico
Neurolgicas
Sndrome
Caractersticas
Sndrome Rothmund-Thomson
Caractersticas
Compromiso
Referencias Tijdschr Kindergeneeskd. 1991 Dec;59(6):219-23, Am J Dis Child. 1980 Feb;134(2):165-9.
Ring chromosome 8 Se caracteriza por: angiomas cutneo de color vino oporto, que pueden afectar a casi tosndrome das las partes del cuerpo y que llegan a ser de gran tamao y pueden ocasionar comunica(Sinnimo: KlippelTrenaunay syndrome) ciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia de los tejidos blandos y osteoarticular de un miembro. Se acompaa de varices, angiomas de rganos internos, hepatoesplenomegalia , linfangiomas y nevus de carcter flamgero o varicoso. Las lesiones de la piel pueden pasar desapercibidas en el nacimiento, hacindose ms notorias con la edad y con el crecimiento osteoarticular normal. Tambin aparecen lesiones oculares del tipo de telangiectasias de la conjuntiva, heterocroma del iris , coloboma del iris, glaucoma y estrabismo. Otras lesiones son insuficiencia renal, lipodistrofia de miembros, escoliosis, alteraciones del aparato urinario como hipospadias. Lesiones neurolgicas como: parapleja, crisis epilpticas, retraso mental, malformaciones intracraneales, del cordn espinal que consisten en angiomas venosos intradurales. Roberth Es una enfermedad gentica extremadamente rara. Se caracteriza por retraso del crecimiento intrautero y postnatal, labio hendido o leporino (hendidura anormal en el labio superior), hendidura del paladar, miembros cortos, microcefalia, retraso mental, hipertelorismo, exoftalmos, micrognatia, orejas de implantacion baja, hemangioma capilares faciales, cataratas, opacidad corneal, contracturas articulares, deformidades de los pies, criptorquidia, comunicacin interventricular y persitencia del ductus arterioso. Puede acompaarse de polidactilia , ausencia de costillas, convulsiones, paralisis de nervios craneales, microftalma, espina bfida, riones poliqusticos, rion en herradura, genital ambiguos,hipospadias, comunicacin interauricular y melanomas.
Desorden gentico caracterizado por cambios cutneo, oftalmolcutneo, cataratas, anomalas esquelticas, es- gico, osteoarticular. tatura baja, pelo anormal, defectos en el cre- Neurolgico cimiento, uas y dientes, retardo mental, hipogonadismo Combinacin de plagiocefalia (estenosis uni- osteoarticular, oftallateral de la sutura coronal), estrabismo (en molgico particular disociacin de los movimientos conjugados), y tortcolis. Es prevalente las mujeres enfermedad sistmica de naturaleza benigna que afecta ndulos linftico, glndulas salivares, hgado, piel, pulmones, bazo, glndulas salivares y ojos. Afecta sobre todo a adultos entre 20 y 30 aos, y es ms frecuente en las mujeres y en los negros. La etiologa es desconocida cutneo, linftico, respiratorio, oftalmolgico, gastrointestinal
Schaefer
(Sinnimo: sarcoide de Boeck)
Scheie
SchimmelpenningFeuerstein-Mims II
Romberg (Sinnimo: sndrome de Parry-Romberg o atrofia hemifacial progresiva )
sndrome autonmico dominante que se ma- cutneo, neurolgico, nifiesta lentamente a partir de la segunda d- oftalmolgico cada de la vida caracterizado por atrofia progresiva hemifacial de partes blandas, neuralgia y/o paresia del V par, epilepsia de aparicin tarda, migraa, sndrome de Claude-Bernard-Horner por irritacin del simptico perifrico, iritis y heterocroma de iris, queratitis neuroparaltica, paresia de msculos oculomotores y coroiditis Caracterizado por un aumento en el macizo osteoarticular, cutfacial, e inclusive la presencia de cutis verti- neo, endocrinolgico, cis gyrata pero sin afeccin de la silla turca ni oftalmolgico afeccin endocrina, es de origen gentico y es autonmico dominante la acropaquia tiroidea, que tambin presenta engrosamiento de pies y manos y no en el macizo facial, pero tambin asocia exoftalmos, mixedema pretibial y alteraciones a nivel de las hormonas tiroideas, compatibles con hipertiroidismo
Rosenthal Kloepfer
OFTALMOLGICAS
OFTALMOLGICAS
Orofaringeas
Oncolgico
sndrome congnito de anormalidades que cutneo, osteoartiafectan numerosos sistemas, especialmente la cular, oftalmolgico, piel, el esqueleto, los ojos y el sistema nervioso neurolgico central. Se caracteriza por la presencia de nevos en el momento del nacimiento que experimente posteriomente cambios verrucosos y de color, especialmente en la cara y cuero cabelludo. Otras manifestaciones asociadas son retraso mental, epilepsia focal, hemiparesis espstica. defectos de la aorta, lesiones en las costillas y fisura palatina. Los defectos oculares ms frecuentes son coloboma del iris y de la retina y opacidades en la conjuntiva y la cornea. La etiologa es desconocida.
Oftalmolgicas
sndrome metablico caracterizado por un en- oftalmolgico, osturbiamiento progresivo de la crnea y displa- teoarticular, cardiosia general del esqueleto. La enfermedad se vascular, neurolgico inicia entre los 5 y 15 aos de edad. Las caractersticas mas importantes son gargolismo, contracturas articulares, manos agarrotadas, rodilla valga, lesiones de la vlvula artica y mltiples disostosis. Se distingue de otras formas de mucopolisacaridosis por la estatura que es normal o casi normal, en que no hay retraso mental y que la esperanza de vida es la normal
Odontolgico
Schaumann
Neurolgicas
Sndrome Schinzel-Giedion
Caractersticas Es una enfermedad rara caracterizada por facies tosca, manifestaciones esquelticas, agenesia del cuerpo calloso e hidronefrosis congnita. Presentan un retraso mental profundo y graves problemas de visin y audicin. Clnicamente se caracteriza por: retraccin mediofacial, hirsutismo, hidronefrosis, retraso mental. Se acompaa de: Convulsiones, retraso del desarrollo postnatal, alteraciones crneo faciales: abombamiento frontal, surco interlabial profundo, base del crneo corta, mltiples huesos wormianos, fontanelas y suturas craneales grandes, hipertelorismo, exoftalmos, nariz corta, narinas antevertidas, estenosis de coanas, orejas de implantacin baja, erupcin dental tarda, cuello corto y pliegue nucal. Alteraciones esquelticas: costillas toscas, leve acortamiento mesomlico de miembros, hipoplasia de pubis, alteraciones de las manos y de los pies: anomalas de los dermatoglifos, mamilas hipoplsicas, uas hiperconvexas, hipoplasia de falanges distales, pies equinovaros. Anomalas genital, urinario: hipospadias, pene corto, anomalas cardiacas: comunicacin interauricular. Con menor frecuencia pueden presentar: hipoplasia de la primera costilla, macroglosia, hemangioma facial, polidactilia, tero bicorne, esternn corto, hepatoblastoma.
Compromiso morfolgico, osteoarticular, neurolgico, oftalmolgico, cutneo.
Referencias
Sndrome Seckel
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sensenbrenner
" Am J Med Genet. 1992 Jan 1;42(1):29-34.
Schnitzler's De Barsy
sndrome progresivo severo autosmico recesi- cutneo, neurlgico, vo con deficiencia mental, talla baja, aparien- oftalmolgico, mscia de mayor edad, ojos anormales, lax joints, culoesqueltico hipotona y atetosis postural, en biopsia de piel fibras elsticas anormales enfermedad rara de etiologa desconocida en la que los lpidos se acumulan en el cuerpo y se manifiestan como granuloma histioctico osteoarticular, en particular en los del crneo, en la piel y en las vsceras, a menudo con hepatosplenomegalia y linfadenopata. Pueden estar presentes exoftalmos y diabetes inspida. La enfermedad se da en nios y jvenes adultos, siendo su inicio con frecuencia sobre los 6 aos de edad. Ambos sexos son afectados, con una ligera prevalencia de los varones. cutneo, osteoarticular, gastrointestinal, linftico, oftalmolgico, endocrinolgico
(Sinnimo: Displasia crneo ectodrmica)
SCHLLERCHRISTIAN
Seudotalidomdico (Sinnimo: sndrome de AppeltGerken-Lenz Sndrome de ROBERT)
OFTALMOLGICAS
OFTALMOLGICAS
Orofaringeas
Oncolgico
Oftalmolgicas
Odontolgico
Neurolgicas
Sndrome SHORT
Caractersticas
Compromiso
Referencias Bologna Tomo II og: 1582
Sndrome Susac TAR syndrome (thrombocytopenia with absent radii syndrome)
Caractersticas
Compromiso
Referencias Eur J Ophthalmol. 2001 Apr-Jun;11(2):175-9.
Baja estatura, articulaciones hiperextensi- cutneo, osteoarticubles, depresin ocular, anomala de Rieger lar, oftalmolgico (disgenesia mesodrmica iridocorneal, retraso dentario), lipoatrofia de la cara y de la parte superior del cuerpo. Retraso de la edad osteoarticular. Es un sndrome dismrfico congnito raro caracterizado por macrosoma pre y postnatal, dismorfia facial, anomalas mltiples y frecuente asociacin a tumores embrionarios tales como tumor de Wilms y neuroblastoma. Se caracteriza por: gigantismo neonatal, crecimiento acelerado con macrocefalia cara basta y caracterstica, que recuerda a la cara de un buldog, nariz y boca anchas. Se acompaa de: retraso mental en cerca de la mitad de los casos de grado de severidad variable, hipotona , pectus excavatum (trax en embudo), estrabismo, nistagmus, hipertelorismo, suturas craneales prominentes, macroglosia, maloclusin dental, paladar ojival, narinas antevertidas. Anomalas de las extremidades: manos grandes y cuadradas, pulgares anchos, hexadactilia, sindactilia entre los dedos segundo y tercero de manos y pies, uas hipoplsicas, sobre todo la del quinto dedo de la mano, pliegue simiesco y deformidades de los pies. Anomalas esquelticas: fusin de vrtebras cervicales, costillas cervicales, presencia de una sexta vrtebra lumbar, foseta sacra, edad sea avanzada y escoliosis. Anomalas viscerales: comunicacin interventricular, ductus arterioso persistente y arritmia cardiaca; riones hipertrficos, lobulados o qusticos, duplicacin de la pelvis renal e hidronefrosis leve; criptorquidia; malrotacin intestinal, anillo pilrico y divertculo de Meckel; inguinal y umbilical. Mamilas supernumerarias; piel gruesa y marroncea, manchas pigmentadas en la zona perioral y palatina y policitemia. Presenta ms raramente: apndices y fosetas preauriculares, labio leporino , paladar hendido, convulsiones; coloboma ptico; hiperinsulinemia por el aumento del nmero de islotes de Langerhans; onfalocele. Xeroftalma, Xerostomia, piel Xertica morfolgico, oncolgico, neurolgico, osteoarticular, oftalmolgico, odontolgico, cutneo.
Microangiopata, sintomas visuales, prdida cutneo, vascular, aude la audicin, sntomas neurolgico ditivo, oftalmolgico, neurolgico Es una rara asociacin de trombocitopenia y aplasia radial bilateral. Los episodios de trombocitopenia aparecen en el periodo neonatal. Los sntomas incluyen prpura, petequias, epistaxis, melena, hemoptisis, hematuria y hematemesis. Ademas a este sndrome se asocian los sntomas de alergia a la leche de vaca. retraso mental con hemorragia intracraneal, los sntomas de hemorragia intracraneal en infantes se podra asociar con pobre alimentacin, letargia, irritabilidad y alteraciones del nivel de conciencia. Anomalas de las extremidades superiores: aplasia radial bilateral, radial club hand, hipoplasia del carpo y las falanges, hipoplasia de hmeros y hombros, sindactilia y clinodactilia de dedos de manos y pies, algunos pacientes presentan tetralogia de Fallot, defectos atrio-septales, defectos del septo ventricular, anomalas faciales que incluyen: Micrognatia (in 3-30%) , hemangiomas faciales, Hipertelorismo, diverticulo de Meckel, anomalas uterinas, edema, estatura corta anomalas osteoarticular. cutneo, hematolgico, osteoarticular, cardiovascular, oftalmolgico, gastrointestinal, genital.
Simpson-GolabiBehmel sndrome (Sinnimo: Dismorfia congnita, Bulldog sindrome)
Thomson
"Sndrome poiquilodrmico con alteraciones cutneo, oftalmolgiecto- y mesodrmicas. Los sntomas son idn- co, osteoarticular ticos a los observados en el sndrome de Rothmund, pero adicionalmente, este desorden se caracteriza por telangiectasia, pigmentacin, lesiones oculares y deformidades seas. Se le puede considerar como una variante del sndrome de Rothmund-Thomson, sin las cataratas e hipogonadismo de este, pero con un aumento de la sensibilidad a la luz ultravioleta. Se trata de un desorden de carcter autosmico recesivo, siendo las nias ms propensas que los nios. Desorden hereditario oculocutneo poco fre- cutneo, oftalmolgicuente caracterizado por eritema, piel marm- co, odontolgico, osrea, pigmentacin, telangiectasia, cataratas teoarticular, genital congnitas, dientes y uas malformados, y defectos esquelticos en las extremidades. En un 25% de los casos tambin se observa hipogonadismo. Es de carcter autosmivo recesivo Se caracterizan por lipoatrofia de los miem- cutneo, cardiovascubros, enfermedad cardiovascular y diabetes. lar, endocrinolgico, Acompaados por debilidad muscular, cam- oftalmolgico. bios esclerodrmicos, cataratas, y otros signos de envejecimiento prematuro
" Thomson-Rothmund cutneo, oftalmolgico,

J Invest Dermatol. 1983 May;80(5):386-91, Sem Hop. 1979 Sep 18-25;55(3132):1400-3.
Sjogren Sjgren-Larson
(Sinnimo: sndrome de Bloch-Stauffer.) Tipo progeria
OFTALMOLGICAS
OFTALMOLGICAS
Orofaringeas
Es una enfermedad hereditaria caracterizada cutneo, neurolgico, por descamacin de la piel (ictiosis), retraso oftalmolgico. mental, alteracin del lenguaje, y espasticidad. Los nios afectados desarrollan diferentes grados de eritema y descamacin,. Adems la capa externa de la piel se va cubriendo de escamas oscuras y gruesas. Despus de la infancia, desaparece el eritema y la piel de los brazos, las piernas y el abdomen se cubre de gruesas escamas negruzcas. Pueden asociarse a los trastornos de la piel, alteraciones en el lenguaje y crisis epilpticas. Aproximadamente la mitad de los nios afectados, tendrn una retinosis pigmentaria (degeneracin del pigmento en la retina de los ojos).
Oncolgico
Oftalmolgicas
Odontolgico
Neurolgicas
Sndrome Trauner-Rieger
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome Ullrich-Turner
Caractersticas Es una enfermedad gentica congnita. Se caracteriza por la estatura corta, cuello ancho, cardiopata e hipertelorismo , malformaciones del esternn con pectus carinatum y excavatum , trax ancho, mamas separadas y bajas, pterigium colli y pterigium axilar, aspecto tpico de la cara con filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) marcado, fisuras palpebrales antimongoloides, paladar ojival (paladar en forma de bveda), micrognatia, orejas displsicas, de implantacin baja y rotadas, pliegues en la piel de la nuca, implantacin baja del cabello en la zona posterior, prpados gruesos, epicantus, exoftalmos y ptosis palpebral. Suelen presentar malformaciones del corazn e hipoplasia o aplasia de vasos sanguneos y linftico, alteraciones de las plaquetas y de los factores de la coagulacin de la sangre, retraso mental leve e hipertermia maligna. Se transmite como un rasgo gentico autosmico dominante, pero puede haber casos espordicos Es una enfermedad gentica rara, que suele manifestarse en el nacimiento o durante la niez temprana. Los sntomas son variables, siendo los ms caractersticos la displasia de las uas, de los dedos de manos y de los pies y la aplasia o hipoplasia de los platillos de la rtula o patela, hipoplasia de determinados huesos y tendones del codo y cuernos ilacos bilaterales. Menos frecuentemente pueden aparecer deformidad del esternn, espina bfida oculta, hipoplasia de la primera costilla y anomalas en determinados msculos: pectoral menor, bceps, trceps y cudriceps, hiperostosis frontal, clinodactilia del quinto dedo, hipotiroidismo, retraso mental, psicosis, microftalma y microcrnea, labio leporino, paladar hendido y excepcionalmente carcinoma de colon. Adems, en algunos casos familiares existe un glaucoma de ngulo abierto.
Compromiso morfolgico, osteoarticular, cutneo, oftalmologico, cardiovascular, hematolgico, neurolgico.
Referencias
Sndrome hereditario caracterizado por va- osteoarticular, cutrias anormalidades congnitas que ocurren neo, oftalmolgico, conjuntamente. Entre estas, se encuentran neurolgico, renal cuernos ilacos, distrofia de las uas, malformaciones de las rodillas, condrodisplasia y artrodisplasia, especialmente de los codos. Las uas de los pulgares son las ms frecuentemente afectadas. Las malformaciones son usualmente simtricas, y pueden ser desde una ligera inclinacin longitudinal hasta una anonicosis completa. La hipoplasia de las cabezas del hmero y del radio ocasiona dislocaciones y la incapacidad para extender completamente el brazo. Las rtulas son ms pequeas de lo normal o pueden estar ausentes. Otras caractersticas frecuentes son una pigmentacin oscura del iris, escpula hipoplsica, clinodactilia del meique, acortamiento de las falanges intermedias, retraso mental y proteinuria sin hematuria. En un gran nmero de casos, se observa una insuficiencia renal parcial o total. Afecta por igual a hombres y mujeres y los principales sntomas se manifiestan a partir de la segunda dcada. Se desconoce su etiologa. Se trata de un desorden de carcter autosmico dominante "El sndrome de Treacher Collins es una enfer- osteoarticular, mormedad hereditaria rara. Se trata de un sndro- folgico, oftalmome polimalformativo (que presenta mltiples lgico. malformaciones) caracterizado por anomalas craneofaciales debido a la hipoplasia de ciertas porciones del crneo: bordes supraorbitales y arcos zigomticos. Las manifestaciones clnicas son: una apariencia facial muy caracterstica con fisuras palpebrales antimongoloides , coloboma de prpado inferior, puede haber tambin coloboma de iris, hipoplasia de los arcos zigomticos y malar, la nariz es ancha y en ocasiones puede tener atresia de las coanas, macrostoma , micrognatia, hipoplasia farngea, microtia ms o menos severa y otras alteraciones del pabelln auricular con ausencia o atresia de conductos auditivo y sordera. La inteligencia es usualmente normal
Ua Rtula (Fong) (Sinnimo: Onicosteodisplasia Hereditaria, Displasia Hereditaria Onico Osea)
(Sinnimo: Disostosis Mandbulofacial)
Usher I
Usher II
Problemas de audicin de moderados a gra- oftalmolgico, auves. Normalmente se benefician con el uso de ditivo audfonos. Utilizan el habla para comunicarse. Equilibrio normal. La retinitis pigmentosa empieza en la adolescencia.
Hum Mol Genet. 2005 Nov 21
OFTALMOLGICAS
OFTALMOLGICAS
Orofaringeas
Sordera profunda desde el nacimiento. No se oftalmolgico, aubenefician con el uso de audfonos. Problemas ditivo graves del equilibrio. Los problemas de la visin empiezan a los 10 aos de edad. La ceguera ocurre con el tiempo.
Oncolgico
Presenta episodios repetidos de urticaria y/o angioedema persistente y dolorosos. Se asocia a sntomas constitucionales y artritis. Los pa(Sinnimo: Hipocomplementemia- cientes con hipocomplementemia tienen ms riesgo de afeccin sistmica (linfadenopatas, urticaria-vasculitis) hepatoesplenomegalia, artralgias, artritis, glomerulonefritis, afeccin gastrointestinal, del aparato respiratorio, ocular Urticaria vasculitis
cutneo, inmunolgico, linftico, gastrointestinal, respiratorio, oftalmolgico
Oftalmolgicas
Treacher-Collins
Odontolgico
Neurolgicas
Sndrome Usher III
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome Werner
Caractersticas
Compromiso
Referencias Birth Defects Orig Artic Ser. 1981;17(2):227-41
Nacen con una audicin normal. Los proble- auditivo, oftalmomas de audicin se desarrollan en la adoles- lgico cencia. Equilibrio casi normal. Sordera en la etapa tarda del adulto. La retinitis pigmentosa empieza aproximadamente en la pubertad. Ceguera a la mitad de la etapa de adulto Paladar hendido y labio leporino, micrognatia cutneo-mucoso, ofmnima, orejas de implantacin baja rotadas talmolgico, morfoposteriormente, hipertelorismo mnimo, plie- lgico, osteoarticular gues epicnticos, nistagmus, esotropia, punta de la nariz ancha, frenillo intraoral, lengua lobulada, escroto en manto y duplicacin de las uas de los dedos ndices de ambas manos Sntomas cutneo, neurolgico y oftlmicos. Es una enfermedad rara, hereditaria y multisistmica, caracterizada por el desarrollo, en edades tempranas, de tumores en diferentes localizaciones: oculares, renal, de glndulas suprarrenal, pncreas y sistema nervioso central. La manifestacin inicial ms frecuente es la angiomatosis en la retina y los hemangioblastomas en el cerebelo, apareciendo posteriormente tumores en cerebro, mdula espinal, feocromocitoma en las glndulas suprarrenal, cistoadenoma seroso microqustico en el pncreas y carcinomas de clulas renal. Tambin han sido descritas lesiones angiomatosas en hgado, rin, pncreas, pulmn, piel y epiddimo. cutneo, neurolgico, oftalmolgico oftalmolgico, renal, endocrinolgico, neurolgico, gastrointestinal, cutneo, respiratorio, genital.
Prenat Diagn. 2004 Dec 15;24(12):989-91
Varadi-Papp
Trastorno autosmico recesivo. Manifestado cutneo, oftalmolby the mimicry of age-related phenotypes ta- gico, osteoarticular, les como atherosclerosis, arteriosclerosis, ca- cardiovascular. taratas, osteoporosis, calcificacin de tejidos blandos, premature thinning, encanecimiento y prdida del cabello,como tambien alta incidencia en algunos tipos de cnceres. Se caracteriza por aplasia cutis congnita en cutneo, oftalmola lnea media, microcefalia, anomlas ocula- lgico res, fisura labial/palatina, hoyuelos, y plipos cutneo preauriculares, con frecuencia muerte temprana Malformacin arterio-venosa metamrica que cutneo, neurolgico, afecta al cerebro y se extiende desde la regin oftalmolgico craneofacial hasta la orbitaria. Manifestaciones neurolgico: convulsiones, paraparesia, paraplejia. Oculares: disminucin de la agudeza visual, reduccin campimtrica, ceguera. Otras: epistaxis, obstruccin nasal, hemorragia gingival Macroorquidismo y retraso mental, trastorno gonadal. Acompaado a veces de: EEG anormales, fusin vertebral cervical, catarata, esophoria y pigmentacin cutneo anormal. Se caracteriza por: hipotona severa, braquicefalia, hepatomegalia, ictericia y quistes renal, macroscpicos a nivel cortical y microscpicos a nivel glomerular y tubular. Se acompaa de: retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, occipital aplanado, macrocefalia, fontanela anterior amplia y suturas muy abiertas, cara redonda, orejas displsicas de implantacin baja, hipertelorismo, prpados edematosos, fisuras palpebrales mongoloides, epicantus,, pestaas gruesas, mejillas hinchadas, narinas antevertidas, micrognatia, piel redundante en cuello, paladar ojival, manchas de Brushfield (pequeas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris), opacidad corneal, cataratas, retinitis pigmentaria, nistagmus, glaucoma, retraso mental, convulsiones, dilatacin de ventrculos cerebrales, lisencefalia (carencia de circunvoluciones normales del cerebro), hipoplasia o ausencia del cuerpo calloso, displasia de tractos olfatorios y cerebelo, heterotopias de cerebro y cerebelo. cutneo, genital, neurolgico, endocrinolgico, osteoarticular, oftalmolgico. morfolgico, renal, osteoarticular, cutneo, oftalmolgico, neurolgico.
Wolf-Hirschhorn
Vogt-Koyanagi-Harada Von Hippel-Lindau (Sinnimo: Hemangioblastomatosis Cerebeloretiniana)
Presse Med. 1985 May 18;14(20):1131-4 SIERE: Sistema de Informacin Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Wyburn-Mason

Waardenburg
Prdida auditivo sensoneural uni o bilateral, cutneo, auditivo, ofcongnita o de aparicin tarda, heterocroma talmologico del iris, pecas en la cara y cabello canoso prematuro. Es similar al tipo 1 pero se asocia a nomalas cutneo, auditivo, ofen las extremidades talmolgico Asociado a la enfermedad de Hirschsprung. cutneo, oftalmolgiPresentan menchn blanco frontal, mculas co, auditivo amelanticas y heterocroma del iris. La sordra resulta bastante frecuente, mientras que la distopia cantorum y la raz nasal ancha son raras. Nevos vasculares de la cara, cuero cutneo, oftalmolcabelludo,tronco, extremidades y lepto- gico, osteoarticular, meninges.Angiomas oculares y coroideos neurolgico con trastornos oculares y glaucoma congnito, calcificaciones,demostradas radiolgicamente en el encfalo,crisis de epilepsia jacksoniana,deficiencia mental y trastornos psquicos Distrofia mesodrmica congnita y heredi- cutneo, osteoarticutaria con braquidactilia, engrosamiento de lar, oftalmolgico las extremidades, microfaquia y esferofaquia con luxacin frecuente del cristalino y a veces, glaucoma
Waardenburg Klein (Sinnimo: Waardenburg tipo 3) Waardenburg.Shah (Sinnimo: Waardenburg tipo 4) Weber-Dimitri
Weil-Marchesani
OFTALMOLGICAS
OFTALMOLGICAS
Orofaringeas
Oncolgico
Oftalmolgicas
Dermatolgica. 1978; 157(5):282-91
Odontolgico
Neurolgicas
Sndrome AESOP syndrome
Caractersticas
Compromiso inmunolgico, cutneo, oncolgico cutneo, neurolgico, gentico, inmunolgico, oncolgico
Referencias
Medicine (Baltimore). 2003 Jan;82(1):51-9 Bologna Tomo I 859
Adenopatia y un extenso parche de la piel supraadyacente a un plasmocitoma. Herencia autosmica recesiva, mltiples mAtaxia-teleangiecculas caf con leche, teleangiectasias de contasia juntiva, cabeza/cuello y acrales, canas prematuras, ataxia cerebelosa, reparacin del ADN anmala, neoplasias malignas linforreticulares, inmunodeficiencia, infecciones sinopulmonares, mutacin del gen ATM en el cromosoma 11 q Bazex-Dupr-Chris- Dermatosis simtrica con erupciones eritematosas en pacientes con carcinomas gastrointestol tinal o del tracto respiratorio superior. lesiones cutneoas comprometen usualmente manos, pies, orejas, y nariz, luego spreading to the cheeks, elbows,rodillas y finalmente el tronco.trastorno raro ligado a la herencia dominante. Genodermatose complexe de type indetermin associant une hypothricose, un tat atrophodermique generalis et des degenerescences cutanes multiples (epitheliomas-basocellulaires). Autosmico dominante con predisposicin a Brooke-Spiegler neoplasias anexiales cutneo siendo las ms syndrome comunes los cilindromas y tricoepiteliomas.
Sndrome Bulldog sindrome (Sinnimo: SimpsonGolabi-Behmel sndrome, Dismorfia congnita)
cutneo, oncolgico
Am J Dermatopathol. 2005 Feb;27(1):27-33
Cancer colorectal no poliposo (Sinnimo: Lynch)
gastrointestinal, oncolgico
Cancer cutneo hereditario
cutneo, oncolgico, gentico
Cancer familiar sndrome (CFS)
cutneo, gineco-obsttrico, oncolgico
ONCOLGICO
ONCOLGICO
Orofaringeas
Oncolgico
Oftalmolgicas
Odontolgico
cutneo, oncolgico
"A. Bazex, A. Dupr, B. Christol: Bulletin de la Socit franaise de dermatologie et de syphiligraphie, Paris, 1964, 71:206.
Caractersticas Es un sndrome dismrfico congnito raro caracterizado por macrosoma pre y postnatal, dismorfia facial, anomalas mltiples y frecuente asociacin a tumores embrionarios tales como tumor de Wilms y neuroblastoma. Se caracteriza por: gigantismo neonatal, crecimiento acelerado con macrocefalia cara basta y caracterstica, que recuerda a la cara de un buldog, nariz y boca anchas. Se acompaa de: retraso mental en cerca de la mitad de los casos de grado de severidad variable, hipotona , pectus excavatum (trax en embudo), estrabismo, nistagmus, hipertelorismo, suturas craneales prominentes, macroglosia, maloclusin dental, paladar ojival, narinas antevertidas. Anomalas de las extremidades: manos grandes y cuadradas, pulgares anchos, hexadactilia, sindactilia entre los dedos segundo y tercero de manos y pies, uas hipoplsicas, sobre todo la del quinto dedo de la mano, pliegue simiesco y deformidades de los pies. Anomalas esquelticas: fusin de vrtebras cervicales, costillas cervicales, presencia de una sexta vrtebra lumbar, foseta sacra, edad sea avanzada y escoliosis. Anomalas viscerales: comunicacin interventricular, ductus arterioso persistente y arritmia cardiaca; riones hipertrficos, lobulados o qusticos, duplicacin de la pelvis renal e hidronefrosis leve; criptorquidia; malrotacin intestinal, anillo pilrico y divertculo de Meckel; inguinal y umbilical. Mamilas supernumerarias; piel gruesa y marroncea, manchas pigmentadas en la zona perioral y palatina y policitemia. Presenta ms raramente: apndices y fosetas preauriculares, labio leporino , paladar hendido, convulsiones; coloboma ptico; hiperinsulinemia por el aumento del nmero de islotes de Langerhans; onfalocele. Es el tipo ms comn de cncer hereditario y representa un 5% de los cnceres colorectales totales. Las principales caractersticas que lo diferencian de los otros tipos de carcinomas colorectales son, un promedio de edad de diagnosis de cncer baja (aproximadamente 45 aos, para los otros tipos de cncer colorectal es superior a los 60 aos), predominancia de cncer sobre el lado derecho del colon, mejor prognosis, mayor riesgo de desarrollar lesiones mltiples colnicas y extracolnicos (particularmente en endometrio, ovario, estmago, Son un grupo de desordenes caracterizados por una susceptibilidad gentica para desarrollar tumores malignos. Mltiples canceres en la familia o un comienzo anormalmente temprano de un determinado cncer pueden sugerir una predisposicin gentica subyacente Adenocarcinomas de colon proximal, endometrio y ovario acompaadas de neoplasias sebceas
Compromiso Referencias morfolgico, oncol- SIERE: de Informagico, neurolgico, os- Sistema cin Enfermedades teoarticular, oftalmo- Raras. lgico, odontolgico, registroraras.isciii.es cutneo.
Neurolgicas
Sndrome carcinoide
(Sinnimo: Facio Cutneo Esqueltico, Sndrome)
cutneo, hematolgico, linftico, osteoarticular, oncolgico
ONCOLGICO
ONCOLGICO
Orofaringeas
Oncolgico
Oftalmolgicas
Odontolgico
Costello syndrome
Caractersticas Es un patrn de sntomas que normalmente experimentan personas con tumores carcinoides. Estos tumores se pueden presentar en el intestino delgado, el colon, los tubos bronquiales y el apndice. Los sntomas ms pronunciados y molestos son: calor sbito que pone la cara al rojo vivo, diarrea que puede ser explosiva y severa, y ocasionalmente sibilancias. Se puede presentar asimismo un dao en la vlvula cardiovascular, al igual que otros problemas cardiovascular. Enfermedad congnita y multisistmica extremadamente rara. Clnicamente se caracteriza por la presencia de retraso del crecimiento postnatal, retraso mental de grado moderado, facies tpica: macrocefalia moderada, implantacin baja de las orejas, con lbulos grandes y gruesos, labios inusualmente gruesos; y ventanas de la nariz anormalmente anchas; hiperplasia articular, pliegue nucal, piel laxa con pliegues anormalmente profundos en palmas, plantas y dedos, coloracin oscura de la piel; hiperqueratosis palmoplantar, en las palmas y plantas de los pies, articulaciones anormalmente flexibles de los dedos, papilomas periorales y perinasales, alteraciones del metabolismo de la glucosa; anomalas congnitas del corazn y miocardiopata hipertrfica y tendencia a desarrollar tumores de origen ectodrmico como rabdomiosarcomas.
Compromiso oncolgico, cutneo, cardiovascular
Referencias
Sndrome Dubowitz (Sinnimo: Enanismo intrauterino)
Caractersticas "Es una enfermedad del desarrollo muy rara, caracterizado por el retraso del crecimiento pre y posnatal, la estatura corta y caractersticas faciales y fsicas inusuales. Las caractersticas fsicas asociadas incluyen: frente amplia, puente nasal prominente, ptosis palpebral (prpados cados), blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de cejas, arcos superciliares aplanados, nariz ancha, micrognatia (mandbula anormalmente pequea), paladar hendido (cierre incompleto de la bveda del paladar), vula bfida, displasia (desarrollo anmalo de tejidos u rganos) de orejas, retraso mental moderado y eczema sobre todo en cara y miembros, seno pilonidal (granuloma subcutneo que contiene pelos,se infecta y fistuliza (fstula es la comunicacin anormal entre dos rganos internos o hacia la superficie corporal), fstula que con frecuencia tiende a recidivar (recidiva es la aparicin de una enfermedad en un individuo, que ya ha padecido sta hace algn tiempo), despus del tratamiento quirrgico, cabello escaso, edad sea retrasada, hipospadias (apertura urinaria, meatus, se pueden colocar anormalmente en el superficie inferior del pene), criptorquidia (uno o ambos testculos no pueden descender al escroto), sindactilia (fusin congnita o accidental de dos o ms dedos entre s) entre el segundo y tercer dedo de los pies y retraso en la erupcin dental. Pueden presentar con menor frecuencia: oclusin carotdea, subclavia aberrante, asimetra facial, leucemia y linfoma (tumor formado por tejido linftico), neuroblastoma (tumor maligno, de clulas embrionarias del nervio), clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo) del quinto dedo de la mano, pies planos y metatarsos adductus. Durante el primer ao de vida son frecuentes los vmitos y la diarrea, rinorrea (derrame de lquido por la nariz, independientemente de todo proceso inflamatorio) y otitis media. Suelen ser individuos tmidos e hiperactivos. Los primeros signos clnicos son petequias y equimosis de la piel y mucosas orales ya que con frecuencia la trombocitopenia y la disfuncin plaquetaria se encuentran presentes desde el nacimiento. Hay sangrado espontneo de la cavidad oral, epistaxis, hematemesis, melena y hematuria. vasculitis cutneo dolorosa con edema. Dermatitis atpica, infecciones secundarias bacteriana (otitis externa, media, neumona, pansinusitis, conjuntivitis, forunculosis, meningitis, septicemia), problemas alrgicos. Otros hallazgos adicionales son: hepatoesplenomegalia, linfadenopatas, artritis transitoria con derrame articular, procesos linfoproliferativos.
Compromiso Referencias cutneo, osteoarticu- SIERE: de Informalar, morfolgicom on- Sistema cin Enfermedades colgico, genital, gas- Raras. registroraras.isciii.es trointestinal
Neurolgicas
cutneo, odontolgico, oncolgico
Hautarzt. 2004 Oct;55(10):942-51ct
MEN I ( WERMER) (Sinnimo: Neoplasia endcrina mltiple tipo I)
oncolgico, endocrinolgico
MEN II (Sipple) (Sinnimo: Neoplasia endcrina mltiple tipo II)
oncolgico, endocrinolgico
ONCOLGICO
ONCOLGICO
Orofaringeas
Oncolgico
Caractersticas Enfermedad congnita y multisistmica extremadamente rara. Clnicamente se caracteriza por la presencia de retraso del crecimiento postnatal, retraso mental de grado moderado, facies tpica: macrocefalia moderada, implantacin baja de las orejas, con lbulos grandes y gruesos, labios inusualmente gruesos; y ventanas de la nariz anormalmente anchas; hiperplasia articular, pliegue nucal, piel laxa con pliegues anormalmente profundos en palmas, plantas y dedos, coloracin oscura de la piel; hiperqueratosis palmoplantar, en las palmas y plantas de los pies, articulaciones anormalmente flexibles de los dedos, papilomas periorales y perinasales, alteraciones del metabolismo de la glucosa; anomalas congnitas del corazn y miocardiopata hipertrfica y tendencia a desarrollar tumores de origen ectodrmico como rabdomiosarcomas. Despus de las observaciones iniciales de que FAMM los pacientes con muchos nevos atpicos grandes tenan ms posibilidades de desarrollar (Sinnimo: Nevo melanoma, el nombre de este sndrome ha vadisplsico-melanoma riado, incluyendo sndrome de nevo displsifamiliar) co, sndrome familiar del nevo atpico y melanoma, sndrome de nevo B-K. Es una enfermedad gentica rara, que sueFong le manifestarse en el nacimiento o durante la niez temprana. Los sntomas son variables, (Sinnimo: siendo los ms caractersticos la displasia de las Onicosteodisplasia Hereditaria, Displasia uas, de los dedos de manos y de los pies y la aplasia o hipoplasia de los platillos de la rtuHereditaria Onico la o patela, hipoplasia de determinados huesos Osea, Ua Rtula) y tendones del codo y cuernos ilacos bilaterales. Menos frecuentemente pueden aparecer deformidad del esternn, espina bfida oculta, hipoplasia de la primera costilla y anomalas en determinados msculos: pectoral menor, bceps, trceps y cudriceps, hiperostosis frontal, clinodactilia del quinto dedo, hipotiroidismo, retraso mental, psicosis, microftalma y microcrnea, labio leporino, paladar hendido y excepcionalmente carcinoma de colon. Adems glaucoma de ngulo abierto. Cracterizado por la temprana aparicion de Gorlin multiples carcinomas basocelulares, de defectos del desarrollo (quistes odontogenicos, (Sinnimo: Carcinoma basocelular punteado palmoplantar) y una predisposicion a otros tumors benignos y malignos. nevoide syndrome ) Sndrome Facio-cutneo-esqueltico (Costello)
Compromiso Referencias morfolgico, cutneo, SIERE: de Informaneurolgico, endocri- Sistema cin Enfermedades nolgico, cardiovasRaras. registroraras.isciii.es cular, oncolgico
Sndrome Histiocitosis de celulas de Langerhans (Sinnimo: Histiocitosis X)
Howell- Evans cutneo, oncolgico (Sinnimo: QPP focal con carcinoma de esfago) Leiomiomatosis cutneo y uterina asociada con cncer renal Li-Fraumeni
Caractersticas Enfermedades del sistema reticulo-endotelial que se producen como el resultado de la acumulacion o proliferacion primaria del sistema mononuclear fagocitico. Etiologia desconocida. Caracterizada por lesiones granulomatosas en piel, huesos y otros organos. La forma cutanea exclusiva afecta a ninos menores de un ano; la forma diseminada puede presentar erupciones eritematosas, maculopapulares y consecuentes. Adenopatias, hepatomegalia con o sin obstruccion biliar, esplenomegalia, afectacion pulmonar, pancitopenia, diabetes insipida y diversos cambios neurolgico. Se pueden ver nodulos, papulas y ulceras en el tracto genital femenino, presencia de diarrea y malabsorcion. asociacin de un queratoderma palmoplantar difuso (tilosis) de caracter autosmico dominante con cncer esofgico. La hiperqueratosis se debe a mutaciones del gen KERT9, el gen que codifica la queratina humana Leiomiomatosis cutneo y uterina asociada con cncer renal Un sndrome de cncer gentico autosmico dominante. El diagnstico de SLF se realiza cuando en una familia estn presentes todas las caractersticas siguientes: sarcoma en un individuo menor de 45 aos de edad, un familiar de primer grado con cncer con menos de 45 aos de edad y un familiar de primer o segundo grado con cncer con menos de 45 aos de edad o sarcoma a cualquier edad. Es conocido como una complicacin grave del tratamiento de enfermedades malignas linfoproliferativas, siendo las ms comnmente asociadas a lisis tumoral el linfoma no Hodgkin y la leucemia linfoblstica aguda, aunque se han descrito casos de otras enfermedades malignas incluso carcinoma pulmonar. Se caracteriza por presentar trastornos metablico tales como hiperuricemia, hiperfosfemia, hiperkalemia e hipocalcemia, que generalmente se asocian a insuficiencia renal aguda, lo que agrava mayormente la condicin del paciente. La neoplasia endocrina mltiple tipo I es una enfermedad familiar de carcter autosmico dominante caracterizada por la asociacin de varios tumores endocrinos (adenomas y ocasionalmente carcinomas) o hiperplasias endocrinas, por orden de frecuencia 1,2,4: Paratiroides (90-95%), Islotes pancreticos (40-80%), Hipfisis (30-60%) y otros tumores tales como tumores suprarrenal, lipomas, tumores tiroideos, timomas, carcinoides. Consiste en la aparicin ,con base heredo familiar autosmica dominante, de las siguientes afecciones: Carcinoma medular de tiroides 100%, Feocromocitoma 50%, Hiperparatiroidismo 40%. Su incidencia se estima en 1/50.000 individuos
Compromiso Referencias cutneo, hematolgi- Perez Olleros P., LoMadero L.; Servico, oncolgico, neu- pez cio Oncohematolorolgico, respiratorio, gia. Hospital Infantil gastrointestinal, geni- Universitario Nino Jesus, Madird. "XXIII Contal, urinario greso Nacional de la
SETH" 2007.
cutneo, oncolgico, gastrointestinal
cutneo, genital, urinario, renal, oncolgico oncolgico
Lisis tumoral (Sinnimo: SLT)
oncolgico, hematolgico, metablico, renal, respiratorio
Oftalmolgicas
Odontolgico
Neurolgicas
ONCOLGICO
ONCOLGICO
Orofaringeas
Caractersticas Hiperplasia sebcea, adenoma y carcinoma, carcinoma de clulas basales con diferenciacin sebcea y/o queratoacantoma asociado con cancer visceral (mltiple), de buen pronstico neoplasias asociadas Dentro este grupo se incluyen: Sindrome de NAME/LAMB, S. de Peutz Jeghers, S. de con lentiginosis Bandler, Xeroderma pigmentoso, entre otros. Nevo atipico y mela- Despus de las observaciones iniciales de que los pacientes con muchos nevos atpicos grannoma familiar des tenan ms posibilidades de desarrollar (Sinnimo: Sindrome melanoma, el nombre de este sndrome ha variado, incluyendo sndrome de nevo displside nevus displsicos) co, sndrome familiar del nevo atpico y melanoma, sndrome de nevo B-K. Despus de las observaciones iniciales de que Nevus displsico los pacientes con muchos nevos atpicos grandes tenan ms posibilidades de desarrollar melanoma, el nombre de este sndrome ha variado, incluyendo sndrome de nevo displsico, sndrome familiar del nevo atpico y melanoma, sndrome de nevo B-K. Se caracteriza por talla grande inusual al naovergrowth syncimiento, aumento de peso, aumento lengdromes th, y/o aumento del permetro ceflico. Hay un mayor riesgo de desarrollar cancer. El bien reconocido overgrowth syndromes incluye: Wiedemann-Beckwith syndrome; hemihyperplasia; Simpson-Golabi-Behmel syndrome; Perlman syndrome; Sotos syndrome; Weaver syndrome; Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome; Proteus syndrome; Klippel-Trenaunay syndrome, Parkes Weber syndrome, and Sturge-Weber syndrome; Maffucci syndrome; neurofibromatosis; and fragile X syndrome. Overproduction of growth hormone by the pituitary gland causes overgrowth before adolescence and a distinctive pattern of overgrowth called acromegaly. Lesiones erosivas dolorosas que involucran el Sindrome multiorganico paraneopl- epitelio oral, nasal gastrointestinal alto, respiratorio, ocular y genital. Las manifestaciones sico autoimmune cutneo son inconstantes y a menudo consisten en mculas, ppulas y placas inflamatorias (Sinnimo: Penfigo polimorfas. paraneoplasico) Paraneoplsicos cu- Los pacientes con cncer pueden desarrollan una gran variedad de sndromes cutneo. Las tneo lesiones cutneo preceden, coinciden en el tiempo o surgen posteriormente al diagnstico de la enfermedad tumoral. Hay sndromes cutneo infrecuentes, caractersticamente asociados a un proceso tumoral y lesiones cutneo muy frecuentes que se pueden asociar a enfermedades benignas o malignas. En la mayora de los casos se desconoce la etiopatogenia. Cuando ocurre entre los nios, la enfermedad de Castleman es la neoplasia subyacente ms comn, con bronquiolitis obliterante progresiva que produce destruccin pulmonar y muerte. Sndrome Muir-Torre sndrome
Compromiso oncolgico, cutneo
Referencias
Br J Dermatol. 1985 Sep;113(3):295-301
Cutneo, oncolgico cutneo, oncolgico
Bologna Tomo I, pg 982
Rev Cubana Med 1997;36(2):127-133
cutneo, oncolgico
Rev Cubana Med 1997;36(2):127-133
osteoarticular, cutneo, oncolgico
cutneo, oncolgico
Pediatrics. 2004 Oct;114(4):e513-6.
cutneo, oncolgico
Sndrome Caractersticas Paraneoplastic acral Enfermedad rara, cuyo mecanismo fisiopatolgico se desconoce. El origen neoplsico se vascular sndrome debe sospechar cuando el SAV aparece o em(Sinnimo: Sindrome peora en un paciente anciano, especialmente del sexo masculino, sin antecedentes de enferdel dedo azul) medades autoinmunes o vasculares o uso de frmacos vasoconstrictores, aunque las prostaglandinas se han usado con xito en este sndrome, sin embargo no se sabe con exactitud el mecanismo de accin en esta patologa por lo que se requieren estudios ms amplios y controlados. Se caracteriza por presentar: leiomiomas y fiReed bromas uterinos. Se encontr el defecto gentico, localizado en el cromosoma 1q42.3-43. Adems puede ocasionar carcinoma renal.. La LLC, como todo proceso de bajo grado, Richter puede sufrir transformacin a un linfoma de clulas grandes, cuadro que se reconoce como sndrome de Richter. Aunque ello es ms comn que acontezca en ganglios linftico perifricos o se manifieste con masas abdominales y durante el curso evolutivo de la LLC, en algunos pacientes, el sndrome de Richter puede ser la manifestacin inicial de la enfermedad e incluso manifestarse en forma de leucemia con franca afectacin de sangre perifrica y mdula sea. En estos pacientes, la observacin de extensiones de sangre perifrica demuestra la presencia de dos poblaciones celulares, una de clulas pequeas con una morfologa tpica de LLC y una segunda poblacin de clulas de tamao grande con dimetro superior a tres glbulos rojos, cromatina reticular, nuclolo prominente y citoplasma basfilo (Fig. 2). Debido a que el perfil inmunolgico de las clulas en el sndrome de Richter es similar al de la LLC en la mayora de los casos, si slo se considera el inmunofenotipo y se prescinde de la morfologa, se realizar el diagnstico errneo de "LLC". Por tanto, la citologa en esta situacin es esencial para el diagnstico. El inmunofenotipo, por otro lado, es de ayuda especialmente en pacientes en los que el sndrome de Richter se manifiesta en la fase diagnstica ya que, al ser caracterstico de LLC, nos est indicando que se trata de la transformacin de una LLC. Sarcoidosis-linfoma se presenta la asociacion de sarcoidosis con la presencia de distintas neoplasias del sistema cutneo reticular.
Compromiso cutneo, oncolgico
Referencias
Poszepczynsk2 E et al. American Academy of Dermatology; 2002; 47(1): 47-51.
cutneo, oncolgico, renal oncolgico, cutneo, hematolgico

cutneo, hematolgico, cardiovascular, oncolgico
Clin Lymphoma Myeloma Leuk.2010 Aug 1;10(4):241-7
Oncolgico
Oftalmolgicas
Odontolgico
Neurolgicas
Sndrome Simpson-GolabiBehmel sndrome (Sinnimo: Dismorfia congnita, Bulldog sindrome)
Sipple (Sinnimo: Neoplasia endcrina mltiple (MEN) tipo 2A) Stewart-Treves
cutneo, oncolgico
Nouv Presse Med. 1980 Feb 23;9(9):604, 609, Ann Dermatol Venereol. 1988;115(10):1035-9, : Rev Stomatol Chir Maxillofac. 1978; 79(4):27986.
ONCOLGICO
ONCOLGICO
Orofaringeas
Oncolgico
Caractersticas Es un sndrome dismrfico congnito raro caracterizado por macrosoma pre y postnatal, dismorfia facial, anomalas mltiples y frecuente asociacin a tumores embrionarios tales como tumor de Wilms y neuroblastoma. Se caracteriza por: gigantismo neonatal, crecimiento acelerado con macrocefalia cara basta y caracterstica, que recuerda a la cara de un buldog, nariz y boca anchas. Se acompaa de: retraso mental en cerca de la mitad de los casos de grado de severidad variable, hipotona , pectus excavatum (trax en embudo), estrabismo, nistagmus, hipertelorismo, suturas craneales prominentes, macroglosia, maloclusin dental, paladar ojival, narinas antevertidas. Anomalas de las extremidades: manos grandes y cuadradas, pulgares anchos, hexadactilia, sindactilia entre los dedos segundo y tercero de manos y pies, uas hipoplsicas, sobre todo la del quinto dedo de la mano, pliegue simiesco y deformidades de los pies. Anomalas esquelticas: fusin de vrtebras cervicales, costillas cervicales, presencia de una sexta vrtebra lumbar, foseta sacra, edad sea avanzada y escoliosis. Anomalas viscerales: comunicacin interventricular, ductus arterioso persistente y arritmia cardiaca; riones hipertrficos, lobulados o qusticos, duplicacin de la pelvis renal e hidronefrosis leve; criptorquidia; malrotacin intestinal, anillo pilrico y divertculo de Meckel; inguinal y umbilical. Mamilas supernumerarias; piel gruesa y marroncea, manchas pigmentadas en la zona perioral y palatina y policitemia. Presenta ms raramente: apndices y fosetas preauriculares, labio leporino , paladar hendido, convulsiones; coloboma ptico; hiperinsulinemia por el aumento del nmero de islotes de Langerhans; onfalocele. Genodermatosis autosmica dominante con la trada de carcinoma medular de tiroides, feocromocitomas e hiperparatiroidismo, se asocia con zonas pruriginosas de hiperpigmentacin en la regin superior de la espalda, notalgia parestsic, amiloidosis macular y liquen amiloideo. Desarrollo de un angiosarcoma de la superficie medial del brazo, considerado como una metastasis de carcinoma de mama. Linfangiomatosis post-mastectoma.
Compromiso Referencias morfolgico, oncolgico, neurolgico, osteoarticular, oftalmolgico, odontolgico, cutneo.
Sndrome Wiskott-Aldrich (Sinnimo: Sindrome de eczematrombocitopenia Sindrome de eczema trombocitopeniadiarrea Sindrome de eczematrombocitopeniainmunodeficiencia)
Zollinger-Ellison (Sinnimo: Gastrinoma)
cutneo, endocrinolgico, oncolgico, gentico
Oftalmolgicas
Caractersticas Los primeros signos clnicos son petequias y equimosis de la piel y mucosas orales ya que con frecuencia la trombocitopenia y la disfuncin plaquetaria se encuentran presentes desde el nacimiento. Hay sangrado espontneo de la cavidad oral, epistaxis, hematemesis, melena y hematuria. vasculitis cutneo dolorosa con edema. Dermatitis atpica, infecciones secundarias bacterianas (otitis externa, media, neumona, pansinusitis, conjuntivitis, forunculosis, meningitis, septicemia), problemas alrgicos. Otros hallazgos adicionales son: hepatoesplenomegalia, linfadenopatas, artritis transitoria con derrame articular, procesos linfoproliferativos. Aparecen como tumores nicos o como pequeos tumores mltiples. Aproximadamente de la mitad a dos tercios de los gastrinomas nicos son tumores malignos que comnmente se diseminan al hgado y a los ganglios linftico cercanos. Casi el 25% de los pacientes con gastrinomas tienen tumores mltiples como parte de una condicin denominada neoplasia endocrina mltiple tipo I (NEM I). Los pacientes con NEM I tienen tumores en su glndula pituitaria (cerebro) y en sus glndulas paratiroides (cuello), adems de tumores en el pncreas
Compromiso cutneo, hematolgico, linftico, osteoarticular, oncolgico
Referencias
gastrointestinal, linftico, endocrinolgico, oncolgico
Odontolgico
Neurolgicas
Sndrome 10q24-linked split hand/split foot syndrome (SHFM3
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome Mscara de Kabuki
Caractersticas
Compromiso
Referencias
AEC Alcohlico fetal
Anquiloblefaron, defectos ectodrmicos, y la- orofaringeo, cutneo bios y paladar hendidos Rasgos faciales caracterizados por: fisuras pal- muscular, morfolgipebrales cortas, labio superior largo y fino, re- co, orofaringeo traso del desarrollo, carcter hiperactivo a torpe Se caracteriza por proctocolitis e hiperplasia del cutneo, gastrointestejido linftico intestinal y perirectal que pro- tinal, linftico, orofaducen manifestaciones tardas como abcesos en ringeas esta regin con fstulas anales y estenosis rectales. En mujeres hay incontinencia; hay lesiones extragenital en orofaringe (felacin, cunnilingus) prdida congnita de premolares, paladar es- cutneo, odontolgitrecho, hiperhidrosis severa funcional de ma- co, orofaringeo nos y pies, manos pequeas, e hipoplasia ungueal. Clnicamente se caracteriza por fosetas preau- cutneo, auditiriculares, fstulas braquiales, sordera, displa- vo, oftalmolgico, sia de orejas y displasia renal. Otras anomalas renal,orofaringeo que pueden presentarse son microtia, anomalas del odo medio e interno: estenosis del conducto auditivo externo, estenosis o aplasia del conducto lagrimal, cara estrecha, paladar ojival, retrognatia, parlisis facial, agenesia renal uni o bilateral, displasia renal, duplicacin del sistema colector urinario, reflujo vsicoureteral, ectopia renal, lobulacin renal fetal. Menos frecuentemente presentan: paladar hendido. pelos en sacacorchos, queratosis de cuero cabelludo,queratosis folicular, queratosis pilaris, xerosis, eczema, queratodermia palmoplantar, sindactilia, onicodistrofia, neovascularizacin conjuntival, hipoplasia malar, labio leporino y anomalas dentales. cutneo, osteoarticular, oftalmolgico, orofaringeo, odontolgico
J Am Acad Dermatol. 1985 May;12(5 Pt 1):810-5. Emerys Gentica Mdica. 10 edicin 2001. Espaa. 232.
Ano-Genito-Rectal
Membrana popltea (Sinnimo: Sindrome Fasciogenitopopliteo o Pterigium popliteo) Olmsted (Sinnimo: QPP mutilante con placas periorificiales) Pai Pierre Robin triad Trelat
Book
Braqui-oto-renal
Queratodermia mutilante difusa de P-P.De- cutneo, osteoarticuformaciones en flexin de los dedos. Bandas lar, auditivo, orofaconstrictivas alrededor de dedos. Placas hiper- ringeo queratsicas periorales,perianales, Alopecia. Sordera. Distrofia ungular.Cada de los dientes. Paladar hendido medio, polipo nasal cutneo, neurolgico, cutneo, lipoma de la linea media del cuerpo calloso. orofaringeas Micrognatia, retrognatia, glosoptosis y pala- morfolgico, orofadar oval o hendido ringeo
Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2005 Sep;69(9):1247-52. Ann Otol Rhinol Laryngol. 2005 Aug;114(8):605-13.
Displasia ectodrmica autosmica recesiva con pelos en sacacorchos LOC syndrome: laryngo-onycho-cutneous
OROFARINGEAS
OROFARINGEAS
Orofaringeas
causado por un defecto gentico resultado cutnaeo, orofaringeo, de una delecion N-terminal inusual en la ca- oftalmolgico dena alpha3a de la proteina laminina 5 de la membrane basal. Reclasificado como un subtipo de epidermolisis bullosa junctional. Presenta corneas nubladas, pigmentacion de las encias, apertura anormal entgre el esofago y la traquea, ausencia de unas o unas hipoplasicas, nodulos en las mucosas, cicatrices conjuntivales,
Oncolgico
Complejo hereditario de malformaciones de cutneo, orofaringeo, fenotipo diverso caracterizado por anormali- osteoarticular (Sinnimo: sndrome dades orofaciales, genital y musculoesqueltide Champion-Cregan- cas, a menudo asociadas a retraso mental. Los hallazgos ms tpicos incluyen fstulas del laKlein ) bio inferior y piel agrietada en el dorso de la pierna. Es probablemente hereditario
Oftalmolgicas
Paladar hendido con o sin labio leporino, cutneo, orofarinmembrana poplitea que en formas extremas va geas, genital, urinario desde el talon hasta el isquion, displasia escrotal, criptorquidea, labios mayores hipoplasicos
Odontolgico
Ectrodactilia variable ligada al gen SHFM3 cutneo, osteoarticudel cromosoma 10q24. Cambios desde la ec- lar, orofaringeo, getrodactilia clasica hasta la ausencia parcial del ntico pulgar y la agenesia de la punta del dedo indice. Extremidades discordantes, con mayor severidad en las inferiores. En ocasiones displasia ungueal indicando la presencia de un componente ectodermico menor. Hendidura palatina en algunos casos, metacarpeanos cortos con la cabeza proximal redondeada, agenesis of the radio, conificacion epifisial, y osiculo supernumerario opuesto a la punta del pulgar izquierdo.
Son caractersticas tpicas la hipotona y la dis- cutneo, orofaringeo, morfia facial, consistente en epicantus, cejas ar- osteoarticular, oftalcuatas, puente nasal ancho y deprimido, orejas molgico grandes y malformadas y en ocasiones paladar hendido. Alteraciones del esqueleto con dedos gordos y rechonchos y existen anomalas en los patrones dermatoglficos correspondientes a las huellas digitales de los pulpejos de la piel de los dedos de las manos y de los pies, palmas y plantas, que son marcadas y prominentes, como en los fetos. Anomalas tpicas en la denticin permanente, las uas y el cabello, por lo que podra ser una forma de displasia ectodrmica; los incisivos estn ausentes o tienen formas anmalas: cabezas aplanadas y en forma de destornillador y existen alteraciones tpicas del cabello: tricorrexis nodosa, torsin de las races y dimetro irregular. Puede asociar tambin otras manifestaciones sistmicas como crisis convulsivas, trastornos visuales y de la audicin con otitis medias de repeticin, cardiopatas congnitas, atresia biliar extra heptica y hernia diafragmtica congnita.
Neurolgicas
Sndrome
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome
ACTH ectpica
Caractersticas
Compromiso
Referencias
02/11/2004 - Guas Clnicas 2004; 4 (50)
Adams-Oliver's sndrome
13q sindrome (mosaico)
Dismorfia, anomalas esquelticas, malforma- osteoarticular, cutciones cerebrales con agenesia del cuerpo ca- neo, neurolgico, oflloso, hipoplasia vermian, anomalas del IV talmolgico, gentico ventrculo, coloboma corioretinal, dispersin irregular del pigmento de la retina. Presencia de fibroblastos en piel y cabello. Enfermedad congnita extremadamente rara que se caracteriza por: Facies tpica: hipertelorismo, nariz pequea con narinas antevertidas, filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) largo, puente nasal ancho, ptosis palpebral, hipoplasia maxilar, anomalas del pabelln auricular, pliegue antimongoloide. Alteraciones de las extremidades: manos cortas y anchas, braquidactilia, laxitud articular interfalngica, clinodactilia que afecta al dedo meique de las manos con pliegue nico interfalngico, pliegue simiesco, membrana interdigital leve, pies pequeos y planos. - Alteraciones genital: escroto en bufanda, hernia inguinal y criptorquidia. Se acompaa de retraso del crecimiento que posteriormente se acelera dando como resultado una estatura moderadamente corta, de anomalas oculares como: oftalmopleja, estrabismo, astigmatismo, erupcin dental retrasada y ombligo prominente. Pueden acompaarse con menos frecuencia de defectos de las vrtebras cervicales, escoliosis, espina bfida, cbito valgo, metatarsus adductus, labio leporino, paladar hendido, fimosis, fisura escrotal y retraso mental leve. "Fase aguda: neumona atpica, eosinofilia. Fase subaguda tromboembolismo hipertensin pulmonar, calambres y mialgias severas. Fase crnica: hepatopata, esclerodermia (afectacin corazn, pulmones, riones y tracto gastrointestinal), hipertensin pulmonar y neuropata. Enfermedad rara que afecta a mujeres postmenopasicas y se caracteriza por diabetes y virilizacin. Clnicamente se caracteriza por combinar sntomas del sndrome adrogenital y del sndrome de Cushing, voz grave, hirsutismo, obesidad, hipertrofia del cltoris hipoplasia o adenoma de la corteza adrenal, amenorrea, hipertensin arterial y osteoporosis. Se acompaa de cirrosis heptica, atrofia o esclerosis ovrica, e incremento del tamao de los islotes de Langerhans. morfolgico, osteoarticular, oftalmolgico, genital, neurolgico.
Caracterizado por aplasia cutis congnita de cutneo, osteoarticuero cabelludo y grados variables de defectos cular terminales transversales de los miembros. Dedos pequeos e hipoplasia ungueal. cabello escaso, abundantes pecas. ,estenosis oftalmolgico, cutdel ducto lacrimal, oligodontia, distrofia un- neo, osteoarticular gueal, sudor reducido, y athelia bilateral.hipoplasia en manos con braquiodactilia y camptodactilia bilateral del quinto dedo.Adems en ocasiones ano imperforado.. Colestasis intraheptica crnica (hipoplasia neurolgico, cutde los ductos biliares enterlobulares), malfor- neo, gastrointestinal, maciones vertebrales y viscerales, retraso fisi- osteoarticular co, mental y del desarrollo sexual. Manifestaciones cutneo. Es un sndrome raro de disfuncin endocri- cutneo, endocrinona mltiple, generalmente pubertad precoz , lgico, osteoarticular, asociada a alteraciones de la pigmentacin y neurolgico a una displasia fibrosa del tejido esqueltico. Las manifestaciones clnicas son deformidades mltiples, fracturas de repeticin y dolores osteoarticular secundarios a la displasia; lesiones hiperpigmentadas de la piel llamadas manchas caf con leche, de superficie lisa, bordes irregulares y distribucin segmentaria, que suelen aparecer del lado de las lesiones seas; puede existir compresin ocasional de las estructuras nerviosas craneales por el crecimiento anmalo de los huesos orbitarios, sobre todo la compresin del nervio ptico por el crecimiento del esfenoides. La endocrinopata ms frecuente es la pubertad precoz, preferentemente en las nias, pueden presentar alteraciones de la funcin en otras glndulas: hipfisis, tiroides y suprarrenal que regulan el crecimiento, el desarrollo sexual y ciertas funciones metablicas, lo que se traduce en la clnica por gigantismo y acromegalia, por aumento de la velocidad de crecimiento, debido a las alteraciones hipofisarias, raquitismo y osteomalacia. piel excesiva generalizada, desarrollo postna- cutneo, osteoarticutal deficiente, compromiso esqueltico, retar- lar, neurolgico do mental, excesiva sociabilidad.
Am J Med Genet. 1999 Sep 3;86(1):15-9
ADULT sndrome (Acro-dermatoungual-lacrimaltooth)

Alagille
Albright
Aceite txico espaol
"J Hepatol. 1986;3(1):5965. European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
Achard- Thiers
OSTEOARTICULAR
OSTEOARTICULAR
Vascular
Anomalas congenitas, Retardo mental con compromiso fascio-cutneo-esqueltico
Am J Med Genet. 1992 Jul 1;43(4):678-85
Respiratorias
Renal-Urinario
Psiquitrico-Psicolgico
10q24-linked split Ectrodactilia variable ligada al gen SHFM3 cutneo, osteoarticuhand/split foot syn- del cromosoma 10q24. Cambios desde la ec- lar, orofaringeo, getrodactilia clasica hasta la ausencia parcial del ntico drome (SHFM3 pulgar y la agenesia de la punta del dedo indice. Extremidades discordantes, con mayor severidad en las inferiores. En ocasiones displasia ungueal indicando la presencia de un componente ectodermico menor. Hendidura palatina en algunos casos, metacarpeanos cortos con la cabeza proximal redondeada, agenesis of the radio, conificacion epifisial, y osiculo supernumerario opuesto a la punta del pulgar izquierdo.
Osteorarticular
Sndrome
Anquiloblefarondisplasia ectodermica (ADE) (Sinnimo: Hay Wells)
Caractersticas
Compromiso
morfolgico, cutneo, osteoarticular, oftalmolgico, auditivo, cardiovascular, genital
Referencias
Sndrome
Behcet
Caractersticas
Compromiso
Referencias
articular/neonatal onset multisystem inflammatory disease syndrome
Recientemente identificado, trastorno infla- cutneo, neurolgico, matorio multisitmico peditrico con com- osteoarticular, oftalpromiso cutneo crnico, y manifestaciones molgico articulares y neurolgico.
Arch Ophthalmol. 2000 Oct;118(10):1386-92
Auto inflamacin sindrome Autoinflamatorio por fro crnico
Ataques recurrentes con fiebre, sntomas arti- cutneo, gastrointesculares, abdominales y cutneo, y un sindro- tinal, osteoarticular me inflamatorio en ausencia de infeccin o neoplasia. La urticaria familiar por fro se desencadena cutneo, osteoarticupor la exposicin al fro y no se observa sorde- lar, oftalmolgico, gera neurosensorial, se caracteriza por brotes de ntico fiebre acompaado de urticaria, artritis, dolor abdominal y conjuntivitis que comienzan en los dos primeros aos de vida. Malformaciones vicerales arteriovenosas con vascular, osteoarticumacrocefalia y lipomas son componentes re- lar, cutneo conocidos de este sndrome el cual es alelico al sndrome de Cowden. Macrocefalia, lipomas mltiplesy hemangio- cutneo, osteoarticumas lar, vascular
Bannayan-RileyRuvalcaba Bannayan-Zonana
Am J Med Genet. 1989 Dec;34(4):548-51.
OSTEOARTICULAR
OSTEOARTICULAR
Vascular
Respiratorias
Renal-Urinario
Artritis reumatoide Es un sndrome inflamatorio que puede ocu- osteoarticular, cutrrir tras una infeccin estreptoccica, de la neo, cardiovascular garganta por estreptococo del grupo A. Los (Sinnimo: Fiebre pacientes experimentan inicialmente fiebre Reumtica) moderada, una sensacin de malestar general, dolor de garganta y fatiga. Las complicaciones mayores aparecen dos o tres semanas despus de la infeccin de garganta, las cinco fundamentales, pueden aparecer tanto de forma aislada, como en combinacin y son: 1.- carditis; 2.- poliartritis migratoria; 3.- corea; 4.- eritema marginado y; 5.- ndulos subcutneo.
Blau syndrome
Condicion rara definida tipicamente por ar- cutneo, osteoarticuthritis granulomatosa, erupcion cutanea y lar, respiratorio, oftaluveitis apareciendo en ausencia de compromi- molgico so pulmonar o de otros organos. Otros trastornos cutneo incluyen qustes sinoviales y camptodactilia.
Osteorarticular
Sndrome
Bloch-Siemens (Sinnimo: Incontinencia Pigmenti)
Caractersticas
Es una enfermedad rara de la piel de causa congnita que se caracteriza por cursar en cuatro etapas: vesiculosa, verrugosa, pigmentada y atrfica. De duracin variable, las diferentes etapas pueden superponerse y en ocasiones presentarse antes del nacimiento; se afectan tambin el pelo, las uas y los dientes. Lesiones oculares: retinitis displsica, estrabismo, cataratas, nistagmus, atrofia del nervio ptico, desprendimiento de retina y fibrosis retrolental; anomalas seas: paladar ojival, espina bfida y enanismo, y alteraciones del sistema nervioso central: retraso mental y psicomotor, tetraplejia espstica y epilepsia. Manifestaciones dermatolgicas: a) etapa inicial o vesiculosa se caracteriza por manchas congestivas, urticariformes, irregulares y lineales sobre las que se desarrollan pequeas vesculas o ampollas cuando confluyen varias vesculas, ms frecuentes en el tronco y las extremidades, y se acompaan de una eosinofilia importante. b) fase verrugosa con pequeas ppulas y placas de aspecto liquenoide verrugoso, de color violeta, con distribucin ms o menos lineal y serpenteante en las caras de extensin y laterales de las extremidades y dorso de los dedos. c) tercera etapa o pigmentada: manchas que parecen espirales de formas muy caprichosas de color gris pizarra, que se van haciendo cada vez ms evidentes y se estabilizan alrededor del segundo ao de la vida. Es frecuente una tpica alopecia en placas, la alopecia cicatricial o pseudo pelada de Brocq y la distrofia de las uas. En ms de la mitad de los pacientes existen alteraciones dentarias muy llamativas: retraso de la denticin, anodoncia parcial y dientes cnicos. Es una enfermedad hereditaria rara, caracterizada por talla corta, telangiectasia facial, fotosensibilidad, y aumento de la susceptibilidad a tumores. Clnicamente se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, dficit inmunolgico y eritema telangiectsico facial producido por fotosensibilidad. Se acompaa de anomalas craneofaciales: nariz prominente, orejas grandes, hipoplasia malar, micrognatia, dolicocefalia y microcefalia; anomalas genital, urinario: hipogonadismo, azoospermia que produce infertilidad en varones y criptorquidia ; anomalas de la piel: zonas hiper o hipopigmentadas y queratosis, conjuntivitis, peso y talla bajos, diabetes mellitus.
Compromiso
cutneo, oftalmolgico, oftalmolgico, osteoarticular, neurolgico.
Referencias
Sndrome
Bowel-bypass syndrome without bowel bypass
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Arch Intern Med. 1983 Mar;143(3):457-61, Archives of Internal Medicine Vol. 143 No. 3, March 1, 1983
Pacientes sometidos a ciruga de bypass leo- cutneo, osteoartiyeyunal por obesidad mrbida. Incluye: le- cular siones cutneo inflamatorias con semejanza histolgica a una vasculitis neutroflica, poliartritis no deformante y otras manifestaciones sistmicas.
Brida amnitica (Sinnimo: Oligohidramnios Secundario)
"Enfermedad fetal, rara, que sucede siempre vascular, osteoarticuen presencia de una alteracin del lquido am- lar, respiratorio, cutnitico, que aparece en alrededor del 2-3% de neo, oftalmolgico los embarazos denominada oligohidramnios. Las malformaciones observadas varan desde la constriccin de un miembro hasta la amputacin total del mismo, diseccin del abdomen, crneo u otras estructuras. Cuando un anillo de constriccin afecta una extremidad fetal, aparece un edema severo a dicho nivel, desaparicin del flujo sanguneo en la extremidad y la autoamputacin subsecuente. La clnica es variable dependiendo de las reas afectadas. Son frecuentes las deformidades de las extremidades, de la columna vertebral, de los pulmones, del trax, disrupcin de la pared abdominal como el onfalocele y hendiduras craneofaciales asimtricas, labio leporino, microftalma. Forma congenita leve de la agammaglobuline- hematolgico, osmia de tipo suizo,con la fraccion gamma de las teoarticular, metaglobulinas sericas. Caracterizado por la sus- blico ceptibilidad frente a infecciones bacterianas pero no virales y sintomas similares a los vistos en la artitrits reumatoide. Deficiencia combionada de celulas T y B, linfopenia e infecciones respiratorio y pulmonares recurrentes desde el 2do mes de vida. Trasision ligada al cromosoma X. Observado en la deficiencia de la hormona de crecimiento tipo III. Es generado por un defecto en eel gen q codifica para la tirosina kinasa de Bruton, una molecula de senalizacion celular necesaria para la maduracion y desarrollo de las celulas B.
"Calambres dolorosos, dolor abdominal, es- gastrointestinal, cutreimiento o diarrea, meteorismo, distensin tneo, muscular, osabdominal, dispepsia asociado a dermatomio- teoarticular sitis y/o artritis
OSTEOARTICULAR
OSTEOARTICULAR
Vascular
Respiratorias
Renal-Urinario
Bruton-Gitlin
Braquidactilia con- Displasia ectodermica, braquidacilia, hiponi- cutneo, osteoartignita e hipoplasia quia y anoniquia acompaadas dde anomalas cular osteoarticular ungueal
Br J Dermatol. 2005 Jun;152(6):1339-42
Osteorarticular
Sndrome
Bulldog sindrome (Sinnimo: SimpsonGolabi-Behmel sndrome, Dismorfia congnita)
Caractersticas
Es un sndrome dismrfico congnito raro caracterizado por macrosoma pre y postnatal, dismorfia facial, anomalas mltiples y frecuente asociacin a tumores embrionarios tales como tumor de Wilms y neuroblastoma. Se caracteriza por: gigantismo neonatal, crecimiento acelerado con macrocefalia cara basta y caracterstica, que recuerda a la cara de un buldog, nariz y boca anchas. Se acompaa de: retraso mental en cerca de la mitad de los casos de grado de severidad variable, hipotona , pectus excavatum (trax en embudo), estrabismo, nistagmus, hipertelorismo, suturas craneales prominentes, macroglosia, maloclusin dental, paladar ojival, narinas antevertidas. Anomalas de las extremidades: manos grandes y cuadradas, pulgares anchos, hexadactilia, sindactilia entre los dedos segundo y tercero de manos y pies, uas hipoplsicas, sobre todo la del quinto dedo de la mano, pliegue simiesco y deformidades de los pies. Anomalas esquelticas: fusin de vrtebras cervicales, costillas cervicales, presencia de una sexta vrtebra lumbar, foseta sacra, edad sea avanzada y escoliosis. Anomalas viscerales: comunicacin interventricular, ductus arterioso persistente y arritmia cardiaca; riones hipertrficos, lobulados o qusticos, duplicacin de la pelvis renal e hidronefrosis leve; criptorquidia; malrotacin intestinal, anillo pilrico y divertculo de Meckel; inguinal y umbilical. Mamilas supernumerarias; piel gruesa y marroncea, manchas pigmentadas en la zona perioral y palatina y policitemia. Presenta ms raramente: apndices y fosetas preauriculares, labio leporino , paladar hendido, convulsiones; coloboma ptico; hiperinsulinemia por el aumento del nmero de islotes de Langerhans; onfalocele.
Compromiso
Referencias
Sndrome
Caractersticas
Compromiso
Referencias
CAP Cara silbante (Freeman Sheldon )
Se caracteriza por craniosinostosis, anomalas cutneo, osteoarticuanales, poroqueratosis. lar, gastrointestinal. Clnicamente est caracterizado por: micros- morfolgico, osteoartoma, cara aplanada, mejillas inusualmente ticular, oftalmolgiprominentes, pies equinovaros, camptodac- co, cutneo tilia, desviacin cubital y contracturas de los dedos de las manos con pulgares en aduccin, luxacin congnita de cadera; tambin presentan nariz pequea, surcos en la barbilla en forma de H o de V, filtrum largo, puente nasal ancho, arcos superciliares pronunciados, ojos hundidos, micrognatia, hipoplasia de la lengua y paladar ojival, lo que le da a la cara el tpico aspecto de cara de silbador. Se acompaa de braquicefalia, cuello ancho y corto, estrabismo, hipertelorismo, ptosis palpebral, blefarofimosis, y pliegues antimongoloides. Retrasos del crecimiento, cifosis, escoliosis, atrofia de los msculos del antebrazo y las piernas, contractura de la cadera e hipotona. Adems puede acompaarse de piel gruesa, especialmente en dorso de manos, criptorquidia, espina bfida, costillas anchas, contractura de codos, luxacin de la cabeza del radio, pterigium colli y axilar y retraso mental. Los carcinomas de la clula basales mltiples, cutneo, osteoartilas anormalidades de la costilla e hiperteloris- cular, oftalmolgico, mo ocular. Otras caractersticas: quistes de la neurolgico. mandbula, palmar y plantar, la calcificacin del cerebro.
OSTEOARTICULAR
OSTEOARTICULAR
Vascular
Respiratorias
Renal-Urinario
Osteorarticular
Sndrome
cayado artico
Caractersticas
"Las caractersticas pueden incluir: anormalidades en el paladar (como labio leporino y/o paladar hendido), dificultades de alimentacin, defectos cardiacos conotroncales (es decir, tetraloga de Fallot, cayado artico interrumpido, comunicacin interventricular, anillos vasculares), prdida de la audicin o exmenes de odo anormales, anomalas genital, urinario (ausencia o malformacin renal), hipocalcemia, microcefalia, retardo mental (generalmente de mnimo a leve), Cocientes de inteligencia (IQ) que generalmente se encuentran en un rango de 70 a 90, trastornos psiquitricos (es decir, esquizofrenia, trastorno bipolar), disfunciones inmunolgicas graves (el sistema inmunolgico no funciona correctamente debido a linfocitos T anormales, provocando frecuentes infecciones). Las caractersticas faciales de los nios que padecen el sndrome de DiGeorge pueden incluir: Orejas pequeas y cuadradas en la parte superior Prpados cados, Labio leporino y/o paladar hendido, Facies de llanto asimtricas, Boca, mentn y zonas laterales de la punta de nariz de tamao reducido. Se caracteriza por: hipotona severa, braquicefalia, hepatomegalia, ictericia y quistes renal, macroscpicos a nivel cortical y microscpicos a nivel glomerular y tubular. Se acompaa de: retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, occipital aplanado, macrocefalia, fontanela anterior amplia y suturas muy abiertas, cara redonda, orejas displsicas de implantacin baja, hipertelorismo, prpados edematosos, fisuras palpebrales mongoloides, epicantus,, pestaas gruesas, mejillas hinchadas, narinas antevertidas, micrognatia, piel redundante en cuello, paladar ojival, manchas de Brushfield (pequeas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris), opacidad corneal, cataratas, retinitis pigmentaria, nistagmus, glaucoma, retraso mental, convulsiones, dilatacin de ventrculos cerebrales, lisencefalia (carencia de circunvoluciones normales del cerebro), hipoplasia o ausencia del cuerpo calloso, displasia de tractos olfatorios y cerebelo, heterotopias de cerebro y cerebelo.
Compromiso
Referencias
Sndrome
CHILD (Sinnimo: Eritrodermia Ictiosiforme Unilateral con Malformaciones Ipsilaterales de las Extremidades, Hemidisplasia Congnita con Ictiosis Eritrodrmica y Defectos de las Extremidades) CINCA (Sinnimo: Neonatal Multisistmica Inflamatoria, Enfermedad)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Cerebro-hepatorenal (Sinnimo: Zellweger)
Cohen syndrome Coiloniquiia, epfisis cupuliforme y platinospondilia vertebral.

obesidad, hipotonia, retardo mental, microce- neurolgico, osteoarfalia, neutropenia, apariencia facial caracters- ticular, hematolgico, tica y anomalas oculares oftalmolgico coiloniquia desde el nacimiento, epifisis fe- cutneo, osteoartimorales cupuliformes y platispondilia. cular Severa y compleja malformacin cerebral, neurolgico, cutneo, anomalas congnitas esquelticas (hexadacti- osteoarticular lia pre-axial, sinostosis parcial de la cisua ocipital,) y cutneo ( cutis vertex rigirata, mechn de pelo en la regin externa de la ceja) Eritodermia ictiosiforme congnita con hiper- cutneo, osteoarticuqueratosis linear y en parches, atrofoderma lar, oftalmolgico compromentiendo el folculo piloso, alopecia circunscrita, cabello quebradizo, onicosquisia Manifestaciones de candidiasis diseminada cutneo, toxicolgidespus de un episodio de abuso de herona co, oftalmolgico, osintravenosa. Secuencialmente desarrollo de le- teoarticular. siones oculares, cutneo y osteoarticular.
J Pediatr. 2005 Jul;147(1):112-4
Cerebro-oculo- facio-esqueletico (Sinnimo: Cerebrooculo- facioesqueletico)
Complex brain malformation sndrome Condrodisplasia punctata dominante X Consumidores de herona
Neuropediatrics. 2005 Aug;36(4):279-83
Monatsschr Kinderheilkd. 1980 Apr;128(4):203-7
OSTEOARTICULAR
OSTEOARTICULAR
Vascular
Br Med J (Clin Res Ed). 1983 Sep 24;287(6396):8612.
Respiratorias
Renal-Urinario
Se caracteriza por la presencia de una triada caracterstica: rash cutneo, meningitis crnica y artropata. Los pacientes tienen una morfologa caracterstica: talla corta, cabeza ensanchada, nariz en silla de montar y extremidades cortas y gruesas con dedos unidos. En todos los casos estn fundamentalmente afectados: sistema nervioso, piel y articulaciones. El primer sntoma en aparecer es el rash cutneo, que se caracteriza por ser una urticaria no pruriginosa que vara durante el da. Las articulaciones ms comnmente afectadas son rodillas, tobillos y pies, mientras que codos, muecas y manos estn normales. Las manifestaciones neurolgicas se deben a la meningitis crnica: cefaleas, convulsiones y espasticidad de miembros inferiores, sntomas que indican la irritacin menngea. Atrofia cerebral y bajo cociente intelectual. Afectacin de los rganos sensoriales: inflamacin ocular con atrofia ptica, pseudopapiledema , uvetis crnica, sordera y ronquera. Se acompaa de fiebre, linfadenopatas y hepatoesplenomegalia.
Osteorarticular
Sndrome
Cornelia de Lange
Caractersticas
Apariencia facial caracteristica, retraso en el desarrollo, retraso en el crecimiento,bajo peso al nacer, anormalidades de formacin del esqueleto, hirsutismo y varios problemas oftalmolgico.
Compromiso
cutneo, osteoarticular, neurolgico, morfolgico, oftalmolgico
Referencias
Sndrome
De Barsy (Sinnimo: Cutis laxo y retraso del crecimiento)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Crouzon (Sinnimo: Disostosis Craneofacial) Cryocrystalglobulinemia Curry-Hall Cushing
Es una enfermedad gentica caracterizada por morfolgico, osteoaranomalas en el crneo, la cara, y el cerebro, ticular, neurolgico hipoplasia maxilar, craneosinostosis y rbitas pequeas, retraso mental y retraso moderado del crecimiento, se hereda como un rasgo autosmico dominante. Signos y sintomas cutneo, oculares, y articu- cutneo, oftalmolgilares co, osteoarticular Polidactilia, dientes cnicos, displasia un- cutneo, odontolgigueal, y miembros cortos co, osteoarticular Obesidad, cara de luna llena, debilidad muscular, cambios cutneo,alteraciones menstruales, hipertensin arterial, trastornos psquicos, intolerancia a la glucosa, osteoporosis, litiasis renal. cutneo, endocrinolgico, gineco-obsttrico, renal, cardiovascular, psiquitrico, osteoarticular
Arch Dermatol. 1985 Jun;121(6):795-8. Am J Med Genet. 1984 Mar;17(3):579-83. Cutis. 1985 Oct;36(4):3512, 354
Delayed pressure urticaria syndrome Delleman (Sinnimo: oculocerebrocutneous syndrome) Delleman-Oorthuys (Sinnimo: Oculocerebro-cutneo)
malestar, fiebre, mialgias, artralgias, leuco- cutneo, neurolgico, citosis, incremento de sedimentacin y fase osteoarticular, musreactiva aguda circulante. cular, hematolgico quiste orbitario, malformacin cutneo pe- cutneo, osteoartiriorbitaria y cerebral cular
Br J Ophthalmol. 1992 Feb;76(2):115-6.
OSTEOARTICULAR
OSTEOARTICULAR
Vascular
Q J Med. 1981 Autumn;50(200):377-415
Respiratorias
Es una enfermedad extremadamente rara que cutneo, osteoartise define como una combinacin de las si- cular. guientes manifestaciones: aspecto progeroide (Sinnimo: De Barsy) (envejecimiento prematuro), cutis, con relajacin de la misma y tendencia a la formacin de pliegues, opacidad corneal, retraso del crecimiento, retraso mental, hipermovilidad articular y movimientos atetsicos (trastorno neuromuscular caracterizado por movimientos de torsin lentos e involuntarios de las extremidades). Pueden asociar termolabilidad y convulsiones generalizadas, resistentes al tratamiento. As mismo los nios con esta afectacin presentan una facies caracterstica y numerosas anomalas esquelticas entre las que destacan: displasia de cadera, escoliosis, luxaciones y subluxaciones articulares mltiples. Cutis Laxo y retraso del crecimiento
asimetria corporal / hemiatrofia, buftalmia/ cutneo, oftalmolglaucoma, convulsiones epilepsia, encefalocele gico, neurolgico, os/ exencefalia, microftalmia, piel atrofia, retra- teoarticular, genital so mental severo, cabellos de implantacion nucal baja ostillas anomalia, cuello corto, cuerpo calloso/septum pellucidum:agenesia, diplejia/ paraplejia/cuadriplejia, escoliosis, escroto hipoplasico, hipertelorismo, meningocele, parpado coloboma,pliegue epicntico, vitiligo, cataratas, fisura labial lateral, fisura palatina, osificacion anormal / ausente, osteolisis, retina desprendimiento. Es una enfermedad muy rara del desarrollo, que pertenece al grupo de las displasias esquelticas, caracterizada por la presencia de malformaciones congnitas mltiples, entre las que destacan: enanismo desproporcionado, polidactilia, displasia de uas, trax pequeo, anomalas dentales y fusin de los huesos del carpo; asociando cardiopatas congnitas en la mitad de los casos. osteoarticular, morfolgico, cutneo, odontolgico, cardiovascular
Renal-Urinario
Crecimiento excesivo de tegumentos cutneo en hernias del cordn espinal
Hiperplasia cutneo en hernias espinales con cutneo, osteoarticusignos de lesin del tejido conectivo (hipermo- lar, morfolgico bilidad articular, hiperelasticidad cutneo y desrdenes trficos).
Es una enfermedad extremadamente rara que cutneo, osteoartise define como una combinacin de las si- cular. guientes manifestaciones: aspecto progeroide (envejecimiento prematuro), cutis laxa de la piel, con relajacin de la misma y tendencia a la formacin de pliegues, opacidad corneal, retraso del crecimiento, retraso mental, hipermovilidad articular y movimientos atetsicos (trastorno neuromuscular caracterizado por movimientos de torsin lentos e involuntarios de las extremidades). Pueden asociar termolabilidad y convulsiones generalizadas, resistentes al tratamiento. As mismo los nios con esta afectacin presentan una facies caracterstica y numerosas anomalas esquelticas entre las que destacan: displasia de cadera, escoliosis , luxaciones y subluxaciones articulares mltiples. Se desconoce la causa de este sndrome, pero se barajan entre otros factores una disminucin del contenido de elastina en la dermis, que puede explicar la disminucin de las fibras elsticas de la piel.
Osteorarticular
Sndrome
Caractersticas
Caracterizada por: alteraciones cutneo, lesiones atrficas hipo o hiperpigmentadas, hernias de grasa y reas de aplasia cutneo, con lesiones en las mucosas bucal, perineal, vulvar y perianal y la regin periorificial, donde se pueden encontrar papilomas fibrovasculares, que se pueden confundir con condilomas acuminados. En la cavidad bucal presentan: hipodontia , defectos en la estructura del esmalte y retraso en la erupcin dental. Suele haber retraso del crecimiento y delgadez con un aspecto caracterstico: microcefalia, mentn puntiagudo, contorno facial triangular con protrusin de las orejas y nariz chata. Alteraciones esquelticas: sindactilia, hipoplasia o agenesia de los dedos, asimetra corporal, escoliosisy espina bfida. Otras alteraciones sistmicas que pueden existir son: ausencia de riones, riones en herradura o fusionados, agenesia del cuerpo calloso e hidrocefalia , mielomeningocele, malformacin de Arnold Chiari y retraso mental en grado variable. Alteraciones oculares: colobomas , microftalma , estrabismo, nistagmus, subluxacin del cristalino, quistes del conducto lagrimal, microcrnea, queratocono, catarata , anoftalma y ceguera. Las alteraciones de las uas son: atrofia, distrofia, uas cncavas o estriadas e incluso ausencia de las mismas. Son menos frecuentes las telangiectasias mltiples, prurito, fotosensibilidad, hamartomas lipomatosos, nevus lipomatosos, alopecia difusa o pelo frgil. pelos en sacacorchos, queratosis de cuero cabelludo,queratosis folicular, queratosis pilaris, xerosis, eczema, queratodermia palmoplantar, sindactilia, onicodistrofia, neovascularizacin conjuntival, hipoplasia malar, labio leporino y anomalas dentales.
Compromiso
Referencias
Sndrome
Caractersticas
Es un sndrome muy raro polimalformativo congnito. Se caracteriza por afectacin facial con: hipoplasia de las regiones malar, maxilar, y/o mandibular del lado afectado, tambin puede haber debilidad e hipoplasia de la musculatura facial en el mismo lado. Puede asociarse con agenesia unilateral de la partida, micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar y/o msculos de la lengua, labio leporino y/o paladar hendido, disfagia y apnea del sueo. Las anomalas auriculares son: microtia o anotia, presencia de esbozos preauriculares fundamentalmente a nivel del trago, atresia del canal auditivo y sordera; son bilaterales en alrededor de un tercio de los casos. Manifestaciones oculares: Tumores epibulbares, dermoides o lipodermoides, estrabismo, microftalma o anoftalma, blefarofimosis, colobomas. Neurolgicas: microcefalia o hidrocefalia , encefalocele occipital, malformacin de Arnold Chiari, espina bfida y retraso mental. Enfermedades cardiacas congnitas: defectos del septo ventricular, ductus arterioso persistente, tetraloga de Fallot, coartacin Aortica y transposicin de los grandes vasos. renal: ectopia y/o fusin renal, agenesia renal, riones displsicos multiqusticos, hidronefrosis, duplicacin ureteral, reflujo vesico-ureteral, infecciones recurrentes del tracto urinario. Msculo esquelticas: cabeza: hipoplasia de los huesos maxilar, temporal y malar, hipoplasia o ausencia de las ramas y cndilos mandibulares, neumatizacin reducida de la regin mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusin de las vrtebras cervicales, platibasia y occipitalizacin del atlas, anomala de Klippel Feil, hipoplasia vertebral; otras anomalas esquelticas: pie zambo, aplasia radial, anomalas del pulgar y anomalas costales. Los sntomas principales son: nariz estrecha con hipoplasia de alas nasales, microcrnea, sindactilia, camptodactlia, hipoplasia o aplasia de la falange media del 5 dedo de manos y pies, hipoplasia del esmalte dental. Menos frecuentemente presentan: blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus puente nasal prominente, hiperostosis craneal, anomalas del iris y de la pupila, estrabismo, glaucoma, hipotelorismo, microcefalia leve, cabello seco fino y escaso, orejas deformadas, sordera, ensanchamiento metafisario de los huesos largos, ausencia de las falanges medias de los dedos 2 y 5 de los pies, labio leporino, paladar hendido, microdoncia, hiperplasia mandibular. Excepcionalmente aparecen: hipertelorismo, microftalma, cataratas , polidactilias en los pies.
Compromiso
Referencias
Displasia ectodrmica autosmica recesiva con pelos en sacacorchos
cutneo, osteoarticular, oftalmolgico, orofaringeo, odontolgico
OSTEOARTICULAR
OSTEOARTICULAR
Vascular
Respiratorias
Renal-Urinario
Osteorarticular
Sndrome
Disqueratosis congenita(DKC).-
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome
Dubowitz
Caractersticas
Compromiso
cutneo, osteoarticular, morfolgicom oncolgico, genital, gastrointestinal
Referencias
OSTEOARTICULAR
OSTEOARTICULAR
Vascular
Respiratorias
Renal-Urinario
"Es una enfermedad del desarrollo muy rara, caracterizado por el retraso del crecimiento (Sinnimo: Enanismo pre y posnatal, la estatura corta y caractersticas faciales y fsicas inusuales. Las caractersintrauterino) ticas fsicas asociadas incluyen: frente amplia, puente nasal prominente, ptosis palpebral (prpados cados), blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de cejas, arcos superciliares aplanados, nariz ancha, micrognatia (mandbula anormalmente pequea), paladar hendido (cierre incompleto de la bveda del paladar), vula bfida, displasia (desarrollo anmalo de tejidos u rganos) de orejas, retraso mental moderado y eczema sobre todo en cara y miembros, seno pilonidal (granuloma subcutneo que contiene pelos,se infecta y fistuliza (fstula es la comunicacin anormal entre dos rganos internos o hacia la superficie corporal), fstula que con frecuencia tiende a recidivar (recidiva es la aparicin de una enfermedad en un individuo, que ya ha padecido sta hace algn tiempo), despus del tratamiento quirrgico, cabello escaso, edad sea retrasada, hipospadias (apertura urinaria, meatus, se pueden colocar anormalmente en el superficie inferior del pene), criptorquidia (uno o ambos testculos no pueden descender al escroto), sindactilia (fusin congnita o accidental de dos o ms dedos entre s) entre el segundo y tercer dedo de los pies y retraso en la erupcin dental. Pueden presentar con menor frecuencia: oclusin carotdea, subclavia aberrante, asimetra facial, leucemia y linfoma (tumor formado por tejido linftico), neuroblastoma (tumor maligno, de clulas embrionarias del nervio), clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo) del quinto dedo de la mano, pies planos y metatarsos adductus. Durante el primer ao de vida son frecuentes los vmitos y la diarrea, rinorrea (derrame de lquido por la nariz, independientemente de todo proceso inflamatorio) y otitis media. Suelen ser individuos tmidos e hiperactivos.
Osteorarticular
Sndrome
Donohue (Sinnimo: Leprechaunismo
Caractersticas
Se manifiesta por una serie de alteraciones caractersticas: a.- Del crecimiento: grave retraso del crecimiento prenatal y postnatal, retraso de la maduracin sea, piernas largas, microcefalia, manos y pies grandes y atrofia de la masa muscular generalizada. b.- Dermatolgicos: lipodistrofia con falta generalizada de panculo adiposo y cutis laxa, onicodisplasia, acantosis nigricans (enfermedad cutneo caracterizada por lesiones hiperpigmentadas de aspecto verrugoso, localizadas en axilas y pliegues cutneo perianales) y paquidermia. c.Rasgos Faciales: facies peculiar con aspecto grotesco, de duendecillo debido a hipertelorismo, ojos grandes y redondos, raz nasal aplanada, orificios nasales amplios, macrostoma, labios gruesos, micrognatia, paladar ojival e hipertrofia gingival, orejas de baja implantacin globalmente grandes pero con hipoplasia de alguna de sus estructuras. d.- Endocrinas: es caracterstica la presencia de hipoglucemias severas en ayunas, siendo tambin tpicos la hiperglucemia e hiperinsulinemia. Presentan hipertricosis, hirsutismo, e hipergenitalismo; secundariamente aparecen ginecomastia neonatal, macrogenitalismo, quistes en ovarios y testculos y criptorquidia. e.- Abdominales: pueden aparecer distasis de rectos, distensin abdominal, dilatacin de asas intestinales y hernias abdominales e inguinales debido al pobre desarrollo de la masa muscular. Tambin presentan alteraciones debidas a afectacin de otros tejidos, fundamentalmente retraso mental, hipertrofia miocrdica y menos frecuentemente hiperplasia de la glndula pituitaria.
Compromiso
morfolgico, cutneo, osteoarticular, endocrinolgico, gastrointestinal, neurolgico.
Referencias
Sndrome
Caractersticas
Se caracteriza por retraso mental constante de grado variable, retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, braquicefalia y microcefalia leve, cara redondeada de perfil plano, hendiduras palpebrales mongoloides, epicantus, hipotona, hiperlaxitud articular, occipucio aplanado; malformaciones de los dedos con acortamiento de las falanges, distasis de los dos primeros dedos de los pies, conocida como "signo de la sandalia". Se acompaa de retraso en el cierre de las fontanelas, cuello corto y ancho, pliegue cutneo cervical, pestaas cortas y escasas; alteraciones oculares: estrabismo, nistagmus, blefaritis, iris con manchas de Brushfield (pequeas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris) en nios de ojos azules, hipotelorismo; alteraciones nasales: nariz pequea, raz nasal plana y narinas antevertidas; boca pequea, labios gruesos, paladar ojival, malposicin dental, microdoncia; orejas dismrficas de implantacin baja, con canal auditivo estrecho; cutis marmrea y cabello escaso y fino. Alteraciones msculo esquelticas: manos y pies pequeos con pliegue simiesco, acortamiento de hmero y fmur, displasia de pelvis, distasis de rectos. Alteraciones viscerales: criptorquidia, hipoplasia escrotal, infertilidad en los varones, maduracin sea retrasada, anomalas cardiolgicas: comunicacin interauricular e interventricular y policitemias. Hipoacusia cuyos primeros sntomas suelen aparecer a partir de la segunda dcada de la vida, manifestndose en ocasiones como una alteracin del carcter, que puede ser interpretada como enfermedad psiquitrica. Convulsiones, macroglosia; anomalas cardiolgicas: canal aurculo-ventricular, tetraloga de Fallot, ductus arterioso persistente, transposicin de los grandes vasos, coartacin de aorta. Malformaciones del aparto gastrointestinal: atresia duodenal y enfermedad de Hirschprung son las ms frecuentes; otras malformaciones gastrointestinal son: fstula traqueoesofgica, estenosis pilrica, pncreas anular, imperforacin anal y alteraciones de la funcin de la glndula tiroides. Las manifestaciones clnicas ms frecuentes son: 1.- faciales: hendidura palatina, labio leporino, hipoplasia maxilar y malar, microdoncia ; 2.- cutneo: la displasia ectodrmica se caracteriza por hiperpigmentacin difusa, queratosis, hipo o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uas; 3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineacin variando desde sindactilia a la presencia de ectrodactilia de los dedos 2 y 3, sindactilia; 4.- oculares: blefarofimosisy estrabismo , blefaritis , dficit de pestaas, anomalas del conducto lacrimal, glndulas de Meibomius escasas y entropin; 5.- menos frecuentemente pueden presentar sordera y anomalas renal y cierto retraso del crecimiento.
Compromiso
Referencias
OSTEOARTICULAR
OSTEOARTICULAR
Vascular
Respiratorias
Renal-Urinario
Osteorarticular
Sndrome
Ehlers-Danlos
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome
Facio-digito-genital (Aarskog )
Caractersticas
Enfermedad congnita extremadamente rara que se caracteriza por: Facies tpica: hipertelorismo, nariz pequea con narinas antevertidas, filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) largo, puente nasal ancho, ptosis palpebral, hipoplasia maxilar, anomalas del pabelln auricular, pliegue antimongoloide. Alteraciones de las extremidades: manos cortas y anchas, braquidactilia, laxitud articular interfalngica, clinodactilia que afecta al dedo meique de las manos con pliegue nico interfalngico, pliegue simiesco, membrana interdigital leve, pies pequeos y planos. - Alteraciones genital: escroto en bufanda, hernia inguinal y criptorquidia. Se acompaa de retraso del crecimiento que posteriormente se acelera dando como resultado una estatura moderadamente corta, de anomalas oculares como: oftalmopleja, estrabismo, astigmatismo, erupcin dental retrasada y ombligo prominente. Pueden acompaarse con menos frecuencia de defectos de las vrtebras cervicales, escoliosis, espina bfida, cbito valgo, metatarsus adductus, labio leporino, paladar hendido, fimosis, fisura escrotal y retraso mental leve.
Compromiso
morfolgico, osteoarticular, oftalmolgico, genital, neurolgico
Referencias
Farber Uzman
Clin Genet. 1985 Jul;28(1):61-8
Facio - audio - sinfalangismo (WL sindrome)
Fascie inusual con nariz sottile, semicilindri- cutneo, osteoarticuco, marcha inusual, cubito valgo, sinfalangis- lar, auditivo mo progresivo y fusin carpo tarso, e hipoacusia trasmisiva progresiva
(Sinnimo: Lipogranulomatosis de Farber)
Se caracteriza por la trada: ndulos subcut- cutneo, osteoarticuneo, artritis y afectacin larngea. lar, respiratorio
OSTEOARTICULAR
OSTEOARTICULAR
Vascular
Respiratorias
Los primeros signos clnicos son petequias y cutneo, hematolgiequimosis de la piel y mucosas orales ya que co, linftico, osteoarcon frecuencia la trombocitopenia y la disfun- ticular, oncolgico cin plaquetaria se encuentran presentes desde el nacimiento. Hay sangrado espontneo de la cavidad oral, epistaxis, hematemesis, melena y hematuria. vasculitis cutneo dolorosa con edema. Dermatitis atpica, infecciones secundarias bacteriana (otitis externa, media, neumona, pansinusitis, conjuntivitis, forunculosis, meningitis, septicemia), problemas alrgicos. Otros hallazgos adicionales son: hepatoesplenomegalia, linfadenopatas, artritis transitoria con derrame articular, procesos linfoproliferativos.
Fanconi
"Es un trastorno en la funcin tubular proxi- renal, osteoarticular mal de los riones que hace que ciertos compuestos en lugar de ser reabsorbidos por los riones en el torrente sanguneo, sean excretados en la orina. Cantidades excesivas de las siguientes sustancias en la orina: aminocidos, glucosa, fosfato, magnesio, potasio, bicarbonato y sodio Insuficiencia en el desarrollo, Raquitismo en nios, Osteomalacia en adultos (mineralizacin sea anormal que ocasiona un aumento en la incidencia de fracturas), Deshidratacin debido al exceso de miccin.
Meryland Medical Center. www.umm.edu
Renal-Urinario
Se caracteriza por pterigium poplteo, hendi- cutneo, osteoarticudura del paladar, criptorquidia, ausencia de la- lar, genital bios mayores, piel sobre el primer dedo de los (Sinnimo: Pterigium pies en forma piramidal, labio hendido o leporino, adhesiones interpalpebrales, hipoplasia Poplteo) de los dedos y de las uas, sindactilia, espina bfida, escoliosis, lordosis, hernia inguinal, escroto bfido, hiperplasia de cltoris, pterigium entre los muslos, se puede acompaar de ectrodactilia u oligodactilia, que le dan aspecto de pinzas de langosta, ausencia de rotula, hipoplasia de tero y micropenis. Facio - genito - poplteo
Genodermatosis rara, que afecta al metabo- cutneo, osteoartilismo del colgeno. Las manifestaciones clni- cular. cas son muy variables pero destacan la hiperelasticidad cutneo y la presencia de cicatrices en codos y rodillas secundarias a traumatismos varios, que reflejan la fragilidad cutneo y la dificultad para granular en los procesos de cicatrizacin de las heridas. La cara tiene un aspecto caracterstico, que se denomina facies acrogrica (con una nariz fina, labios delgados, mejillas delgadas y ojos prominentes). La piel de las manos y de los pies puede ser extremadamente fina con aspecto de acrogeria. La hiperlaxitud articular puede coexistir con erosin de las falanges distales y con deformidades del tipo de luxaciones y subluxaciones. En los casos ms leves se limita a las pequeas articulaciones de los dedos. El dolor muscular de carcter crnico suele ser frecuente, severo, debilitante, refractario al tratamiento y afecta a varias articulaciones; este es un sntoma que parece cobrar protagonismo en los ltimos aos, ya que puede incluso considerarse, por algunos autores, una manifestacin precoz del sndrome. Las manifestaciones pleuropulmonares son poco frecuentes pero se han descrito neumotrax de repeticin y tambin hemoptisis.
Osteorarticular
Sndrome
Fascitis Eosinoflica (Sinnimo: Sndrome Eosinoflico)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome
Filippi Fisher - Jacobsen Clouston (Sinnimo: Displasia ectodrmica hidrtica) Fong
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Genet Couns. 1993;4(2):147-51.
FIEBRE MEDITERNEA FAMILIAR (FMF)
OSTEOARTICULAR
OSTEOARTICULAR
Vascular
Se caracteriza por episodios de fiebre y serositis (peritonitis, pleuritis o artritis) de comienzo sbito y duracin breve (6 a 96 horas). El 90% sufre su primera crisis antes de los 20 aos de edad. (3) El dolor abdominal, a veces con signos de irritacin peritoneal, se halla presente en el 95% de los casos (4). La monoartris es la segunda manifestacin ms frecuente (75%) (4). Se localiza en extremidades inferiores (98%), extremidades superiores (14%) y pequeas articulaciones de manos y pies (12%). Se presentan aislados casos de localizacin temporomandibular, sacroilaca y esternoclavicular. La mayora se resuelven en pocas semanas, aunque en el 10% persiste como una prolongada artritis durante meses (5). Se han descrito casos de sinovitis crnica de cadera en asociacin con espondilitis anquilopoytica (6). El dolor torcico es secundario a pleuritis, y en raras ocasiones, a pericarditis (1%). Una inflamacin aguda del escroto puede aparecer en los varones. Las lesiones cutneo son caractersticas, pero se encuentran presentes solo en un 21%. Se trata de lesiones de aspecto erisipeloide que se localizan en los pies o zonas pretibiales. Otras lesiones no especficas pueden aparecer, como rash purprico y prpura de Schonlein-Henoch (7). La amiloidosis secundaria AA es la complicacin ms temible de la enfermedad y afecta fundamentalmente a los riones, aunque puede estar tambin presente en el tracto gastrointestinal, hgado, corazn y menos comnmente en testculos y tiroides. La amiloidosis renal, sin fenmenos inflamatorios previos, puede ser la primera manifestacin de la enfermedad en un grupo de pacientes clnicamente designados como fenotipo II (8).
(Sinnimo: Disostosis Mandbulofacial)
(Sinnimo: Criptoftalmos y Sindactilia)
Respiratorias
Fraser sndrome
J Med Genet. 2002 Sep;39(9):623-33
Renal-Urinario
FranceschettiKlein (Treacher Collins Franceschetti )
Es una enfermedad hereditaria rara. Se tra- osteoarticular, oftalta de un sndrome polimalformativo carac- molgico, auditivo, terizado por anomalas craneofaciales debido cutneo a la hipoplasia de ciertas porciones del crneo: bordes supraorbitales y arcos zigomticos. Las manifestaciones clnicas son: una apariencia facial muy caracterstica con fisuras palpebrales antimongoloides , coloboma de prpado inferior, puede haber tambin coloboma de iris, hipoplasia de los arcos zigomticos y malar, la nariz es ancha y en ocasiones puede tener atresia de las coanas, macrostoma, micrognatia , hipoplasia farngea, microtia ms o menos severa y otras alteraciones del pabelln auricular con ausencia o atresia de conductos auditivo y sordera.
Es una enfermedad reumatolgica rara, que reumatolgico, cutconsiste en una inflamacin de las fascias pro- neo, osteoarticular. fundas que puede extenderse hacia el msculo, grasa muscular subcutneo y dermis. Los enfermos desarrollan edema duro doloroso, endurecimiento de la piel de las extremidades que no permite pellizcar la piel y rigidez de las partes distales de las extremidades. Puede acompaarse de sintomatologa general como malestar, debilidad, fiebre y prdida o aumento de peso. Lo mas caracterstico de esta enfermedad son los edemas duros y la irregularidad en la piel, dando el aspecto de piel de naranja, spera, con gruesas depresiones y efecto de empedrado. Es muy tpico que se formen surcos en el trayecto de las venas superficiales, lo que se conoce como signo del surco. En zonas del organismo muy afectadas, la piel y la grasa celular subcutneo se adhieren al msculo y al hueso. Fundamentalmente compromete a las extremidades, en la mayora de los pacientes aparecen contracturas articulares, que suelen afectar a codos, muecas, rodillas, manos y hombros. Si el proceso inflamatorio es muy severo se pueden producir artralgias, artritis, sndrome del tnel carpiano y miositis.
estatura baja,microcefalia,sindactilia y retar- morfolgico, osteoardo mental ticular, neurolgico Autosmica dominante. Queratodermia difu- cutneo, neurolgico, sa.Uas cambios de color y estrias. Cada de la osteoarticular cola de las cejas. Cabello de crecimiento lento. Alopecia total. Eritema y descamacin de superficies P-P. Leucoqueratosis difusa de mucosa bucal. Retardo mental y del crecimiento. cutneo, osteoarticular, muscular, endocrinolgico, nurolgico, oftalmolgico, oncolgico
Es una enfermedad gentica rara, que suele manifestarse en el nacimiento o durante la niez temprana. Los sntomas son variables, (Sinnimo: siendo los ms caractersticos la displasia de las Onicosteo- displasia uas, de los dedos de manos y de los pies y la Hereditaria, Displasia Hereditaria aplasia o hipoplasia de los platillos de la rtula o patela, hipoplasia de determinados huesos Onico Osea, Ua y tendones del codo y cuernos ilacos bilateRtula) rales. Menos frecuentemente pueden aparecer deformidad del esternn, espina bfida oculta, hipoplasia de la primera costilla y anomalas en determinados msculos: pectoral menor, bceps, trceps y cudriceps, hiperostosis frontal, clinodactilia del quinto dedo, hipotiroidismo, retraso mental, psicosis, microftalma y microcrnea, labio leporino, paladar hendido y excepcionalmente carcinoma de colon. Adems glaucoma de ngulo abierto.
Osteorarticular
470
471
Sndrome
Freeman Sheldon (Sinnimo: Dedos en aspa de molino de viento, Cara de silbador)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome
Goltz
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Fretzin (Sinnimo: Jadassohn's nevus phakomatosis)
Gorham
J Med Genet.1997 July;34(7): 535540
Sindrome de Fried
Enfermedad caracterizada por retraso mental neurolgico, osteoarligada al cromosoma X, hidrocefalia y dismor- ticular fismo facial leve, paraplejia espastica, dilatacion ventricular y calcificacion del los ganglios basales. Asociacin de rectopoliposis con las lesiones cutneo, gastrointesseas: osteomas ( craneofacial ) y osteocemen- tinal, osteoarticular, tosis. Dental: inclusiones mltiples, los dien- odontolgico tes supernumerarios. cutneo: lipomas, adenomas, fibromas y tumor dermoide
(Sinnimo: Osteolisis Masiva Idioptica)
Es una enfermedad extremadamente rara del osteoarticular, vashueso caracterizada por la prdida del hueso cular asociada a menudo a proliferacin angiomatosa (angioma es un tumor caracterizado por la hiperplasia, desarrollo excesivo de los tejidos, del tejido vascular sanguneo). La destruccin del hueso puede ocurrir en un hueso o huesos adyacentes. Se caracteriza por progeria (envejecimiento cutneo, osteoarticuprematuro) y piel inusualmente frgil y fina lar, vascular, morfodebido a la atrofia subcutneo, manos anor- lgico malmente pequeas y los pies con la piel fina, delicada, y frgil, venas inusualmente prominentes en el pecho; estatura pequea, y micrognatia.
Gardner (Sinnimo: Poliposis Adenomatosa Familiar con Manifestaciones Extraintestinales)
OSTEOARTICULAR
OSTEOARTICULAR
Vascular
Respiratorias
Gottron (Sinnimo: Acromicria Familiar)
Renal-Urinario
Caracterizada por: alteraciones cutneo, lesiones atrficas hipo o hiperpigmentadas, her(Sinnimo: hipoplasia nias de grasa y reas de aplasia cutneo, con lesiones en las mucosas bucal, perineal, vuldrmica focal) var y perianal y la regin periorificial, donde se pueden encontrar papilomas fibrovasculares, que se pueden confundir con condilomas acuminados. En la cavidad bucal presentan: hipodontia , defectos en la estructura del esmalte y retraso en la erupcin dental. Suele haber retraso del crecimiento y delgadez con un aspecto caracterstico: microcefalia, mentn puntiagudo, contorno facial triangular con protrusin de las orejas y nariz chata. Alteraciones esquelticas: sindactilia, hipoplasia o agenesia de los dedos, asimetra corporal, escoliosisy espina bfida. Otras alteraciones sistmicas que pueden existir son: ausencia de riones, riones en herradura o fusionados, agenesia del cuerpo calloso e hidrocefalia , mielomeningocele, malformacin de Arnold Chiari y retraso mental en grado variable. Alteraciones oculares: colobomas , microftalma , estrabismo, nistagmus, subluxacin del cristalino, quistes del conducto lagrimal, microcrnea, queratocono, catarata , anoftalma y ceguera. Las alteraciones de las uas son: atrofia, distrofia, uas cncavas o estriadas e incluso ausencia de las mismas. Son menos frecuentes las telangiectasias mltiples, prurito, fotosensibilidad, hamartomas lipomatosos, nevus lipomatosos, alopecia difusa o pelo frgil.
Osteorarticular
472
473
Sndrome
Hallerman-Streiff
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Hamartomas mltiples (Bannayan Riley Ruvalcaba ) (Sinnimo: Macrocefalia, Pseudopapiledema y Hamartomas Mltiples)
Enfermedad hereditaria rara, caracterizada por un crecimiento excesivo previo y posterior al nacimiento, macrocefalia, escafocefalia, inteligencia normal o retraso mental leve y crecimientos tumorales benignos preferentemente subcutneo, similares al hamartoma (tumor constituido por una mezcla anormal de los elementos constitutivos de un tejido). Manifestaciones adicionales son diferentes alteraciones oculares: estrabismo, hipertelorismo, exotropia y pseudopapiledema. Adems, los nios afectados pueden presentar hipotonia, babeo excesivo, retraso del desarrollo del habla y un retraso significativo en la etapas del desarrollo tales como la capacidad de sentarse, de estar de pie, de andar, etc. En algunos casos, pueden existir plipos a nivel intestinal y, en casos raros, en la faringe y de amgdalas. Otras anomalas adicionales asociadas a esta enfermedad pueden ser cutis marmorata y el desarrollo de "pecas" en el pene o en la vulva. En algunos casos, los enfermos tambin pueden tener anomalas msculo esquelticas. Se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante.
cutneo, neurolgico, oftalmolgico, gastrointestinal, muscular, osteoarticular
Hiper IgD (Sinnimo: HIDS)
Se caracteriza por la aparicin de recurren- inmunolgico, ostes episodios de fiebre precedidos de escalo- teoarticular, cutneo, fros y valores de Ig D en plasma mayores de hematolgico 100 UI. El 80% presenta tambin Ig A elevada.Usualmente comienzan en el primer ao de la vida, con una duracin de cuatro a seis das y con un descenso gradual de la fiebre. Pueden acompaarse de otros sntomas como adenopatas cervicales, dolor abdominal, vmitos, diarreas, cefalea, hepatoesplenomegalia, artralgias y artritis de grandes articulaciones y erupciones maculopapulosas, incluso prpuricas . Estos episodios se repiten peridicamente cada 4-6 semanas y se acompaan de aumento de marcadores de inflamacin (leucocitosis y reactantes de fase aguda). Igualmente se ha demostrado una elevacin de las citocinas proinflamatorias, interleukina-6 (IL-6) e interfern durante la fase aguda. En los periodos intercrticos, las clulas mononucleares de sangre perifrica secretan grandes cantidades de interleukina 1beta (IL-1). Con el paso del tiempo se reduce la intensidad de estos brotes, as como su frecuencia. Clnicamente se caracteriza por la triada cl- cutneo, inmunolgisica definida como: abscesos, neumona con co, linftico, osteoarneumatocele y niveles muy elevados de IgE (a ticular, morfolgico. 40.000 UI/ml). La clnica adems de la triada clsica, se acompaa de infecciones de repeticin, prurito intenso, eczemas, fiebre, erupciones frecuentes, linfadenitis, fracturas recurrentes, hiperextensibilidad articular, escoliosis, anomalas dentales y facies caracterstica que incluye: frente prominente, ojos hundidos, nariz ancha, labio inferior prominente y engrosamiento de las orejas y la nariz.
Happle (Sinnimo: condrodisplasia puntacta dominante ligada a X ) HATS syndrome
OSTEOARTICULAR
OSTEOARTICULAR
Vascular
Agrandamiento hemimaxilar, asimetria de la cutneo, osteoarticucara, anormalidades de los dientes y trastor- lar, odontolgico. nos de la piel. Se reconoce generalmente en la infancia y puede tener anodoncia parcial, espaciamiento anormal de los dientes, erupcion dentaria retardada, engrosameinto gingival del segmento afectado. Las ateraciones cutaneas reportadas incluyen asimetria facial, nevus de Becquer, nevus belloso, hipopigmentacion del labio, discontinuidad del borde del vermillon, depression de las mejillas y eritema
Respiratorias
Hiper IgE (HIE) (Job Buckley)
Renal-Urinario
Enfermedad hereditaria rara, caracterizada osteoarticular, oftalpor anomalas craneofaciales distintivas in- molgico, odontocluyendo una microcefalia, con braquicefa- lgico lia con abombamiento frontal, una mandbula o maxilar inferior hipoplsica, microstoma y una nariz "en forma de pico" caracterstica. Se asocian entre otras anomalas, malformaciones de los ojos y los dientes y enanismo o dwarfismo (talla excepcionalmente baja). Las anomalas oculares caractersticas incluyen microftalmia y catarata congnita . Otros problemas visuales pueden incluir nistagmus, estrabismo y disminucin de la agudeza visual o, en algunos casos, ceguera. Los defectos dentales pueden incluir dientes neonatales, hipoplasia del esmalte, hipodoncia o adoncia parcial y malformacin; y alineacin incorrecta de ciertos dientes.
Osteorarticular
474
475
Sndrome
Hipersensibilidad inducida por carbamazepina
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Int J Immunopathol Pharmacol. 2000 Jan;13(1):49-53
Sndrome
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Rara reaccion adversa a drogas que potencial- cutneo, linftico, osmente pudiera atentar contra la vida. Se de- teoarticular, hemasarrolla una rash cutneo no pruriginoso aso- tolgico ciado con fiebre alta, linfadenopatia difusa y artralgias de las rodillas y de los tobillos con signos locales de artritis. Los examenes de laboratorio muestran linfocitosis, trombocitopenia moderada, eosinofilia marcada y transaminasas altas. Es una enfermedad heredada en forma auto- gentico, cutneo, ossmica recesiva, que presenta mltiples mani- teoarticular, inmunofestaciones fenotpicas, se origina por un de- lgico, hematolgico fecto gentico localizado en el brazo corto del cromosoma 9, debido a mutaciones en el gen de procesamiento del RNA mitocondrial (MRP). Este gen codifica para el componente RNA de una ribonucleoprotena endorribonucleasa, involucrada en mltiples funciones mitocondriales y celulares. Se caracteriza por: talla pequea debido al acortamiento de los miembros, manos y dedos cortos y regordetes, proyeccin posterior de los talones, cabellos muy finos y ralos, las cejas y pestaas, alteraciones intestinales entre ellas, dficit de absorcin, megacolon, etc. Otras alteraciones incluyen anomalas en el sistema inmune celular que se expresa con anergia a las pruebas cutneo y una gran sensibilidad a las infecciones virales. Tambin se han reportado neutropenia crnica (3) y variaciones en el grosor de las fibras elsticas de la dermis Raro desorden hereditario caracterizado por cutneo, osteoarticuenanismo, cara rstica, hepatoesplenomega- lar, neurolgico, gaslia, contracturas de los dedos y retraso men- trointestinal tal y sordera. El desarrollo mental y el habla se retrasan y el nio muestra frecuentes infecciones respiratorio, con algunos signos manifiestos: abdomen protuberante, manos crispadas, excesivos cabellos y aspecto grotesco. Tambin se observan problemas mentales y sobre el comportamiento. La enfermedad se debe a un defecto de la degradacin de los mucopolisacridos que se acumulan en los tejidos. Se trata de un desorden que afecta casi exclusivamente a los varones. La muerte suele sobrevenir antes de los 15 aos por una afectacin progresiva de los rganos viscerales Autosmica dominante. Esclerodactilia. Que- osteoarticular, curatodermia simtrica difusa PYP. Fibrosis tneo atrfica del piel de los miembros. Uas hipocrticas.
Hutchinson-Gilford
Hunter
IPIRE (Sinnimo: Tricodistrofia con ictiosis) Jaffe-Campanacci sndrome
Huriez (escleroatrfico) (Sinnimo: QPP Con Eslerodactilia )
Fibromas no oseificantes, multiples manchas cutneo, osteoarticaf con leche. Se propone que este syndrome cular. es una manifestacion de neurofibromatosis 1 y se sugiere que los adolentes con NF 1 tengan RX de huesos largos para descartar la presencia de fibromas no oseificantes Retraccin de la caja torcica asociada con osteoarticular cambios osteoarticular de la pelvis y extremidades
Am J Med Genet A. 2003 Nov 15;123(1):60-3
Jeune
Allergol Immunopathol (Madr). 1982 MarApr;10(2):131-6
OSTEOARTICULAR
OSTEOARTICULAR
Vascular
Respiratorias
Pelo corto, frgil y despeinado del cuero cabe- cutneo, osteoartilludo, cejas y pestaas a causa de un conteni- cular, oftalmolgico, do en azufre anormalmente bajo. Puede afec- genital tar el pelo corporal, el axilar, el tico, pbico. Son frecuentes los cambios ungueales, hipogonadismo, cataratas, contracturas articulares, osteoesclerosis.
Renal-Urinario
Se caracteriza por el envejecimiento acelera- osteoarticular, cutdo de los nios. Caractersticas del sndrome neo, odontolgico, de Hutchinson-Gilford: Cabeza ms gran- vascular de de lo normal comparada con su cara, Nariz puntiaguda, Piel muy fina (como el papel), Ojos grandes y prominentes, Alopecia, incluso pueden no tener cejas o pestaas , Dientes irregulares y amontonados, Pecho muy estrecho, Abdomen proyectado hacia fuera, Las venas de la cabellera son muy prominentes y se ven fcilmente, Piel muy plida, Parecen mucho ms viejos de lo que son y suelen tener la piel muy seca y arrugada.
Osteorarticular
476
477
Sndrome
Job
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome
Laband
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Kast (Mafucci) (Sinnimo: Discondrodisplasia con Hemangiomas)
Es una enfermedad muy rara del desarrollo osteoarticular, cutperteneciente al grupo de las discondroplasias neo, vascular (trastorno congnito, caracterizado por la proliferacin del cartlago que produce alteraciones en la cortical y alteraciones en la longitud), que aparece en la niez. Se caracteriza por encondromas (hipercrecimientos benignos del cartlago), hemangiomas cutneo (formaciones de bordes irregulares y color rojo azulado de la piel) y deformidades esquelticas. Se caracteriza por: angiomas cutneo de color vino oporto, que pueden afectar a casi todas las partes del cuerpo y que llegan a ser de gran tamao y pueden ocasionar comunicaciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia de los tejidos blandos y osteoarticular de un miembro. Se acompaa de varices, angiomas de rganos internos, hepatoesplenomegalia , linfangiomas y nevus de carcter flamgero o varicoso. Las lesiones de la piel pueden pasar desapercibidas en el nacimiento, hacindose ms notorias con la edad y con el crecimiento osteoarticular normal. Tambin aparecen lesiones oculares del tipo de telangiectasias de la conjuntiva, heterocroma del iris , coloboma del iris, glaucoma y estrabismo. Otras lesiones son insuficiencia renal, lipodistrofia de miembros, escoliosis, alteraciones del aparato urinario como hipospadias. Lesiones neurolgicas como: parapleja, crisis epilpticas, retraso mental, malformaciones intracraneales, del cordn espinal que consisten en angiomas venosos intradurales. cutneo, osteoarticular, oftalmolgico, renal, genital, urinario, neurolgico, gastrointestinal.
Klippel-Trenaunay- Angioma o nevus flammeus, hipertrofia asimtrica osteoarticular y de tejidos blandos, Parker-Weber vrices, compromiso visceral (colon, hgado, bazo, yeyuno, riones), melanosis escleral bilateral. Kohlschutter (Sinnimo: Sindrome amelo-cerbrohipohidrotico)
Epilepsia, demencia, amelogenesis imperfecta, neurolgico, osteoardientes amarillos, regresion mental. Se trast- ticular mite de forma autosima recesiva. Langer-Giedion (Sinnimo: sndrome tricorrinofalngico tipo II)
OSTEOARTICULAR
OSTEOARTICULAR
Vascular
Desorden autosmico dominante caracteriza- osteoarticular, neudo por cone-shaped epiphyses en las manos y rolgico exostosis cartilaginosa mltiple. Retraso mental y anomalas del cromosoma 8 estan presentes La exostosis en este sindrome aparece identica a la exostosis hereditaria mltiple.
"Avia FJA, Ornelas SM, Rosas BE Sndrome de Langer-Giedion. Reporte de un caso clnico Rev Mex Pediatr 2004; 71 (5): 237-239
Respiratorias
Es una enfermedad rara, gentica hereditaria caracterizada por la presencia de anomalas congnitas mltiples: del aparato lacrimal, orejas en forma de "copa", prdida parcial o total de la audicin, alteraciones dentarias y malformaciones de los dedos de miembros superiores e inferiores. Clnicamente se caracteriza por: a.- Malformaciones del aparato lacrimal b.-Malformaciones de las orejas: orejas con helix corta y antihelix subdesarrollada lo que hace que el pabelln de las orejas sea ms pequea de lo normal y su forma recuerde a una copa, forma que se ha relacionado con sordera parcial o total de conduccin o neurosensorial. c.- Malformaciones dentarias: agenesia dental d.- Malformaciones miembros superiores e inferiores: pulgar trifalngico, polidactilia, pulgar digitalizado, pulgares ausentes o hipoplsicos, hipoplasia o ausencia de radio, falanges hipoplsicas, sinstosis radio-cubital. Otros sntomas menos frecuentes: frente prominente, perfil convexo de la nariz, telecantus, mandbula prominente, ptosis palpebral, puente nasal ancho, ojos hundidos, hipoplasia del tercio medio de la cara, agenesia renal, calcificaciones renal, restricciones de la supinacin / pronacin, metacarpo corto o hipoplsico, dedos afilados, glndulas salivales ausentes o subdesarrolladas, lo que produce xerostoma; anomalas del sistema genital, urinario y pliegues inusuales de la piel.
Renal-Urinario
Clnicamente se caracteriza por la triada cl- cutneo, inmunolgisica definida como: abscesos, neumona con co, linftico, osteoarneumatocele y niveles muy elevados de IgE (a ticular, morfolgico. 40.000 UI/ml). La clnica adems de la triada clsica, se acompaa de infecciones de repeticin, prurito intenso, eczemas, fiebre, erupciones frecuentes, linfadenitis, fracturas recurrentes, hiperextensibilidad articular, escoliosis, anomalas dentales y facies caracterstica que incluye: frente prominente, ojos hundidos, nariz ancha, labio inferior prominente y engrosamiento de las orejas y la nariz.
Enfermedad hereditaria caracterizada por osteoarticular, cutanomalas del rea craneofacial, de las ma- neo, gastrointestinal. nos y de los pies. Clnicamente: anomalas de la cabeza, en el rea craneofacial y seas, hiperplasia o fibromatosis gingival, que puede afectar la capacidad de masticar, de tragar y de hablar; e acompaa de anomalas esquelticas y de los tejidos blandos: dedos y uas, nariz y orejas; con esplenomegalia e hiperlaxitud articular. Pueden tener los dedos anormalmente largos, con ausencia de las uas y displasia de la ltima falange, hallux valgus y pie cavo; contracciones de las rodillas, de las caderas, asimetra de los miembros, hiperextensibilidad metacarpofalngica y del hombro. Tambin pueden presentar espina bfida, cifosis, escoliosis y anomalas vertebrales. Nariz y pabellones auriculares flexibles y gruesas, labios y lengua grandes, piel suave y aterciopelada, hirsutismo y ausencia o displasia de las uas. Se acompaa de hepatoesplenomegalia. Tambin pueden presentar epilepsia y en algunos casos retraso mental.
Osteorarticular
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479
Sndrome
Lentiginosis cardiomioptica progresiva Lesch-Nyhan (Sinnimo: Gota Juvenil, Coreoatetosis y Retraso Mental)
Caractersticas
Mltiples lentigines cutneo, anomalas estructurales cardiovascular y alteraciones electrocardiogrficas. Disminucin neurosensorial, estatura baja y anomalas osteoarticular, oculares y genital, urinario.
Compromiso
cutneo, cardiovascular, neurolgico, morfolgico, osteoarticular, oftalmolgico, genital, urinario.
Referencias
Sndrome
Marfan (Sinnimo: Aracnodactilia Contractural)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Limb mammary syndrome Mac Duffie Maffucci MAGIC Malformacin cutneo y craniofacial Marden Walker
Desorden gentico nuevo con hipoplasia ma- osteoarticular, endomaria, ectrodactialia, y otras anomalias de las crinolgico manos y pies mapeadas del cromosoma humano 3q27. Vasulitis alrgica hipocomplementmica, ma- cutneo, osteoartinifestaciones cutneo y articulares cular Hemangiomas cutneo mltiples, discondro- cutneo. osteoartidisplasia y encondroma cular Ulcerales orales y genital con inflamacin del cutneo-mucoso, oscartlago. teoarticular displasia fibrosa poliosttica, mtiples man- cutneo. osteoarticuchas caf con leche y precocidad sexual lar, genital Se caracteriza por blefarofimosis, orejas de implantacin baja, contracturas articulares sobre todo a nivel de falanges, codos, caderas y rodillas, que tienden a resolverse durante el primer ao de vida, retraso mental e inmovilidad facial. Tambin puede acompaarse de hipoplasia cerebelosa y del tronco cerebral, hipotona , ptosis palpebral, exotropa, esotropa, orejas dismrficas, hipertelorismo, micrognatia, microstoma, puente nasal deprimido, aracnodactilia y pies equinovaros Se acompaa de reduccin de masas musculares, pectus excavatum y pectus carinatum, cifoescoliosis, osteoporosis, cardiopata, microcefalia, reflejos tendinosos disminuidos, paladar hendido, paladar ojival, con retraso del crecimiento postnatal. Puede haber: macrocefalia, apndices preauriculares, cuello corto, microftalma, anomalas de las pestaas, hipertricosis frontal, estenosis pilrica, insuficiencia pancretica y displasia. morfolgico, osteoarticular, neurolgico, cutneo, oftalmolgico
Am J Hum Genet. 1999 Feb;64(2):538-46
Nouv Presse Med. 1978 Oct 14;7(35):3125-8, 3133 Arch Otolaryngol. 1979 Jul;105(7):427-30 Rev Cubana Med 1998;37(2):119-122 Arch Dermatol. 1992 Oct;128(10):1379-86
Marshall
"Es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Se caracteriza por maduracin sea acelerada, retraso mental y del crecimiento, frente prominente y narinas antevertidas. Se acompaa de: problemas de crecimiento, primera y segunda falanges de los dedos anchas, tercera falange hipoplsica, metacarpianos anchos, huesos largos finos, cara pequea, ojos prominentes, sinofridia (las cejas que crecen juntas), esclerticas azules, puente nasal plano, nariz pequea, anomalas de las orejas, micrognatia, microstoma, paladar ojival, atresia o estenosis de coanas, laringomalacia, malposicin de la laringe, que les lleva a adoptar una postura compensadora con hiperextensin del cuello, hipertricosis, hernia umbilical, onfalocele, hipotona. Excepcionalmente presenta: escoliosis, ductus arterioso persistente, comunicacin interauricular, hipertrofia de arterias pulmonares, crecimiento estatural acelerado, craneosinostosis, hidrocefalia, atrofia cerebral, agenesia del cuerpo calloso, hipotelorismo o hipertelorismo, esternn corto, camptodactlia, clinodactilia, criptorquidia, hidronefrosis, hipoplasia de timo, inmunodeficiencia.
osteoarticular, neurolgico, cutneo, cardiovascular, inmunolgico, endocrinolgico.
OSTEOARTICULAR
OSTEOARTICULAR
Vascular
Respiratorias
Renal-Urinario
Se caracteriza por una deficiencia en la enzi- morfolgico, cutneo, ma arilsulfatasa B, tambin llamada N-acetil- osteoarticular. (Sinnimo: Enanismo galactosamina-4-sulfatasa, que conduce a un exceso de dermatan sulfato en orina. En genePolidistrfico. ral, el retraso del crecimiento ocurre a partir Mucopolisacaridosis de los dos a tres aos de la edad, con tosqueTipo VI) dad de los rasgos faciales y anomalas en los huesos de manos y de columna dorsal. Tambin puede existir rigidez articular; la inteligencia no suele afectarse Maroteaux-lamy
Clnicamente: retraso psicomotor y un cua- neurolgico, cutneo, dro neurolgico de: movimientos coreoate- osteoarticular, renal. tsicos, piramidalismo , hiperreflexia , clonus del tobillo y espasticidad de las piernas, deterioro mental grave y una llamativa tendencia compulsiva automutilante; los nios mayores empiezan a morderse los dedos, los labios y la mucosa bucal, producindose mutilaciones. Se acompaa de tofos (acumulacin de cristales de urato sdico en los tejidos subcutneo y de otro tipo, que aparecen en las superficies extensoras de los codos, rodillas y dedos de las manos y los pies) y artritis gotosa, tambin pueden originarse clculos renal debido a los niveles muy aumentados de cido rico.
Osteorarticular
Sndrome
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Moynahan tipo III
Mauriac
Infantilismo, nanismo, trastornos de la dis- morfolgico, osteoartribucin de la grasa, hepatomegalia e hiper- ticular, cutneo, helipoidemia. matolgico, gastrointestinal Es un sndrome raro de disfuncin endocrina endocrinolgico, cumltiple, generalmente pubertad precoz, aso- tneo, osteoarticular. ciada a alteraciones de la pigmentacin y a una displasia fibrosa del tejido esqueltico.
McCune Albright (Sinnimo: Ostetis Fibrosa Diseminada. Pubertad Precoz con Fibrosis Poliosttica y Pigmentacin Anmala) Meyer Schwickerath (Sinnimo: Displasia oculo-dento-digital)
Displasia ectodrmica congnita caracteri- cutneo, osteoarticuzada por xeroderma, talipes y defecto del es- lar, cardiovascular malte dentario. Los sujetos tambin muestran una estatura corta, fisura palatina, ausencia de pestaas en el prpado inferior, estenosis congnita de la vlvula mitral, alteraciones cerebrales y un nmero reducido de glndulas sudorparas con hipohidrosis. Se desconoce su etiologa. Se trata de un desorden de transmisin autosmico dominante Es una enfermedad familiar rara con herencia cutneo, osteoarticuautosomica , caracterizada por sensibilidad al lar, auditivo, renal. frio y poliartralgias con possible desarrollo tardio de sordera y amiloidosis renal. Herencia autosmica recesiva, mltiples m- cutneo, neurolgico, culas caf con leche, encanecimiento prema- osteoarticular. turo (lactancia), lntigos, mculas despigmentadas, retraso mental, paraparesia espstica, microcefalia, escoliosis. Es una enfermedad rara. Los sntomas ma- osteoarticular, cutyores son hipoplasia malar, fisuras palpebra- neo, auditivo, neuroles antimongoloides, micrognatia, aplasia de lgico, cardiovascular pulgares, colobomas y escasez de pestaas del prpado inferior, orejas displsicas, sordera por atresia o estenosis del conducto auditivo externo, apndices preauriculares, hendidura del paladar, macrostoma, talla baja, luxaciones de cadera, aplasia o hipoplasia del radio y sinostosis de radio y cbito proximal. Puede asociar, retraso mental leve, tetraloga de Fallot y malformaciones mltiples esquelticas sobre todo al nivel de costillas y dedos y renal.
Br J Dermatol. 2004 Jul;151(1):99-104
Mukamel Los sntomas principales son: nariz estrecha con hipoplasia de alas nasales, microcrnea, sindactilia, camptodactlia, hipoplasia o aplasia de la falange media del 5 dedo de manos y pies, hipoplasia del esmalte dental. Menos frecuentemente presentan: blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus puente nasal prominente, hiperostosis craneal, anomalas del iris y de la pupila, estrabismo, glaucoma, hipotelorismo, microcefalia leve, cabello seco fino y escaso, orejas deformadas, sordera, ensanchamiento metafisario de los huesos largos, ausencia de las falanges medias de los dedos 2 y 5 de los pies, labio leporino, paladar hendido, microdoncia, hiperplasia mandibular. Excepcionalmente aparecen: hipertelorismo, microftalma, cataratas , polidactilias en los pies. espasmos musculares,, mialgia, neuropata, esclerodermia cutneo, manifestaciones cardiopulmonares y neuropatia de rpida instalacin morfolgico, oftalmolgico, cutneo, osteoarticular, odontolgico
Bologna Jean L. Dermatologa. Madridespaa. 2004 Tomo I pg: 859
OSTEOARTICULAR
OSTEOARTICULAR
Vascular
Respiratorias
Renal-Urinario
Muckle-Wells
Mscara de Kabuki Son caractersticas tpicas la hipotona y la cutneo, orofaringeo, dismorfia facial, consistente en epicantus, ce- osteoarticular, oftaljas arcuatas, puente nasal ancho y deprimido, molgico orejas grandes y malformadas y en ocasiones paladar hendido. Alteraciones del esqueleto con dedos gordos y rechonchos y existen anomalas en los patrones dermatoglficos correspondientes a las huellas digitales de los pulpejos de la piel de los dedos de las manos y de los pies, palmas y plantas, que son marcadas y prominentes, como en los fetos. Anomalas tpicas en la denticin permanente, las uas y el cabello, por lo que podra ser una forma de displasia ectodrmica; los incisivos estn ausentes o tienen formas anmalas: cabezas aplanadas y en forma de destornillador y existen alteraciones tpicas del cabello: tricorrexis nodosa, torsin de las races y dimetro irregular. Puede asociar tambin otras manifestaciones sistmicas como crisis convulsivas, trastornos visuales y de la audicin con otitis medias de repeticin, cardiopatas congnitas, atresia biliar extra heptica y hernia diafragmtica congnita.
Osteorarticular
Sndrome
Neu Laxova
Caractersticas
Es una enfermedad gentica extremadamente rara, letal, que pertenece al grupo de las displasias neuroectodrmicas caracterizada por contracturas, malformaciones en piel y sistema nervioso central. Se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, ictiosis , exoftalmos y edema generalizado, pero pueden asociarse cualquier tipo de malformaciones esquelticas de manos y pies, malformaciones cutneo y viscerales con atrofia o hipoplasia de todas las estructuras del cerebro, microgenitalismo, agenesia renal, hipoplasia pulmonar y malformaciones cardiacas.
Compromiso
Referencias
Sndrome
Nevus sebceo lineal
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Caracterizado por la asociacion de un nevus cutneo, neurolgisebaceo que cubre areas extensas de la cabeza y co, oftalmolgico, osdel cuero cabelludo con anormalidades del sis- teoarticular tema nervioso central, cambios oftalmolgico y esqueleticos y malignidades.
Nio maltratado
Recientemente ha sido reconocida como una neurolgico, cutneo, entidad nica, asocia 3 signos fundamentales: osteoarticular 1- Una erupcin cutneo urticarial maculopapulosa a menudo presente en el nacimiento, y variable con el tiempo. 2- Signos articulares de expresin variable incluyendo hinchazn transitoria sin secuelas o una artropata con apariencia pseudotumoral de crecimento de cartlago, la biopsia muestra en estos casos tejido cartilaginoso sin clulas inflamatorias 3- Im(Sinnimo: CINCA plicacin del sistema nervioso central con do(enfermedad neonatal lor de cabeza. inflamatoria multisistmica inicial)) neurolgico-cutneo--articular crnico infantil sindrome (Chronic infantile neurological, cutneous, and articular sndrome) Nevo comedoniano Malformacin de la unidad folculosebcea que se manifiesta clnicamente por mltiples ppulas centradas por tapones queratsicos negruzcos, similares a comedones abiertos, agrupadas linealmente o en parches, que se distribuyen habitualmente de forma unilateral, con mayor o menor extensin. Las complicaciones ms frecuentes del nevo comedoniano consisten en la inflamacin y la sobreinfeccin de las lesiones. Se han descrito casos de nevo comedoniano asociado a otras malformaciones sistmicas, esquelticas, neurolgicas y oftalmolgico, y algunos autores han denominado a esta asociacin sndrome del nevo comedoniano, entidad muy poco frecuente. Nevo ictiosiforme de CHILD (Sinnimo: CHILD (Hemidisplasia Congnita con nevus Ictiosiforme y Anomalas de Miembros) ) cutneo, osteoarticular, neurolgico, oftalmolgico, sistmicas
Defecto congnito multisistmico raro que se cutneo, osteoarticucaracteriza por un eritema unilateral y esca- lar, neurolgico lado, con demarcacin distinguible en medio del torso. La dermatosis se presenta al nacimiento o bien se desarrolla durante las primeras semanas de vida. Los defectos ipsilaterales pueden variar desde hipoplasia en diferentes dedos hasta la ausencia completa de una extremidad. Puede encontrarse la hipoplasia ipsilateral de otras estructuras esquelticas, as como tambin pueden hallarse defectos en el cerebro y en otros rganos internos. nevus epidrmicos verrucosos, escoliosis tora- cutneo, osteoarticucolumbar, protuberabcia frontal, ocular: colo- lar, oftalmolgico boma papilar, nevus coroideo Nevus verrucoso con malformaciones cutneo Cutneo, oftalmolo extracutneo (oculares, neurolgicas, esque- gico, neurolgico, oslticas) teoarticular
Nevus Epidrmico Nevus sebceo de Jadassohn y cutis verticis gyrata
OSTEOARTICULAR
OSTEOARTICULAR
Vascular
G Ital Dermatol Venereol. 1990 Jun;125(6):2514.
Respiratorias
Presencia de un adulto que trae un nio lesio- cutneo, osteoarticunado a la sala de emergencias con una explica- lar, psicolgico cin poco probable sobre la causa de la lesin o una lesin que no es reciente, Fracturas seas inexplicables o inusuales, Marcas de contusiones con forma de manos, dedos u objetos (como un cinturn), o contusiones inexplicables en reas donde las actividades normales de la infancia no ocasionaran hematomas, Patrones especficos de piel escaldada que se observan cuando un nio ha sido sumergido en agua caliente como castigo, particularmente patrones de quemadura en forma de guante o calcetn, Quemaduras usualmente en las manos, brazos o glteos de los nios, provenientes de estufas elctricas, radiadores, calentadores u otros objetos calientes,Quemaduras hechas con cigarrillo en reas expuestas o reas genital. Ojos amoratados en un beb u otra lesin similar inexplicable en un nio, Marcas de mordeduras hechas por humanos, Marcas de ltigos, Marcas alrededor del cuello que indiquen intento de estrangulacin, Marcas circulares alrededor de las muecas o tobillos (que indiquen retorcimiento o ataduras), Suturas separadas, Fontanelas protruyentes, Evidencia de lesin abdominal inexplicable (como intestinos contusos o rotos debido a perforacin o puetazos), Prdida inexplicable del conocimiento en un nio, Las lesiones tpicas en los nios maltratados abarcan: Sangrado en la parte posterior del ojo que se observa en los casos del sndrome del beb sacudido o un golpe directo en la cabeza, Dao interno, como sangrado o ruptura de algn rgano, debido a un trauma contundente, Cualquier tipo de fractura observada en nios que an no caminan ni gatean, Evidencia de fracturas de la punta de los huesos largos o fracturas de tipo espiral causadas porque las extremidades del nio son sometidas a contorsiones, (contina en la pgina siguiente)
Renal-Urinario
Nijmegen breakage alteracin autosmica recesiva rara caracteri- inmunolgico, oszado por inmunodeficiencia severa, microce- teoarticular, hemafalia asociado co retardo mental co cromoso- tolgico mas tpicos que se disponen en la periferia de los linfocitos T
J Med Genet. 1992 Feb;29(2):136-7.
Osteorarticular
Sndrome
Caractersticas
(contina de la pgina anterior) Fractura de costillas, especialmente en la espalda, Evidencias que sealan la existencia de fracturas craneanas (se pueden presentar fracturas mltiples ocasionadas en diferentes edades), Hematoma subdural (acumulacin de sangre en el cerebro) sin explicacin lgica, Mltiples contusiones de diferentes edades, especialmente en res inusuales del cuerpo (por ejemplo, no en las espinillas o canilla) o en patrones que sugieren ahogamiento, torsin o golpes fuertes con objetos o las manos, Otros daos cutneo inusuales, incluyendo quemaduras o cicatrizacin de quemaduras
Compromiso
Referencias
Sndrome
culo-oral-genital (Sinnimo: Behcet) Oculo - osteo - cutneous sndrome, Toumaala - Haapanen type
Caractersticas
Compromiso
Referencias
es una enfermedad multisistmica inflama- oftalmolgico, cuttoria crnica rara, de causa desconocida, ca- neo, osteoarticular, racterizada por la trada de uvetis, lceras bu- genital, urinario cales y de los rganos genital recurrentes y artritis. Braquimetapodia, anodontia congenita, hi- cutneo, osteoarticupotricosis, albinismo,maxilar pequeo que da lar, oftalmolgico una impresin de prognatismo mandibular, estatura corta con particular acortamiento de los metacarpos y metatarsos, poco crecimiento del cabello, y mltiples anomalas oculares que incluyen estrabismo, nistagmus, opacidad lenticular, miopia de alto grado. cara plana, cuello corto, dedos del pie longi- morfolgico, cutneo, tud o forma irregular, fisura palatina, fre- osteoarticular nillos orales anormales/sinequias orales, micromelia, oligodactilia de dedos de la mano, perone ausente/anormal, philtrum largo, polidactilia preaxial(miembro inf.), polidactilia preaxial(miembro sup.), puente nasal deprimido, pulgar anomalia, radio anomalia/ausente, retrognatia/micrognatia, sindactilia de dedos del pie, tarsos anomalia/fusion, telecanthus, uas ausentes / pequeas (manos). Se caracteriza por: anotia/microtia, atre- oftalmolgico, ossia de coanas, desordenes oculomotores, fi- teoarticular, cutneo, sura labial media, fisura palatina, fisura pa- neurolgico latina completa, frenillos orales anormales/ sinequias orales, genu varum, herencia autosomica recesiva, hipertelorismo, infecciones respiratorio cronicas, laringe anomalia/ laringomalacia, lengua,encias:tumefacciones/ hamartomas luxacion articular (excepto cadera), mandibula ausencia parcial/hipoplasia, microcefalia, micromelia mesomelica, muerte recien nacido / muerte neonatal, nariz ancha/raiz nasal ancha, nariz corta/nariz pequea, nariz plana, oligoamnios,orejas de implantacin baja, pie plano varus/valgus, polidactilia postaxial(miembro inf.), polidactilia postaxial(miembro sup.), polidactilia preaxial(miembro inf.), polidactilia preaxial(miembro sup.), retraso de crecimiento intrauterino, retraso mental / psico-motor, retrognatia/micrognatia, sindactilia de dedos de la mano, sindactilia de dedos del pie, sordera de transmision/conduccion .talla pequea / enanismo, testiculo atrofia/ausente/pequeo, tibia ausente/anormal(excepto corta), camptodactilia de todos los dedos, cortex cerebral atrofia sin hidrocefalia, dificultades alimentarias, exoftalmia, fisura submucosa/uvula bifida, paladar ogival/estrecho, cardiopatia congenita, helix ausente/adherente, imperforacion anal/fistula recto-vaginal, philtrum corto, pulmon aplasia/hipoplasia, rion agenesia/hipoplasia uni/bilateral, suprarrenal hipoplasia/deficit funcional, uas finas / hipoplasicas (pies). Osteoporosis y linfaedema osteoarticular, cutneo
Tuomaala, P.; Haapanen, E. : Three siblings with similar anomalies in the eyes, bones and skin. Acta Ophthal. 46: 365-371, 1968. PubMed ID : 4974459
Nistagmus infantil
Sindrome que puede producir : musculo recto oftalmolgico, cuthorizontal virgen; estrabismo, nistagmus, mi- neo, osteoarticular, rada fija, zona nula eccentrica aislada y estra- genital, urinario bismo. "Entre las manifestaciones oculares de este sndrome destacan: anillo de Schwalbe, iris ectpico o mltiple, catarata, degeneracin macular, hipoplasia del nervio ptico, desprendimiento de retina e hipermetropa. Entre las manifestaciones extraoculares de este sndrome las fundamentales son: 1.- Anomalas faciales: hipoplasia maxilar y mandibular, aplanamiento de la base de la nariz, e hipertelorismo 2.- Anomalas dentarias: microdontia, anodoncia. 3.- Anomalas umbilicales: piel periumbilical redundante. 4.- Anomalas seas y articulares: osificacin irregular de la cabeza femoral y de las epfisis distales tibial y femoral, 2 y 5 metatarsos cortos. 5.- Anomalas cardiacas: defecto de los tabiques interauricular e interventricular. 6.- Hipospadias en los varones. 7.- Anomalas del sistema nervioso central: hipoacusia neurosensorial, hidrocefalia, calcificaciones leptomenngeas y retraso mental leve. Otras alteraciones menos frecuentes son deficiencia de la hormona del crecimiento y talla corta, cardiopatas , defecto del odo medio, deficiencia mental, albinismo culo-cutneo y otros trastornos neurolgico y dermatolgicos Los sntomas principales son: nariz estrecha con hipoplasia de alas nasales, microcrnea, sindactilia, camptodactlia, hipoplasia o aplasia de la falange media del 5 dedo de manos y pies, hipoplasia del esmalte dental. Menos frecuentemente presentan: blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus puente nasal prominente, hiperostosis craneal, anomalas del iris y de la pupila, estrabismo, glaucoma, hipotelorismo, microcefalia leve, cabello seco fino y escaso, orejas deformadas, sordera, ensanchamiento metafisario de los huesos largos, ausencia de las falanges medias de los dedos 2 y 5 de los pies, labio leporino, paladar hendido, microdoncia, hiperplasia mandibular. Excepcionalmente aparecen: hipertelorismo, microftalma, cataratas , polidactilias en los pies. oftalmolgico, osteoarticular, odontolgico, cutneo, cardiovascular, neurolgico
OFD tipo IV (Sinnimo: oculo facio cutneo)
OL Osteopetrosis, lymphedema
OSTEOARTICULAR
OSTEOARTICULAR
Vascular
Respiratorias
Renal-Urinario
Osteorarticular
Sndrome
Oldfield (Gardner) (Sinnimo: Poliposis Adenomatosa Familiar con Manifestaciones Extraintestinales) OL-EDA-ID Osteopetrosis, lymphedema, anhidrotic ectodermal dysplasia, and immunodeficiency Olmsted (Sinnimo: QPP mutilante con placas periorificiales) Oro-facio-digital tipo I (Sinnimo: PapillonLeage-Psaume) Orofaciodigital y Lesiones cutneo
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome
overgrowth syndromes
Caractersticas
"Se caracteriza por talla grande inusual al nacimiento, aumento de peso, aumento length, y/o aumento del permetro ceflico. Hay un mayor riesgo de desarrollar cancer. El bien reconocido overgrowth syndromes incluye: Wiedemann-Beckwith syndrome; hemihyperplasia; Simpson-Golabi-Behmel syndrome; Perlman syndrome; Sotos syndrome; Weaver syndrome; Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome; Proteus syndrome; Klippel-Trenaunay syndrome, Parkes Weber syndrome, and Sturge-Weber syndrome; Maffucci syndrome; neurofibromatosis; and fragile X syndrome. Overproduction of growth hormone by the pituitary gland causes overgrowth before adolescence and a distinctive pattern of overgrowth called acromegaly.
Compromiso
McCune Albright (Sinnimo: Ostetis Fibrosa Diseminada. Pubertad Precoz con Fibrosis Poliosttica y Pigmentacin Anmala)
Referencias
Queratodermia mutilante difusa de P-P.De- cutneo, osteoarticuformaciones en flexin de los dedos . Bandas lar, auditivo, orofaconstrictivas alrededor de dedos. Placas hiper- ringeo queratsicas periorales,perianales, Alopecia. Sordera. Distrofia ungular.Cada de los dientes. Paladar hendido y labio leporino, mnima mi- cutneo-mucoso, ofcrognatia, orejas de implantacin baja rota- talmolgico, morfodas posteriormente s, hipertelorismo mnimo, lgico, osteoarticular pliegues epicnticos, nistagmus, esotropia, punta nasal ancha, frenillo intraoral, lengua lobulada, escroto redundante y uas duplicadas de los dedos ndices de ambas manos. reas de alopecia lineales o en placas, mltiples cutneomucosa, neulesiones miliares faciales; neurolgicas: poren- rolgico, osteoarticefalia, agenesia parcial del cuerpo calloso, hi- cular drocefalia retardo mental; osteoarticular: raz nasal ensanchada, fisuras mesofaciales, sindactilia, braquidactilia, cl Osteoma cutis extenso y progresivo que puede cutneo, osteoartiser primario o secundario, asociados a dismor- cular fismos faciales como hipoplasia facial, nariz en silla de montar, hipermobilidad de las articulaciones, osificacion paravertebral extensa, y calcificaciones del espacio del disco intervertebral. Sindrome autosmico recesivo combinando osteoarticular, oftalosteoporosis prematura severa con un desor- molgico den ocular bilateral que puede producir ceguera. Asociacin de anomalas de orejas (oto), hipo- cutneo, osteoartiplasi ungueal (-onycho), hipoplasia o ausencia cular fibulae (-peroneal), y anomalas de hombros. fontanela ancha, micrognatia, hipoplasia osteoarticular, genimedio facial, hipertelorismo, nariz de base tal, urinario ancha,fisura palpebral, torax pequeo, pecho funnel,dedos cortos, camptodactily, sindactilia, displasia sea, costillas onduladas y bowed femore, criptoquidea e hipospadi
Prenat Diagn. 2004 Dec 15;24(12):989-91
Overlap Pallister-Killian (Sinnimo: Mosaicismo de Pallister Tetrasoma 12p)
esclerosis sistmica, artritis reumatoidea y lu- osteoarticular, metapus eritematoso sistmico blicas Es una enfermedad cromosmica rara que osteoarticular, cuocurre de novo sin ninguna razn eviden- tneo te. Los sntomas mayores pueden incluir braquicefalia, sutura frontal marcada, cara aplanada y cuadrada, nariz pequea, comisuras labiales cadas, boca en arco de Cupido que consiste en labio inferior grueso y superior fino, orejas displsicas. Puede acompaarse de malformaciones torcicas y vertebrales, manos cortas e hiperlaxitud articular. Paladar hendido y labio leporino, mnima mi- cutneo-mucoso, ofcrognatia, orejas de implantacin baja rota- talmolgico, morfodas posteriormente s, hipertelorismo mnimo, lgico, osteoarticular pliegues epicnticos, nistagmus, esotropia, punta nasal ancha, frenillo intraoral, lengua lobulada, escroto redundante y uas duplicadas de los dedos ndices de ambas manos. sospechar cuando el SAV aparece o empeo- cutneo, osteoartira en un cular
Br J Rheumatol. 1992 Nov;31(11):783-6. Arch Dermatol. 1978 Oct;114(10):1473-8 SIERE: Sistema de Informacin Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Papillon-Leage (Sinnimo: Oro facio digital tipo I)
Prenat Diagn. 2004 Dec 15;24(12):989-91
Osteoma cutis extenso progresivo asociado con hallazgos dismrficos
Br J Dermatol.2002 Jun;146(6):1075-80.
PARC Parkes-Weber
Clin Orthop Relat Res. 2003 May;(410):262
Dermatologica. 1990;181(2):142-4 Bologna Jean L. Dermatologa. Madrid-espaa. 2004
Oto-onico-peroneal Oto-palato-digital
Am J Med Genet A. 2004 Jul 30;128
Monatsschr Kinderheilkd. 1989 Oct;137(10):681-3
OSTEOARTICULAR
OSTEOARTICULAR
Vascular
Respiratorias
Osteoporosis-pseudoganglioma
Un desorden congnito que afecta el cerebro, cutneo, vascular, linla piel y los ojos. Se caracteriza de nevos pardo- ftico, osteoarticular, (Sinnimo: sndrome rojizos en la parte superior del cuero cabellu- cardiovascular do, a lo largo del camino del nervio trigmico, hemangiomatoso de Dmitri o sndrome de asociados a otras anormalidades vasculares intracraneales y en otras partes del cuerpo. PueSturge-Weber) den producirse angiomas en las meninges de la corteza cerebral, usualmente unilaterales. Tambin se presentan calcificaciones coroides intracraneales, retraso mental, convulsiones epilpticas y glaucoma. La condicin se presenta en el momento del nacimiento y afecta a ambos sexos por igual.
Renal-Urinario
Osteorarticular
Sndrome
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome
PHACES syndrome
Caractersticas
malformacion de la fosa posterior (P), hemangiomas (H), anomalidades arteriales (A), coartacion de la aorta y defectos cardiacos (C), anormalidades de los ojos (E)) hendidura esternal/rafe supraumbilical(S)
Compromiso
cutneo, osteoarticular, vascular, oftalmolgico, cardiovascular
Referencias
Pie diabtico sindrome Poland
Neuropata diabtica, osteoartropata, macro cutneo, vascular, y microangiopata y suceptibilidad a las infec- neurolgico, osteoarciones. ticular, endocrinolgico Clnicamente se caracteriza por agenesia o hi- osteoarticular, muspoplasia del msculo pectoral mayor, el bra- cular, cutneo zo aparece unido por un relieve cutneo al trax, la glndula mamaria del mismo lado es ms pequea y se asocia a alteraciones de los dedos de la mano del mismo lado. En la mayora de los casos, las anomalas fsicas se limitan a un lado del cuerpo. Este sndrome es un defecto muscular congnito caracterizado por ausencia unilateral del pectoral mayor, sindactilia unilateral, hipoplasia o ausencia del pezn. No se ha observado en los pacientes deficiencia mental, ni trasmisin gentica de la enfermedad.
Pelo ensortijado de Menkes (Sinnimo: Sndrome del cabello acerado)
Por L-triptfano
Pelo fragil por defi- Pelo corto, frgil y despeinado del cuero cabe- cutneo, osteoartilludo, cejas y pestaas a causa de un conteni- cular, oftalmolgico, ciencia de azufre do en azufre anormalmente bajo. Puede afec- genital tar el pelo corporal, el axilar, el tico, pbico. (Sinnimo: Son frecuentes los cambios ungueales, hipoTricodistrofia con gonadismo, cataratas, contracturas articulaictiosis) res, osteoesclerosis. Pfeiffer es una enfermedad gentica muy rara, caracterizada por craneosinstosis, exoftalmos, pulgares anchos, sindactilia, turribraquicefalia, asimetra craneofacial, hipoplasia maxilar, hipertelorismo, ptosis palpebral, estrabismo, paladar ojival, malposicin dental, hipoplasia de falanges medias, primer metatarsiano ancho y corto. Se puede acompaar de retraso mental, hidrocefalia, convulsiones, clinodactilia, duplicacin del primer dedo del pie, fusin de vrtebras, coxa valga, estenosis pilrica, hernia umbilical, ano anterior, escroto bfido, hipoplasia del nervio ptico, atresia de coanas, ausencia del canal auditivo externo, dientes supernumerarios e hipertrofia gingival. malformacion de la fosa posterior (P), hemangiomas (H), anomalidades arteriales (A), coartacion de la aorta y defectos cardiacos (C), anormalidades de los ojos (E)). osteoarticular, oftalmolgico, cutneo, neurolgico, gastrointestinal, genital, urinario, auditivo
(Sinnimo: Sindrome del aceite txico)
Comienza con sntomas agudos, esposicin a cutneo, respiratorio, cloruro de vinilo, disolventes orgnicos o resi- osteoarticular, musnas epoxi, producen una pseudoesclerodermia cular, heptico. de produccin lenta similar a la esclerosis sistmica, comienza con acroesclerosis insidiosa, rigidez y parestesia de los dedos, fenmeno de Raynault, engrosamiento de la piel en brazos y tronco, afeccin pulmonar, asociada a fatiga, prdida de peso, artralgia y mialgia difusa, impotencia y hepatotoxicidad inducida por frmacos Herencia dominante ligada al sexo. Se ca- cutneo, genital, ofracteriza por aplasia cutis congnita en la zona talmolgico, neurolmedia de la mejilla hasta el puente nasal, tam- gico, osteoarticular bin el cuello, erosiones estrelladas que curan con cicatrices reticulo-lineales, adems presenta microftalma, esclerocrnea, agenesia del cuerpo calloso. anomalas genital, talla baja Los sntomas incluyen: artralgias, mialgias, osteoarticular, muscambios de humor, fatiga, cefalea y sntomas cular, gastrointestigastrointestinal. nal, psicolgico, neurolgico
Por microdelecin de x22 (Sinnimo: Microftalma con defectos cutneo lineales) Por retirada de los corticoides
Bologna Tomo I 924
Bologna Tomo I 1981
PHACE syndrome
cutneo, osteoarticular, vasculares, cardiovascular, oftalmolgico
OSTEOARTICULAR
OSTEOARTICULAR
Vascular
Respiratorias
Renal-Urinario
Es un sndrome dismrfico que slo padecen oftalmolgico, oslas mujeres y que se caracteriza por hipertelo- teoarticular, cutneo, rismo, fisuras palpebrales, pliegues en epican- neurolgico (Sinnimo: CARRBARR-PLUNKETT: to, hipoplasia facial y micrognatia. Las manifestaciones neurolgicas consisten en un XXXX ) cociente intelectual entre 30-50, deficiencias en el lenguaje y problemas de comportamiento Poli X
Osteorarticular
Sndrome
post-streptococicos
Caractersticas
Compromiso
Referencias
D. Ivory & D. Folzenlogen : Post Streptococcal Syndromes, A Rheumatologist Perspective.The Internet Journal of Rheumatology.2010 Volume 6 Number 2 1. Am J Ment Defic. 1975 Mar;79(5):592-603
Sndrome
Caractersticas
Compromiso
Referencias
J Med Genet. 1999 Dec;36(12):888-92
Se asocian a manifestacione cutaneas como cutneo, osteoarticupoliarteritis nodosa cutanea, vasculitis pus- lar, neurolgico, retulosa, eritema elevatum diutinum, pustulo- nal, vascular sis post-streptococica, paniculitis y eritema nodosum, psoriasis guttata, psoriasis cronica en placa, Clnicamente se caracteriza obesidad, hipotona, retraso mental e hipogenitalismo. Tambin pueden presentar: hipopigmentacin de piel, pelo e iris, alteraciones oculares: estrabismo , nistagmus, ojos almendrados, alteraciones craneofaciales con boca triangular, paladar ojival, dimetro bifrontal estrecho, alteraciones msculo esquelticas: deformidades de los pies, escoliosis, osteoporosis y manifestaciones neurolgicas: arreflexia, anomalas motoras, somnolencia, hipotermia, polifagia, retraso del crecimiento y del desarrollo del aparato genital: criptorquidia , micropene, hipoplasia de labios mayores y de cltoris. Excepcionalmente tienen microcefalia, hipoplasia del cartlago de la oreja, caries dental precoz, hipoplasia del esmalte dental, masticacin y salivacin aumentada con babeo frecuente, clinodactilia, sindactilia, luxacin de caderas, escoliosis, diabetes mellitus, convulsiones, hipertermia, leucemia y glomerulonefritis. neurolgico, cutneo, morfolgico, osteoarticular, genital, urinario, odontolgico, endocrinolgico, hematolgico.
Prader-Willi
Queratosis palmo Queratosis palmo plantar congnita-pes pla- cutneo, odontolgiplantar congnita- nus-onicogrifosis-periododntosis-aracnodac- co, osteoarticular pies planos-onico- tilia y acro-osteolisis grifosis-periododntosis-aracnodactilia y acro-osteolisis Rapp-Hodking Forma parte de un grupo de enfermedades raras genticas de la piel conocidas como displasias ectodrmicas. Anomalas faciales: hendidura del paladar, labio hendido o leporino, microstoma, oligodoncia, dientes displsicos, frente amplia y nariz estrecha. Anomalas cutneo: pili torti, pelo escaso que evoluciona hacia una alopecia en la edad adulta, hipohidrosis, distrofia de las uas. Anomalas oculares: fotofobia, blefaritis, agenesia o atresia del lacrimal, dacriocistitis crnica. Menos frecuentemente: pueden presentar hipospadias, fisura de la vula, atresia del canal auditivo y talla corta. morfolgico, osteoarticular, cutneo, odontolgico, oftalmolgico.
Br J Dermatol. 1986 Aug;115(2):243-8
Profichet
Progeria de Hutchinson-Gliford
Progeroide sndrome
Alopecia parcial en hombres sin encaneci- cutneo, osteoartimiento del cabello, cambios esquelticos, cara cular con apariencia de pjaro, micrognatia, total o parcial ausencia de ambas clavculas, acroosteolisis, coxa valga, trax en forma de campana manos y/o pies parcialmente grandes, nevu cutneo, osteoarticuhepertrfico, tumores subcutneo, macrocefa- lar, gastrointestinal lia, anomalas craneales, crecimiento acelerado y afectacin visceral ambos presentan mltiples hamar- cutneo, osteoartitomas prominentes caractersticos, cular, msculoesquehemihipertrofia,macrodactilia, exostosis, le- ltico siones cutneo, escoliosis, macrocefalia craniofacial. Se observa como alteracin familiar autosmica dominante
Proteus
OSTEOARTICULAR
OSTEOARTICULAR
Vascular
Proteus versus Bannayan-Zonana
Eur J Pediatr. 1988 Nov;148(2):122-5.
Respiratorias
Es un extremadamente raro trastorno genti- cutneo, cardiovacuco que acelera en proceso de envejecimiento 7 lar, respiratorio, osveces ms de lo normal. En este envejecimien- teoarticular to acelerado un nio de 10 aos tiene condiciones respiratorio, cardiovascular y artriticas similares a las que tendra un hombre de 70 aos. Las manifestaciones clmicas incluyen: enanismo, piel arruga de apariencia envejecida, calvicie. El desarrollo mental es igual al de otro nio de la misma edad. La mayora no alcanza a vivir ms all de la adolescencia, uno o dos han vivido hasta los 20 aos.
Riley-Smith
Tambien conocido como sndrome de Banna- morfolgico, osteoaryan Riley Ruvalcaba. Es una enfermedad he- ticular, cutneo, reditaria rara, caracterizada por un crecimiento excesivo previo y posterior al nacimiento, macrocefalia (cabeza anormalmente grande) escafocefalia (cabeza larga y estrecha), inteligencia normal o retraso mental leve y crecimientos tumorales benignos preferentemente subcutneo (debajo de la superficie de la piel), similares al hamartoma (tumor constituido por una mezcla anormal de los elementos constitutivos de un tejido).
Renal-Urinario
Formacin gradual de ndulos calcreos de- cutneo, osteoarticubajo de la piel, especialmente alrededor de las lar, neurolgico grandes articulaciones, asociada con alteraciones trficas y nerviosas.
Clnicamente se caracteriza por pterigium cutneo, morfolgico, poplteo, hendidura del paladar, criptorqui- genital, urinario, osdia, ausencia de labios mayores, piel sobre el teoarticular,. primer dedo de los pies en forma piramidal, labio hendido o leporino, adhesiones interpalpebrales, hipoplasia de los dedos y de las uas, sindactilia, espina bfida, escoliosis, lordosis, hernia inguinal, escroto bfido, hiperplasia de cltoris, pterigium entre los muslos, se puede acompaar de ectrodactilia u oligodactilia, que le dan aspecto de pinzas de langosta, ausencia de rotula, hipoplasia de tero y micropenis. El sndrome de pterigium poplteo es probablemente heriditaria y parece heredarse como un rasgo gentico autosmico dominante-
Osteorarticular
Sndrome
Ring chromosome 8 sndrome
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome
Rubenstein-Taybi
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Roberth
Russel Silver
RosenthalKloepfer
Rothmund-Thomson
Desorden gentico caracterizado por cambios cutneo, oftalmolcutneo, cataratas, anomalas esquelticas, es- gico, osteoarticular. tatura baja, pelo anormal, defectos en el cre- Neurolgico cimiento, uas y dientes, retardo mental, hipogonadismo
Tijdschr Kindergeneeskd. 1991 Dec;59(6):219-23, Am J Dis Child. 1980 Feb;134(2):165-9.
Saethre-Chotzen
Facies asimtrica peculiar, cierre tardo de morfolgico, osteoarfontanelas mayores, braquicefalia, acrocefa- ticular, cutneo lia, braquidactilia, sindactilia cutneo, grandes dedos de pies anchos, estatura corta.
OSTEOARTICULAR
OSTEOARTICULAR
Vascular
Respiratorias
Caracterizado por un aumento en el macizo osteoarticular, cutfacial, e inclusive la presencia de cutis verti- neo, endocrinolgico, cis gyrata pero sin afeccin de la silla turca ni oftalmolgico afeccin endocrina, es de origen gentico y es autonmico dominante la acropaquia tiroidea, que tambin presenta engrosamiento de pies y manos y no en el macizo facial, pero tambin asocia exoftalmos, mixedema pretibial y alteraciones a nivel de las hormonas tiroideas, compatibles con hipertiroidismo
Los hallazgos fenotipicos de este sindome con- cutneo, osteoarticusisten en anormalidades musculoesqueleticas, lar, muscular, genital, malformaciones genital, urinario, dismorfia urinario craneofacial y discromias cutaneas las cuales son usualmente reportadas como manchas cafe con leche. Enfermedad hereditaria rara, caracterizada morfolgico, osteoarpor un crecimiento excesivo previo y posterior ticular, cutneo. al nacimiento, macrocefalia, escafocefalia, inteligencia normal o retraso mental leve y crecimientos tumorales benignos preferentemente subcutneo, similares al hamartoma (tumor constituido por una mezcla anormal de los elementos constitutivos de un tejido).
Ruvucalba-Myre
Renal-Urinario
Se caracteriza por: angiomas cutneo de color vino oporto, que pueden afectar a casi todas las partes del cuerpo y que llegan a ser de gran tamao y pueden ocasionar comunica(Sinnimo: KlippelTrenaunay syndrome) ciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia de los tejidos blandos y osteoarticular de un miembro. Se acompaa de varices, angiomas de rganos internos, hepatoesplenomegalia , linfangiomas y nevus de carcter flamgero o varicoso. Las lesiones de la piel pueden pasar desapercibidas en el nacimiento, hacindose ms notorias con la edad y con el crecimiento osteoarticular normal. Tambin aparecen lesiones oculares del tipo de telangiectasias de la conjuntiva, heterocroma del iris , coloboma del iris, glaucoma y estrabismo. Otras lesiones son insuficiencia renal, lipodistrofia de miembros, escoliosis, alteraciones del aparato urinario como hipospadias. Lesiones neurolgicas como: parapleja, crisis epilpticas, retraso mental, malformaciones intracraneales, del cordn espinal que consisten en angiomas venosos intradurales.
Osteorarticular
Sndrome
Sanfilippo
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome
Schinzel-Giedion
Caractersticas
Compromiso
Referencias
SAPHO Schaefer
sinovitis, acn, pustulosis, hiperostosis y os- cutneo, osteoartiteomielitis cular Combinacin de plagiocefalia (estenosis uni- osteoarticular, oftallateral de la sutura coronal), estrabismo (en molgico particular disociacin de los movimientos conjugados), y tortcolis. Es prevalente las mujeres sndrome metablico caracterizado por un en- oftalmolgico, osturbiamiento progresivo de la crnea y displa- teoarticular, cardiosia general del esqueleto. La enfermedad se vascular, neurolgico inicia entre los 5 y 15 aos de edad. Las caractersticas mas importantes son gargolismo, contracturas articulares, manos agarrotadas, rodilla valga, lesiones de la vlvula artica y mltiples disostosis. Se distingue de otras formas de mucopolisacaridosis por la estatura que es normal o casi normal, en que no hay retraso mental y que la esperanza de vida es la normal
Clin Exp Rheumatol. 1990 Jul-Aug;8(4):401-5.
Scheie
Schnitzler
Scout
anomalas faciales, sindactilia en pies y retar- osteoarticular, neudo mental rolgico
Journal of Pediatrics 78:658-663, 1971)
OSTEOARTICULAR
OSTEOARTICULAR
Vascular
Respiratorias
Schimmelpenning- sndrome congnito de anormalidades que cutneo, osteoartiFeuerstein-Mims II afectan numerosos sistemas, especialmente la cular, oftalmolgico, piel, el esqueleto, los ojos y el sistema nervioso neurolgico central. Se caracteriza por la presencia de nevos en el momento del nacimiento que experimente posteriomente cambios verrucosos y de color, especialmente en la cara y cuero cabelludo. Otras manifestaciones asociadas son retraso mental, epilepsia focal, hemiparesis espstica. defectos de la aorta, lesiones en las costillas y fisura palatina. Los defectos oculares ms frecuentes son coloboma del iris y de la retina y opacidades en la conjuntiva y la cornea. La etiologa es desconocida.
Schreus (Sinnimo: BuschkeOllendorff)
rara enfermedad de la piel caracteriada por un cutneo, osteoartierupcin de color carne o ligeramente amari- cular lla distribuda simtricamente a lo largo del tronco y de las extremidades con una induracin de la piel y tejidos subcutneo. Por rayos X se observan focos densos osteoarticular, sobre todo en la pelvis y las extremidades, sntomas de osteopoiquilosis. Es una secuela de algunos procesos infecciosos agudos. Se desconoce la etiologa. enfermedad rara de etiologa desconocida en la que los lpidos se acumulan en el cuerpo y se manifiestan como granuloma histioctico osteoarticular, en particular en los del crneo, en la piel y en las vsceras, a menudo con hepatosplenomegalia y linfadenopata. Pueden estar presentes exoftalmos y diabetes inspida. La enfermedad se da en nios y jvenes adultos, siendo su inicio con frecuencia sobre los 6 aos de edad. Ambos sexos son afectados, con una ligera prevalencia de los varones. cutneo, osteoarticular, gastrointestinal, linftico, oftalmolgico, endocrinolgico
SCHLLERCHRISTIAN
Renal-Urinario
urticaria crnica no purprica, vasculitis leu- cutneo, vascular, oscocitoclstica, dolor osteoarticular,con hipe- teoarticular, inmurostosis intermitente y gammapata monoclo- nolgico nal IgM
El sndrome de SanFilippo o mucopolisacari- morfolgico, osteoardosis tipo III, es una enfermedad metablica ticular, neurolgico muy rara, causada por el dficit de una de las 4 enzimas necesarias para la degradacin del heparan sulfato, lo que da lugar a 4 formas clnicas diferentes. La afectacin ms frecuente se caracteriza por: sindactilia, clinodactilia, microcefalia, moderado a severo retraso mental y retraso pondero estatural, y un aspecto facial inusual. Esta enfermedad se cree que se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo.
Osteorarticular
Sndrome
Seckel
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome
Shock txico no menstrual Shock txico por estafilococos
Caractersticas
Compromiso
Referencias
SHORT
Baja estatura, articulaciones hiperextensi- cutneo, osteoarticubles, depresin ocular, anomala de Rieger lar, oftalmolgico (disgenesia mesodrmica iridocorneal, retraso dentario), lipoatrofia de la cara y de la parte superior del cuerpo. Retraso de la edad osteoarticular. Retraso del crecimiento, cara triangular, ml- osteoarticular, cuttiples mculas caf con leche, clinodactilia del neo, gentico 5to dedo, hemihipertrofia, cromosoma 17q alterado. morfolgico, oncolgico, neurolgico, osteoarticular, oftalmolgico, odontolgico, cutneo.
Bologna Tomo II og: 1582
Silver Russell
Sensenbrenner (Sinnimo: Displasia crneo ectodrmica)
Se caracteriza por: cabellos escasos/hipotri- cutneo, osteoarticuquia/atriquia , dedos falange distal hipoplasia, lar, odontolgico, ofdiafisis anomalia , dientes mal implantados, talmolgico dolicocefalia/escafocefalia, frente abombada/ prominencias frontales, herencia autosomica recesiva, manos cortas/braquidactilia, metafisis anomalia, microdoncia total o parcial, micromelia rizomelica, osteoporosis, pliegue epicntico , regin occipital prominente , torax estrecho, uas de las manos anomalia , uas de pies anomalia , anodoncia/oligodoncia, craneostenosi, hiperlaxitud ligamentaria, hipotelorismo ,labio inferior evertido/pendular, narinas antevertidas, pectus excavatum, sindactilia de dedos de la mano. clinodactilia del 5 dedo, dentina anmala, hipermetropia ,miopia , nistagmo, taurodoncia. sndrome presente en el momento del naci- morfolgico, osmiento caracterizado por un peso muy bajo teoarticular, oftalmo(1.5 a 2 kg) estatura muy baja (unos 40 cm), lgico, genital, cuttetrafocomelia (ausencia de segmentos largos neo, neurolgico en todos los miembros), fisura palatina, microbraquicefalia, hipertelorismo, vitium cordis, ojos saltones, hemangiomas capilares faciales, malformaciones de las orejas, labio leporino y micrognatia. Los desordenes oculares incluyen cataratas, opacidad de la crnea y colobomas de los prpados. Hiperplasia del falo, criptorquismo, labios menores hendidos y vagina separada son las principales anomalas genital. Cabellos escasos rubios. La esperanza de vida es muy corta y en los pocos supervivientes, la deficiencia mental es muy acusada.
(Sinnimo: sndrome de AppeltGerken-Lenz Sndrome de ROBERT)
OSTEOARTICULAR
OSTEOARTICULAR
Vascular
Respiratorias
Seudotalidomdico
Es un sndrome dismrfico congnito raro caracterizado por macrosoma pre y postnatal, dismorfia facial, anomalas mltiples y fre(Sinnimo: Dismorfia cuente asociacin a tumores embrionarios tales como tumor de Wilms y neuroblastoma. congnita, Bulldog Se caracteriza por: gigantismo neonatal, cresindrome) cimiento acelerado con macrocefalia cara basta y caracterstica, que recuerda a la cara de un buldog, nariz y boca anchas. Se acompaa de: retraso mental en cerca de la mitad de los casos de grado de severidad variable, hipotona , pectus excavatum (trax en embudo), estrabismo, nistagmus, hipertelorismo, suturas craneales prominentes, macroglosia, maloclusin dental, paladar ojival, narinas antevertidas. Anomalas de las extremidades: manos grandes y cuadradas, pulgares anchos, hexadactilia, sindactilia entre los dedos segundo y tercero de manos y pies, uas hipoplsicas, sobre todo la del quinto dedo de la mano, pliegue simiesco y deformidades de los pies. Anomalas esquelticas: fusin de vrtebras cervicales, costillas cervicales, presencia de una sexta vrtebra lumbar, foseta sacra, edad sea avanzada y escoliosis. Anomalas viscerales: comunicacin interventricular, ductus arterioso persistente y arritmia cardiaca; riones hipertrficos, lobulados o qusticos, duplicacin de la pelvis renal e hidronefrosis leve; criptorquidia; malrotacin intestinal, anillo pilrico y divertculo de Meckel; inguinal y umbilical. Mamilas supernumerarias; piel gruesa y marroncea, manchas pigmentadas en la zona perioral y palatina y policitemia. Presenta ms raramente: apndices y fosetas preauriculares, labio leporino , paladar hendido, convulsiones; coloboma ptico; hiperinsulinemia por el aumento del nmero de islotes de Langerhans; onfalocele. Simpson-GolabiBehmel sndrome
Renal-Urinario
Lesiones cutneo y subcutneo focales, infec- cutneo, linfoide, osciones quirrgicas, post-parto, adenitis, bursi- teoarticular tis, abcesos profundos y bacteremia primaria. Enfermedad multisistmica ocasionada por cutneo, renal, osla exotoxina producida por el S. aureus. Se teoarticular caracteriza por instauracin brusca de fiebre, con mialgias, vmitos, diarreas, cefalea, faringitis. Exantema escarlatiniforme, eritema y edema palmo plantar, eritema de las mucosas, lengua aframbuesada, hiperemia conjuntival, edema generalizado, descamacin de manos y pies. Entre las complicaciones: alteraciones renal, parestesia, artralgias, amenorrea.
Osteorarticular
Sndrome
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Rheumatology (Oxford).2007 Jun;46(6):1005-8. Epub 2007 Mar 27. Am J Med Genet A. 2005 Aug 8
Sndrome
TAR syndrome (thrombocytopenia with absent radii syndrome)
Caractersticas
Es una rara asociacin de trombocitopenia y aplasia radial bilateral. Los episodios de trombocitopenia aparecen en el periodo neonatal. Los sntomas incluyen prpura, petequias, epistaxis, melena, hemoptisis, hematuria y hematemesis. Ademas a este sndrome se asocian los sntomas de alergia a la leche de vaca. retraso mental con hemorragia intracraneal, los sntomas de hemorragia intracraneal en infantes se podra asociar con pobre alimentacin, letargia, irritabilidad y alteraciones del nivel de conciencia. Anomalas de las extremidades superiores: aplasia radial bilateral, radial club hand, hipoplasia del carpo y las falanges, hipoplasia de hmeros y hombros, sindactilia y clinodactilia de dedos de manos y pies, algunos pacientes presentan tetralogia de Fallot, defectos atrio-septales, defectos del septo ventricular, anomalas faciales que incluyen: Micrognatia (in 3-30%) , hemangiomas faciales, Hipertelorismo, diverticulo de Meckel, anomalas uterinas, edema, estatura corta anomalas osteoarticular.
Compromiso
cutneo, hematolgico, osteoarticular, cardiovascular, oftalmolgico, gastrointestinal, genital.
Referencias
Sintetasa anti-ARN Miositis, artritis, fenomeno de Raynaud, en- cutneo, osteoartifermedad pulmonar intersticial difusa y fiebre cular, vascular, respide transferencia ratorio Smith-Lemli-Opitz Severo retardo del crecimiento, retardo men- cutneo, neurolgico, tal, plagues del epicanto, nariz pequea con osteoarticular, mor(SLOS). puente nasal bajo, orificios narinarios en ante- folgico. roversion, sindactilia cutanea parcial bilateral de dedos de los pies. Solomon syndrome Alteraciones cutneo, neurolgico y osteoar- cutneo, neurolgico, ticular osteoarticular
Sotos
Thomson
Notocordio divido
Hendidura de la columna vertibral asociado osteoarticular, gascon anomalias del tracto gastrointestinal y en trointestinal, neurosistema nervioso central. La hendidura usual- lgico mente localizada a nivel toracico o lumbar. Es una enfermedad rara que pertenece a las osteoarticular. llamadas colagenosis del tipo II. Las colagenosis de tipo II, son enfermedades hereditarias raras que incluyen un amplio espectro de fenotipos que van desde una displasia espondiloepifisaria leve hasta una acondrgenesis severa. Fiebre alta, leucocitosis neutroflica en sangre cutneo, hematolgiperiferica, artralgias y placas eritematosas do- co, osteoarticular lorosas.
Thomson-Rothmund
Sweet sndrome (Sinnimo: Neutrofilia Febril Aguda)
(Sinnimo: sndrome de Bloch-Stauffer.) Tibial hemimelia-polysyndactyly-triphalangeal thumb syndrome (Sinnimo: THPTTS)
Desorden hereditario oculocutneo poco fre- cutneo, oftalmolgicuente caracterizado por eritema, piel marm- co, odontolgico, osrea, pigmentacin, telangiectasia, cataratas teoarticular, genital congnitas, dientes y uas malformados, y defectos esquelticos en las extremidades. En un 25% de los casos tambin se observa hipogonadismo. Es de carcter autosmivo recesivo Consiste en hemimelia tibial, polisindactilia, osteoarticular pulgar trifalangial
OSTEOARTICULAR
OSTEOARTICULAR
Vascular
Respiratorias
Stickler
"Sndrome poiquilodrmico con alteraciones cutneo, oftalmolgiecto- y mesodrmicas. Los sntomas son idn- co, osteoarticular ticos a los observados en el sndrome de Rothmund, pero adicionalmente, este desorden se caracteriza por telangiectasia, pigmentacin, lesiones oculares y deformidades seas. Se le puede considerar como una variante del sndrome de Rothmund-Thomson, sin las cataratas e hipogonadismo de este, pero con un aumento de la sensibilidad a la luz ultravioleta. Se trata de un desorden de carcter autosmico recesivo, siendo las nias ms propensas que los nios.
Renal-Urinario
"enfermedad gentica rara caracterizada por morfolgico, osteoarun crecimiento intrauterino o postnatal exce- ticular, neurolgico sivos y retraso mental. Al nacer, los nios afectados tienen una talla muy alta que es anormal en proporcin al peso, pero este puede tambin estar por encima de su media; adems, los recin nacidos muestran tpicamente un crecimiento excesivo de los huesos, de las manos y de los pies y unos rasgos faciales caractersticos. Los nios afectados pueden tambin presentar anomalas del desarrollo incluyendo retrasos en las etapas del desarrollo, retraso psicomotor y en el desarrollo del lenguaje y retraso mental de leve a severo. Las anomalas faciales pueden incluir una macrocefalia que puede ser tambin alargada con una frente anormalmente abombada; la macrocefalia se produce como consecuencia del aumento exagerado del tejido cerebral que genera un aumento de la retencin del lquido cefalorraqudeo en las cavidades cerebrales, que tambin contribuye a la macrocefalia, hipertelorismo ocular, fisuras palpebrales una bveda del paladar arqueada y prognatismo.
Tay
Herencia autosmica recesiva, mltiples m- cutneo, neurolgico, culas caf con leche, retraso del crecimiento, osteoarticular retraso mental, cara triangular, cirrosis, manos en tridente, canas prematuras, vitiligo. Acropatas ulceromutilantes seudosiringomi- cutneo, osteoartilicas de los miembros inferiores; sndrome tr- cular fico cutneo y osteoarticular con trastornos parestsicos, sobre todo en la pubertad.
Pediatr Dermatol. 1989 Sep;6(3):202-5
Thvnard (Sinnimo: ulceromutilating acroosteopathy )
Riv Neurol. 1986 SepOct;56(5):319-24, Ann Dermatol Venereol. 1985;112(2):1437, Ann Dermatol Venereol. 1980 AugSep;107(8-9):729-39
Osteorarticular
Sndrome
Tietze
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome
Trauner-Rieger
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Tonoki Touraine-Solente-Gol (Sinnimo: paquidermoperiostosis) Townes
Microcefalia, estatura corta, braquiodactilia cutneo, morfolgitipo B, displasia ungueal, anomalias osteoar- co, neurolgico, osticular y retardo mental teoarticular Dedos en palillo de tambor de la falange ter- cutneo, osteoartiminal con uas en vidrio de reloj, ablanda- cular, miento de pies y manos, paquidermia y cambios esquelticos periostticos. Los signos de paquidermia son cutis verticis et frontis gyrata, ptosis palpebral e incremento del espesor de la piel de las palmas y plantas. Frecuentemente hiperhidrosis de las manos y pies. "Townes Brocks es una enfermedad genti- gastrointestinal, osca rara presente desde el nacimiento, que se teoarticular, auditivo, manifiesta como un sndrome polimalforma- genital, urinario. tivo. Se caracteriza por la presencia de dos o ms de los siguientes defectos: malformaciones ano rectales como: ano imperforado, ano desplazado anteriormente, y estenosis del ano, malformaciones de manos como: polidactilia preaxial , pulgar trifalngico, e hipoplasia del pulgar, malformaciones de pabellones auriculares y apndices preauriculares, y sordera neurosensorial. Se han descrito tambin malformaciones del tracto urinario, ausencia o hipoplasia de dedos de los pies y anomalas de los huesos del tarso y metatarso.
Am J Med Genet. 1998 Dec 4;80(4):403
Treacher-Collins (Sinnimo: Disostosis Mandbulofacial)
"El sndrome de Treacher Collins es una enfer- osteoarticular, mormedad hereditaria rara. Se trata de un sndro- folgico, oftalmome polimalformativo (que presenta mltiples lgico. malformaciones) caracterizado por anomalas craneofaciales debido a la hipoplasia de ciertas porciones del crneo: bordes supraorbitales y arcos zigomticos. Las manifestaciones clnicas son: una apariencia facial muy caracterstica con fisuras palpebrales antimongoloides , coloboma de prpado inferior, puede haber tambin coloboma de iris, hipoplasia de los arcos zigomticos y malar, la nariz es ancha y en ocasiones puede tener atresia de las coanas, macrostoma , micrognatia, hipoplasia farngea, microtia ms o menos severa y otras alteraciones del pabelln auricular con ausencia o atresia de conductos auditivo y sordera. La inteligencia es usualmente normal Complejo hereditario de malformaciones de cutneo, orofaringeo, fenotipo diverso caracterizado por anormali- osteoarticular dades orofaciales, genital y musculoesquelticas, a menudo asociadas a retraso mental. Los hallazgos ms tpicos incluyen fstulas del labio inferior y piel agrietada en el dorso de la pierna. Es probablemente hereditario desorden autosmico dominante, caracteriza- cutneo, odontolgido por afeccin de pelo, dientes y huesos. co, osteoarticular
(Sinnimo: sndrome de ChampionCregan-Klein ) Trico-dento-osteoarticular
OSTEOARTICULAR
OSTEOARTICULAR
Vascular
Respiratorias
Trelat
Renal-Urinario
"Es una enfermedad enfermedad osteomuscu- osteoarticular, muslar rara, caracterizada por la inflamacin be- cular, nigna, no supurativa pero dolorosa de uno o varios cartlagos costales, que evoluciona espontneamente a la curacin en semanas o meses. Se caracteriza por dolor torcico intenso que puede parecerse al dolor de origen coronario y tumefaccin dolorosa con o sin enrojecimiento del cartlago de una o ms de las primeras costillas, especialmente en la segunda, al nivel de la articulacin condrocostal o de la esternocostal. En los casos en que no existe tumefaccin, se prefiere usar el trmino de costocondritis. El inicio del dolor costal o condrocostal que es unilateral agudo y localizado puede ser gradual o repentino, preferentemente suele restringirse al rea de la segunda o tercera costilla pero puede tambin irradiarse afectando los brazos y los hombros, aunque en los nios el dolor tiende a localizarse en los cartlagos costales bajos. El dolor siempre es de carcter mecnico, por lo que se manifiesta o aumenta con el movimiento; maniobras como toser, estornudar o incluso la tensin emocional, incrementan el dolor.
Osteorarticular
Sndrome
Trico-culo-dermo-vertebral (Sinnimo: Displasia ectodrmica cataratas cifoescoliosis)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome
Caractersticas
Clnicamente pueden ser diagnosticadas en el momento del nacimiento por la presencia de un edema caracterstico en el dorso de manos y pies, as como por los pliegues laxos de piel en la nuca. Son frecuentes bajo peso y talla corta al nacer. En la infancia aparecen membranas cervicales, que le dan aspecto de cuello alado, lnea ms baja de implantacin posterior del cabello, micrognatia, orejas prominentes, epicantus, paladar ojival, trax ancho que produce la impresin de que los pezones estn muy separados, cbito valgo y convexidad excesiva de las uas de las manos, estatura muy corta. La estatura media en la edad adulta es de 143 cm y la maduracin sexual no se produce a la edad esperada. Se asocian cardiopatas congnitas en aproximadamente un tercio de las pacientes. Las anomalas esquelticas ms frecuentes son: acortamiento de los 4 metatarsianos y metacarpianos, disgenesia epifisaria en las articulaciones de rodillas y codos, deformidad de Madelung, escoliosis y, en las pacientes de ms edad, una mineralizacin sea inadecuada. Se producen otitis medias bilaterales recurrentes. Es habitual la sordera neurosensorial, cuya frecuencia aumenta con la edad. Retraso en el desarrollo psicomotor . Puede acompaarse de tiroiditis linfocitaria , que se sospecha por la presencia de bocio, de enfermedad inflamatoria intestinal que se sospecha por la presencia de dolor abdominal, tenesmo y diarrea sanguinolenta; y telangiectasias gastrointestinal que se sospechan por la presencia de hemorragias gastrointestinal recurrentes.
Compromiso
Referencias
Pulgar trifalangico(PTF)polisindactilia
Enfermedad de transmision autosomica do- osteoarticular, geminante, con una penetrancia completa. Las ntico anomalias se observan solo en los miembros superiores. La expresion del fenotipo es variable, yendo desde PTF unilateral a PTF bilateral, du-, tri-, o quadruplicacion preaxialdel pulgar, o sindactilia. "La trisoma 9p, es una enfermedad cromos- cutneo, neurolgico, mica extremadamente rara, caracterizada por morfolgico, osteoarretraso mental, malformaciones craneofaciales ticular. y malformaciones esquelticas. Clnicamente se caracteriza por retraso mental de grado variable, malformaciones craneofaciales: microcefalia moderada, braquicefalia, frente prominente, ojos oblicuos hacia abajo, hendiduras palpebrales pequeas, enoftalmos, hipertelorismo, micrognatia y retrognatia; malformaciones esquelticas: lordosis, escoliosis, dermatoglifos (dibujos formados por las crestas y los surcos de las manos y los pies) anormales y manos pequeas por hipoplasia de falanges medias y talla corta. lesiones cutneo caracterizadas por lceras y cutneo, osteoarticudestruccin de ala nasal derecha en caso 1, l- lar, neurolgico ceras persistentes en frente posterior a trauma en caso 2, y discreto compromiso en lado derecho de frente durante el tratamiento de la neuralgia postherptica en
Am J Med Genet. 1996 Dec 11;66(2):209-15
Trisomia 9p
Turner-Kiser (Sinnimo: onicoosteo-displasia)

J Dermatol. 1991 Oct;18(10):613-5.
Trfico trigeminal
Desorden autosmico dominante pleiotrpico cutneo, osteoarticuque se caracteriza por la presencia de uas dis- lar, renal plsicas, patelas ausentes o hipoplsicas, exostosis iliares, displasia de los codos y en algn caso nefropata. Es una enfermedad gentica congnita. Se caracteriza por la estatura corta, cuello ancho, cardiopata e hipertelorismo , malformaciones del esternn con pectus carinatum y excavatum , trax ancho, mamas separadas y bajas, pterigium colli y pterigium axilar, aspecto tpico de la cara con filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) marcado, fisuras palpebrales antimongoloides, paladar ojival (paladar en forma de bveda), micrognatia, orejas displsicas, de implantacin baja y rotadas, pliegues en la piel de la nuca, implantacin baja del cabello en la zona posterior, prpados gruesos, epicantus, exoftalmos y ptosis palpebral. Suelen presentar malformaciones del corazn e hipoplasia o aplasia de vasos sanguneos y linftico, alteraciones de las plaquetas y de los factores de la coagulacin de la sangre, retraso mental leve e hipertermia maligna. Se transmite como un rasgo gentico autosmico dominante, pero puede haber casos espordicos morfolgico, osteoarticular, cutneo, oftalmologico, cardiovascular, hematolgico, neurolgico.
Ullrich-Turner
OSTEOARTICULAR
OSTEOARTICULAR
Vascular
Respiratorias
Renal-Urinario
Se caracteriza por: articulaciones osteoarticular, cuanomalia(salvo luxacion), cabellos escasos/ tneo hipotriquia/atriquia, cataratas, cejas escasas/ ausentes/finas, cubitus valgus, dientes forma anormal/puntiagudos/conicos escoliosis espina bifida oculta, genu valgum, herencia autosomica recesiva, hiperqueratosis de la piel, hipohidrosis / hiposudacion, hirsutismo, labios prominentes, nariz corta/nariz pequea, nariz estrecha, piel lampia / ausencia de pelo, piel seca / descamacion , pulgar implantacion proximal, retrognatia/micrognatia, sindactilia de dedos de la mano, talla pequea / enanismo, telecanthus, uas displasicas/gruesas (pies), uas finas/hipoplasicas (manos)
Osteorarticular
Sndrome
Ua Rtula (Fong)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome
Weber-Dimitri
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Werner
Trastorno autosmico dominante. Suele afec- cutneo, osteoarticutar al dedo pulgar, pero puede implicar a otros lar, renal con menor intensidad, no hay uas y si las hay son hipoplsicas, y la distrofia es ms intensa en la parte radial del dedo, se observa una lnula en forma triangular, adems ausencia o hipoplasia de las rtulas, displasia de la cabeza del radio y exostosis de las restas ilacas, puede aparecer nefropata e insuficiencia renal. Sindrome caracterizado por deterioro del pla- osteoarticular, respito ungueal, dedos en palillos de tambor, bron- ratorio, cutneo quiectasias. Paladar hendido y labio leporino, micrognatia cutneo-mucoso, ofmnima, orejas de implantacin baja rotadas talmolgico, morfoposteriormente, hipertelorismo mnimo, plie- lgico, osteoarticular gues epicnticos, nistagmus, esotropia, punta de la nariz ancha, frenillo intraoral, lengua lobulada, escroto en manto y duplicacin de las uas de los dedos ndices de ambas manos Es una rara malformacin vascular congni- vascular, cutneo, osta con nevus cutneo, venas varicosas e hiper- teoarticular, hematrofia de miembros. Se report una variante tolgico de este sindrome el cual presenta venas varicosas extensas y shunts arteriovenosos, hipertrofia osteoarticular de una mano, spots melnicos mucocutneo en cara y trombocitopenia. Lesiones urticariformes, poliartritis, glomeru- cutneo, osteoarticulonefritis y alteraciones pulmonares obstructi- lar, renal, respiratorio vas. Dao cutneo asociado a una pobre funcin cutneo, osteoartide manos y muecas despus del parto. cular
Trastorno autosmico recesivo. Manifestado cutneo, oftalmolby the mimicry of age-related phenotypes ta- gico, osteoarticular, les como atherosclerosis, arteriosclerosis, ca- cardiovascular. taratas, osteoporosis, calcificacin de tejidos blandos, premature thinning, encanecimiento y prdida del cabello,como tambien alta incidencia en algunos tipos de cnceres. Herencia autosmica dominante, presenta cutneo, neurolgico, mculas hipopigmentadas congnitas, retraso osteoarticular mental, retraso del crecimiento, se cree que es una forma de esclerosis tuberosa "Enfermedad gentico rara, de transmision cutneo, neurolgiautosimica recesiva, caracterizada por una co, osteoarticular, resapariencia envejecida al nacimiento (aparien- piratorio cia progeroide neonatal); retraso prenatal y postnatal del crecimiento; lipoatrofia subcutanea, causando que la piel se vea anormalmente delgada, fragil y arrugada. A esto se anade, por razones desconocidas,depositos anormales de grasa alrededor de los gluteos, el area anogenital, y los flancos abdominales. Los infantes y ninos afectados tambien presentan malformaciones craniofaciales, incluyndo protrusion frontal y parietal, dando una apariencia de pseudohidrocefalia; huesos hipoplasticos en la cara y facciones inusualmnet epequenas en la cara; una nariz pequena en forma de ""pico de ave"" que se vuelve mas pronunciada con el paso de los anos; y/o cabello, cejas o pestanos escasas. La mayoria presentan extremidades inusualmente delgadas y manos y pies de gran tamano; anomalias neuromusculares y neurologicas progresivas; varios grados de retraso mental; y retraso psicomotor severo. Muchos casos presentan infecciones respiratorio que peuden resultar en complicaciones mortales. Se caracteriza por la disolucion de los huesos cutneo, osteoartidel carpo y tarso con osteoporosos generali- cular zada, contractures ariculares progresivas, corta estatura, opacidades corneales perifericas y caracteristicas facials groseras. Hechos cutneo , acne ampliamente distribuido, parches de piel de consistencia del cuero con hipertricosis linear.nodulos subcutneous e hipertrogia gingival.
Westerhof
Uas en concha Varadi-Papp
Arch Dermatol.1969 Jul;100(1):118.
Wiedemann-Rautenstrauch (Sinnimo: Neonatal PseudoHydrocephalic Progeroid )
J Med Genet.1997 May;34(5): 433437.
Prenat Diagn. 2004 Dec 15;24(12):989-91
Vasculitis urticarial hipocomplementmica Volkmann (Sinnimo: Sndrome compartamental neonatal)
J Am Acad Dermatol. 1986 Nov;15(5 Pt 2):113742, J Immunol. 1978 Aug;121(2):613-8 Chir Main. 2005 Feb;24(1):45-7.
Winchester
Arch Dermatol. 1977 Jun; 113(6):792-7, J Am Acad Dermatol. 2004 Feb;50(2 Suppl):S53-6
OSTEOARTICULAR
OSTEOARTICULAR
Vascular
Respiratorias
Renal-Urinario
Es una enfermedad gentica rara, que suele manifestarse en el nacimiento o durante la niez temprana. Los sntomas son variables, siendo los ms caractersticos la displasia de las (Sinnimo: uas, de los dedos de manos y de los pies y la Onicosteodisplasia aplasia o hipoplasia de los platillos de la rtuHereditaria, Displasia Hereditaria la o patela, hipoplasia de determinados huesos y tendones del codo y cuernos ilacos bilateOnico Osea) rales. Menos frecuentemente pueden aparecer deformidad del esternn, espina bfida oculta, hipoplasia de la primera costilla y anomalas en determinados msculos: pectoral menor, bceps, trceps y cudriceps, hiperostosis frontal, clinodactilia del quinto dedo, hipotiroidismo, retraso mental, psicosis, microftalma y microcrnea, labio leporino, paladar hendido y excepcionalmente carcinoma de colon. Adems, en algunos casos familiares existe un glaucoma de ngulo abierto.
Nevos vasculares de la cara, cuero cutneo, oftalmolcabelludo,tronco, extremidades y lepto- gico, osteoarticular, meninges.Angiomas oculares y coroideos neurolgico con trastornos oculares y glaucoma congnito, calcificaciones,demostradas radiolgicamente en el encfalo,crisis de epilepsia jacksoniana,deficiencia mental y trastornos psquicos Distrofia mesodrmica congnita y heredi- cutneo, osteoarticutaria con braquidactilia, engrosamiento de lar, oftalmolgico las extremidades, microfaquia y esferofaquia con luxacin frecuente del cristalino y a veces, glaucoma
Weil-Marchesani
Osteorarticular
Sndrome
Wiskott-Aldrich (Sinnimo: Sindrome de eczematrombocitopenia Sindrome de eczema trombocitopeniadiarrea Sindrome de eczematrombocitopeniainmunodeficiencia)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome
Caractersticas
Compromiso
Referencias
X-linked sindrome de macroorquidismo y retardo mental. XXXXY
Macroorquidismo y retraso mental, trastorno gonadal. Acompaado a veces de: EEG anormales, fusin vertebral cervical, catarata, esophoria y pigmentacin cutneo anormal.
cutneo, genital, neurolgico, endocrinolgico, osteoarticular, oftalmolgico.
Dermatolgica. 1978; 157(5):282-91
Zimmermann-Laband
Triada de fibromatosis gingival, aplasia o hi- muco-cutneo, ospoplasia de las falanges distales con ausencia teoarticular de las uas y alargamiento de los tejidos blandos de la cara.
Int J Paediatr Dent. 2004 Jan;14(1):78-85
OSTEOARTICULAR
OSTEOARTICULAR
Vascular
Respiratorias
Renal-Urinario
Los primeros signos clnicos son petequias y cutneo, hematolgiequimosis de la piel y mucosas orales ya que co, linftico, osteoarcon frecuencia la trombocitopenia y la disfun- ticular, oncolgico cin plaquetaria se encuentran presentes desde el nacimiento. Hay sangrado espontneo de la cavidad oral, epistaxis, hematemesis, melena y hematuria. vasculitis cutneo dolorosa con edema. Dermatitis atpica, infecciones secundarias bacterianas (otitis externa, media, neumona, pansinusitis, conjuntivitis, forunculosis, meningitis, septicemia), problemas alrgicos. Otros hallazgos adicionales son: hepatoesplenomegalia, linfadenopatas, artritis transitoria con derrame articular, procesos linfoproliferativos.
Osteorarticular
Sndrome
Cushing
Caractersticas
Obesidad, cara de luna llena, debilidad muscular, cambios cutneo,alteraciones menstruales, hipertensin arterial, trastornos psquicos, intolerancia a la glucosa, osteoporosis, litiasis renal.
Compromiso
cutneo, endocrinolgico, gineco-obsttrico, renal, cardiovascular, psiquitrico, osteoarticular
Referencias
Cutis. 1985 Oct;36(4):3512, 354
Sndrome
Nio maltratado
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Dolor genital diestsico
Engloba una serie de trstornos que cursan con neurolgico, psicoun aspecto clnico normal a pesar de que el pa- lgico ciente refiere sufrir dolor incapacitante. En l se incluyen: vestibulitis vulvar, escrotodinia/ vulvodinia diestsica
Estrs por calor
Se producen en individuos debilitados o en- cutneo, constituciofermos por expsicin al calor. Generalmente nal, psicolgico se presenta mareos, intraquilidad, fatiga, fragilidad emocional, cambios mentales leves, marcada sudacin, edema secundario a vasodilatacin, piloereccin, anhidrosis por sudacin intensa.
(Sinnimo: autoerythrocyte sensitization syndrome Prpura psicognica)
Koro
PSIQUITRICO-PSICOLGICO
Vascular
Respiratorias
Trastorno psicgeno caracterizado por intensa neurolgico, psicoansiedad y miedo a la muerte junto con la sen- lgico sacin de que los genital se retraen hacia adentro, o con dolor tipo urente.
Renal-Urinario
Gardner-Diamond
Usualmente en mujeres, en las cuales aparecen cutneo, psiquitrico, hematomas con facilidad, con las resultantes equimosis que tienden a expandirese y afectar tejidos adyacentes, causando dolo en las partes afectadas; Puede ser una forma de autosensitizacion o por causas psicogenas.
Hautarzt. 1982 May;33(5):251-6.
Presencia de un adulto que trae un nio le- cutneo, osteoarticusionado a la sala de emergencias con una ex- lar, psicolgico plicacin poco probable sobre la causa de la lesin o una lesin que no es reciente, Fracturas seas inexplicables o inusuales, Marcas de contusiones con forma de manos, dedos u objetos (como un cinturn), o contusiones inexplicables en reas donde las actividades normales de la infancia no ocasionaran hematomas, Patrones especficos de piel escaldada que se observan cuando un nio ha sido sumergido en agua caliente como castigo, particularmente patrones de quemadura en forma de "guante" o "calcetn" ,Quemaduras usualmente en las manos, brazos o glteos de los nios, provenientes de estufas elctricas, radiadores, calentadores u otros objetos calientes,Quemaduras hechas con cigarrillo en reas expuestas o reas genital, Ojos amoratados en un beb u otra lesin similar inexplicable en un nio, Marcas de mordeduras hechas por humanos, Marcas de ltigos, Marcas alrededor del cuello que indiquen intento de estrangulacin, Marcas circulares alrededor de las muecas o tobillos (que indiquen retorcimiento o ataduras), Suturas separadas, Fontanelas protruyentes, Evidencia de lesin abdominal inexplicable (como intestinos contusos o rotos debido a perforacin o puetazos), Prdida inexplicable del conocimiento en un nio , Las lesiones tpicas en los nios maltratados abarcan: Sangrado en la parte posterior del ojo que se observa en los casos del sndrome del beb sacudido o un golpe directo en la cabeza, Dao interno, como sangrado o ruptura de algn rgano, debido a un trauma contundente, Cualquier tipo de fractura observada en nios que an no caminan ni gatean, Evidencia de fracturas de la punta de los huesos largos o fracturas de tipo espiral causadas porque las extremidades del nio son sometidas a contorsiones, Fractura de costillas, especialmente en la espalda, Evidencias que sealan la existencia de fracturas craneanas (se pueden presentar fracturas mltiples ocasionadas en diferentes edades), Hematoma subdural (acumulacin de sangre en el cerebro) sin explicacin lgica, Mltiples contusiones de diferentes edades, especialmente en res inusuales del cuerpo (por ejemplo, no en las espinillas o canilla) o en patrones que sugieren ahogamiento, torsin o golpes fuertes con objetos o las manos, Otros daos cutneo inusuales, incluyendo quemaduras o cicatrizacin de quemaduras
Osteorarticular
510
511
Sndrome
Painful bruising sndrome
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sindrome de autosensibilizacion eritrocitaria cutneo, psiquitrico, es caracterizados por hematomas y equimosis dolorosos y expontaneos sin ninguna anormalidad biologica en mujeres con perfiles mentales patologicos, algunas veces cuando la inflamacion es severa una celulitis infecciosa o una compression muscular podrian sospecharse
Por retirada de los corticoides
Los sntomas incluyen: artralgias, mialgias, osteoarticular, muscambios de humor, fatiga, cefalea y sntomas cular, gastrointestigastrointestinal. nal, psicolgico, neurolgico
Bologna Tomo I 1981
Sharp's painful bruising (Gardner Diamond) (Sinnimo: autoerythrocyte sensitization syndrome Prpura psicognica) Tardieu (Sinnimo: sndrome de Caffey II o sndrome de Silverman.)
Condicion que ocurre generalmente en muje- cutneo, psiquitrico, res, en las cuales se producen hematomas con facilidad, resultando en equimosis que tienen a incrementar de tamano y extenderse en los tejidos adyacentes, causando dolor de las partes afectas; puede ser causado por autosesibilizacion o por causas psicogenas.
Hautarzt. 1982 May;33(5):251-6.
sndrome que afecta al comportamiento de psicolgico, cutneo, padres o educadores que maltratan de forma neurolgico, nutriintencionada a sus hijos o a los nios bajo su cional cuidado. Los maltratos incluyen azotes en las nalgas, pellizcos, traumas ocasionados por el uso de calor o agua, alopecia traumtica, fracturas, hematomas subdurales que pueden ocasionar convulsiones y coma. Tambin pueden darse malnutricin y otros signos de negligencia
Vascular
Respiratorias
Renal-Urinario
Osteorarticular
512
513
Sndrome
ACTH ectpica
Caractersticas
Compromiso
Referencias
02/11/2004 - Guas Clnicas 2004; 4 (50)
Sndrome
Behcet
Caractersticas
Manifestaciones cutneo: lceras orales y genital, foliculitis, pioderma, pstulas, vesculas, ppulas, fornculos, eritema nodosum y lesiones parecidas a el acn. Oculares: iridociclitis, corioretinitis, papilitis ptica y tromboflebitis retinal; glaucoma, cataratas y ceguera. Articulares: artralgia y artritis. Venosas: tromboflebitis recurrente (tromboflebitis superficial, trombosis venosa intracraneal, oclusin de la vena cava inferior o superior y sndrome de Budd-Chiari). SNC: meningoencefalitis, seudotumores cerebrales, neuroparlisis craneales y sntomas piramidales y extrapiramidales. gastrointestinal:clicos, nuseas, vmitos, diarrea y anorexia. Colitis ulcerosa y sntomas similares a los de la enfermedad de Crohn. Ulceraciones esofgicas,, estenosis, trayectos fistulosos y perforacin. Otros sistemas: glomerulonefritis creciente, sndrome nefrtico y amiloidosis. Arterial: aneurismas de aorta y ataques isqumicos transitorios. cardiovascular: miocarditis, pericarditis e infarto de miocardio. Una forma de displasia ectodrmica caracterizada por defectos de la piel y de apndices cutneo asociados con retraso mental, estatura corta, hipotricosis, hipodontia y otros defectos. en ojos: Surcos profundos alrededor de los ojos. Nariz: puente nasal pequeo. Boca y estrucuras orales: retraso en la denticin, hipoodontia,labios gruesos con teleangiectasias. manos y pies: Moderada hiperflexibilitdad de los dedos. Piel:Leucodermia con discromia generalizada que consiste en reas de hiper e hipopigmentacin; piel palida, suave y plegable; lesiones aneto-poikiloderma \en codos, rodillas, y las articulaciones de las falanges proximales; cicatrices atroficas en la parte inferior de las piernas sanadas con pioderma; hiperkeratosis palmaris et plantaris con hiperhidrosis de las palmas y plantas; sudoracion normal y glandulas sebaceas hipoactivas. Apndices cutneo: cabello oscuro, seco, con tendencia al encanecimiento prematuro; cejas escasa; bigote pequeno en ambos sexos; ausencia de cabello axilar y pbico en varones y ausencia de pelo lanugo. Aparato genital, urinario: Hipospadias, ausencia de caractersticas sexuales secundarias,pene, escroto y testculos pequeo. Crecimiento y desarrollo:retraso mental y del desarrollo, con estatura corta y enanismo. Hereditario: El sindrome es familiar y es trasmitido de manera autosmica recesiva.
Compromiso
Referencias
Alport
Es una enfermedad hereditaria, rara caracte- renal, auditivo, oftalrizada por la trada: proteinuria, hematuria y molgico sordera neurosensorial, que en algunas familias puede asociar tambin prdida de visin. Se debe a una alteracin o ausencia de la cadena a5 del colgeno IV, que causa una alteracin en la estructura de la membrana basal, al nivel de la fraccin colgena tipo IV, que afecta ojos, odos y riones. Acral-Renal-Ectodermal-Displasia-Lipoa- renal, cutneo, endotrofia-Diabetes, que se utiliza algunas veces crinolgico como epnimo para describir un sntoma lipoatrfico diabtico con afectacin renal muy poco frecuente La prdida de grasa que se produce como con- cutneo, endocrinosecuencia de esta enfermedad se da de forma lgico, renal, vascugradual en uno o dos aos afectando inicial- lar, hematolgico mente a la cara. Las dems regiones del organismo se ven afectadas ms tarde, cuello, extremidades superiores, trax y abdomen inferior. Existe asimismo un depsito mayor y desproporcionado de grasa en caderas y extremidades inferiores, especialmente en las mujeres. En ocasiones se puede presentar tambin diabetes mellitus, dislipemia, hirsutismo e hipotiroidismo. Aproximadamente un tercio presenta glomerulonefritis mesangiocapilar a los diez aos aproximadamente de iniciarse la enfermedad, siendo responsable de la mayor parte de los ingresos hospitalarios de estos pacientes. Se han descrito casos de lupus eritematoso sistmico y otras enfermedades autoinmunes, dermatomiositis, artritis reumatoide, arteritis de la temporal, enfermedad celaca, anemia perniciosa, y muchos pacientes tienen en suero anticuerpos antinucleares. En algunos casos raros se presenta retraso mental. Raramente se asocia a resistencia a la insulina y a sus complicaciones metablicas a diferencia de otras lipodistrofias. Suele aparecer despus de una infeccin viral y va progresando con los aos.
AREDYLD
Berlin
RENAL-URINARIO
RENAL-URINARIO
Vascular
Respiratorias
Renal-Urinario
Osteorarticular
514
515
Sndrome
Caractersticas
Es una enfermedad hereditaria rara, caracterizada por talla corta, telangiectasia facial, fotosensibilidad, y aumento de la susceptibilidad a tumores. Clnicamente se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, dficit inmunolgico y eritema telangiectsico facial producido por fotosensibilidad. Se acompaa de anomalas craneofaciales: nariz prominente, orejas grandes, hipoplasia malar, micrognatia, dolicocefalia y microcefalia; anomalas genital, urinario: hipogonadismo, azoospermia que produce infertilidad en varones y criptorquidia ; anomalas de la piel: zonas hiper o hipopigmentadas y queratosis, conjuntivitis, peso y talla bajos, diabetes mellitus.
Compromiso
Referencias
Sndrome
Cushing
Caractersticas
Obesidad, cara de luna llena, debilidad muscular, cambios cutneo,alteraciones menstruales, hipertensin arterial, trastornos psquicos, intolerancia a la glucosa, osteoporosis, litiasis renal. Se caracteriza por fiebre, prdida de peso, mialgias, alteracin del estado mental e hipertensin arterial de inicio brusco. Crisis isqumicas transitorias, ictus, insuficiencia renal, lceras gastrointestinal, pancreatitis hemorrgica. Alteraciones cutneo: livedo reticular, gangrena, cianosis, ulceraciones, ndulos, prpuras. Eosinofilia en sangre perifrica. Caracterizada por: alteraciones cutneo, lesiones atrficas hipo o hiperpigmentadas, hernias de grasa y reas de aplasia cutneo, con lesiones en las mucosas bucal, perineal, vulvar y perianal y la regin periorificial, donde se pueden encontrar papilomas fibrovasculares, que se pueden confundir con condilomas acuminados. En la cavidad bucal presentan: hipodontia , defectos en la estructura del esmalte y retraso en la erupcin dental. Suele haber retraso del crecimiento y delgadez con un aspecto caracterstico: microcefalia, mentn puntiagudo, contorno facial triangular con protrusin de las orejas y nariz chata. Alteraciones esquelticas: sindactilia, hipoplasia o agenesia de los dedos, asimetra corporal, escoliosisy espina bfida. Otras alteraciones sistmicas que pueden existir son: ausencia de riones, riones en herradura o fusionados, agenesia del cuerpo calloso e hidrocefalia , mielomeningocele, malformacin de Arnold Chiari y retraso mental en grado variable. Alteraciones oculares: colobomas , microftalma , estrabismo, nistagmus, subluxacin del cristalino, quistes del conducto lagrimal, microcrnea, queratocono, catarata , anoftalma y ceguera. Las alteraciones de las uas son: atrofia, distrofia, uas cncavas o estriadas e incluso ausencia de las mismas. Son menos frecuentes las telangiectasias mltiples, prurito, fotosensibilidad, hamartomas lipomatosos, nevus lipomatosos, alopecia difusa o pelo frgil.
Compromiso
cutneo, endocrinolgico, gineco-obsttrico, renal, cardiovascular, psiquitrico, osteoarticular cutneo, vascular, renal, neurolgico, gastrointestinal, hematolgico.
Referencias
Cutis. 1985 Oct;36(4):3512, 354
Braqui-oto-renal
Clnicamente se caracteriza por fosetas preau- cutneo, auditiriculares, fstulas braquiales, sordera, displa- vo, oftalmolgico, sia de orejas y displasia renal. Otras anomalas renal,orofaringeo que pueden presentarse son microtia, anomalas del odo medio e interno: estenosis del conducto auditivo externo, estenosis o aplasia del conducto lagrimal, cara estrecha, paladar ojival, retrognatia, parlisis facial, agenesia renal uni o bilateral, displasia renal, duplicacin del sistema colector urinario, reflujo vsicoureteral, ectopia renal, lobulacin renal fetal. Menos frecuentemente presentan: paladar hendido. Neoplasia multiples asociados pigmentaciones anormales de piel y mucosas, enfermedad adrenocortical primaria pigmentada nodular, mixomas cutneo y cardiacos, adenomas pituitarios, tumores testiculares, adenoma tiroideo o carcinoma y qustes ovaricos. . Se caracteriza por: hipotona severa, braquicefalia, hepatomegalia, ictericia y quistes renal, macroscpicos a nivel cortical y microscpicos a nivel glomerular y tubular. Se acompaa de: retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, occipital aplanado, macrocefalia, fontanela anterior amplia y suturas muy abiertas, cara redonda, orejas displsicas de implantacin baja, hipertelorismo, prpados edematosos, fisuras palpebrales mongoloides, epicantus,, pestaas gruesas, mejillas hinchadas, narinas antevertidas, micrognatia, piel redundante en cuello, paladar ojival, manchas de Brushfield (pequeas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris), opacidad corneal, cataratas, retinitis pigmentaria, nistagmus, glaucoma, retraso mental, convulsiones, dilatacin de ventrculos cerebrales, lisencefalia (carencia de circunvoluciones normales del cerebro), hipoplasia o ausencia del cuerpo calloso, displasia de tractos olfatorios y cerebelo, heterotopias de cerebro y cerebelo. cutneo, endocrinolgico, cardiovascular, genital,neurolgico, urinario morfolgico, renal, osteoarticular, cutneo, oftalmolgico, neurolgico.
Carney's complex (Sinnimo: Sindrome familiar autosomico dominante ) Cerebro-hepatorenal (Sinnimo: Zellweger)
RENAL-URINARIO
RENAL-URINARIO
Vascular
Trastorno autosmico dominante muy varia- cutneo, auditivo, geble. Se caracteriza por: pelo claro, seco y s- nital, renal, urinario pero, puede ser escaso y crecer lentamente. El vello sexual secundario tambin puede verse afectado. Estriacin longitudinal, piqueteo y (Sinnimo: Mano dividida- pie dividido) crecimiento lento de las placas ungueales. Hiperqueratosis palmo-plantar, con sudoracin normal. Anomalas orales: fisura paladar/labio, hipodontia y prdida prematura de los dientes secundarios. Adems anomalas del conducto lacrimal. la caracterstica diferencial es la ectrodactilia que le da la deformacin tpica de mano y pie hendidos. La hipoacusia conductiva secundaria es frecuente, adems afectacin genital, urinario, malformaciones estructurales renal y genital (hidronefrosis). Displasia ectodrmica-ectrodactiliahendiduras
Respiratorias
Renal-Urinario
Can J Surg. 1992 Feb;35(1):79-83.
Osteorarticular
516
517
Sndrome
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome
Fanconi
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Meryland Medical Center. www.umm.edu
Feuerstein-MimsSchimmelpenning morfolgico, oftalmolgico, osteoarticular, cutneo, auditivo, renal.

Fraser sndrome (Sinnimo: Criptoftalmos y Sindactilia) cutneo, vascular, renal, neurolgico, gastrointestinal, hematolgico.
RENAL-URINARIO
RENAL-URINARIO
Vascular
J Med Genet. 2002 Sep;39(9):623-33
Gangrena Urmica
gangrena cutneo y calcinosis vascular en pa- cutneo, renal, vascucientes cjon insuficiencia renal crnica e hiper- lar, endocrinolgico paratiroidismo
Respiratorias
Las manifestaciones clnicas ms frecuentes son: 1.- faciales: hendidura palatina, labio leporino, hipoplasia maxilar y malar, microdoncia ; 2.- cutneo: la displasia ectodrmica se caracteriza por hiperpigmentacin difusa, queratosis, hipo o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uas; 3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineacin variando desde sindactilia a la presencia de ectrodactilia de los dedos 2 y 3, sindactilia; 4.- oculares: blefarofimosisy estrabismo , blefaritis , dficit de pestaas, anomalas del conducto lacrimal, glndulas de Meibomius escasas y entropin; 5.- menos frecuentemente pueden presentar sordera y anomalas renal y cierto retraso del crecimiento.
Renal-Urinario
Displasia Oculo Au- Es un sndrome muy raro polimalformativo congnito. Se caracteriza por afectacin facial rculo Vertebral con: hipoplasia de las regiones malar, maxilar, y/o mandibular del lado afectado, tambin puede haber debilidad e hipoplasia de la musculatura facial en el mismo lado. Puede asociarse con agenesia unilateral de la partida, micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar y/o msculos de la lengua, labio leporino y/o paladar hendido, disfagia y apnea del sueo. Las anomalas auriculares son: microtia o anotia, presencia de esbozos preauriculares fundamentalmente a nivel del trago, atresia del canal auditivo y sordera; son bilaterales en alrededor de un tercio de los casos. Manifestaciones oculares: Tumores epibulbares, dermoides o lipodermoides, estrabismo, microftalma o anoftalma, blefarofimosis, colobomas. Neurolgicas: microcefalia o hidrocefalia , encefalocele occipital, malformacin de Arnold Chiari, espina bfida y retraso mental. Enfermedades cardiacas congnitas: defectos del septo ventricular, ductus arterioso persistente, tetraloga de Fallot, coartacin Aortica y transposicin de los grandes vasos. renal: ectopia y/o fusin renal, agenesia renal, riones displsicos multiqusticos, hidronefrosis, duplicacin ureteral, reflujo vesico-ureteral, infecciones recurrentes del tracto urinario. Msculo esquelticas: cabeza: hipoplasia de los huesos maxilar, temporal y malar, hipoplasia o ausencia de las ramas y cndilos mandibulares, neumatizacin reducida de la regin mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusin de las vrtebras cervicales, platibasia y occipitalizacin del atlas, anomala de Klippel Feil, hipoplasia vertebral; otras anomalas esquelticas: pie zambo, aplasia radial, anomalas del pulgar y anomalas costales.
Feissinger Leroy Reiter (Sinnimo: Artritis Blenorrgica Idioptica)
"Es un trastorno en la funcin tubular proxi- renal, osteoarticular mal de los riones que hace que ciertos compuestos en lugar de ser reabsorbidos por los riones en el torrente sanguneo, sean excretados en la orina. Cantidades excesivas de las siguientes sustancias en la orina: aminocidos, glucosa, fosfato, magnesio, potasio, bicarbonato y sodio Insuficiencia en el desarrollo, Raquitismo en nios, Osteomalacia en adultos (mineralizacin sea anormal que ocasiona un aumento en la incidencia de fracturas), Deshidratacin debido al exceso de miccin.
Osteorarticular
518
519
Sndrome
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome
Goltz (Sinnimo: hipoplasia drmica focal)
Caractersticas
Caracterizada por: alteraciones cutneo, lesiones atrficas hipo o hiperpigmentadas, hernias de grasa y reas de aplasia cutneo, con lesiones en las mucosas bucal, perineal, vulvar y perianal y la regin periorificial, donde se pueden encontrar papilomas fibrovasculares, que se pueden confundir con condilomas acuminados. En la cavidad bucal presentan: hipodontia , defectos en la estructura del esmalte y retraso en la erupcin dental. Suele haber retraso del crecimiento y delgadez con un aspecto caracterstico: microcefalia, mentn puntiagudo, contorno facial triangular con protrusin de las orejas y nariz chata. Alteraciones esquelticas: sindactilia, hipoplasia o agenesia de los dedos, asimetra corporal, escoliosisy espina bfida. Otras alteraciones sistmicas que pueden existir son: ausencia de riones, riones en herradura o fusionados, agenesia del cuerpo calloso e hidrocefalia , mielomeningocele, malformacin de Arnold Chiari y retraso mental en grado variable. Alteraciones oculares: colobomas , microftalma , estrabismo, nistagmus, subluxacin del cristalino, quistes del conducto lagrimal, microcrnea, queratocono, catarata , anoftalma y ceguera. Las alteraciones de las uas son: atrofia, distrofia, uas cncavas o estriadas e incluso ausencia de las mismas. Son menos frecuentes las telangiectasias mltiples, prurito, fotosensibilidad, hamartomas lipomatosos, nevus lipomatosos, alopecia difusa o pelo frgil.
Compromiso
Referencias
HAIR-AN sndrome Raro desroden multisistmico en mujeres. Hi- cutneo, endocrinoperandrogenismo (HA), insulino resistancia lgico, renal. (IR) and acanthosis nigricans (AN). La insuficiencia renal es por un defecto primario del receptor de insulina. Hipersensibilidad a minocilina Consiste en una reaccin cutneo como rash o dermatitis exfoliativa, eosinofilia y una o ms de las siguientes: hepatitis, neumonitis, nefritis, miocarditis, pericarditis. Puede presentarse fiebre y linfadenopatas Enfermedades del sistema reticulo-endotelial que se producen como el resultado de la acumulacion o proliferacion primaria del sistema mononuclear fagocitico. Etiologia desconocida. Caracterizada por lesiones granulomatosas en piel, huesos y otros organos. La forma cutanea exclusiva afecta a ninos menores de un ano; la forma diseminada puede presentar erupciones eritematosas, maculopapulares y consecuentes. Adenopatias, hepatomegalia con o sin obstruccion biliar, esplenomegalia, afectacion pulmonar, pancitopenia, diabetes insipida y diversos cambios neurolgico. Se pueden ver nodulos, papulas y ulceras en el tracto genital femenino, presencia de diarrea y malabsorcion. cutneo, gastrointestinal, respiratorio, cardiovascular, hematolgico, renal cutneo, hematolgico, oncolgico, neurolgico, respiratorio, gastrointestinal, genital, urinario
Obes Surg. 2005 Feb;15(2):286-9
(Sinnimo: Histiocitosis X)
RENAL-URINARIO
RENAL-URINARIO
Vascular
Respiratorias
Renal-Urinario
Osteorarticular
Sndrome
Kartagener's sndrome (Sinnimo: Sindorme de disquinesia ciliar) Klinefelter
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome
Lacrimo - auriculo - dento - digital (LADD)
Caractersticas
Es una enfermedad rara, gentica hereditaria caracterizada por la presencia de anomalas congnitas mltiples: del aparato lacrimal, orejas en forma de "copa", prdida parcial o total de la audicin, alteraciones dentarias y malformaciones de los dedos de miembros superiores e inferiores. Clnicamente se caracteriza por: a.- Malformaciones del aparato lacrimal b.-Malformaciones de las orejas: orejas con helix corta y antihelix subdesarrollada lo que hace que el pabelln de las orejas sea ms pequea de lo normal y su forma recuerde a una copa, forma que se ha relacionado con sordera parcial o total de conduccin o neurosensorial. c.- Malformaciones dentarias: agenesia dental d.- Malformaciones miembros superiores e inferiores: pulgar trifalngico, polidactilia, pulgar digitalizado, pulgares ausentes o hipoplsicos, hipoplasia o ausencia de radio, falanges hipoplsicas, sinstosis radio-cubital. Otros sntomas menos frecuentes: frente prominente, perfil convexo de la nariz, telecantus, mandbula prominente, ptosis palpebral, puente nasal ancho, ojos hundidos, hipoplasia del tercio medio de la cara, agenesia renal, calcificaciones renal, restricciones de la supinacin / pronacin, metacarpo corto o hipoplsico, dedos afilados, glndulas salivales ausentes o subdesarrolladas, lo que produce xerostoma; anomalas del sistema genital, urinario y pliegues inusuales de la piel.
Compromiso
Referencias
Situs inversus parcial o total, bronquiectasias, morfolgico, respisinusitis recurrentes, esterilidad por disfun- ratorio, genital, uricion de la motilidad de los espermatozoides. nario Caracterizado por uno o ms cromosomas x cutneo, endocrinoextra, deficiencia andrognica, incremento de lgico, genital, urinagonadotropinas, fibrosis e hialinizacin de los rio, morfolgico tubos seminferos, testculos pequeos, ginecomastia, piernas desproporcionalmente largas, cabello facial ralo y disminucin de la actividad sexual. cutneo, osteoarticular, oftalmolgico, renal, genital, urinario, neurolgico, gastrointestinal.
Klippel-TrenaunayParker-Weber
Angioma o nevus flammeus, hipertrofia asimtrica osteoarticular y de tejidos blandos, vrices, compromiso visceral (colon, hgado, bazo, yeyuno, riones), melanosis escleral bilateral.
Rev Cubana Oftalmol 2001;14(1):47-9, Phlebologie. 1992 Nov-Dec;45(4):471-5; discussion 4756, Phlebologie. 1992 Nov-Dec;45(4):471-5; discussion 475-6 Padiatr Padol. 1979;14(2):183-6
Kryptophthalmus
Labio leporino / pa- Autosmico recesivo, se caracteriza por fisu- cutneo, auditivo, ladar hendido / dis- ra labial y/o palatina, displasia ectodrmica, renal sindactilia, anomala de pezones, odo y renal plasia ectodrmica
Leiomiomatosis cutneo y uterina asociada con cncer renal Lentiginosis cardiomioptica progresiva
Leiomiomatosis cutneo y uterina asociada cutneo, genital, uricon cncer renal nario, renal, oncolgico Mltiples lentigines cutneo, anomalas estructurales cardiovascular y alteraciones electrocardiogrficas. Disminucin neurosensorial, estatura baja y anomalas osteoarticular, oculares y genital, urinario. cutneo, cardiovascular, neurolgico, morfolgico, osteoarticular, oftalmolgico, genital, urinario.
RENAL-URINARIO
RENAL-URINARIO
Vascular
Respiratorias
Malformacin del tracto genital, urinario, cutneo, genital, urimalformacin nasal, discefalia y sindactilia de nario, morfolgico dedos de manos y pies
Renal-Urinario
Se caracteriza por: angiomas cutneo de color vino oporto, que pueden afectar a casi todas las partes del cuerpo y que llegan a ser de (Sinnimo: Displasia gran tamao y pueden ocasionar comunicaAngiectasia Congnita) ciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia de los tejidos blandos y osteoarticular de un miembro. Se acompaa de varices, angiomas de rganos internos, hepatoesplenomegalia , linfangiomas y nevus de carcter flamgero o varicoso. Las lesiones de la piel pueden pasar desapercibidas en el nacimiento, hacindose ms notorias con la edad y con el crecimiento osteoarticular normal. Tambin aparecen lesiones oculares del tipo de telangiectasias de la conjuntiva, heterocroma del iris , coloboma del iris, glaucoma y estrabismo. Otras lesiones son insuficiencia renal, lipodistrofia de miembros, escoliosis, alteraciones del aparato urinario como hipospadias. Lesiones neurolgicas como: parapleja, crisis epilpticas, retraso mental, malformaciones intracraneales, del cordn espinal que consisten en angiomas venosos intradurales. Klippel-Trenaunay syndrome
Leche y alcalinos
Es una condicin adquirida que incluye altos metablico, renal, niveles de calcio (hipercalcemia) y un cambio gastrointestinal en el equilibrio cido-bsico del cuerpo hacia los lcalis (alcalosis metablica). El sndrome de leche y alcalinos es causado por el consumo excesivo de leche (que tiene niveles altos de calcio) y anticidos solubles del tipo alcalino, especialmente el bicarbonato de sodio (polvo para hornear) por un perodo prolongado. Esto puede generar depsitos de calcio en riones y otros tejidos. Esta condicin se exacerba por el consumo de vitamina D. El sndrome de leche y alcalinos con frecuencia es un efecto secundario del tratamiento de una lcera pptica. Esto puede derivar en nuseas, dolor de cabeza, debilidad, confusin y dao renal.
Osteorarticular
Sndrome
Caractersticas
Lentigines y otras anormalidades cutneo, defectos cardiovascular, neurolgico, el dismorfismo cefalo-facial, estatura corta, anomalas esquelticas, genital, urinario, y herencia autosomica dominante.
Compromiso
cutneo, neurolgico, morfolgico, cardiovascular, genticas, genital, urinario. (HERENCIA)
Referencias
Sndrome
Mixoma familiar syndrome (Sinnimo: Sindrome familiar autosomico dominante ) Muckle-Wells
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Can J Surg. 1992 Feb;35(1):79-83.
Nefrtico
Lyell
"Eritema en grandes pliegues, ampollas flcidas y serohemorrgicas con desprendimiento de colgajos epidrmicos. Lesiones en conjuntivas, erosiones, ulceraciones y hemorragias en la mucosa oral y genital, fiebre elevada e intensa toxemia. Puede desarrollar
Netherton Neu Laxova
Ictiosis linear circunfleja, tricorrexis invagina- cutneo, genital, urita y signos atpicos asociados con cistinuria y nario, gastrointestinal sntomas gastrointestinal crnicos. Es una enfermedad gentica extremadamente rara, letal, que pertenece al grupo de las displasias neuroectodrmicas caracterizada por contracturas, malformaciones en piel y sistema nervioso central. Se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, ictiosis , exoftalmos y edema generalizado, pero pueden asociarse cualquier tipo de malformaciones esquelticas de manos y pies, malformaciones cutneo y viscerales con atrofia o hipoplasia de todas las estructuras del cerebro, microgenitalismo, agenesia renal, hipoplasia pulmonar y malformaciones cardiacas. osteoarticular, cutneo, neurolgico, oftalmolgico, renal, cardiovascular.
Med Cutan Ibero Lat Am. 1986;14(6):397400, J Med Genet. 1991 Jan;28(1):56-9. SIERE: Sistema de Informacin Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Membrana popltea (Sinnimo: Sindrome Fasciogenitopopliteo o Pterigium popliteo)
Paladar hendido con o sin labio leporino, cutneo, orofarinmembrana poplitea que en formas extremas va geas, genital, urinario desde el talon hasta el isquion, displasia escrotal, criptorquidea, labios mayores hipoplasicos
RENAL-URINARIO
RENAL-URINARIO
Vascular
Se caracteriza por la asociacin de nevus se- cutneo, neurolgico, bceos con otras anomalas neurolgicas, re- renal, oftalmolgico (Sinnimo: Sndrome nal y oculares. Los nevus sebceos son placas circunscritas, ligeramente elevadas, de color de Feuerstein-Mimsamarillo, naranja o bronceado, con una superSchimmelpenning) ficie lisa o algo aterciopelada y desprovistos de pelos. Tienen un 10% de riesgo de transformacin maligna. Las lesiones nicas y pequeas no se asocian con otras anomalas, pero las lesiones ms grandes o mltiples, o las que afectan a la cara y, en particular, a la frente, tienen mayor riesgo, en especial de anomalas en el SNC. Nevo sebceo
Respiratorias
Clnicamente se caracteriza por fosetas preau- cutneo, auditivo, ofriculares, fstulas braquiales, sordera, displa- talmolgico, renal, sia de orejas y displasia renal. Otras anomalas que pueden presentarse son microtia, anomalas del odo medio e interno: estenosis del conducto auditivo externo, estenosis o aplasia del conducto lagrimal, cara estrecha, paladar ojival, retrognatia, parlisis facial, agenesia renal uni o bilateral, displasia renal, duplicacin del sistema colector urinario, reflujo vsicoureteral, ectopia renal, lobulacin renal fetal. Menos frecuentemente presentan: paladar hendido.
Renal-Urinario
Es conocido como una complicacin grave del oncolgico, hematratamiento de enfermedades malignas lin- tolgico, metablico, foproliferativas, siendo las ms comnmente renal, respiratorio asociadas a lisis tumoral el linfoma no Hodgkin y la leucemia linfoblstica aguda, aunque se han descrito casos de otras enfermedades malignas incluso carcinoma pulmonar. Se caracteriza por presentar trastornos metablico tales como hiperuricemia, hiperfosfemia, hiperkalemia e hipocalcemia, que generalmente se asocian a insuficiencia renal aguda, lo que agrava mayormente la condicin del paciente.
Es un grupo de sntomas que abarca prote- renal, metablico, cuna en la orina (que excede 3.5 gramos por da), tneo, inmunolgico bajos niveles de protena en la sangre, niveles altos de colesterol e hinchazn. La orina puede contener tambin grasa que es visible bajo el microscopio. Puede ocurrir como resultado de una infeccin, exposicin a drogas, malignidad (cncer), trastornos hereditarios, enfermedades autoinmunes o enfermedades que afecten mltiples sistemas corporales, incluyendo diabetes, lupus eritematoso sistmico, mieloma mltiple y amiloidosis. Tambin puede acompaar trastornos del rin, incluyendo glomerulonefritis, glomeruloesclerosis segmentaria y focal y glomerulonefritis mesangiocapilar. Sntomas: edema general, alrededor de los ojos, en las extremidades, especialmente en los pies y los tobillos. Abdomen inflamado. Edema facial. Apariencia espumosa en la orina. Aumento de peso (involuntario) por retencin de lquidos. Poco apetito.Presin sangunea alta.
Clnicamente: retraso psicomotor y un cua- neurolgico, cutneo, dro neurolgico de: movimientos coreoate- osteoarticular, renal. tsicos, piramidalismo , hiperreflexia , clonus (Sinnimo: Gota Juvenil, Coreoatetosis y del tobillo y espasticidad de las piernas, deterioro mental grave y una llamativa tendencia Retraso Mental) compulsiva automutilante; los nios mayores empiezan a morderse los dedos, los labios y la mucosa bucal, producindose mutilaciones. Se acompaa de tofos (acumulacin de cristales de urato sdico en los tejidos subcutneo y de otro tipo, que aparecen en las superficies extensoras de los codos, rodillas y dedos de las manos y los pies) y artritis gotosa, tambin pueden originarse clculos renal debido a los niveles muy aumentados de cido rico. Lesch-Nyhan
Es una enfermedad familiar rara con herencia cutneo, osteoarticuautosomica , caracterizada por sensibilidad al lar, auditivo, renal. frio y poliartralgias con possible desarrollo tardio de sordera y amiloidosis renal.
Br J Dermatol. 2004 Jul;151(1):99-104
Osteorarticular
Sndrome
Nistagmus infantil
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome
Por redistribucin de la grasa
Caractersticas
Corresponde a la lipodistrofia que implica una redistribucin de la grasa debida en parte a una compensacin hipertrfica de la grasa no atrfica. Los sndromes de lipodistrofia generalizada y parcial se presentan junto con resistencia a la insulina, hiperinsulinemia, diabetes mellitus tipo II, hipertrigliceridemia, sindrome anablico, hgado graso, otras alteraciones orgnicas, glomerulonefritis y trastornos autoinmunitarios.
Compromiso
cutneo, endocrinolgico, hematolgico, renal, heptico, inmunolgico
Referencias
Sindrome que puede producir : musculo recto oftalmolgico, cuthorizontal virgen; estrabismo, nistagmus, mi- neo, osteoarticular, rada fija, zona nula eccentrica aislada y estra- genital, urinario bismo. es una enfermedad multisistmica inflama- oftalmolgico, cuttoria crnica rara, de causa desconocida, ca- neo, osteoarticular, racterizada por la trada de uvetis, lceras bu- genital, urinario cales y de los rganos genital recurrentes y artritis. fontanela ancha, micrognatia, hipoplasia osteoarticular, genimedio facial, hipertelorismo, nariz de base tal, urinario ancha,fisura palpebral, torax pequeo, pecho funnel,dedos cortos, camptodactily, sindactilia, displasia sea, costillas onduladas y bowed femore, criptoquidea e hipospadi "Clnicamente se caracteriza por un cuadro polimalformativo muy grave, retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor y mental profundo, anomalas oculares y alteraciones genital, especialmente en los varones. a.- Anomalas del sistema nervioso: retraso mental y psicomotor profundo, microcefalia y holoprosencefalia. b.- Anomalas craneales: frente inclinada hacia atrs, micrognatia, malformacin de los pabellones auriculares, paladar ojival, labio leporino y/o fisura palatina, epicantus.c.- Anomalas oculares: microftalma, coloboma del iris e hipotelorismo.d.Cuello corto y pliegue nucal. e.- Cardiopatas f.- Anomalas del aparato genital, urinario: criptorquidia en los nios, tero bicorne en las nias, hidronefrosis y rin poliqustico. g.- Anomalas de las extremidades: polidactilia, dedos superpuestos y en flexin, uas hiperconvexas, calcneo prominente y pliegue simiesco. es una enfermedad gentica muy rara, caracterizada por craneosinstosis, exoftalmos, pulgares anchos, sindactilia, turribraquicefalia, asimetra craneofacial, hipoplasia maxilar, hipertelorismo, ptosis palpebral, estrabismo, paladar ojival, malposicin dental, hipoplasia de falanges medias, primer metatarsiano ancho y corto. Se puede acompaar de retraso mental, hidrocefalia, convulsiones, clinodactilia, duplicacin del primer dedo del pie, fusin de vrtebras, coxa valga, estenosis pilrica, hernia umbilical, ano anterior, escroto bfido, hipoplasia del nervio ptico, atresia de coanas, ausencia del canal auditivo externo, dientes supernumerarios e hipertrofia gingival. neurolgico, osteoarticular, oftalmolgico, cutneo, cardiovascular, genital, urinario
Monatsschr Kinderheilkd. 1989 Oct;137(10):681-3
culo-oral-genital (Sinnimo: Behcet) Oto-palato-digital
post-streptococicos
Se asocian a manifestacione cutaneas como cutneo, osteoarticupoliarteritis nodosa cutanea, vasculitis pus- lar, neurolgico, retulosa, eritema elevatum diutinum, pustulo- nal, vascular sis post-streptococica, paniculitis y eritema nodosum, psoriasis guttata, psoriasis cronica en placa, Clnicamente se caracteriza obesidad, hipotona, retraso mental e hipogenitalismo. Tambin pueden presentar: hipopigmentacin de piel, pelo e iris, alteraciones oculares: estrabismo , nistagmus, ojos almendrados, alteraciones craneofaciales con boca triangular, paladar ojival, dimetro bifrontal estrecho, alteraciones msculo esquelticas: deformidades de los pies, escoliosis, osteoporosis y manifestaciones neurolgicas: arreflexia, anomalas motoras, somnolencia, hipotermia, polifagia, retraso del crecimiento y del desarrollo del aparato genital: criptorquidia , micropene, hipoplasia de labios mayores y de cltoris. Excepcionalmente tienen microcefalia, hipoplasia del cartlago de la oreja, caries dental precoz, hipoplasia del esmalte dental, masticacin y salivacin aumentada con babeo frecuente, clinodactilia, sindactilia, luxacin de caderas, escoliosis, diabetes mellitus, convulsiones, hipertermia, leucemia y glomerulonefritis. neurolgico, cutneo, morfolgico, osteoarticular, genital, urinario, odontolgico, endocrinolgico, hematolgico.
D. Ivory & D. Folzenlogen : Post Streptococcal Syndromes, A Rheumatologist Perspective.The Internet Journal of Rheumatology.2010 Volume 6 Number 2 1. Am J Ment Defic. 1975 Mar;79(5):592-603
Prader-Willi
Pfeiffer
Por anticoagulante lpico (Sinnimo: Sindrome por anticuerpo antifosfolpidos)
RENAL-URINARIO
RENAL-URINARIO
Vascular
Se caracteriza por: livedo reticular con o sin cutneo, vascular, resprpura retiforme, lceras en las piernas, le- piratorio, neurolgisiones pseudo-vasculticas, gangrena en los de- co, renal dos, necrosis cutneo, hemorragias en astilla. Adems trombosis venosa profunda con embolia pulmonar , trastornos del sistema nervioso central, fallo multiorgnico, afectacin renal, sindrome de dificultad respiratorio aguda
Clnicamente se caracteriza por pterigium cutneo, morfolgico, poplteo, hendidura del paladar, criptorqui- genital, urinario, osdia, ausencia de labios mayores, piel sobre el teoarticular,. primer dedo de los pies en forma piramidal, labio hendido o leporino, adhesiones interpalpebrales, hipoplasia de los dedos y de las uas, sindactilia, espina bfida, escoliosis, lordosis, hernia inguinal, escroto bfido, hiperplasia de cltoris, pterigium entre los muslos, se puede acompaar de ectrodactilia u oligodactilia, que le dan aspecto de pinzas de langosta, ausencia de rotula, hipoplasia de tero y micropenis. El sndrome de pterigium poplteo es probablemente heriditaria y parece heredarse como un rasgo gentico autosmico dominanteSe caracteriza por presentar: leiomiomas y fi- cutneo, oncolgibromas uterinos. Se encontr el defecto gen- co, renal tico, localizado en el cromosoma 1q42.3-43. Adems puede ocasionar carcinoma renal..
J Med Genet. 1999 Dec;36(12):888-92
Reed
Respiratorias
Renal-Urinario
Osteorarticular
Sndrome
Reiter (Sinnimo: Artritis Blenorrgica Idioptica)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome
Caractersticas
Compromiso
Referencias
RENAL-URINARIO
RENAL-URINARIO
Vascular
Respiratorias
Es una complicacin potencialmente le- respiratorio, cardiotal del tratamiento de la leucemia promielo- vascular, renal, gasctica aguda (APL) con cido trans-retinoi- trointestinal, cutneo co (tretinona). Las caractersticas clnicas de este sndrome son fiebre, infiltrados pulmonares asociados a distrs respiratorio (*), efusiones pleurales y pericardiovascular, aumento de peso inexplicable, ascitis, alteracin de la contractilidad miocrdica, insuficiencia renal o heptica, hipotensin episdica y en algunos casos, coma. Estos sntomas suelen ir asociados a una leucocitosis aunque tambin se observan en pacientes con recuentos de leucocitos normales. Los sntomas se presentan usualmente a los 7-10 despus de iniciarse el tratamiento. Clnicamente el SAR se parece al "sndrome de prdida capilar" asociado a la administracin de varias citokinas en particular de la interleukina-2 y su diagnstico puede ser difcil ya que en ocasiones se asemeja a una sepsis, neumona e insuficiencia cardiovascular que, a menudo, se presentan en la terapia de induccin.
Russel Silver
Los hallazgos fenotipicos de este sindome con- cutneo, osteoarticusisten en anormalidades musculoesqueleticas, lar, muscular, genital, malformaciones genital, urinario, dismorfia urinario craneofacial y discromias cutaneas las cuales son usualmente reportadas como manchas cafe con leche. desorden caracterizado por una piel fina y cutneo, gastrointransparente, aspecto facial caracterstico, al- testinal, genital, uriteraciones del sistema gastrointestinal y del nario tero, dolor abdominal recurrente y eventual perforacin intestinal y ruptura del tero durante el embarazo Enfermedad multisistmica ocasionada por cutneo, renal, osla exotoxina producida por el S. aureus. Se teoarticular caracteriza por instauracin brusca de fiebre, con mialgias, vmitos, diarreas, cefalea, faringitis. Exantema escarlatiniforme, eritema y edema palmo plantar, eritema de las mucosas, lengua aframbuesada, hiperemia conjuntival, edema generalizado, descamacin de manos y pies. Entre las complicaciones: alteraciones renal, parestesia, artralgias, amenorrea.
Sack- Barabas (Sinnimo: sndrome de Ehlers-Danlos) Shock txico por estafilococos
Renal-Urinario
Ring chromosome 8 Se caracteriza por: angiomas cutneo de color vino oporto, que pueden afectar a casi tosndrome das las partes del cuerpo y que llegan a ser de gran tamao y pueden ocasionar comunica(Sinnimo: KlippelTrenaunay syndrome) ciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia de los tejidos blandos y osteoarticular de un miembro. Se acompaa de varices, angiomas de rganos internos, hepatoesplenomegalia , linfangiomas y nevus de carcter flamgero o varicoso. Las lesiones de la piel pueden pasar desapercibidas en el nacimiento, hacindose ms notorias con la edad y con el crecimiento osteoarticular normal. Tambin aparecen lesiones oculares del tipo de telangiectasias de la conjuntiva, heterocroma del iris , coloboma del iris, glaucoma y estrabismo. Otras lesiones son insuficiencia renal, lipodistrofia de miembros, escoliosis, alteraciones del aparato urinario como hipospadias. Lesiones neurolgicas como: parapleja, crisis epilpticas, retraso mental, malformaciones intracraneales, del cordn espinal que consisten en angiomas venosos intradurales.
Osteorarticular
Sndrome
Shy-Drager
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome
Trauner-Rieger
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sirena
Unknown
Hautarzt. 1987 Nov;38(11):683-6
hipoplasia ischiadic, disfuncin renal, inmu- renal, inmunolgico nodeficiencia y anomalas congnitas menores Trastorno autosmico dominante. Suele afec- cutneo, osteoarticutar al dedo pulgar, pero puede implicar a otros lar, renal con menor intensidad, no hay uas y si las hay son hipoplsicas, y la distrofia es ms intensa en la parte radial del dedo, se observa una lnula en forma triangular, adems ausencia o hipoplasia de las rtulas, displasia de la cabeza del radio y exostosis de las restas ilacas, puede aparecer nefropata e insuficiencia renal. Lesiones urticariformes, poliartritis, glomeru- cutneo, osteoarticulonefritis y alteraciones pulmonares obstructi- lar, renal, respiratorio vas. Es una enfermedad rara, hereditaria y multisistmica, caracterizada por el desarrollo, en edades tempranas, de tumores en diferentes localizaciones: oculares, renal, de glndulas suprarrenal, pncreas y sistema nervioso central. La manifestacin inicial ms frecuente es la angiomatosis en la retina y los hemangioblastomas en el cerebelo, apareciendo posteriormente tumores en cerebro, mdula espinal, feocromocitoma en las glndulas suprarrenal, cistoadenoma seroso microqustico en el pncreas y carcinomas de clulas renal. Tambin han sido descritas lesiones angiomatosas en hgado, rin, pncreas, pulmn, piel y epiddimo. oftalmolgico, renal, endocrinolgico, neurolgico, gastrointestinal, cutneo, respiratorio, genital.
J Med Genet. 1991 Jan;28(1):56-9. Bologna Tomo I pg 1066
Torre-Muir
caracterizado por mltiples carcinomas pri- cutneo, gastroinmarios cutneo y extracutneo y neoplasias testinal, genital, uricon diferenciacin sebcea , ademas, adeno- nario carcinomas gastrointestinal y genital, urinario "Townes Brocks es una enfermedad genti- gastrointestinal, osca rara presente desde el nacimiento, que se teoarticular, auditivo, manifiesta como un sndrome polimalforma- genital, urinario. tivo. Se caracteriza por la presencia de dos o ms de los siguientes defectos: malformaciones ano rectales como: ano imperforado, ano desplazado anteriormente, y estenosis del ano, malformaciones de manos como: polidactilia preaxial , pulgar trifalngico, e hipoplasia del pulgar, malformaciones de pabellones auriculares y apndices preauriculares, y sordera neurosensorial. Se han descrito tambin malformaciones del tracto urinario, ausencia o hipoplasia de dedos de los pies y anomalas de los huesos del tarso y metatarso.
Townes
Von Hippel-Lindau (Sinnimo: Hemangioblastomatosis Cerebeloretiniana)
RENAL-URINARIO
RENAL-URINARIO
Vascular
Respiratorias
Vasculitis urticarial hipocomplementmica
Renal-Urinario
Fusion completa de las extremidades inferiors cutneo, gastrointespor tejido cutneo (Sirinomelia). Las malfor- tinal, renal, vascular. maciones asociadas son: estenosis anal, atresia del recto- rion pequeo en forma de herradura, vejiga urinaria hipolastica y utero bicomuate. La unica arteria umbilical tiene un origen muy alto, naciendo directamente de la aorta justamente dital del eje celiaco lo caul es exclusivo de la sirenomelia.
Turner-Kiser (Sinnimo: onicoosteo-displasia)
Desorden autosmico dominante pleiotrpico cutneo, osteoarticuque se caracteriza por la presencia de uas dis- lar, renal plsicas, patelas ausentes o hipoplsicas, exostosis iliares, displasia de los codos y en algn caso nefropata.
Enfermedad rara del sistema nervioso autno- genital, urinario, neumo. Las manifestaciones iniciales son altera- rolgico, cutneo,. ciones en el funcionamiento de la vejiga urinaria, incluyendo intermitencia en el chorro de la orina e incontinencia, mareo postural, sncope , impotencia y disminucin de la sudoracin. Pueden presentarse sntomas tardos de disfuncin extrapiramidal similares al parkinsonismo y signos cerebelares. Algunos pacientes presentan signos de afectacin del sistema nervioso autnomo tales como asimetra pupilar, sndrome parcial de Horner o denervacin parasimptica parcial. La anhidrosis es comn y puede demostrarse colocando al individuo en una habitacin caliente tras la aplicacin de una mezcla de almidn y yodo en la piel. Las manifestaciones de parkinsonismo pueden ser idnticas a las de la enfermedad de Parkinson tpica o parkinsonismo idioptico, aunque en muchos pacientes la rigidez y la bradicinesia son ms llamativas que el temblor. La ataxia cerebelar de la marcha y la ataxia leve de los miembros pueden resultar evidentes. Se acompaan de parlisis larngea y apnea durante el sueo, atrofia del iris y reduccin de la salivacin y la secrecin lagrimal
Osteorarticular
531
Sndrome
Caractersticas
Compromiso
Referencias
RENAL-URINARIO
RENAL-URINARIO
Vascular
Respiratorias
Renal-Urinario
Osteorarticular
Sndrome
Aceite txico espaol
Caractersticas
RESPIRATORIAS Compromiso
Referencias
Sndrome
Brida amnitica (Sinnimo: Oligohidramnios Secundario)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Fase aguda: neumona atpica, eosinofilia. Fase subaguda tromboembolismo hipertensin pulmonar, calambres y mialgias severas. Fase crnica: hepatopata, esclerodermia (afectacin corazn, pulmones, riones y tracto gastrointestinal), hipertensin pulmonar y neuropata.
Alergia oral
Alergia mediada por IgE con sintomas orales, gastrointestinal, cucutneo y/o sintomas respiratorio. tneo, inmunolgico, respiratorio, cardiovascular Hipotiroidismo, tricodisplasia, anomalas odontologicas, cutdentales, uas distrficas, alteraciones cutneo, auditivo, respiraneo, otitis media, hipoacusia, infecciones re- torio, gastrointestinal currentes del tracto respiratorio y problemas gastroentrolgicos miositis, enfermedad pulmonar intersticial, muscular, respiratoRaynaud rio, vascular Es una condicin caracterizada por episo- respiratorio, neuroldios de suspensin de la respiracin mien- gico, vascular. tras la persona est durmiendo. Los sntomas principales son: Ronquido fuerte Perodos sin respiracin (apnea) Cansancio al despertar por la maana Somnolencia anormal durante el da, incluyendo quedarse dormido a horas no adecuadas Dolores de cabeza por la maana , Aumento de peso reciente, Limitacin en la capacidad de atencin Prdida de la memoria Deterioro del juicio Cambios en la personalidad Letargo Los sntomas adicionales que se pueden asociar con esta enfermedad son:Comportamiento hiperactivo, especialmente en los nios Presin sangunea alta Comportamientos automticos, edema de miembos inferiores. Malformaciones vasculares multifocales abdo- cutneo, vascular, resminales, pulmores y cutneo. piratorio, gastrointestinal Condicion rara definida tipicamente por ar- cutneo, osteoarticuthritis granulomatosa, erupcion cutanea y lar, respiratorio, oftaluveitis apareciendo en ausencia de compromi- molgico so pulmonar o de otros organos. Otros trastornos cutneo incluyen qustes sinoviales y camptodactilia.
ANOTHER
Clin Genet. 1989 Apr;35(4):237-42
Bridges-Good
J Invest Dermatol. 1993 Jan;100(1):116S-123S
Anti-sintetasa Apnea del sueo
(Sinnimo: Enfermedad granulomatosa crnica de la infancia o Sindrome Quie)
Candidiasis mucocutneo crnica
Sindrome caracterizado por tener un defec- cutneo, inmunolgito selectivo de la inmunidad cellular contra la co, respiratorio Candida Albicans y respuestas antigenicas intactas. Algunos de estos pacientes desarrollan infecciones por otros microrganismo lo que sugiereun defecto inmunolgico mas extenso. Calinosis Cutis, fenmeno de Raynaud, hipomotilidad esofgica, esclerodactilia, eclerodermia, telangiectasias. Depsitos excesivos de colgeno en la piel y en otros rganos como: tubo gastrointestinal, rin, corazn, msculo, pulmones, arteriolas y capilares por insuficiencia vascular. Presencia de anticuerpos contra msculo liso, glndulas tiroides, glndulas salivales, hgado. Calcificaciones en cerebro (ganglio basal y lbulos frontales) cutneo, inmunolgico, gastrointestinal, cardiovascular, respiratorio, vascular, neurolgico.
"Ann Allergy Asthma Immunol. 2003 Feb;90(2):259-64
Banti Blau syndrome
CREST
Embolia Grasa Farber Uzman (Sinnimo: Lipogranulomatosis de Farber)
Manifestaciones neurolgicas, pulmonares y cutneo, neurolgico, cutneo respiratorio Se caracteriza por la trada: ndulos subcut- cutneo, osteoarticuneo, artritis y afectacin larngea. lar, respiratorio
J Emerg Med. 1992 NovDec;10(6):705-11, Cutis. 1986 Jul;38(1):52-5 SIERE: Sistema de Informacin Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
RESPIRATORIAS
RESPIRATORIAS
Vascular
Respiratorias
Renal-Urinario
Acroqueratosis paraneoplsica de Bazex
lesiones psoriasiformes en orejas, nariz, tron- cutneo, respiratorio co, extremidades, dedos, asociado con ca de clulas escamosas del tracto respiratorio superior
J R Soc Med. 1992 Sep;85(9):548-50.
Enfermedad fetal, rara, que sucede siempre vascular, osteoarticuen presencia de una alteracin del lquido am- lar, respiratorio, cutnitico, que aparece en alrededor del 2-3% de neo, oftalmolgico los embarazos denominada oligohidramnios. Las malformaciones observadas varan desde la constriccin de un miembro hasta la amputacin total del mismo, diseccin del abdomen, crneo u otras estructuras. Cuando un anillo de constriccin afecta una extremidad fetal, aparece un edema severo a dicho nivel, desaparicin del flujo sanguneo en la extremidad y la autoamputacin subsecuente. La clnica es variable dependiendo de las reas afectadas. Son frecuentes las deformidades de las extremidades, de la columna vertebral, de los pulmones, del trax, disrupcin de la pared abdominal como el onfalocele y hendiduras craneofaciales asimtricas, labio leporino, microftalma.
Osteorarticular
Sndrome
Caractersticas RESPIRATORIASCompromiso
Referencias
Sndrome
Hipereosinofilia
Caractersticas
Compromiso
cutneo-mucosa, cardiovascular, neurolgico, respiratorio, gastrointestinal, oftalmolgico, hematolgico cutneo, gastrointestinal, respiratorio, cardiovascular, hematolgico, renal
Referencias
Fryns
Hernia diafragmatica congenita (CDH) y cutneo, gastrointescompromiso de CDH, hipoplasi pulmonar, tinal, respiratorio anomalas craneofaciales, hipoplasia de distal limb, y malformaciones internas Malestar general, astenia, febrcula, exante- cutneo, respiratorio, ma mculo papuloso de color rojo oscuro, no gastrointestinal, linpruriginoso en muslos o nalgas y se extiende a ftico brazos, palmas de manos, plantas y cara, respet a tronco, cuero cabelludo y mucosas. infeccin de vas respiratorio altas, hepatitis leve y anictrica, esplenomegalia, poliadenopatas en axilas e ingles y hepatomegalia. El sndrome de Hiper IgM primaria es una en- inmunolgico, cutfermedad gentica rara de la inmunodeficien- neo, respiratorio, aucia que se hereda tpicamente como un rasgo ditivo. gentico recesivo ligado al Cromosoma X (ligado al sexo). se puede caracterizar por: infecciones bacterianas piognicas , recurrentes de la va respiratorio superior e inferior, incluyendo los senos y los pulmones , el odo medio, la membrana que alinea los prpados y las porciones blancas de los ojos, la piel y en algunos casos, otras reas. Son tambin susceptibles a las infecciones "oportunistas".
Gianotti-Crosti
Cutis. 1985 Apr;35(4):3623
RESPIRATORIAS
RESPIRATORIAS
Vascular
Respiratorias
Renal-Urinario
Hipomelanosis de Ito (HI)
Raro sindrome neurocutneo con alteracio- cutneo, neurolgico, nes neurologicas y cromosomicasasociadas respiratorio. con compromise cutneo, neumonia recurrente, maculas hipocromicas de la piel, retardo en el desarrollo psicomotor,. La histologia y la inmonohistoquimica evidencian ausencia de melanina y reduccion de melanocitos en las areas focalmente afectadas.. Enfermedades del sistema reticulo-endotelial que se producen como el resultado de la acumulacion o proliferacion primaria del sistema mononuclear fagocitico. Etiologia desconocida. Caracterizada por lesiones granulomatosas en piel, huesos y otros organos. La forma cutanea exclusiva afecta a ninos menores de un ano; la forma diseminada puede presentar erupciones eritematosas, maculopapulares y consecuentes. Adenopatias, hepatomegalia con o sin obstruccion biliar, esplenomegalia, afectacion pulmonar, pancitopenia, diabetes insipida y diversos cambios neurolgico. Se pueden ver nodulos, papulas y ulceras en el tracto genital femenino, presencia de diarrea y malabsorcion. cutneo, hematolgico, oncolgico, neurolgico, respiratorio, gastrointestinal, genital, urinario
J Pediatr (Rio J). 2001 Jan-Feb;77(1):59-62
Osteorarticular
Sndrome
Inmunodeficiencia mixta grave
Referencias
Sndrome
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Marfan
Fatales reacciones pueden ser causadas por hi- cutneo, cardiovascupersensibilidad o inducidas por varias toxinas lar, respiratorio en el corazn, centro respiratorio. Erupciones cutneo locales o generalizadas, edema local recurrente y persistente, en el sitio primario o distante, atrofia grasa, cambios pigmentarios. Pueden presentarse contracturas Situs inversus parcial o total, bronquiectasias, morfolgico, respisinusitis recurrentes, esterilidad por disfun- ratorio, genital, uricion de la motilidad de los espermatozoides. nario
(Sinnimo: Aracnodactilia Contractural)
(Sinnimo: Sindorme de disquinesia ciliar) Laryngo-onychocutneous sndrome (Shabbir)
RESPIRATORIAS
RESPIRATORIAS
Vascular
Desorden epitelial autosomico recesivo confi- cutneo, oftalmolnado a la poblacion Punjabi Muslim, esta con- gico, respiratorio, gedicion se caracteriza por erosiones cutneo, ntico distrofia ungueal, tejido de granulacin vascular exuberante en ciertos epitelios especialmente en la conjuntiva y en la laringe.un amplio mapeo genomico localizo la region 2Mb del cromosoma 18q11, esta region incluye el gen de la laminna alpha 3
"Hum Mol Genet. 2004 Feb 1;13(3):365
espasmos musculares,, mialgia, neuropata, esclerodermia cutneo, manifestaciones cardiopulmonares y neuropatia de rpida instalacin
Respiratorias
Kartagener's sndrome
Renal-Urinario
Reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia es una enfermedad hereditaria debida a mutaciones en los genes RAG1 y RAG2, situados en el cromosoma 11 (locus 11q13). Es una (Sinnimo: Sindrome de Omenn) forma poco frecuente de inmunodeficiencia combinada, que aparece a las pocas semanas de vida y cursa con caracterizado por una eritrodermia exudativa generalizada. Se manifiesta desde las primeras semanas de vida con alopecia, fiebre, diarrea prolongada, edema por prdida de protenas, linfadenopata, hepatoesplenomegalia e infecciones severas de piel y pulmones, adems de sepsis. En los rganos comprometidos existe infiltracin por linfocitos, histiocitos y eosinfilos. A pesar de su etiologa variable, existen hallazgos comunes en los diferentes tipos de IDSC: trastornos en el desarrollo del timo, linfopenia de leve a marcada, anormalidad en el desarrollo pondoestatural, susceptibilidad elevada a las infecciones recurrentes severas, candidiasis mucocutneo recurrente, diarrea persistente y neumona intratable por Pneumocystis carinii. Se observan otras manifestaciones cutneo en la IDSC: candidiasis mucocutneo de aparicin temprana, resistente a la terapia antimictica y con tendencia a la cronicidad; dermatitis en el rea del paal y lesiones similares a una dermatitis seborreica; adems presentan en forma temprana exantema cutneo debido a una enfermedad de injerto contra hospedero, originada por los linfocitos T maternos que pasan a la circulacin fetal al final de la gestacin, o secundaria a una transfusin de sangre no irradiada.
Loeffler
Aparicin de una sombra radiolgica pulmo- respiratorio, gastronar de evolucin rpida, signos de irritacin intestinal, hematopasajera de las vas biliares y eosinofilia san- lgico gunea pronunciada (ascaridiasis). Sndrome de hipernatremia; sndrome de hi- cutneo, muscular, perosmolaridad caracterizado por hipernatre- respiratorio, neuromia, hipercloremia, hipersomolaridad extra- lgico celular e intensa deshidratacin celular. Los sntomas son sequedad de la piel, taquipnea, torpor o estupor, hipertermia y, ocasionalmente, irritabilidad muscular. Eritema en grandes pliegues, ampollas flcidas y serohemorrgicas con desprendimiento de colgajos epidrmicos. Lesiones en conjuntivas, erosiones, ulceraciones y hemorragias en la mucosa oral y genital, fiebre elevada e intensa toxemia. Puede desarrollar cutneo, oftalmolgico, sistmico, respiratorio, gastrointestinal, renal
Luetscher .
Lyell
Es conocido como una complicacin grave del oncolgico, hematratamiento de enfermedades malignas lin- tolgico, metablico, foproliferativas, siendo las ms comnmente renal, respiratorio asociadas a lisis tumoral el linfoma no Hodgkin y la leucemia linfoblstica aguda, aunque se han descrito casos de otras enfermedades malignas incluso carcinoma pulmonar. Se caracteriza por presentar trastornos metablico tales como hiperuricemia, hiperfosfemia, hiperkalemia e hipocalcemia, que generalmente se asocian a insuficiencia renal aguda, lo que agrava mayormente la condicin del paciente.
Osteorarticular
Sndrome
Nezelof
El sndrome de Nezelof es una deficiencia im- inmunolgico, cutmunolgica extremadamente rara caracteriza- neo, respiratorio da por la incapacidad de las clulas para defenderse frente a las infecciones serias causadas por grmenes oportunistas. Son frecuentes las sepsis por gram-negativos, la neumona y las infecciones por Candida en la boca y zona perineal Se caracteriza por hipertelorismo, e hipospadias. Se acompaa de asimetra craneal, cabello en pico de viuda, epicantus , fisuras palpebrales mongoloides o antimongoloides y estrabismo; puente nasal prominente, narinas antevertidas, filtrum plano, labio leporino , paladar hendido, paladar ojival, alteraciones dentarias mltiples: dientes supernumerarios, fusionados y mal oclusin dental; alteraciones de la lengua: lengua bfida, acortamiento del frenillo sublingual; micrognatia, orejas rotadas hacia atrs; vula bfida anomalas de la laringe, trquea y esfago, que pueden dar lugar a aspiracin, neumonas e incluso ser mortales. Retraso mental, distasis de rectos, lipomas , hiperlaxitud articular leve y anomalas viscerales: estenosis ureteral, inguinal, escroto bfido, criptorquidia, ano imperforado, ano ectpico, fstula recto uretral, estenosis duodenal, mesocardia, comunicacin interauricular, coartacin de la aorta, ductus arterioso persistente. Menos frecuentemente presentan malformaciones cerebrales mltiples oftalmolgico, odontolgico, respiratorio, neurolgico, cutneo, cardiovascular
Referencias
Sndrome
Omenn
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Por cido retinoico (Sinnimo: Dermatosis neutroflica ) Por anticoagulante lpico (Sinnimo: Sindrome por anticuerpo antifosfolpidos) Por L-triptfano (Sinnimo: Sindrome del aceite txico)
Se pueden observan infiltrados neutrfilos en cutneo, respiratorio, cualquier parte incluido los msculos y pul- muscular mones Se caracteriza por: livedo reticular con o sin cutneo, vascular, resprpura retiforme, lceras en las piernas, le- piratorio, neurolgisiones pseudo-vasculticas, gangrena en los de- co, renal dos, necrosis cutneo, hemorragias en astilla. Adems trombosis venosa profunda con embolia pulmonar , trastornos del sistema nervioso central, fallo multiorgnico, afectacin renal, sindrome de dificultad respiratorio aguda Comienza con sntomas agudos, esposicin a cutneo, respiratorio, cloruro de vinilo, disolventes orgnicos o resi- osteoarticular, musnas epoxi, producen una pseudoesclerodermia cular, heptico. de produccin lenta similar a la esclerosis sistmica, comienza con acroesclerosis insidiosa, rigidez y parestesia de los dedos, fenmeno de Raynault, engrosamiento de la piel en brazos y tronco, afeccin pulmonar, asociada a fatiga, prdida de peso, artralgia y mialgia difusa, impotencia y hepatotoxicidad inducida por frmacos
RESPIRATORIAS
RESPIRATORIAS
Vascular
Respiratorias
Renal-Urinario
Oculo-dento-larngeo
Reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia es una enfermedad hereditaria debida a mutaciones en los genes RAG1 y RAG2, situa(Sinnimo: dos en el cromosoma 11 (locus 11q13). Es una Inmunodeficiencia severa combinada con forma poco frecuente de inmunodeficiencia combinada, que aparece a las pocas semahipereosinofilia) nas de vida y cursa con caracterizado por una eritrodermia exudativa generalizada. Se manifiesta desde las primeras semanas de vida con alopecia, fiebre, diarrea prolongada, edema por prdida de protenas, linfadenopata, hepatoesplenomegalia e infecciones severas de piel y pulmones, adems de sepsis. En los rganos comprometidos existe infiltracin por linfocitos, histiocitos y eosinfilos. A pesar de su etiologa variable, existen hallazgos comunes en los diferentes tipos de IDSC: trastornos en el desarrollo del timo, linfopenia de leve a marcada, anormalidad en el desarrollo pondoestatural, susceptibilidad elevada a las infecciones recurrentes severas, candidiasis mucocutneo recurrente, diarrea persistente y neumona intratable por Pneumocystis carinii. Se observan otras manifestaciones cutneo en la IDSC: candidiasis mucocutneo de aparicin temprana, resistente a la terapia antimictica y con tendencia a la cronicidad; dermatitis en el rea del paal y lesiones similares a una dermatitis seborreica; adems presentan en forma temprana exantema cutneo debido a una enfermedad de injerto contra hospedero, originada por los linfocitos T maternos que pasan a la circulacin fetal al final de la gestacin, o secundaria a una transfusin de sangre no irradiada.
Osteorarticular
541
Sndrome
Progeria de Hutchinson - Gliford
Es un extremadamente raro trastorno genti- cutneo, cardiovacuco que acelera en proceso de envejecimiento 7 lar, respiratorio, osveces ms de lo normal. En este envejecimien- teoarticular to acelerado un nio de 10 aos tiene condiciones respiratorio, cardiovascular y artriticas similares a las que tendra un hombre de 70 aos. Las manifestaciones clmicas incluyen: enanismo, piel arruga de apariencia envejecida, calvicie. El desarrollo mental es igual al de otro nio de la misma edad. La mayora no alcanza a vivir ms all de la adolescencia, uno o dos han vivido hasta los 20 aos. Se caracteriza por ataques recurrentes de fiebre alta de aparicin brusca, nuseas, vmitos y dolor abdominal, presente en casi todos los pacientes; a la exploracin los enfermos presentan palpacin abdominal dolorosa, defensa, distensin abdominal y ruidos hidroareos que pueden estar ausentes, cuadro que puede sugerir una urgencia quirrgica. Estos ataques duran entre uno y tres das y desaparecen en forma espontnea. Artritis monoarticular . Se acompaa de poliserosistis: peritonitis, pleuritis, pericarditis, erupciones en la piel del tipo eritema erisipeloide en forma de placas eritematosas, dolorosas, de color rojo brillante, de bordes mal delimitados, que se localizan preferentemente en las articulaciones, regin pretibial y en el dorso de los pies, remitiendo en 1 a 3 das. Puede acompaarse de prpura de Schnlein-Henoch. Otras manifestaciones son las meningitis recurrentes separadas por largos perodos asintomticos y las orquitis agudas autolimitadas. gastroinetstinal, cutneo, respiratorio, cardiovascular, neurolgico
Referencias
Sndrome
Riley-Day
Caractersticas
Compromiso
Referencias
RESPIRATORIAS
RESPIRATORIAS
Vascular
Chest. 2002 May;121(5):1670-6
Respiratorias
Renal-Urinario
Osteorarticular
Sndrome
Samman (Sinnimo: Linfedema y Uas Amarillas)
Se caracteriza porque las uas tienen un as- cutneo, linftico, pecto engrosado y curvo y adquieren un color respiratorio amarillento, a la vez que se detiene prcticamente su crecimiento. Pueden tambin desaparecer las cutculas y en algunos casos debido a la onicolisis, perder una o varias uas. Los pacientes debido al linfedema pueden presentar derrame pleural y edema de las extremidades e incluso de la cara. Pueden aparecer alteraciones pulmonares como derrame pleural recurrente, bronquiectasias, bronquitis y sinusitis. enfermedad sistmica de naturaleza benigna que afecta ndulos linftico, glndulas salivares, hgado, piel, pulmones, bazo, glndulas salivares y ojos. Afecta sobre todo a adultos entre 20 y 30 aos, y es ms frecuente en las mujeres y en los negros. La etiologa es desconocida cutneo, linftico, respiratorio, oftalmolgico, gastrointestinal
Referencias
Sndrome
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Schaumann (Sinnimo: sarcoide de Boeck)
Wiedemann-Rautenstrauch
Rheumatology (Oxford).2007 Jun;46(6):1005-8. Epub 2007 Mar 27.
Sintetasa anti-ARN Miositis, artritis, fenomeno de Raynaud, en- cutneo, osteoartifermedad pulmonar intersticial difusa y fiebre cular, vascular, respide transferencia ratorio Ua amarilla sindrome Uas amarillas Uas en concha Urticaria por contacto Es una enfermedad rara, caracterizada por la cutneo, vascular, restrada siguiente: anomalas de las uas, linfe- piratorio dema primario y manifestaciones pleuropulmonares. Uas amarillas, linfaedema, alteraciones pleu- cutneo, linftico, rales respiratorio Sindrome caracterizado por deterioro del pla- osteoarticular, respito ungueal, dedos en palillos de tambor, bron- ratorio, cutneo quiectasias. La liberacin de sustancias vasoactivas mediadas por IgE produce este sindrome caracterizado por: presencia de habones locales con sntomas sistmicos que afectan nariz, garganta, pulmones, tracto gastrointestinal, sistema cardiovascular. Presenta episodios repetidos de urticaria y/o angioedema persistente y dolorosos. Se asocia a sntomas constitucionales y artritis. Los pacientes con hipocomplementemia tienen ms riesgo de afeccin sistmica (linfadenopatas, hepatoesplenomegalia, artralgias, artritis, glomerulonefritis, afeccin gastrointestinal, del aparato respiratorio, ocular cutneo, inmunolgico, respiratorio, gsatrointestinal, cardiovascular cutneo, inmunolgico, linftico, gastrointestinal, respiratorio, oftalmolgico
(Sinnimo: Neonatal PseudoHydrocephalic Progeroid )
Thorax. 2005 Mar;60(3):254-5 Arch Dermatol.1969 Jul;100(1):118.
Urticaria vasculitis (Sinnimo: Hipocomplemente mia-urticariavasculitis) Vasculitis urticarial hipocomplementmica
Lesiones urticariformes, poliartritis, glomeru- cutneo, osteoarticulonefritis y alteraciones pulmonares obstructi- lar, renal, respiratorio vas.
RESPIRATORIAS
RESPIRATORIAS
Vascular
Respiratorias
Enfermedad gentico rara, de transmision au- cutneo, neurolgitosimica recesiva, caracterizada por una apa- co, osteoarticular, resriencia envejecida al nacimiento (apariencia piratorio progeroide neonatal); retraso prenatal y postnatal del crecimiento; lipoatrofia subcutanea, causando que la piel se vea anormalmente delgada, fragil y arrugada. A esto se anade, por razones desconocidas,depositos anormales de grasa alrededor de los gluteos, el area anogenital, y los flancos abdominales. Los infantes y ninos afectados tambien presentan malformaciones craniofaciales, incluyndo protrusion frontal y parietal, dando una apariencia de pseudohidrocefalia; huesos hipoplasticos en la cara y facciones inusualmnet epequenas en la cara; una nariz pequena en forma de ""pico de ave"" que se vuelve mas pronunciada con el paso de los anos; y/o cabello, cejas o pestanos escasas. La mayoria presentan extremidades inusualmente delgadas y manos y pies de gran tamano; anomalias neuromusculares y neurologicas progresivas; varios grados de retraso mental; y retraso psicomotor severo. Muchos casos presentan infecciones respiratorio que peuden resultar en complicaciones mortales. Clnicamente se caracteriza porque las uas tienen un aspecto engrosado y curvo y adquieren un color amarillento, a la vez que se detiene prcticamente su crecimiento. Pueden tambin desaparecer las cutculas y en algunos casos debido a la onicolisis, perder una o varias uas. Los pacientes debido al linfedema pueden presentar derrame pleural y edema de las extremidades e incluso de la cara. Pueden aparecer alteraciones pulmonares como derrame pleural recurrente, bronquiectasias, bronquitis y sinusitis.
J Med Genet.1997 May;34(5): 433437.
Renal-Urinario
Von Hippel-Lindau Es una enfermedad rara, hereditaria y multisistmica, caracterizada por el desarrollo, en edades tempranas, de tumores en diferen(Sinnimo: tes localizaciones: oculares, renal, de glnduHemangioblastolas suprarrenal, pncreas y sistema nervioso matosis central. La manifestacin inicial ms frecuenCerebeloretiniana) te es la angiomatosis en la retina y los hemangioblastomas en el cerebelo, apareciendo posteriormente tumores en cerebro, mdula espinal, feocromocitoma en las glndulas suprarrenal, cistoadenoma seroso microqustico en el pncreas y carcinomas de clulas renal. Tambin han sido descritas lesiones angiomatosas en hgado, rin, pncreas, pulmn, piel y epiddimo.
Osteorarticular
Sndrome
Achard- Thiers
Caractersticas
Enfermedad rara que afecta a mujeres postmenopasicas y se caracteriza por diabetes y virilizacin. Clnicamente se caracteriza por combinar sntomas del sndrome adrogenital y del sndrome de Cushing, voz grave, hirsutismo, obesidad, hipertrofia del cltoris hipoplasia o adenoma de la corteza adrenal, amenorrea, hipertensin arterial y osteoporosis. Se acompaa de cirrosis heptica, atrofia o esclerosis ovrica, e incremento del tamao de los islotes de Langerhans.
Compromiso
Referencias
Sndrome
Aortitis (Sinnimo: Arteritis de Takayasu)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Alergia oral
Alergia mediada por IgE con sintomas orales, gastrointestinal, cucutneo y/o sintomas respiratorio. tneo, inmunolgico, respiratorio, cardiovascular Las manifestaciones clnicas ms frecuentes son: 1.- faciales: fisura palatina, labio leporino, hipoplasia maxilar y malar, hipodoncia y displasia del esmalte; 2.- cutneo: la displasia ectodrmica se caracteriza por hiperpigmentacin difusa, queratosis palmar y plantar, hipo o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uas y pelo escaso; 3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineacin fundamentalmente sindactilia; 4.- oculares: anquiloblefaron, con blefaritis y fotofobia 5.menos frecuentemente pueden presentar estenosis del canal auditivo externo, deformidad de las orejas, puente nasal ancho, tejido mamario ectpico, hiperpigmentacin en miembros superiores, atresia de coanas, granuloma de cuerdas vocales, hipospadias y malformaciones cardiacas tales como comunicacin interventricular y ductus arterioso persistente. presencia de anticoagulantes y anticardiolipinas en la circulacin,reconocido en pacientes cjon lupus eritematoso sistmico.Clinicamente caracterizado, por trombosis arterial y venoso, abortos recurrentes, problemas neurolgico y varios desrdenes cutneo Sindrome multisistemico caracterizado por anticuerpos antifosfolipidicos persistentemente elevados y/o trombosis venosas o arteriales, trombocitopenia con abortos multiples espontaneos.. Los anticuerpos anticardiolipina y el anticoagulante lupico son anticuerpos antifosfolipidicos asociados a este syndrome varias anormalidades, hematologicasn neurologicas, obstetricas y cutaneas se manifiestan en este syndrome. morfolgico, cutneo, osteoarticular, oftalmolgico, auditivo, cardiovascular, genital
Anquiloblefarondisplasia ectodermica (ADE) (Sinnimo: Hay Wells)
Apnea del sueo
Arndt-Gottron scleromyxedema cutneo, autoinmune, vascular, neurolgico, gineco-obsttrico Inmumolgico, vascular, hematolgico, neurolgico, cutneo, gineco-obsttrico
Antifosfolipdico
Mucinosis papular, sintomas neurolgico, car- cutneo, neurolgidiovascular y miopticos co, cardiovascular y muscular Poliartritis, vasculitis cutneo (urticarial, pus- vascular, cutneo tular y nodular)
Dtsch Med Wochenschr. 1986 May 23;111(21):820-3. Arthritis Rheum. 1981 May;24(5):684-90. SIERE: Sistema de Informacin Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Arthritis-dermatitis
Anti-sintetasa
miositis, enfermedad pulmonar intersticial, muscular, respiratoRaynaud rio, vascular
J Invest Dermatol. 1993 Jan;100(1):116S-123S
Bannayan-RileyRuvalcaba Bannayan-Zonana Banti
Malformaciones vicerales arteriovenosas con vascular, osteoarticumacrocefalia y lipomas son componentes re- lar, cutneo conocidos de este sndrome el cual es alelico al sndrome de Cowden. Macrocefalia, lipomas mltiplesy hemangio- cutneo, osteoarticumas lar, vascular Malformaciones vasculares multifocales abdo- cutneo, vascular, resminales, pulmores y cutneo. piratorio, gastrointestinal
Am J Med Genet. 1989 Dec;34(4):548-51. Arch Fr Pediatr. 1978 Mar;35(3):308-15
VASCULAR
VASCULAR
Vascular
Respiratorias
Artritis reumatoide Es un sndrome inflamatorio que puede ocu- osteoarticular, cutrrir tras una infeccin estreptoccica, de la neo, cardiovascular garganta por estreptococo del grupo A. Los (Sinnimo: Fiebre pacientes experimentan inicialmente fiebre Reumtica) moderada, una sensacin de malestar general, dolor de garganta y fatiga. Las complicaciones mayores aparecen dos o tres semanas despus de la infeccin de garganta, las cinco fundamentales, pueden aparecer tanto de forma aislada, como en combinacin y son: 1.- carditis; 2.- poliartritis migratoria; 3.- corea; 4.- eritema marginado y; 5.- ndulos subcutneo.
Renal-Urinario
Es una condicin caracterizada por episo- respiratorio, neuroldios de suspensin de la respiracin mien- gico, vascular. tras la persona est durmiendo. Los sntomas principales son: Ronquido fuerte Perodos sin respiracin (apnea) Cansancio al despertar por la maana Somnolencia anormal durante el da, incluyendo quedarse dormido a horas no adecuadas Dolores de cabeza por la maana , Aumento de peso reciente, Limitacin en la capacidad de atencin Prdida de la memoria Deterioro del juicio Cambios en la personalidad Letargo Los sntomas adicionales que se pueden asociar con esta enfermedad son:Comportamiento hiperactivo, especialmente en los nios Presin sangunea alta Comportamientos automticos, edema de miembos inferiores.
Se presentan dos fases : Inicial con pulso con vascular, cardiovascumanifestaciones constitucionales inespecfi- lar, cutneo cas. Posteriormente, soplos, aumento de tensin deiferencial de extremidades con prdida de pulsos. Se acompaa de sntomas respiratorio, hipertensin arterial, ataques isqumicos transitorios, convulsiones, cefaleas, angina, insuficiencia cardiovascular congestiva, arritmias cardiovascular. Alteraciones cutneo especficas: fase inicial con ndulos similares al eritema nodoso o eritema indurado, lesiones similares al pioderma gangrenoso o erupciones caractersticas de la VCP o de la cvasculitis granulomatosa en la fase oclusiva tarda.
Osteorarticular
Sndrome
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome
Blue rubber bleb nevus syndrome
Caractersticas
Compromiso
Referencias
J Comput Assist Tomogr. 1986 JulAug;10(4):686-8, Br J Oral Maxillofac Surg. 1988 Apr;26(2):160-4.
Bonnet-DechauEs una malformacin arteriovenosa meta- vascular, cutneo, ofme-Blanc-Wyburn- mrica que afecta al cerebro. Se caracteriza por talmolgico, nasal convulsiones, hemiparesia/hemipleja. LesioMazon nes faciales incapacitantes varan desde ppulas de color rojo y calientes al tacto. Tambin encontramos disminucin de la gudeza visual/ ceguera. Otras complicaciones: epistaxis, obstruccin nasal y hemorragias gingivales. Braquidactilia con atresia biliar extraheptica ducto arterioso y seizures patent Brida amnitica (Sinnimo: Oligohidramnios Secundario) Braquiodactilia congnita, atresia biliar extracutneo, gastrointesheptica, patent ducto arterioso, seizures, retinal, vascular, mortraso del desarrollo, y cataratas. folgico, oftalmolgico Enfermedad fetal, rara, que sucede siempre vascular, osteoarticuen presencia de una alteracin del lquido am- lar, respiratorio, cutnitico, que aparece en alrededor del 2-3% de neo, oftalmolgico los embarazos denominada oligohidramnios. Las malformaciones observadas varan desde la constriccin de un miembro hasta la amputacin total del mismo, diseccin del abdomen, crneo u otras estructuras. Cuando un anillo de constriccin afecta una extremidad fetal, aparece un edema severo a dicho nivel, desaparicin del flujo sanguneo en la extremidad y la autoamputacin subsecuente. La clnica es variable dependiendo de las reas afectadas. Son frecuentes las deformidades de las extremidades, de la columna vertebral, de los pulmones, del trax, disrupcin de la pared abdominal como el onfalocele y hendiduras craneofaciales asimtricas, labio leporino, microftalma. Es una enfermedad muy rara, caracterizada vascular, gastrointespor la obstruccin de las venas suprahepti- tinal. cas o de la cava inferior. La forma aguda, la ms frecuente, es de comienzo brusco y se caracteriza por hepatoesplenomegalia dolorosa, dolor abdominal, vmitos y ascitis; raramente hay ictericia , aunque se pueden presentar diferentes grados de dao heptico; no asocian, por lo general, signos de insuficiencia cardiaca. La forma crnica se caracteriza por la aparicin de hipertensin portal, que evoluciona en ocasiones a un grado de fibrosis indistinguible de la cirrosis heptica.
Bean (Sinnimo: Nevus azul en tetilla de goma) Behcet
Angiomatosis carvenosa generalizada. Mani- cutneo, vascular festaciones cutneo, mucosas y viscerales
Ann Dermatol Venereol. 1980 Apr;107(4):259-65
VASCULAR
VASCULAR
Vascular
Budd-Chiari
Respiratorias
Renal-Urinario
Malformaciones vasculares cutaneas y gastro- cutneo, vascular intestinal que usualmente causan hemorragias ocultas o masivas con anemias por deficiencia de hierro secundarias a los episodios de sangrado. Lesiones cutneo semejantes al sarcoma de cutneo, vascular Kaposi en piernas o pies de pacientes con malformaciones acrales arteriovenosas Lesiones difusas en las que el total de las ve- vascular, cutneo nas esta alterado, (superficiales, comunicantes y profundas) en esta lesin el lecho venoso se duplica o triplica en comparacin al normal, y siempre hay que descartar la aparicin de fstulas arterio-venosas
Bluefarb-Stewart Bockenheimer
Dermatologica. 1984;169(2):93-6
Osteorarticular
Sndrome
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome
cayado artico
Caractersticas
Las caractersticas pueden incluir: anormalidades en el paladar (como labio leporino y/o paladar hendido), dificultades de alimentacin, defectos cardiacos conotroncales (es decir, tetraloga de Fallot, cayado artico interrumpido, comunicacin interventricular, anillos vasculares), prdida de la audicin o exmenes de odo anormales, anomalas genital, urinario (ausencia o malformacin renal), hipocalcemia, microcefalia, retardo mental (generalmente de mnimo a leve), Cocientes de inteligencia (IQ) que generalmente se encuentran en un rango de 70 a 90, trastornos psiquitricos (es decir, esquizofrenia, trastorno bipolar), disfunciones inmunolgicas graves (el sistema inmunolgico no funciona correctamente debido a linfocitos T anormales, provocando frecuentes infecciones). Las caractersticas faciales de los nios que padecen el sndrome de DiGeorge pueden incluir: Orejas pequeas y cuadradas en la parte superior Prpados cados, Labio leporino y/o paladar hendido, Facies de llanto asimtricas, Boca, mentn y zonas laterales de la punta de nariz de tamao reducido.
Compromiso
Referencias
carcinoide
Es un patrn de sntomas que normalmen- oncolgico, cutneo, te experimentan personas con tumores carci- cardiovascular noides. Estos tumores se pueden presentar en el intestino delgado, el colon, los tubos bronquiales y el apndice. Los sntomas ms pronunciados y molestos son: calor sbito que pone la cara al rojo vivo, diarrea que puede ser explosiva y severa, y ocasionalmente sibilancias. Se puede presentar asimismo un dao en la vlvula cardiovascular, al igual que otros problemas cardiovascular. Es una enfermedad hereditaria extremada- cutneo, cardiovasmente rara caracterizada por lentiginosis (pre- cular sencia de lntigos o mculas pigmentadas de menos de 5 mm, en la piel), hipertelorismo, sordera, anomalas genital, estenosis pulmonar y retraso del crecimiento. Neoplasia multiples asociados pigmentaciones anormales de piel y mucosas, enfermedad adrenocortical primaria pigmentada nodular, mixomas cutneo y cardiacos, adenomas pituitarios, tumores testiculares, adenoma tiroideo o carcinoma y qustes ovaricos. . cutneo, endocrinolgico, cardiovascular, genital,neurolgico, urinario
(Sinnimo: Queratodermia epidermoltica palmoplantar. ) Carney's complex (Sinnimo: Sindrome familiar autosomico dominante )
Can J Surg. 1992 Feb;35(1):79-83.
Churg-Strauss (Sinnimo: Angeitis granulomatosa alergica) Clarkson (Sinnimo: Hiperpermeabilidad Capilar Generalizada) Cobb
Triada de vasculitis sistemica, asma e hipe- cutneo, vascular reosinofilia sanguinea
Klin Wochenschr. 1986 Jun 16;64(12):563-9.
Malformacin arterio-venosa vertebral y me- cutneo, vascular, dular con afectacin cutneo metamrica. Al- neurolgico teraciones neurolgico: paraparesia y parapejlia. Lesiones cutneo: manchas rojizas o rojo-marrn que simulan una MVO vasculitis urticarial, disfuncin vestibuloaudi- cutneo, vascular, tivo y queratitis superficial neurolgica
Cogan
Dermatologica. 1991;183(3):218-20.
VASCULAR
VASCULAR
Vascular
Respiratorias
Clnicamente los pacientes presentan edema cutneo, vascular generalizado por prdida de lquido intravascular y ganancia de peso, as como una inestabilidad hemodinmica, aunque se administre fluidoterapia masiva.
Renal-Urinario
Cardio-cutneo (LEOPARD)
Osteorarticular
Sndrome
Compartamental
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome
Dedos de pies prpura
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Pharmacotherapy. 2003 May;23(5):674-7
Costello syndrome Enfermedad congnita y multisistmica extremadamente rara. Clnicamente se caracteriza por la presencia de retraso del crecimiento (Sinnimo: Facio Cutneo Esqueltico, postnatal, retraso mental de grado moderado, facies tpica: macrocefalia moderada, implanSndrome) tacin baja de las orejas, con lbulos grandes y gruesos, labios inusualmente gruesos; y ventanas de la nariz anormalmente anchas; hiperplasia articular, pliegue nucal, piel laxa con pliegues anormalmente profundos en palmas, plantas y dedos, coloracin oscura de la piel; hiperqueratosis palmoplantar, en las palmas y plantas de los pies, articulaciones anormalmente flexibles de los dedos, papilomas periorales y perinasales, alteraciones del metabolismo de la glucosa; anomalas congnitas del corazn y miocardiopata hipertrfica y tendencia a desarrollar tumores de origen ectodrmico como rabdomiosarcomas. Craneo-cerebelarcardiovascular (3c) CREST
Es una enfermedad muy rara del desarrollo, que pertenece al grupo de las displasias esquelticas, caracterizada por la presencia de malformaciones congnitas mltiples, entre las que destacan: enanismo desproporcionado, polidactilia, displasia de uas, trax pequeo, anomalas dentales y fusin de los huesos del carpo; asociando cardiopatas congnitas en la mitad de los casos. Es un sndrome muy raro polimalformativo congnito. Se caracteriza por afectacin facial con: hipoplasia de las regiones malar, maxilar, y/o mandibular del lado afectado, tambin puede haber debilidad e hipoplasia de la musculatura facial en el mismo lado. Puede asociarse con agenesia unilateral de la partida, micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar y/o msculos de la lengua, labio leporino y/o paladar hendido, disfagia y apnea del sueo. Las anomalas auriculares son: microtia o anotia, presencia de esbozos preauriculares fundamentalmente a nivel del trago, atresia del canal auditivo y sordera; son bilaterales en alrededor de un tercio de los casos. Manifestaciones oculares: Tumores epibulbares, dermoides o lipodermoides, estrabismo, microftalma o anoftalma, blefarofimosis, colobomas. Neurolgicas: microcefalia o hidrocefalia , encefalocele occipital, malformacin de Arnold Chiari, espina bfida y retraso mental. Enfermedades cardiacas congnitas: defectos del septo ventricular, ductus arterioso persistente, tetraloga de Fallot, coartacin Aortica y transposicin de los grandes vasos. renal: ectopia y/o fusin renal, agenesia renal, riones displsicos multiqusticos, hidronefrosis, duplicacin ureteral, reflujo vesico-ureteral, infecciones recurrentes del tracto urinario. Msculo esquelticas: cabeza: hipoplasia de los huesos maxilar, temporal y malar, hipoplasia o ausencia de las ramas y cndilos mandibulares, neumatizacin reducida de la regin mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusin de las vrtebras cervicales, platibasia y occipitalizacin del atlas, anomala de Klippel Feil, hipoplasia vertebral; otras anomalas esquelticas: pie zambo, aplasia radial, anomalas del pulgar y anomalas costales.

"Calinosis Cutis, fenmeno de Raynaud, hipomotilidad esofgica, esclerodactilia, eclerodermia, telangiectasias. Depsitos excesivos de colgeno en la piel y en otros rganos como: tubo gastrointestinal, rin, corazn, msculo, pulmones, arteriolas y capilares por insuficiencia vascular. Presencia de anticuerpos contra msculo liso, glndulas tiroides, glndulas salivales, hgado. Calcificaciones en cerebro (ganglio basal y lbulos frontales) Obesidad, cara de luna llena, debilidad muscular, cambios cutneo,alteraciones menstruales, hipertensin arterial, trastornos psquicos, intolerancia a la glucosa, osteoporosis, litiasis renal.
cutneo, inmunolgico, gastrointestinal, cardiovascular, respiratorio, vascular, neurolgico.
Se caracteriza por fiebre, prdida de peso, mialgias, alteracin del estado mental e hipertensin arterial de inicio brusco. Crisis isqu(Sinnimo: Embolias micas transitorias, ictus, insuficiencia renal, lceras gastrointestinal, pancreatitis hemode colesterol) rrgica. Alteraciones cutneo: livedo reticular, gangrena, cianosis, ulceraciones, ndulos, prpuras. Eosinofilia en sangre perifrica. Dedo gordo del pie azul por cumadina
VASCULAR
VASCULAR
Vascular
Respiratorias
Cushing
cutneo, endocrinolgico, gineco-obsttrico, renal, cardiovascular, psiquitrico, osteoarticular
Cutis. 1985 Oct;36(4):3512, 354
Renal-Urinario
malformacin cerebral de Dandy-Walker, de- neurolgico, cardiofectos cardiovascular congnitos, facies dis- vascular, morfolgico mrficas y falla de crecimiento post-natal
"Implica la compresin de los nervios y de los vascular, neurolgico, vasos sanguneos en un espacio encerrado, lo cutneo cual lleva a que se presente deterioro del flujo sanguneo y dao a nervios y msculos. El principal sntoma del sndrome compartimental es el dolor severo que no responde a la elevacin de la extremidad ni a los analgsicos. En los casos ms avanzados, puede presentarse disminucin de la sensibilidad, debilidad, y palidez de la piel.
Exremadamente infrecuente, es una compli- cutneo, vascular cacion cutanea, no hemorragica asociada a la terapia con warfarina. Es caracterizado por la aparicion sbita de lesiones de color prpura, bilaterales, dolorosas en los dedos de los pies y borde lateral de los piesque se blanquean a la presion. Este sndrome aparentemente se presenta de 3 a 8 semanas despus de la iniciacin de la terapia con warfarina sindrome de los dedos rojos y la vasculitis no- cutneo, vascular dular muestran vasculitis microscopica y se ha hipotetizado que el virus de la hepatitis C tiene un rol en la patogenis de las vasculitis incluyendo la vasculitis crioglobulinemica..
Dedos rojos
J Eur Acad Dermatol Venereol. 2003 Nov;17(6):692-4
Osteorarticular
Sndrome
Eisenmenger
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome
Facio - cutneo - esqueltico (Costello)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Emblico
VASCULAR
VASCULAR
Vascular
las embolias o trombos cutneo se han descri- cardiovascular, cuto en casos aislados de pacientes con mixomas tneo auriculares, endocarditis marasmtica, globulinas de cristal y sindrome de hipereosinofilia.
Es una vasculitis extremadamente rara de cur- vascular, cutneo so autolimitado, que afecta a vasos de pequeo y mediano calibre, caracterizada por fiebre (Sinnimo: kawasaki alta, enantema, exantema y adenopatas. sindrome) Ganglionar mucocutneo
Respiratorias
Es una enfermedad muy rara del desarrollo, que pertenece al grupo de las displasias esque(Sinnimo: Displasia lticas, caracterizada por la presencia de malformaciones congnitas mltiples, entre las condroectodrmica) que destacan: enanismo desproporcionado, polidactilia, displasia de uas, trax pequeo, anomalas dentales y fusin de los huesos del carpo; asociando cardiopatas congnitas en la mitad de los casos. Ellis-Van-Greveld
Renal-Urinario
Elastosis Distrfica Es una enfermedad rara hereditaria del tejido cutneo, oftalmol(Grnblad - Stran- conjuntivo en el que las fibras elsticas de piel, gico, cardiovascular, retina y aparato cardiovascular se calcifican gastrointestinal dberg) produciendo lesiones caractersticas. Las manifestaciones clnicas: a) dermatolgicas: pequeas placas circunscritas de color amarillento y consistencia laxa, en reas de flexin: cuello, axilas, regiones inguinales y pliegues de los codos, son frecuentes tambin en la mucosas de las cavidades bucal, vaginal y rectal. Suelen progresar durante la infancia y adolescencia y estabilizarse en la edad adulta. b) oculares: las estras angioides secundarias a la rotura de la membrana elstica de Bruch, ceguera total producto de la esclerosis de la retina y la degeneracin macular. Se acompaa de hemorragias retinianas, moteado amarillento en la parte posterior y pigmentacin reticular de la retina. c) cardiovascular: degeneracin del tejido conjuntivo en la tnica media de los vasos, en las vlvulas y en el miocardio, pero respetando los vasos coronarios; estos cambios provocan calcificaciones de los vasos, signos de arteriopata como claudicacin intermitente, angor, e hipertensin y hemorragias gastrointestinal.
Es una cardiopata congnita, que se caracte- cardiovascular, curiza por una comunicacin interventricular e tneo. hipertensin pulmonar que dificulta la llegada de sangre del corazn a los pulmones, facilitndose el paso de sangre a travs de la comunicacin interventricular, dificultndose la oxigenacin de la sangre porque parte de ella no pasa por el pulmn. Se caracteriza por disnea que aumenta con los esfuerzos y la altitud, cianosis y edemas .
Osteorarticular
Sndrome
Gangrena Urmica Glucagonoma
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome
Gorham (Sinnimo: Osteolisis Masiva Idioptica)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
gangrena cutneo y calcinosis vascular en pa- cutneo, renal, vascucientes cjon insuficiencia renal crnica e hiper- lar, endocrinolgico paratiroidismo Eritema migratorio necroltico, distrofia un- cutneo, vascular, engueal., diabetes mellitus, anemia, perdida de docrinolgico, hemapeso y el glucagon del plasma elevado. tolgico
Hautarzt. 1987 Oct;38(10):58998, Hautarzt. 1984 Apr;35(4):204-9, Ann Dermatol Venereol. 1978 Jun-Jul;105(6-7):637-9, : J Dermatol Surg Oncol. 1978 Mar;4(3):242-7. SIERE: Sistema de Informacin Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Es una enfermedad extremadamente rara del osteoarticular, vashueso caracterizada por la prdida del hueso cular asociada a menudo a proliferacin angiomatosa (angioma es un tumor caracterizado por la hiperplasia, desarrollo excesivo de los tejidos, del tejido vascular sanguneo). La destruccin del hueso puede ocurrir en un hueso o huesos adyacentes. Raro trastorno adquirido. Se caracteriza por vascular una exudacin episdica masiva de plasma desde los vasos sanguneos que provoca una hipotensin potencialmente mortal, de forma similar a una anfilaxia. Se asocia a paraproteinemia IgG. Se caracteriza por progeria (envejecimiento cutneo, osteoarticuprematuro) y piel inusualmente frgil y fina lar, vascular, morfodebido a la atrofia subcutneo, manos anor- lgico malmente pequeas y los pies con la piel fina, delicada, y frgil, venas inusualmente prominentes en el pecho; estatura pequea, y micrognatia. Enfermedad alrgica de la piel caracteriza- cutneo, vascular da por eritema, ppulas, vesculas, pstulas, exudacin, edema urticarico, hemorragias cutneo, telangiectasias y arteriolitis de los vasos cutneo. A menudo, se observa fiebre, artralgia y manifestaciones gastrointestinal. Este sndrome se presenta de forma aguda y crnica, y a cualquier edad. Es prevalente en las mujeres. Tambin es conocido como sndrome de Werther. Es una enfermedad rara hereditaria del tejido cutneo, oftalmolconjuntivo en el que las fibras elsticas de piel, gico, cardiovascular, retina y aparato cardiovascular se calcifican gastrointestinal produciendo lesiones caractersticas. Las manifestaciones clnicas: a) dermatolgicas: pequeas placas circunscritas de color amarillento y consistencia laxa, en reas de flexin: cuello, axilas, regiones inguinales y pliegues de los codos, son frecuentes tambin en la mucosas de las cavidades bucal, vaginal y rectal. Suelen progresar durante la infancia y adolescencia y estabilizarse en la edad adulta. b) oculares: las estras angioides secundarias a la rotura de la membrana elstica de Bruch, ceguera total producto de la esclerosis de la retina y la degeneracin macular. Se acompaa de hemorragias retinianas, moteado amarillento en la parte posterior y pigmentacin reticular de la retina. c) cardiovascular: degeneracin del tejido conjuntivo en la tnica media de los vasos, en las vlvulas y en el miocardio, pero respetando los vasos coronarios; estos cambios provocan calcificaciones de los vasos, signos de arteriopata como claudicacin intermitente, angor, e hipertensin y hemorragias gastrointestinal.
Goltz-Gorlin Gopalan
sindactilia, taquicardia ventricular, tumors in- cutneo, cardiovastramurals en pared de los ventriculos. cular Sndrome de los pies quemantes, dolorosos o cutneo, vascular, elctricos, caracterizado por sensacin de que- neurolgico mazn, prurito, hiperestesia, dolor, elevacin de la temperatura cutneo y alteraciones vasomotoras de los pies. es debido al dficit nutritivo de un factor del grupo vitamnico b.
N Z Med J. 1975 May 28;81(540):473-5.
VASCULAR
VASCULAR
Vascular
Respiratorias
Es un sndrome muy raro polimalformativo congnito. Se caracteriza por afectacin facial (Sinnimo: Displasia con: hipoplasia de las regiones malar, maxilar, y/o mandibular del lado afectado, tambin Oculo Aurculo puede haber debilidad e hipoplasia de la musVertebral) culatura facial en el mismo lado. Puede asociarse con agenesia unilateral de la partida, micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar y/o msculos de la lengua, labio leporino y/o paladar hendido, disfagia y apnea del sueo. Las anomalas auriculares son: microtia o anotia, presencia de esbozos preauriculares fundamentalmente a nivel del trago, atresia del canal auditivo y sordera; son bilaterales en alrededor de un tercio de los casos. Manifestaciones oculares: Tumores epibulbares, dermoides o lipodermoides, estrabismo, microftalma o anoftalma, blefarofimosis, colobomas. Neurolgicas: microcefalia o hidrocefalia , encefalocele occipital, malformacin de Arnold Chiari, espina bfida y retraso mental. Enfermedades cardiacas congnitas: defectos del septo ventricular, ductus arterioso persistente, tetraloga de Fallot, coartacin Aortica y transposicin de los grandes vasos. renal: ectopia y/o fusin renal, agenesia renal, riones displsicos multiqusticos, hidronefrosis, duplicacin ureteral, reflujo vesico-ureteral, infecciones recurrentes del tracto urinario. Msculo esquelticas: cabeza: hipoplasia de los huesos maxilar, temporal y malar, hipoplasia o ausencia de las ramas y cndilos mandibulares, neumatizacin reducida de la regin mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusin de las vrtebras cervicales, platibasia y occipitalizacin del atlas, anomala de Klippel Feil, hipoplasia vertebral; otras anomalas esquelticas: pie zambo, aplasia radial, anomalas del pulgar y anomalas costales. Goldenhar
(Sinnimo: Sindrome de Clarkson) Gottron (Sinnimo: Acromicria Familiar)
Gougerot-Ruiter
Grnblad-Strandberg (Sinnimo: Elastosis Distrfica)
Renal-Urinario
Goteo capilar sistmico
Osteorarticular
Sndrome
Gronblad-Styberg (Sinnimo: Seudoxantoma elstico)
Caractersticas
Afecta la red de fibras elsticas de tres sistmicas orgnicos: piel, ojo, sistema cardiovascular. Hallazgos cutneo: ppulas discretas, blandas, amarillentas en zonas flexurales que confluyen y forman placas empedradas, estras angioides. Hallazgos oftalmolgico: hiperpigmentacin moteada, degeneracin macular, granulaciones pticas, ojos de lechuza. Afeccin vascular: cardiovascular y gstrica.
Compromiso
Referencias
Sndrome
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Las manifestaciones clnicas ms frecuentes son: 1.- faciales: fisura palatina, labio leporino, hipoplasia maxilar y malar, hipodoncia y (Sinnimo: Displasia displasia del esmalte; 2.- cutneo: la displasia Ectodrmica de Hay ectodrmica se caracteriza por hiperpigmentacin difusa, queratosis palmar y plantar, hipo Wells o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uas y pelo escaso; 3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineacin fundamentalmente sindactilia; 4.- oculares: anquiloblefaron, con blefaritis y fotofobia 5.menos frecuentemente pueden presentar estenosis del canal auditivo externo, deformidad de las orejas, puente nasal ancho, tejido mamario ectpico, hiperpigmentacin en miembros superiores, atresia de coanas, granuloma de cuerdas vocales, hipospadias y malformaciones cardiacas tales como comunicacin interventricular y ductus arterioso persistente. Hay-Wells (AEC sndrome) Hemangiomas faciales
Hutchinson-Gilford
Hipereosinofilia
cutneo-mucosa, cardiovascular, neurolgico, respiratorio, gastrointestinal, oftalmolgico, hematolgico cutneo, gastrointestinal, respiratorio, cardiovascular, hematolgico, renal
Hipotricosis, linfaedema de las piernas y teleangiactasias acrales Hombre rojo
Hipotricosis, linfaedema de las piernas y te- vascular, cutneo, linleangiactasias acrales ftico Se da por una racin a la vancomicina. Se ca- cutneo, vascular. racteriza por flushing de cara, cuello y parte superior del trax, a veces acompaado de hipotensin, parece ser producido por liberacin de histamina, y puede ser disminuido aplicando la droga en 1-2 horas.
Kast (Mafucci) (Sinnimo: Discondrodisplasia con Hemangiomas)
Es una enfermedad muy rara del desarrollo osteoarticular, cutperteneciente al grupo de las discondroplasias neo, vascular (trastorno congnito, caracterizado por la proliferacin del cartlago que produce alteraciones en la cortical y alteraciones en la longitud), que aparece en la niez. Se caracteriza por encondromas (hipercrecimientos benignos del cartlago), hemangiomas cutneo (formaciones de bordes irregulares y color rojo azulado de la piel) y deformidades esquelticas. Es una vasculitis extremadamente rara de cur- vascular, cutneo so autolimitado, que afecta a vasos de pequeo y mediano calibre, caracterizada por fiebre alta, enantema , exantema y adenopatas.
VASCULAR
(Sinnimo: Mucocutneo Ganglionar, Sndrome)
VASCULAR
Vascular
Kawasaki syndrome
Respiratorias
Fatales reacciones pueden ser causadas por hi- cutneo, cardiovascupersensibilidad o inducidas por varias toxinas lar, respiratorio en el corazn, centro respiratorio. Erupciones cutneo locales o generalizadas, edema local recurrente y persistente, en el sitio primario o distante, atrofia grasa, cambios pigmentarios. Pueden presentarse contracturas
Renal-Urinario
Son tumores de partes blandas ms frecuen- cutneo, vascular tes en la infancia, los hemangiomas faciales de gran tamao pueden estar asociados con hemangiomas viscerales, especialmente hepatica y renal.
Se caracteriza por el envejecimiento acelera- osteoarticular, cutdo de los nios. Caractersticas del sndrome neo, odontolgico, de Hutchinson-Gilford: Cabeza ms gran- vascular de de lo normal comparada con su cara, Nariz puntiaguda, Piel muy fina (como el papel), Ojos grandes y prominentes, Alopecia, incluso pueden no tener cejas o pestaas , Dientes irregulares y amontonados, Pecho muy estrecho, Abdomen proyectado hacia fuera, Las venas de la cabellera son muy prominentes y se ven fcilmente, Piel muy plida, Parecen mucho ms viejos de lo que son y suelen tener la piel muy seca y arrugada.
Osteorarticular
Sndrome
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Rev Cubana Oftalmol 2001;14(1):47-9, Phlebologie. 1992 Nov-Dec;45(4):471-5; discussion 4756, Phlebologie. 1992 Nov-Dec;45(4):471-5; discussion 475-6 Bologna Jean L. Dermatologa. Madrid-espaa. 2004 tomo II pag. 1579-1580
Sndrome
Lupus neonatal
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Klippel-Trenaunay- Angioma o nevus flammeus, hipertrofia asimtrica osteoarticular y de tejidos blandos, Parker-Weber vrices, compromiso visceral (colon, hgado, bazo, yeyuno, riones), melanosis escleral bilateral. Kobberling-Dunnigan (Sinnimo: Diabetes lipoatrfica familiar)
Lupus neonatal sindrome Marfan (Sinnimo: Aracnodactilia Contractural)
Lupus cutneo y/o bloqueo cardiovascular cutneo, cardiovascongnito cular Es una enfermedad hereditaria rara, del tejido conjuntivo que produce afectacin multisistmica, que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazn y los vasos sanguneos. Se caracteriza por talla superior a la media y envergadura que supera a la altura y malformaciones seas que incluyen: aracnodactilia, pectus carinatum o el pectus excavatum. Hiperextensibilidad de las articulaciones, genu recurvatum, pies planos, cifoescoliosis y grasa subcutneo escasa. Son frecuentes las hernias Alteraciones oculares: subluxacin o luxacin del cristalino, miopa intensa, desprendimiento de retina espontneo e iridodonesis. Alteraciones cardiovascular: debidas a la debilidad de la capa media de la aorta, en reas de mayor tensin hemodinmicas. Insuficiencia valvular. Puede desarrollarse endocarditisbacteriana, o aparecer prolapso mitral. Se han descrito quistes pulmonares y neumotrax espontneo de repeticin. osteoarticular, respiratorio, oftalmolgico, cardiovascular, vascular, cutneo.
Pediatr Ann. 1986 Sep;15(9):605, 609, 6123, Arch Dermatol. 1992 Oct;128(10):1379-86. SIERE: Sistema de Informacin Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
LAMB Lentiginosis cardiomioptica progresiva Lentiginosis mltiples
lntigos, mixomas cardiovascular y cutneo, cutneo, cardiovasnevo azul cular Mltiples lentigines cutneo, anomalas estructurales cardiovascular y alteraciones electrocardiogrficas. Disminucin neurosensorial, estatura baja y anomalas osteoarticular, oculares y genital, urinario. Lentigines y otras anormalidades cutneo, defectos cardiovascular, neurolgico, el dismorfismo cefalo-facial, estatura corta, anomalas esquelticas, genital, urinario, y herencia autosomica dominante. cutneo, cardiovascular, neurolgico, morfolgico, osteoarticular, oftalmolgico, genital, urinario. cutneo, neurolgico, morfolgico, cardiovascular, genticas, genital, urinario. (HERENCIA)
LEOPARD (Sinnimo: Lentiginosis Cardiomioptica Progresiva) Linfoproliferativo autoinmune
Hiperplasia de tejidos linfoides con enferme- cutneo, vascular dades autoinmunes. Erupciones frecuentes de ampollas y angioedema sin ningun aparente factor desencadenante, rash cutneo eritematopapuloso con patron histologico de infiltrado linfo-plasmocelular. Lvedo reticular asimtrico en pacientes con cutneo, cardiovasendocarditis peptoestretoccica intermedia cular
Dermatology. 2005;210(4):336-40.
Livedo reticularis in endocarditis
Am J Med Sci. 1981 NovDec;282(3):131-5
VASCULAR
VASCULAR
Vascular
Respiratorias
Es una enfermedad hereditaria extremada- cutneo, cardiovasmente rara caracterizada por lentiginosis (pre- cular sencia de lntigos o mculas pigmentadas de menos de 5 mm, en la piel), hipertelorismo, sordera, anomalas genital, estenosis pulmonar y retraso del crecimiento
Renal-Urinario
Prdida simtrica progresiva de tejido adiposo cutneo, cardiovascusubcutneo que afecta de forma uniforme a las lar, gineco-obsttrico, extremidades con extensin variable hacia el endocrinolgico tronco, con acumulo compensatorio de grasa a nivel de cara y cuello (cara redonda, exceso de grasa supraclavicular), fascie acromeglica con doble mentn caracterstica. Acentuacin de las venas subcutneo dando aspecto de hipertrofia muscular, prdida de grasa troncular mayor en zona anterior. Manifestaciones dermatolgicas: xantomas tuberosos, acantosis nigricans e hirsutismo. Alteraciones metablicas: hiperinsulinemia, disminucin de tolerancia a la glucosa, Diabetes Mellitus, hipertrigliceridemia, niveles bajos de lipoproteinas de alta densidad, enfermedad cardiovascular, pancreatitis aguda. gineco-obsttricos: alteraciones menstruales, ovarios poliquisticos, hipertrofia grasa de labios mayores.
Osteorarticular
Sndrome
Marshall
Caractersticas
Es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Se caracteriza por maduracin sea acelerada, retraso mental y del crecimiento, frente prominente y narinas antevertidas. Se acompaa de: problemas de crecimiento, primera y segunda falanges de los dedos anchas, tercera falange hipoplsica, metacarpianos anchos, huesos largos finos, cara pequea, ojos prominentes, sinofridia (las cejas que crecen juntas), esclerticas azules, puente nasal plano, nariz pequea, anomalas de las orejas, micrognatia, microstoma, paladar ojival, atresia o estenosis de coanas, laringomalacia, malposicin de la laringe, que les lleva a adoptar una postura compensadora con hiperextensin del cuello, hipertricosis, hernia umbilical, onfalocele, hipotona. Excepcionalmente presenta: escoliosis, ductus arterioso persistente, comunicacin interauricular, hipertrofia de arterias pulmonares, crecimiento estatural acelerado, craneosinostosis, hidrocefalia, atrofia cerebral, agenesia del cuerpo calloso, hipotelorismo o hipertelorismo, esternn corto, camptodactlia, clinodactilia, criptorquidia, hidronefrosis, hipoplasia de timo, inmunodeficiencia.
Compromiso
osteoarticular, neurolgico, cutneo, cardiovascular, inmunolgico, endocrinolgico.
Referencias
Sndrome
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Moynahan tipo I
Martillo hipotenar
Mixoma (Sinnimo: Complejo Carney Sindrome NAME Sindrome LAMB) Mixoma familiar syndrome (Sinnimo: Sindrome familiar autosomico dominante ) Mixomatoso
Mltiples lntigos mucocutneo difusos, cutneo, cardiovascumixomas cardiovascular y subcutneo, pue- lar, endocrinolgico den existir anomalas endcrinas
Muller.
Can J Surg. 1992 Feb;35(1):79-83.
NAME sndrome
Lesiones cutneo pigmentarias, neurofibroma cutneo, cardiovasmixoide y mixoma atrial cular
Br J Dermatol. 1980 Oct;103(4):421-9
VASCULAR
VASCULAR
Vascular
Respiratorias
Accidentes vasculares precoces en el curso de vascular, hematolgilipidemias esenciales familiares y de las xanto- co, cutneo matosis primitivas, en especial al angor pectoris.
Es una enfermedad rara. Los sntomas ma- osteoarticular, cutyores son hipoplasia malar, fisuras palpebra- neo, auditivo, neuro(Sinnimo: Disostosis les antimongoloides, micrognatia, aplasia de lgico, cardiovascular pulgares, colobomas y escasez de pestaas del Acrofacial Preaxial) prpado inferior, orejas displsicas, sordera por atresia o estenosis del conducto auditivo externo, apndices preauriculares, hendidura del paladar, macrostoma, talla baja, luxaciones de cadera, aplasia o hipoplasia del radio y sinostosis de radio y cbito proximal. Puede asociar, retraso mental leve, tetraloga de Fallot y malformaciones mltiples esquelticas sobre todo al nivel de costillas y dedos y renal. Nager
Renal-Urinario
Se debe a traumatismo repetitivo de la arteria vascular, cutneo cubital en la zona descrita con cambios en su pared que llevan a la formacin de trombo con embolizacin distal y/o oclusin, con eventual prdida de tejido. Aparte de la prevencin el tratamiento vara de maniobras conservadoras hasta la ciruga reconstructiva para excluir la regin emboligena.
Revista Mdica De Chile 1995; 123: 345-349
Un sndrome de retraso de crecimiento mo- neurolgico, genital, tor y mental, con pene pequeo, criptorqui- cardiovascular, cudia, hipoplasia ovrica y estenosis mitral con- tneo gnita. Manchas de color marrn cubren todo el cuerpo Displasia ectodrmica congnita caracteri- cutneo, osteoarticuzada por xeroderma, talipes y defecto del es- lar, cardiovascular malte dentario. Los sujetos tambin muestran una estatura corta, fisura palatina, ausencia de pestaas en el prpado inferior, estenosis congnita de la vlvula mitral, alteraciones cerebrales y un nmero reducido de glndulas sudorparas con hipohidrosis. Se desconoce su etiologa. Se trata de un desorden de transmisin autosmico dominante
Moynahan tipo III
Osteorarticular
Sndrome
Neu Laxova
Caractersticas
Es una enfermedad gentica extremadamente rara, letal, que pertenece al grupo de las displasias neuroectodrmicas caracterizada por contracturas, malformaciones en piel y sistema nervioso central. Se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, ictiosis , exoftalmos y edema generalizado, pero pueden asociarse cualquier tipo de malformaciones esquelticas de manos y pies, malformaciones cutneo y viscerales con atrofia o hipoplasia de todas las estructuras del cerebro, microgenitalismo, agenesia renal, hipoplasia pulmonar y malformaciones cardiacas.
Compromiso
Referencias
Sndrome
Caractersticas
Entre las manifestaciones oculares de este sndrome destacan: anillo de Schwalbe, iris ectpico o mltiple, catarata, degeneracin macular, hipoplasia del nervio ptico, desprendimiento de retina e hipermetropa. Entre las manifestaciones extraoculares de este sndrome las fundamentales son: 1.- Anomalas faciales: hipoplasia maxilar y mandibular, aplanamiento de la base de la nariz, e hipertelorismo 2.- Anomalas dentarias: microdontia, anodoncia. 3.- Anomalas umbilicales: piel periumbilical redundante. 4.- Anomalas seas y articulares: osificacin irregular de la cabeza femoral y de las epfisis distales tibial y femoral, 2 y 5 metatarsos cortos. 5.- Anomalas cardiacas: defecto de los tabiques interauricular e interventricular. 6.- Hipospadias en los varones. 7.- Anomalas del sistema nervioso central: hipoacusia neurosensorial, hidrocefalia, calcificaciones leptomenngeas y retraso mental leve. Otras alteraciones menos frecuentes son deficiencia de la hormona del crecimiento y talla corta, cardiopatas , defecto del odo medio, deficiencia mental, albinismo culo-cutneo y otros trastornos neurolgico y dermatolgicos. Se caracteriza por hipertelorismo, e hipospadias. Se acompaa de asimetra craneal, cabello en pico de viuda, epicantus , fisuras palpebrales mongoloides o antimongoloides y estrabismo; puente nasal prominente, narinas antevertidas, filtrum plano, labio leporino , paladar hendido, paladar ojival, alteraciones dentarias mltiples: dientes supernumerarios, fusionados y mal oclusin dental; alteraciones de la lengua: lengua bfida, acortamiento del frenillo sublingual; micrognatia, orejas rotadas hacia atrs; vula bfida anomalas de la laringe, trquea y esfago, que pueden dar lugar a aspiracin, neumonas e incluso ser mortales. Retraso mental, distasis de rectos, lipomas , hiperlaxitud articular leve y anomalas viscerales: estenosis ureteral, inguinal, escroto bfido, criptorquidia, ano imperforado, ano ectpico, fstula recto uretral, estenosis duodenal, mesocardia, comunicacin interauricular, coartacin de la aorta, ductus arterioso persistente. Menos frecuentemente presentan malformaciones cerebrales mltiples
Compromiso
oftalmolgico, osteoarticular, odontolgico, cutneo, cardiovascular, neurolgico
Referencias
Nevo azul en tetilla de goma (Sinnimo: Sndrome de Bean )
Consiste en mltiples malformaciones veno- vascular, cutneo, sas de la piel y el tracto gastro-intestinal aso- gastrointestinal ciadas a hemorragia intestinal. Clnicamente son ndulos azules deconsistencia gomosa, localizadas en cualquier parte del tegumento; en este caso, eldiagnstico diferencial se hace con la hemangiomatosis benigna neonatal y la hemangiomatosis diseminada Se manifiesta por un rea circunscrita de hi- cutneo, vascular perhidrosis. La histopatologa muestra un acmulo circunscrito de glomrulos secretores y conductos ecrinos, de morfologa normales. Existe una variedad asociada a angiomas denominada hamartoma ecrino angiomatoso. pterigin, criptorquidea, linfedema, hipertro- oftalmolgifia asimtrica cardiovascular septal, talla cor- co, cardiovascular, ta, dismorfia facial genital,linftico Angina de pecho vasomotora con palidez ge- cutneo, vascular neralizada de la piel y vasoconstriccin a nivel de las extremidades tras la exposicin al fro. Sindrome con sntomas similares a los causa- cutneo, vascular dos por mbolos de colesterol pero se distinguen poque las lesiones estan en zonas acrales.
Arch.argent.pediatr 2005; 103(2)
Nevus ecrino
Oculo-dento-larngeo
Noonan (Sinnimo: cardiofacio cutneous syndrome) Nothnagel Oclusin acral por fro
VASCULAR
VASCULAR
Vascular
Respiratorias
Renal-Urinario
oftalmolgico, odontolgico, respiratorio, neurolgico, cutneo, cardiovascular
Osteorarticular
Sndrome
orgnico-cerebral
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome
Paget-Schroetter (Sinnimo: Trombosis venosa profunda del miembro superior)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Osler-Weber.Rendu (Sinnimo: Telangiectasia Hemorrgica Hereditaria )
VASCULAR
VASCULAR
Vascular
Respiratorias
Es una enfermedad vascular rara, congni- vascular, cutneo, ta caracterizada por la presencia de mltiples neurolgico telangiectasias con propensin a hemorragias localizadas principalmente nasales, urinarias y en menor proporcin gastrointestinal y respiratorio. Se caracteriza por la presencia de mltiples microaneurismas diseminados en piel o vsceras, que pueden romperse y provocar hemorragias. Las lesiones tpicas hay que buscarlas sobre todo en los labios, lbulos de las orejas, pulpejos de los dedos, membranas mucosas, nariz, donde se manifiestan como epistaxis y tracto gastrointestinal, que provoca hemorragias gastrointestinal recurrentes que acaban originando anemia ferropnica crnica; telangiectasias pulmonares; menos frecuentemente hematuria, cuando las lesiones se encuentran situadas en la vejiga urinaria; manifestaciones neurolgicas: infarto cerebral, embolismo paradjico y embolismo gaseoso durante accesos de hemoptisis.
Un desorden congnito que afecta el cerebro, cutneo, vascular, linla piel y los ojos. Se caracteriza de nevos pardo- ftico, osteoarticular, (Sinnimo: sndrome rojizos en la parte superior del cuero cabellu- cardiovascular do, a lo largo del camino del nervio trigmico, hemangiomatoso de Dmitri o sndrome de asociados a otras anormalidades vasculares intracraneales y en otras partes del cuerpo. PueSturge-Weber) den producirse angiomas en las meninges de la corteza cerebral, usualmente unilaterales. Tambin se presentan calcificaciones coroides intracraneales, retraso mental, convulsiones epilpticas y glaucoma. La condicin se presenta en el momento del nacimiento y afecta a ambos sexos por igual. Parkes-Weber
Renal-Urinario
Es un trmino general que hace referencia a cutneo, neurolgico, trastornos fsicos que producen una disminu- cardiovascular cin en la funcin mental y que generalmente no incluyen trastornos siquitricos. Trastornos degenerativos: enfermedad de Creutzfeldt-Jacob, enfermedad de Huntington, esclerosis mltiple,hidrocefalia de presin normal, enfermedad de Pick, demencia senil de tipo Alzheimer, Trastornos cardiovascular: arritmias: pueden producir algunos tipos de sndrome cerebral orgnico, infecciones cardiovascular (endocarditis, miocarditis, etc.) que en algunas ocasiones pueden, producir sndrome cerebral orgnico, lesin cerebral hipertensiva, demencia por infarto mltiple (mltiples apoplejas), accidente cerebrovascular, AIT. Lesin cerebral inducida por trauma: hematoma subdural crnico, conmocin cerebral, hemorragia intracerebral, hemorragia subaracnoidea. Demencia debida a causas metablicas. Infecciones: cualquier infeccin aguda o crnica, septicemia, meningitis, encefalitis. Condiciones relacionadas con el alcohol y las drogas: intoxicacin, abuso de drogas o consumo de alcohol, efectos del alcohol a largo plazo, sndrome de Wernicke-Korsakoff, estado de abstinencia de alcohol, suspensin del consumo de drogas (especialmente hipnticos-sedantes y corticosteroides), mal de Parkinson. Otras condiciones que pueden estar relacionadas con el sndrome cerebral orgnico son: depresin, neurosis y psicosis de diferentes tipos, las cuales se pueden presentar simultneamente con dicha condicin.
Las manifestaciones clnicas ms frecuentes- vascular, cutneo son: Dolor del miembro superior. Dilatacin venosa. Edema del miembro. Fiebre Cianosis del antebrazo y la mano. Ingurgitacin yugular Dolor del seno. Dilatacin de venas del seno. La sintomatologa tpica de la enfermedad esla presentacin aguda de edema de la totalidad de la extremidad, acompaado de dolormoderado o severo y sensacin gravativa ensu extensin. Aunque la sintomatologa es muy similar enlas formas primaria y secundaria, las caracte-rsticas de cada una son muy diferentes. Es as como la forma primaria se caracteriza por ser de predominio del brazo dominante,mientras que la forma secundaria no tiene unafranca predileccin por ninguna extremidad.En la primaria generalmente existe el antecedente de algn esfuerzo hecho con la extremidad afectada los das anteriores, o la prctica de algn deporte o actividad que obligue a movimientos de abduccin y supinacin de la extremidad. La forma secundaria depende de factores como el sitio escogido para el catter central,el sitio de trauma o del tumor. El lado izquierdo podra estar afectado conmayor frecuencia por varias razones anatmi-cas como la mayor longitud del tronco bra-quioceflico izquierdo, su posicin ms hori-zontal y su vecindad con otras estructuras que pueden comprimirlo como la cartida derecha,el esternn y la clavcula izquierda, situacin que no comparte el tronco braquioceflico derecho. A pesar de que en muchos casos la presentacin clnica puede ser diagnosticada, siempre se requiere de su confirmacin por algn mtodo diagnstico existente ya sea invasivo o no invasivo.
Osteorarticular
Sndrome
Pascual - Castroviejo type II syndrome
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Rev Neurol. 2005 Aug 16-31;41(4):223-36
Sndrome
Por vibracin mano-brazo (Sinnimo: Dedo blanco por vibracin)
Caractersticas
Compromiso
Referencias
PHACE syndrome
malformacion de la fosa posterior (P), hemangiomas (H), anomalidades arteriales (A), coartacion de la aorta y defectos cardiacos (C), anormalidades de los ojos (E)). malformacion de la fosa posterior (P), hemangiomas (H), anomalidades arteriales (A), coartacion de la aorta y defectos cardiacos (C), anormalidades de los ojos (E)) hendidura esternal/rafe supraumbilical(S)
PHACES syndrome
Pie diabtico sindrome Poliangiitis overloap Por anticoagulante lpico (Sinnimo: Sindrome por anticuerpo antifosfolpidos)
Neuropata diabtica, osteoartropata, macro cutneo, vascular, y microangiopata y suceptibilidad a las infec- neurolgico, osteoarciones. ticular, endocrinolgico vasculitis sistmica vascular
Am J Med. 1986 Jul;81(1):79-85 Bologna Tomo I pg: 375 -376
VASCULAR
VASCULAR
Vascular
Se caracteriza por: livedo reticular con o sin cutneo, vascular, resprpura retiforme, lceras en las piernas, le- piratorio, neurolgisiones pseudo-vasculticas, gangrena en los de- co, renal dos, necrosis cutneo, hemorragias en astilla. Adems trombosis venosa profunda con embolia pulmonar , trastornos del sistema nervioso central, fallo multiorgnico, afectacin renal, sindrome de dificultad respiratorio aguda
Respiratorias
Queratodermia epidermoltica palmoplantar
queratodermia epidemoltica palmoplantar y cutneo, cardiovascabello lanoso, asociado a cardiomiopata di- cular latada
Renal-Urinario
Post-trombtico/ post-flebtico
Se observan hiperpigmentacin, edema, dolor cutneo, vascular y ulceraciones. La secuencia de acontecimientos inherentes a la hipertensin venosa consecutiva a dao valvular son la distensin grave de las paredes venosas y fuga de lquido al espacio intersticial, con aparicin de edema. La hipertensin venosa capilar favorece la migracin de eritrocitos al intersticio donde estas clulas liberan hemosiderina, que al depositarse en los tejidos da a la piel una coloracin ocrerojiza en la porcin distal de las extremidades plvicas. Esta hiperpigmentacin puede ir seguida de lipodermosclerosis, que se caracteriza por la salida de fibrina de los capilares al tejido subcutneo. Esto implica, en primer trmino, adelgazamiento de la piel, y en seguida engrosamiento que genera esclerosis y fibrosis grasa, as como atrofia muscular. No se conoce con exactitud el proceso que conduce a la formacin de lceras cutneo. La teora mas acepatada es que el edema intersticial provoca compresin extrnseca capilar, con disminucin del flujo arteriolar y disminucin del aporte de oxgeno y nutrientes. El resultado es el inicio del metabolismo anaerobio celular, con descarga de metabolitos dainos en las estructuras celulares, que provoca lesin y necrosis cutneo, con la consecuente aparicin de lceras.
Hemangiomas cutneo asociados a malfor- cutneo, vascular, maciones vasculares de diferentes tipos y lo- neurolgico, cardioclizaciones: anomalias cerebelares, dispalsia vascular cerebral cortical, cardiopatia congenita, coartacion del arco aortico. Las anomalias mas frecuentes fueron malformaciones vasculares intra o extracraneales: persistencia de la arteria trigeminal, ausencia o hipoplasia severa de la arteria carotida interna, ausencia de la arteria vertebral, hipoplasia de arterias intracraneales, aneurisma de arterias carotideas o vertebrales. Hemangiomas intracraneales, en mediastino e intestinales los cuales desaparecen los primeros aos de vida.
Se presenta en operadores de sierras elctricas, cutneo, vascular herramientas neumticas y molinillos manuales en climas fros. Se caracteriza por: parche blanco tpico en la piel como respuesta al vasoespasmo inducido por el fro, disminucin de la sensibilidad. Se inicia con estadio I en la punta de los dedos hasta un estadio III en el cual se extiende a todo el dedo. Se asocian a manifestacione cutaneas como cutneo, osteoarticupoliarteritis nodosa cutanea, vasculitis pus- lar, neurolgico, retulosa, eritema elevatum diutinum, pustulo- nal, vascular sis post-streptococica, paniculitis y eritema nodosum, psoriasis guttata, psoriasis cronica en placa,
post-streptococicos
Osteorarticular
Sndrome
Caractersticas
Se caracteriza por ataques recurrentes de fiebre alta de aparicin brusca, nuseas, vmitos y dolor abdominal, presente en casi todos los pacientes; a la exploracin los enfermos presentan palpacin abdominal dolorosa, defensa, distensin abdominal y ruidos hidroareos que pueden estar ausentes, cuadro que puede sugerir una urgencia quirrgica. Estos ataques duran entre uno y tres das y desaparecen en forma espontnea. Artritis monoarticular . Se acompaa de poliserosistis: peritonitis, pleuritis, pericarditis, erupciones en la piel del tipo eritema erisipeloide en forma de placas eritematosas, dolorosas, de color rojo brillante, de bordes mal delimitados, que se localizan preferentemente en las articulaciones, regin pretibial y en el dorso de los pies, remitiendo en 1 a 3 das. Puede acompaarse de prpura de Schnlein-Henoch. Otras manifestaciones son las meningitis recurrentes separadas por largos perodos asintomticos y las orquitis agudas autolimitadas.
Compromiso
gastroinetstinal, cutneo, respiratorio, cardiovascular, neurolgico
Referencias
Sndrome
Sarcoidosis-linfoma cutneo Scheie
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Clin Lymphoma Myeloma Leuk.2010 Aug 1;10(4):241-7
se presenta la asociacion de sarcoidosis con la cutneo, hematolpresencia de distintas neoplasias del sistema gico, cardiovascular, reticular. oncolgico sndrome metablico caracterizado por un en- oftalmolgico, osturbiamiento progresivo de la crnea y displa- teoarticular, cardiosia general del esqueleto. La enfermedad se vascular, neurolgico inicia entre los 5 y 15 aos de edad. Las caractersticas mas importantes son gargolismo, contracturas articulares, manos agarrotadas, rodilla valga, lesiones de la vlvula artica y mltiples disostosis. Se distingue de otras formas de mucopolisacaridosis por la estatura que es normal o casi normal, en que no hay retraso mental y que la esperanza de vida es la normal urticaria crnica no purprica, vasculitis leu- cutneo, vascular, oscocitoclstica, dolor osteoarticular,con hipe- teoarticular, inmurostosis intermitente y gammapata monoclo- nolgico nal IgM Se considera como la forma leucmica de la cutneo, vascular, linmicosis fungoide y se caracteriza por una eri- foide. trodermia generalizada con intenso prurito, esplenomegalia, poliadenopatas y leucemia..
Schnitzler
Roberth
VASCULAR
VASCULAR
Vascular
Sturge-Weber (Sinnimo: Angiomatosis encefalo-facial) Susac
Desorden neurocutneo con angiomas que cutneo y vascular comprometen la cara (angioma cutneo) y angiomas leptomeningeos. Tipicamente ocurre en las distribuciones maxilares y oftalmicas del nervio trigemino. Microangiopata, sintomas visuales, prdida cutneo, vascular, aude la audicin, sntomas neurolgico ditivo, oftalmolgico, neurolgico
Dermatol Clin. 1987 Jan;5(1):239-50
Respiratorias
Szary
Sintetasa anti-ARN Miositis, artritis, fenomeno de Raynaud, en- cutneo, osteoartifermedad pulmonar intersticial difusa y fiebre cular, vascular, respide transferencia ratorio Sirena Fusion completa de las extremidades inferiors cutneo, gastrointespor tejido cutneo (Sirinomelia). Las malfor- tinal, renal, vascular. maciones asociadas son: estenosis anal, atresia del recto- rion pequeo en forma de herradura, vejiga urinaria hipolastica y utero bicomuate. La unica arteria umbilical tiene un origen muy alto, naciendo directamente de la aorta justamente dital del eje celiaco lo caul es exclusivo de la sirenomelia. lvedo reticularis, isquemia cerebrovascular, cutneo, neurolgico, endarteritis obliterante vascular Fstula arteriovenosa kaposiforme con cam- cutneo, vascular bios osteoarticular
Rheumatology (Oxford).2007 Jun;46(6):1005-8. Epub 2007 Mar 27. Indian J Pediatr. 2003 Jan;70(1):105-7
Sneddons Stewart-Bluefarb
Clin Exp Rheumatol. 1992 SepOct;10(5):489-92. Hautarzt. 1986 Dec;37(12):673-5, Phlebologie. 1986 OctDec;39(4):933-9
Renal-Urinario
Osteorarticular
571
Sndrome
TAR syndrome (thrombocytopenia with absent radii syndrome)
Caractersticas
Es una rara asociacin de trombocitopenia y aplasia radial bilateral. Los episodios de trombocitopenia aparecen en el periodo neonatal. Los sntomas incluyen prpura, petequias, epistaxis, melena, hemoptisis, hematuria y hematemesis. Ademas a este sndrome se asocian los sntomas de alergia a la leche de vaca. retraso mental con hemorragia intracraneal, los sntomas de hemorragia intracraneal en infantes se podra asociar con pobre alimentacin, letargia, irritabilidad y alteraciones del nivel de conciencia. Anomalas de las extremidades superiores: aplasia radial bilateral, radial club hand, hipoplasia del carpo y las falanges, hipoplasia de hmeros y hombros, sindactilia y clinodactilia de dedos de manos y pies, algunos pacientes presentan tetralogia de Fallot, defectos atrio-septales, defectos del septo ventricular, anomalas faciales que incluyen: Micrognatia (in 3-30%) , hemangiomas faciales, Hipertelorismo, diverticulo de Meckel, anomalas uterinas, edema, estatura corta anomalas osteoarticular.
Compromiso
cutneo, hematolgico, osteoarticular, cardiovascular, oftalmolgico, gastrointestinal, genital.
Referencias
Sndrome
Caractersticas
"Clnicamente pueden ser diagnosticadas en el momento del nacimiento por la presencia de un edema caracterstico en el dorso de manos y pies, as como por los pliegues laxos de piel en la nuca. Son frecuentes bajo peso y talla corta al nacer. En la infancia aparecen membranas cervicales, que le dan aspecto de cuello alado, lnea ms baja de implantacin posterior del cabello, micrognatia, orejas prominentes, epicantus, paladar ojival, trax ancho que produce la impresin de que los pezones estn muy separados, cbito valgo y convexidad excesiva de las uas de las manos, estatura muy corta. La estatura media en la edad adulta es de 143 cm y la maduracin sexual no se produce a la edad esperada. Se asocian cardiopatas congnitas en aproximadamente un tercio de las pacientes. Las anomalas esquelticas ms frecuentes son: acortamiento de los 4 metatarsianos y metacarpianos, disgenesia epifisaria en las articulaciones de rodillas y codos, deformidad de Madelung, escoliosis y, en las pacientes de ms edad, una mineralizacin sea inadecuada. Se producen otitis medias bilaterales recurrentes. Es habitual la sordera neurosensorial, cuya frecuencia aumenta con la edad. Retraso en el desarrollo psicomotor . Puede acompaarse de tiroiditis linfocitaria , que se sospecha por la presencia de bocio, de enfermedad inflamatoria intestinal que se sospecha por la presencia de dolor abdominal, tenesmo y diarrea sanguinolenta; y telangiectasias gastrointestinal que se sospechan por la presencia de hemorragias gastrointestinal recurrentes. Es una enfermedad gentica congnita. Se caracteriza por la estatura corta, cuello ancho, cardiopata e hipertelorismo , malformaciones del esternn con pectus carinatum y excavatum , trax ancho, mamas separadas y bajas, pterigium colli y pterigium axilar, aspecto tpico de la cara con filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) marcado, fisuras palpebrales antimongoloides, paladar ojival (paladar en forma de bveda), micrognatia, orejas displsicas, de implantacin baja y rotadas, pliegues en la piel de la nuca, implantacin baja del cabello en la zona posterior, prpados gruesos, epicantus, exoftalmos y ptosis palpebral. Suelen presentar malformaciones del corazn e hipoplasia o aplasia de vasos sanguneos y linftico, alteraciones de las plaquetas y de los factores de la coagulacin de la sangre, retraso mental leve e hipertermia maligna. Se transmite como un rasgo gentico autosmico dominante, pero puede haber casos espordicos
Compromiso
Referencias
Tipo progeria
Se caracterizan por lipoatrofia de los miem- cutneo, cardiovascubros, enfermedad cardiovascular y diabetes. lar, endocrinolgico, Acompaados por debilidad muscular, cam- oftalmolgico. bios esclerodrmicos, cataratas, y otros signos de envejecimiento prematuro consiste en sudoracin, taquicardia, hipoten- cutneo, cardiovascusin, hiperemia cutneo y frecuente traccin lar, vascular mesentrica en pacientes con aneurisma aortico abdominal Cuadro de tromboflebitis superficiales recu- vascular, cutneo, herrentes atpicas debidas a un estado hipercoa- matolgico, gastroingulable o a cncer del tubo gastrointestinal. testinal Suele presentarse en casos de enfermedades malignas viscerales, enfermedades del colgeno y discrasias sanguneas.
Trousseau's sndrome
Ullrich-Turner
VASCULAR
VASCULAR
Vascular
Respiratorias
Renal-Urinario
Traccin Mesentrica
Ann Surg. 1989 Mar;209(3):363-7.
Osteorarticular
Sndrome
Ua amarilla sindrome
Caractersticas
Compromiso
Referencias
Sndrome
Werner
Caractersticas
Compromiso
Referencias
(Sinnimo: Preexcitacin Ventricular Verdadera)

La liberacin de sustancias vasoactivas mediadas por IgE produce este sindrome caracterizado por: presencia de habones locales con sntomas sistmicos que afectan nariz, garganta, pulmones, tracto gastrointestinal, sistema cardiovascular.
cutneo, inmunolgico, respiratorio, gsatrointestinal, cardiovascular
Van Lohuizen (Sinnimo: cutis marmorata teleangiectatica congenita (CMTC))
Es una condicin rara que afecta a los va- cutneo, vascular sos sanguneos de la piel. Usualmente se presenta desde el nacimiento o edad temprana. CMTC se presenta como un patron marmoleado en la superficie de la piel, el cual es llamado "moteado". Este patron purpura es similar a la imagen en red pescar observada en la piel con de los ninos expuestos a bajas temperaturas. En ninos con CMTC, el marmoleado es mas severo y siempre visible. Este patron puede ser localizado, o generalizado. Cutis marmorata telangiectatica congenita puede afectar los brazos, tronco, cara, pero usualmente ocurre en las piernas. Estas lesiones pueden aumentar de tamano con movimientos vigorosos, durante el llanto o cuando la piel es expuesta al frio. En ocasiones CMTC ocurre con diferentes grados de ensanchamiento de los vasos sanguineos localizados en la parte superficial de la piel. Es una rara malformacin vascular congni- vascular, cutneo, osta con nevus cutneo, venas varicosas e hiper- teoarticular, hematrofia de miembros. Se report una variante tolgico de este sindrome el cual presenta venas varicosas extensas y shunts arteriovenosos, hipertrofia osteoarticular de una mano, spots melnicos mucocutneo en cara y trombocitopenia. Edema facial y de las extremidades superiores, cutneo, vascular eritema y teleangiectasia Herencia autosmica dominante, mltiples cutneo, cardiovascumculas caf con leche, talla baja, estenosis de lar, neurolgico, gela vlvula pulmonar, inteligencia baja, ligado ntico al cromosoma 17 q; 60/100
"Textbook of Dermatology. Ed Rook A, Wilkinson DS, Ebling FJB, Champion RH, Burton JL. Fourth edition. Blackwell Scientific Publications.
Zeek angitis hipersensitiva

Vena cava superior Watson
Arch Dermatol. 1978 Jul;114(7):1056-8 Bologna Jean L. Dermatologa. Madridespaa. 2004. Tomo I pg 859
VASCULAR
VASCULAR
Vascular
Respiratorias
En 1952 Zeek propone el trmino de ange- vascular tis necrotizante a cinco tipos de vasculitis sistmica, hablando de angetis de hipersensibilidad y ya separando la angetis del pequeo vaso de la PAN.
Vestn Dermatol Venerol. 1983 Jul;(7):37-9.
Renal-Urinario
Es una enfermedad rara, caracterizada por la cutneo, vascular, restrada siguiente: anomalas de las uas, linfe- piratorio dema primario y manifestaciones pleuropulmonares. Clnicamente se caracteriza porque las uas tienen un aspecto engrosado y curvo y adquieren un color amarillento, a la vez que se detiene prcticamente su crecimiento. Pueden tambin desaparecer las cutculas y en algunos casos debido a la onicolisis, perder una o varias uas. Los pacientes debido al linfedema pueden presentar derrame pleural y edema de las extremidades e incluso de la cara. Pueden aparecer alteraciones pulmonares como derrame pleural recurrente, bronquiectasias, bronquitis y sinusitis.
Trastorno autosmico recesivo. Manifestado cutneo, oftalmolby the mimicry of age-related phenotypes ta- gico, osteoarticular, les como atherosclerosis, arteriosclerosis, ca- cardiovascular. taratas, osteoporosis, calcificacin de tejidos blandos, premature thinning, encanecimiento y prdida del cabello,como tambien alta incidencia en algunos tipos de cnceres. Es una enfermedad cardiolgica rara, que se cardiovascular incluye dentro de los llamados sndromes de preexcitacin y se caracteriza por la presencia de arritmia cardiaca y un registro electrocardiogrfico caracterstico. Los enfermos por lo general estn asintomticos durante largos periodos de su vida, o presentan episodios de palpitaciones aisladas o frecuentes, una o dos veces por semana. Las personas afectadas presentan frecuentemente crisis de taquicardia paroxstica con palpitaciones, debilidad y disnea y excepcionalmente fallo hemodinmico severo, sncope o muerte sbita. La manifestacin cardiolgica ms frecuente es la aparicin de episodios o crisis de arritmias generalmente supraventriculares por mecanismo de reentrada, que son tpicamente de comienzo y final brusco y se producen sin relacin con ejercicio o en la recuperacin y generalmente cuando el paciente est tranquilo, al levantarse o acostarse o estando sentado viendo la tele en el sof. Es frecuente la asociacin de arritmias auriculares y ventriculares de distinto grado, que abarcan desde una extrasistolia aislada simple a crisis de taquicardias tanto auriculares como ventriculares, frecuentes, persistentes y graves con fibrilacin auricular paroxstica de respuesta ventricular rpida y en ocasiones poco frecuentes fibrilacin ventricular y muerte sbita.
Wolf-ParkinsonWhite
Osteorarticular

Este libro ofrece al lector la informacin ms actualizada con respecto a ms de 900 sndromes dermatolgicos,plasmada en un diseo didctico y de fcil manejo,permitiendo buscar las distintas patologas de acuerdo al rgano, aparato o sistema afectado. Cadasndromeconstadeunaconcisadescripcindelascaractersticas propias de la patologa, algunas fotos clnicas, un listado de los sistemas afectados, un sinnimo o epnimo de su nombre en caso que lo hubiere,y una breve referencia bibliogrfica; lo cual facilita una completa, certera y rpida identificacin de la entidad en cuestin. Los Autores Jos Mara Ollague Patricia Alvarez Mara Elena Vera Jorge Monardez Roco Macas Jos Enrique Ollague Gonzalo Calero

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SNDROMES CUTNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Agradecimiento: A diferencia de las otras profesiones, la medicina

Prlogo: Los sndromes dermatolgicos son un extraordinario

13q sndrome (mosaico)

Am J Med Genet. 1999 Sep 3;86(1):15-9

Bologna tomo i pag 1053

ADULT sndrome (Acro-dermatoungual-lacrimaltooth)

Am J Med Genet A. 2005 Oct 1;138(2):146-9.

J Am Acad Dermatol. 1985 May;12(5 Pt 1):810-5.

Medicine (Baltimore). 2003 Jan;82(1):51-9

endocrinolgico, cutneo, genital, osteoarticular, vascular, gastrointestinal.

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Ann Dermatol Venereol. 1984;111(3):225-9, Gastroenterology. 1990 Sep;99(3):831-5.

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Acroqueratosis paraneoplsica de Bazex

Aceite txico espaol

SNDROMES CUTNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

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Ophthalmologica, Basel, 1964, 147: 409 - 419.

Bologna tomo I pg 952

Anomalas congnitas, retardo mental con compromiso fascio-cutneo-esqueltico

Am J Med Genet. 1992 Jul 1;43(4):678-85

Anoniquia congnita aislada Anoniquia congnita total ANOTHER

Ann Genet. 2004 OctDec;47(4):381-6

Genet Couns. 2004;15(1):43-6

Amish brittle hair sndrome

Am J Med Genet A. 2005 Apr 30;134(3):290-4

Clin Genet. 1989 Apr;35(4):237-42

Bologna tomo I pg. 1291

Bologna Jean L. Dermatologa. Madridespaa. 2004 tomo II pg. 1579

Androgenizacin dermatolgica (Sinnimo: SAHA) Angelman syndrome

Bologna tomo II pgina 1054

SIERE: Sistema de Informacin Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

SNDROMES CUTNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

SNDROMES CUTNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

cutneo, autoinmune, vascular, neurolgico, gineco-obsttrico

Semin Dermatol. 1991 Sep;10(3):152-9

SIERE: Sistema de Informacin Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Bologna tomo II pg 1524

Antiphospholipid antibody sndrome

Inmumolgico, vascular, hematolgico, neurolgico, cutneo, gineco-obsttrico

Drugs Today (Barc). 2000 Jan;36(1):5-12

Bologna Tomo I 859

Aortitis (Sinnimo: Arteritis de Takayasu)

Bologna tomo I pg. 397

Auto inflamacin sndrome Autoinflamatorio por fro crnico

Pathol Biol (Paris). 2005 Jul 11

An. Med. Interna (Madrid) v.21 n.3 Madrid mar. 2004

J Med Genet. 2005 Aug;42(8):e50

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SNDROMES CUTNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

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Beguez CesarSteinbrinck (Sinnimo: Chediak Higashi)

Bart-Pumpherey (Sinnimo: Queratodermia palm plantar con sordera neurosensorial.) Basan

Bologna tomo I pg 928

Bazex (Sinnimo: Acroqueratosis paraneoplsica)

Cutis. 1986 Jun;37(6):44953, Ann Otolaryngol Chir Cervicofac. 1981;98(6):305-7

inmunolgico, cutneo, odontolgico, oftalmolgico, neurolgico

SIERE: Sistema de Informacin Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Ann Dermatol Venereol. 1980 Apr;107(4):259-65

Craniosinostosis coronal, anomalas anales y cutneo, morfolgico, lesions cutneo gastrointestinal

Cutis. 2001 Aug;68(2):1234.

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